Aby korzystać z podglądów prezentacji utwórz dla siebie konto ( konto) Google i zaloguj się: https://accounts.google.com
Podpisy slajdów:
Mutacje Sorokina V.Yu.
Mutacje są rzadkie i pojawiają się przypadkowo trwałe zmiany genotyp, wpływający na cały genom, całe chromosomy, ich części i poszczególne geny. Przyczyny mutacji: 1. Naturalny proces mutacji. 2. Mutacyjne czynniki środowiskowe.
Mutageny Mutageny to czynniki, poprzez które powstają mutacje. Właściwości mutagenów: Uniwersalność Bezkierunkowość powstających mutacji Brak dolnego progu Ze względu na pochodzenie mutageny można podzielić na endogenne, powstające w trakcie życia organizmu i egzogenne – z uwzględnieniem wszystkich innych czynników, w tym warunków środowiskowych.
Ze względu na charakter występowania mutageny dzielą się na: Fizyczne (promieniowanie jonizujące, rentgenowskie, promieniowanie, promieniowanie ultrafioletowe; podwyższona temperatura u zwierząt zmiennocieplnych; obniżona temperatura u zwierząt stałocieplnych). Chemikalia (czynniki utleniające i redukujące (azotany, azotyny, reaktywne formy tlenu), pestycydy, niektóre Suplementy odżywcze, rozpuszczalniki organiczne, leki itp.) Wirusy biologiczne (wirus grypy, odry, różyczki itp.).
Klasyfikacja mutacji Według miejsca pochodzenia Generatywna Somatyczna (w komórkach rozrodczych, (niedziedziczona) dziedziczona)
Z natury manifestacji Korzystny Szkodliwy Neutralny Recesywny Dominujący
Według struktury Genomowy gen Chromosomalny
Mutacje genomowe Mutacje genomowe to mutacje prowadzące do zmiany liczby chromosomów. Najczęstszym rodzajem takiej mutacji jest poliploidia – wielokrotna zmiana liczby chromosomów. W organizmach poliploidalnych haploidalny (n) zestaw chromosomów w komórkach powtarza się nie 2 razy, ale 4-6 (czasami 10-12). Główny powód Dzieje się tak na skutek braku rozłączenia homologicznych chromosomów w mejozie, co prowadzi do powstania gamet o zwiększonej liczbie chromosomów.
Mutacje genowe Mutacje genowe (lub mutacje punktowe) to najczęstsza klasa zmian mutacyjnych. Mutacje genowe są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Prowadzą do tego, że zmutowany gen albo przestaje działać i wówczas nie powstaje odpowiedni RNA i białko, albo syntetyzuje się białko o zmienionych właściwościach, co objawia się zmianami we wszelkich cechach organizmów. W wyniku mutacji genu powstają nowe allele. Ma to istotne znaczenie ewolucyjne. Mutacje genowe należy uznać za wynik „błędów”, które pojawiają się podczas procesu duplikacji DNA.
Mutacje chromosomowe Mutacje chromosomowe to rearanżacje chromosomów. Wygląd mutacje chromosomowe zawsze wiąże się z występowaniem dwóch lub więcej pęknięć chromosomów, po których następuje ich połączenie, ale w niewłaściwej kolejności. Mutacje chromosomowe prowadzą do zmian w funkcjonowaniu genów. Odgrywają także ważną rolę w ewolucyjnych przemianach gatunków.
1 - prawidłowy chromosom, prawidłowa kolejność genów 2 - delecja; brak odcinka chromosomu 3 - duplikacja; duplikacja odcinka chromosomu 4 - inwersja; obrót odcinka chromosomu o 180 stopni 5 - translokacja; przeniesienie odcinka do chromosomu niehomologicznego Możliwa jest także fuzja centryczna, czyli fuzja chromosomów niehomologicznych. Różne rodzaje mutacje chromosomowe:
Teoria mutacji to teoria zmienności i ewolucji stworzona na początku XX wieku. Hugo De Vriesa. Według M. t. z dwóch kategorii zmienności - ciągłej i przerywanej (dyskretnej), tylko ta ostatnia jest dziedziczna; Aby to określić, De Vries wprowadził termin mutacja. Według De Vriesa mutacje mogą mieć charakter postępujący – pojawienie się nowych właściwości dziedzicznych, co jest równoznaczne z pojawieniem się nowych gatunków elementarnych, lub regresywny – utrata którejkolwiek z istniejących właściwości, co oznacza pojawienie się odmian. Teoria mutacji
Podstawowe założenia teorii mutacji: Mutacje to dyskretne zmiany w materiale dziedzicznym. Mutacje są rzadkimi zdarzeniami. Średnio jedna nowa mutacja występuje na 10 000–1 000 000 genów na pokolenie. Mutacje mogą być przekazywane w sposób ciągły z pokolenia na pokolenie. Mutacje powstają w sposób nieukierunkowany i nie tworzą ciągłych serii zmienności. Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne.
podsumowanie prezentacji
Mutacja
Slajdy: 18 Słowa: 438 Dźwięki: 0 Efekty: 117Mutacje. Definicja mutacji. Mutacje mają charakter losowy i występują u potomków. „Każda rodzina ma swoją czarną owcę”. Mutacje mogą być dominujące lub recesywne. Dominująca mutacjażółty. Mutacje recesywne: nagie \po lewej\ i bezwłose \po prawej\. Wodnik Varitint. Dominujące plamienie. Mutacja neurologiczna polegająca na zamrożeniu w dowolnej pozycji. Mutacja u japońskich myszy walcujących powoduje dziwne wirowanie i głuchotę. Mutacje homologiczne. Identyczne lub podobne mutacje mogą wystąpić u gatunków wspólnego pochodzenia. Holenderska mutacja srokata. Wypadanie włosów. „Dawno, dawno temu żył bezogonowy kot, który złapał bezogonową mysz”. - Mutacja.ppt
Mutacja w biologii
Slajdy: 20 Słowa: 444 Dźwięki: 0 Efekty: 13Dopasowanie... Mutacje i selekcja. Dziś skupimy się na mutacjach. CDS, sekwencja kodująca – sekwencja kodująca gen. Schemat replikacji. Rodzaje mutacji. Przyczyny mutacji są różne. Mutacje i selekcja CDS. Jak wyświetlić relację przodek-potomek dla nukleotydów? „Dziedziczenie” reszty aminokwasowej białka. Problem z wyrównaniem. Przykład wyrównania. Co zrobić z resztkami, których nie należy sprzątać? Wyrównanie i ewolucja. Sekwencje białka otoczki dwóch szczepów wirusa Coxsackie. Sekwencje białka otoczki dwóch szczepów wirusa Coxsackie i ludzkiego enterowirusa. - Mutacja w biologii.ppt
Rodzaje mutacji
Slajdy: 20 Słowa: 323 Dźwięki: 0 Efekty: 85Mutacja jest źródłem powstawania różnorodności biologicznej. Jakie znaczenie dla procesu ewolucji ma występowanie mutacji? Hipoteza: Mutacje mogą być zarówno szkodliwe, jak i korzystne. Cele badania. Rodzaje mutacji. Jak może zmienić się materiał genetyczny? Mutacja. Zmienność. Genom. Gen. Chromosom. Modyfikacja. Dziedziczny. Niedziedziczne. Fenotypowy. Genotypowe. Warunki środowiska. Kombinacyjny. Mutacyjny. Mitoza, mejoza, zapłodnienie. Mutacje. Nowy znak. Materiał genetyczny. Mutageneza. Mutant. Właściwości mutacji. Nagłe, przypadkowe, niekierowane, dziedziczne, indywidualne, rzadkie. - Rodzaje mutacji.ppt
Mutacje genowe
Slajdy: 57 Słowa: 1675 Dźwięki: 0 Efekty: 2Definicja. Klasyfikacja mutacje genowe. Nazewnictwo mutacji genowych. Znaczenie mutacji genowych. Biologiczne mechanizmy antymutacyjne. Właściwości genów. Nadal mówimy o reakcjach z udziałem DNA. Wykład był trudny do zrozumienia. Muton, najmniejsza jednostka mutacji, jest równa parze komplementarnych nukleotydów. Mutacje genowe. Definicja. Przypomnę: Struktura genu eukariotycznego. Mutacje genowe to wszelkie zmiany w sekwencji nukleotydowej genu. Geny. strukturalne - kodują białko, tRNA lub rRNA. Regulacyjne – regulują pracę strukturalnych. Unikalny – jedna kopia na genom. - Mutacje genowe.ppt
Przykłady mutacji
Slajdy: 21 Słowa: 1443 Dźwięki: 0 Efekty: 21Mutacje. Cele pracy. Wstęp. Jakakolwiek zmiana w sekwencji DNA. Mutacje w komórkach rozrodczych rodziców są dziedziczone przez dzieci. Klasyfikacja mutacji. Mutacje genomowe. Chromosomy ułożone według wielkości. Mutacje strukturalne. Różne typy mutacji chromosomowych. Mutacje genowe. Dziedziczna choroba fenyloketonurię. Przykłady mutacji. Indukowana mutageneza. Zależność liniowa na dawkę promieniowania. Fenyloalanina, aminokwas aromatyczny. Tyrozyna, aminokwas aromatyczny. Liczba mutacji gwałtownie maleje. Terapia genowa. Metody przeszczepiania tkanek. Płuca myszy 3 dni po zakażeniu komórkami nowotworowymi. - Przykłady mutacji.ppt
Proces mutacji
Slajdy: 11 Słowa: 195 Dźwięki: 0 Efekty: 34Ewolucyjna rola mutacji. Genetyka populacyjna. SS. Czetwerikow. Nasycenie populacji naturalnych mutacjami recesywnymi. Wahania częstotliwości genów w populacjach w zależności od działania czynników otoczenie zewnętrzne. Proces mutacji -. Policzone. Średnio jedna gameta na 100 tysięcy to 1 milion. Gameta niesie mutację w określonym locus. 10-15% gamet ma zmutowane allele. Dlatego. Naturalne populacje są nasycone szeroką gamą mutacji. Większość organizmów jest heterozygotyczna pod względem wielu genów. Można się domyślić. Jasny - aa Ciemny - AA. - Proces mutacji.ppt
Przykłady zmienności mutacyjnej
Slajdy: 35 Słowa: 1123 Dźwięki: 0 Efekty: 9Zmienność mutacyjna. Formy zmienności. Teoria mutacji. Klasyfikacja mutacji. Klasyfikacja mutacji ze względu na miejsce ich występowania. Klasyfikacja mutacji ze względu na charakter ich manifestacji. Dominująca mutacja. Klasyfikacja mutacji według wartości adaptacyjnej. Mutacje genowe. Mutacje genomowe. Mutacje generatywne. Zespół Klinefeltera. Zespół Shershevsky’ego-Turnera. Zespół Pataua. Zespół Downa. Mutacje chromosomowe. Usunięcie. Duplikacje. Translokacje. Wymiana podstaw. Podstawowa struktura hemoglobiny. Mutacja w genie. Zespół Morphana. Przypływ adrenaliny. R. Hemofilia. Zapobieganie. - Przykłady zmienności mutacyjnej.ppt
Zmienność mutacyjna organizmów
Slajdy: 28 Słowa: 1196 Dźwięki: 0 Efekty: 12Genetyka i teoria ewolucji. Problematyczne pytanie. Cel. Zadania. Naturalna selekcja– przewodni, napędzający czynnik ewolucji. Zmienność to zdolność do nabywania nowych cech. Zmienność. Zmienność modyfikacji. Dziedziczna zmienność. Zmienność kombinacyjna. Programy genetyczne. Podstawowym materiałem jest zmienność mutacyjna. Mutacje. Klasyfikacja jest warunkowa. Mutacje chromosomowe i genomowe. Rosnąca złożoność organizacji istot żywych. Mutacje genowe (punktowe). Co dzieje się z daną osobą? Populacja jest elementarną jednostką procesu ewolucyjnego. - Zmienność mutacyjna organizmów.ppt
Rodzaje zmienności mutacyjnej
Slajdy: 16 Słowa: 325 Dźwięki: 0 Efekty: 12Zmienność mutacyjna. Dziedziczna zmienność. Czynniki powodując mutacje. Charakterystyka zmienności mutacyjnej. Rodzaje mutacji ze względu na ich wpływ na organizm. Rodzaje mutacji poprzez zmianę genotypu. Mutacje chromosomowe. Mutacje chromosomowe u zwierząt. Zmiana liczby chromosomów. Poliploidia. Zespół Downa. Zmiany w strukturze genów. Mutacje genomowe. Mutacje genowe. Rodzaje zmienności. Praca domowa. - Rodzaje zmienności mutacyjnej.pptx
Zmienność mutacyjna
Slajdy: 17 Słowa: 717 Dźwięki: 0 Efekty: 71Zmienność mutacyjna. Genetyka. Z historii: Mutacje: Zmienność mutacyjna jest związana z procesem powstawania mutacji. Kto go stworzył: Organizmy, w których wystąpiła mutacja, nazywane są mutantami. Teorię mutacji stworzył Hugo de Vries w latach 1901-1903. Separator slajdów. Według sposobu występowania W odniesieniu do ścieżki embrionalnej Według wartości adaptacyjnej. Przez lokalizację w komórce. Klasyfikacja mutacji. Według sposobu występowania. Wyróżnia się mutacje spontaniczne i indukowane. Mutageny są trzech typów: fizyczne, chemiczne i biologiczne. W odniesieniu do ścieżki zarodkowej. - Zmienność mutacyjna.ppt
Dziedziczna zmienność
Slajdy: 14 Słowa: 189 Dźwięki: 0 Efekty: 0Dziedziczna zmienność. Porównanie modyfikacji i zmienności mutacyjnej. Sprawdźmy naszą wiedzę. Zmienność kombinacyjna. Losowa kombinacja genów w genotypie. Mutacje to nagłe, trwałe zmiany w genach i chromosomach, które są dziedziczone. Mechanizm mutacji. Genomika prowadzi do zmian w liczbie chromosomów. Genetyczne Związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów cząsteczki DNA. Chromosomy są związane ze zmianami w strukturze chromosomów. Cytoplazmatyczny jest wynikiem zmian w DNA organelli komórkowych - plastydów, mitochondriów. Przykłady mutacji chromosomowych. - Zmienność dziedziczna.ppt
Rodzaje zmienności dziedzicznej
Slajdy: 24 Słowa: 426 Dźwięki: 0 Efekty: 8Dziedziczna zmienność. Określ postać zmienności. Rodzice. Pierwsze pokolenie potomków. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Przedmiot badań. Homozygota. Prawo jednolitości. Kombinacyjny. Dziedziczenie cytoplazmatyczne. Zmienność kombinacyjna. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Zmienność mutacyjna. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Bielactwo. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Mutacje chromosomowe. Mutacja genomowa. Zespół Downa. Mutacja genomowa kwiatów kapusty. Mutacja genów. Zmienność cytoplazmatyczna. -
ZMIENNOŚĆ
Zmienność to zdolność organizmów żywych do zmiany, nabywania nowych cech pod wpływem zewnętrznych (zmienność niedziedziczna) i wewnętrznych (zmienność dziedziczna) warunków środowiskowych.
Zmienność genotypowa składa się ze zmienności mutacyjnej i kombinatywnej.
W leży podstawa zmienności dziedzicznej rozmnażanie płcioweżywych organizmów, co zapewnia ogromną różnorodność genotypów.
Zmienność kombinacyjna
Genotyp każdego osobnika jest kombinacją genów organizmu matki i ojca.
- niezależna segregacja chromosomów homologicznych w pierwszym podziale mejotycznym.
- rekombinacja genów (zmiana w składzie grup łączących) związana z krzyżowaniem.
- losowa kombinacja genów podczas zapłodnienia.
Zmienność mutacyjna
Mutacja to dziedziczna zmiana genotypu, która następuje pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego.
Termin ten zaproponował Hugo de Vries. Proces mutacji nazywa się mutagenezą. De Vries doszedł do przekonania, że nowe gatunki nie powstają w wyniku stopniowej kumulacji ciągłych, fluktuacyjnych zmian, ale poprzez nagłe pojawienie się nagłe zmiany, które przekształcają jeden gatunek w drugi.
Eksperyment
De Vries opracował teorię mutacji opartą na obserwacjach szeroko rozpowszechnionych chwastów.
roślina - dwuletnia osika lub wiesiołek dwuletni (Oenotherabiennis). De
Frieze zebrał nasiona rośliny o określonym kształcie, zasiał je i otrzymał w potomstwie 1...2% roślin o innym kształcie.
Później ustalono, że pojawienie się rzadkich wariantów tej cechy u wiesiołka dwuletniego nie jest mutacją; Efekt ten wynika ze specyfiki organizacji aparatu chromosomowego tej rośliny. Oprócz, rzadkie warianty cechy mogą wynikać z rzadkich kombinacji alleli.
Mutacje
Podstawowe założenia teorii mutacji De Vriesa
Przepisy De Vriesa |
Nowoczesne wyjaśnienia |
Mutacje pojawiają się nagle, bez |
Istnieje specjalny rodzaj mutacji |
jakiekolwiek przejścia. |
kumulując się przez kilka pokoleń |
Sukces w identyfikacji mutacji |
bez zmian |
zależy od numeru |
|
analizowane osoby. |
|
Zmutowane formy są całkowicie |
z zastrzeżeniem 100% penetracji i 100% |
stabilny. |
wyrazistość |
Scharakteryzowano mutacje |
W rezultacie istnieją mutacje twarzy |
dyskrecja ma charakter jakościowy |
z których niewiele się dzieje |
zmiany, które się nie tworzą |
zmiana charakterystyki |
ciągłe rzędy. |
|
Te same mutacje mogą |
dotyczy to mutacji genowych; chromosomalny |
powtórzyć się. |
aberracje są wyjątkowe i niepowtarzalne |
Mutacje mogą być szkodliwe i |
same mutacje nie są adaptacyjne |
użyteczne. |
postać; tylko w toku ewolucji, w trakcie |
selekcja oceniana jest pod kątem „użyteczności”, |
|
„neutralność” lub „szkodliwość” mutacji w |
|
określone warunki; |
Mutanty
Organizm, w którym mutacja zostanie wykryta we wszystkich komórkach, nazywa się mutantem. Dzieje się tak, jeśli organizm rozwija się
zmutowana komórka (gamety, zygoty, zarodniki).
W niektórych przypadkach mutacja nie występuje we wszystkich komórkach somatycznych organizmu; taki organizm nazywa się mozaika genetyczna. Zdarza się,
jeśli mutacje pojawią się w trakcie ontogenezy – rozwój indywidualny.
I wreszcie mutacje mogą wystąpić tylko w komórkach generatywnych (w gametach, zarodnikach i komórkach rozrodczych - komórkach prekursorowych zarodników i gamet). W tym drugim przypadku organizm nie jest mutantem, ale niektórzy z jego potomków będą mutantami.
Istnieją „nowe” mutacje (powstające de novo) i „stare” mutacje. Stare mutacje to mutacje, które pojawiły się w populacji na długo przed ich zbadaniem; Stare mutacje są zwykle omawiane w genetyce populacyjnej i teorii ewolucji. Nowe mutacje to mutacje, które pojawiają się u potomstwa organizmów niezmutowanych (♀ AA × ♂ AA → Aa); Zwykle to właśnie takie mutacje są omawiane w genetyce mutagenezy.
Mutacje spontaniczne i indukowane
Mutacje spontaniczne zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach środowiskowych z częstotliwością około 10-9 - 10-12 na nukleotyd na pokolenie komórki.
Mutacje indukowane to dziedziczne zmiany w genomie, które powstają w wyniku pewnych efektów mutagennych w sztucznych (eksperymentalnych) warunkach lub pod niekorzystnym wpływem środowiska.
Mutacje pojawiają się stale podczas procesów zachodzących w żywej komórce. Głównymi procesami prowadzącymi do mutacji są replikacja DNA, zaburzenia naprawy DNA i transkrypcja.
Indukowane mutacje
Indukowane mutacje powstać pod wpływem mutageny.
Mutageny to różnorodne czynniki zwiększające częstotliwość mutacji.
Po raz pierwszy indukowane mutacje uzyskali krajowi genetycy G.A. Nadson i G.S. Filippova w 1925 r. podczas napromieniania drożdży promieniowaniem radu.
Klasy mutagenów:
– Mutageny fizyczne: promieniowanie jonizujące, promieniowanie cieplne, promieniowanie ultrafioletowe.
– Mutageny chemiczne: analogi zasad azotowych (np. 5-bromouracyl), aldehydy, azotyny, jony metale ciężkie, niektóre leki i środki ochrony roślin.
– Mutageny biologiczne: czyste DNA, wirusy.
– Automutageny to pośrednie produkty metabolizmu (półprodukty), np. etanol sam w sobie nie jest mutagenem. Jednak w organizmie człowieka utlenia się do aldehydu octowego, a substancja ta jest już mutagenem.
Klasyfikacje mutacji
genomowy;
chromosomalny;
Aby skorzystać z podglądu prezentacji utwórz konto Google i zaloguj się na nie: https://accounts.google.com
Podpisy slajdów:
Nauczyciel biologii Mutacje, Gimnazjum nr 422, rejon Kronsztad, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna
Cele lekcji: Utrwalenie pojęć: mutacje, czynniki mutagenne; Pokaż podłoże genetyczne mutacji; » Wyjaśnienie znaczenia mutacja.
Mutacja to trwała (czyli taka, która może zostać odziedziczona przez potomków danej komórki lub organizmu) zmiana genotypu, która następuje pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego.
Termin „mutacja” został po raz pierwszy zaproponowany przez holenderskiego botanika Hugo de Vriesa w 1901 roku.
Klasyfikacja mutacji ze względu na charakter pochodzenia: Rodzaje Zmiany w genotypie Przykłady mutacji Gen Zmiany w rozmieszczeniu nukleotydów i ich składzie w obrębie genu Chromosomy Strukturalne (widoczne) zmiany w chromosomach Genomowe Naruszenie ilościowe liczba chromosomów
Anemia sierpowatokrwinkowa Łańcuch hemoglobiny zawiera 146 reszt aminokwasowych, które są zakodowane w DNA w postaci 146 tripletów (438 nukleotydów). ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... Jeśli...- G T A -..., to...- VAL-...
Bielactwo
Różne typy mutacji chromosomowych: 1 - prawidłowy chromosom; 2 - dywizje; 3 - powielanie; 4 - inwersja; 5 - translokacja
Jest to genetyczna choroba skóry, nie znamy jeszcze jej przyczyn ani metod leczenia. Zaburzona zostaje regulacja temperatury skóry, bilans wodny, wzrost i rozwój. W ciężkich postaciach rybiej łuski niemowlęta umierają wkrótce po urodzeniu z powodu odwodnienia i infekcji. Opóźnienie rozwój mentalny, niedobory odporności, głuchota, łysienie, deformacja kości, słaby wzrok, pustka psychiczna. Ichtioza
Zespół „płacz kota” Przyczyną jest utrata fragmentu 5. chromosomu. Niezwykły płacz, podobny do miauczenia kota, co wiąże się z naruszeniem struktury krtani i strun głosowych. Niedorozwój umysłowy i fizyczny.
Zespół Williamsa
Pacjenci mają specjalną budowę twarzy, w literaturę specjalistyczną zwana „twarzą elfa”. Charakteryzują się szerokim czołem, brwiami rozproszonymi wzdłuż linii środkowej, pełnymi opadającymi policzkami, dużymi ustami z pełnymi wargami (zwłaszcza dolnymi), płaską nasadą nosa, osobliwie ukształtowanym nosem z płaskim, tępym końcem oraz mały, nieco spiczasty podbródek. Oczy są często jasnoniebieskie, z tęczówką w kształcie gwiazdy i niebieskawą twardówką. Kształt oczu jest specyficzny, z obrzękiem wokół powiek. Zez zbieżny. Starsze dzieci charakteryzują się długimi i rzadkimi zębami.
Podobieństwo twarzy potęguje uśmiech, który dodatkowo podkreśla obrzęk powiek i osobliwą budowę ust. Żadna z tych cech nie jest obowiązkowa, ale ich ogólna kombinacja jest zawsze obecna. Charakterystyka psychologiczna Zespół ten charakteryzuje się deficytem myślenia wizualno-figuratywnego. Upośledzenie umysłowe obserwuje się także w zdolnościach werbalnych. Przyczyny odchylenia Rzadkie zaburzenie genetyczne chromosomu 7, objawiające się klinicznie w postaci hiperkapnii.
Choroba Downa W genotypie występuje jeden dodatkowy autosom - trisomia 21 Upośledzenie umysłowe i fizyczne Półotwarte usta Twarz typu mongoloidalnego. Skośne oczy. Szeroki grzbiet nosa Stopy i dłonie krótkie i szerokie, palce wydają się odcięte Wady serca Oczekiwana długość życia skraca się 5-10 razy
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa = zespół trisomii 18. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, z których najczęstszą jest opóźnienie rozwój wewnątrzmaciczny, wrodzona choroba serca, nisko osadzona, o nienormalnym kształcie uszy, krótka szyja. Zespół ma niekorzystne rokowanie, dlatego kardiochirurdzy nie przyjmują takich dzieci korekta chirurgiczna wada serca.
Zespół Klinefeltera 4 7 chromosomów – dodatkowy chromosom X – XX Y (może być XXX Y) Obserwowany u młodych mężczyzn Wysoki wzrost Zaburzone proporcje ciała (długie kończyny, wąskie klatka piersiowa) Opóźnienie rozwoju Niepłodność
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera 45 chromosomów - brak jednego chromosomu płciowego (X0). U dziewcząt obserwuje się: Naruszenie proporcji ciała (niski wzrost, krótkie nogi, szerokie ramiona, krótka szyja) Skrzydlaty fałd skórny na szyi Wady narządy wewnętrzne Bezpłodność
Jeden dodatkowy autosom – trisomia 13. Mikrocefalia (kurczenie się mózgu). Poważne upośledzenie umysłowe Podział Górna warga i anomalie nieba gałka oczna Zwiększona elastyczność stawów Polidaktylia Wysoka śmiertelność (90% dzieci umiera w pierwszym roku życia) Zespół Pataua
Poliploidia Wielokrotny wzrost liczby chromosomów. Szeroko stosowany w hodowli roślin. Daje wzrost wielkości owoców i kwiatów.
Mutacje dzielą się na spontaniczne i indukowane. Mutacje spontaniczne zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach środowiskowych z częstotliwością około 10 - 9 - 10 - 12 na nukleotyd na pokolenie komórki. Przyczyny mutacji
Mutageny Mutagens (od mutacji i innego greckiego γεννάω – rodzę) – chemiczne i czynniki fizyczne, powodując zmiany dziedziczne - mutacje.
Ze względu na charakter występowania mutageny klasyfikuje się jako Mutageny fizyczne: § promieniowanie jonizujące; § rozpad radioaktywny; § promieniowanie ultrafioletowe; § symulowana emisja radiowa i pola elektromagnetyczne; § zbyt wysoka lub niska temperatura. Mutageny biologiczne: § niektóre wirusy (odra, różyczka, wirus grypy); §a antygeny niektórych mikroorganizmów; § produkty przemiany materii (produkty utleniania lipidów).
Mutageny chemiczne: § środki utleniające i redukujące (azotany, azotyny, reaktywne formy tlenu); § środki alkilujące (na przykład jodoacetamid); § pestycydy (na przykład herbicydy, grzybocydy); § niektóre dodatki do żywności (na przykład węglowodory aromatyczne, cyklaminiany); § produkty naftowe; § rozpuszczalniki organiczne; § leki (na przykład cytostatyki, preparaty rtęciowe, leki immunosupresyjne).
Mutacja w komórka somatyczna złożony organizm wielokomórkowy może prowadzić do nowotworu złośliwego lub łagodne nowotwory, mutacja w komórce zarodkowej prowadzi do zmiany właściwości całego organizmu potomnego.
W stabilnych (niezmiennych lub nieznacznie zmieniających się) warunkach bytu większość osobników ma genotyp zbliżony do optymalnego, a mutacje powodują zaburzenie funkcji organizmu, zmniejszenie jego sprawności i mogą doprowadzić do śmierci osobnika. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach mutacja może prowadzić do pojawienia się nowej przydatne znaki, a wtedy konsekwencje mutacji są pozytywne; w tym przypadku są środkiem przystosowania organizmu do środowisko i odpowiednio nazywane są adaptacyjnymi.
Charakterystyka mutacji Rodzaje mutacji a) są konsekwencją błędów podczas replikacji DNA; b) prowadzi do wzrostu liczby chromosomów; c) prowadzi do formacji Nowa forma gen; d) zmienić sekwencję genów w chromosomie; e) obserwowane u roślin; f) wpływają na poszczególne chromosomy. A) genomowy; B) chromosomalny; B) genetyczne. Sprawdź się
a b c d e C A C B A B Sprawdź sam
Zadania domowe: 1. § 3.12, 2. notatki
