Дослідники зі США вважають, що за допомогою сканування мозку немовлят, які мають старших братів і сестер з аутизмом, можна зробити досить точний прогноз, чи буде у досліджуваних дітей також розвиватися аутизм чи ні.
Результати недавнього дослідження дають вченим надію на те, що існує цілком реальна можливістьдіагностувати у дітей розлад аутистичного спектру (РАС) ще до того, як у них виявляться перші симптоми. Раніше ця мета видавалася недосяжною.
Більше того, дослідження відкриває можливості та перспективи у діагностиці та, можливо, навіть лікуванні аутизму.
Але для початку розберемося, чому так важко діагностувати аутизм у дітей. Як правило, у дитини виявляються симптоми розладу аутистичного спектру (наприклад, труднощі із встановленням зорового контакту) після дворічного віку. Фахівці вважають, що зміни мозку, пов'язані з РАС, починаються набагато раніше - можливо, навіть ще в утробі матері.
Але різні методики, Що оцінюють поведінку людини, не можуть передбачити, у кого буде діагностовано аутизм, говорить провідний автор дослідження психіатр Джозеф Півен з Університету Північної Кароліни в Чапел-Хілл.
"Діти, у яких у віці двох-трьох років помічають ознаки аутизму, не виглядають так, ніби у них є аутизм, у перший рік їхнього життя", - пояснює Півен.
Багато хто цікавиться, чи існують якісь генетичні "підписи" або біомаркери, які могли допомогти передбачити розвиток аутизму. Наголошується, що існують деякі рідкісні мутації, пов'язані з розладом аутистичного спектру, але переважна більшість випадків не може бути пов'язана з одним або кількома генетичними факторами ризику.
Ще на початку 1990-х років Півен та інші дослідники помітили, що діти з аутизмом, як правило, мають трохи більший мозок, ніж їхні однолітки. Це дало право припустити, що зростання мозку може бути певним біомаркером для розладу аутистичного спектра. Але Півен і його колега Хізер Коді Хацлетт, психолог з Університету Північної Кароліни в Чапел-Хілл, зазначають, що абсолютно незрозуміло, коли саме відбувається таке надмірно швидке зростання.
За статистикою, аутизм зустрічається приблизно в однієї дитини зі 100 серед населення загалом. Але у немовлят, у кого є старші брати чи сестри з аутизмом, існує великий ризик: 1 із 5 ймовірність розвитку РАС.
У рамках програми дослідження Infant Brain Imaging Study (“Дослідження візуалізації головного мозку немовлят”), що фінансується Національними інститутамиохорони здоров'я США, Півен та його колеги просканували мозок 106 дітей із групи високого ризику. Вік малюків на момент дослідження становив 6, 12 чи 24 місяці.
Експерти застосовували магнітно-резонансну томографію (МРТ), щоб побачити, чи зможуть вони "зловити" те саме розростання мозку, що називається, у дії. Крім того, вони досліджували 42 дитини з групи низького ризику.
15 дітям із групи високого ризику діагностували аутизм у віці 24 місяців. МРТ-сканування показало, що обсяг мозку у цих дітей збільшувався швидше в період між 12 та 24 місяцями порівняно з дітьми, яким не було встановлено аналогічний діагноз. Дослідники кажуть, що подібне зростання відбулося в той же час, коли проявилися і поведінкові ознакиаутизму.
Також вчені виявили зміни мозку у віці 6 та 12 місяців – ще до прояву симптомів РАС. Коркова поверхова площа - показник розміру складок на зовнішній стороні мозку - зростала швидше у немовлят, яким пізніше діагностували аутизм. Знову ж таки, порівняно з тими дітьми, яким не було поставлено аналогічний діагноз.
Виникає, мабуть, головне питання: чи можна орієнтуватися на ці зміни мозку та з їх допомогою прогнозувати аутизм у дітей? Група вчених під керівництвом Хацлетт та Півена надалі ввела дані МРТ-сканування (зміни об'єму мозку, площі поверхні та коркової товщини у віці 6 та 12 місяців), а також стать дітей у спеціальну комп'ютерну програму. Мета - дізнатися, у яких малюків віком 24 місяців, швидше за все, спостерігатиметься аутизм.
Виявилося, що зміни мозку, зафіксовані у 6 та 12 місяців (серед дітей, у яких є старші брати та сестри з аутизмом), допомогли успішно визначити 80 відсотків усіх малюків, яким у віці 24 місяців діагностували РАС.
Іншими словами, дослідники змогли у 80 відсотках випадках чітко визначити, яким з немовлят діагностують аутизм у віці двох років.
Автори уточнюють, що їх результати ще варто підтвердити у рамках наступних наукових працьі з більшим числомновонароджених із групи високого ризику. Крім того, вони мають намір використовувати й інші методики візуалізації, які допомагають виявити ранні зміни мозку.
Інші експерти зазначають, що навіть якщо результати і є надійними, то клінічне застосуванняТака методика може бути досить обмеженою. Фахівець Синтія Шуман з Каліфорнійського університету в Дейвісі каже, що висновки стосуються лише немовлят з високої групиризику, а чи не до загального населення загалом. Вона зазначає, що будуть потрібні інші дослідження, щоб перевірити, чи можна прогнозувати розвиток аутизму у дітей не з групи ризику.
Запідозрити аутизм у дитини можна за місяці до появи перших клінічних симптомів.
Американські дослідники знайшли досить точний спосібвиявити ознаки аутизму у дітей із груп високого ризику - у тих, чиї сестри чи брати вже страждають на розлад аутистичного спектру (РАС).
Зазвичай симптоми РАС з'являються у дитини віком 2-3 років, проте дослідники вважають, що зміни мозку, що лежать в основі РАС, з'являються набагато раніше, можливо навіть внутрішньоутробно. Оцінка поведінкових розладів не допомагає при прогнозі, як і генетичні дослідження. Незважаючи на те, що деякі рідкісні мутації пов'язують із розладами аутистичного спектру, більшість випадків неможливо пов'язати з певними генетичними змінами.
На початку 90-х років психіатр Джозеф Півен (Joseph Piven) з Університету Північної Кароліни (University of North Carolina) та інші дослідники помітили, що у дітей, які страждають на аутизм, як правило, збільшений розмір головного мозку. Однак було незрозуміло, коли відбувається прискорення зростання, тому Джозеф Півен та його колега, писхолог Хізер Коді Хезлетт (Heather Cody Hazlett) сканували за допомогою МРТ (магнітно-резонансної томографії) мозок 106 дітей із групи високого ризику розвитку аутизму у віці 6, 12 та 24 місяці. Також було проведено сканування мозку 42 дітей із групи низького ризику.
П'ятнадцяти дітям із групи високого ризику протягом 24 місяців було встановлено діагноз аутизму. За даними МРТ, обсяг мозку цих дітей швидше збільшився у період між 12 та 24 місяцями порівняно з дітьми без діагнозу РАС. У цей час з'явилися поведінкові ознаки аутизму. Дослідники також виявили зміни мозку у період між 6 та 12 місяцями, ще до появи симптомів РАС. У таких дітей спостерігався посилене зростанняповерхні кори мозку.
Згодом дослідники розробили алгоритм прогнозування РАС на підставі даних МРТ, який успішно передбачив 30 із 37 (81%) діагнозів аутизму. Хибнопозитивний результатспостерігався у 4 із 142 дітей, яким згодом не було встановлено діагноз РАС.
«Тепер ми можемо виконати досить точний прогноз, передбачивши 8 із 10 випадків аутизму, – каже доктор Півен. - Це має велике клінічне значення, адже поведінкові тести у ранньому віцідають можливість п'ятдесят на п'ятдесят. Звичайно, потрібно більше досліджень, у тому числі тих, хто вивчає можливості інших методів візуалізації у виявленні ранніх змін мозку».
«Навіть якщо результати достовірні, клінічне застосування може виявитися обмеженим, – говорить Синтія Шуманн (Cynthia Schumann), експерт у галузі методів медичної візуалізації Каліфорнійського університету. - Поки що ми можемо говорити лише про прогноз для дітей із групи високого ризику, а не популяції загалом».
Аутизм зустрічається приблизно в 1 зі 100 дітей у загальній популяції, проте ймовірність розвитку аутизму в дитини, чий брат чи сестра має РАС, становить до п'яти. на Наразіневідомі методи зниження ризику розвитку аутизму, тому рання діагностикапоки що може служити лише інформування сімей.
Для аутизму характерні утрудненість у спілкуванні та порушення мови. Дослідники з Колумбійського університету (США) запропонували спосіб діагностики цього психічного розладувже на ранній стадії – за допомогою МРТ-аналізу активності мовного аналізатора в головному мозку.
Томограма мозку під час виконання аудіотесту; червоним позначені найактивніші ділянки, серед яких виділяються слухові скроневі частки. (Фото Montreal Neurological Institute.)
За статистикою, аутизмом та пов'язаними з ним розладами психікистраждає щонайменше одна дитина зі 110, але при цьому досі немає чітких діагностичних критеріїв, які дозволили б виявити це захворювання на ранніх стадіях. Діагноз ставиться за зовнішнім проявам, яких у розладів аутистичного спектру безліч. Дослідники з Колумбійського університету в Нью-Йорку запропонували свій спосіб однозначної діагностики аутизму, що ґрунтується на використанні функціональної МРТ.
Одним з характерних ознак аутистичних розладів є труднощі у спілкуванні, яка рано чи пізно проявляється у дитини; такі діти рідко і погано говорять і часто немовби не чують, що кажуть їм інші. У дослідженні брали участь 15 здорових дітей та 12 - з порушеннями мови та явними ознакамиаутизму; в середньому всі випробувані були трохи старші 12 років. Під час сканування мозку за допомогою томографа їм давали слухати запис із промовою батьків, які розмовляли з ними.
У здорових піддослідних у відповідь на батьківську мову підвищувалася активність двох зон мозку- первинної слухової кори та верхньої скроневої звивини, яка відповідає за розуміння речення як взаємопов'язаної послідовності слів. У аутичних дітейактивність первинної слухової кори була такою ж, як у здорових, але активність верхньої скроневої звивини виявлялася значно нижчою. Інакше кажучи, аутисти з порушеннями мови буквально не розуміють, що їм кажуть, пропозиція чується їм як набір слів, які не пов'язані між собою. Так само відрізнялася мозкова активність у здорових та аутичних дітейпісля прийому заспокійливих препаратів: незважаючи на дію седативних ліків, звивина, що «розуміє мову», по-різному працювала в обох груп.
Стаття дослідників з результатами експериментів готується до друку у журналі Radiology.
Розлади аутистичного спектрупіддаються терапії, але ключем до успіху тут є раннє виявлення хвороби. Можливо, запропонований метод дозволить значно полегшити діагностику аутизму саме на ключових, ранніх стадіях розвитку.
З медичної точки зору аутизм – це складне медичний станз неясною етіологією(Тобто причинами виникнення). У своїй практиці я намагаюся дізнатися якнайбільше про кожного з пацієнтів. Це вимагає ретельного огляду самої дитини, детального спілкування з батьками історії хвороби, і навіть великих лабораторних досліджень.
Ось з чого я починаю свої дослідження:
- Власне прийом хворого:стандартних десяти хвилин, які педіатр милостиво дарує пацієнту, зовсім недостатньо. Серед іншого, розмова повинна включати в себе докладний описпрепаратів, що приймалися під час вагітності, опис їжі, що приймається дитиною, і розповідь про старших родичів: чи є у бабусь, дідусів і старших батьків якісь примхи?
- Аудіологія:у мене був пацієнт із Канади, якому ніхто не перевіряв слух. Хлопчик був глухим, але з аутистом.
- МРТ:я не великий шанувальник цієї процедури. Насамперед, потрібно враховувати ризики, які створює загальний наркоз(Без нього провести це дослідження не вийде, оскільки потрібна повна нерухомість дитини). Головна ж практична цінність МРТ часто зводиться до того, що батьки трохи підбадьорюються: зовнішніми ознакамиз мозком все гаразд.
- ЕЕГ:часто дитина не демонструє жодних видимих нападів епілепсії (втрати свідомості чи тремтіння м'язів). Тим не менш, видні лікарі, які займаються лікуванням аутизму, вважають, що перевірка ритмів головного мозку (особливо, якщо вона виконується також і під час сну) може мати величезне значеннядля своєчасного виявлення піків активності, які можуть зашкодити мозку.
І ось тепер починається найцікавіше: потрібно якось переконати дитину співпрацювати з вами під час процедури Потім потрібно знайти хороше дитячого невролога, що допоможе розшифрувати отримані дані. Потім потрібно вирішити, чи потрібно лікувати зони з підвищеною електричною збудливістю, оскільки жоден протисудомний препаратне є повністю безпечним. Дуже важкий та трудомісткий процес. - Розгорнутий аналіз крові:дуже часто педіатри ігнорують цей найпростіший тест. Якщо ми прагнемо до того, щоб мозок був досить насичений киснем, спочатку потрібно зрозуміти, чи не страждає дитина анемією.
- Оцінка рівнів свинцю та ртуті у крові пацієнта:теорія про те, що важкі металиДеяким чином може бути «замкнені» у мозку є суперечливою і викликає великі дискусії у медичному співтоваристві. Але така перевірка часто допомагає заспокоїти стривожених батьків. Я виступаю проти введення в організм спеціального провокатора, який змусить виділятися важкі метали без попереднього з'ясування їх базового рівня.
- Інші метали:магній, кальцій і цинк дуже важливі для багатьох, хто проходить в організмі. хімічних реакцій. Вибагливі в їжі діти часто недоотримують найважливіші поживні речовини. Дефіцит мікроелементів може призводити до появи шкірних висипаньта проблем із травленням.
- Оцінка роботи щитовидної залози: пропоную вам логічне побудова. У нас є пацієнт, який демонструє гіперактивність або, навпаки, млявість і занепад сил. Як ми можемо знати, що цей стан не пов'язаний із здоров'ям щитовидної залози, якщо ми її не перевіримо? Правильна відповідь: ніяк.
- Хромосомний аналіз:лікарі традиційної школи часто говорять батькам, що аутизм – це генетичне захворюванняі лікувати його будь-якими іншими способами, крім занять, подібних до АВА, марно. То чому б не перевірити самі хромосоми? Якщо з ними все гаразд (принаймні до того ступеня, до якого сучасна генетика може це стверджувати), то, очевидно, біомедичне втручання має значно більше шансів на успіх, ніж це прийнято вважати.
- Здоров'я шлунково-кишкової сфери:я волію бачити докладну копрограму і перевірку калу на дисбактеріоз, щоб твердо знати, чи є в кишечнику патологічне розростання патогенних мікроорганізмів (в т.ч. дріжджових грибків), і як процес перетравлення білків, жирів і вуглеводів. До речі, привчати дитину до горщика буде набагато простіше, коли відновлено здоров'я кишечника.
- Харчова алергія:коли тіло реагує на вступник з зовнішнього середовищаагент шляхом виділення імуноглобулінів, йде запальний процесщо підриває загальну енергетику організму. Виняток із їжі страв, до яких виявлено підвищена чутливістьдопоможе зняти «туман» і налагодити очний контакт і комунікацію.
Дієта без глютена та казеїну зазвичай не працює у двох випадках: 1) У пацієнта немає алергії ні на глютен, ні на казеїн; 2) Дитина продовжує отримувати якийсь третій (четвертий, п'ятий…) продукт, який у нього є алергічна реакція.
Ми перевіряємо дітей на чутливість до дуже широкого набору харчових продуктів і рекомендуємо не якусь загальну дієту, а підібраний спеціально для конкретного пацієнта раціон. Також необхідно перевірити сечу на сліди речовин, подібних до опіатів, які пов'язують з поганим засвоєнням глютена і казеїну в кишечнику. - Рівні вітамінів:особливо важливо знати, чи достатньо пацієнт отримує з їжею вітамінів А і D. Це легко з'ясувати і просто вирішити за допомогою полівітамінних добавок.
- Знання про метаболізм:інформація про те, як добре у пацієнта працюють нирки та печінка, повинна бути знайома лікарю, оскільки це визначає переносимість багатьох медикаментів.
- Ліпідна панель:і високий, і низький рівеньхолестерину можуть спричинити проблеми зі здоров'ям. Якщо холестерину дуже мало, це легко виправити за допомогою медпрепаратів, що часто призводить до покращень у очному контакті та комунікаціях. Також ця інформація може вплинути на склад дієти, що використовується.
