Dom Ortopedia Leczenie motylami. Efekt motyla: rzadka choroba genetyczna, pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Ortopedia

Leczenie motylami. Efekt motyla: rzadka choroba genetyczna, pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Ciało ludzkie jest bardzo złożony system, którego najmniejsza awaria może spowodować zmiany w działaniu wielu systemów. Często dziecko dopiero się rodzi i już mu towarzyszy nieprzyjemne choroby. Natury niestety nie da się oszukać, a zaburzenia na poziomie genetycznym mogą objawiać się już od pierwszych dni życia. Tak, diagnoza pęcherzowe oddzielanie się naskórka odnosi się szczególnie do takich chorób.

Cechy diagnostyki pęcherzowego oddzielania się naskórka i jego objawy

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to termin obejmujący grupę chorób charakteryzujących się występowaniem pęcherzy i obszarów nadżerkowych na skórze lub błonach śluzowych. Jednocześnie skóra jest bardzo wrażliwa, łatwo podatna na urazy i ma zwiększoną wrażliwość – takich pacjentów często nazywa się dziećmi motyli, ponieważ naskórek objawia się już w pierwszych miesiącach lub bezpośrednio po urodzeniu. Należy zaznaczyć, że omawiana choroba objawia się zmianami na poziomie genetycznym, najczęściej dziedzicznym.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest chorobą dość rzadką – występuje u jednego na dziesiątki lub setki tysięcy pacjentów. Z reguły pojawia się od urodzenia i w zależności od odmiany jej objawy mogą zanikać lub nasilać się z wiekiem. Często choroba może wpływać na inne ważne układy organizmu, a także może towarzyszyć rozwojowi infekcji.

Osobliwością jest to, że mutacje wpływają na geny w różnych warstwach skóry, które kodują białka. W tym przypadku zmiany mogą wystąpić nie w jednym genie, ale w kilku na raz - często choroba zakłóca strukturę więcej niż 10 genów.

Cechami charakterystycznymi tej diagnozy są następujące objawy:

obecność pęcherzy na skórze wypełnionych bezbarwnym i bezwonnym płynem, które goją się bez pozostawiania blizn i ich pozostawiania;
pojawienie się erozji skóry;
zwiększona wrażliwość skóra oraz skłonność do powstawania urazów, pęknięć i mikrouszkodzeń już przy najmniejszym uderzeniu;

W zależności od nasilenia i rodzaju pęcherzowego oddzielania się naskórka, inne, więcej ciężkie objawy które rozpatrywane są indywidualnie.

Objawy często pojawiają się w pierwszych godzinach życia noworodka, dlatego należy ćwiczyć i uświadamiać personel medyczny będzie ważny w dalsze leczenie pacjent.

Przyczyna pęcherzowego oddzielania się naskórka

Główny powód - genetyczne predyspozycje na mutację genów odpowiedzialnych za kodowanie białek, która jest dziedziczona z rodziców na dzieci.

Zazwyczaj dzieje się to na dwa sposoby:

Autosomalny dominujący- charakterystyczny dla prostego typu pęcherzowego oddzielania się naskórka.
Autosomalny recesywny- dla osób z pogranicza.

Inny typ - dystroficzne- można dziedziczyć na dwa sposoby.

Ryzyko zachorowania na tę chorobę jest takie samo u mężczyzn i kobiet. Wystarczy rzadkie wydarzenie, ale istnieją tego przykłady. To doświadczenie służy do badania naukowe i rozwój terapii.

Planując dziecko, ważne jest, aby wyjaśnić informacje o tym, czy rodzice mają choroby dziedziczne Możliwe jest poddanie się badaniom genetycznym, które pomogą zapobiec rozwojowi poważnych patologii. Również przy ustalaniu faktu ciąży wskazane jest, aby rodzice z grupy ryzyka poddali się wszelkim zaplanowanym badaniom i badaniom przesiewowym w celu wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Różne formy epidermolizy

Klasyfikacja pęcherzowego oddzielania się naskórka opiera się na możliwości powstawania pęcherzy na różnych poziomach warstw skóry.

Każda forma jest podzielona na kilka podgatunków w zależności od następujących czynników:

genotyp;
fenotyp;
zasada dziedziczenia.

Istnieje kilka różne formy.

Prosty widok

Charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy w górnych warstwach skóry. Ich lokalizacja to stopy, dłonie, a w ciężkich przypadkach może dotyczyć całego ludzkiego ciała. Na stopień łagodny zmiany pęcherzowe znikają bez pozostawiania blizn, jednak ze względu na nadmierną wrażliwość skóry mogą wystąpić nawroty.

Wśród podtypów typu prostego istnieją dwa główne:

Zlokalizowane - w którym latem dochodzi do zaostrzenia naskórka. Pęcherze pojawiają się na dłoniach, podeszwach lub na całym ciele, ale ich liczba zwykle maleje wraz z wiekiem. Choroba może towarzyszyć kilku pokoleniom.
Uogólniony typ Dowlinga-Meary jest jednym z najbardziej powszechnych ciężkie formy pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Charakteryzuje się pojawieniem się pęcherzy od urodzenia.

Dodatkowe objawy mogą obejmować:

przebarwienia;
niektóre rodzaje nadmiernego rogowacenia;
mile (małe białe guzki);
przerwanie błon śluzowych;
pojawienie się blizn;
dystrofia płytek paznokciowych, stopienie palców;
choroby układu sercowo-naczyniowego;
zaburzenia rozwoju i opóźnienie wzrostu.

Ten typ często ma niekorzystne rokowanie - śmiertelność noworodków z tą diagnozą jest wysoka.

Wygląd dystroficzny

Charakteryzuje się pojawieniem się bąbelków na poziomie górne części brodawkowata warstwa skóry, ale poniżej poziomu blaszki gęstej. Lokalizacja pęcherzy dotyczy głównie rąk i nóg, czasem całego ciała. Objawy w większości przypadków są standardowe – nadżerki, pęcherze, blizny, zwyrodnienia czy zaniki płytek paznokciowych. Nawroty choroby są częste. W większości przypadków charakteryzuje się poważnym uszkodzeniem skóry.

W zależności od rodzaju dziedziczenia wyróżnia się dwa główne podtypy:

dominujący;
recesywny.

W zależności od podtypu diagnozy możliwe są następujące powikłania:

opóźnienie rozwoju;
pojawienie się przykurczów stawów - ograniczenie ich ruchu;
problemy z funkcjonowaniem przewodu żołądkowo-jelitowego;
niedokrwistość;
choroby rogówki;
wysokie ryzyko rozwój choroby onkologiczne.

Widok graniczny

Gatunek ten charakteryzuje się występowaniem pęcherzy w warstwach skóry, które odpowiadają poziomowi płytki świetlnej skóry.

Jego cechy:

zwiększona wrażliwość i wrażliwość skóry i błon śluzowych;
pojawienie się pęcherzy, które ustępują bez pozostawiania blizn lub z bliznami;
tworzenie tkanki ziarninowej - tkanka łączna, który tworzy się w miejscu uszkodzenia podczas gojenia;
uszkodzenie szkliwa zębów.

Istnieją dwa podtypy tej formy:

Podtyp Herlitza, który charakteryzuje się:
- duża liczba bąbelków;
- obecność nadżerek i blizn;
- choroba lub całkowita nieobecność płytki paznokciowe;
- milia;
- poważna choroba Jama ustna- próchnica, zapalenie tkanek miękkich, uszkodzenie powłoki szkliwa zębów.

Dodatkowymi objawami zaawansowanego stadium mogą być anemia, zapalenie płuc, posocznica, choroby oczu, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, ogniska ziarniny na twarzy i pod pachami.

Podtyp inny niż Herlitz, jego objawami mogą być:
- obszary pęcherzy i erozji na skórze;
- powstawanie strupów i blizn;
- choroby paznokci;
- próchnica i uszkodzenia szkliwa.

Objawy obu podtypów są podobne, jednak typ Herlitza wyróżnia się poważniejszym uszkodzeniem organizmu.

Zespół Kindlera

Oddzielny widok - w którym możliwe jest pojawienie się pęcherzy na różnych poziomach warstw skóry cholewki i dolne kończyny. Ich powstawanie następuje już w momencie narodzin dziecka. Oprócz powstawania pęcherzy możliwe są następujące objawy:

rozwój próchnicy, zapalenia przyzębia i innych chorób jamy ustnej;
zakłócenie przewodu żołądkowo-jelitowego;
rozwój chorób oczu;
dystrofia paznokci;
problemy w funkcjonowaniu układ moczowo-płciowy.

W miarę wzrostu pacjenta liczba nowo powstałych pęcherzy maleje, ale skóra staje się bardzo cienka i wrażliwa, mogą pojawić się także drobne pęcherze. naczynia krwionośne zlokalizowane blisko powierzchni skóry.

Terminowa diagnoza

Leczenie farmakologiczne tej choroby rozpoczyna się od rozpoznania - pozwala ustalić dokładną diagnozę, w tym określić podtyp epidermolizy, co pozwala przepisać określone leczenie. Oprócz badania zewnętrznego przeprowadza się szereg badań szczegółowych:

immunofluorescencja;
immunohistologia;

Pozwalają ocenić stopień naruszenia struktury genów oraz głębokość warstw skóry dotkniętych chorobą.

Odbyło się także:

biopsja;
analiza genetyczna;
mikroskopia - w celu oceny stanu warstwy wewnętrzne skóra.

Obowiązkowe jest zebranie historii choroby pacjenta – uzyskanie informacji o występowaniu chorób rodzinnych, czasie trwania choroby, jej objawach i objawach, a także kompleksowe badanie wszystkich układów organizmu, badania moczu i krwi.

Terminowa diagnoza i definicja trafna diagnoza- podtyp pęcherzowego oddzielania się naskórka może dać szansę na poprawę jakości życia młodego pacjenta i stworzyć przeszkodę w rozwoju nawrotów choroby.

Metody leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka

Z reguły przepisywane jest złożone systematyczne leczenie, które może obejmować następujące elementy:

Higieniczne zabiegi na pęcherze, rany, nadżerki i owrzodzenia skóry. Jest to konieczne, aby przyspieszyć ich gojenie i zmniejszyć prawdopodobieństwo ich wzrostu – specjalne bandaże nieprzywierające stosowane są najczęściej jako bandaże bez wystających nitek, które mogłyby zranić delikatną skórę pacjenta.
Terapia białkowa wymaga wprowadzenia do organizmu określonej ilości białka.
Terapia komórkowa, podczas której do organizmu pacjenta wprowadzane są komórki zawierające zdrowe geny odpowiedzialne za kodowanie białek.
Terapia genowa, polegająca na wprowadzaniu do organizmu genów, zastępujących te o zaburzonej strukturze.
Niektóre metody leczenia skojarzonego.
Stosować w leczeniu komórek macierzystych mózgu, zarówno dawcy, jak i własnych.
Stosowanie specjalistycznych leki, zapobiegając blokowaniu kodowania białek.
Leczenie choroby współistniejące- w zależności od ich ciężkości i stopnia uszkodzenia ciała.

Należy zaznaczyć, że obecnie trwają aktywne prace nad naukowym rozwojem metod leczenia pęcherzowego oddzielania się naskórka, m.in. Federacja Rosyjska, i zagranicą. Jednak nie ma jeszcze jednej metody diagnozowania i leczenia tej choroby, a kwalifikacje specjalistów nie wszędzie są na odpowiednim poziomie, co nie gwarantuje pomyślnego wyniku pacjentom z podobną diagnozą.

Średnia długość życia z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka

Wynik choroby i oczekiwana długość życia z rozpoznaniem pęcherzowego oddzielania się naskórka zależy bezpośrednio od stopnia zmiany w strukturze genów i głębokości uszkodzenia tkanek i całego organizmu jako całości. Na stan pacjenta wpływa także podtyp epidermolizy. Proste formy może wystąpić stosunkowo łatwiej niż poważniejsze, czemu towarzyszy powstawanie dużej liczby pęcherzyków, rozwój proces zakaźny i dysfunkcja narządy wewnętrzne i układy ciała. Drugi wariant przebiegu choroby często kończy się śmiercią w niemowlęctwie.

Średnia długość życia osób z tą diagnozą jest zwykle niska. Oprócz wskazań lekarskich zależy to od stopnia opieki nad pacjentem – w w tym przypadku Rodzice muszą dołożyć wszelkich starań i cierpliwości - dzięki temu uda się poprawić jakość życia małego pacjenta.

Historia medycyny opisuje przypadki tzw. odwrotnej mozaiki – kiedy przy dziedzicznej mutacji zmieniającej strukturę niektórych genów, ulegają one przywróceniu w wyniku pracy określonych układów organizmu i nowych zmian na poziomie genów. Proces ten jest niezwykle rzadki, ale mimo to taki cud ma miejsce.

Bez względu na to, jak nieprzyjemna może wydawać się diagnoza, nowoczesna medycyna potrafi zdziałać cuda. Terminowa diagnoza, kompetentne leczenie I regularne badania może dać szansę na pomyślne zakończenie choroby lub poprawę jakości życia pacjenta. Oczywiście wynik zależy w dużej mierze od ciężkości choroby i ogólne warunki zdrowia pacjenta i w tym przypadku niestety nie da się zmienić predyspozycji genetycznych.

Artykuły na ten temat

Rzadki Choroba genetyczna, dziedziczny i charakteryzujący się powstawaniem pęcherzy i nadżerek na skórze i błonach śluzowych, które pojawiają się w wyniku drobnych urazów mechanicznych lub samoistnie.

Zazwyczaj zewnętrzna warstwa skóry, naskórek, łączy się z głębszymi warstwami skóry, skórą właściwą, poprzez interakcję białek tworzących włókna pośrednie – włókna „kotwiczące”. Ze względu na zaburzenia genetyczne pacjenci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka albo nie posiadają tych włókien pośrednich, albo jest ich niewystarczająca ilość, a naskórek po prostu nie „trzyma się” głębszych warstw skóry.

Dla każdego uraz mechaniczny, a czasami bez niej, pod wpływem działania fizykochemicznego i temperaturowego, na skórze dziecka pojawiają się pęcherze, a skóra złuszcza się, pozostawiając otwarta rana, które należy stale przykrywać specjalnymi opatrunkami i chronić przed ponownym uszkodzeniem. U niektórych pacjentów te same rany występują na błonach śluzowych. Pacjenci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka nazywani są „motylami”, co metaforycznie porównuje ich wrażliwą skórę do skrzydeł motyla.

BE dzieli się na 3 główne typy: proste, graniczne, dystroficzne. Zespół Kindlera jest oddzielnie identyfikowany. Separacja następuje w zależności od poziomu pęcherzy w warstwach skóry na poziomie ultrastrukturalnym. Na prosty typ pęcherzyki tworzą się w górnych warstwach naskórka, z granicą - na poziomie płytki jasnej (blaszki jasnej), z dystrofią - w górnej części warstwy brodawkowej skóry właściwej, poniżej płytki gęstej (blaszki gęstej). W zespole Kindlera pęcherze mogą występować na różnych poziomach. Każdy główny typ EB dzieli się na podtypy, z których opisano ponad 30 w oparciu o fenotyp, wzór dziedziczenia i genotyp.

EB dziedziczy się zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny. Częstotliwość występowania różne rodzaje BE waha się od 1:30000 do 1:1000000 i zależy również od populacji. Choroba jest wynikiem mutacji w ponad 10 genach kodujących białka zlokalizowane w różnych warstwach skóry.

Według międzynarodowego stowarzyszenia DEBRA International na 50-100 tys. mieszkańców na świecie rodzi się jedna chora osoba. Dla Rosji nie ma statystyk. Według niepotwierdzonych doniesień, w kraju żyje od 2 do 2,5 tys. chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Dokładną ilość będzie można określić dopiero po utworzeniu rejestrów wg rzadkie choroby a środowisko medyczne będzie miało wystarczającą wiedzę na temat tej choroby.

Klasyfikacja

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzieli się na cztery główne typy, różniące się poziomem skóry, na którym tworzą się pęcherze:

pęcherzowe oddzielanie się naskórka pospolitego (EBS),
granica pęcherzowego oddzielania się naskórka (EBB),
pęcherzowe oddzielanie się naskórka (DEB),
Zespół Kindlera (różne poziomy powstawania pęcherzy).

Każdy typ charakteryzuje się własnym spektrum nasilenia objawów i różnymi kombinacjami mutacji w różnych genach. Rodzaj mutacji determinuje także charakter dziedziczenia choroby (autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny). Obecnie zidentyfikowano 18 genów, których mutacje są powiązane z różnymi podtypami EB.

Opisane Różne rodzaje mutacje - mutacje błędnego sensu, mutacje nonsensowne, delecje, mutacje w ramce odczytu, insercje, mutacje w miejscu splicingu.

W najczęstszych podtypach PBE mutacje w genach KRT5 i KRT14 stwierdza się w około 75% przypadków, przy czym prawdopodobne jest, że mutacje w innych, niezidentyfikowanych jeszcze genach mogą powodować rozwój PBE.

W PoE mutacje najczęściej stwierdza się w genach LAMB3 (70% przypadków), LAMA3, LAMC2, COL17A1. W większości przypadków choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, jednak zdarzają się przypadki mozaicyzmu somatycznego i disomii jednorodzicielskiej.

W EBD opisano mutacje w genie COL7A1 w 95% przypadków dominujących i recesywnych typów EBD.

Główny typ BE	Główne podtypy EB	Docelowe białka
Prosty BE (SBE)	Nadpodstawne PBE	plakofilina-1; desmoplaktyna; może inni
	Podstawowe PBE	integryna α6β4
Borderline BE (BBE)	PoBE, podtyp Herlitza	laminina-332 (laminina-5)
	PoBE, inni	laminina-332; kolagen typu XVII; integryna α6β4
Dystroficzny EB (DEB)	dominujący DBE	kolagen typu VII
	recesywny DBE	kolagen typu VII
Zespół Kindlera	-	kindlin-1

Objawy kliniczne BE

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka objawia się już podczas porodu: skóra dziecka przechodzi przez kanał rodny, najczęściej nos, broda i pięty ulegają uszkodzeniom. W rzadkich przypadkach choroba daje o sobie znać 1-6 miesięcy po urodzeniu dziecka.

Nie wszystko Objawy kliniczne choroby pojawiają się zaraz po urodzeniu. Wiele objawów wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka może rozwinąć się w starszym wieku wraz z postępem choroby, w zależności od typu i podtypu EB.

Głównymi objawami klinicznymi pęcherzowego oddzielania się naskórka są pęcherze na skórze, które pojawiają się w miejscach tarcia, siniaków, ucisku, wraz ze wzrostem temperatury ciała, środowisko lub spontanicznie. Tworzenie się pęcherzy może również wystąpić na błonach śluzowych dowolnego narządu, najczęściej dotyczy to błony śluzowej jamy ustnej, przełyku, jelit, układu moczowo-płciowego i błony śluzowej oczu.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pospolitego

Współczesna klasyfikacja pęcherzowego oddzielania się naskórka dzieli PBE na 12 podtypów. Najczęstsze podtypy PBE to: podtyp zlokalizowany (dawniej typ Webera-Cockayne’a); podtyp uogólniony (dawniej Dowling-Meara lub opryszczka), podtyp uogólniony inny (dawniej Koebner), prosta pęcherzowa oddzielająca się naskórek z niejednolitą pigmentacją.

Fenotyp tych podtypów jest zróżnicowany; pęcherze mogą pojawiać się na dłoniach i stopach lub mogą pokrywać całe ciało; pęcherze zwykle goją się bez pozostawiania blizn. W rzadkich przypadkach obecność wielu rozległych pęcherzy prowadzi do fatalny wynik w przypadku wtórnej infekcji.

Najczęstszym podtypem prostego EB jest podtyp zlokalizowany. Zwykle w rodzinach jest duża liczba pacjentów, a choroba występuje w kilku pokoleniach. W tym podtypie pęcherze są zlokalizowane na dłoniach i podeszwach, ale w młodym wieku może być powszechna, a objawy zmniejszają się wraz z wiekiem. Zaostrzenie objawy kliniczne występuje latem.

Najcięższym wariantem prostego EB jest uogólniony podtyp Dowlinga-Meary. Charakteryzuje się obecnością pęcherzy lub pęcherzyków występujących w grupach (stąd nazwa EB herpetiformis simplex, ponieważ niektóre zmiany mogą imitować te, które występują w opryszczka zwykła). Choroba objawia się już w chwili urodzenia, a jej nasilenie jest bardzo zróżnicowane zarówno w obrębie tej samej rodziny, jak i w porównaniu z innymi rodzinami. W przypadku tego podtypu obserwuje się rozległe lub zlewające się nadmierne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, dystrofię paznokci, blizny zanikowe, prosaki, hiper- i hipopigmentację oraz uszkodzenie błony śluzowej. Pęcherze mogą mieć ciężki przebieg i czasami prowadzić do śmierci noworodka lub niemowlęcia. Podtyp ten może również powodować opóźnienie wzrostu, zwężenie krtani i możliwą przedwczesną śmierć.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka o granicy granicznej

Borderline EB charakteryzuje się także kruchością skóry i błon śluzowych, samoistnym pojawianiem się pęcherzy, praktycznie bez urazów. Jednym z objawów jest tworzenie się tkanki ziarninowej niektóre części ciała. Pęcherze goją się zwykle bez znaczących blizn. Obecnie graniczny typ EB dzieli się na 2 główne podtypy, z których jeden dzieli się na 6 kolejnych podtypów. Główne podtypy granicznego EB to: podtyp Herlitza (dawniej śmiertelny); podtyp inny niż Herlitz (dawniej uogólniony zanik).

Podtyp Herlitza jest najcięższym uogólnionym wariantem granicznego EB; W przypadku tego typu EB ryzyko przedwczesnej śmierci jest wysokie. DO typowe objawy obejmują powstawanie licznych pęcherzy, nadżerek i blizn zanikowych skóry, onychodystrofię prowadzącą do całkowitej utraty płytek paznokciowych i poważnych blizn łożysk paznokci, prosaki, poważne uszkodzenia tkanek miękkich jamy ustnej, hipoplazję szkliwa i ciężkie próchnica zębów. Objawem patognomonicznym jest obfita ziarnina, która tworzy się symetrycznie wokół ust, w środkowej części twarzy i wokół nosa, w górnej części pleców, pachy i fałdy paznokciowe. Możliwe powikłania ogólnoustrojowe to ciężka niedokrwistość polietiologiczna, opóźnienie wzrostu, nadżerki i zwężenia przewodu pokarmowego oraz uszkodzenie błon śluzowych górnych dróg oddechowych i dróg moczowo-płciowych, uszkodzenie nerek, zewnętrznych błon oka, a w rzadkich przypadkach uszkodzenie do rąk. Śmiertelność jest niezwykle wysoka, zwłaszcza w pierwszych latach życia, na skutek ustania przyrostu masy ciała, sepsy, zapalenia płuc czy niedrożności krtani i tchawicy.

Podtyp inny niż Herlitz objawia się powstawaniem uogólnionych pęcherzy, nadżerek i strupów na skórze, blizn zanikowych, łysienia bliznowatego („wzorzec męski”), dystrofii lub utraty paznokci, hipoplazji szkliwa i próchnicy.

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Dystroficzną EB dzieli się na dwa główne podtypy w zależności od rodzaju dziedziczenia: dominujący dystroficzny i recesywny dystroficzny (DDEB i RDEB).

Dominujący dystroficzny EB charakteryzuje się klinicznie nawracającymi pęcherzami, prosakami i bliznami zanikowymi, zwłaszcza na kończynach, a także zwyrodnieniem i ostateczną utratą paznokci. U większości pacjentów zmiany skórne mają charakter uogólniony. Objawy pozaskórne charakteryzują się powikłaniami ze strony przewodu pokarmowego.

Recesywną dystroficzną EB dzieli się na 2 podtypy - ciężki uogólniony podtyp (dawniej Allopo-Siemens) i uogólniony inny podtyp (dawniej non-Allopo-Siemens). Podtyp recesywno-dystroficzny, ciężki uogólniony (dawniej Allopo-Siemens) charakteryzuje się uogólnionym tworzeniem się pęcherzy, nadżerek, blizn zanikowych, onychodystrofią i utratą paznokci, pseudosyndaktylią palców rąk i nóg. Zmiany skórne są rozległe i oporne na leczenie. Inny podtyp recesywnej dystroficznej uogólnionej (dawniej nie-Allopo-Siemens) charakteryzuje się lokalizacją pęcherzy na ramionach, nogach, kolanach i łokciach, czasami na fałdach, na tułowiu.

W przypadku wszystkich podtypów RDEB wraz z wiekiem rozwijają się przykurcze stawów łokci i kolan, dłoni i stóp. Często występują objawy pozaskórne, obejmujące zmiany w przewodzie pokarmowym i moczowo-płciowym, na zewnętrznych błonach oka, przewlekła anemia, osteoporoza, opóźnienie wzrostu. Pacjenci z RDEB są obarczeni wysokim ryzykiem zachorowania na raka, w szczególności powstania agresywnych raków płaskonabłonkowych.

Diagnostyka laboratoryjna

Najbardziej wiarygodną i niezawodną metodą postawienia diagnozy jest badanie wycinków skóry pobranych podczas biopsji za pomocą transmisyjnej mikroskopii elektronowej. Jednak obecnie główną metodą diagnozowania BE stała się immunofluorescencja pośrednia, kiedy dostępne stały się przeciwciała monoklonalne i poliklonalne przeciwko najważniejszym białkom naskórka i powierzchni naskórkowo-skórnej biorących udział w patogenezie BE.

W BE stosuje się metody immunohistologiczne (immunohistochemia i immunofluorescencja) w celu określenia obecności, nieobecności lub zmniejszonej ekspresji białek strukturalnych keratynocytów lub błony podstawnej, a także rozmieszczenia niektórych białek w naturalnie powstałych lub sztucznie powstałych pęcherzach. W ten sposób można określić stopień powstawania pęcherzy: wewnątrz naskórka, na granicy naskórka i skóry właściwej. Głównymi metodami diagnozowania EB są metody immunohistologiczne, obok metod diagnostyki DNA. Za ich pomocą możliwa stała się szybka klasyfikacja EB i określenie głównego typu EB, określenie białka strukturalnego, które najprawdopodobniej ulegnie mutacji oraz określenie rokowania klinicznego.

Wyniki badań immunohistologicznych stanowią podstawę do dalszych poszukiwań mutacji, wskazując, które geny kodujące białka strukturalne keratynocytów lub błony podstawnej należy zbadać.

Przenoszenie mikroskopia elektronowa umożliwia wizualizację i półilościową ocenę niektórych struktur skóry (włókien keratynowych, desmosomów, półdesmosomów, włókien kotwiczących, włókien kotwiczących), o których wiadomo, że zmieniają się pod względem liczby i/lub wyglądu w niektórych podtypach EB.

Po określeniu typu lub podtypu EB metodami immunohistologicznymi można przeprowadzić analizę genetyczną. Diagnostyka genetyczna pozwala na identyfikację mutacji, określenie rodzaju i lokalizacji mutacji, a w efekcie rodzaju dziedziczenia choroby. Obecnie analiza genetyczna jest metodą wiarygodną potwierdzającą rozpoznanie. W przypadku EB analizę genetyczną przeprowadza się zwykle metodą bezpośredniego sekwencjonowania. Analiza genetyczna pozwala na diagnostykę prenatalną kolejnego potomstwa w rodzinie, w której występuje pacjentka z EB.

Leczenie

Pomimo ogromnych sukcesów nauki światowej w zrozumieniu molekularnych podstaw genetycznych różnych postaci EB, metoda radykalnego leczenia tej choroby nadal nie istnieje.

Jednocześnie istnieją skuteczne metody terapii profilaktycznej i objawowej, mające na celu przede wszystkim zapobieganie powstawaniu urazów, a w konsekwencji pęcherzy, poprzez dobór optymalnej pielęgnacji skóry i dotkniętych powierzchni.

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie powinno być kompleksowe i prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół lekarzy, ponieważ EB taki jest choroba ogólnoustrojowa. Pacjenci wymagają aktywnej obserwacji i leczenia nie tylko ze strony dermatologów, ale także innych specjalistów, takich jak chirurdzy, stomatolodzy, gastroenterolodzy, pediatrzy, onkolodzy, okuliści, hematolodzy, psychologowie i dietetycy.

Najważniejszą rzeczą w leczeniu BE jest opatrzenie rany szybkie gojenie i naskórkowanie skóry. Głównym zadaniem jest zapobieganie powiększaniu się pęcherza i ochrona jego osłony, aby zapobiec erozji i lepszemu gojeniu się ran. Większość ran pacjentów z EB opatrzona jest atraumatycznymi, nieprzylepnymi materiałami i wieloma warstwami bandaży, które pełnią rolę „drugiej skóry” i chronią przed urazami. Pielęgnacja i opatrywanie ran to codzienna procedura w przypadku EB. Konieczne jest leczenie ran i bandażowanie różnych, szczególnie trudno dostępnych i problematycznych obszarów ciała (palce, pachy, okolice pachwin, kolana, łokcie, stopy itp.) w określony sposób i za pomocą określonych bandaży i bandaży.

Leczenie wszelkich powikłań ma także charakter objawowy i ma na celu utrzymanie funkcjonowania wszystkich narządów i układów. Leczenie ma na celu wyeliminowanie swędzenia, ból, walczyć z powikłania infekcyjne choroby, korekta patologii przewodu żołądkowo-jelitowego, zębów i aparatu kostno-stawowego.

Często wymagają tego pacjenci z ciężkimi podtypami EB interwencja chirurgiczna NA przewód pokarmowy oraz w operacjach oddzielania palców.

Pacjenci z EB wymagają specjalnego żywienia o zwiększonej zawartości białka i kalorii.

Od najmłodszych lat pacjent musi monitorować stan błony śluzowej jamy ustnej i zębów: stosować określone szczoteczki, pasty, żele i płukanki.

Dobór ubrań i butów, kąpiel, odżywianie, pielęgnacja jamy ustnej – w życiu dziecka-motyla ważne są wszystkie szczegóły i drobiazgi.

Właściwa pielęgnacja od urodzenia, stosowanie specjalnych opatrunków i maści oraz wiedza lekarzy i rodziców na temat choroby dają pacjentowi szansę na normalne życie z pewnymi ograniczeniami.

Badania

Obecnie naukowcy na całym świecie prowadzą badania nad leczeniem EB w trzech kierunkach: Terapia genowa, terapia białkowa (białkowa) i terapia komórkowa (wykorzystanie komórek macierzystych). Wszystkie te zabiegi są na różnym etapie rozwoju. Międzynarodowe stowarzyszenie DEBRA International, założone w 1978 roku w Wielkiej Brytanii, zajmuje się badaniem i leczeniem pęcherzowego oddzielania się naskórka na całym świecie. Głównym celem organizacji jest pomoc dzieciom chorym na pęcherzowe oddzielanie się naskórka oraz zwrócenie uwagi społeczeństwa na ten problem. DEBRA zrzesza ponad 40 krajów członkowskich. Stowarzyszenie finansuje badania w najbardziej zaawansowanych obszarach nauki, które powinny przybliżyć rozwiązanie problemu pęcherzowego oddzielania się naskórka.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to tzw straszna choroba. Dzieci cierpiące na tę przypadłość porównywane są do motyli ze względu na delikatność skóry. Choroba ta może być wrodzona lub nabyta, w której na skórze tworzą się liczne pęcherze z krwawą lub przezroczystą zawartością. Najpierw zaczynają zamoknąć, a następnie zamieniają się w nie gojące się nadżerki. Choroba ta jest nieuleczalna i często kończy się śmiercią.

Co to jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Pojęcie pęcherzowego oddzielania się naskórka oznacza cały kompleks choroby skórne które mają charakter genetyczny. W przypadku tej choroby na błonach śluzowych i skórze tworzą się pęcherze. Pojawiają się nawet przy niewielkim urazie lub ucisku na skórę. Jeśli porozmawiamy w prostym języku skóra dziecka cierpiącego na pęcherzowe oddzielanie się naskórka przypomina bardzo delikatne skrzydła motyla.

Dzieje się tak dlatego, że u chorych dzieci nie ma specjalnych włókien pomiędzy zewnętrzną i wewnętrzną warstwą skóry, które powstają w wyniku interakcji białek. Ludzie nazywają tę chorobę „zespołem motyla”. Najczęściej ma charakter wrodzony, spowodowany mutacjami w genach. W przypadku tej choroby dzieci mogą nie dożyć nawet trzeciego roku życia.

Objawy

Główny objaw choroby- pęcherze na skórze. Pojawiają się w wyniku działania siły na skórę (uderzenia, tarcia), ale zazwyczaj wystarczy lekki dotyk. Dziecko nie może nosić ubranek, gdyż nawet naturalne i bezszwowe tkaniny w kontakcie z delikatną skórą powodują powstawanie bąbelków.

Na skórze i błonach śluzowych jamy ustnej oraz przewodu pokarmowego pojawiają się pęcherze, dlatego jedzenie szorstkiego, niezmielonego jedzenia może spowodować obrażenia. W skrajnie ciężkich przypadkach dzieci nie mogą nawet pić mleka z powodu silny ból, umierający z głodu.

Pęcherzyki wypełnione są krwawą lub przezroczystą zawartością. Są bardzo bolesne, ale po otwarciu płyn wylewa się, ból zmniejsza się, a one same się goją.

Formularze

Termin pęcherzowe oddzielanie się naskórka obejmuje kilka postaci patologii, różniących się przebiegiem, objawami i rokowaniem.

Prosta forma wrodzona

Choroba ta jest uważana za mniej niebezpieczną i przekazywana z pokolenia na pokolenie.. Chorobę motyli rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu dziecka lub po kilku dniach, a chłopcy chorują częściej niż dziewczynki.

Prosta forma objawia się pęcherzykami wypełnionymi płynem surowiczym. Zlokalizowane są w obszarach skóry, które zostały poddane naciskowi lub tarciu. Głównym traumatycznym czynnikiem jest poród. Pęcherzyki u motyli występują w miejscach mających bezpośredni kontakt z kanałem rodnym. Wysypki mają wielkość od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Sąsiednie obszary skóry pozostają niezmienione.

Najczęściej pojawiają się bąbelki:

na nogach;
kolana;
łokcie;
ręce

Zajęte są także błony śluzowe, ale znacznie rzadziej. Paznokcie pozostają całkowicie zdrowe. Pęcherzyki otwierają się naturalnie lub sztucznie. Kiedy znikają, nie pozostawiają żadnych defektów na skórze, ale może pojawić się przejściowa pigmentacja. W tej postaci choroby dziecko rozwija się normalnie.

Forma dystroficzna

To więcej niebezpieczna forma syndrom motyla. Powstaje kilka dni po urodzeniu. Pęcherzyki mogą pojawić się całkowicie samoistnie, czasami są wypełnione krwawą zawartością. Kiedy się otwierają, prowadzą do powstania blizn lub owrzodzeń. Dotknięta jest skóra i błony śluzowe, a także paznokcie. Rozwój dziecka pozostaje normalny tylko w niektórych przypadkach.

Dość rzadko w postaci dystroficznej obserwuje się odrzucenie części ciała. Szczególnie dotknięte są paliczki palców. Może rozwinąć się hipotrychoza i nieprawidłowości w uzębieniu. Dzieci z tą diagnozą nie mogą oprzeć się chorobom zakaźnym.

Złośliwa forma

Jest to śmiertelna postać choroby motyli. Diagnozuje się ją natychmiast po urodzeniu dziecka i charakteryzuje się obecnością krwawiących ran na całym ciele. Pęcherzyki pojawiają się także na błonach śluzowych narządów wewnętrznych. Zwykle dziecko zostaje zarażone natychmiast infekcja pneumokokowa, co prowadzi do posocznicy i śmierci.

Czy można wyleczyć tę patologię?

Zespołu motyla nie można wyleczyć, ale przy prostej formie można mieć nadzieję na korzystne rokowania. W takim przypadku lekarze i rodzice powinni zapewnić dziecku opiekę objawową. Polega na tym, że dotknięte obszary skóry są leczone, aby zapobiec powikłaniom ropnym. Mogą stanowić poważne zagrożenie dla dziecka, zwłaszcza bardzo małego.

Przed założeniem dziecku jakichkolwiek ubrań, nawet bielizny, bandażuje się je specjalnymi bandażami, które nie przyklejają się do skóry. Jest to bardzo długi i żmudny proces, czasami trwający kilka godzin. W ciężkich przypadkach opatrunki wykonuje się 2–3 razy dziennie. W takim przypadku należy użyć specjalnego kremu nawilżającego. Jest to niezwykle istotne w przypadku dzieci o bardzo cienkiej skórze.

Zewnętrzna pielęgnacja skóry dziecka-motyla jest następująca:

pęcherzyki otwiera się obustronnie za pomocą sterylnej igły;
dotknięte obszary są leczone lekami antyseptycznymi, w tym fuksyną i eozyną;
w przypadku wystąpienia nadżerek stosuje się maść z heliomycyną lub środki na bazie antybiotyków.

Fizjoterapia daje dobre rezultaty w opiece nad dzieckiem z zespołem motyla.

Prognozy

Choroba pojawia się natychmiast po urodzeniu. Nawet będąc przejazdem kanał rodny Chore dzieci mają skórę jak wąż. Najczęściej noworodki, zwłaszcza te z ciężką postacią patologii, umierają w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Dzieci motyli nie różnią się od swoich rówieśników pod względem fizycznym i rozwój mentalny. Chociaż choroba pozostawia ślady, tworząc bezpieczne środowisko i zapewniając dobrą opiekę, można uchronić dziecko przed rozdzierającym bólem, a jego życie może stać się nieco wygodniejsze. Okresem krytycznym jest wiek do trzeciego roku życia, kiedy dziecko jeszcze nie zdaje sobie sprawy, że nie powinno się raczkować, pocierać policzków czy oczu. W miarę jak dziecko dorasta, skóra zaczyna szorstkować, staje się bardziej stabilna, ale nigdy nie osiąga wytrzymałości skóry przeciętnego człowieka.

Rokowanie w diagnostyce pęcherzowego oddzielania się naskórka zwykle niekorzystne, ponieważ choroba jest bardzo rzadka, a lekarze praktycznie nie mają doświadczenia w leczeniu takich pacjentów. Stosunkowo korzystne rokowania dla życia i zdrowia są możliwe tylko dzięki łagodna forma choroby. Ale nie wszyscy rodzice mogą zapewnić pełną opiekę swojemu dziecku i często sami pogarszają sytuację, samoleczenie i leczenie ran lekami ziołowymi, niebieszczeniem, domowymi maściami i innymi podobnymi środkami.

Po takim „leczeniu” koszty związane z odbudową naskórka dziecka znacznie wzrastają. Rany pojawiające się na skórze mogą ulec zakażeniu i ropieć, co może prowadzić do śmierci. Dlatego w przypadku dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka każde uszkodzenie skóry może być śmiertelne.

Zatem, pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest bardzo duże niebezpieczna choroba , często prowadzące do śmierci. Dziecko bardzo cierpi, bo z powodu nie gojących się wrzodów na skórze nie może nawet nosić ubrań. Jeśli istnieje genetyczna predyspozycja do tej choroby, rodzice powinni podejść do kwestii planowania dziecka ze szczególną odpowiedzialnością.

Naukowa nazwa choroby motyli to pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB). To rzadka choroba genetyczna, w której każde, nawet najmniejsze tarcie czy dotyk może spowodować zniszczenie skóry.

Choroba motyli nie jest zaraźliwa, dziedziczy się ją od jednego lub obojga rodziców. Choroba zakaźna przeniesiony w czasie ciąży również nie może powodować rozwoju pęcherzowego oddzielania się naskórka.

Choroba motyli: przyczyny i rodzaje

U zdrowa osoba Zewnętrzna (naskórek) i wewnętrzna (skóra właściwa) warstwa skóry są połączone ze sobą specjalnymi włóknami powstałymi w wyniku oddziaływania białek.

W pęcherzowym oddzielaniu się naskórka dochodzi do wady genetycznej, polegającej na obniżeniu poziomu białek w skórze i całkowitym braku włókien łącznych lub ich niewystarczającej ilości, aby zapewnić prawidłowe przyleganie skóry właściwej i naskórka. W rezultacie każde tarcie lub dotyk powoduje ból, na skórze pojawiają się pęcherze, zamieniając się w blizny i wrzody.

Istnieją trzy główne typy pęcherzowego oddzielania się naskórka:

prosty EB - pęcherze tworzą się wewnątrz naskórka, w najbardziej zewnętrznej warstwie skóry;
graniczne EB – pęcherze tworzą się na styku skóry z naskórkiem, pomiędzy zewnętrzną i wewnętrzną warstwą skóry;
dystroficzny EB - w skórze właściwej, dolnej warstwie skóry tworzą się pęcherze, dzieli się dominujący i recesywny dystroficzny EB.

Choroba motyli: objawy

Wszystkie trzy typy chorób motyli najczęściej pojawiają się zaraz po urodzeniu lub w pierwszych dniach (rzadziej tygodniach) życia dziecka.

Główne objawy różnych typów pęcherzowego oddzielania się naskórka często pokrywają się:

pęcherze na skórze różne rozmiary wypełnione klarownym płynem, pojawiają się po 20-30 minutach od dotknięcia lub pocierania, a czasami zupełnie samoistnie lub w wyniku reakcji na zmianę temperatury otoczenia;
swędzenie w obszarze pęcherzy;
rogowacenie skóry (nadmierne rogowacenie) na dłoniach i podeszwach stóp;
wypadanie włosów z powodu pęcherzy na skórze głowy;
stwardnienie, deformacja lub utrata paznokci u rąk i nóg;
szybko rozprzestrzeniające się, źle ukształtowane szkliwo i inne choroby zębów i dziąseł;
pęcherze w jamie ustnej, przełyku i górnej części jamy ustnej drogi oddechowe, zakłócające normalne oddychanie i karmienie pacjenta;
uszkodzenie oczu i nosa, prowadzące do pogorszenia widzenia i trudności w oddychaniu;
wzdęcia w żołądku, jelitach i narządach układu moczowo-płciowego.

Choroba motyla: diagnoza

Kiedy pojawią się pierwsze objawy choroby motyli, należy wykonać biopsję skóry. Wskazane jest pobranie tkanki z nowo powstałego pęcherza. Wyniki biopsji mogą określić rodzaj pęcherzowego oddzielania się naskórka i ilość białka w skórze.

Po biopsji zaleca się wykonanie badania DNA. Za pomocą diagnostyki DNA można określić defekt genetyczny i rodzaj dziedziczenia, uzyskać pełną informację o przebiegu i rokowaniu choroby oraz zaplanować najskuteczniejsze leczenie.

Chorobę motyli można wykryć przed urodzeniem dziecka na podstawie badania histologicznego biopsji płodu. Ale taką analizę przeprowadza się, gdy istnieje poważne ryzyko rozwoju ciężkich postaci dystroficznego EB.

Leczenie choroby motyli

Choroba motyli jest uważana za nieuleczalną. Ponadto długotrwałe stosowanie nawet skutecznych leków spowoduje uszkodzenie organizmu więcej szkody niż dobry. Dlatego główna uwaga w pracy z pacjentami z EB skupia się na zapobieganiu urazom i infekcjom.

Mówiąc o leczeniu choroby motyli, mamy na myśli:

staranna pielęgnacja uszkodzonych miejsc (zabieg antyseptyczny, opatrunek, nawilżenie skóry, przyspieszenie gojenia ran i zapobieganie infekcjom);
leczenie farmakologiczne podczas zaostrzeń objawów;
przyjmowanie ogólnych leków wzmacniających;
zapobieganie nowym ranom i powikłaniom;
przestrzeganie diety (żywność bogata w białko i gruboziarnisty błonnik roślinny, unikanie pikantnych potraw, alkoholu i pokarmów mogących uszkodzić błonę śluzową).

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, czyli choroba motyli, jest dość rzadką i niebezpieczna choroba. Jest to genetyczna postać zapalenia skóry, która charakteryzuje się wrodzonymi defektami w strukturze skóry. Niestety, jak dotąd nie ma skutecznego leczenia tej choroby.

Choroba motyli: przyczyny i objawy. Jak już wspomniano, taka choroba ma charakter dziedziczny i zwykle pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Z czym jest związana ta choroba? Najpierw musisz wziąć pod uwagę strukturę skóry normalna osoba.

W ludziach Górna warstwa skóra, czyli naskórek, ma za zadanie chronić przed wpływem otoczenie zewnętrzne. W normalnym stanie jest połączona z głębszą kulą – skórą właściwą. U pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę motyla, połączenia między naskórkiem a skórą właściwą są nieobecne lub nie są wystarczająco mocne, aby utrzymać razem wszystkie warstwy skóry. Dlatego skóra takiego dziecka jest podatna na urazy.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka pojawia się zaraz po urodzeniu. Rany i owrzodzenia pojawiają się na skórze już od najmniejszych wpływ zewnętrzny. Jeśli dziecko czegoś dotknie, na skórze natychmiast pojawia się ślad. Oczywiście chorobie motyli towarzyszy ciągły ból.

W miarę postępu choroby dochodzi także do zajęcia błon śluzowych oczu, ust i krtani, co utrudnia dziecku jedzenie. W więcej późne stadium Może dojść do utraty zębów oraz uszkodzenia błony śluzowej przełyku i jelit.

Oczywiście sama choroba motyli nie jest śmiertelna. Ale w takim stanie trudno żyć. Ponadto uporczywe rany, słabo gojące się wrzody i pęcherze są doskonałą bramą do infekcji grzybiczych, bakteryjnych i infekcje wirusowe. W przypadku braku niezbędnej opieki obserwuje się rozwój posocznicy i pojawienie się ognisk martwicy.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka: metody leczenia. Niestety, dziś choroba jest nieuleczalna. Główne metody leczenia mają na celu zapobieganie infekcjom i rozwojowi sepsy.

W niektórych przypadkach dziecko wymaga regularnej terapii hormonami glukokortykoidowymi. Takie leczenie pomaga zapobiegać pojawianiu się wysypek i pęcherzy na skórze i błonach śluzowych narządów wewnętrznych. Czasami leczenie przeprowadza się za pomocą immunomodulatorów, które pomagają organizmowi zwalczać infekcje.

Chore dziecko wymaga stałej opieki, która obejmuje regularną dezynfekcję ran i opatrunków. Rany są leczone Oliwa z oliwek, roztwory witamin, maści zawierające antybiotyki, napary Zioła medyczne. Bardzo przydatny na podrażnioną skórę kąpiel lecznicza z wywarem z kory dębu, sznurka, rumianku lub słabym roztworem nadmanganianu potasu.

Specjalna uwaga trzeba płacić za jedzenie. W pierwszych miesiącach życia karmienie piersią Koniecznie. W przyszłości jedzenie powinno być płynne, bez soli, przypraw i jakichkolwiek drażniących pokarmów. Po karmieniu dziecko musi przepłukać usta ciepłą, przetrawioną wodą - zapobiegnie to pojawianiu się pęcherzyków i ropienia na dziąsłach.

Buty i ubrania powinny być jak najbardziej miękkie i wykonane wyłącznie z naturalnych tkanin. Jeśli kości nie są zdeformowane, dziecko powinno się poruszać - pomoże to zapobiec pojawieniu się przykurczów.

Chorobie motyli często towarzyszy rozwój anemii, która jest niezwykle niebezpieczna dla chorego dziecka. Dlatego konieczne jest ciągłe monitorowanie stanu krwi, a w razie potrzeby przetaczanie osocza i albumin.

Czasami w leczeniu stosuje się „octan tokoferolu”, lek stymulujący produkcję włókien elastycznych i kolagenowych w skórze właściwej. Terapia przebiega w kilku etapach i obejmuje kilka powtarzanych kursów. Dla niektórych pacjentów to leczenie stało się wybawieniem.

W każdym razie choroba motyli jest bardzo poważna choroba co wymaga ciągłego leczenia.