Dom Zapobieganie Rodzaje mutacji z przykładami. Cechy zmienności mutacyjnej

Zapobieganie

Rodzaje mutacji z przykładami. Cechy zmienności mutacyjnej

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Stosowana jest metoda genealogiczna

1) uzyskanie mutacji genowych i genomowych

2) badanie wpływu wychowania na ontogenezę człowieka

3) badania dziedziczności i zmienności człowieka

4) badanie etapów ewolucji świata organicznego

5) identyfikacja chorób dziedzicznych w rodzinie

Wyjaśnienie.

Istotą metody genealogicznej jest wyjaśnienie więzi rodzinnych i prześledzenie przejawów określonej cechy (na przykład choroby) w różnych pokoleniach krewnych.

Odpowiedź: 35.

Odpowiedź: 35

Ustalenie zgodności pomiędzy przykładami i poglądami mutacji: do każdej pozycji podanej w tłumaczeniu w drugiej kolumnie, pod odpowiednią pozycją z drugiej kolumny.

W odpowiedzi zapisz cyfry, układając je w rzędzie odpowiadającym literze:

A	B	W	G	D	mi

Wyjaśnienie.

Chromo-niektóre mu-ta-cje połączony z na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chrom-mo-som. Zmiany te mogą być powiązane z poranek-ta część-ka chro-mo-so-my(usunięcie), podwojenie powierzchni chrom-mo-so-we(du-pl-ka-tion), in-ro-ta część chrom-mo-so-my pod kątem 180 stopni(inwersja), o częściach pomiędzy non-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi(trans-lo-ka-tion) lub połączenie dwóch nie-mo-lo-gicznych chromosomów w jednym.

Mutacja genomowa związany z ze względu na liczbę chromosomów w ka-ri-o-ti-pe. Rodzaje mutacji genetycznych: ane-up-lo-i-dia(zmiana liczby chromosomów na jeden, dwa lub kilka) i po-lip-lo-i-dia(wzrost liczby chromosomów, wielokrotność ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Mutacje genomowe są powiązane z tą samą rasą chromosomów w momencie delecji komórek, głównie w meio-ze.

(A) część chromo-mo-so-my, która trafia raz do ust - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(inwersja);

(B) podwojenie jednego z chromosomów - mutacja genetyczna(ane-up-lo-i-dia);

(B) niepodobieństwo chromosomów w mei-o-ze - mutacja genetyczna;

(D) narodziny dziecka z trójką XXY - mutacja genetyczna(ane-up-lo-i-dia);

(D) po-lip-lo-i-dia - mutacja genetyczna;

(E) wymiana części pomiędzy ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokacja).

Odpowiedź: 122221

Ustal zgodność pomiędzy charakterystyką mutacji a jej typem.

Zapisz wybrane liczby w tabeli pod odpowiednimi literami.

A	B	W	G	D	mi

Wyjaśnienie.

Mutacje (zaburzenia informacji dziedzicznej) dzielą się na genomowy(zmiana liczby chromosomów w komórce), chromosomalny(zmiana w strukturze chromosomu) i genetyczny(rearanżacje poszczególnych genów związane ze zmianami w strukturze cząsteczki DNA i jej sekwencji nukleotydowej).

(A) - włączenie dodatkowych nukleotydów do DNA → zmiana sekwencji nukleotydowej genu → mutacja genów;

(B) - wielokrotny wzrost liczby chromosomów w komórce → zmiana liczby chromosomów → mutacja genomowa;

(B) - naruszenie sekwencji aminokwasów w cząsteczce jest wynikiem sekwencji nukleotydowej genu → mutacja genów;

(D) - obrót odcinka chromosomu o 180 stopni (inwersja) → zmiana w strukturze chromosomu (kolejność genów w chromosomie) → mutacja chromosomowa;

(D) - zmniejszenie liczby chromosomów w komórce somatycznej → zmiana liczby chromosomów → mutacja genomowa;

(E) - wymiana odcinków chromosomów niehomologicznych (translokacja) → zmiana struktury chromosomu(skład genowy chromosomu) → mutacja chromosomowa.

Odpowiedź: 232131.

Odpowiedź: 232131

Ustal zgodność pomiędzy charakterystyką mutacji a jej typem.

Zapisz cyfry w swojej odpowiedzi, układając je w kolejności odpowiadającej literom:

A	B	W	G	D

Wyjaśnienie.

(A) - zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA → mutacja genu;

(B) - zmiana w strukturze chromosomu → mutacje chromosomowe;

(B) - zmiana liczby chromosomów w jądrze → mutacja genomowa;

(D) - poliploidia - wzrost liczby chromosomów będący wielokrotnością zestawu haploidalnego → mutacja genomowa;

(D) - zmiana kolejności lokalizacji genu (może nastąpić w wyniku inwersji - obrotu odcinka chromosomu o 180 stopni) → mutacja chromosomowa.

Odpowiedź: 12332.

Odpowiedź: 12332

Źródło: Jednolity egzamin państwowy z biologii 30.05.2013. Główna fala. Syberia. Opcja 4.

Hodowcy mają możliwość uzyskania odmian pszenicy poliploidalnej w wyniku mutacji

1) cytoplazmatyczny

3) chromosomalny

4) genomowy

Wyjaśnienie.

Organizmy poliploidalne mają zwiększoną liczbę chromosomów genomowy mutacje.

Mutacje genomowe to mutacje prowadzące do dodania lub utraty jednego, kilku lub całego haploidalnego zestawu chromosomów. Poliploidia to wielokrotna zmiana liczby chromosomów.

Mutacje chromosomowe to rodzaj mutacji, która zmienia strukturę chromosomów. Dzielą się na: delecje (utrata odcinka chromosomu), inwersje (zmiana w odwrotnej kolejności genów w odcinku chromosomu), duplikacje (powtórzenie odcinka chromosomu), translokacje (przeniesienie odcinka chromosomu do innego).

Mutacje genowe to mutacje, które powodują zmiany w poszczególnych genach i pojawienie się nowych alleli. Mutacje genowe są związane ze zmianami zachodzącymi w obrębie danego genu i wpływają na jego część. Zwykle jest to zastąpienie zasad azotowych w DNA, dodanie dodatkowej pary lub utrata pary zasad.

Mutacje cytoplazmatyczne to zmiany w DNA mitochondriów i plastydów. Przekazywane wyłącznie przez linia żeńska, ponieważ mitochondria i plastydy z plemników nie dostają się do zygoty.

Odpowiedź: 4

A	B	W	G	D	mi

Wyjaśnienie.

Zmienność mutacyjna - jeden z typów zmienność dziedzicznamutacje genowe), struktury chromosomowe ( mutacje chromosomowe) lub liczba chromosomów ( mutacje genomowe). Mutacje i związana z nimi zmienność mutacyjna występują u konkretnego osobnika ( zmiany indywidualne), powstań spontanicznie

Zmienność modyfikacji - Ten zmienność niedziedziczna, z którym zmiany fenotypu w normalnym zakresie reakcji bez zmiany genotypu. Zmienność modyfikacji występuje w odpowiedzi na zmiany warunków środowisko (adaptacyjny, adaptowalny charakter), dzwonię identyczne zmiany w fenotypie u wszystkich osobników gatunku w tych specyficznych warunkach.

zmienność mutacyjna;

(B) - zmiany w normalnym zakresie reakcji - zmienność modyfikacji;

(B) - zmiany są losowe - zmienność mutacyjna;

(D) - zmiany wpływają na materiał genetyczny - zmienność mutacyjna;

(D) - zawsze pod wpływem czynników - zmienność modyfikacji.

Odpowiedź: 12112

Ustal zgodność pomiędzy cechami i formami zmienności: dla każdej pozycji podanej w pierwszej kolumnie wybierz odpowiednią pozycję z drugiej kolumny.

Zapisz cyfry w swojej odpowiedzi, układając je w kolejności odpowiadającej literom:

A	B	W	G	D

Wyjaśnienie.

Zmienność mutacyjna - różnorodność zmienność dziedziczna, który opiera się na zmianach w genotypie związanych z naruszeniami sekwencji nukleotydów genów ( mutacje genowe), struktury chromosomowe ( mutacje chromosomowe) lub liczba chromosomów ( mutacje genomowe). Mutacje i związana z nimi zmienność mutacyjna występują u konkretnego osobnika ( zmiany indywidualne), powstań spontanicznie, a nie jako reakcja na zmiany warunków środowiskowych.

Zmienność kombinacyjna - rodzaj dziedzicznej zmienności, która pojawia się podczas rozmnażania płciowego w wyniku rekombinacji genów rodzicielskich i potomstwa w tym procesie: 1) przechodzić przez- wymiana odcinków pomiędzy homologicznymi chromosomami (w profazie I mejozy podczas gametogenezy); 2) niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy; 3) losowa kombinacja gamet podczas zapłodnienia.

(A) - może mieć charakter genetyczny, chromosomalny i genomowy - zmienność mutacyjna;

(B) - spowodowane losową kombinacją chromosomów podczas zapłodnienia - zmienność kombinacyjna;

(B) - może wystąpić na skutek zaburzeń mejozy - zmienność mutacyjna;

(D) - zapewniona przez rekombinację genów podczas krzyżowania - zmienność kombinacyjna;

(D) - występuje, gdy materiał genetyczny zostaje przypadkowo zmieniony - zmienność mutacyjna.

Odpowiedź: 12121

Zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA jest mutacją

2) genomowy

3) chromosomalny

4) autosomalny

Wyjaśnienie.

Mutacje genowe zachodzą w DNA i są związane ze zmianami w składzie nukleotydów w genie.

Mutacje genomowe to mutacje, które prowadzą do dodania lub utraty jednego, kilku lub całego haploidalnego zestawu chromosomów (aneuploidia lub poliploidia)

Mutacja chromosomowa to rodzaj mutacji, która zmienia strukturę chromosomów. Klasyfikuj: delecje (utrata odcinka chromosomu), inwersje (zmiana w odwrotnej kolejności genów w odcinku chromosomu), duplikacje (powtórzenie odcinka chromosomu), translokacje (przeniesienie odcinka chromosomu do innego)

Odpowiedź 1

Natalia Jewgieniewna Bashtannik

NIE. Zmiana w sekwencji nukleotydów jest mutacją punktową lub genową.

Mutacje chromosomowe to takie, które zmieniają strukturę chromosomów.

Wszystkie poniższe terminy służą do opisu zmienność mutacyjna. Wskaż dwa terminy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są one wskazane w tabeli

2) chromosomalny

3) kombinacyjne

4) genomowy

5) modyfikacja

Wyjaśnienie.

Zmienność mutacyjna – rodzaj dziedzicznej zmienności spowodowanej naruszeniem struktury genu ( mutacja genów), struktura chromosomu ( mutacja chromosomowa) lub ich ilość ( mutacja genomowa).

Terminy (3) i (5) „odpaść”: (3) - kombinacyjny- inny rodzaj zmienności dziedzicznej, w którym informacja dziedziczna nie jest zakłócana, ale powstają różne kombinacje genów; (5) zmienność modyfikacji- zmienność niedziedziczna (fenotypowa), w której zmienia się tylko fenotyp, a genotyp pozostaje stały.

Odpowiedź: 35

Wszystkie z wyjątkiem dwóch poniższych cech służą do opisu zmienności genomowej. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.

1) towarzyszy wielokrotna zmiana liczby chromosomów

2) prowadzi do wzrostu liczby haploidalnych zestawów chromosomów jednego gatunku

3) objawia się w normalnym zakresie reakcji danej cechy

4) ma charakter grupowy

5) prowadzi do dodania lub utraty chromosomu płciowego

Wyjaśnienie.

Zmienność genomowa związany z mutacje genomowe- wszelkie zmiany w liczbie chromosomów w genomie (kariotyp), zarówno z dodatkiem lub utratą poszczególnych chromosomów (aneuploidia), jak i ze wzrostem liczby chromosomów stanowiącej wielokrotność zestawu haploidalnego (poliploidia). Zmiany w liczbie chromosomów są związane z brakiem dysjunkcji homologicznych chromosomów jednej lub więcej par podczas podziału komórki.

Podciąg DNA jądrowy dla dowolnych dwóch osób jest to prawie w 99,9% identyczne. Tylko bardzo mała część sekwencji DNA różni się u poszczególnych osób, co zapewnia zmienność genetyczną. Niektóre różnice w sekwencji DNA nie mają wpływu na fenotyp, inne zaś są bezpośrednią przyczyną choroby. Pomiędzy tymi dwoma skrajnościami znajdują się zmiany odpowiedzialne za genetycznie zdeterminowaną zmienność fenotypową w anatomii i fizjologii, tolerancję pokarmową, reakcję na leczenie lub skutki uboczne leki, podatność na infekcje, podatność na nowotwory, a może nawet zmienność różne funkcje osobowość, zdolności sportowe i talent artystyczny.

Jeden z ważnych koncepcje genetyki człowieka i genetyka medyczna – że choroby genetyczne są jedynie najbardziej oczywistym i często skrajnym przejawem różnic genetycznych, jednym z końców kontinuum różnic w stosunku do rzadkich wariantów, powodujące chorobę, przez więcej wspólne opcje, zwiększając podatność na choroby, na najczęstsze zmiany, których nie ma oczywisty związek na chorobę.

Rodzaje mutacji u ludzi

Jakakolwiek zmiana w sekwencji nukleotydów lub układzie DNA. Mutacje można podzielić na trzy kategorie: te, które wpływają na liczbę chromosomów w komórce (mutacje genomowe), te, które zmieniają strukturę poszczególnych chromosomów (mutacje chromosomowe) i te, które zmieniają poszczególne geny (mutacje genowe). Mutacje genomowe to zmiany w liczbie nienaruszonych chromosomów (aneuploidia) wynikające z błędów w segregacji chromosomów w mejozie lub mitozie.

Mutacje chromosomowe- zmiany dotyczące tylko części chromosomu, takie jak częściowe duplikacje, delecje, inwersje i translokacje, które mogą wystąpić samoistnie lub powstać w wyniku nieprawidłowej segregacji translokowanych chromosomów podczas mejozy. Mutacje genowe to zmiany w sekwencji DNA genomu jądrowego lub mitochondrialnego, począwszy od mutacji w pojedynczym nukleotydzie po zmiany obejmujące wiele milionów par zasad. Wiele typów mutacji jest reprezentowanych przez różne allele w poszczególnych loci w ponad tysiącu różnych chorób genetycznych, a także wśród milionów wariantów DNA występujących w całym genomie normalnej populacji.

Opis różnych mutacje nie tylko zwiększa świadomość na temat różnorodności genetycznej człowieka i kruchości dziedzictwa genetycznego człowieka, ale także promuje informacje potrzebne do wykrywania i badań przesiewowych pod kątem chorób genetycznych w określonych zagrożonych rodzinach, a także w przypadku niektórych chorób w całej populacji.

Mutacja genomowa, powodując utratę lub duplikację całego chromosomu, zmienia dawkę, a tym samym poziom ekspresji setek lub tysięcy genów. Podobnie mutacja chromosomowa, która wpływa na większość jednego lub większej liczby chromosomów, może również wpływać na ekspresję setek genów. Nawet niewielka mutacja genu może mieć poważne konsekwencje, w zależności od tego, który gen jest dotknięty i co powoduje zmiana w ekspresji tego genu. Mutacja genu w postaci zmiany pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej może prowadzić do całkowitej utraty ekspresji genu lub powstania białka o zmienionych właściwościach.

Niektóre Zmiany DNA nie mają jednak efektów fenotypowych. Translokacja lub inwersja chromosomów może nie wpływać na krytyczną część genomu i może nie mieć absolutnie żadnych skutków fenotypowych. Mutacja w obrębie genu może nie mieć żadnego wpływu, ponieważ albo nie zmienia sekwencji aminokwasów polipeptydu, albo nawet jeśli tak się dzieje, zmiana w kodowanej sekwencji aminokwasów nie zmienia właściwości funkcjonalnych białka. Dlatego nie wszystkie mutacje mają konsekwencje kliniczne.

Wszystko trzy typy mutacji występują ze znaczną częstotliwością w wielu różnych komórkach. Jeśli w DNA komórek rozrodczych wystąpi mutacja, może ona zostać przekazana kolejnym pokoleniom. W kontraście do tego, mutacje somatyczne zachodzą losowo tylko w niektórych komórkach określonych tkanek, prowadząc do mozaikowatości somatycznej, obserwowanej np. w wielu nowotworach. Mutacje somatyczne nie mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom.

Niemal każda zmiana w strukturze lub liczbie chromosomów, w której komórka zachowuje zdolność do samoreprodukcji, powoduje dziedziczną zmianę cech organizmu. Ze względu na charakter zmiany genomu, tj. Wyróżnia się zestawy genów zawarte w haploidalnym zestawie chromosomów, mutacje genowe, chromosomalne i genomowe. dziedziczny zmutowany gen chromosomalny

Mutacje genowe to zmiany molekularne w strukturze DNA, które nie są widoczne w mikroskopie świetlnym. Mutacje genowe obejmują wszelkie zmiany w strukturze molekularnej DNA, niezależnie od ich lokalizacji i wpływu na żywotność. Niektóre mutacje nie mają wpływu na strukturę lub funkcję odpowiedniego białka. Kolejna (duża) część mutacji genów prowadzi do syntezy wadliwego białka, które nie jest w stanie pełnić swojej nieodłącznej funkcji.

W zależności od rodzaju zmian molekularnych wyróżnia się:

Skreślenia (od łac. deletio – zniszczenie), czyli tzw. utrata odcinka DNA z jednego nukleotydu na rzecz genu;

Duplikacje (od łac. duplicatio doubleing), czyli tzw. duplikacja lub reduplikacja odcinka DNA z jednego nukleotydu do całych genów;

Inwersje (od łac. inversio - inwersja), tj. obrót o 180 stopni segmentu DNA o wielkości od dwóch nukleotydów do fragmentu zawierającego kilka genów;

Wstawki (od łac. Insertio – załącznik), tj. insercja fragmentów DNA o wielkości od jednego nukleotydu do całego genu.

To mutacje genów powodują rozwój większości dziedzicznych form patologii. Choroby wywołane takimi mutacjami nazywane są chorobami genetycznymi lub monogenowymi, tj. choroby, których rozwój jest uwarunkowany mutacją jednego genu.

Skutki mutacji genów są niezwykle zróżnicowane. Większość z nich nie pojawia się fenotypowo, ponieważ są recesywne. Jest to bardzo ważne dla istnienia gatunku, ponieważ większość nowo występujących mutacji jest szkodliwa. Jednak pozwala na to ich recesywny charakter długi czas utrzymują się u osobników tego gatunku w stanie heterozygotycznym bez szkody dla organizmu i pojawiają się w przyszłości po przejściu do stanu homozygotycznego.

Obecnie istnieje ponad 4500 chorób jednogenowych. Do najczęstszych z nich zalicza się: mukowiscydozę, fenyloketonurię, miopatie Duchenne’a-Beckera i szereg innych chorób. Klinicznie objawiają się jako oznaki zaburzeń metabolicznych (metabolizmu) w organizmie.

Jednocześnie istnieje wiele przypadków, w których zmiana tylko jednej zasady w określonym genie ma zauważalny wpływ na fenotyp. Jednym z przykładów jest nieprawidłowość genetyczna anemii sierpowatokrwinkowej. Allel recesywny, który powoduje tę dziedziczną chorobę w stanie homozygotycznym, wyraża się poprzez zastąpienie tylko jednej reszty aminokwasowej w łańcuchu B cząsteczki hemoglobiny ( Kwas glutaminowy? ?> walina). Prowadzi to do tego, że we krwi czerwone krwinki z taką hemoglobiną ulegają deformacji (od okrągłej do sierpowatej) i szybko niszczone. W tym przypadku rozwija się ostra niedokrwistość i obserwuje się zmniejszenie ilości tlenu przenoszonego przez krew. Niedokrwistość powoduje osłabienie fizyczne, problemy z sercem i nerkami i może prowadzić do wczesna śmierć ludzie homozygotyczni pod względem zmutowanego allelu.

Mutacje chromosomowe są przyczyną chorób chromosomowych.

Mutacje chromosomowe są zmiany strukturalne pojedyncze chromosomy, zwykle widoczne pod mikroskopem świetlnym. Mutacja chromosomalna obejmuje dużą liczbę (od kilkudziesięciu do kilkuset) genów, co prowadzi do zmiany normalnego zestawu diploidalnego. Chociaż aberracje chromosomowe na ogół nie zmieniają sekwencji DNA określonych genów, zmiany w liczbie kopii genów w genomie prowadzą do braku równowagi genetycznej z powodu braku lub nadmiaru materiału genetycznego. Istnieją dwa duże grupy mutacje chromosomowe: wewnątrzchromosomalne i międzychromosomalne (patrz ryc. 2).

Mutacje wewnątrzchromosomalne to aberracje w obrębie jednego chromosomu (patrz ryc. 3). Obejmują one:

Delecje to utrata jednego z odcinków chromosomu, wewnętrznego lub końcowego. Może to spowodować zaburzenie embriogenezy i powstanie wielu anomalii rozwojowych (np. delecja w regionie krótkiego ramienia 5. chromosomu, oznaczona jako 5p-, prowadzi do niedorozwoju krtani, wad serca, upośledzenia umysłowego. To powoduje zespół objawów nazywany jest zespołem „krzyku kota”, ponieważ u chorych dzieci z powodu anomalii krtani płacz przypomina miauczenie kota);

Inwersje. W wyniku dwóch punktów pęknięć chromosomu powstały fragment zostaje wstawiony na swoje pierwotne miejsce po obrocie o 180 stopni. W rezultacie zakłócony zostaje jedynie porządek genów;

Duplikacje to podwojenie (lub zwielokrotnienie) dowolnej części chromosomu (na przykład trisomia na krótkim ramieniu chromosomu 9 powoduje liczne defekty, w tym małogłowie, opóźniony rozwój fizyczny, umysłowy i intelektualny).

Ryż. 2.

Mutacje międzychromosomalne lub mutacje rearanżacyjne to wymiana fragmentów między niehomologicznymi chromosomami. Takie mutacje nazywane są translokacjami (od łacińskiego trans – przez, przez i locus – miejsce). Ten:

Translokacja wzajemna - dwa chromosomy wymieniają się swoimi fragmentami;

Translokacja niewzajemna - fragment jednego chromosomu jest transportowany do drugiego;

? Fuzja „centryczna” (translokacja Robertsona) to połączenie dwóch akrocentrycznych chromosomów w obszarze ich centromerów z utratą krótkich ramion.

Kiedy chromatydy są poprzecznie przełamywane przez centromery, chromatydy „siostrzane” stają się „lustrzanymi” ramionami dwóch różnych chromosomów zawierających te same zestawy genów. Takie chromosomy nazywane są izochromosomami.

Ryż. 3.

Translokacje i inwersje, czyli zrównoważone rearanżacje chromosomowe, nie mają objawów fenotypowych, ale w wyniku segregacji rearanżowanych chromosomów w mejozie mogą tworzyć niezrównoważone gamety, co doprowadzi do pojawienia się potomstwa z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Mutacje genomowe, podobnie jak chromosomalne, są przyczyną chorób chromosomowych.

Mutacje genomowe obejmują aneuploidie i zmiany w ploidii strukturalnie niezmienionych chromosomów. Mutacje genomowe wykrywa się metodami cytogenetycznymi.

Aneuploidia to zmiana (zmniejszenie – monosomia, wzrost – trisomia) liczby chromosomów w zestawie diploidalnym, a nie wielokrotność chromosomu haploidalnego (2n+1, 2n-1 itd.).

Poliploidia to wzrost liczby zestawów chromosomów, będący wielokrotnością zestawu haploidalnego (3n, 4n, 5n itd.).

U ludzi poliploidia, podobnie jak większość aneuploidii, jest mutacjami śmiertelnymi.

Do najczęstszych mutacji genomowych należą:

Trisomia - obecność trzech homologicznych chromosomów w kariotypie (np. 21. para w zespole Downa, 18. para w zespole Edwardsa, 13. para w zespole Patau; dla chromosomów płciowych: XXX, XXY, XYY);

Monosomia to obecność tylko jednego z dwóch homologicznych chromosomów. W przypadku monosomii któregokolwiek z autosomów normalny rozwój zarodka nie jest możliwy. Jedyna monosomia u człowieka zgodna z życiem, monosomia na chromosomie X, prowadzi do zespołu Shereshevsky’ego-Turnera (45,X).

Przyczyną aneuploidii jest brak rozłączenia chromosomów podczas podział komórek podczas tworzenia komórek rozrodczych lub utraty chromosomów w wyniku opóźnienia anafazowego, gdy podczas przemieszczania się do bieguna jeden z homologicznych chromosomów może pozostawać w tyle za innymi niehomologicznymi chromosomami. Termin nondysjunkcja oznacza brak rozdziału chromosomów lub chromatyd w mejozie lub mitozie.

Nondysjunkcja chromosomów najczęściej występuje podczas mejozy. Chromosomy, które normalnie powinny dzielić się podczas mejozy, pozostają ze sobą połączone i przemieszczają się do jednego bieguna komórki w anafazie, tworząc w ten sposób dwie gamety, z których jedna ma dodatkowy chromosom, a druga nie ma tego chromosomu. Kiedy gameta z normalnym zestawem chromosomów zostanie zapłodniona przez gametę z dodatkowym chromosomem, następuje trisomia (tj. w komórce znajdują się trzy homologiczne chromosomy); gdy zapłodniona zostanie gameta bez jednego chromosomu, powstaje zygota z monosomią. Jeśli na którymkolwiek chromosomie autosomalnym utworzy się zygota monosomiczna, rozwój organizmu zatrzymuje się na samym początku wczesne stadia rozwój.

Ze względu na rodzaj dziedziczenia rozróżniają dominujący I recesywny mutacje. Niektórzy badacze identyfikują mutacje półdominujące i kodominujące. Mutacje dominujące charakteryzują się bezpośrednim wpływem na organizm, mutacje półdominujące oznaczają, że forma heterozygotyczna jest pośrednia fenotypowo pomiędzy formami AA i aa, a mutacje kodominujące charakteryzują się tym, że heterozygoty A 1 A 2 wykazują cechy obu allele. U heterozygot nie występują mutacje recesywne.

Jeżeli dominująca mutacja występuje w gametach, jej skutki ujawniają się bezpośrednio u potomstwa. Wiele mutacji u ludzi jest dominujących. Występują powszechnie u zwierząt i roślin. Na przykład generatywna mutacja dominująca dała początek rasie owiec o krótkich nogach w Ankonie.

Przykładem mutacji półdominującej jest mutacyjne utworzenie heterozygotycznej formy Aa, o fenotypie pośrednim pomiędzy organizmami AA i aa. Dzieje się tak w przypadku cech biochemicznych, gdy udział obu alleli w danej cesze jest taki sam.

Przykładem mutacji kodominującej są allele I A i I B, które determinują IV grupę krwi.

W przypadku mutacji recesywnych ich skutki ukryte są w diploidach. Występują tylko w stanie homozygotycznym. Przykładem są mutacje recesywne, które determinują choroby genowe osoba.

Zatem głównymi czynnikami określającymi prawdopodobieństwo pojawienia się zmutowanego allelu w organizmie i populacji jest nie tylko etap cyklu rozrodczego, ale także dominacja zmutowanego allelu.

Mutacje bezpośrednie? Są to mutacje inaktywujące geny typu dzikiego, tj. mutacje, które w sposób bezpośredni zmieniają informację zakodowaną w DNA, powodując zmianę organizmu typu pierwotnego (dzikiego) na organizm typu zmutowanego.

Mutacje wsteczne reprezentują powrót do oryginalnych (dzikich) typów mutantów. Te nawroty są dwojakiego rodzaju. Niektóre z nawrotów są spowodowane powtarzającymi się mutacjami w podobnym miejscu lub locus z przywróceniem pierwotnego fenotypu i nazywane są prawdziwymi mutacjami odwrotnymi. Inne rewersje to mutacje w innym genie, które zmieniają ekspresję zmutowanego genu w stronę typu pierwotnego, tj. uszkodzenie zmutowanego genu pozostaje, ale wydaje się, że przywraca on swoją funkcję, co skutkuje przywróceniem fenotypu. Takie przywrócenie (całkowite lub częściowe) fenotypu pomimo zachowania pierwotnego uszkodzenia genetycznego (mutacji) nazywa się supresją, a takie mutacje odwrotne nazywa się supresorowymi (zewnętrznymi). Z reguły supresja następuje w wyniku mutacji w genach kodujących syntezę tRNA i rybosomów.

Ogólnie rzecz biorąc, tłumienie może być:

? wewnątrzgenowe? gdy druga mutacja w już dotkniętym genie zmienia wadliwy kodon w wyniku bezpośredniej mutacji w taki sposób, że do polipeptydu zostaje wstawiony aminokwas, który może przywrócić aktywność funkcjonalną tego białka. Co więcej, aminokwas ten nie odpowiada pierwotnemu (przed wystąpieniem pierwszej mutacji), tj. nie zaobserwowano prawdziwej odwracalności;

? wprowadzony? gdy zmienia się struktura tRNA, w wyniku czego zmutowany tRNA włącza do syntetyzowanego polipeptydu inny aminokwas zamiast tego kodowanego przez wadliwą triplet (wynikającą z bezpośredniej mutacji).

Nie wyklucza się kompensacji działania mutagenów w wyniku supresji fenotypowej. Można się tego spodziewać, gdy komórka zostanie wystawiona na działanie czynnika zwiększającego prawdopodobieństwo błędów w odczycie mRNA podczas translacji (na przykład niektóre antybiotyki). Takie błędy mogą prowadzić do podstawienia niewłaściwego aminokwasu, co jednak przywraca funkcję białka zaburzoną w wyniku bezpośredniej mutacji.

Mutacje poza właściwościami jakościowymi charakteryzują się także sposobem ich występowania. Spontaniczny(losowe) - mutacje występujące kiedy normalne warunkiżycie. Są rezultatem naturalne procesy, występujące w komórkach, powstają w warunkach naturalnego tła promieniotwórczego Ziemi w postaci promieniowania kosmicznego, pierwiastków promieniotwórczych na powierzchni Ziemi, radionuklidów wbudowanych do komórek organizmów powodujących te mutacje lub w wyniku DNA błędy replikacji. U człowieka mutacje spontaniczne zachodzą w tkankach somatycznych i generatywnych. Metoda określania mutacji spontanicznych opiera się na fakcie, że u dzieci rozwija się cecha dominująca, choć u rodziców jej nie ma. Duńskie badanie wykazało, że około jedna na 24 000 gamet jest nosicielką dominującej mutacji. Częstotliwość spontanicznych mutacji u każdego gatunku jest zdeterminowana genetycznie i utrzymuje się na pewnym poziomie.

Wywołany mutageneza to sztuczne wytwarzanie mutacji przy użyciu mutagenów o różnym charakterze. Istnieją fizyczne, chemiczne i biologiczne czynniki mutagenne. Większość z tych czynników albo bezpośrednio reaguje z zasadami azotowymi w cząsteczkach DNA, albo wchodzi w skład sekwencji nukleotydowych. Częstotliwość indukowanych mutacji określa się poprzez porównanie komórek lub populacji organizmów traktowanych i nietraktowanych mutagenem. Jeśli w wyniku leczenia mutagenem częstotliwość występowania mutacji w populacji wzrośnie 100-krotnie, wówczas uważa się, że tylko jeden mutant w populacji będzie spontaniczny, reszta zostanie wywołana. Badania nad stworzeniem metod ukierunkowanego działania różnych mutagenów na określone geny mają praktyczne znaczenie w selekcji roślin, zwierząt i mikroorganizmów.

W zależności od rodzaju komórek, w których występują mutacje, wyróżnia się mutacje generatywne i somatyczne (patrz ryc. 4).

Generatywny mutacje zachodzą w komórkach zarodka rozrodczego i komórkach rozrodczych. Jeżeli w komórkach narządów płciowych wystąpi mutacja (generatywna), wówczas zmutowany gen może otrzymać jednocześnie kilka gamet, co zwiększy potencjalną zdolność kilku osobników (osobników) do dziedziczenia tej mutacji u potomstwa. Jeżeli w gamecie wystąpi mutacja, to prawdopodobnie tylko jeden osobnik (osobnik) w potomstwie otrzyma ten gen. Na częstotliwość mutacji w komórkach rozrodczych wpływa wiek organizmu.

Ryż. 4.

Somatyczny mutacje występują w komórkach somatycznych organizmów. U zwierząt i ludzi zmiany mutacyjne utrzymają się tylko w tych komórkach. Jednak u roślin, ze względu na ich zdolność do rozmnażania się wegetatywnego, mutacja może rozprzestrzenić się poza tkanki somatyczne. Na przykład słynna odmiana jabłoni ozimej „Delicious” pochodzi z mutacji w komórce somatycznej, która w wyniku podziału doprowadziła do powstania gałęzi o cechach typu zmutowanego. Następnie zastosowano rozmnażanie wegetatywne, które umożliwiło uzyskanie roślin o właściwościach tej odmiany.

Klasyfikację mutacji w zależności od ich efektu fenotypowego zaproponował po raz pierwszy w 1932 roku G. Möller. Według klasyfikacji wyróżniono:

Mutacje amorficzne. Jest to stan, w którym cecha kontrolowana przez allel patologiczny nie ulega ekspresji, ponieważ allel patologiczny jest nieaktywny w porównaniu z allelem prawidłowym. Takie mutacje obejmują gen albinizmu i około 3000 chorób autosomalnych recesywnych;

Mutacje antymorficzne. W tym przypadku wartość cechy kontrolowanej przez allel patologiczny jest przeciwna do wartości cechy kontrolowanej przez allel prawidłowy. Mutacje takie obejmują geny około 5-6 tysięcy chorób autosomalnych dominujących;

Mutacje hipermorficzne. W przypadku takiej mutacji wyrażana jest cecha kontrolowana przez allel patologiczny silniejszy znak, kontrolowane przez normalny allel. Przykład? heterozygotyczni nosiciele genów chorób związanych z niestabilnością genomu. Ich liczba wynosi około 3% światowej populacji, a liczba samych chorób sięga 100 nozologii. Wśród tych chorób: niedokrwistość Fanconiego, ataksja-teleangiektazja, skóra pergaminowata barwnikowa, zespół Blooma, zespoły progeroidowe, wiele form raka itp. Ponadto częstość występowania nowotworów u heterozygotycznych nosicieli genów tych chorób jest 3-5 razy wyższa niż normalnie, a u samych pacjentów (homozygoty pod względem tych genów) częstość występowania raka jest dziesiątki razy większa niż normalnie.

Mutacje hipomorficzne. Jest to stan, w którym ekspresja cechy kontrolowanej przez allel patologiczny jest osłabiona w porównaniu z cechą kontrolowaną przez allel prawidłowy. Do takich mutacji należą mutacje w genach syntezy pigmentu (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), a także ponad 3000 form choroby autosomalne recesywne.

Mutacje neomorficzne. Mówi się, że taka mutacja ma miejsce, gdy cecha kontrolowana przez allel patologiczny ma inną (nową) jakość w porównaniu z cechą kontrolowaną przez allel prawidłowy. Przykład: synteza nowych immunoglobulin w odpowiedzi na przenikanie obcych antygenów do organizmu.

Mówiąc o nieprzemijającym znaczeniu klasyfikacji G. Möllera, należy zauważyć, że 60 lat po jej opublikowaniu skutki fenotypowe mutacji punktowych podzielono na różne klasy w zależności od wpływu, jaki wywierają na strukturę produktu białkowego genu i/lub poziom jego ekspresji.

Mutacje to zmiany w DNA komórki. Występują pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, promieniowania (promieni rentgenowskich) itp. Przekazany w spadku, służy jako materiał naturalna selekcja.

Mutacje genowe- zmiana w strukturze jednego genu. Jest to zmiana w sekwencji nukleotydów: delecja, insercja, substytucja itp. Na przykład zastąpienie A T. Przyczyną są naruszenia podczas podwajania DNA (replikacji). Przykłady: anemia sierpowatokrwinkowa, fenyloketonuria.

Mutacje chromosomowe- zmiana w strukturze chromosomów: utrata sekcji, podwojenie sekcji, obrót sekcji o 180 stopni, przeniesienie sekcji na inny (niehomologiczny) chromosom itp. Powodem są naruszenia podczas przejazdu. Przykład: zespół płaczącego kota.

Mutacje genomowe- zmiana liczby chromosomów. Przyczyną są zaburzenia rozbieżności chromosomów.

Poliploidia- wielokrotne zmiany (kilka razy, na przykład 12 → 24). Nie występuje u zwierząt; u roślin prowadzi do wzrostu rozmiarów.
Aneuploidia- zmiany na jednym lub dwóch chromosomach. Na przykład jeden dodatkowy dwudziesty pierwszy chromosom prowadzi do zespołu Downa (i całkowity chromosomy - 47).

Mutacje cytoplazmatyczne- zmiany w DNA mitochondriów i plastydów. Są przekazywane tylko przez linię żeńską, ponieważ mitochondria i plastydy plemników nie dostają się do zygoty. Przykładem roślin jest różnorodność.

Somatyczny- mutacje w komórkach somatycznych (komórkach organizmu; mogą być cztery z powyższych typów). Podczas rozmnażania płciowego nie są dziedziczone. Przenoszony podczas rozmnażania wegetatywnego w roślinach, pączkowania i fragmentacji w koelenteratach (hydrach).

Poniższe pojęcia, z wyjątkiem dwóch, służą do opisania konsekwencji naruszenia układu nukleotydów w regionie DNA kontrolującym syntezę białek. Zidentyfikuj te dwa pojęcia, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz liczby, pod którymi są oznaczone.
1) naruszenie pierwszorzędowej struktury polipeptydu
2) rozbieżność chromosomów
3) zmiana funkcji białek
4) mutacja genu
5) przeprawa

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Powstają organizmy poliploidalne
1) mutacje genomowe

3) mutacje genowe
4) zmienność kombinacyjna

Odpowiedź

Ustal zgodność między cechą zmienności a jej rodzajem: 1) cytoplazmatycznym, 2) kombinatywnym
A) zachodzi podczas niezależnej segregacji chromosomów w mejozie
B) powstaje w wyniku mutacji w mitochondrialnym DNA
B) powstaje w wyniku krzyżowania chromosomów
D) objawia się w wyniku mutacji w plastydowym DNA
D) występuje, gdy gamety spotykają się przypadkowo

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Zespół Downa jest wynikiem mutacji
1) genomowy
2) cytoplazmatyczny
3) chromosomalny
4) recesywny

Odpowiedź

1. Ustal zgodność między cechami mutacji a jej typem: 1) genetycznym, 2) chromosomalnym, 3) genomowym
A) zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA
B) zmiana w strukturze chromosomu
B) zmiana liczby chromosomów w jądrze
D) poliploidia
D) zmiana kolejności lokalizacji genów

Odpowiedź

2. Ustalić zgodność pomiędzy cechami i typami mutacji: 1) genowych, 2) genomowych, 3) chromosomalnych. Wpisz cyfry 1-3 w kolejności odpowiadającej literom.
A) usunięcie odcinka chromosomu
B) zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA
C) wielokrotny wzrost haploidalnego zestawu chromosomów
D) aneuploidia
D) zmiana sekwencji genów w chromosomie
E) utrata jednego nukleotydu

Odpowiedź

Wybierz trzy opcje. Czym charakteryzuje się mutacja genomowa?
1) zmiana sekwencji nukleotydów DNA
2) utrata jednego chromosomu w zestawie diploidalnym
3) wielokrotny wzrost liczby chromosomów
4) zmiany w strukturze syntetyzowanych białek
5) podwojenie sekcji chromosomu
6) zmiana liczby chromosomów w kariotypie

Odpowiedź

1. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem dwóch służą do opisu cech zmienności genomu. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) ograniczone przez normę reakcji cechy
2) liczba chromosomów wzrasta i jest wielokrotnością haploidalności
3) pojawia się dodatkowy chromosom X
4) ma charakter grupowy
5) obserwuje się utratę chromosomu Y

Odpowiedź

2. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genomowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) naruszenie rozbieżności homologicznych chromosomów podczas podziału komórki
2) zniszczenie wrzeciona rozszczepienia
3) koniugacja chromosomów homologicznych
4) zmiana liczby chromosomów
5) wzrost liczby nukleotydów w genach

Odpowiedź

3. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genomowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) zmiana sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA
2) wielokrotny wzrost zestawu chromosomów
3) zmniejszenie liczby chromosomów
4) podwojenie odcinka chromosomu
5) nondysjunkcja chromosomów homologicznych

Odpowiedź

4. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem trzech służą do opisu charakterystyki mutacji genomowych. Znajdź trzy cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) powstają w wyniku redystrybucji materiału genetycznego pomiędzy chromosomami
2) związane z nondysjunkcją chromosomów podczas mejozy
3) powstają w wyniku utraty części chromosomu
4) prowadzą do pojawienia się polisomii i monosomii
5) związany z wymianą odcinków między niehomologicznymi chromosomami
6) zwykle mają szkodliwy wpływ i prowadzą do śmierci organizmu

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Zmieniają się recesywne mutacje genów
1) kolejność etapów rozwoju indywidualnego
2) skład trojaczków w skrawku DNA
3) zestaw chromosomów w komórkach somatycznych
4) struktura autosomów

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Zmienność cytoplazmatyczna wynika z faktu, że
1) podział mejotyczny zostaje zakłócony
2) DNA mitochondrialny może mutować
3) w autosomach pojawiają się nowe allele
4) powstają gamety niezdolne do zapłodnienia

Odpowiedź

1. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem dwóch służą do opisu charakterystyki zmienności chromosomów. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) utrata odcinka chromosomu
2) obrót odcinka chromosomu o 180 stopni
3) zmniejszenie liczby chromosomów w kariotypie
4) pojawienie się dodatkowego chromosomu X
5) przeniesienie odcinka chromosomu na chromosom niehomologiczny

Odpowiedź

2. Wszystkie poniższe znaki, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji chromosomowej. Wskaż dwa terminy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) liczba chromosomów wzrosła o 1-2
2) jeden nukleotyd w DNA zostaje zastąpiony innym
3) odcinek jednego chromosomu zostaje przeniesiony na inny
4) nastąpiła utrata odcinka chromosomu
5) odcinek chromosomu zostaje obrócony o 180°

Odpowiedź

3. Wszystkie z wyjątkiem dwóch poniższych cech są używane do opisu zmienności chromosomowej. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) kilkukrotne pomnożenie odcinka chromosomu
2) pojawienie się dodatkowego autosomu
3) zmiana sekwencji nukleotydów
4) utrata końcowej części chromosomu
5) obrót genu w chromosomie o 180 stopni

Odpowiedź

TWORZYMY
1) podwojenie tej samej sekcji chromosomu
2) zmniejszenie liczby chromosomów w komórkach rozrodczych
3) wzrost liczby chromosomów w komórkach somatycznych

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Jakim typem mutacji są zmiany w strukturze DNA w mitochondriach?
1) genomowy
2) chromosomalny
3) cytoplazmatyczny
4) kombinacyjne

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Różnorodność nocnego piękna i lwia paszcza zależy od zmienności
1) kombinacyjne
2) chromosomalny
3) cytoplazmatyczny
4) genetyczne

Odpowiedź

1. Poniżej znajduje się lista cech zmienności. Wszystkie z wyjątkiem dwóch służą do opisu charakterystyki zmienności genów. Znajdź dwie cechy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane.
1) z powodu połączenia gamet podczas zapłodnienia
2) spowodowane zmianą sekwencji nukleotydów w triplecie
3) powstaje podczas rekombinacji genów podczas krzyżowania
4) charakteryzuje się zmianami w obrębie genu
5) powstaje, gdy zmienia się sekwencja nukleotydów

Odpowiedź

2. Wszystkie z wyjątkiem dwóch poniższych cech są przyczynami mutacji genów. Zidentyfikuj te dwa pojęcia, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz liczby, pod którymi są oznaczone.
1) koniugacja homologicznych chromosomów i wymiana genów między nimi
2) zastąpienie jednego nukleotydu w DNA innym
3) zmiana sekwencji połączeń nukleotydowych
4) pojawienie się dodatkowego chromosomu w genotypie
5) utrata jednego tripletu w regionie DNA kodującym pierwszorzędową strukturę białka

Odpowiedź

3. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) zastąpienie pary nukleotydów
2) występowanie kodonu stop w obrębie genu
3) podwojenie liczby poszczególnych nukleotydów w DNA
4) wzrost liczby chromosomów
5) utrata odcinka chromosomu

Odpowiedź

4. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, służą do opisu mutacji genowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) dodanie jednej trójki do DNA
2) wzrost liczby autosomów
3) zmiana sekwencji nukleotydów w DNA
4) utrata poszczególnych nukleotydów w DNA
5) wielokrotny wzrost liczby chromosomów

Odpowiedź

5. Wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem dwóch, są typowe dla mutacji genowych. Wskaż dwie cechy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) pojawienie się form poliploidalnych
2) losowe podwojenie nukleotydów w genie
3) utrata jednej trójki podczas replikacji
4) powstawanie nowych alleli jednego genu
5) naruszenie rozbieżności homologicznych chromosomów w mejozie

Odpowiedź

FORMOWANIE 6:
1) część jednego chromosomu zostaje przeniesiona na inny
2) zachodzi podczas replikacji DNA
3) utrata części chromosomu

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Odmiany pszenicy poliploidalnej są wynikiem zmienności
1) chromosomalny
2) modyfikacja
3) genetyczne
4) genomowy

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Hodowcy mają możliwość uzyskania odmian pszenicy poliploidalnej w wyniku mutacji
1) cytoplazmatyczny
2) genetyczne
3) chromosomalny
4) genomowy

Odpowiedź

Ustal zgodność między cechami a mutacjami: 1) genomowymi, 2) chromosomalnymi. Wpisz cyfry 1 i 2 we właściwej kolejności.
A) wielokrotny wzrost liczby chromosomów
B) obrócić odcinek chromosomu o 180 stopni
B) wymiana odcinków chromosomów niehomologicznych
D) utrata centralnej części chromosomu
D) podwojenie odcinka chromosomu
E) wielokrotna zmiana liczby chromosomów

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. W rezultacie następuje pojawienie się różnych alleli tego samego genu
1) podział pośredni komórki
2) zmienność modyfikacji
3) proces mutacji
4) zmienność kombinacyjna

Odpowiedź

Wszystkie z wyjątkiem dwóch terminów wymienionych poniżej są używane do klasyfikowania mutacji na podstawie zmian w materiale genetycznym. Wskaż dwa terminy, które „wypadają” z ogólnej listy i zapisz numery, pod którymi są oznaczone.
1) genomowy
2) generatywny
3) chromosomalny
4) spontaniczne
5) genetyczne

Odpowiedź

Ustal zgodność pomiędzy rodzajami mutacji i ich charakterystyką oraz przykładami: 1) genomową, 2) chromosomalną. Wpisz cyfry 1 i 2 w kolejności odpowiadającej literom.
A) utrata lub pojawienie się dodatkowych chromosomów w wyniku zaburzenia mejozy
B) prowadzić do zakłócenia funkcjonowania genów
C) przykładem jest poliploidia u pierwotniaków i roślin
D) duplikacja lub utrata odcinka chromosomu
D) uderzającym przykładem jest zespół Downa

Odpowiedź

Ustal zgodność pomiędzy kategoriami chorób dziedzicznych i ich przykładami: 1) genetyczne, 2) chromosomalne. Wpisz cyfry 1 i 2 w kolejności odpowiadającej literom.
A) hemofilia
B) albinizm
B) ślepota barw
D) syndrom „krzyku kota”.
D) fenyloketonurię

Odpowiedź

Znajdź trzy błędy w podanym tekście i wskaż liczbę zdań z błędami.(1) Mutacje występują losowo trwałe zmiany genotyp. (2) Mutacje genów są wynikiem „błędów”, które pojawiają się podczas duplikacji cząsteczek DNA. (3) Mutacje genomowe to takie, które prowadzą do zmian w strukturze chromosomów. (4) Wiele roślin uprawnych to poliploidy. (5) Komórki poliploidalne zawierają od jednego do trzech dodatkowych chromosomów. (6) Rośliny poliploidalne charakteryzują się silniejszym wzrostem i większymi rozmiarami. (7) Poliploidia jest szeroko stosowana zarówno w hodowli roślin, jak i zwierząt.

Odpowiedź

Przeanalizuj tabelę „Rodzaje zmienności”. Dla każdej komórki oznaczonej literą wybierz odpowiednią koncepcję lub odpowiedni przykład z podanej listy.
1) somatyczny
2) genetyczne
3) zastąpienie jednego nukleotydu innym
4) duplikacja genu w odcinku chromosomu
5) dodanie lub utrata nukleotydów
6) hemofilia
7) ślepota barw
8) trisomia w zestawie chromosomów

Odpowiedź

Zmienność- zdolność organizmów żywych do nabywania nowych cech i właściwości. Dzięki zmienności organizmy potrafią przystosować się do zmieniających się warunków środowiskowych.

Istnieją dwa główne formy zmienności: dziedziczne i niedziedziczne.

Dziedziczny, Lub genotypowy, zmienność- zmiany cech organizmu na skutek zmian w genotypie. To z kolei dzieli się na kombinatywne i mutacyjne. Zmienność kombinacyjna powstaje w wyniku rekombinacji materiału dziedzicznego (genów i chromosomów) podczas gametogenezy i rozmnażania płciowego. Zmienność mutacyjna powstaje w wyniku zmian w strukturze materiału dziedzicznego.

Niedziedziczne, Lub fenotypowy, Lub modyfikacja, zmienność- zmiany cech organizmu, które nie są spowodowane zmianami w genotypie.

Mutacje

Mutacje- są to trwałe, nagłe zmiany w strukturze materiału dziedzicznego na różnych poziomach jego organizacji, prowadzące do zmian w pewnych cechach organizmu.

Termin „mutacja” został wprowadzony do nauki przez De Vriesa. Stworzony przez niego teoria mutacji, którego główne postanowienia do dziś nie straciły na znaczeniu.

Mutacje powstają nagle, spazmatycznie, bez żadnych przejść.
Mutacje są dziedziczne, tj. są stale przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Mutacje nie powstają ciągłe rzędy, nie są grupowane wokół typu przeciętnego (jak w przypadku zmienności modyfikacji), są to zmiany jakościowe.
Mutacje są nieukierunkowane – każde locus może mutować, powodując zmiany zarówno drobne, jak i istotne ważne znaki w jakąkolwiek stronę.
Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
Mutacje mają charakter indywidualny, to znaczy występują u poszczególnych osobników.

Proces powstawania mutacji nazywa się mutageneza, a czynniki środowiskowe powodujące mutacje to mutageny.

Ze względu na rodzaj komórek, w których wystąpiły mutacje, wyróżnia się mutacje generatywne i somatyczne.

Mutacje generatywne powstają w komórkach rozrodczych, nie wpływają na cechy danego organizmu i pojawiają się dopiero w następnym pokoleniu.

Mutacje somatyczne powstają w komórkach somatycznych, manifestują się w danym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Mutacje somatyczne można zachować jedynie poprzez rozmnażanie bezpłciowe (głównie wegetatywne).

Ze względu na ich wartość adaptacyjną dzieli się je na mutacje: korzystne, szkodliwe (śmiertelne, półśmiercionośne) i neutralne. Użyteczne- zwiększyć witalność, śmiertelny- spowodować śmierć pół-śmiercionośny- zmniejszają witalność, neutralny- nie wpływają na żywotność jednostek. Należy zauważyć, że ta sama mutacja może być korzystna w niektórych warunkach i szkodliwa w innych.

W zależności od charakteru ich manifestacji mogą występować mutacje dominujący I recesywny. Jeśli mutacja dominująca jest szkodliwa, może spowodować śmierć właściciela we wczesnych stadiach ontogenezy. Mutacje recesywne nie występują u heterozygot, dlatego przez długi czas pozostają w populacji w stanie „utajonym” i tworzą rezerwę zmienności dziedzicznej. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, nosiciele takich mutacji mogą zyskać przewagę w walce o byt.

W zależności od tego, czy zidentyfikowano mutagen, który spowodował tę mutację, czy nie, rozróżniają wywołany I spontaniczny mutacje. Zwykle występują spontaniczne mutacje naturalnie wywołane – wywołane sztucznie.

W zależności od poziomu materiału dziedzicznego, na którym wystąpiła mutacja, rozróżnia się mutacje genowe, chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe

Mutacje genowe- zmiany w strukturze genów. Ponieważ gen jest sekcją cząsteczki DNA, mutacja genu reprezentuje zmiany w składzie nukleotydów tej sekcji. Mutacje genowe mogą wystąpić w wyniku: 1) zastąpienia jednego lub większej liczby nukleotydów innymi; 2) insercje nukleotydów; 3) utrata nukleotydów; 4) podwojenie nukleotydów; 5) zmiany w kolejności naprzemienności nukleotydów. Mutacje te prowadzą do zmian w składzie aminokwasów łańcucha polipeptydowego, a w konsekwencji do zmian w aktywności funkcjonalnej cząsteczki białka. Mutacje genów powodują powstanie wielu alleli tego samego genu.

Choroby spowodowane mutacjami genów nazywane są chorobami genetycznymi (fenyloketonuria, anemia sierpowatokrwinkowa, hemofilia itp.). Dziedziczenie chorób genowych podlega prawom Mendla.

Mutacje chromosomowe

Są to zmiany w strukturze chromosomów. Rearanżacje mogą zachodzić zarówno w obrębie jednego chromosomu – mutacje wewnątrzchromosomalne (delecja, inwersja, duplikacja, insercja), jak i pomiędzy chromosomami – mutacje międzychromosomalne (translokacja).

Usunięcie— utrata odcinka chromosomu (2); inwersja— obrót odcinka chromosomu o 180° (4, 5); powielanie- podwojenie tej samej sekcji chromosomu (3); wprowadzenie— przebudowa terenu (6).

Mutacje chromosomowe: 1 - parachromosomy; 2 - usunięcie; 3 - powielanie; 4, 5 — inwersja; 6 - wstawienie.

Translokacja- przeniesienie fragmentu jednego chromosomu lub całego chromosomu na inny chromosom.

Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi klasyfikuje się jako choroby chromosomowe. Do takich chorób zalicza się zespół „płacz kota” (46, 5p -), wariant translokacyjny zespołu Downa (46, 21 t21 21) itp.

Mutacja genomowa nazywa się zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe powstają w wyniku zakłócenia normalnego przebiegu mitozy lub mejozy.

Haploidalność- zmniejszenie liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów.

Poliploidia- wzrost liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów: triploidów (3 N), tetraploidalne (4 N) itp.

Heteroploidia (aneuploidia) - wielokrotny wzrost lub spadek liczby chromosomów. Najczęściej następuje zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów o jeden (rzadziej o dwa lub więcej).

Najbardziej prawdopodobną przyczyną heteroploidalności jest brak rozłączenia dowolnej pary homologicznych chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców. W tym przypadku jedna z powstałych gamet zawiera o jeden chromosom mniej, a druga zawiera o jeden więcej. Fuzja takich gamet z normalną haploidalną gametą podczas zapłodnienia prowadzi do powstania zygoty o mniejszej lub duża liczba chromosomy w porównaniu do zestawu diploidalnego charakterystycznego dla tego gatunku: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+ 2) itd.

NA obwody genetyczne, podane poniżej, wykazano, że narodziny dziecka z zespołem Klinefeltera lub zespołem Turnera-Shereshevsky'ego można wytłumaczyć brakiem dysjunkcji chromosomów płciowych podczas anafazy 1 mejozy u matki lub ojca.

1) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u matki

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Rodzaje gamet	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomia na chromosomie X	47, XX zespół Klinefeltera		45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski	45, Y0 śmierć zygoty

2) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u ojca

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Rodzaje gamet	23,X		24, XY 22, 0
F	47, XX zespół Klinefeltera		45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski

Choroby spowodowane mutacjami genomowymi również zaliczają się do kategorii chromosomów. Ich dziedziczenie nie podlega prawom Mendla. Oprócz wspomnianych zespołów Klinefeltera czy Turnera-Szereszewskiego, do chorób takich zalicza się zespół Downa (47, +21), zespół Edwardsa (+18), zespół Pataua (47, +15).

Poliploidia charakterystyczne dla roślin. Produkcja poliploidów jest szeroko stosowana w hodowli roślin.

Prawo serii homologicznej dziedzicznej zmienności N.I. Wawiłowa

„Gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając szereg form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć obecność form równoległych u innych gatunków i rodzajów. Im bliżej są genetycznie umiejscowieni wspólny system rodzajów i gatunków, tym pełniejsze jest podobieństwo w szeregach ich zmienności. Całe rodziny roślin charakteryzują się na ogół pewnym cyklem zmian obejmującym wszystkie rodzaje i gatunki tworzące tę rodzinę.

Prawo to można zilustrować na przykładzie rodziny Poa, do której zalicza się pszenicę, żyto, jęczmień, owies, proso itp. Tak więc czarny kolor ziarniaka występuje u żyta, pszenicy, jęczmienia, kukurydzy i innych roślin, a wydłużony kształt ziarniaka występuje u wszystkich badanych gatunków z rodziny. Prawo serii homologicznych w zmienności dziedzicznej pozwoliło samemu N.I. Wawiłow odkrył szereg nieznanych wcześniej form żyta, bazując na obecności tych cech w pszenicy. Należą do nich: kłosy markizowe i bezosiekowe, ziarna koloru czerwonego, białego, czarnego i fioletowego, ziarna mączne i szkliste itp.

Dziedziczna zmienność cech *			Żyto	Pszenica	Jęczmień	Owies	Proso	Sorgo	kukurydza	Ryż	Trawa pszeniczna
kukurydza	Kolorowanie	Czarny	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	Kolorowanie	Fioletowy	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Formularz	Okrągły	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	Formularz	Rozszerzony	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. oznaki	Styl życia	Uprawy ozime	+	+	+	+				+
Biol. oznaki	Styl życia	Wiosna	+	+	+	+	+	+	+	+

* Notatka. Znak „+” oznacza obecność form dziedzicznych, które mają określoną cechę.

Otwórz N.I. Prawo Wawilowa obowiązuje nie tylko dla roślin, ale także dla zwierząt. Zatem albinizm występuje nie tylko w różne grupy ssaki, ale także ptaki i inne zwierzęta. Krótkie palce obserwuje się u ludzi, bydła, owiec, psów, ptaków, brak piór u ptaków, łusek u ryb, wełny u ssaków itp.

Prawo szeregów homologicznych o dziedzicznej zmienności ma bardzo ważne do selekcji, gdyż pozwala przewidzieć obecność form nie występujących u danego gatunku, a charakterystycznych dla gatunków blisko spokrewnionych. Co więcej, pożądaną formę można spotkać w naturze lub uzyskać poprzez sztuczną mutagenezę.

Sztuczne mutacje

Spontaniczna mutageneza stale występuje w przyrodzie, ale spontaniczne mutacje są dość częste rzadkie wydarzenie Na przykład u Drosophila mutacja białego oka powstaje z częstotliwością 1:100 000 gamet.

Nazywa się czynniki, których wpływ na organizm prowadzi do pojawienia się mutacji mutageny. Mutageny dzieli się zwykle na trzy grupy. Do sztucznego wytwarzania mutacji wykorzystuje się mutageny fizyczne i chemiczne.

Mutageneza indukowana ma ogromne znaczenie, ponieważ umożliwia wytworzenie wartościowego materiału wyjściowego do hodowli, a także odkrywa sposoby tworzenia środków zabezpieczających człowieka przed działaniem czynników mutagennych.

Zmienność modyfikacji

Zmienność modyfikacji- są to zmiany cech organizmów, które nie są spowodowane zmianami w genotypie i powstają pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne. Siedlisko odgrywa dużą rolę w kształtowaniu cech organizmów. Każdy organizm rozwija się i żyje w określonym środowisku, doświadczając działania swoich czynników, które mogą zmieniać właściwości morfologiczne i fizjologiczne organizmów, tj. ich fenotyp.

Przykładem zmienności cech pod wpływem czynników środowiskowych jest inny kształt liście grotu strzały: liście zanurzone w wodzie mają kształt wstążki, liście unoszące się na powierzchni wody są zaokrąglone, a te w powietrzu mają kształt strzałki. Pod wpływem promieni ultrafioletowych ludzie (o ile nie są albinosami) opalają się w wyniku gromadzenia się melaniny w skórze, a intensywność koloru skóry jest różna w zależności od osoby.

Zmienność modyfikacji charakteryzuje się następującymi głównymi właściwościami: 1) niedziedzicznością; 2) grupowy charakter zmian (osobniki tego samego gatunku umieszczone w tych samych warunkach nabierają podobnych cech); 3) zgodność zmian wpływu czynników środowiskowych; 4) zależność granic zmienności od genotypu.

Pomimo tego, że znaki mogą zmieniać się pod wpływem warunków środowiskowych, zmienność ta nie jest nieograniczona. Tłumaczy się to tym, że genotyp wyznacza określone granice, w obrębie których mogą zachodzić zmiany cechy. Stopień zmienności cechy lub granice zmienności modyfikacji nazywa się norma reakcji. Norma reakcji wyraża się w sumie fenotypów organizmów powstałych na podstawie określonego genotypu pod wpływem różne czynnikiśrodowisko. Z reguły cechy ilościowe (wysokość rośliny, plon, wielkość liści, wydajność mleczna krów, nieśność kur) mają szerszą szybkość reakcji, to znaczy mogą różnić się znacznie od cech jakościowych (kolor sierści, zawartość tłuszczu w mleku, kwiatostany budowa, grupa krwi). Znajomość norm reakcji ma ogromne znaczenie w praktyce rolniczej.

Modyfikacji podlega zmienność wielu cech roślin, zwierząt i człowieka ogólne wzorce. Wzorce te identyfikuje się na podstawie analizy manifestacji cechy w grupie jednostek ( N). Stopień ekspresji badanej cechy u członków próbna populacja różny. Nazywa się każdą konkretną wartość badanej cechy opcja i oznaczone literą w. Częstotliwość występowania poszczególnych wariantów jest oznaczona literą P. Badając zmienność cechy w próbnej populacji, sporządza się serię zmian, w której osobniki są ułożone w kolejności rosnącej według wskaźnika badanej cechy.

Na przykład, jeśli weźmiesz 100 kłosów pszenicy ( N= 100), policz liczbę kłosków w uchu ( w) i liczbę kłosów z daną liczbą kłosków, wówczas szereg odmian będzie wyglądał następująco.

Wariant ( w)	14	15	16	17	18	19	20
Częstotliwość występowania ( P)	2	7	22	32	24	8	5

Na podstawie szeregu zmian jest on konstruowany krzywa zmienności— graficzne przedstawienie częstotliwości występowania każdej opcji.

Średnia wartość cechy jest częstsza, a odchylenia znacząco od niej odbiegające są rzadsze. Nazywa się to « normalna dystrybucja» . Krzywa na wykresie jest zwykle symetryczna.

Wartość średnią cechy oblicza się ze wzoru:

Gdzie M— średnia wartość cechy; ∑( w