Gdzie wykonać badania genetyczne w kierunku trombofilii. Cechy analizy trombofilii z interpretacją wskaźników i cen

Szybka nawigacja strony

Ludzie dalecy od medycyny niewiele wiedzą o patologiach krwi. Słychać różne choroby onkologiczne i chorobę „królewską”. Jednak patologie krwi nie ograniczają się do tej listy. Co więcej, wiele osób może przejść przez życie, nie zdając sobie sprawy, że jest zagrożone.

Trombofilia – co to jest?

Trombofilia nie jest chorobą, nie jest diagnozą, ale stanem organizmu charakteryzującym się zwiększoną tendencją do tworzenia się zakrzepów krwi. W rzeczywistości zakrzepica jest konsekwencją trombofilii. I to jest choroba, a nie predyspozycja.

W ciągu wieków ewolucji organizmy żywe, w tym człowiek, wykształciły unikalną cechę ochronną – samoistne zatrzymanie krwawienia (hemostaza). Dzięki niemu żywa istota jest chroniona przed śmiertelną utratą krwi na skutek drobnych i umiarkowanych obrażeń. I to jest zasługa układu krzepnięcia krwi.

Z drugiej strony proces powstawania ochronnych „blokad” w naczyniach krwionośnych musi być kontrolowany i powstrzymywany. Tutaj z pomocą przychodzą czynniki przeciwzakrzepowe.

Zwykle aktywność układu krzepnięcia jest równoważona przez aktywność układu antykoagulacyjnego. Kiedy jednak ta dynamiczna równowaga ulega przesunięciu, w układzie hemostatycznym dochodzi do zaburzeń. Jednym z nich jest trombofilia.

Ten stan patologiczny może być wrodzony lub nabyty. Trombofilia dziedziczna rozwija się na skutek mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę czynników krzepnięcia lub ich antagonistów. Nabyta forma jest powiązana ze stylem życia i cechami zdrowotnymi:

• onkopatologia;
• cukrzyca;
• otyłość;
• ciąża;
• stan poporodowy i pooperacyjny;
• odwodnienie;
• patologie autoimmunologiczne;
• wady serca;
• przyjmowanie niektórych leków (doustne środki antykoncepcyjne, glikokortykosteroidy, estrogeny);
• długotrwałe cewnikowanie żył.

Najczęściej trombofilia genetyczna i powyższe czynniki ryzyka nakładają się na siebie i powodują zakrzepicę. Jednak w przypadku braku cech prowokujących zwiększone tworzenie się skrzepliny może nie wystąpić nawet u osób z dziedziczną predyspozycją.

Trombofilia często przebiega bezobjawowo - jej objawy są związane z rozwiniętą zakrzepicą i zależą od jej lokalizacji. Zwykle dotknięte są żyły głębokie dolne kończyny. W tym przypadku obserwuje się obrzęk, zmęczenie nóg, uczucie pełności, sinicę lub zaczerwienienie skóry.

Niebezpiecznym powikłaniem jest choroba zakrzepowo-zatorowa – oderwanie się skrzepu krwi, a następnie zablokowanie mniejszego naczynia. W takim przypadku z powodu upośledzenia dopływu krwi rozwija się niedokrwienie lub martwica tkanki. Choroba zakrzepowo-zatorowa tętnica płucna- stan śmiertelny. Jego znaki są intensywny ból w klatce piersiowej, wstrząs, tachykardia, utrata przytomności i śpiączka.

W żyłach często tworzą się skrzepy krwi. Oprócz łożysko naczyniowe kończyny dolne i tętnica płucna, żyły krezkowe, wrotne, wątrobowe, nerkowe, rzadko zajęte mogą być żyły górne kończyny i mózg.

Dziedziczna trombofilia – cechy

Jeśli najbliżsi krewni w w młodym wieku zdiagnozowano zakrzepicę i jej nawroty lub u pacjentki w trakcie hormonalnej terapii zastępczej lub stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych rozwinęła się taka patologia, warto wykluczyć trombofilię dziedziczną na podstawie analizy genetycznej. Przeprowadza się ją metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Metoda ta pozwala wykryć zmiany w genach kontrolujących proces hemostazy i wyciągnąć wniosek o obecności lub braku dziedzicznej trombofilii.

Genetyczna predyspozycja do zwiększonej krzepliwości krwi jest związana z dominującymi mutacjami. Jak wiadomo, w ciele każdego człowieka wszystkie geny występują w podwójnej ilości. Jeśli dotyczy to co najmniej jednej kopii dominująca mutacja(forma heterozygotyczna) objawi się stan patologiczny.

W przypadku zmiany obu genów (postać homozygotyczna) nasilenie zakrzepicy i nasilenie jej następstw wzrasta wielokrotnie.

W dziedzicznej trombofilii mutacje mogą dotyczyć dwóch grup genów:

• odpowiedzialny za działanie czynników krzepnięcia;
• kodujące syntezę antykoagulantów.

W pierwszym przypadku zmiany powodują nadmierną aktywność związków krzepnięcia: czynnika Leiden V i protrombiny (czynnik II). Mutacje te pojawiają się już w młodym wieku. U kobiet są one związane z nawracającymi poronieniami.

W przypadku uszkodzenia genów syntezy antykoagulantów obserwuje się spadek ich stężenia. Dziedziczna trombofilia jest związana z brakiem białek C i S, antytrombiny III. Noworodki homozygotyczne (posiadające 2 wadliwe geny) charakteryzują się wysoką śmiertelnością wynoszącą 90–100%. Dzieci heterozygotyczne cierpią na piorunującą plamicę, której towarzyszy owrzodzenie skóry i pojawienie się na niej obszarów martwicy.

Ponadto o trombofilii dziedzicznej często decydują mutacje genów kodujących zachodzenie innych procesów fizjologicznych.

Patologiczną tendencję do tworzenia skrzepów krwi obserwuje się przy wrodzonej hiperhomocysteinemii, dysfibrynogenemii i zaburzeniach procesu fibrynolizy (zniszczenie skrzepów krwi).

Czy trombofilia w czasie ciąży jest niebezpieczna?

Bardzo często zakrzepica rozwija się na tle zwiększonego stresu na ciele. W pewnym sensie stresująca sytuacja to także ciąża. Temu stanowi w życiu kobiety towarzyszy kolosalna restrukturyzacja funkcjonowania wszystkich narządów i układów. Obejmuje to zmiany w składzie krwi.

Kompensacyjnie, aby uchronić przyszłą matkę przed nadmierną utratą krwi podczas porodu, organizm zwiększa stężenie czynników krzepnięcia. Stan ten zwiększa ryzyko zakrzepicy naczyń łożyskowych u kobiet z dziedziczną trombofilią 6-krotnie i może prowadzić do takich konsekwencji, jak poronienie lub przerwanie ciąży.

Najniebezpieczniejszy okres to 10 tygodni. Jeśli udało się pokonać ten kamień milowy, należy pamiętać, że w trzecim trymestrze ciąży ryzyko wystąpienia zakrzepicy ponownie wzrośnie.

W takim przypadku może wystąpić przedwczesny poród lub odklejenie łożyska z masywnym krwawieniem, zagrażającym życiu matki i płodu. U dzieci w okresie prenatalnym występują oznaki opóźnienia rozwojowego i niewydolności płodowo-łożyskowej.

Jednakże, urodzić zdrowe dziecko z rozpoznaną trombofilią. Kobiety z taką dziedziczną predyspozycją powinny odpowiedzialnie podejść do planowania ciąży. Jeśli w przeszłości występowały poronienia, zamrożona ciąża, zakrzepica podczas przyjmowania leki hormonalne, nieudane próby zapłodnienia in vitro lub ucierpiał na tym jeden z krewnych, przyszła matka musi przejść test na trombofilię.

Jest to kosztowna, skomplikowana procedura diagnostyczna i nie jest wskazana dla każdego, jeśli jednak lekarz zaproponuje jej wykonanie, nie należy odmawiać. Trombofilia kontrolowana lekami umożliwia urodzenie silnego dziecka, bez zaburzeń rozwojowych.

Jednak powodzenie takiej ciąży polega na uważnym monitorowaniu przez lekarza stanu przyszłej matki i ścisłym przestrzeganiu przez nią wszystkich zaleceń lekarskich.

Diagnostyka trombofilii + badania

Rozpoznanie trombofilii jest procesem wieloetapowym i złożonym. Jego celem jest identyfikacja konkretnego ogniwa, które może zawieść i określenie ciężkości stanu patologicznego.

Nawet ogólna analiza krew może skłonić specjalistę do rozważenia możliwej trombofilii z następującymi wynikami:

• zwiększona lepkość;
• zwiększone stężenie czerwonych krwinek i płytek krwi;
• zwiększony stosunek objętości elementy kształtowe do objętości osocza krwi (podwyższony hematokryt);
• spadek ESR.

Laboratoryjne określenie następujących wskaźników pozwala dowiedzieć się, która część hemostazy stanowi problem:

• czas trombiny;
• D-dimer;
• wskaźniki APTT (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) i INR (międzynarodowy współczynnik znormalizowany);
• anty-Xa (hamowanie czynnika krzepnięcia Stewarta-Prowera);
• białka C i S;
• antytrombina III;
• czas krzepnięcia i krwawienia;
• czynnik VIII;
• rozpuszczalne kompleksy fibryna-monomer;
• czynnik von Willebranda;
• wapń we krwi;
• czas rekalcyfikacji osocza (aktywowany);
• antykoagulant toczniowy.

Lista parametrów, które należy określić, jest obszerna, ale w każdym konkretnym przypadku hematolog zaleca badanie tylko niektórych cech. Zatem w czasie ciąży i jej planowaniu istotne znaczenie ma APTT, czas trombinowy i wskaźnik protrombinowy, a także zawartość fibrynogenu. Te same badania przeprowadza się przed operacjami.

Leczenie antykoagulantami wymaga monitorowania APTT, INR i anty-Xa. Jeśli podejrzewa się autoimmunologiczny charakter patologii, antykoagulant toczniowy, INR, APTT, wskaźnik protrombiny, fibrynogen. A po zakrzepicy żył wszystkie te same badania, z wyjątkiem markera tocznia, a dodatkowo badane są białka C i S, D-dimer, czynnik VIII i homocysteina.

Jeśli podejrzewa się predyspozycję dziedziczną, ujawnia to metoda PCR genetyczne markery trombofilii:

1. Mutacje w genach białek antykoagulacyjnych C i S;
2. Wady powodujące niedobór antytrombiny III;
3. mutacja Leiden;
4. mutacja protrombiny (II);
5. Mutacja w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianu;
6. Wadliwy gen receptora płytek krwi dla glikoproteiny IIIa;
7. Nieprawidłowy gen fibrynogenu.

Leczenie trombofilii – leki

Leczenie zdiagnozowanej trombofilii zależy od jej przyczyny. Jeśli stan patologiczny jest uwarunkowany genetycznie, nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. W tym przypadku ma to zastosowanie Terapia zastępcza.

Ma na celu uzupełnienie brakujących czynników krzepnięcia poprzez zastrzyki lub transfuzje osocza. W przypadku hiperagregacji wskazana jest plazmafereza i kroplowe wstrzyknięcie osocza.

Nabyte formy trombofilii leczy się lekami przeciwzakrzepowymi. Wskazaniem do ich stosowania jest połączenie 3 lub więcej czynników ryzyka. W przypadku trombofilii stosuje się te same leki, co w leczeniu zakrzepicy:

• aspiryna;
• warfaryna;
• dzwonki;
• Pradaxa;
• heparyna i jej pochodne (dalteparyna, enoksaparyna, fraxiparyna).

Zaleca się stosowanie osobom cierpiącym na trombofilię środki ludowe, leki rozrzedzające krew. Szczególnie przydatny jest imbir, świeży sok winogronowy, herbata żurawinowa, suszone owoce i owoce morza. Tłuste i smażone potrawy należy wykluczyć z diety, ponieważ lipidy w ich składzie zagęszczają krew.

W czasie ciąży zdecydowanie powinieneś nosić bielizna kompresyjna: pończochy i rajstopy. Przyszłe matki nie powinny zaniedbywać terapii ruchowej, masażu, codziennego powolnego chodzenia lub pływania.

Prognoza

Trombofilia nie jest chorobą, ale predyspozycją do niej. Jeśli będziesz przestrzegać podstawowych zasad zapobiegania, zakrzepica i powiązane z nią powikłania (choroba zakrzepowo-zatorowa, niedokrwienie, zawał serca, udar) nie rozwiną się.

Przede wszystkim należy przestrzegać zasad odpowiednie odżywianie: włączyć do diety świeże warzywa, owoce, jagody, owoce morza, chude mięso i ryby, chleb pełnoziarnisty. Nie ma potrzeby dopuścić do zastoju krwi w żyłach, co ułatwia siedzący tryb życia.

Wszystko chroniczne patologie i pikantny procesy zakaźne należy natychmiast leczyć lub kontrolować. Systematyczne podawanie leków hormonalnych i terapia zastępcza trombofilii wymagają regularnych badań zdolności krzepnięcia krwi.

Trombofilia nie jest wyrokiem śmierci. Wręcz przeciwnie, wiedząc o takiej cesze ciała, człowiek rozsądny kto dba o swoje zdrowie, zrobi wszystko możliwe środki aby zapobiec rozwojowi zagrażający życiu komplikacje.

Trombofilia jest stanem patologicznym układ krążenia osoba, u której istnieje duże ryzyko powstania skrzepliny w strukturach naczyniowych. Dzieje się tak, ponieważ naturalne procesy hemostaza zostaje zakłócona i zauważalnie wzrasta. W rezultacie skrzepy krwi powstają w niewłaściwym miejscu i wtedy, gdy jest to potrzebne, co powoduje pojawienie się skrzepów krwi. Te ostatnie z kolei mogą rozwijać się we wszystkich naczyniach Ludzkie ciało, powodując najniebezpieczniejsze patologie.

Często z powodu trombofilii, martwicy tkanek lub przewlekłej niewydolność żylna. Poważniejszymi konsekwencjami choroby są udar mózgu i zawał serca. Mając to na uwadze, wszelkie problemy z układu sercowo-naczyniowego należy traktować z należytą odpowiedzialnością. Dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest test na trombofilię, jak jest przeprowadzany i jaka jest jego norma.

Trombofilia jest stanem patologicznym charakteryzującym się zaburzeniem układu krzepnięcia krwi.

Trombofilia jest bardzo niebezpieczną patologią, jak można było zrozumieć z przedstawionego wcześniej materiału. Pod względem charakteru choroby choroba ta nie jest niczym niezwykłym i jest rzadko zaostrzona. Z reguły chorzy na trombofilię nie dowiadują się o jej postępie do czasu nasilenia się zakrzepicy lub pojawienia się jej powikłań.

Biorąc pod uwagę ten stan rzeczy, należy stwierdzić potrzebę profilaktycznych badań organizmu pod kątem skłonności do tej patologii.

We współczesnej medycynie istnieje niewiele specjalistycznych recept na badanie na trombofilię. Do głównych wskazań należą:

• obecność patologii u bliskich krewnych
• przebieg chorób zakrzepowych i ich powikłania
• przebyta zakrzepica lub ryzyko jej rozwoju
• potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę
• długotrwałe stosowanie niektórych leków (leki hormonalne, doustne środki antykoncepcyjne itp.)
• sam fakt ciąży lub problemy w jej przebiegu

W zasadzie wizyt na diagnostykę jest naprawdę niewiele. Mimo to potrzebę jego wdrożenia może określić zarówno profesjonalny lekarz, jak i sama osoba. Powtórzmy, diagnostyka profilaktyczna ma niemałe znaczenie dla długiego i wysokiej jakości życia człowieka.

Czy potrzebujesz jakiegoś przygotowania do studiów?

Badanie na trombofilię to badanie krwi, podczas którego diagnosta prowokuje procesy krzepnięcia krwi. Rodzajów takiej diagnostyki jest wiele, jednak w każdym przypadku jej istota polega na dokładnym zbadaniu ludzkiego biomateriału.

Analiza nie wymaga specjalistycznego szkolenia. Często wystarczy:

1. oddaj krew rano
2. rób to na pusty żołądek
3. nie palić na kilka godzin przed badaniem
4. zrezygnuj z alkoholu i tłustych potraw na 1-2 dni przed przyjęciem biomateriału
5. wykluczyć stres fizyczny i psycho-emocjonalny na dzień przed diagnozą

Ponadto ważne jest, aby ostrzec diagnostę o przyjmowanych lekach, jeśli takie istnieją. Należy pamiętać, że niektóre leki zwiększają się lub wręcz przeciwnie, zmniejszają się. Aby trafnie zinterpretować wyniki, warto przedstawić diagnoście wywiad chorobowy. Zatem obecność zakrzepicy i podobnych patologii może pośrednio wskazywać na trombofilię.

Preparat wskazany powyżej dotyczy wyłącznie badań mających na celu identyfikację patologii krwi. W przypadku innych chorób organizmu, którym towarzyszą zaburzenia w funkcjonowaniu serca lub naczyń krwionośnych, często jest przepisywany dodatkowa diagnostyka, co pozwala również na rozpoznanie trombofilii. Oczywiście procedury przygotowawcze do takich badań mogą mieć specyficzną konstrukcję. Konieczność odbycia specjalistycznego szkolenia należy wyjaśnić bezpośrednio z diagnostą na kilka dni przed postawieniem diagnozy.

Rodzaje badań na trombofilię

Jak wspomniano wcześniej, podstawowe badanie na trombofilię przeprowadza się na podstawie badania krwi.

W większości przypadków, aby zidentyfikować tę patologię, przeprowadza się dwa rodzaje badań:

• , mające na celu identyfikację podstawowych wskaźników stanu biomateriału (poziom itp.).
• niezbędne do określenia jego koagulacji.

Często do badań pobiera się biomateriał zarówno z paliczka palca, jak i żyły. Kompleksowa diagnostyka w celu wykrycia trombofilii obejmuje następujące procedury:

• – kompleksowe badanie ludzkiej krwi żylnej.
• – stworzenie sztucznych warunków do koagulacji biomateriału.
• Oznaczenie wskaźnika protrombiny jest badaniem niezbędnym do dokładnego rozpoznania zaburzeń krzepnięcia.
• Badanie reakcji substancji krwi na rozkład określonych białek (D-dimerów, białek S itp.) to czynność, która pozwala określić pierwotną przyczynę problemów z krzepnięciem biomateriału.

Zasadniczo analiza trombofilii jest zawsze kompleksem szczegółowych badań. Jego celem jest identyfikacja problemów z hemostazą. Nowoczesna medycyna posunął się dość daleko, więc zidentyfikuj procesy patologiczne w substancji krwi jest to bardzo proste.

Rozpoznanie trombofilii w publicznych placówkach medycznych jest rzadkie. Z reguły, aby poddać się takiej analizie, ludzie muszą udać się do płatnych ośrodków diagnostyki laboratoryjnej. Koszt badań w takich organizacjach zależy od tego, jak kompleksowe będą one.

Diagnostyka genetyczna patologia krwi

W przypadku podejrzenia trombofilii genetycznej wymagane jest dokładne i wysoce swoiste badanie krwi. Specyfika tego typu patologii polega na tym, że mutacje w substancji krwi zachodzą na poziomie genów i są przekazywane pacjentowi w sposób dziedziczny. Wymienione powyżej testy na trombofilię mogą wykryć jedynie nabyte choroby krwi, ale nie zmiany wrodzone.

Aby dokładnie zdiagnozować trombofilię genetyczną, wymagany jest test reakcji łańcuchowej polimerazy (). Taka diagnostyka ma charakter bardziej globalny, ponieważ bada zarówno specyficzne wskaźniki krzepnięcia krwi, jak i procesy w niej zachodzące na poziomie genów.

Analizy takiej formacji w obowiązkowy wraz z następującymi testami:

• określenie mutacji Leiden;
• sprawdzenie mutacji zakrzepowej;
• wykrywanie mutacji w genie MTHFR i niektórych plazminogenach.

Skumulowane badanie struktury genów krwi pozwala zidentyfikować jej polimorfizm. Ten stan prowokuje inną odmianę genów, co jest nieprawidłowe i powoduje zaburzenie procesów tworzenia krwi. To właśnie polimorfizm wskazuje na trombofilię genetyczną, dlatego jest tak ważny w identyfikacji tej choroby.

Specyficzna analiza rozważanego typu ma jeden cel - określenie obecności lub braku procesów mutacyjnych w substancji krwi.

Sam fakt upośledzenia krzepnięcia z reguły jest wykrywany z wyprzedzeniem i nie wymaga potwierdzenia. Niestety nie da się wyeliminować mutacji genu, dlatego pacjentowi przepisuje się leczenie korygujące. Istotą tego nie jest wyeliminowanie pierwotnej przyczyny problemu z krzepnięciem krwi, ale wyeliminowanie ryzyka powstania zakrzepów. Dzięki kompetentnemu podejściu do leczenia osoby z trombofilią genetyczną nie odczuwają znacznego dyskomfortu i żyją przez wiele lat.

Możliwe wyniki

Wielu lekarzy przepisuje testy na trombofilię i ich specyficzne powstawanie: chirurdzy, lekarze pierwszego kontaktu, flebolodzy i inni specjaliści. Jednak rozszyfrowanie wyników takiej diagnostyki jest prerogatywą hematologa. Tylko ten lekarz posiada niezbędną wiedzę, aby postawić trafną diagnozę. Również hematolog często określa dalszy przebieg terapii pacjenta i stopień ciężkości jego choroby.

W wynikach analizy trombofilii można znaleźć ogromną liczbę konkretnych wskaźników. Ich ostateczna lista uzależniona jest od rodzaju przeprowadzanej diagnozy i zastosowanych w procesie procedur laboratoryjnych.

Odszyfrowanie wyników takiego badania nie jest procedurą łatwą i wymaga pewnej wiedzy, dlatego zawsze należy ją przeprowadzić profesjonalny lekarz. Podczas stawiania diagnozy należy wziąć pod uwagę przynajmniej:

• historia medyczna pacjenta
• jego stan w momencie badania
• cechy konkretnego przypadku (leki przyjmowane przez osobę badaną, rodzaj wykonanej analizy itp.)

Po rozszyfrowaniu hematolog stawia trafna diagnoza pacjentowi wraz z uzasadnieniem wyciągniętych wniosków. W zależności od wyników diagnostyki ustalane są dalsze recepty dla badanej osoby. Często przebieg leczenia trombofilii obejmuje dietę, leki i dostosowanie stylu życia. Czasami lista recept jest uzupełniana o coś innego.

Niebezpieczeństwo trombofilii

Na zakończenie dzisiejszego artykułu jeszcze raz zwróćmy uwagę na zjawisko trombofilii. Zauważono już powyżej, że ta patologia jest naruszeniem hemostazy w substancji krwi, co powoduje niewłaściwe krzepnięcie krwi.

Następstwem tego stanu układu krążenia jest zablokowanie struktur naczyniowych przez skrzepy biomateriału, co może być przyczyną niebezpiecznych powikłań.

Za stosunkowo nieszkodliwe skutki trombofilii uważa się:

1. zakrzepica różnym stopniu powaga
2. problemy ze strukturą struktur naczyniowych
3. niewydolność krwi różne rodzaje, powodując martwicę tkanek

Konsekwencje odnotowanych warunków mogą być jeszcze większe niebezpieczne choroby. Często trombofilia prowadzi do udaru lub zawału serca, oczywiście jeśli nie jest właściwie leczona.

Szczególną uwagę należy zwrócić na problemy kobiet w ciąży. Od czasu ciąży kobiece ciało doświadcza kolosalnych obciążeń, wówczas w dowolnym momencie może nastąpić utworzenie skrzepliny w tym czasie. Naturalnie obecność trombofilii zwiększa ryzyko kilkakrotnie.

W większości przypadki kliniczne, gdy u kobiety w ciąży występowała trombofilia, doszło do poronienia lub urodziło się dziecko przedwcześnie.

Biorąc pod uwagę takie statystyki, dla przyszłej matki cierpiącej na tę chorobę lepiej jest nie podejmować ryzyka i poddawać się okresowym badaniom w klinice. Ponadto ważne jest kompleksowe i wysokiej jakości podejście do leczenia trombofilii, a także minimalizacja potencjalnych powikłań. Jak pokazuje praktyka, śledzenie stan patologiczny pozwala uniknąć najwięcej straszne konsekwencje każda ciężarna dziewczyna.

Więcej informacji na temat trombocylii można znaleźć w filmie:

Być może w tym miejscu dobiegły końca najważniejsze postanowienia dotyczące tematu dzisiejszego artykułu. Trombofilia jest zjawiskiem niebezpiecznym, dlatego niedopuszczalne jest ignorowanie jej obecności. Tylko terminowe badania, dobrze zorganizowane leczenie i zintegrowane podejście do pozbycia się choroby mogą zapewnić maksymalne gwarancje braku powikłań.

W przeciwnym razie konsekwencje patologii są kwestią czasu i mogą rozwinąć się spontanicznie. Mamy nadzieję, że przedstawiony materiał pomógł wszystkim czytelnikom naszego zasobu zrozumieć niebezpieczeństwo trombofilii i metody jej diagnozowania. Życzę zdrowia i skutecznego leczenia wszelkich chorób, a jeszcze lepiej - całkowita nieobecność taki!

Trombofilia jest niebezpieczna, ponieważ nie objawia się w żaden sposób, a pacjent może nawet nie wiedzieć o obecności patologii, dopóki nie wystąpi zakrzepica. Często wykrywana jest przypadkowo podczas badań profilaktycznych lub diagnozowania innej choroby. Jednak w niektórych przypadkach lekarz prowadzący może skierować na badania w celu wykrycia trombofilii, jeśli u pacjenta występują objawy tej choroby.

Wskazaniami do badania są następujące czynniki:

1. Trombofilię stwierdzono u jednego lub większej liczby bezpośrednich krewnych – ojca, matki, syna, córki, brata lub siostry. Ponieważ na predyspozycję do powstawania zakrzepów krwi w wielu przypadkach wpływa czynnik dziedziczny, obecność tej choroby u kogoś z Twoich bliskich jest bezpośrednim wskazaniem do poddania się badaniu.
2. Co najmniej jeden bezpośredni krewny doświadczył zakrzepicy przed 50. rokiem życia. W tym przypadku charakter zdarzenia może być dowolny, na powstawanie patologii może mieć wpływ zarówno uszkodzenie naczyń podczas operacji, jak i cechy genetyczne układu krążenia.
3. Zakrzepica jest rzadkim typem lokalizacji. W zdecydowanej większości przypadków w naczyniach kończyn dolnych lub narządach miednicy tworzy się skrzep krwi, rzadziej patologia występuje w ramionach. Do nietypowych lokalizacji zaliczają się na przykład zatoki mózgu czy wątroby.
4. Powtarzająca się zakrzepica w dowolnej lokalizacji. Jeśli po wyleczeniu jednej zakrzepicy po pewnym czasie nastąpi nawrót, można podejrzewać trombofilię. W której ważny warunek jest przestrzeganie zaleceń lekarza, jeśli je zignorujesz leczenie zapobiegawcze nawracająca zakrzepica może nie wskazywać na predyspozycję genetyczną.
5. Planowanie dużej, długotrwałej operacji obarczonej wysokim ryzykiem zakrzepicy. Jeżeli pacjent wymaga poważnego zabiegu chirurgicznego, wskazane jest wykonanie badania w kierunku genetycznej predyspozycji do powstawania zakrzepów krwi. Często pojawiają się po operacjach.
6. Rozwój zakrzepicy pod wpływem leki hormonalne na przykład doustne środki antykoncepcyjne (tabletki antykoncepcyjne).
7. Występowanie zakrzepicy w czasie ciąży. Pod wpływem ciąży ciało kobiety staje się bezbronne i objawia się wiele patologii, które wcześniej były skryte.
8. Problemy z ciążą - niepłodność u kobiet, nieskuteczne zapłodnienie in vitro, zanikająca ciąża, poronienie, przedwczesny poród. Wszystko to może wystąpić pod wpływem trombofilii.

Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka.

Niektórzy lekarze zalecają, aby każda kobieta nosząca dziecko lub planująca ciążę została przebadana pod kątem trombofilii. Inni eksperci uważają, że badanie jest konieczne tylko wtedy, gdy istnieją czynniki predysponujące.

Prawie każda kobieta chora na trombofilię może urodzić zdrowe dziecko, jeśli zastosuje się do zaleceń lekarza. Poród odbywa się naturalnie.

Jak przebiega diagnoza?

Nie ma zewnętrznych oznak i objawów patologii, więc diagnoza jest kombinacją testów laboratoryjnych. Przede wszystkim pacjent musi wykonać badanie krwi z palca (analiza ogólna) w celu określenia poziomu czerwonych krwinek i płytek krwi. Wzrost stężenia tych komórek staje się wskazaniem do drugiej części badania – konkretne testy za odchylenia różne czynniki hemostaza w celu określenia patologii.

Rozpoznanie trombofilii obejmuje następujące badania:

1. Koagulogram. Jest to główny test do badania układu krzepnięcia krwi, próbka pobierana jest z żyły. Koagulogram przeprowadza się na czczo, wieczór przed kolacją powinien być lekki, a spożywanie jakichkolwiek napojów alkoholowych jest zabronione.
2. APTT. Stworzony w laboratorium sztuczne warunki na krzepnięcie krwi i rejestruje się czas powstania skrzepu. Krew pobierana jest z żyły.
3. Czas zakrzepowy. Jest to wskaźnik szybkości krzepnięcia krwi pod wpływem czynników zewnętrznych.
4. Indeks protrombiny. Jest to wskaźnik obliczany jako stosunek czasu zakrzepu pacjenta do czasu zakrzepu osocza kontrolnego.
5. D-dimer. Jest to fragment białka powstający podczas rozkładu fibryny, która bierze udział w tworzeniu się skrzepów krwi. Badanie pobiera się z żyły rano, na czczo.

Są to główne testy, które pozwalają zrozumieć, w jakim kierunku podążać dalej i jakie inne badania będą wymagane. Po diagnoza pierwotna wykonywane są badania pod kątem specyficznych markerów trombofilii, które pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy i wypisanie pacjentowi odpowiednich recept na leczenie. Dalsze działania obejmują następujące elementy:

1. Test na fibrynogen (czynnik I). Fibrynogen jest białkiem wytwarzanym w wątrobie i bezpośrednio wpływa na krzepnięcie krwi. Analiza pozwala określić ilość tego składnika rozpuszczonego we krwi.
2. Analiza białek S i C. Białka S i C są związkami białkowymi układu antykoagulantu, dzięki nim krew w naczyniach znajduje się w stanie płynnym. Krew pobiera się z żyły i musi upłynąć co najmniej miesiąc od zażycia leków przeciwzakrzepowych. Nie zaleca się wykonywania badań w przypadku ostrego zakrzepowego zapalenia żył lub w czasie menstruacji.
3. Test na homocysteinę. Jest to aminokwas, którego zmiany w poziomie mogą prowadzić do problemów z układem sercowo-naczyniowym. Analizę przeprowadza się na czczo, przy użyciu krwi żylnej.
4. Antykoagulant toczniowy. Jest to grupa białek, która pojawia się we krwi w wyniku nieprawidłowego działania układ odpornościowy, normalne zdrowa osoba Nie ma ich tu. Przed przystąpieniem do testu należy odstawić leki kumarynowe 2 tygodnie wcześniej i heparynę 2 dni wcześniej.
5. Globulina antyhemofilowa (czynnik VIII). Składnik ten wytwarzany jest w wątrobie, śledzionie, trzustce, nerkach i tkanka mięśniowa, wpływa na hemofilię i ryzyko zakrzepicy.
6. Czas krwawienia. Podczas analizy wykonuje się nakłucie specjalną igłą w palec lub płatek ucha, po czym mierzy się czas krwawienia i porównuje go z wartościami prawidłowymi.
7. Czynnik von Willebranda. Jest to glikoproteina, która promuje aktywację płytek krwi i czynnika VIII. Do analizy nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, pobierana jest krew żylna.
8. Aktywność fibrynolityczna. Jest to wskaźnik czasu potrzebnego do rozpuszczenia skrzepów krwi. Nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, krew żylną oddaje się rano, na czczo.

Wszystkie powyższe testy są standardowymi badaniami elementów krzepnięcia i antykoagulacji hemostazy. Potrafią rozpoznać nabytą hemofilię. Istnieją również specjalne testy, które są przepisywane w celu identyfikacji mutacji genetycznych w patologiach dziedzicznych. Diagnozę w tym przypadku przeprowadza się za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), ale każdy czynnik jest badany osobno i ma swoją nazwę.

Analiza trombofilii genetycznej obejmuje następujące badania:

• Mutacja Leiden (czynnik V);
• mutacja zakrzepowa (czynnik II);
• mutacja genu MTHFR;
• mutacja plazminogenu SERPINE1.

Testy te mają na celu identyfikację polimorfizmów genów. Jest to stan, w którym pewne geny występują w różnych odmianach (allelach), powodując zróżnicowanie pewnych cech. Trombofilia dziedziczna występuje najczęściej na skutek mutacji wymienionych genów, ale możliwy jest także polimorfizm czynników VII i XII, a także niektórych innych składników.

Wyniki testu wskazują na obecność lub brak mutacji. Zwykle zdrowa osoba nie powinna ich mieć. Można też wnioskować o heterozygotycznej formie mutacji, gdy jeden allel genu mieści się w granicach normy, a w drugim zdiagnozowano mutację, oraz o formie homozygotycznej, czyli o tożsamości mutacji allele.

Należy pamiętać, że nie każdy pacjent z trombofilią będzie wiedział z własnego doświadczenia, czym jest zakrzepica. Osoba może przeżyć całe życie z polimorfizmem genów i nie wiedzieć o tym, ponieważ choroba nie objawi się nawet pod wpływem czynników prowokujących. Każda sytuacja jest indywidualna. Nie należy jednak liczyć na przypadek, jeśli w badaniach laboratoryjnych zostanie potwierdzona trombofilia, należy przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, aby zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów.

Gdzie się przebadać

Nie każdy pacjent wie, gdzie wykonać badanie na trombofilię, ponieważ tylko nieliczni doświadczyli tego osobiście. Każde miasto ma swoje instytucje medyczne, więc nie da się dokładnie określić, dokąd jechać. Jednak prawie wszędzie istnieją kliniczne centra diagnostyczne przeznaczone bezpośrednio do badania wszelkiego rodzaju patologii. Możesz także skontaktować się prywatna klinika jeżeli świadczy takie usługi. Takiemu badaniu nie można poddać się w przychodniach publicznych.

Koszt usług różnych instytucji medycznych różni się w zależności od regionu. Średni koszt niektórych badań:

Specyficzne testy na trombofilię kosztują średnio od 1500 do 4000 rubli. Niektóre kliniki uwzględniają w koagulogramie inne wskaźniki, na przykład czas białkowy i wskaźnik białkowy, więc całkowity koszt jest niższy. Należy również wziąć pod uwagę, że w niektórych instytucje medyczne Bezpośrednio za pobranie krwi pobierana jest osobna opłata, średnio 200 rubli.

Skierowanie na badania może wystawić każdy lekarz – terapeuta, chirurg, flebolog itp., jednak tylko hematolog powinien rozszyfrować wyniki. Udziela pacjentowi dalszych wskazówek – przepisuje cykl leków, sugeruje dietę, zmianę stylu życia itp. Przestrzeganie tych zaleceń może znacznie zmniejszyć ryzyko zakrzepicy.



Aby wykryć predyspozycję genetyczną (GP) do zakrzepicy u pacjentów, przepisuje się testy na trombofilię. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one poznać przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidzieć rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył itp. Terminowo wykrywanie jest szczególnie ważne. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do porodu.

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest niewydolność mechanizmy regulacyjne, ograniczając tworzenie się skrzepów krwi.

Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi, aby odbudować uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych pomiędzy specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemoreologii i hemostazy. Kiedy te procesy zostaną zakłócone, bez wyraźnego powodu zaczynają tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi nazywana jest trombofilią krwiopochodną.

Jeśli pacjent ma trombofilię, to tak objawy kliniczne będzie zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia upośledzenia krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, ból w miejscu ich lokalizacji i narastający obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany czynnikami genetycznymi i czynniki środowiskowe Dlatego zaburzenia zakrzepowe dzielimy na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Dziedziczna trombofilia

Wada genetyczna powoduje powstawanie dużej liczby skrzepów krwi u młodych ludzi.

Głównymi objawami są występowanie mnogich zakrzepów u stosunkowo młodych osób bez widoczne powody. Trombofilia dziedziczna jest spowodowana wadami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największą predyspozycją do postaci wrodzonej jest sytuacja, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

• niedobór antytrombiny III oraz białek C i S, które odpowiadają za zwiększone tworzenie się skrzepów;
• czynnik V Leiden, który uniemożliwia swobodny przepływ krwi.

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i pojawia się na skutek chorób autoimmunologicznych, zaburzenia równowagi hormonalnej oraz choroby prowadzące do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, długotrwałym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są badania?

Badania przesiewowe i badania w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w następujących okolicznościach:

Jeśli ciąża występuje z powikłaniami, kobieta potrzebuje dodatkowe badanie.

• powtarzająca się zakrzepica;
• pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
• planowanie ciąży;
• komplikacje napotkane podczas noszenia dziecka;
• choroby onkologiczne i ogólnoustrojowe;
• konsekwencje skomplikowanych operacji, poważnych obrażeń, infekcji.

Jakie badania są wykonywane?

Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i krzepliwości. W tym celu pacjent poddawany jest koagulogramowi – podstawowemu badaniu krwi na trombofilię, które pozwala zdiagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Zawiera definiowanie parametrów takich jak:

• czas krzepnięcia krwi;
• APTT;
• wskaźnik protrombiny;
• czas zakrzepowy;
• stężenie fibrynogenu;
• aktywność fibrynolityczna;
• aktywowany czas ponownego zwapnienia;
• okres lizy (rozpuszczenia) skrzepu euglobuliny;
• aktywność antytrombiny;
• czynniki krzepnięcia;
• D-dimer itp.

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne są dodatkowe badania.

W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu wykrycia polimorfizmu genu i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Aby to zrobić, konieczne jest wykonanie określonych badań. Określenie formy cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia pacjentów, u których stwierdzono mutacja genów. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:

• geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.;
• mutacja antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• gen MTHFR;
• gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G/5G itp.

Badania można wykonywać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę wykonuje się badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowawczym jest powstrzymanie się od jedzenia przez 8 godzin przed badaniem. Czasami konieczne diagnostyka różnicowa w celu odróżnienia tej choroby od hemofilii.

Wyjaśnienie analizy, norm i odchyleń

Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, jednak powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie w przypadku narażenia na różne czynniki zewnętrzne.

Badanie może dostarczyć wynik pozytywny.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

• GG - normalny;
• A/A - homozygota;
• G/A - heterozygota.

Wyniki testu na trombofilię wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

• Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
• Homozygotyczny – wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej budowie, zatem prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest duże.
• Heterozygota. Oznacza to, że pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest niskie.

Zestawienie analizy polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

Dane uzyskane podczas badania krwi muszą zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

Na podstawie tych danych formułuje się wniosek prognostyczny genetyczne predyspozycje osoby na rozwój trombofilii i stopień ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne techniki, dlatego wyniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie ze standardami danego laboratorium przez hematologa. Normy poszczególnych parametrów krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli.

Wraz z rozwojem postępu naukowo-technicznego możliwe stało się szczegółowe badanie cząsteczek DNA, identyfikacja prawidłowej sekwencji genów i określenie ich mutacji. Ten krok pozwolił znaleźć przyczyny wielu ludzkich dolegliwości i różnych patologii oraz uprościł diagnostykę chorób dziedzicznych choroby genetyczne. Jednym z takich problemów jest trombofilia, na którą można określić podatność specjalny test- badanie na trombofilię.

Trochę o samej patologii

Kiedy ściana naczynia krwionośnego ulegnie uszkodzeniu w wyniku urazu lub operacji, aktywuje się układ krzepnięcia krwi w organizmie. Specjalne substancje zwane czynnikami krzepnięcia zapewniają powstanie skrzepu krwi, czyli skrzepliny, która zamyka uszkodzone naczynie. Po ustaniu krwawienia aktywowane są czynniki przeciwzakrzepowe, które eliminują nadmiar skrzepów i wracają do normy. ściana naczyń.

Oba procesy działają harmonijnie i wzajemnie, co zapewnia utrzymanie stałego stanu płynnego krwi i nazywa się hemostazą. Dlatego też, jeśli system hemostazy działa prawidłowo, krew wewnątrz naczynia nigdy nie będzie krzepnąć. Ale dlaczego nie zawsze tak jest? Skłonność do tworzenia się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych nazywa się trombofilią. Przyczyny tej patologii mogą być dziedziczne (wrodzone) mutacje genetyczne(polimorfizmy) genów czynników i składników układu hemostazy, może być również spowodowane nabytymi defektami krwinek i innymi zaburzeniami układu krzepnięcia. Testy na trombofilię mogą pomóc w zidentyfikowaniu takich schorzeń.

Jak rozpoznać skłonność do patologii

Dlaczego więc przystąpić do tego testu? Skłonność do tworzenia się zakrzepów może być przyczyną wielu chorób, a czasami może nawet doprowadzić do śmierci pacjenta. Dlatego to takie ważne terminowa diagnoza polimorfizmy genetyczne powodujące zaburzenia w układzie krzepnięcia krwi. Rozpoznanie trombofilii przeprowadza się w kilku etapach: wywiad, badanie fizykalne i, najbardziej podstawowe, test laboratoryjny- analiza krwi.

Aby określić poziom podatności na trombofilię, możesz wykonać test.

Analiza trombofilii genetycznej opiera się na identyfikacji polimorfizmów genów odpowiedzialnych za hemostazę. Markery trombofilii oznacza się za pomocą systemu testowego CardioGenetics Thrombofilia, stosując reakcję łańcuchową polimerazy (PCR). Metoda ta jest sprawdzona w czasie i dzięki niej wysoka czułość, ugruntował swoją pozycję jako najbardziej skuteczna metoda diagnostyka chorób wirusowych, zakaźnych i genetycznych.

Wymieńmy główne elementy układu hemostazy, których polimorfizm genów można wykazać za pomocą testów na trombofilię:

• Protrombina (czynnik II, F2)

Wzrost stężenia protrombiny we krwi powoduje ryzyko poronienia z powodu śmierci płodu w I trymestrze ciąży, zakrzepicy żylnej, udaru niedokrwiennego mózgu i rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej.

• Proakceleryna (czynnik V, F5)

Przyczyną może być polimorfizm genu F5 Zakrzepica żył, udar niedokrwienny oraz poronienie spowodowane obumarciem płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.

• Prokonwertyna lub konwertyna (czynnik VII, F7)

Ze względu na polimorfizm genu F7 zmienia się aktywność i właściwości prokonwertyny, co powoduje różne krwawienia (z przewodu pokarmowego, błon śluzowych itp.).

• Fibrynaza (czynnik XIII, F13A1)

Polimorfizm genu F13A1 powoduje zmianę aktywności fibrynazy, a to prowadzi do zespół krwotoczny i hemartroza.

• Fibrynogen (czynnik I, FGB)

Polimorfizm genu FGB wpływa na poziom stężenia fibrynogenu we krwi. Wraz ze wzrostem wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepów krwi.

• Integryna ITGA2-a2 (receptor płytek krwi dla kolagenu)

Zmiana właściwości tego receptora na skutek mutacji genu prowadzi do ryzyka udaru niedokrwiennego, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy pooperacyjnej.

• Integryna ITGB3-b (receptor fibrynogenu płytkowego)

Do tego prowadzą mutacje w regionie tego genu choroby układu krążenia, zwiększone ryzyko zawał mięśnia sercowego, choroba zakrzepowo-zatorowa.

• Serpina (PAI-1)

Zwiększony poziom serpiny we krwi może prowadzić do poronienia, niedotlenienia płodu lub opóźnienia rozwoju płodu.

Terminowa diagnostyka, czyli wykrycie polimorfizmu genu w wyniku badania w kierunku trombofilii za pomocą testu PCR, pozwala ocenić ryzyko rozwoju możliwe patologie i ostrzeż ich.

Komu to potrzebne i co warto wiedzieć

Aby zbadać trombofilię, należy oddać krew z żyły. Do analizy nie są wymagane żadne specjalne przygotowania. Krew na trombofilię oddaje się na czczo, tj. od ostatniego posiłku musi upłynąć co najmniej 8 godzin, można pić wodę.

Terminowa diagnoza pozwala z wyprzedzeniem określić grupę ryzyka i tym samym uformować się właściwą taktykę zarządzanie pacjentem. Dlatego na badanie może skierować Cię każdy lekarz – chirurg, terapeuta, ginekolog itp. W tym przypadku podstawą diagnozy jest:

1. Dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa wśród krewnych.
2. Zakrzepica o różnej etiologii.
3. Terapia hormonalna(w tym stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych).
4. Planowanie lub poronienie.
5. Przygotowanie przedoperacyjne do masy interwencje chirurgiczne.
6. Sytuacje wysokiego ryzyka.

Stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych jest również powodem do poddania się badaniu.

Po otrzymaniu skierowania do analizy pojawia się pytanie: ile to kosztuje? Wiele laboratoriów i ośrodków medycznych przeprowadza analizę testów na trombofilię, a ceny tego badania wahają się od 4500 do 8000 rubli. Koszt analizy często zależy od sposobu rozszyfrowania wyników. Na przykład w laboratorium Invitro, które sprawdziło się od dawna, badanie to kosztuje 7620 rubli, ale cena ta jest całkiem uzasadniona, ponieważ obejmuje szczegółowy opis wyniki badania przez genetyka.

Co oznaczają wyniki?

Stosowanie Metoda PCR określając podatność na trombofilię, pozwala nie tylko wykryć obecność polimorfizmu w genach, ale także określić jego postać. Wyróżnia się dwa rodzaje zmian genów: bardziej niebezpieczne – polimorfizm homozygotyczny, w którym ryzyko rozwoju zakrzepicy jest bardzo wysokie, oraz mniej niebezpieczne – heterozygotyczne.

W związku z tym interpretacja wyników analizy opiera się na uzyskaniu wariantu polimorfizmu:

1. Nie zidentyfikowano mutacji – gdy geny kodujące elementy układu hemostazy nie ulegają zmianie.
2. Mutacja w postaci heterozygotycznej wskazuje na nosicielstwo cechy powodującej patologię.
3. Mutacja w formie homozygotycznej oznacza, że ​​występują dwa geny o zmienionej strukturze, czyli istnieje duże prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby.

Nie należy jednak samodzielnie interpretować uzyskanych danych. Za dekodowanie wyników analizy odpowiadają odpowiedni specjaliści, genetyk i hematolog. To oni potrafią właściwie ocenić możliwe ryzyko rozwój trombofilii, pojawienie się patologii, takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, powikłania ciąży itp., i wybierze optymalny program środki zapobiegawcze. Trudno zatem przecenić, ile korzyści niesie ze sobą terminowe rozpoznanie polimorfizmów genetycznych.