Prezentacja mutacji. Zmienność

Biologia, klasa 10

Temat: „Mutacje. Rodzaje mutacji”

Cele lekcji:

Edukacyjny: badanie rodzajów mutacji i przyczyn ich występowania

Rozwojowy : rozwój kompetencji ponadprzedmiotowych i międzyprzedmiotowych, kształtowanie naukowego obrazu świata.

Edukacyjny : kształtowanie świadomej odpowiedzialności za zdrowie swoje i innych;umiejętność organizowania współpracy biznesowej i wzajemnej kontroli w parach; rozwijać umiejętność refleksji

Typ lekcji: nauka nowego materiału

Metody:

Metody rozwijania zainteresowań nauką (historia, metody stymulacji emocjonalnej)

Metody organizacji i realizacji działań i działań edukacyjnych (historia, rozmowa, pokazy, wykonywanie zadań);

Metody samorządowe zajęcia edukacyjne (niezależna praca);

Metody kontroli i samokontroli (praca z kartami, z książką (praca samodzielna), rozmowa, wykorzystanie elementów uczenie się oparte na problemach, zadawanie pytań ustnych, praca w zarządzie, korzystanie z technologii gier).

WYPOSAŻENIE: TCO, prezentacja,

Postęp lekcji:

Moment organizacyjny.

Nauczyciel: dzień dobry chłopaki!

Jakiego tematu uczyłeś się na ostatniej lekcji?

Co to jest zmienność? Sprawdźmy Twoją wiedzę na temat: Zmienność. Aby to zrobić, sugeruję wypełnienie diagramu w swoich zeszytach.

Nauka nowego materiału .

Dzisiejszą lekcję zaczniemy od słynnego wiersza A. Puszkina:

Och, ile mamy wspaniałych odkryć1 slajd

Duch przygotowuje się do oświecenia,

I doświadczenie, syn trudnych błędów,

I geniusz, przyjaciel paradoksów,

I przypadek, Boże wynalazca...

Proszę mi powiedzieć: czy te słowa odnoszą się do biologii? (jest wiele odkryć). Czy w biologii są paradoksy? Na jakim poziomie można je zauważyć? A może jest szansa, żeby coś wymyślić?

Zwróć uwagę na slajdy:

2 slajd

Chłopaki, powiedzcie mi, czy widzieliście tu jakiś paradoks? Coś niezwykłego? (możliwe odpowiedzi: niezwykły biały lew, dwugłowy wąż, zupełnie zwyczajny motyl i rośliny - paradoks: organizmy „normalne” i „nienormalne”).

Rzeczywiście, w przyrodzie rzadko można zobaczyć dwugłowego węża lub białego lwa - to paradoks. Czy domyślasz się, jaki jest powód pojawienia się tych paradoksalnych, niezwykłych organizmów? (możliwa odpowiedź: obecność zmian w organizmie)

(Gdzie nastąpiły zmiany?), mutacje (Co to są mutacje?)). Wszystkie te organizmy są konsekwencją zmian w organizmie, w genach i chromosomach.

Temat naszej lekcji brzmi: „Mutacje: paradoks czy wzór?”SLAJD 3. .

Dziś na zajęciach przyjrzymy się rodzajom mutacji, dowiemy sięJakie mutacje zachodzą w organizmie człowieka, do jakich chorób to prowadzi?

Mutacja z łaciny”mytatio" - zmiana. Są to jakościowe i ilościowe zmiany w DNA organizmów, prowadzące do zmian w genotypie. (slajd 4 i wpis w karcie pracy).

Termin ten wprowadził Hugo de Vries w 1901 r.

Do jakich konsekwencji mogą prowadzić mutacje? Czy zawsze są to choroby i deformacje fizyczne? (wróć do slajdu, zwróć uwagę, że motyl i rośliny również mają zmiany w ciele - mutacje) –slajd 5

(możliwa odpowiedź: mutacje nie zawsze objawiają się fenotypowo). Wpływa na DNA różnym stopniu: pojedynczy gen, pojedynczy chromosom lub cały genotyp. W zależności od stopnia występowania mutacji dzieli się je na grupy: (karta pracy ze schematem, uczniowie w trakcie nauki wypełniają kartę pracy). Slajd 5

mutacje

Mutacje genów: slajd 6 (praca z podręcznikiem): Zmiany w jednym lub większej liczbie nukleotydów w obrębie genu, często nazywane są punktowymi. Powstają podczas replikacji DNA; zamiast komplementarnych par A-T i G-C powstają nieprawidłowe kombinacje, w wyniku czego powstają nowe kombinacje nukleotydów kodujących nowe lub zmienione białka. Takie pozornie drobne zmiany prowadzą do poważnych, nieuleczalnych chorób. Ślepota barw, hemofilia, brak pigmentacji - wszystko to są mutacje genowe. (slajdy 7,8,9)

slajd 9. Gen hemofilii jest sprzężony z chromosomem X, więc otrzymał go od matki. Babcia carewicza Alicja była nosicielką zmutowanego genu, który z kolei otrzymała od swojej matki, królowej Wiktorii. Królowa Wiktoria odziedziczyła go po jednym ze swoich przodków, ale ponieważ jej mąż, książę Albert, był jej kuzynem, jest całkiem możliwe, że ich córki otrzymały wadliwy chromosom X od ojca lub matki. Wszyscy byli nosicielami zmutowanego genu. Od nich hemofilia zaczęła rozprzestrzeniać się po rodzinach królewskich i królewskich Europy. Na hemofilię chorował jeden syn, trzech wnuków i czterech (a według innych źródeł – 6) prawnuków królowej Wiktorii.

Mutacje chromosomowe: ( znaczące zmiany w strukturze chromosomów wpływają na kilka genów. W zależności od zmian dzieli się je na grupy: (praca z podręcznikiem)

A) utrata - oddzielenie końcowej części chromosomu (powoduje mutację chromosomową w ludzkim chromosomie 21). ostra białaczka i prowadzi do śmierci).

B) delecja – utrata środkowej części (ciężkie choroby, śmierć)

C) powielanie - podwojenie dowolnej sekcji

D) inwersja - pęknięcie chromosomu w 2 miejscach, obrót powstałego fragmentu o 180° i odwrotna insercja w miejscu pęknięcia.

Mutacje chromosomowe: w naturalny sposób prowadzą do śmierci organizmów, ponieważ wpływają na całe chromosomy (organizmy nie są zdolne do życia: mutacja ludzkiego chromosomu 21 prowadzi do ciężkiej białaczki i śmierci).

Paradoks: wirusy (bakteriofagi) mogą stracić znaczną część swojego jedynego chromosomu i zastąpić go obcym DNA. Jednocześnie nie tylko zachowują swoją aktywność funkcjonalną, ale także zyskują nowe właściwości. Możliwe jest, że choroby takie jak ptasie i świńska grypa– konsekwencja mutacji chromosomowych wirusów.

Mutacje genomowe: zmiana liczby chromosomów (slajd 14)

A) nie jest wielokrotnością zestawu haploidalnego (± 1 chromosom) - heteroploidalność - zespół Downa(„słoneczne dzieci”) Shereshevsky - Turner (slajd 14)

B) wielokrotność zestawu haploidalnego (wzrost liczby chromosomów 2, 4 i więcej razy) – poliploidia. Jest charakterystyczny dla roślin, powodujący wzrost masy i plonu. Uzyskuje się go sztucznie poprzez wystawienie komórki na działanie kolchicyny (niszczy wrzeciono). (slajd rośliny poliploidalne –15)

Ponieważ ten typ mutacje prowadzą do zmian w liczbie chromosomów,

Slajd 17.znajdź i podkreśl 1-2 fakty potwierdzające, że:

Pierwszy rząd - przyczyną mutacji może być styl życia rodziców.

Drugi rząd - przyczyną mutacji może być zanieczyszczenie środowiska.

Trzeci rząd - konsekwencją mutacji są choroby.

Mutageny i ich wpływ na organizm.

W wędzonce stwierdzono wysoką aktywność mutagennąsteki, rozgotowane mięso, czarny pieprz, wanilina, tłuszcz wielokrotnie używany do smażenia, alkohol, substancje dymu tytoniowego.Niektóre wady wrodzone rozwój może być spowodowany różnymi czynnikami niedziedzicznymi (wirus różyczki, leki, suplementy diety ), zakłócając embriogenezę. Jeżeli w czasie ciąży matka nie otrzymywała w swojej diecie wystarczającej ilości cynku, który znajduje się głównie w mięsie, dziecko będzie miało później trudności w nauce czytania.

Występujące mutacjew komórkach somatycznych organizmu, przyczyna przedwczesne starzenie się, skróć czas trwaniażycie,to pierwszy krok do edukacji nowotwory złośliwe. Zdecydowana większość wszystkich przypadków raka piersi to tzwwynikiem mutacji somatycznych.

Po awarii w elektrowni atomowej w Czarnobyluw wyniku narażenia na promieniowanie, zachorowalność na rakatarczyca w regionie homelskim wzrosła 20-krotnie. NadmiarNowe promieniowanie ultrafioletowe zwiększa ryzyko rakaskóra.

W dym tytoniowy zawiera ponad 4 tys.związki chemiczne, w tymokoło 40 z nich sklasyfikowano jako substancje rakotwórcze,a 10 aktywnie przyczynia się do rozwojuchoroby nowotworowe.Mniej więcej z solidnymi komponentamipapierosy radzą sobie z tym skuteczniefiltrów, ale dla tlenku węgla i węglagaz skroplony, amon, cyjanekwodór, benzyna i inne substancje szkodliwe w gazieNa stojąco filtry nie pomagają.

Mutacje generatywne tj. naruszenia struktury DNA w polokomórek, może prowadzić do samoistnych poronień (poronień),urodzenia martwe i zwiększoneczęstość występowania chorób dziedzicznychWania.

Po katastrofie w Czarnobyludachy na dotkniętych obszarachmaksymalne zanieczyszczeniedionuklidów, prawie 2 razy więcejokreślono częstotliwość urodzeń dzieciz anomaliami rozwojowymi (rozszczepymy wargi i podniebienie, podwojenie nereki moczowodów, polidaktylia, zaburzenia rozwojowe mózgumózg itp.).

Witaminy, aminokwasy zawierające siarkę, soki warzywne i owocowe (kapusta, jabłko, mięta, ananas) mają wyraźne działanie antymutagenne. Jakie wnioski można wyciągnąć z tych danych zdrowy wizerunekżycie?

Slajd 18.Jakie naruszenia znalazłeś na poniższych zdjęciach? (Po lewej stronie znajdują się trzy chromosomy X, po prawej XXY).

W jakich chromosomach wystąpiły mutacje? (W genitaliach). Jak nazywa się ten typ mutacji? (Trisomia chromosomów płciowych). zespół Klinefeltera, zespół Shereshevsky’ego-Turnera).

Kobiety z zestawem XXX nie mają żadnych znaczących patologii. Mężczyzna z zestawem XXY cierpi na chorobę Klinefeltera. ( Układ rozrodczy słabo rozwinięty, wysoki, o obniżonej inteligencji, zniewieściałej budowie ciała). Jeśli w organizmie kobiety brakuje jednego chromosomu X płci, rozwija się dziewczynka z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera. (Niepłodność, niski wzrost, krótka szyja).

III .Wzmocnienie.

Gra „Loto”. (Mozaika)

Niebieski– mutacje genowe

Zmiana liczby chromosomów

Nowy organizm jest izolowany reprodukcyjnie, co prowadzi do naturalnego procesu ewolucyjnego – specjacji.

NaH

slajd 20. poprawna mozaika.

Wróćmy teraz do pierwszego slajdu i zaprezentowanego organizmu – dwugłowego węża, często takie organizmy nazywamy „mutantem”. Powiedz mi, jaki to rodzaj mutacji? Paradoks polega na tym, że z genetyki tego organizmu nie można nazwać mutantem, ponieważ zmiany tutaj nie zachodzą na poziomie DNA, ale na poziomie zarodka (proces fragmentacji zygoty zostaje zakłócony). To „zmutowany wąż”, ale bez mutacji.

Podsumowując, zwróćmy się jeszcze raz do słów Puszkina: czy w biologii istnieją paradoksy? (Tak, przekonaliśmy się podczas lekcji), czy możesz na przykładzie z dzisiejszej lekcji potwierdzić zdanie „przypadek Boga-wynalazcy” - (przypadkowe mutacje prowadzą do specjacji). Różnorodność gatunków jest naturalnym procesem ewolucyjnym, który zachodzi w dużej mierze na skutek mutacji, ale w rezultacie selekcja naturalna Zachowywane są tylko korzystne mutacje.

Czy mutacja jest zatem paradoksem czy wzorcem? Z jednej strony są to naturalne zmiany pod wpływem czynników środowiskowych, z drugiej strony jest to paradoks, gdyż pojawiają się nowe gatunki i przeżywają zupełnie niezwykłe organizmy.

Pojawiające się nagle mutacje, niczym rewolucje, niszczą i tworzą, ale nie niszczą praw natury. Sami im podlegają.

Odbicie.

Genetyka medyczna nie wie jeszcze wszystkiego. Na drodze od genów do cech kryje się wiele niewiadomych i nieoczekiwanych rzeczy.Być może niektórzy z Was dokonają nowych odkryć na drodze zapobiegania dziedzicznym chorobom człowieka. Ale to jest temat następnej lekcji. Dziękuję za lekcję. Do widzenia. I pamiętajcie mądre słowa swojej babci: „Najważniejsze jest zdrowie”.

IV .Praca domowa.

Podsumowując. Cieniowanie.

Praca testowa na temat: „Rodzaje mutacji”

Opcja 1.

1. Mutacje prowadzące do zmiany liczby chromosomów:

2.Podwojenie odcinka chromosomu nazywa się:

a) powielanie; b) usunięcie; c) inwersja.

3. Wielokrotne zmiany liczby chromosomów:

a) poliploidia; b) aneuploidia; c) allopoliploidia.

4. Występowanie mutacji chromosomowych wiąże się z:

b) z pękaniem i ponownym zjednoczeniem chromosomów w nowych kombinacjach;

c) ze zmianą sekwencji nukleotydów DNA.

5. Przyczyną zespołu Downa jest mutacja:

a) genetyczne; b) chromosomalny; c) genomowy.

Praca testowa na ten temat; „Rodzaje mutacji”.

Opcja 2.

1. Mutacje związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów DNA:

a) chromosomalny; b) genomowy; c) genetyczne.

2. Wielokrotna liczba chromosomów:

a) poliploidia; b) aneuploidia (heteroploidia);

c) autopoliploidia.

3. Brak odcinka chromosomu:

a) inwersja; b) powielanie; c) usunięcie.

4. Zespół Downa jest przejawem mutacji:

a) genomowy; b) chromosomalny; c) genetyczne.

5.Występowanie mutacji genomowych wiąże się z:

a) z naruszeniem mitozy lub mejozy;

b) ze zmianą sekwencji nukleotydów w DNA;

c) z pękaniem i ponownym zjednoczeniem chromosomów w nowych kombinacjach.

Karta pracy.

Uczniowie klasy 10 ______________________________________________________

Praca ze słownictwem:

Paradoks - sytuacja ( , , formacja Temat lekcji „………………………………………………………”

Jakościowe i ilościowe zmiany w DNA organizmów, które prowadzą do zmian w genotypie, nazywane są _______________________.

Wprowadzony termin ______________________________________________________________

Rodzaje mutacji

Czynniki mutagenne: Właściwości mutacji:

Gra „Loto”. (Mozaika)

Do każdej komórki przyklejamy kolorowe kartki. Określamy do jakiego typu mutacji należy dana cecha.

Kolor zielony – mutacje genów

Kolor czerwony – mutacje genomowe

Żółty– mutacje chromosomowe

Zmiany w kształcie i wielkości chromosomów

Zmiana jednego lub większej liczby nukleotydów w obrębie genu

Zespół Downa, zespół Szereszewskiego-Turnera

Ślepota barw, hemofilia, brak pigmentacji

Zmiana liczby chromosomów

Powstają podczas replikacji DNA

Nowy organizm jest izolowany reprodukcyjnie, co prowadzi do naturalnego procesu ewolucyjnego – specjacji.

NaH Występuje brak 1 aminokwasu w cząsteczce hemoglobiny poważna choroba– anemia sierpowata

W zależności od zmian dzieli się je na grupy: utrata, usunięcie, powielenie.

Praca testowa

Biologia

9. klasa

Nauczyciel:

Iwanowa Natalia Pawłowna

Szkoła średnia MKOU Dreswiańska

Temat lekcji:

Wzorce zmienności:

zmienność mutacyjna.

Mutacje to zmiana genotypu, która następuje pod wpływem zewnętrznych lub wewnętrznych czynników środowiskowych.

Hugo (hugo) de Vries (16 lutego 1848 G – 21 maja 1935 r G )

Wprowadził nowoczesną, genetyczną koncepcję mutacji do oznaczenia rzadkie opcje cechy u potomstwa rodziców, którzy tej cechy nie posiadali.

Podstawowe postanowienia teoria mutacji:

- Mutacje pojawiają się nagle, spazmatycznie.

- Mutacje są dziedziczone, to znaczy są trwale przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Mutacje nie są ukierunkowane: gen może mutować w dowolnym miejscu, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach.

- Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.

- Mutacje mogą być korzystne lub szkodliwe dla organizmu, dominujące lub recesywne.

Ze względu na charakter zmiany genotypu mutacje dzieli się na trzy grupy:

• Genetyczny.
• Chromosomalny.
• Genomowy.

Mutacje genowe lub punktowe.

Występują, gdy jeden lub więcej nukleotydów w obrębie jednego genu zostaje zastąpionych innymi.

Rezygnacja z baz

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Wymiana podstaw.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ZATRZYMYWAĆ SIĘ - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Dodawanie baz

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

walina). Prowadzi to do tego, że we krwi czerwone krwinki z taką hemoglobiną ulegają deformacji (od okrągłej do sierpowatej) i szybko niszczone. W tym przypadku rozwija się ostra niedokrwistość i obserwuje się zmniejszenie ilości tlenu przenoszonego przez krew. Niedokrwistość powoduje osłabienie fizyczne, problemy z sercem i nerkami i może prowadzić do wczesna śmierć ludzie homozygotyczni pod względem zmutowanego allelu. "szerokość="640"

Anemia sierpowata

Allel recesywny, który powoduje to w stanie homozygotycznym choroba dziedziczna, wyraża się poprzez zastąpienie tylko jednej reszty aminokwasowej w ( B - łańcuchy cząsteczki hemoglobiny ( kwas glutaminowy-" - walina). Prowadzi to do tego, że we krwi czerwone krwinki z taką hemoglobiną ulegają deformacji (od okrągłej do sierpowatej) i szybko niszczone. W tym przypadku rozwija się ostra niedokrwistość i obserwuje się zmniejszenie ilości tlenu przenoszonego przez krew. Niedokrwistość powoduje osłabienie fizyczne, problemy z sercem i nerkami i może prowadzić do przedwczesnej śmierci u osób homozygotycznych pod względem zmutowanego allelu.

Mutacje chromosomowe.

Znaczące zmiany w strukturze chromosomów wpływające na kilka genów.

Rodzaje mutacji chromosomowych:

A B W G D mi I Z – normalny chromosom.

A B W G D mi I - strata (utrata części końcowej

chromosomy)

A B W D mi I Z – usunięcie (utrata wewnętrznego

region chromosomu)

A B W G D mi G D mi I Z – powielanie (podwajając część

dowolna część chromosomu)

A B W G I mi D Z – inwersja (obróć obszar wewnątrz

chromosomy w 180˚)

Syndrom płaczu kota (choroba chromosomowa)

Redukcja jednego ramienia chromosomu 5.

- Charakterystyczny płacz, przypominający płacz kota.

- Głębokie upośledzenie umysłowe.

- Liczne anomalie narządy wewnętrzne.

- Zahamowany wzrost.

Mutacje genomowe.

Zwykle powstają podczas mejozy i prowadzą do nabycia lub utraty pojedynczych chromosomów (aneuploidia) lub haploidalnych zestawów chromosomów (poliploidia).

Przykładami aneuploidii są:

• Monosomia ogólna formuła 2n-1 (45, XO), choroba – zespół Szereszewskiego-Turnera.

• Trisomia, wzór ogólny 2n+1 (47, XXX lub 47, XXY), choroba – zespół Klinefeltera.

Zespół Downa.

Trisomia na chromosomie 21.

Upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Półotwarte usta.

Mongoloidalny typ twarzy. Skośne oczy. Szeroki grzbiet nosa.

Wady serca.

Oczekiwana długość życia zmniejsza się 5-10 razy

Zespół Pataua.

Trisomia 13

Małogłowie (skurcz mózgu).

Nisko opadające czoło, zwężone szpary powiekowe.

Rozszczep górna warga i podniebienie.

Polidaktylia.

Wysoka śmiertelność (90% pacjentów nie przeżywa do 1 roku).

Czynniki powodując mutacje, nazywane są mutagennymi.

Czynniki mutagenne obejmują:

1) Fizyczne (promieniowanie, temperatura, promieniowanie elektromagnetyczne).

2) Chemikalia (substancje powodujące zatrucie organizmu: alkohol, nikotyna, kolchicyna, formaldehyd).

3) Biologiczne (wirusy, bakterie).

Znaczenie mutacji

Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne.

• Przydatne mutacje: mutacje prowadzące do zwiększonej odporności organizmu (odporność karaluchów na pestycydy).
• Szkodliwe mutacje: głuchota, ślepota barw.
• Mutacje neutralne: mutacje nie wpływają w żaden sposób na żywotność organizmu (kolor oczu, grupa krwi).

Praca domowa:

• Sekcja 3.12 podręcznika.
• Pytania, strona 122.
• Wiadomość na temat „Zespół Szereszewskiego-Turnera”.

Mutacje, mutogeny, rodzaje mutacji, przyczyny mutacji, znaczenie mutacji

Mutacja (łac. mutatio – zmiana) to trwała (czyli taka, która może zostać odziedziczona przez potomków danej komórki lub organizmu) transformacja genotypu, która następuje pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego.
Termin ten zaproponował Hugo de Vries.
Proces mutacji nazywa się mutagenezą.

Przyczyny mutacji
Mutacje dzielą się na spontaniczne i indukowane.
Mutacje spontaniczne zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach środowiskowych z częstotliwością około jednego nukleotydu na pokolenie komórki.
Mutacje indukowane to dziedziczne zmiany w genomie, które powstają w wyniku pewnych efektów mutagennych w sztucznych (eksperymentalnych) warunkach lub pod niekorzystnym wpływem środowiska.
Mutacje pojawiają się stale podczas procesów zachodzących w żywej komórce. Głównymi procesami prowadzącymi do wystąpienia mutacji są replikacja DNA, zaburzenia naprawy DNA, transkrypcja i rekombinacja genetyczna.

Związek mutacji z replikacją DNA
Wiele spontanicznych zmian chemicznych w nukleotydach prowadzi do mutacji zachodzących podczas replikacji. Na przykład, z powodu przeciwnej deaminacji cytozyny, uracyl może zostać włączony do łańcucha DNA (tworzenie para U-G zamiast pary kanonicznej C-G). Podczas replikacji DNA adenina zostaje włączona do nowego łańcucha naprzeciwko uracylu, powstaje para U-A, która podczas kolejnej replikacji zostaje zastąpiona przez para T-A, to znaczy następuje przejście (punktowe zastąpienie pirymidyny inną pirymidyną lub puryny inną puryną).

Związek pomiędzy mutacjami a rekombinacją DNA
Spośród procesów związanych z rekombinacją, nierówne krzyżowanie najczęściej prowadzi do mutacji. Zwykle występuje w przypadkach, gdy na chromosomie znajduje się kilka zduplikowanych kopii oryginalnego genu, które zachowały podobną sekwencję nukleotydów. W wyniku nierównego krzyżowania dochodzi do duplikacji w jednym z rekombinowanych chromosomów, a delecji w drugim.

Związek mutacji z naprawą DNA
Spontaniczne uszkodzenia DNA są zjawiskiem dość powszechnym i występują w każdej komórce. Aby wyeliminować skutki takich uszkodzeń, istnieją specjalne mechanizmy naprawcze (na przykład wycina się błędny odcinek DNA i w tym miejscu przywracany jest pierwotny). Mutacje występują tylko wtedy, gdy mechanizm naprawczy z jakiegoś powodu nie działa lub nie radzi sobie z eliminacją uszkodzeń. Mutacje zachodzące w genach kodujących białka odpowiedzialne za naprawę mogą prowadzić do wielokrotnego wzrostu (efekt mutatora) lub zmniejszenia (efekt antymutatora) częstotliwości mutacji innych genów. Zatem prowadzą do mutacji w genach wielu enzymów układu naprawy przez wycinanie gwałtowny wzrost częstotliwość mutacji somatycznych u ludzi, a to z kolei prowadzi do rozwoju xeroderma pigmentosum i nowotworów złośliwych powłok. Mutacje mogą pojawić się nie tylko podczas replikacji, ale także podczas naprawy - naprawy przez wycięcie lub naprawy poreplikacyjnej.

Modele mutagenezy
Obecnie istnieje kilka podejść do wyjaśnienia natury i mechanizmów powstawania mutacji. Obecnie ogólnie przyjmuje się model polimerazy mutagenezy. Opiera się na założeniu, że jedyną przyczyną powstawania mutacji są przypadkowe błędy w polimerazach DNA. W tautomerycznym modelu mutagenezy zaproponowanym przez Watsona i Cricka po raz pierwszy wysunięto pomysł, że mutageneza opiera się na zdolności zasad DNA do występowania w różnych formach tautomerycznych. Proces powstawania mutacji uważany jest za zjawisko czysto fizyczne i chemiczne. Model polimerazy-tautomeryczny mutagenezy w ultrafiolecie opiera się na założeniu, że podczas tworzenia dimerów cis-syn cyklobutanopirymidyny stan tautomeryczny ich składowych zasad może się zmieniać. Badano podatną na błędy syntezę SOS DNA zawierającego dimery cis-syn cyklobutanopirymidyny. Istnieją inne modele.

Model polimerazy mutagenezy
W polimerazowym modelu mutagenezy uważa się, że jedyną przyczyną powstawania mutacji są sporadyczne błędy w polimerazach DNA. Model polimerazy mutagenezy w ultrafiolecie został po raz pierwszy zaproponowany przez Breslera. Zasugerował, że mutacje powstają na skutek tego, że polimerazy DNA naprzeciw fotodimerom czasami wstawiają niekomplementarne nukleotydy. Obecnie ten punkt widzenia jest powszechnie akceptowany. Istnieje znana zasada (Reguła), zgodnie z którą polimeraza DNA najczęściej wstawia adeniny naprzeciw uszkodzonych obszarów. Model mutagenezy polimerazy wyjaśnia naturę ukierunkowanych mutacji podstawienia zasad.

Tautomeryczny model mutagenezy
Watson i Crick zasugerowali, że spontaniczna mutageneza opiera się na zdolności zasad DNA do przekształcania się, w pewnych warunkach, w niekanoniczne formy tautomeryczne, wpływające na naturę parowania zasad. Hipoteza ta przyciągnęła uwagę i była aktywnie rozwijana. W kryształach zasad kwasów nukleinowych napromieniowanych światłem ultrafioletowym odkryto rzadkie tautomeryczne formy cytozyny. Wyniki licznych eksperymentów i badania teoretyczne wyraźnie wskazują, że zasady DNA mogą przechodzić od kanonicznych form tautomerycznych do rzadkich stanów tautomerycznych. Wiele pracy włożono w badanie rzadkich tautomerycznych form zasad DNA. Wykorzystując obliczenia mechaniki kwantowej oraz metodę Monte Carlo wykazano, że równowaga tautomeryczna w dimerach zawierających cytozynę oraz w hydracie cytozyny przesuwa się w kierunku ich form iminowych zarówno w fazie gazowej, jak i w roztwór wodny. Na tej podstawie wyjaśniono mutagenezę ultrafioletową. W parze guanina-cytozyna stabilny będzie tylko jeden rzadki stan tautomeryczny, w którym atomy wodoru pierwszych dwóch wiązań wodorowych odpowiedzialnych za parowanie zasad jednocześnie zmieniają swoje położenie. A ponieważ zmienia to położenie atomów wodoru biorących udział w parowaniu zasad Watsona-Cricka, konsekwencją może być powstanie mutacji podstawienia zasad, przejścia z cytozyny do tyminy lub utworzenie homologicznych transwersji z cytozyny do guaniny. Udział rzadkich form tautomerycznych w mutagenezie był wielokrotnie omawiany.

Klasyfikacje mutacji
Istnieje kilka klasyfikacji mutacji wg różne kryteria. Möller zaproponował podział mutacji ze względu na charakter zmiany w funkcjonowaniu genu na hipomorficzne (zmienione allele działają w tym samym kierunku co allele typu dzikiego; syntetyzowana jest tylko mniejsza ilość produktu białkowego), amorficzne (mutacja wygląda jak całkowita utrata funkcji genu, np. mutacja biała u Drosophila), antymorficzny (cecha mutanta zmienia się, np. zmiana koloru ziarna kukurydzy z fioletowej na brązową) i neomorficzny.
W nowoczesnym literatura edukacyjna Stosuje się również bardziej formalną klasyfikację, opartą na charakterze zmian w strukturze poszczególnych genów, chromosomów i genomu jako całości. W ramach tej klasyfikacji wyróżnia się następujące typy mutacji:
genomowy;
chromosomalny;
genetyczny

Genomika: - poliploidyzacja (powstawanie organizmów lub komórek, których genom jest reprezentowany przez więcej niż dwa (3n, 4n, 6n itd.) zestawy chromosomów) i aneuploidię (heteroploidię) - zmianę liczby chromosomów niebędącą wielokrotność zbioru haploidalnego (patrz Inge-Vechtomov, 1989). W zależności od pochodzenia zestawów chromosomów wśród poliploidów wyróżnia się allopoliploidy, które posiadają zestawy chromosomów uzyskane w wyniku hybrydyzacji z różne typy i autopoliploidy, w których liczba zestawów chromosomów własnego genomu wzrasta o wielokrotność n.

Na mutacje chromosomowe zachodzą poważne zmiany w strukturze poszczególnych chromosomów. W tym przypadku dochodzi do utraty (delecji) lub podwojenia części (duplikacji) materiału genetycznego jednego lub większej liczby chromosomów, zmiany orientacji segmentów chromosomów w poszczególnych chromosomach (inwersja), a także przeniesienia część materiału genetycznego z jednego chromosomu na drugi (translokacja) (przypadek skrajny - unifikacja całych chromosomów, tzw. translokacja Robertsona, będąca wariantem przejściowym od mutacji chromosomowej do genomowej).

Na poziomie genów zmiany w pierwotnej strukturze DNA genów pod wpływem mutacji są mniej znaczące niż w przypadku mutacji chromosomowych, ale mutacje genowe są częstsze. W rezultacie mutacje genowe występują substytucje, delecje i insercje jednego lub większej liczby nukleotydów, translokacje, duplikacje i inwersje różne części gen. W przypadku, gdy pod wpływem mutacji zmienia się tylko jeden nukleotyd, mówi się o mutacjach punktowych.

Mutacja punktowa
Mutacja punktowa lub substytucja pojedynczej zasady to rodzaj mutacji w DNA lub RNA, który charakteryzuje się zastąpieniem jednej zasady azotowej inną. Termin ten odnosi się także do podstawień nukleotydów parami. Termin mutacja punktowa obejmuje także insercje i delecje jednego lub większej liczby nukleotydów. Istnieje kilka rodzajów mutacji punktowych.
Mutacje punktu podstawienia zasad. Ponieważ DNA zawiera tylko dwa rodzaje zasad azotowych - puryny i pirymidyny, wszystkie mutacje punktowe z podstawieniami zasad dzielą się na dwie klasy: przejścia i transwersje. Przejście to mutacja polegająca na podstawieniu zasady, gdy jedna zasada purynowa zostaje zastąpiona inną zasadą purynową (adenina do guaniny lub odwrotnie) lub zasada pirymidynowa przez inną zasadę pirymidynową (tymina do cytozyny lub odwrotnie. Transwersja jest mutacją podstawienia zasady, gdy jedna puryn zasada zostaje zastąpiona zasadą pirymidynową lub odwrotnie). Przejścia zdarzają się częściej niż transwersje.
Odczytywanie mutacji punktowych przesunięcia ramki. Dzielimy je na delecje i insercje. Delecje to mutacje polegające na przesunięciu ramki odczytu, polegające na utracie jednego lub większej liczby nukleotydów w cząsteczce DNA. Insercja to mutacja przesunięcia ramki odczytu, polegająca na wstawieniu jednego lub większej liczby nukleotydów do cząsteczki DNA.

Występują również mutacje złożone. Są to zmiany w DNA, gdy jedna jego część zostaje zastąpiona sekcją o innej długości i innym składzie nukleotydów.
Mutacje punktowe mogą pojawiać się naprzeciwko uszkodzeń cząsteczki DNA, które mogą zatrzymać syntezę DNA. Na przykład przeciwne dimery cyklobutano-pirymidyny. Takie mutacje nazywane są mutacjami docelowymi (od słowa „cel”). Dimery cyklobutanu pirymidyny powodują zarówno ukierunkowane mutacje podstawienia zasad, jak i ukierunkowane mutacje przesunięcia ramki odczytu.
Czasami mutacje punktowe zachodzą w tzw. nieuszkodzonych obszarach DNA, często w niewielkim sąsiedztwie fotodimerów. Takie mutacje nazywane są nieukierunkowanymi mutacjami podstawienia zasad lub nieukierunkowanymi mutacjami przesunięcia ramki odczytu.
Mutacje punktowe nie zawsze powstają natychmiast po ekspozycji na mutagen. Czasami pojawiają się po kilkudziesięciu cyklach replikacji. Zjawisko to nazywa się opóźnionymi mutacjami. W przypadku niestabilności genomu, głównej przyczyny powstawania nowotworów złośliwych, liczba nieukierunkowanych i opóźnionych mutacji gwałtownie wzrasta.
Cztery możliwe konsekwencje genetyczne mutacje punktowe: 1) zachowanie znaczenia kodonu na skutek degeneracji kodu genetycznego (synonimiczne podstawienie nukleotydu), 2) zmiana znaczenia kodonu, prowadząca do zastąpienia aminokwasu w odpowiednim miejscu łańcuch polipeptydowy (mutacja zmiany sensu), 3) utworzenie bezsensownego kodonu z przedwczesnym zakończeniem (mutacja nonsensowna). W kodzie genetycznym występują trzy bezsensowne kodony: bursztyn – UAG, ochra – UAA i opal – UGA (zgodnie z tym nazywa się także mutacje prowadzące do powstania bezsensownych trójek – np. mutacja bursztynu), 4) odwrotna substytucja (kodon stop, aby wykryć kodon).

W oparciu o ich wpływ na ekspresję genów, mutacje dzieli się na dwie kategorie: mutacje takie jak podstawienia par zasad i
rodzaj przesunięcia ramki odczytu (przesunięcie ramki). Te ostatnie to delecje lub insercje nukleotydów, których liczba nie jest wielokrotnością trzech, co jest związane z tripletowym charakterem kodu genetycznego.
Mutacja pierwotna jest czasami nazywana mutacją bezpośrednią, a mutacja, która przywraca pierwotną strukturę genu, nazywana jest mutacją odwrotną lub rewersją. Powrót do pierwotnego fenotypu w zmutowanym organizmie w wyniku przywrócenia funkcji zmutowanego genu często następuje nie w wyniku prawdziwej rewersji, ale w wyniku mutacji w innej części tego samego genu lub nawet innego genu nieallelicznego. W tym przypadku nawracająca mutacja nazywana jest mutacją supresorową. Mechanizmy genetyczne, dzięki którym fenotyp mutanta jest tłumiony, są bardzo zróżnicowane.
Mutacje pąków (sportowe) to trwałe mutacje somatyczne występujące w komórkach punktów wzrostu roślin. Prowadzić do zmienności klonalnej. Są zachowywane podczas rozmnażania wegetatywnego. Wiele odmian roślin uprawnych to mutacje pąków.

Konsekwencje mutacji dla komórek i organizmów
Mutacje upośledzające aktywność komórkową w organizmie wielokomórkowym często prowadzą do zniszczenia komórek (w szczególności programowanej śmierci komórki – apoptozy). Jeśli wewnątrz- i zewnątrzkomórkowo mechanizmy obronne nie rozpoznał mutacji i komórka przeszła podział, wówczas zmutowany gen zostanie przekazany wszystkim potomkom komórki i najczęściej prowadzi do tego, że wszystkie te komórki zaczynają inaczej funkcjonować.
Mutacja w komórce somatycznej kompleksu organizm wielokomórkowy może prowadzić do nowotworu złośliwego lub łagodne nowotwory, mutacja w komórce zarodkowej prowadzi do zmiany właściwości całego organizmu potomnego.
W stabilnych (niezmiennych lub nieznacznie zmieniających się) warunkach bytu większość osobników ma genotyp zbliżony do optymalnego, a mutacje powodują zaburzenie funkcji organizmu, zmniejszenie jego sprawności i mogą doprowadzić do śmierci osobnika. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach mutacja może prowadzić do pojawienia się nowej przydatne znaki, a wtedy konsekwencje mutacji są pozytywne; w tym przypadku są środkiem przystosowania organizmu do środowisko i odpowiednio nazywane są adaptacyjnymi.

Rola mutacji w ewolucji
Przy znacznej zmianie warunków życia przydatne mogą okazać się mutacje, które wcześniej były szkodliwe. Zatem mutacje są materiałem do doboru naturalnego. Tak więc mutanty melanistyczne (osobniki o ciemnym umaszczeniu) w populacjach ćmy brzozowej w Anglii zostały po raz pierwszy odkryte przez naukowców wśród typowych osobników o jasnym umaszczeniu w połowie XIX wieku. Ciemne zabarwienie powstaje w wyniku mutacji w jednym genie. Motyle spędzają dzień na pniach i gałęziach drzew, zwykle porośniętych porostami, na tle których jasne zabarwienie działa jak kamuflaż. W wyniku rewolucji przemysłowej, której towarzyszyło zanieczyszczenie powietrza, porosty wymarły, a lekkie pnie brzóz pokryły się sadzą. W rezultacie do połowy XX wieku (ponad 50-100 pokoleń) na terenach przemysłowych ciemna odmiana prawie całkowicie zastąpiła jasną. Wykazano, że główny powód dominującą formą przetrwania czarnej formy było drapieżnictwo ptaków, które selektywnie zjadały jasne motyle na zanieczyszczonych obszarach.

Jeśli mutacja dotyczy „cichych” odcinków DNA lub prowadzi do zastąpienia jednego elementu kodu genetycznego synonimicznym, to zwykle nie objawia się ona w fenotypie (przejaw takiej synonimicznej zamiany może być związany z różne częstotliwości użycie kodonów). Jednakże takie mutacje można wykryć metodami analizy genów. Ponieważ w rezultacie najczęściej pojawiają się mutacje przyczyny naturalne, to przy założeniu, że główne właściwości środowisko zewnętrzne nie uległo zmianie, okazuje się, że tempo mutacji powinno być w przybliżeniu stałe. Fakt ten można wykorzystać do badania filogenezy – nauki o pochodzeniu i pokrewieństwie różnych taksonów, w tym człowieka. Zatem mutacje w cichych genach służą badaczom jako „zegar molekularny”. Teoria „zegara molekularnego” również wynika z faktu, że większość mutacji ma charakter neutralny, a tempo ich akumulacji w danym genie nie zależy lub zależy w niewielkim stopniu od działania doboru naturalnego i dlatego pozostaje stałe przez długi czas. Wskaźnik ten będzie jednak różny dla różnych genów.
Badanie mutacji w mitochondrialnym DNA (dziedziczonym w linii matczynej) i w chromosomach Y (dziedziczonych w linii ojcowskiej) jest szeroko stosowane w biologii ewolucyjnej do badania pochodzenia ras, narodowości, rekonstrukcji rozwój biologiczny ludzkość.

Problem przypadkowych mutacji
W latach 40. wśród mikrobiologów popularny był pogląd, że mutacje powstają w wyniku narażenia na czynnik środowiskowy (np. antybiotyk), do którego umożliwiają adaptację. Aby przetestować tę hipotezę, opracowano test fluktuacji i metodę replikacji.
Test fluktuacyjny Lurii-Delbrücka polega na rozproszeniu małych porcji pierwotnej kultury bakteryjnej w probówkach z płynnym podłożem i po kilku cyklach podziału do probówek dodaje się antybiotyk. Następnie (bez kolejnych podziałów) bakterie oporne na antybiotyki, które przeżyły, wysiewa się na szalki Petriego z pożywką stałą. Badanie wykazało, że liczba opornych kolonii z różnych probówek jest bardzo zmienna – w większości przypadków jest niewielka (lub zerowa), a w niektórych przypadkach jest bardzo duża. Oznacza to, że mutacje powodujące oporność na antybiotyki powstały w przypadkowe chwile czasie zarówno przed, jak i po ekspozycji.

Chromosom Chromosom ma strukturę nitkowatą jądro komórkowe, niosący informację genetyczną w postaci genów, która staje się widoczna podczas podziału komórki. Chromosom składa się z dwóch długich łańcuchów polinukleotydowych, które tworzą cząsteczkę DNA. Łańcuchy są spiralnie owinięte wokół siebie. U podstaw każdego komórka somatyczna Ludzki chromosom zawiera 46 chromosomów, z czego 23 to chromosomy matczyne, a 23 ojcowskie. Każdy chromosom może replikować swoją dokładną kopię pomiędzy podziałami komórkowymi, dzięki czemu każda nowa komórka, która powstaje, otrzymuje pełny zestaw chromosomów.

Rodzaje rearanżacji chromosomów Translokacja to przeniesienie pewnej części chromosomu w inne miejsce na tym samym chromosomie lub na inny chromosom. Inwersja to wewnątrzchromosomalna rearanżacja, której towarzyszy obrót fragmentu chromosomu o 180, co zmienia kolejność genów chromosomu (AGVBDE). Delecja to usunięcie (utrata) odcinka genu z chromosomu, utrata odcinka chromosomu (chromosom ABCD i chromosom ABGDE). Duplikacja (podwojenie) to rodzaj rearanżacji (mutacji) chromosomów, która polega na podwojeniu dowolnej części chromosomu (chromosomu ABCD).

Charakterystyka zespołu Downa znaki zewnętrzne: ludzie zauważają płaska twarz ze skośnymi oczami, szerokimi ustami, szerokim płaskim językiem z głębokim podłużnym rowkiem. Głowa okrągła, czoło skośne, wąskie, uszy zmniejszone w kierunku pionowym, z dołączonym płatem, oczy z cętkowaną tęczówką. Włos na głowie jest miękki, rzadki, prosty, z niską linią wzrostu na szyi. Osoby z zespołem Downa charakteryzują się zmianami w kończynach – skróceniem i poszerzeniem dłoni i stóp (akromikra). Mały palec jest skrócony i zakrzywiony, ma tylko dwa rowki zgięciowe. Na dłoniach jest tylko jeden poprzeczny rowek (czteropalczasty). Występuje nieprawidłowy wzrost zębów, wysokie niebo, zmiany w narządach wewnętrznych, szczególnie w przewodzie pokarmowym i sercu.

Zespół Angelmana Charakterystyczne objawy zewnętrzne: 1. zez: hipopigmentacja skóry i oczu; 2. utrata kontroli nad ruchami języka, trudności w ssaniu i połykaniu; 3. ramiona wzniesione i zgięte w czasie procesji; 4.rozszerzony dolna szczęka; 5. szerokie usta, szeroki rozstaw zębów; 6. częste ślinienie się, wystający język; 7. płaski tył głowy; 8. gładkie dłonie.

Zespół Klinefeltera Na początku okresu dojrzewania kształtują się charakterystyczne proporcje ciała: pacjenci są często wyżsi od swoich rówieśników, jednak w przeciwieństwie do typowego eunuchoidyzmu ich rozpiętość ramion rzadko przekracza długość ciała, a nogi są zauważalnie dłuższe od tułowia. Ponadto niektóre dzieci z tym zespołem mogą mieć trudności z nauką i wyrażaniem swoich myśli. Niektóre wytyczne wskazują, że u pacjentów z zespołem Klinefeltera objętość jąder przed okresem dojrzewania jest nieznacznie zmniejszona.

ZESPÓŁ PATAU Trisomia 13 została po raz pierwszy opisana przez Thomasa Bartoliniego w 1657 r., ale chromosomalny charakter choroby został ustalony przez dr Klausa Patau w 1960 r. Choroba została nazwana jego imieniem. Zespół Patau opisano także wśród plemion zamieszkujących wyspę na Pacyfiku. Uważa się, że przypadki te były spowodowane promieniowaniem podczas testów bomb atomowych.