Umowa nr 1
publiczną ofertę dobrowolnego dawstwa
Międzyregionalna organizacja publiczna na rzecz promocji i pomocy pacjentom z dziedzicznymi chorobami siatkówki „Aby zobaczyć!” (MOO „Do zobaczenia!”), zwany dalej „Beneficjentem” reprezentowanym przez Prezydenta Bajbarina Cyryla Aleksandrowicza, działając na podstawie Statutu, zaprasza osoby fizyczne i prawne lub ich przedstawicieli, zwane dalej „Darczyńcą” , zwane łącznie „Stronami”, zawierają Umowę Dobrowolnego Darowizny na następujących zasadach:
1. Postanowienia ogólne o ofercie publicznej
1.1. Niniejsza propozycja stanowi ofertę publiczną w rozumieniu art. 437 ust. 2 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej.
1.2. Przyjęcie (akceptacja) tej oferty oznacza przekazanie przez Darczyńcę środków pieniężnych na rachunek bankowy Beneficjenta jako dobrowolną darowiznę na działalność statutową Beneficjenta. Przyjęcie tej oferty przez Darczyńcę oznacza, że ten zapoznał się i akceptuje wszystkie warunki niniejszej Umowy o dobrowolnym oddaniu z Beneficjentem.
1.3..
1.4. Tekst niniejszej oferty może zostać zmieniony przez Beneficjenta bez uprzedniego powiadomienia i obowiązuje od dnia następującego po dniu jej zamieszczenia w Serwisie.
1,5. Oferta jest ważna do następnego dnia po opublikowaniu w Serwisie zawiadomienia o odwołaniu Oferty. Beneficjent ma prawo w każdym czasie odwołać Ofertę bez podania przyczyny.
1.6. Nieważność jednego lub większej liczby warunków Oferty nie pociąga za sobą nieważności wszystkich pozostałych warunków Oferty.
1.7. Akceptując warunki niniejszej umowy Darczyńca potwierdza dobrowolny i nieodpłatny charakter darowizny.
2. Przedmiot umowy
2.1. Na mocy tej umowy Darczyńca w ramach dobrowolnej darowizny przekazuje swoją własność gotówka na konto Beneficjenta, a Beneficjent przyjmuje darowiznę i wykorzystuje ją na cele statutowe.
2.2. Wykonanie przez Darczyńcę czynności wynikających z niniejszej umowy stanowi darowiznę w rozumieniu art. 582 Kodeksu Cywilnego Federacja Rosyjska.
3. Działalność Beneficjenta
3.1 Głównym celem działalności Beneficjenta jest:
udzielanie kompleksowej pomocy i wsparcia pacjentom z dziedzicznymi chorobami siatkówki, obejmujące adaptację społeczną, psychologiczną i porodową, szkolenia;
promowanie profilaktyki, diagnostyki, leczenia i badań w dziedzinie dziedzicznych chorób siatkówki;
zwrócenie uwagi organów rządowych i społeczeństwa na problemy osób z dziedzicznymi chorobami siatkówki; reprezentowanie i ochrona praw i uzasadnionych interesów osób tej kategorii i członków ich rodzin w organach rządowych; ochrona wspólnych interesów członków Beneficjenta;
rozwój wszechstronnej współpracy pomiędzy organizacjami publicznymi a władzami odpowiedzialnymi za ochronę zdrowia, promującą wzmacnianie powiązań nauki, edukacji i praktyki;
współpraca międzynarodowa w zakresie opieki nad pacjentami z dziedzicznymi chorobami siatkówki;
nawiązywanie kontaktów osobistych, komunikacja pomiędzy członkami Beneficjenta, udzielanie wzajemnego wsparcia i pomocy;
promowanie działań z zakresu profilaktyki i ochrony zdrowia obywateli, promowanie zdrowego stylu życia, poprawa stanu moralnego i psychicznego obywateli;
promowanie realizacji humanitarnych i miłujących pokój inicjatyw organizacji publicznych i rządowych, projektów i programów rozwoju międzynarodowego i narodowego.
Główne rodzaje działalności Beneficjenta zgodnie z obowiązującym ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej są określone w Karcie Beneficjenta.
3.2..
4. Zawarcie umowy
4.1. Osoby fizyczne i prawne lub ich przedstawiciele mają prawo przyjąć Ofertę i tym samym zawrzeć Umowę z Beneficjentem.
4.2. Za datę przyjęcia Oferty i w związku z tym za datę zawarcia Umowy uważa się dzień zaksięgowania środków na rachunku bieżącym Beneficjenta lub, w stosownych przypadkach, na rachunku Beneficjenta w systemie płatności. Miejscem zawarcia Umowy jest miasto Moskwa Federacji Rosyjskiej. Zgodnie z art. 434 ust. 3 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej Umowę uważa się za zawartą w formie pisemnej.
4.3. Warunki Umowy określa Oferta ze zmianami (wraz ze zmianami i uzupełnieniami) obowiązująca w dniu realizacji zlecenia płatniczego lub w dniu wpłaty środków pieniężnych do kasy Beneficjenta.
5. Przekazanie darowizny
5.1. Darczyńca samodzielnie ustala kwotę dobrowolnej darowizny (jednorazowej lub regularnej) i przekazuje ją Beneficjentowi przy użyciu dowolnej metody płatności określonej na stronie internetowej zgodnie z warunkami niniejszej Umowy. Zgodnie z art. 582 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej darowizny nie podlegają opodatkowaniu podatkiem VAT.
5.2. Cel wpłaty: „Darowizna na działalność statutową. Nie nalicza się podatku VAT” lub „Dobrowolny datek na działalność statutową” lub „Dobrowolny datek na cele statutowe”.
5.3. Darowizny otrzymane przez Beneficjenta bez określenia konkretnego celu przeznaczone są na realizację celów statutowych Beneficjenta
5.4. Darczyńca ma prawo wybrać przedmiot pomocy według własnego uznania, wskazując przy przekazywaniu darowizny właściwy cel wpłaty.
5.5. Po otrzymaniu darowizny zawierającej nazwisko i imię osoby potrzebującej, Beneficjent przekazuje darowiznę na rzecz tej osoby. W przypadku, gdy kwota darowizn na rzecz konkretnej osoby przekroczy kwotę niezbędną do udzielenia pomocy, Beneficjent informuje o tym Darczyńców poprzez zamieszczenie informacji na stronie internetowej. Beneficjent wykorzystuje dodatnią różnicę pomiędzy kwotą otrzymanych darowizn a kwotą niezbędną w celu pomocy konkretnej osobie w celach statutowych Beneficjenta. Darczyńca, który nie wyraża zgody na zmianę celu finansowania, ma prawo w terminie 14 dni kalendarzowe Po opublikowaniu tych informacji złóż pisemną prośbę o zwrot pieniędzy.
5.6. Przekazując Darowiznę za pośrednictwem systemu płatności elektronicznych, Darczyńca może zostać pobrana prowizja w zależności od wybranego sposobu płatności (pieniądze elektroniczne, płatności SMS, przelewy). Darowizny przekazane przez Darczyńcę za pośrednictwem systemu płatności elektronicznych gromadzone są przez system płatności na rachunkach systemu, następnie cała kwota zebrana w danym okresie przekazywana jest na rachunek bieżący Funduszu. Od przelewu na rachunek bieżący Funduszu suma pieniędzy system elektroniczny może potrącić prowizję. Wysokość środków otrzymanych przez Fundusz będzie równa kwocie Darowizny przekazanej przez Darczyńcę, pomniejszonej o opłaty pobierane przez system płatności.
5.7. Darczyńca może zlecić regularne (comiesięczne) pobieranie darowizny z karty bankowej.
Zamówienie uważa się za zrealizowane w momencie pierwszego skutecznego pobrania darowizny z karty bankowej.
Zlecenie zwykłego obciążenia jest ważne do czasu utraty ważności karty właściciela lub do chwili złożenia przez Darczyńcę pisemnego oświadczenia o wypowiedzeniu zlecenia. Powiadomienie należy wysłać na adres e-mail info@site co najmniej 10 dni przed datą kolejnego automatycznego obciążenia. Powiadomienie musi zawierać następujące informacje: nazwisko i imię, zgodnie ze wskazaniem na karcie bankowej; ostatnie cztery cyfry karty, z której dokonano płatności; adres e-mail, na który odbiorca prześle potwierdzenie zakończenia zwykłego obciążenia.
6. Prawa i obowiązki stron
6.1. Beneficjent zobowiązuje się do wykorzystania środków otrzymanych od Darczyńcy na mocy niniejszej umowy ściśle według obowiązującego ustawodawstwa Federacji Rosyjskiej oraz w ramach działalności statutowej.
6.2. Darczyńca wyraża zgodę na przetwarzanie i przechowywanie danych osobowych wykorzystywanych przez Beneficjenta wyłącznie w celu realizacji określonej umowy, a także informowania o działalności Beneficjenta.
6.3. Zgoda na przetwarzanie danych osobowych Darczyńcy zostaje udzielona na czas nieokreślony. W przypadku cofnięcia zgody Beneficjent zobowiązuje się do zniszczenia lub depersonalizacji danych osobowych Darczyńcy w terminie 5 (pięciu) dni roboczych.
6.4. Beneficjent zobowiązuje się nie udostępniać osobom trzecim danych osobowych i kontaktowych Darczyńcy bez jego pisemnej zgody, z wyjątkiem przypadków, gdy podanie tych informacji jest wymagane agencje rządowe którzy są uprawnieni do żądania takich informacji.
6.5. Darowizna otrzymana od Darczyńcy, w związku z zamknięciem potrzeby, w części lub w całości niewydana zgodnie z celem darowizny określonym przez Darczyńcę w poleceniu wypłaty, nie podlega zwrotowi Darczyńcy, lecz zostaje ponownie rozdysponowana przez Beneficjenta samodzielnie z innymi bieżącymi programami i celami statutowymi Beneficjenta.
6.6. Na żądanie Darczyńcy (w formie wiadomości e-mail lub listu zwykłego) Beneficjent zobowiązany jest do przekazania Darczyńcy informacji o przekazanych przez Darczyńcę darowiznach.
6.7. Beneficjent nie ponosi żadnych innych zobowiązań wobec Darczyńcy, poza zobowiązaniami określonymi w niniejszej Umowie.
7. Inne warunki
7.1. W przypadku sporów i nieporozumień pomiędzy Stronami wynikających z niniejszej umowy, w miarę możliwości będą one rozstrzygane w drodze negocjacji. Jeżeli rozwiązanie sporu w drodze negocjacji nie jest możliwe, spory i nieporozumienia mogą być rozstrzygane zgodnie z obowiązującym ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej przed sądami właściwymi dla siedziby Beneficjenta.
8. Szczegóły
BENEFICJANT:
Międzyregionalna organizacja publiczna na rzecz promocji i pomocy pacjentom z dziedzicznymi chorobami siatkówki „Aby zobaczyć!”
Adres siedziby: 127422, Moskwa, Dmitrovsky proezd, budynek 6, budynek 1, mieszkanie 122,
OGRN 1167700058283
NIP 7713416237
Skrzynia biegów 771301001
Dzieci to wzruszające i bezbronne stworzenia. Jest to szczególnie trudne, gdy są chorzy. Niestety, ochrona dzieci przed niektórymi chorobami jest prawie niemożliwa, innym zaś można zapobiec. Aby dzieci nie miały żadnych konsekwencji po przebytych chorobach, należy szybko zauważyć, że coś jest nie tak i skonsultować się z lekarzem.
Problemy ze wzrokiem u dzieci
Pogorszona jakość widzenia jest jedną z przyczyn opóźnionego rozwoju dzieci w pierwszych latach życia. Jeśli wzrok przedszkolaka ucierpi, nie będzie on w stanie odpowiednio przygotować się do szkoły, a zakres jego zainteresowań będzie ograniczony. Dzieci w wieku szkolnym z wadą wzroku kojarzą się ze spadkiem wyników w nauce i poczuciem własnej wartości, ograniczoną możliwością uprawiania ulubionego sportu i wyboru zawodu.
Układ wzrokowy dziecka jest na etapie kształtowania się. Jest bardzo elastyczny i ma ogromne możliwości rezerwowe. Wiele chorób narządów wzroku można skutecznie leczyć w dzieciństwie, jeśli zostaną zdiagnozowane w odpowiednim czasie. Niestety leczenie rozpoczęte później może nie dać dobrych rezultatów.
Choroby oczu u noworodków
Wiele naruszeń funkcja wizualna w efekcie się rozwijać choroby wrodzone. Wykrywa się je zaraz po urodzeniu. Po leczeniu dzieci lepiej się rozwijają, a ich zainteresowania poszerzają się.
U noworodków okuliści diagnozują następujące choroby narządu wzroku:
- Wrodzony. Jest to zmętnienie objawiające się zmniejszoną ostrością wzroku i szarawą poświatą. Ze względu na zaburzenie przezroczystości soczewki promienie świetlne nie mogą w pełni przeniknąć przez soczewkę. Z tego powodu należy usunąć zmętniałą soczewkę. Po operacji dziecko będzie potrzebowało specjalnych okularów.
- Wrodzony - choroba narządu wzroku, w której wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe. Dzieje się tak z powodu zakłócenia rozwoju ścieżek, wzdłuż których następuje odpływ. Nadciśnienie wewnątrzgałkowe powoduje rozciąganie błon gałki ocznej, zwiększenie jej średnicy i zmętnienie rogówki. Następuje kompresja i atrofia nerw wzrokowy, co powoduje stopniową utratę wzroku. W przypadku tej choroby do worka spojówkowego stale wkrapla się krople do oczu obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe. Jeśli leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, przeprowadza się interwencję chirurgiczną.
- Retinopatia noworodkowa to choroba siatkówki, która występuje głównie u wcześniaków. W przypadku tej patologii normalny wzrost naczyń siatkówki zatrzymuje się. Zastępują je patologiczne żyły i tętnice. W siatkówce rozwija się tkanka włóknista, a następnie blizny. Z biegiem czasu pojawia się siatkówka. Jednocześnie pogarsza się jakość widzenia, czasami dziecko przestaje widzieć. Leczenie choroby odbywa się za pomocą laseroterapia, jeśli jest to nieskuteczne, wykonywana jest operacja.
- to stan, w którym jedno lub oba oczy patrzą w różnych kierunkach, to znaczy odbiegają od wspólnego punktu fiksacji. Do czwartego miesiąca życia u dzieci nie powstają nerwy kontrolujące mięśnie zewnątrzgałkowe. Z tego powodu oczy mogą odchylać się w bok. W przypadkach, gdy zez jest ciężki, konieczna jest konsultacja z okulistą. U dzieci percepcja przestrzenna może być zaburzona i rozwijać się. Aby skorygować zez, konieczne jest wyeliminowanie przyczyny choroby. W tym celu dzieciom przepisuje się specjalne ćwiczenia w celu trenowania osłabionych mięśni i poddawania się korekcji wzroku.
- nie reprezentuje dobrowolne ruchy gałki oczne poziomo lub pionowo. Mogą obracać się po okręgu. Dziecko nie jest w stanie skupić wzroku i nie rozwija wysokiej jakości wzroku. Leczenie tej choroby polega na korygowaniu wad wzroku.
- Ptoza to opadanie cholewki, które występuje na skutek niedorozwoju mięśnia, który ją unosi. Choroba może rozwinąć się z powodu uszkodzenia nerwu unerwiającego ten mięsień. Kiedy powieka opada, do oka dociera niewielka ilość światła. Możesz spróbować przymocować powiekę taśmą klejącą, ale w większości przypadków dzieci w wieku od 3 do 7 lat korekta chirurgiczna wypadnięcie.
Wady wzroku u dzieci w wieku przedszkolnym
Zez
Jedna z chorób prowadzących do zaburzeń widzenia u dzieci do lat wiek szkolny, to zez. Ta patologia może być spowodowana następującymi przyczynami:
- nieskorygowane zaburzenie;
- zmniejszona ostrość wzroku w jednym oku;
- uszkodzenie nerwów odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśni zewnątrzgałkowych.
Jeśli masz zeza, obraz obiektu nie spada na te same obszary oczu. Aby uzyskać trójwymiarowy obraz, dziecko nie może ich łączyć. Aby wyeliminować podwójne widzenie, mózg usuwa jedno oko z pracy wzrokowej. Gałka oczna, która nie bierze udziału w procesie postrzegania obiektu, odchyla się na bok. Powoduje to powstanie zeza zbieżnego w kierunku grzbietu nosa lub rozbieżnego w kierunku skroni.
Zaleca się jak najwcześniej rozpocząć leczenie zeza. Pacjentom przepisuje się okulary, które nie tylko poprawiają jakość widzenia, ale także poprawiają ich wzrok prawidłowa pozycja. Jeśli nerwy okoruchowe są uszkodzone, stosuje się stymulację elektryczną i przepisuje się ćwiczenia w celu treningu osłabionych mięśni. Jeżeli takie leczenie okaże się nieskuteczne, prawidłowa pozycja oczu zostaje przywrócona chirurgicznie. Operację przeprowadza się u dzieci w wieku 3-5 lat.
Jeśli jedno oko jest przechylone na bok lub widzi gorzej, rozwija się niedowidzenie. Z biegiem czasu ostrość wzroku w nieużywanym oku maleje. Aby leczyć niedowidzenie, zdrowe oko zostaje wyłączone z procesu wzrokowego, a zaatakowany narząd wzroku zostaje przeszkolony.
Patologia refrakcji
U dzieci wiek przedszkolny Często diagnozowane są następujące wady refrakcji:
- . Najczęściej występuje u dzieci w wieku od 3 do 5 lat. Jeśli nadwzroczność osiągnie 3,5 dioptrii w jednym oku, a ostrość wzroku w obu oczach jest różna, może rozwinąć się niedowidzenie i zez. Aby skorygować wzrok, dzieciom przepisuje się okulary.
- Dziecko ma trudności z widzeniem na odległość. Jego układ wzrokowy nie jest w stanie przystosować się do takiej anomalii, dlatego nawet przy niewielkim stopniu krótkowzroczności dzieciom przepisuje się korektę okularów.
- W tym przypadku obraz obiektów znajdujących się zarówno blisko, jak i daleko jest zniekształcony. W przypadku tej patologii zaleca się korektę za pomocą złożonych okularów z cylindrycznymi soczewkami.
Choroby oczu u dzieci w wieku szkolnym
Dzieci w wieku szkolnym są również podatne na wady refrakcji.
Krótkowzroczność
Przy tym upośledzeniu wzroku zwiększa się rozmiar gałki ocznej lub promienie świetlne są nadmiernie załamywane. Zbiegają się przed siatkówką i powstaje na niej rozmyty obraz. Ze względu na aktywny wzrost gałki ocznej i zwiększone obciążenie aparatu u dzieci w wieku 8-14 lat rozwija się krótkowzroczność. Dziecko podczas gry w piłkę nożną nie widzi, co jest napisane na tablicy szkolnej, gdzie znajduje się piłka. Aby skorygować krótkowzroczność, dzieciom przepisuje się okulary z rozbieżnymi soczewkami.
Dalekowzroczność
Dalekowzroczność, czyli nadwzroczność, to wada refrakcji, która powstaje na skutek małego rozmiaru gałki ocznej lub niewystarczającego załamania promieni świetlnych. W tym przypadku zbiegają się w wyimaginowanym punkcie znajdującym się za siatkówką. Tworzy się na nim rozmyty obraz. Najczęściej dalekowzroczność wykrywa się po raz pierwszy u dzieci w wieku dziesięciu lat. Jeśli nadwzroczność jest niska, dziecko wyraźnie widzi obiekty znajdujące się w oddali. Dzięki dobrej funkcji akomodacyjnej wyraźnie widzi obiekty znajdujące się w bliskiej odległości. Okulary są przepisywane dzieciom w wieku szkolnym, jeśli istnieją następujące wskazania:
- dalekowzroczność powyżej 3,5 dioptrii;
- pogorszenie ostrości wzroku w jednym oku;
- wygląd podczas pracy z bliskiej odległości;
- obecność bólów głowy;
- zmęczenie oczu.
Aby skorygować nadwzroczność, dzieciom przepisuje się okulary ze zbieżnymi soczewkami.
Astygmatyzm
Astygmatyzm to wada wzroku, w której promienie świetlne załamują się w różny sposób w dwóch wzajemnie prostopadłych płaszczyznach. W rezultacie na siatkówce oka powstaje zniekształcony obraz. Przyczyną astygmatyzmu może być nierówna krzywizna powstała na skutek wrodzonej wady gałki ocznej. Jeżeli różnica mocy refrakcyjnej nie przekracza 1,0 dioptrii, wówczas jest ona łatwo tolerowana. W przypadku większego astygmatyzmu kontury obiektów znajdujących się w różnej odległości nie są wyraźnie widoczne. Są postrzegane jako zniekształcone. Różnicę w mocy refrakcyjnej kompensują złożone okulary z cylindrycznymi soczewkami.
W przypadku zaburzeń akomodacji traci się jasność percepcji podczas badania obiektów znajdujących się w różnych odległościach lub poruszających się względem obserwatora. Rozwija się z powodu naruszenia kurczliwość mięsień rzęskowy. W tym przypadku krzywizna soczewki pozostaje niezmieniona. Zapewnia wyraźne widzenie tylko na odległość lub blisko.
U dzieci w wieku od 8 do 14 lat pojawia się w wyniku nadmiernego obciążenia oczu. Mięsień rzęskowy kurczy się i traci zdolność do relaksacji. Soczewka staje się wypukła. To zapewnia dobry wzrokścieśniać. W tym przypadku dzieci w wieku szkolnym mają trudności z widzeniem w dal. Ten stan nazywany jest również fałszywą krótkowzrocznością. Kiedy następuje skurcz akomodacji, dzieci wykonują ćwiczenia gimnastyczne dla oczu i przepisuje się im wkraplanie specjalnych kropli.
Niedostatek zbieżności to upośledzenie zdolności kierowania i utrzymywania osi wzrokowych obu gałek ocznych na przedmiocie znajdującym się w bliskiej odległości lub poruszającym się w kierunku oka. W takim przypadku jedna lub obie gałki oczne odchylają się na bok, powodując podwójne widzenie. Konwergencję można poprawić za pomocą specjalnych ćwiczeń.
Jeśli pacjent nie jest w stanie połączyć dwóch obrazów, które powstają na siatkówce lewego i prawego oka, w celu uzyskania obrazu trójwymiarowego, rozwija się zaburzenie widzenia obuocznego. Dzieje się tak na skutek różnic w przejrzystości lub wielkości obrazów, a także wtedy, gdy padają one na różne części siatkówki. W tym przypadku pacjent widzi jednocześnie dwa obrazy, które są od siebie przesunięte. Aby skorygować podwójne widzenie, mózg może stłumić obraz powstający na siatkówce jednego oka. W tym przypadku widzenie staje się jednooczne. Aby przywrócić widzenie obuoczne, należy przede wszystkim skorygować wadę wzroku. Efekt osiąga się dzięki długotrwałemu ćwiczeniu współpracy obu oczu.
Co jeszcze można zrobić, aby przywrócić dziecku wzrok?
W przypadku błędów refrakcji u dzieci (krótkowzroczność, nadwzroczność i astygmatyzm), a także zeza i niedowidzenia, większość okulistów zaleca kursy obróbka sprzętu to daje Dobry efekt. Jeśli wcześniej młodzi pacjenci i ich rodzice musieli odwiedzać klinikę, marnując czas na podróże i kolejki (a czasem i nerwy i pieniądze), to teraz, wraz z rozwojem technologii, pojawiła się cała gama skutecznych i bezpiecznych urządzeń, które można używać w domu. Urządzenia są niewielkie, niedrogie i łatwe w użyciu.
Najpopularniejsze i najskuteczniejsze urządzenia do użytku domowego
Okulary Sidorenko (AMBO-01)- najbardziej zaawansowane urządzenie do samodzielnego stosowania przez pacjenta podczas różne choroby oko. Łączy terapię impulsami koloru i masaż próżniowy. Można go stosować zarówno u dzieci (od 3. roku życia), jak iu pacjentów w podeszłym wieku.
Vizulon- nowoczesne urządzenie do kolorowej terapii pulsacyjnej, z kilkoma programami, co pozwala na zastosowanie go nie tylko w celach profilaktycznych i kompleksowe leczenie choroby wzroku, ale także z patologią układu nerwowego (migrena, bezsenność itp.). Dostępny w kilku kolorach.
Najbardziej znane i popularne urządzenie do oczu oparte na metodach terapii impulsem koloru. Jest produkowany od około 10 lat i jest dobrze znany zarówno pacjentom, jak i lekarzom. Charakteryzuje się niską ceną i łatwością obsługi.
Okuliści znają setki chorób oczu. Każda taka choroba bez szybkiego leczenia może spowodować utratę wzroku.
Większość chorób oczu wynika z procesów zapalnych. Nieleczony proces zapalny, który pojawia się na obwodzie, może wniknąć głębiej w oko i spowodować poważne powikłania.
Współczesna medycyna rozwija się bardzo szybko, dlatego z roku na rok lista nieuleczalnych chorób człowieka związanych z oczami się kurczy. Nie oznacza to jednak wcale, że jeśli pojawią się objawy chorób okulistycznych, można opóźnić wizytę u lekarza. Im później pacjent zwróci się do okulistów, tym mniej mają możliwości udzielenia mu pomocy.
Objawy chorób oczu u ludzi
Pomimo dużej różnorodności chorób oczu, większość z nich ma podobne objawy. W szczególności pacjenci zwracający się o pomoc do lekarzy opisują następujące objawy:
To nie jest pełna lista objawów chorób oczu. Jednak wymienione powyżej objawy obserwuje się w prawie wszystkich chorobach oczu.
Rodzaje chorób oczu
Ponieważ istnieje wiele patologii wpływających na narządy wzroku, dla ułatwienia diagnozy lekarze podzielili je na kilka typów. Podział ten znacznie ułatwia wybór skutecznego leczenia.
Biorąc pod uwagę dotknięte struktury narządów wzrokowych, patologie oczu dzielą się na następujące typy:
Warto zauważyć, że najczęstsze choroby mają charakter zapalny: jęczmień, zapalenie powiek i zapalenie spojówek. Na drugim miejscu pod względem częstości wykrywania znajdują się choroby zmieniające ostrość wzroku: krótkowzroczność, dalekowzroczność, astygmatyzm i starczowzroczność.
Najbardziej niebezpieczne są jaskra, zaćma i dystrofia siatkówki. Patologie te bardzo często powodują całkowitą utratę wzroku.
Choroby siatkówki
Siatkówka nazywana jest powłoką wewnętrzną. To jest bardzo ważny element gałka oczna, ponieważ odpowiada za tworzenie obrazu, który następnie przekazywany jest do mózgu.
Głównym sygnałem wskazującym na obecność chorób siatkówki jest gwałtowny spadek ostrość widzenia. Naturalnie, trafna diagnoza Nie da się postawić diagnozy na podstawie samego objawu, dlatego lekarze dokładnie badają pacjenta.
Najczęściej wykrywane patologie siatkówki to:
Niebezpieczeństwo patologii siatkówki jest bardzo wysokie. Dlatego też, jeśli pojawią się opisane powyżej objawy, nie należy odkładać wizyty u okulisty.
Powieki zapewniają gałkom ocznym ochronę przed wpływami zewnętrznymi. Jedna dziesiąta wszystkich chorób oczu występuje na powiekach. Najczęstsze z nich to:
Kanały łzowe znajdują się w pobliżu powiek. Dlatego w okulistyce choroby te łączy się w jedną grupę.
Warto zauważyć, że w przeciwieństwie do chorób powiek patologie aparatu łzowego są rzadkie, ale lekarze zwracają na nie szczególną uwagę, ponieważ mogą powodować bardzo poważne powikłania.
Jednocześnie choroby aparatu łzowego są dość powszechne. Są głównie powiązane z niedrożnością dróg łzowych.
Zazwyczaj choroba narządy łzowe są trudne do leczenia terapeutycznego, dlatego lekarze często rozwiązują problemy metodami chirurgicznymi.
Twardówka i rogówka
Twardówka i rogówka są ze sobą ściśle powiązane. Pierwsza to ochronna powłoka z kolagenu i tkanki łącznej biały. Druga to łukowata przezroczysta skorupa, umożliwiając przenikanie światła i skupienie się na siatkówce. Twardówka na przedniej, otwartej części oka łączy się z rogówką.
Choroby rogówki i twardówki występują u 25% pacjentów zgłaszających się do poradni okulistycznej.
Do najczęstszych chorób twardówki należą:
Leczenie tych chorób oczu może być terapeutyczne lub chirurgiczne. Na leczenie chirurgiczne rogówki, lekarze często uciekają się do keratoprotetyki.
Nerw wzrokowy
Wszystkie choroby wpływające na nerw wzrokowy można podzielić na 3 główne grupy:
- Zapalenie nerwu.
- Choroby naczyniowe.
- Nikczemny.
Zapalenie nerwu może mieć charakter zstępujący lub wstępujący. W pierwszym przypadku zapalenie może być zlokalizowane na dowolnej części nerwu wzrokowego. W drugim przypadku proces zapalny najpierw wpływa na wewnątrzgałkową, a następnie wewnątrzoczodołową część nerwu.
W przypadku każdej choroby nerwu wzrokowego następuje znaczne zmniejszenie widzenia centralnego i zwężenie pola widzenia.
Neuropatia to zwyrodnieniowe uszkodzenie nerwu wzrokowego. Może się to zdarzyć, gdy choroba wieńcowa i narażenie na substancje toksyczne. Głównym objawem tej patologii jest utrata percepcji kolorów. Oprócz, pacjent może skarżyć się na ból podczas poruszania gałkami ocznymi.
W leczeniu chorób nerwu wzrokowego lekarze stosują hormony steroidowe i niesteroidowe leki przeciwzapalne, dekompresję oczodołu i zabiegi chirurgiczne.
Aparat okoruchowy
Choroby te są identyfikowane po prostu. Faktem jest, że pacjenci z takimi patologiami mają nieprawidłowe położenie gałek ocznych, zaburzenie ruchomości oczu, ich rozbieżność i zbieżność.
Najczęściej okuliści spotykają się z następującymi zmianami układu okoruchowego:
Leczenie jest takie samo x choroby sprowadzają się głównie do walki z chorobami podstawowymi i specjalnymi ćwiczeniami normalizującymi funkcję mięśni.
Nawiasem mówiąc, nazwy chorób oczu u ludzi najpełniej odzwierciedlają istotę patologii układu okoruchowego, ponieważ dokładnie wskazują źródło problemu.
Lista dziedzicznych chorób człowieka z opisami
Wiele chorób ludzkiego oka ma charakter genetyczny. Oznacza to, że są one określone przez dziedziczność. Niektóre z tych chorób są wrodzone, inne rozwijają się po urodzeniu. pod wpływem różnych czynników.
Syndrom kociego oka
Choroba wyraża się w zmiana patologiczna irys I. Przyczyną zmian są mutacje wpływające na 22. chromosom. U pacjentów z zespołem oko kota Obserwuje się częściową deformację tęczówki lub jej całkowity brak.
Z powodu deformacji źrenica u takich pacjentów jest często wydłużona w pionie i bardzo przypomina kocie oko. Z tego powodu choroba ma swoją nazwę.
Często zespół kociego oka łączy się z innymi patologiami rozwojowymi: niedorozwojem układu rozrodczego, wrodzoną chorobą serca, wadami w tworzeniu odbytnicy itp.
Jeśli objawy takich zaburzeń są umiarkowane, to później leczenie chirurgiczne pacjent może żyć w miarę normalnie. Ale gdy dochodzi do poważnych naruszeń narządy wewnętrzne, pacjent umiera.
Ślepota barw
Ten wrodzona patologia wyraża się w naruszeniu percepcji kolorów. Osoba cierpiąca na ślepotę barw nie jest w stanie normalnie postrzegać niektórych kolorów. Zazwyczaj są to odcienie zieleni i czerwieni. Choroba jest najczęściej spowodowana nieprawidłowym rozwojem receptorów w oczach.
Choroba przenoszona jest przez linię matczyną, ale objawia się głównie u mężczyzn. Ci ostatni cierpią na ślepotę barw 20 razy częściej niż kobiety.
Hipoplazja nerwu wzrokowego
Kolejna choroba wrodzona. Przejawia się to w niewielkich rozmiarach tarczy optycznej. W ciężkich przypadkach patologii pacjent może w ogóle nie mieć włókien nerwu wzrokowego.
Choroba ma następujące objawy:
- Słaba widoczność.
- Osłabienie układu okoruchowego.
- Obecność martwych punktów w polu widzenia.
- Problemy z postrzeganiem kolorów.
- Upośledzona ruchliwość źrenic.
Często osłabienie mięśni gałki ocznej z powodu hipoplazji powoduje zez.
Jeśli choroba zostanie wykryta u dziecka, można ją częściowo wyleczyć. U osoby dorosłej nie da się tego skorygować.
Leczenie zaćmy
Soczewka, pomimo swoich miniaturowych rozmiarów, ma ogromne znaczenie dla widzenia. Jej zmętnienie prowadzi do poważnej utraty wzroku.
Zaćma nazywa się kataraktą. Choroba ta może być nabyta lub wrodzona. Ponadto lekarze dzielą go w zależności od rodzaju kursu na związany z wiekiem, toksyczny, ogólnoustrojowy i traumatyczny.
Pacjent z zaćmą myśli, że jest zdrowy, ponieważ choroba nie objawia się w żaden sposób lub jej objawy są bardzo niewielkie. I kiedy się pojawią wyraźne objawy patologia zatem leczenie zachowawcze nie daje pożądanego efektu. Dlatego bardzo ważna jest profilaktyka zaćmy., wyrażone w badanie roczne u okulisty.
Do połowy ubiegłego wieku zaćma uważana była za chorobę nieuleczalną. Lekarze mogli jedynie usunąć zmętniałą soczewkę. Wszystko zmieniło się w 1949 roku, kiedy Anglik Harold Ridley przeprowadził pierwszą operację polegającą na założeniu sztucznej soczewki z poliakrylanu metylu. Od tego czasu zaćma przestała być wyrokiem śmierci.
W nowoczesnym kliniki okulistyczne Lekarze mogą wybrać, jakie leczenie zastosować u pacjenta z zaćmą.
Uwaga, tylko DZIŚ!
Odsetek wrodzonych dziedzicznych chorób oczu jest duży. Obecnie stanowią one 71,75% wszystkich przyczyn ślepoty i wad wzroku u dzieci.
Poniżej omówiono następujące typy wrodzonych dziedzicznych patologii oczu.
- Zaburzenia lokalne lub systemowe rozwój zarodkowy, wskutek:
a) uszkodzenie aparatu genetycznego komórek na skutek działania wirusów i toksoplazmozy;
b) zaburzenia embriogenezy spowodowane różnymi infekcjami i zatruciami, na jakie cierpiała matka w czasie ciąży. - Wrodzone zmiany dziedziczne spowodowane patologią chromosomową lub genetyczną, a także genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne.
- Wrodzone i wrodzone dziedziczne zespoły klinicznie zdefiniowane, najczęściej związane z choroby chromosomalne lub mutacje genów.
Ustalono wzór łączenia pewnych objawów patologii oka w zespołach. Na przykład małoocze często łączy się z kolobomami tęczówki i naczyniówki, zaćmą - z aniridią, ektopią soczewki, wysoką wrodzoną krótkowzrocznością - z pozostałościami tkanki embrionalnej, kolobomami naczyniówki, dystrofia barwnikowa siatkówka - ze stożkiem rogówki. Szereg wad wrodzonych oka i całego ciała wiąże się z pewnymi aberracjami chromosomowymi i zmianami w kariotypie.
Głównymi metodami diagnozowania tych chorób są metody kliniczne i genetyczne - genealogiczne, cytogenetyczne, cytologiczne, biochemiczne itp.
W tej części znajdują się informacje i zdjęcia dotyczące następujących chorób:
- wrodzone i wrodzone choroby dziedziczne przedniej części oka i jego przydatków (powieki, rogówka, tęczówka, soczewka);
- wrodzone i wrodzone-dziedziczne zmiany dna oka (najczęściej dziedzicznymi objawami w rodzinach są wrodzona krótkowzroczność, dystrofia siatkówki, zanik nerwu wzrokowego itp.).
277. Wrodzony guz dermoidalny powieki górnej (a, b).
278. Wrodzone całkowite opadanie powiek lewostronnych.
279. Wrodzone częściowe opadanie powiek lewostronnych.
280. Wrodzone całkowite obustronne opadanie powiek i nakąt.
281. Wrodzone częściowe obustronne opadanie powiek i nakąt.
282. Zespół Marcusa-Gunna.
a - lewostronna synkineza powiekowo-żuchwowa;
b - zmniejszenie opadania powiek przy otwieraniu ust i odwodzeniu żuchwy.
283. Wrodzony rozległy naczyniak twarzy i głowy (dziedziczenie recesywne).
284. Naczyniak powieki dolnej.
285. Naczyniak powiek górnych i dolnych.
286. Nerwiakowłókniak powiek, spojówka gałki ocznej i orbita.
287. Zaawansowany nerwiakowłókniak powieki i oczodołu.
288. Nerwiakowłókniak powiek i spojówki gałki ocznej 10 lat po operacji.
289. Wrodzony obustronny dermoid spojówki i rogówki,
a - prawe oko;
b - lewe oko.
290. Pierścień barwnikowy Fleischera – jednostronne odkładanie się homosyderyny w postaci brązowego półpierścienia wzdłuż obwodu rogówki na granicy z rąbkiem.
291. Jaskra wrodzona, dziedziczna (dziedziczenie autosomalne dominujące).
a - u ojca: zmętnienie rogówki, zastoinowe zastrzyki w naczyniach krwionośnych (objaw „meduzy”) Komora przednia jest mała, źrenica szeroka;
b - d - u syna: rogówka obu oczu powiększona, opuchnięta, komora przednia głęboka. Dystrofia tęczówki.
292. Obustronna megalocornea (a, b) z wodogłowie (średnica rogówki 16-17 mm), hiperteloryzm, krótkowzroczność, hipoplazja tęczówki u bliźniąt homozygotycznych. Rąbek jest poszerzony, komora przednia głęboka. Jeden z bliźniaków (b) ma zez rozbieżny prawego oka.
293. Wrodzona błona nadźrenicowa (a, b).
294. Wrodzona ektopia źrenicy z kolobomą tęczówki, częściowe zmętnienie soczewki.
295. Wrodzona ektopia źrenicy z kolobomą tęczówki.
296. Wrodzone, dziedziczne podwichnięcie soczewki w obu oczach dwóch braci P.
a, b - od Aleksandra;
c, d - Oleg.
297. Zaćma wrodzona z bogatymi zmętnieniami w okolicy równikowej w postaci spinek do włosów osadzonych na krawędzi mętnego dysku („jeźdźców”).
298. Wrodzona strefowa zaćma jądrowa (stereofoto).
299. Wrodzona zaćma strefowa z zacienieniem kapsułka tylna w formie trójkąta (stereofoto).
300. Wrodzona zaćma strefowa z zmętnieniem na biegunie torebki przedniej.
301. Poronioną postacią wrodzonej zaćmy strefowej jest cataracta pulvurulentà zonularis, składająca się z gęsto rozmieszczonych punktów otaczających jądro.
302. Wrodzona dziedziczna zaćma warstwowa, występująca w 4 pokoleniach rodziny Y. (recesywny typ dziedziczenia).
Brat. Wrodzona zaćma warstwowa ze zwartym rdzeniem:
a - prawe oko;
b - lewe oko. Siostra. Wrodzona zaćma warstwowa o średnicy zmętnienia 5 mm;
c - prawe oko; d - lewe oko.
303. Pozostałości włókien mielinowych nerwu wzrokowego z dużą krótkowzrocznością wrodzoną w rodzinie P.
Ojciec:
a - prawe oko;
b-lewe oko. Syn:
c - prawe oko; górny i dolny w stosunku do głowy nerwu wzrokowego;
d - lewe oko.
304. Anomalie w rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Tkanka łączna pokrywa całą głowę nerwu wzrokowego i rozciąga się do obszaru plamki żółtej - błona prepapilaris.
305. Anomalie w rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Coloboma wejścia głowy nerwu wzrokowego, gronkowiec prawdziwy i niedorozwój naczyniówki w okresie prenatalnym.
306. Anomalia w rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Cały nerw wzrokowy jest pokryty tkanką łączną, jedynie w jego środku znajduje się światło, przez które widoczny jest fragment prawidłowego krążka. Tkanka łączna pokrywa także błonę naczyń prepapilaris.
307. Anomalie w rozwoju dna oka przy wrodzonej, dziedzicznej krótkowzroczności (dziedziczenie recesywne). Coloboma obszaru plamki żółtej. Naczynia wychodzą z coloboma z naczyniówki i zespalają się z naczyniami siatkówki.
308. Anomalie w rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dziedziczenie recesywne). Wrodzony brak skroniowej połowy dysku.
309. Hiperglioza głowy nerwu wzrokowego. Pozostałości tętnicy pierwotnej szklisty- A. hyaloidea
310. Pozostaje a. hyaloidea
311. Zmiany dna oka przy wrodzonej krótkowzroczności z toksoplazmozą. Rozległa zmiana naczyniowo-siatkówkowa w okolicy plamki z odkładaniem się barwnika.
312. Zmiany dna oka przy wrodzonej krótkowzroczności z toksoplazmozą. Rozległa zmiana naczyniowo-siatkówkowa w okolicy plamki z odkładaniem się barwnika.
313. Zmiany dna oka z wrodzoną krótkowzrocznością w rodzinie E. (dominujący typ dziedziczenia). Matka:
a - prawe oko. Rozległy gronkowiec krótkowzroczny, zanik naczyniówki, pigmentacja w obszarze plamki żółtej;
b - lewe oko. Tarcza wzrokowa ma kształt owalny, z szerokim stożkiem krótkowzrocznym. Ojciec:
c - lewe oko. Rozległy stożek krótkowzroczny, pigmentacja obszaru plamki żółtej. Syn:
d - prawe oko. Rozległy stożek krótkowzroczny na dysku, niedorozwój naczyniówki, niedorozwój obszaru plamki żółtej. Córka:
d - prawe oko. Dysk ma kształt owalny, z szerokim stożkiem krótkowzrocznym.
314. Wrodzona krótkowzroczność i opadanie powiek w rodzinie G. (dominujący typ dziedziczenia).
Ojciec:
a - wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Najstarsza córka:
b- wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Najmłodsza córka:
c - wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Ojciec:
d - dno lewego oka, stożek krótkowzroczny. Najstarsza córka:
d - dno: prawe oko - stożek krótkowzroczny; stopień łagodny zanik naczyniówki na głowie nerwu wzrokowego. Najmłodsza córka:
e - dno prawego oka, rozległa coloboma naczyniówki przy głowie nerwu wzrokowego.
315. Zmiany dna oka z wrodzoną krótkowzrocznością u dwójki bliźniąt i ich matki w rodzinie T. (dominujący typ dziedziczenia).
a - Jurij T.;
b - Igor T. Od Yuri T.:
c - oko prawe: stożek krótkowzroczny, zanik naczyń w okolicy przybrodawkowej, dno albinologiczne;
d - oko lewe: stożek krótkowzroczny z osadzaniem się pigmentu. Od Igora T.:
d - prawe oko: stożek krótkowzroczny, zanik naczyniówki w okolicy parabrodawkowej, bielactwo dna oka;
e - oko lewe: stożek krótkowzroczny, bielactwo dna oka;
g-lewe oko: pozostałości pierwotnego ciała szklistego. Matka bliźniaków:
h - prawe oko: rozległy stożek krótkowzroczny, dno albinotyczne.
316. Wrodzony dziedziczny niedorozwój naczyniówki na głowie nerwu wzrokowego, okolicy plamki żółtej, niedowidzenia, dużej nadwzroczności w rodzinie Ch.
a - Evgeniy Ch.;
b - Władimir Ch. Od Evgeniy Ch.:
c - prawe oko. Niedorozwój i zanik naczyniówki na głowie nerwu wzrokowego, poszerzony pierścień twardówkowy. Od Włodzimierza Ch.:
d - lewe oko. Niedorozwój i zanik naczyniówki w okolicy parabrodawkowej, wyrażający się wzdłuż naczyń, u matki bliźniąt
d - prawe oko. Niedorozwój naczyniówki w obszarze plamki, zmiany barwnikowe;
e - oko lewe: zanik naczyniówki w okolicy okołomózgowej, zmiany barwnikowe.
317. Wrodzony dziedziczny zanik i aplazja tarcz wzrokowych (dziedziczenie autosomalne recesywne).
U mojego brata:
a - prawe oko. Wrodzona aplazja i zanik tarczy wzrokowej. Tkanka dysku jest zachowana tylko w części nosowej pomiędzy wiązka naczyniowa i krawędzi dysku. W części skroniowej odsłonięte jest 3/4 blaszki sitowej. Wokół nerwu wzrokowego występuje niedorozwój naczyniówki pierścieniowej. Od mojej siostry:
b - oko prawe: wrodzony zanik i aplazja głowy nerwu wzrokowego z wyraźniejszym obszarem zanikowym w połowie skroniowej.
Plan
Wstęp
Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia
Autosomalny dominujący typ dziedziczenia
Przyklejony do podłogi
Dla wszystkich rodzajów dziedziczenia
Wniosek
Używane książki
Wstęp
W ostatnich dziesięcioleciach znacznie wzrosła rola dziedziczności w etiologii chorób oczu. Wiadomo, że na choroby dziedziczne cierpi 4–6% światowej populacji. Około 2000 chorób człowieka jest dziedzicznych, z czego 10–15% to choroby oczu, tyle samo jest spowodowane choroby ogólnoustrojowe z objawami ocznymi. Śmiertelność i hospitalizacje tych pacjentów są najwyższe, dlatego wczesne rozpoznawanie i leczenie tego typu chorób jest problemem nie tylko medycznym, ale także ogólnokrajowym.
Szczególnie często dziedziczne i wady wrodzone dzieci cierpią. Według kanadyjskich genetyków deformacje wrodzone stanowią 18,4%, z czego większość jest uwarunkowana genetycznie. Śmiertelność w przypadku tych chorób sięga 30%.
Istnieją informacje o 246 genach patologicznych powodujących wrodzone wady narządu wzroku, które występują samodzielnie lub w połączeniu z uszkodzeniem innych narządów i układów. Spośród nich dominujące są determinowane przez 125 genów, recesywne przez 91 genów, a geny związane z płcią przez 30 genów. Rola czynniki dziedziczne w etiologii choroby narządu wzroku stwierdzono w 42,3% przypadków.
Wiele anomalii powstaje z powodu nieprawidłowy rozwój oraz powstawanie oka lub jego poszczególnych elementów w różnych okresach ontogenezy. Mogą rozwijać się już w początkowej fazie powstawania oka pod wpływem wielu czynników fizycznych, chemicznych, teratogennych oraz dysfunkcji procesów hormonalnych. Na przykład małoocze jest konsekwencją zaburzeń, które powstały w fazie tworzenia pęcherzyka wzrokowego. Uderzenie czynniki szkodliwe po więcej późniejsze etapy rozwój oka prowadzi do powstawania defektów w soczewce i siatkówce nerwu wzrokowego. Należy jednak zaznaczyć, że wystąpienie tych wad rozwojowych może być konsekwencją fenokopii (dziedziczne zmiany fenotypu organizmu wywołane czynnikami środowisko oraz przejaw kopiowania jakiejkolwiek znanej zmiany dziedzicznej – mutacja w tym organizmie).
Postęp w profilaktyce wrodzonych chorób oczu polega na właściwej kontroli czynników mogących mieć wpływ na rozwój choroby u kobiety w ciąży. Właściwa opieka prenatalna i odpowiednie żywienie zapewniają płodowi korzystne warunki rozwoju. Po wyjaśnieniu diagnozy i ustaleniu rodzaju dziedziczenia choroby okulista wspólnie z genetykiem i innymi specjalistami medycznymi musi określić ryzyko wystąpienia takiej wady u potomstwa. Medyczne konsultacje genetyczne pomagają zapobiegać ślepocie spowodowanej wieloma dziedzicznymi chorobami oczu.
Dziedziczna patologia narządu wzroku z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym
Autosomalny recesywny typ dziedziczenia objawia się tylko w małżeństwie dwóch heterozygot. Dlatego takie znaki występują, gdy rodzice są blisko spokrewnieni. Im niższe stężenie genu autosomalnego recesywnego w populacji, tym większe prawdopodobieństwo jego wdrożenia, jeśli rodzice są spokrewnieni.
Anoftalmos to wrodzony brak lub utrata jednej lub obu gałek ocznych. Może to być prawda i wyimaginowane. Prawdziwe anoftale są najczęściej jednostronne, związane z niedorozwojem przodomózgowia lub naruszeniem nerwu wzrokowego. Wyimaginowany brak oka jest spowodowany opóźnionym rozwojem gałki ocznej. Na zdjęciu rentgenowskim czaszki z prawdziwą anoftalmią otwór wzrokowy nie jest wykrywany; w przypadku wyimaginowanej anoftalmii jest ona zawsze obecna.
Oczopląs (drżenie oczu) to szybkie i rzadkie, dobrowolne ruchy gałek ocznych, spowodowane przyczynami ośrodkowymi lub lokalnymi, spowodowane osobliwą postacią klinicznych drgawek mięśni okoruchowych. Ruchy wykonywane są w kierunku poziomym, pionowym i obrotowym. Oczopląs rozwija się wraz z wrodzonym lub nabytym zaburzeniem widzenia we wczesnym dzieciństwie, kiedy nie ma unieruchomienia plamki żółtej siatkówki. Oczopląs nie powoduje niepokoju pacjentów, jednak bardzo cierpią oni na osłabienie wzroku, które jest trudne do skorygowania. Z wiekiem jego intensywność może się zmniejszać. Oczopląs może pojawić się także w niektórych chorobach ośrodkowego układu nerwowego, w przypadku uszkodzenia błędnika itp. Leczenie najczęściej kończy się niepowodzeniem. Należy wyeliminować samą przyczynę.
Cryptofthalmos – obserwuje się deformację powiek i całej przedniej części gałki ocznej. Kryptoftalmie często towarzyszą wyraźne deformacje twarzy, syndaktylia (połączenie dłoni i stóp, na przykład małego palca z palcem serdecznym), anomalie narządów płciowych itp.
Siatkówczak to prawdziwy nowotwór złośliwy siatkówki, który występuje u dzieci w wieku ok młodym wieku(od kilku miesięcy do 2 lat). W 15% przypadków może być obustronny. Choroba jest początkowo niewidoczna, jednak gdy choroba osiąga znaczne rozmiary i zbliża się do tylnej powierzchni soczewki, rodzice zauważają poświatę w źrenicy. W tym przypadku oko jest ślepe, źrenica szeroka, a z głębi źrenicy widoczny jest żółtawo-biały odruch. Cały ten zespół objawów nazywany jest „kociem okiem amaurotycznym”. Siatkówczak rozwija się z niedojrzałych elementów glejowych siatkówki i początkowo jest widoczny jako zgrubienie siatkówki na ograniczonym obszarze. Jeśli oko nie zostanie usunięte na czas, obserwuje się wzrost guza do oczodołu i jamy czaszki. Leczenie polega na wczesnym usunięciu oka, a następnie radioterapii. Próby radioterapii i chemioterapii nie przyniosły przekonujących pozytywnych wyników.
Glejak siatkówki to złośliwy nowotwór nerwu wzrokowego, guz glejowy (tkanki śródmiąższowej ośrodkowego układu nerwowego), który rośnie powoli, osiągając wielkość orzecha lub gęsiego jaja. Może prowadzić do całkowitej ślepoty, a nawet śmierci. Guz najczęściej rozwija się we wczesnym wieku. Możliwe, że dotyczy to osób starszych. Pierwszymi objawami nowotworów nerwu wzrokowego są pogorszenie widzenia i zmiany w polu widzenia. Wytrzeszcz oczu wzrasta powoli. W tym przypadku oko zwykle wystaje do przodu, jego ruchliwość z reguły jest zachowana w całości. Leczenie jest chirurgiczne.
Dziedziczna patologia z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia
Dziedziczenie autosomalne dominujące anomalii charakteryzuje się przede wszystkim znaczną zmiennością fenotypową: od cechy ledwo zauważalnej po cechę nadmiernie intensywną. W miarę przekazywania z pokolenia na pokolenie intensywność ta wzrasta coraz bardziej. Oprócz dziedziczenia właściwości krwi, współczesna antropogenetyka dysponuje dotychczas informacjami głównie jedynie o rzadko występujących cechach, z których wiele jest dziedziczonych zgodnie z prawami Mendla lub stanowi do nich dodatek.
Astygmatyzm – odkryty pod koniec XVIII wieku. Astygmatyzm - kombinacja w jednym oku różne rodzaje załamanie lub różne stopnie jeden rodzaj załamania. W oczach astygmatycznych dwie prostopadłe płaszczyzny przekroju o największej i najmniejszej sile załamania nazywane są głównymi meridianami. Najczęściej są one umiejscowione pionowo lub poziomo. Ale mogą mieć również układ ukośny, tworząc astygmatyzm z ukośnymi osiami. W większości przypadków załamanie w południku pionowym jest silniejsze niż w południku poziomym. Ten typ astygmatyzmu nazywa się bezpośrednim. Czasami wręcz przeciwnie, południk poziomy załamuje się silniej niż pionowy - astygmatyzm odwrotny. Rozróżnij dobro i zło. Nieprawidłowy ma zwykle pochodzenie rogówkowe. Charakteryzuje się miejscowymi zmianami mocy refrakcyjnej na różnych odcinkach jednego południka i jest spowodowana chorobami rogówki: bliznami, stożkiem rogówki itp. Prawidłowy ma taką samą moc refrakcyjną w całym meridianie. Jest to wada wrodzona, dziedziczona i niewiele zmienia się przez całe życie. Potrzebują osoby cierpiące na astygmatyzm (około 40 – 45% światowej populacji). korekcja optyczna, czyli bez okularów nie widzą obiektów w różnych płaszczyznach. Można go wyeliminować za pomocą okularów z soczewkami cylindrycznymi i soczewkami kontaktowymi.
Hemerolopia to trwałe zaburzenie widzenia w półmroku (ślepota nocna). Pogarsza się widzenie centralne, pole widzenia stopniowo zawęża się koncentrycznie.
Coloboma to ubytek krawędzi powieki w postaci trójkątnego lub półkolistego wcięcia. Częściej obserwowane na górna powieka w jego środkowej trzeciej części. Często łączy się z innymi deformacjami twarzy. Leczenie – w przypadku tych anomalii chirurgia plastyczna daje dobre rezultaty.
Aniridia to brak tęczówki, ciężka wrodzona patologia przewodu naczyniowego oka. Może występować częściowa lub prawie całkowita aniridia. Nie ma potrzeby mówić o całkowitej aniridii, ponieważ histologicznie wykrywane są co najmniej drobne pozostałości korzenia tęczówki. W przypadku aniridii często występują przypadki jaskry wrodzonej ze zjawiskiem rozciągania gałki ocznej (wodogłowie), które zależą od przerostu kąta komory przedniej tkanką embrionalną. Aniridia czasami łączy się z przednią i tylną zaćmą biegunową, podwichnięciem soczewki i rzadko colobomą soczewki.
Małoocze to niedorozwój całej gałki ocznej, ze zmniejszeniem wszystkich jej rozmiarów, „małe oko”.
Ektopia soczewki – przemieszczenie soczewki. Bardzo typowy przykład jest ektopią soczewki, obserwowaną w przypadku dziedzicznej rodzinnej zmiany całego układu mięśniowo-szkieletowego, która wyraża się w wydłużeniu dystalne paliczki palców rąk i nóg, wydłużenie kończyn, osłabienie stawów. Ciężkie zaburzenia endokrynologiczne. Choroba ta nazywa się arachnodaktylią lub zespołem Marfana. W tym przypadku w oczach wykrywa się symetryczne przemieszczenie soczewki. Częściej soczewka jest przemieszczana w górę i do wewnątrz lub w górę i na zewnątrz.
Przemieszczeniu soczewki może towarzyszyć rozwój zaćmy.
Zaćma wrodzona - wrodzone zmętnienie soczewki, które ogranicza widzenie lub przyciąga uwagę podczas konwencjonalnych metod badania wzroku, występuje dość często i stanowi około 4 do 10% wszystkich zaćm.
Większość zaćmy wrodzonej rozwija się w wyniku patologii wewnątrzmacicznej i często łączy się z różnymi wadami rozwojowymi zarówno oka, jak i innych narządów. Choroba w większości przypadków ma charakter obustronny, a tylko u 15% dzieci jednostronny. Zaćma jednostronna, choć później prowadzi do ograniczeń zawodowych w związku z trudnościami w przywróceniu pełnego widzenia obuocznego, nie jest przyczyną niepełnosprawności wzroku. Jednocześnie z obustronną zaćmą wrodzoną, nawet po udanej operacji i trwałej leczenie pooperacyjne pełne widzenie jest niemożliwe, zwłaszcza jeśli współistnieją wady rozwojowe oka.
Najczęstsze zaćmy wrodzone to zaćma strefowa, rozlana, błoniasta, polimorficzna, jądrowa, biegunowa przednia i biegunowa tylna.
Zaćma strefowa (warstwowa) jest najczęstszą ze wszystkich zaćm występujących w dzieciństwie. Ta postać choroby może być nie tylko wrodzona. Często pojawia się już w pierwszych latach życia. Zarówno zaćma wrodzona, jak i nabyta może rozwijać się do 20–25 roku życia.
Zaćma warstwowa charakteryzuje się zmętnieniem jednej lub więcej warstw soczewki leżących pomiędzy jądrem a warstwami obwodowymi. Przy normalnej wielkości źrenicy nie zawsze jest to możliwe obraz kliniczny zaćma warstwowa. Jeśli źrenica jest rozszerzona, to nawet przy oświetleniu bocznym pojawia się w postaci mętnego szarego dysku z ostro zaznaczoną krawędzią lub wyposażonego w postrzępione wyrostki, umiejscowione głęboko w przezroczystej soczewce. Dysk otoczony jest czarną obwódką przezroczystych warstw peryferyjnych soczewki. Zaćma warstwowa występuje zawsze obustronnie i jest bardzo podobna w obu oczach. Widzenie w przypadku zaćmy warstwowej jest najczęściej znacznie zmniejszone. Stopień pogorszenia ostrości wzroku nie zależy od wielkości zmętnienia, ale od jego intensywności. Przy nasileniu zmętnienia ostrość wzroku może być wystarczająca do czytania, pisania i wykonywania drobnych prac. Leczenie zaćmy warstwowej ma charakter chirurgiczny i jest wskazane jedynie w przypadku znacznego pogorszenia ostrości wzroku i niemożności czytania.
Rozproszona (całkowita) zaćma jest widoczna gołym okiem. Obszar źrenicy jest szary lub białawy, widzenie ogranicza się do percepcji światła. Nie jest możliwe uzyskanie odruchu z dna oka, nawet przy rozszerzonej źrenicy. Leczenie jest chirurgiczne.
Zaćma błoniasta jest konsekwencją resorpcji rozlanej zaćmy przed lub po urodzeniu. Składa się z nieprzezroczystej torebki soczewki i resztek mas soczewki. Grubość szarawo-białej folii, która jest wyraźnie widoczna przy oglądaniu z boku, wynosi zwykle 1 - 1,5 mm. W rozpoznaniu tego typu zaćmy pomaga biomikroskopia (pogłębienie komory przedniej, bezpośredni przekrój optyczny soczewki) oraz ultrasonografia. Odruch z dna oka jest zwykle nieobecny, widzenie jest zredukowane do setnych - percepcja światła.
Zaćma jądrowa charakteryzuje się zmętnieniem środkowej części soczewki. Częściej są to zmętnienia przypominające pył pokrywające obszar jądra embrionalnego; czasami można zaobserwować „jeźdźców” (procesy promieniowe wyróżniające się na tle czerwonej poświaty źrenicy).
Zaćma polimorficzna Wszystkie rzadkie zmętnienia soczewki są uważane za zaćmę polimorficzną. różne lokalizacje, formy i nasilenie, od których zależy stopień utraty wzroku.
Zaćma biegunowa przednia to ostro ograniczone białe zmętnienie o średnicy nie większej niż 2 mm, zlokalizowane w środku przedniej powierzchni soczewki. To zmętnienie składa się z silnie zmienionych, nieprawidłowo uformowanych, mętnych włókien soczewki znajdujących się pod torebką soczewki.
Rozwój zaćmy biegunowej przedniej wiąże się z zaburzeniem procesu oddzielania się podstaw soczewki od ektodermy. Zaćma biegunowa przednia może również rozwinąć się w wyniku innych procesów wewnątrzmacicznych, a także po urodzeniu w wyniku owrzodzenia rogówki.
Zaćma biegunowa tylna ma wygląd małej, zaokrąglonej, szarawo-białej zmętnienia zlokalizowanej na tylnym biegunie soczewki.
Ponieważ zaćma polarna jest zawsze wrodzona, jest obustronna. Ze względu na niewielkie rozmiary z reguły nie pogarszają wzroku i nie wymagają leczenia.
W przypadku wrodzonych zmętnień, nieprawidłowości w kształcie i położeniu soczewki pierwsza pomoc z reguły nie jest wymagana, a zadaniem pediatry jest natychmiastowe skierowanie dziecka z patologią oka do okulisty w celu ustalenia terminu i metod leczenia .
Wytrzeszcz jest chorobą orbity, jej oznaką jest przemieszczenie oka, jego wysunięcie lub odwrotnie, jego cofnięcie - enoftalmos. Najczęściej wytrzeszcz pojawia się w wyniku wzrostu zawartości orbity (guz, ciało obce, krwotok) lub zmniejszenie jego jamy w wyniku wysunięcia się ścian kostnych oczodołu. W rezultacie może również wystąpić wytrzeszcz oczu zaburzenia endokrynologiczne, uszkodzenia układu nerwowego, zwiększone napięcie współczulnego układu nerwowego.
Dziedzictwo , złączone z podłogą
Ślepota barw lub dichromazja jest naruszeniem widzenia kolorów; polega na całkowitej utracie percepcji jednego składnika koloru. Częściowy ślepota barw występuje częściej u mężczyzn (8%) i znacznie rzadziej u kobiet (0,4%). została odkryta i opisana przez angielskiego przyrodnika Johna Daltona w 1974 r. Zaburzenie widzenia barw u kierowcy, które doprowadziło do poważnych konsekwencji, opisano w 1875 r. (w Szwajcarii, gdzie doszło do katastrofy kolejowej, w której zginęło wiele osób). Ten tragiczny incydent był powodem obowiązkowego badania widzenia barw wśród pracowników wszystkich rodzajów transportu, żołnierzy itp. Istnieje kilka form ślepoty barw: deuteronopia - częściowa anomalia w postrzeganiu koloru zielonego (mieszana zielony kolor z szarym, żółtym i ciemnoczerwonym) i protanopia – anomalia w postrzeganiu koloru czerwonego (mieszają czerwień z szarym, żółtym i ciemnozielonym) oraz tritanopia – anomalia w postrzeganiu koloru fioletowego. W rzeczywistości, w przypadku utraty jednego ze składników postrzegających kolory, ślepota barw jest obserwowana nie tylko w przypadku jednego koloru, ale także zaburzona jest percepcja innych kolorów. Protanope nie rozróżnia kolorów czerwonego i zielonego. Na protanopię cierpiał słynny fizyk Dalton, który jako pierwszy dokładnie opisał ślepotę barw czerwonych (1798), od którego nazwano ją ślepotą barw. Jednak termin „ślepota barw” jest przestarzały i rzadko używany. W przypadku protanopii wpływa to na postrzeganie zarówno kolorów czerwonego, jak i zielonego. Kiedy na oko działają promienie czerwone, wzbudzane są tylko składniki zielone i fioletowe (pierwszy jest silniejszy, drugi słabszy).
Kiedy zielony składnik zostanie utracony w deuteronopii, zielony kolor spowoduje lekkie podrażnienie elementów czerwonych i fioletowych, w wyniku czego oko będzie widzieć niewyraźny szary kolor. Kolor czerwony będzie bardziej intensywny niż normalnie, ponieważ nie będzie zawierał domieszki zieleni, która normalnie występuje, natomiast kolor fioletowy będzie bardziej fioletowy, ponieważ nie ma koloru zielonego, co nadaje kolorowi fioletowemu niebieskawy odcień. Deuteranopy nie odróżniają jasnozielonego od ciemnoczerwonego, fioletu od błękitu, fioletu od szarości. Ślepota na barwę zieloną występuje dwukrotnie częściej niż ślepota na barwę czerwoną.
Tritanopia i tritanomalia są niezwykle rzadkimi wadami wrodzonymi. Tritanopy mieszają żółto-zieloną z niebieskawo-zieloną, a także fioletową z czerwoną.
Dziedziczna patologia dla wszystkich rodzajów dziedziczenia
Dystrofia barwnikowa siatkówki– jedna z przyczyn procesów dystroficznych w siatkówce wraz ze śmiercią jej specyficznego komórki nerwowe jest procesem patologicznym w końcowych naczyniach włosowatych siatkówki. Dystrofia barwnikowa zaczyna się już w młodym wieku. Początkowo pacjenci odczuwają jedynie pogorszenie widzenia po zmierzchu i nie odczuwają żadnych ograniczeń w ciągu dnia. Z biegiem czasu widzenie o zmierzchu jest tak gwałtownie zaburzone, że zakłóca orientację nawet w znanych obszarach, pojawia się stan zwany „ślepotą nocną”, zachowuje się tylko widzenie w dzień. Aparat prętowy – aparat widzenia w półmroku – umiera. Widzenie centralne można zachować przez całe życie nawet przy bardzo wąskim polu widzenia (człowiek patrzy jak przez wąską rurkę).
Czasami uszkodzenie końcowych naczyń włosowatych siatkówki występuje nie w częściach obwodowych, ale w środku, na przykład w przypadku zwyrodnienia plamki żółtej. , gdzie widoczna jest również drobna pigmentacja siatkówki, ale cierpi na tym widzenie centralne. Zmiany takie mogą mieć charakter dziedziczny rodzinnie. Z nielicznymi wyjątkami dotknięte są oba oczy, ale choroba nie prowadzi do całkowitej ślepoty.
Jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący, recesywny i rzadko jest powiązana z chromosomem X (płeć). Różne genetyczne formy dystrofii mają różne rokowanie. Zatem przy postaci dominującej u pacjentów do 50. roku życia ostrość wzroku może obniżyć się do 0,3, przy postaci recesywnej i ostrości wzroku zależnej od płci zmniejsza się do 0,1 już do 30. roku życia. Obserwacje te są ważne nie tylko dla prognoz genetycznych, ale także dla badania etiologii dystrofii.
Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego– czasami połączone z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, czasami występujące samodzielnie. Istnieją ciężkie, recesywne i bardziej łagodne, dominujące formy choroby. Dotyczy to głównie mężczyzn. Forma recesywna pojawia się zaraz po urodzeniu. Postać dominująca rozpoczyna się niepostrzeżenie w wieku 6–7 lat, postępuje powoli i rzadko prowadzi do ślepoty, ponieważ widzenie peryferyjne jest w dużej mierze zachowane. Po kilku miesiącach rozwija się prosty zanik nerwu wzrokowego, cały dysk, a czasami jego część skroniowa blednie. Ostrość wzroku spada do 0,1. Zwiększa się martwy punkt, zaburzenia widzenia kolorów
Rzadziej spotykane małoocze łączy się z wadą refrakcji, ektopową źrenicą, wrodzoną zaćmą, patologią naczyniówki i siatkówki, a czasami z upośledzenie umysłowe i jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z płcią.
Wniosek
Następujące choroby są przenoszone na patologię wzroku przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia: astygmatyzm, aniridia, coloboma, małoocze, ektopia soczewkowa, wrodzona zaćma, wytrzeszcz.
Następujące choroby są przenoszone na patologię wzroku przez dziedziczenie autosomalne recesywne: siatkówczak, Cryptoftalmos, wrodzone zmętnienie rogówki, oczopląs.
Do patologii wzroku przenoszonych przez wszystkie typy dziedziczenia zalicza się: zanik nerwu wzrokowego, dystrofię barwnikową siatkówki.
Używane książki:
1. Yurovskaya E.D. Choroby oczu / E.D. Jurowska, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov i K°, 2007.-446 s.
2. Kovalevsky E.I. Choroby oczu / E.I. Kovalevsky.-M.: „Medycyna, 1985.-279 s.
3. Eroshevsky T.I. Choroby oczu / T.I. Eroszewski, A.A. Bochkareva.-M.: „Medycyna, 1983.-448 s.
4. Archangielski V.N. Choroby oczu / V.N. Arkhangelsky.-M.: „Medycyna”, 1969.-344p.
