Кистозна фиброза – генетично заболяване, наследствено, което се характеризира с увреждане на екзокринните жлези на повечето жизненоважни вътрешни органи. 
Това наследствено генетично заболяване получава името си от добавянето на две думи от латински произход – “mucus” и “viscidus”, които се превеждат като “слуз” и “лепкав”. Терминът, който доста точно описва заболяването, означава гъста, лепкава слуз, която има пагубен ефект върху дихателните органи, стомашно-чревния и урогениталния тракт, причинява увреждане на бъбреците и пътищата за отделяне на урина.
Според последните данни на учените вече са открити около шестстотин разновидности на мутирали гени.
причини
При диагностициране на кистозна фиброза много пациенти се чудят какво е това заболяване, как и защо са го получили.
При намиране в стомашно-чревния трактЕкспертите идентифицират следните причини за кистозна фиброза:
- Тъй като панкреасът отделя ензими в кръвта, той може да се класифицира като орган с вътрешна секреция. Секретираните ензими навлизат в светлото пространство на дванадесетопръстника, тяхната пряка цел е пълното смилане на хранителните вещества. Така че защо се поставя диагноза кистозна фиброза? Факт е, че когато детето е в утробата, неговите екзокринни жлези се развиват по-късно от очакваното. И когато се роди бебе, се наблюдава деформация на панкреаса, което причинява прекъсвания във функционирането, освобождаване на силно вискозна слуз, която се задържа в лумените, разположени в панкреатичните канали. Ензимите на лигавицата се активират и малко по малко започва разрушителният процес.
- Появява се лошо храносмилане. В резултат на това бебето има вискозни изпражнения с неприятна миризма. Такива плътни изпражнения причиняват чревна обструкция, причинявайки запек, причинявайки доста болезнени усещания, подут корем. Процесът на усвояване на хранителните вещества е нарушен, физическото развитие на детето изостава, наблюдава се и намаляване на работоспособността имунна система.
- Други органи на стомашно-чревния тракт могат да бъдат податливи на генна патология, която причинява отрицателни патологични промени, но последствията не са толкова сериозни, колкото в двата описани по-горе случая. Въпреки че може да възникнат проблеми с черния дроб, жлъчен мехур, слюнчените жлези.
Възможно е също да се развие респираторна кистозна фиброза (или белодробна кистозна фиброза).
Неговото развитие обикновено се извършва по следния сценарий:
- Първо, слузта се застоява в бронхите, което нарушава механизма за извеждане на дим, вредни газове, както и на малки частици като прах, които човек може да вдиша от околната среда. Микробите, разпространени навсякъде, се забиват в малките бронхи и епитела на белия дроб. А жилава слуз– много благоприятна среда за появата на вредни бактерии (малтофия, септация и др.).
- Поради стагнацията на слуз, появата и развитието на бактерии, започва възпаление, което впоследствие води до неправилно функциониране на защитната система в бронхиалния епител. Има структурно разрушаване на тъканта с ресничките, които са основното средство за прочистване на бронхите. Има и специални клетки, предназначени за защита, които обикновено секретират защитни протеини (имуноглобулин клас А) в бронхиалния лумен. Според експерти, например д-р Комаровски, когато количеството на такива протеини намалява, може да се открие кистозна фиброза на белите дробове.
- В резултат на протичащите деструктивни процеси настъпва бързо разрушаване на бронхиалната рамка, която се състои от гъвкава и еластична тъкан. Наблюдава се постепенно колапс на бронхите, стесняване на лумена им, което води до увеличаване на стагнацията, развитие на бактерии и появата на патогенни промени.
Въпреки че си струва да се отбележи, че благодарение на патологичната анатомия промените, настъпили в клетките, се изучават, дори създават лекарствакато Orkami (много популярно лекарство в САЩ).
Симптоми
Дете може да се роди с тази патология, но няма симптоми, така че кистозната фиброза се разглежда главно при възрастни.
Това се случва само в четири процента от случаите на заболяването, докато в огромното мнозинство заболяването се проявява през първите години от живота. При кистозна фиброза при възрастни симптомите са подобни на тези при деца, но все пак има разлики.
Респираторна кистозна фиброза
Заболяването може да засегне белите дробове и бронхите. как става това Заболяването започва неусетно, с течение на времето проявите прогресират, след което болестта прогресира до хронична форма. Току-що родено бебето все още няма достатъчно развити рефлекси на кихане и кашлица. Ето защо голямо количество храчки се натрупва в носните кухини, назалния фаринкс, устния фаринкс и бронхите.
Кистозната фиброза обаче не се проявява, докато детето не достигне шестмесечната граница. Това обикновено се свързва с прехвърлянето на шестмесечно бебе от кърмещи майки на смесено хранене, като по този начин се намалява обемът кърмаполучени от бебето.
Този факт оказва такова влияние, защото майчиното мляко съдържа голямо количество хранителни вещества, включително имунни клетки, които предпазват малкия човек от отрицателно въздействиевредни бактерии. Тъй като има по-малко мляко, има и по-малко защитни клетки, което веднага се отразява на състоянието на детето. Ако добавим към този застой гъста слуз, тогава непременно се инфектира лигавицата на трахеята и бронхите.
И всички родители са загрижени колко дълго детето им ще живее с това заболяване. Отговорът ще ги зарадва - малкият човек няма да умре, ще има само забавяне на физическото развитие. И е възможно да се живее с такава диагноза: отбелязан е доста висок процент надарени хора с кистозна фиброза. Струва си да се отбележи, че такъв човек може впоследствие да има абсолютно здрави деца.
И така, при респираторна кистозна фиброза симптомите в началния етап са както следва:
- При кашляне се отделя малко количество вискозна храчка. Кашлицата е постоянна, което силно отслабва детето, пречи на съня и общо състояниедоста изтощен. Цветът на кожата става синкав вместо нормално розов и се появява задух.
- Телесната температура обикновено е нормално ниво, или леко повишена.
- Няма признаци на интоксикация.
- Той не наддава достатъчно телесно тегло (при нормални условия до десет и половина килограма).
- Детето е летаргично, бледо, апатично, което служи като сигнал за забавено развитие.
- Телесната температура се повишава до 38-39 градуса.
- Интензивна кашлица, гъста, гнойна секреция.
- Недостиг на въздух, който се влошава, когато детето кашля.
- Появяват се признаци на интоксикация: главоболие, повръщане, гадене, виене на свят, нарушено съзнание.
Пневмонията периодично се влошава, разрушава белодробната тъкан с течение на времето и може да доведе до усложнения.
Други симптоми на респираторна кистозна фиброза:
- Бъчвовидни гърди.
- Суха, нееластична, нееластична кожа.
- Скучна, чуплива, падаща коса.
- диспнея.
- Синкав цвят на кожата поради липса на кислород.
Последица от описаните по-горе симптоми е появата на сърдечна недостатъчност. Появява се, когато сърцето не може да движи кръвта през деформираните дихателни органи и натоварването на сърдечния мускул се увеличава, което стимулира растежа му.
Признаци на сърдечна недостатъчност:
- задух дори в покой, нарастващ с увеличаване на физическата активност.
- Синьо оцветяване на кожата (постепенно от върха на пръстите до цялото тяло).
- Повишена сърдечна честота за компенсиране на недостатъчното кръвообращение.
- Забавяне на физическа годност, недостатъчно тегло, височина.
- Вечерно подуване на краката.
Кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт
Тук се засягат екзокринните жлези на панкреаса, забелязват се следните прояви:- стомахът е подут поради повишено производство на газ, тъй като храносмилането не се извършва достатъчно.
- Тежко и неудобно състояние в корема.
- Поясваща болка, която се увеличава многократно при ядене на пържени, мазни храни.
- диария Недостатъчността на липазата, способна да обработва мазнините, води до натрупването им в дебелото черво, привличайки вода в лумена. Това прави изпражненията воднисти, миризливи и придобиват забележителен блясък.
Видео
Видео - муковисцидоза при дете
Диагностика
При кистозна фиброза диагнозата включва няколко етапа. Най-доброто състояние на нещата е да се изследват бъдещите родители за генетични компоненти. Ако се открият патологии в генния код, лекарят ги информира за това и провежда разяснителен разговор за очаквания риск и възможните последствия.
Такива проучвания обаче са много скъпи и не всяка двойка може да си го позволи. Следователно основната отговорност пада върху педиатрите, които при най-малкото съмнение за кистозна фиброза трябва да проведат различни изследвания (тест за пот, кръвен тест, тест за изпражнения, изследване с помощта на технология). В края на краищата, като идентифицира болестта на ранна фаза, могат да се избегнат сериозни усложнения.
Лабораторни изследвания
В лабораторията се извършват следните изследвания, които могат да разкрият промени във функционирането на определени органи и системи:- Първият тест за кистозна фиброза е потен тест. През 1959 г. учените разработват специален тест за пот, който се използва и до днес. Какъв е този тест? Преди да се анализира пробата от пот, пилокарпинът първо се въвежда в тялото на пациента, след което се определя броят на хлоридните йони, присъстващи в тази проба от пот. Под въздействието на лекарството, слюнка слъзни жлезисъщо отделят слуз по-интензивно потни жлезипроизвеждат по-обилни количества пот.
Критерият за изследване, потвърждаващ диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потната проба на пациента (хлор над 60 mmol на литър). Процедурата се повтаря три пъти през определени интервали.
- Анализ на кръвта. Той ще покаже намален брой червени кръвни клетки и хемоглобин, тоест анемия.
- Анализ на изпражненията. Изпражненията съдържат повишени количества мазнини и диетични фибри, които не са усвоени.
- Анализ на секрети. При кистозна фиброза храчките трябва да съдържат патогенни бактерии и защитни клетки.
Други изследвания
1.Измерване на физически показатели.
Такова проучване включва измерване на:
- обиколка на главата;
- растеж;
- тегло;
- Обиколката на гърдите.
За да определят степента на развитие на детето, педиатрите са разработили таблици специално, за да помогнат да се разбере дали всичко е наред с човек на неговата възраст.
2. Рентгенова снимка на гърдата. Рентгенографията не показва ясна картина, резултатът се влияе от степента на разпространение на патологията в различни органии системи.
3. Ултразвуково изследване. Извършва се само при наличие на тежки увреждания на сърцето, черния дроб, жлъчния мехур и с превантивна цел.
Лечение
Терапия на това заболяванее сложно начинание, лекарите лекуват основно само симптомите, предотвратявайки по-нататъшното им развитие.
При кистозна фиброза обаче лечението се състои от няколко процедури:
- периодично почистване на бронхите от гъста слуз;
- блокиране на способността на бактериите да се размножават и да се разпространяват по-нататък през бронхите;
- поддържане високо нивофункциониране на имунната система, което се постига чрез наблюдаване правилното хранене, включително хранителни вещества;
- предотвратяване стресови ситуациипоради трайна умора, прием на лекарства и извършване на различни процедури.
Ако пациентът има остър, възпалителни процеси, може да му бъдат предписани антибиотици, глюкокортикоиди, лечение с кислород и физиотерапия.
Кинезитерапията обикновено се предписва и при кистозна фиброза.. Състои се от набор от упражнения, които са задължителни за всички пациенти.
Този комплекс включва:
- постурален дренаж. Благодарение на това упражнение се случва интензивно отделениеслуз от бронхите. Пациентът ляга на леглото и след това последователно се обръща от едната страна на другата, от гърба към корема.
- Вибрационен масаж. Гръден кошПациентът се потупва по специален начин, което предизвиква кашляне и съответно отделяне на слуз.
- Активен дихателен цикъл. Първо трябва да дишате спокойно и премерено, след това дълбоко и бързо вдишване и накрая силно и бързо издишване.
Ако заболяването е от респираторен тип и няма необратими увреждания на други системи, е възможна белодробна трансплантация за кистозна фиброза. Въпреки това, трансплантацията може да бъде безсмислена, ако има непоправимо развитие на патология в други органи.
Заключение
По този начин можем да отбележим сериозния характер на заболяването, което може да развие някои усложнения, но фаталенКистозната фиброза рядко завършва. Важно е да забележите симптомите на заболяването в началния етап, за да предотвратите влошаване на ситуацията.
В бъдеще се лекуват само симптоми, но промените в човек се забелязват само физически, с умствената дейност всичко е наред.
Кистозната фиброза, генетично заболяване, което засяга белите дробове, черния дроб, панкреаса и червата, е открита при известния френски певец Грегори Лемаршал, когато той е бил само на 2 години. Но въпреки тежко заболяване и усложнения в белите дробове, той успя да се реализира и да даде таланта си на целия свят.
Победителят във френската "Фабрика на звездите" се бори за живота си до последно и чакаше двойна белодробна трансплантация, но те така и не бяха открити. Умира на 30 април 2007 г. Освен семейството и приятелите му, на погребението присъстваха почти всички хора от телевизията и шоубизнеса, оказали голямо влияние върху развитието на таланта му; повече от пет хиляди фенове пристигнаха в Шамбери в деня на погребението му, за да платят техните уважения. Посмъртният албум на Грегъри La voix d'un ange (Гласът на ангел) получи платинена награда от IFPI през 2008 г. за продажба в 1 милион копия в Европа.
Британската поп певица Алис Мартино е родена с генетично заболяванекистозна фиброза. Въпреки силното влошаване на здравето в началото на 2000-те, Мартино работи активно и изнася концерти. През 2002 г. тя каза пред британския вестник The Daily Telegraph, че чака тройна трансплантация (сърце, черен дроб и бял дроб). В края на същата година тя подписва договор с музикалния лейбъл Sony Music. Алис приключи работата по дебютния си албум Daydreams бързо, тъй като повечето от песните от албума бяха записани през последния три години. Нейният дебютен сингъл If I Fall е издаден на 11 ноември 2002 г. Sony Music планира да издаде втория сингъл, The Right Time, на 10 февруари 2003 г., но идеята беше отложена поради лошо състояниездравето на певицата. 30-годишната Алис Мартино почина сутринта на 6 март 2003 г. в дома си, без да дочака тройна трансплантация, която чакаше година и половина. Документален филм за певицата, The 9 Lives of Alice Martino, е заснет няколко месеца преди смъртта й и излъчен по BBC малко след смъртта й.
Канадската спортистка Лиза Бентли е диагностицирана с кистозна фиброза през 1988 г. В деня, в който разбра за това, Лиза реши да се събере и да покаже на всички на какво е способна. Лиза беше решена да започне здравословна и успешна кариера в спорта. Интензивните тренировки (от 25 до 30 часа седмично) дадоха резултати - Лиза стана победител в единадесет състезания по триатлон, които включват плуване (3,8 км), колоездене (180 км) и бягане (42 км). Във всяко интервю Лиза твърди, че най-важното нещо при всяка болест е „никога да не се предаваш“.
Британският политик Гордън Браун също е имал кистозна фиброза. Синът му, роден на 17 юли 2006 г., е диагностициран с фиброкистозна дегенерация.
Австралийският тенисист и треньор Скот Дрейпър основа специална благотворителна фондация на името на първата му съпруга Кели, за да помага на хората в борбата с кистозната фиброза, заболяване, от което тя почина през 1999 г.
Правнучката на легендарния режисьор Алфред Хичкок Мелиса Стоун беше болна от кистозна фиброза. Тя е диагностицирана точно една година преди смъртта на Хичкок, през 1979 г. Мелиса се бореше с това дълго време ужасна болест, на 16-годишна възраст тя получи една белодробна трансплантация, която удължи живота й с още 8 години и й помогна да завърши Училището по кинематографични изкуства през 2001 г. Мелиса работи в Universal Studios в Холивуд до смъртта си. Мелиса почина на 24 години. През това време тя също успя да създаде своя собствена благотворителна фондация и направи голям принос за откриването на гена на кистозната фиброза.
Най-добрата приятелка на американската певица Майли Сайръс Ванеса почина от кистозна фиброза на 12-годишна възраст. Майли много почувства тази трагедия за дълго време. Впоследствие американската певица се татуира под лявата си гърда с надпис Just Breathe.
Канадската певица Селин Дион започва да привлича общественото внимание към болестта още през 1982 г. И до днес певицата е член на Канадската фондация за кистозна фиброза (CCFF). Самата Селин Дион също се сблъска с кистозна фиброза. Племенницата на певицата почина пред очите й от тази болест на 16-годишна възраст.
Американският певец Ричард Маркс е свързван с мнозина благотворителни организациипрез цялата си кариера. По-голямо внимание обаче обръща на Фондацията за муковисцидоза в САЩ. През 2010 г. Ричард дари 3 милиона долара на фондацията.
Сред учените има мнение, че Фредерик Шопен може да е починал от кистозна фиброза. Полски учени искат разрешение да изследват тъкан от сърцето на Фредерик Шопен, която в момента се пази в църква във Варшава. Генетичният анализ ще помогне да се изясни причината за смъртта на великия композитор: много данни показват, че той е страдал от тежко наследствено заболяване– кистозна фиброза. Шопен умира на 39 години във Франция.
РИА новини
Господин президент!
Миналата седмица вие взехте активно участие от вашия Twitter в разобличаване на „грубостта на лекарите в руската детска клинична болница“. но смея да ви уверя, че пациентите на медицинската генетика на руската детска клинична болница имат други проблеми, заслужаващи вашето внимание вниманието на правителството. За тези проблеми водят до тяхното ранна смърт.
Отделение по медицинска генетика, Руска детска клинична болница -
това е уникален отдел , практически единствен за деца от всички региони на страната, където се лекуват пациенти с диагноза муковисцидоза. в него работят най-опитните и знаещи специалисти у нас по това заболяване. В по-голямата част от регионите това заболяване не може да се лекува или диагностицира. Не е обучен. Всички пациенти са откарани в Москва.
Кистозна фиброза(CF) е най-често срещаното генетично заболяване. в нашата страна трябва да има, съдейки по статистиката на други страни, не по-малко от 15 000 души, въпреки че статистиката на Министерството на здравеопазването и социалното развитие за това заболяване е подценена до цифрата от 2186 пациенти), но всеки 25-ти човек на земята е носител на този дефектен ген. Външно носителите не се различават по нищо от здравите хора. обаче има една разлика: тези хора, казват те, не могат да се заразят с холера. Учените казват, че този генетичен дефект се е появил при хора, които са преживели широко разпространената епидемия от холера в Европа.
Носичеството може да се диагностицира само чрез ДНК тест - много скъп тест, който не се заплаща нито от държавата, нито от застраховката. Няма никакви доказателства за това, освен лични предположения или желания. Ако 2-ма такива се срещнат и създадат семейство, те ще имат 25% шанс да имат болно дете. По време на бременност теоретично е възможно да се открие муковисцидоза на плода, но на практика това се случва изключително рядко поради вече изложената причина - няма конкретни индикации. Болестта няма никакви социални, религиозни или национални предпочитания, т.е. - никой не е застрахован от бездомните до кралицата. Децата с кистозна фиброза не се различават от връстниците си в интелектуално развитие и дори най-често ги превъзхождат. Основната им разлика е, че научават всичко за смъртта рано, защото са свикнали да губят приятели, момичета и момчета като тях. И затова те ценят особено живота.
това е преамбюла. а сега – амбулатория.
в Европа средна продължителностПродължителността на живота на хората с CF е 30-40 години. те живеят пълноценен живот, създаване на семейства, работа, себереализация.
Това заболяване в момента не е лечимо, но в Европа се провеждат постоянни изследвания и разработване на нови лекарства.
В момента борбата с болестта се състои в постоянна антибактериална, муколитична, ензимотерапия, физиотерапия, а в Европа и САЩ успешно се извършват белодробни трансплантации.
какво става тук
Ние не провеждаме изследвания и разработки на лекарства.
въпреки факта, че педиатрите, чрез истинска отдаденост, са се научили да измъкват тези деца и да ги водят към пълноценен възрастен живот, официалната продължителност на живота на пациентите с CF в Руската федерация е 16 години. в тази връзка МВ не е официално медицинско освобождаване за военна служба - т.е. държавата смята, че тези хора не трябва да доживяват до 18 години. Ако сте над 18 години, това означава едно от двете неща: или сте мъртъв, или нямате кистозна фиброза. Избирам. Така смята държавата.
и тази позиция може да бъде проследена навсякъде.
Искам специално да подчертая – ПОЗИЦИЯТА НА ДЪРЖАВАТА, защото лекарите правят всичко по силите си при условията, които им се дават.
Не мога да назова имена, но знам много добре, че в Москва има лекар, на когото пациентите с муковисцидоза могат да се обадят по всяко време на деня и нощта и той, като зареже всичко, ще дойде в дома им с оборудването си и ще спасяване: поставете IVs, свържете се с кислород.
Защо не можете да назовете героя? но защото това, което прави, не е законно. СПАСЯВАНЕТО НА ХОРА ОТ СМЪРТ У НАС Е НЕЗАКОННО. Такива манипулации могат да се извършват само в болница. Защо не отиват в болница? - ЗАЩОТО НЯМА МЯСТО. няма места. виждате ли, както вече писах, пациентите не трябва да живеят при нас до 18 години. в съответствие с това, за тези, които въпреки това, против волята на държавата, прекрачиха този праг, О.Н.В ЦЯЛАТА СТРАНА В МОСКВА ИМА САМО 4 ЛЕГЛА В БОЛНИЦА № 57 . и има и такава дума катоКВОТА , която държавата регламентира колко хора и кога могат да се разболеят. и ако се окажете излишни или болни в неподходящия момент...
осигуряване на лекарства. същото като за всички, т.е. според остатъчния принцип „Боже, не е добре за нас“. но ако повече или по-малко здрав човекнай-малкото оцелее с аналгин, след това пациент с CF без необходимите антибиотицище пропусне лечението патологичен процесНЕОБРАТИМО ще се развие по-нататък и това неизбежно ще влоши прогнозата за живота. Но дори и с евтини лекарства, пациентите не се осигуряват пълноценно и с голямо закъснение. Не е необичайно вашите регионални здравни служители да отговарят на родителите с техните законни искания за помощ: "Нямаше смисъл да раждаме изроди, сега те ходят тук и просят."Това е един от най-често срещаните цитати.
Благотворителност.В резултат на това филантропите се опитват да регулират най-малкото доставките на лекарства. Но филантропите никога няма да осигурят доживотно лечение за всички пациенти. Освен това филантропите трябва да плащат данъци на държавата за удоволствието да помагат на другите. Държавата ни се е устроила добре: от една страна пести от граждани в неравностойно положение, а от друга печели от тези, които й вършат работата!
Трансплантация на бял дроб.Това е най-"забавната" тема. В днешно време тази операцияне се извършва у нас. изобщо. но има планове. Тук е от една година и Министерството на здравеопазването не пропуска да докладва за това.
Не знам дали знаете, но това лято целият свят събра колосална сума - 200 000 евро за белодробна трансплантация на Павел Митичкин - първият руски пациентс муковисцидоза, който беше съгласен да претърпи белодробна трансплантация в Германия.
Искам да направя отделна забележка. събрани пари. Павел беше изпратен. Когато лекарите го видели, помислили, че Бухенвалд е възобновил работата си. като цяло те помолиха Павел да не излиза от стаята, защото никога през живота си не бяха виждали толкова тежко болен пациент: изтощен, с куп придружители опасни инфекции- той беше потенциално опасен за техните розови и пълни немски пациенти...какво мислите, че си мислеха в този момент за страната ни, която беше победила фашизма, но докарваше гражданите си до такова състояние?
Между другото, в Руската федерация има закон, според който, ако държавата не може да осигури лечение на свой гражданин на своя територия, тогава тя трябва да плати за това в чужбина. Защо събрахме 200 000 евро за Павел от нулата? - Защото държавата ни официално му отказа, защото "В съответствие с клауза 2.26 от Административния регламент, наличието на възможност за предоставяне на необходимата медицинска помощ на пациент на територията на Руската федерация е основата за отказа на Министерството на здравеопазването на Руската федерация на гражданин на Руската федерация да предоставя обществена услуга „Значи ето го. Има възможност – изчакайте. Няма значение, че пациентът няма да живее толкова дълго. Е, той няма да живее, но ще спестим пари, нали? Министърът ни каза по свързана тема: „ Има чувствителни неща, разбира се, когато чуждестранни производители с помощта на нашите авторитетни хора рекламират продуктите си и казват, че без тях всички тук ще умрат утре, без тези лекарства“, каза В. Путин. -Просто трябва да го издържиш
, това е всичко. Ние вървим по този път, малко по малко, разбира се, без шутане, но ще се движим».
Е, имате ли снимка, Дмитрий Анатолиевич? или наистина трябва да говорите за това кой кого е нарекъл „кучка“ и го е изпратил на „юх“? - Това по-сериозни поводи за възмущение и високата ви намеса ли са от описаното закононарушение и бездействие на МЗ? имате ли нужда от боклук - вътрешности и изпражнения? Е, извинете, пациентите с CF умират мъчително, но тихо - нямат сили да крещят. но умират като мухи, най-често - преждевременно, поради ненавременна помощ или поради нозокомиална инфекция, което е неизкоренимо поради пренаселеност на леглата. и за това е виновно МЗ. Простете за наглостта, но в компетенциите ви и на министър-председателя ли е да проверявате дейността на това ведомство или можете да наказвате само сестри и лекари? Докога може да се организира демонстративно бичуване на лекари?! Какво се опитваш да постигнеш? ТЕ ВЕЧЕ НАПУСКАТ ПРОФЕСИЯТА. КОГО БИХТЕ ИСКАЛИ ДА ВИДИТЕ НА ТЯХНО МЯСТО? Генадий Малахов?
***
Това са истински, вече истински детски гробове. Ако бяха диагностицирани навреме, ако бяха лекувани навреме, те все още можеха да живеят. И искаха да живеят. Но лекарите не лекуват само със Светия Дух. И също така не лекуват с помощта на глоби, удръжки от заплати, наказания и спестяване на бюджетни средства. Започнете да спасявате онези, които са все още живи! имаме нужда от модерни болници, лекарства, достатъчно, а не остатъчно финансиране! Без това всички ще умрем - как ви харесва тази тема да бъде изведена в ТОП?
Материали взети от блога pch_maya , от М. Сонина, координатор на благотворителната програма „Кислород” (помощ за хора с кистозна фиброза) на фондация „Топлина на сърцата” - за контакт: bukolik 1 куче yandex . ru
На 8 септември Русия отбелязва Международния ден на пациентите с кистозна фиброза, генетично заболяване, при което поради мутация на определен ген в органите се натрупва застояла слуз и страдат жизненоважни органи, по-специално белите дробове. Това е най-честата патология сред наследствените заболявания. Установяването на този паметен ден е още един начин да се привлече вниманието към проблемите на диагностиката и лечението на това тежко заболяване. За проблемите на пациентите с муковисцидоза в Русия - нашият разговор с Мая Сонина, директор благотворителна фондация„Кислород“, който помага на пациенти с муковисцидоза.
Справка:
Думата "муковисцидоза" произлиза от латинските думи mucus - "слуз" и viscidus - "вискозен". Това означава, че разпределените различни органисекретите имат твърде висока плътност и вискозитет, което причинява увреждане на бронхопулмоналната система, чревните жлези, черния дроб, панкреаса, потта и слюнчените жлезии т.н. Това засяга особено белите дробове, където започват хронични възпалителни процеси. Тяхната вентилация и кръвоснабдяване се нарушават, причинявайки болезнена кашлицаи недостиг на въздух. Основната причина за смърт при пациенти с кистозна фиброза е хипоксията и задушаването.
– Мая, доколкото знаем, у нас положението на пациентите с муковисцидоза е много различно от това, което е в чужбина. Какви са основните проблеми на нашите съграждани, страдащи от това заболяване?
– Това е катастрофална липса на легла за пациенти над 18 години и постоянен недостиг на скъпи лекарства. При децата пак е по-добре, има повече специалисти и легла, държавата обръща внимание на децата Специално внимание. Дарителите също обичат да помагат на децата. И възрастните, както се казва, са в полет.
Когато болните деца навършат 18 години, те веднага стават участници в маратон за оцеляване. Първо, за тях е трудно да получат инвалидност и това създава заплахата да нямат обезщетения за лекарства и лечение. Представете си, в столицата все още има само 4 свободни легла за възрастни пациенти с муковисцидоза. Има определени региони, като центрове като Ярославъл, Самара, откъдето пациентите не искат да отидат в Москва или Санкт Петербург, защото там всичко е повече или по-малко стабилно, всичко е под ръка и добро лечение и осигуряване на лекарства. Останалите, за съжаление, са принудени да чакат на опашка. Затова пропуснете лечението и рутинната диагностика. А това вече е необратимо, доближава ни до смъртта. Следователно средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза у нас е значително по-малка от тази в чужбина.
– Излиза, че в Русия пациентът с кистозна фиброза има малък шанс да стане възрастен? Колко смъртоносна е тази болест? Може ли пациентът адекватно лечениедоживее до старост?
– Непосветените, а дори и държавата, ако се съди по нейния подход, обикновено остават с впечатлението, че муковисцидозата засяга децата и че такива пациенти не доживяват до пълнолетие. Но всъщност кистозната фиброза не е фатална, човек с това заболяване се нуждае от лечение през целия живот, но той може и трябва да живее, както живеят например хората с астма или диабет. Някои популярни медии буквално „вбиват в мозъка“, че пациентите с кистозна фиброза са атентатори самоубийци и се оказва, че няма смисъл да им се помага, защото така или иначе ще умрат. Въпреки това, децата, които навършат 18 години, се опитват да водят активен живот и да имат същите интереси като своите здрави връстници. Ако са правилно поддържани, напълно спазват предписанията на лекарите, осигуряват адекватни лекарства, провеждат терапия на добро ниво, тогава те могат да живеят дълго, дори да имат здрави деца, да работят, да учат, да създават семейства и по принцип доживеят до дълбока старост. Пациентите с тази диагноза вече не са рядкост в чужбина. пенсионна възраст. В Русия няма.
Тези пациенти могат да живеят пълноценен живот и първото нещо, което трябва да направите, е да се откажете от наложения стереотип. Така че и обикновените хора, и най-важното - служителите, да разберат, че това са пациентите, на които трябва да се помогне и да се посрещне наполовина.
– Каква е статистиката на заболяването днес? Можем ли да говорим за тенденции?
„Винаги е имало хора с това заболяване. Можем да кажем с увереност, че диагностиката вече е добре утвърдена, много по-добра, отколкото, да речем, през 90-те години. Увеличава се броят на диагностицираните бебета. Московските педиатри вече имат значително по-голяма натовареност поради факта, че приемът на болни деца от цялата страна в болници вече се е увеличил. Не ми е ясно какво ще последва. За съжаление, лечението на това заболяване у нас се развива основно само благодарение на усилията на лекари ентусиасти. В днешно време вътрематочната диагностика е добре развита и някои майки, за съжаление, решават да прекъснат бременността си, след като научат, че детето ще има такава диагноза. Често такъв пренатален преглед се прави в семейства, където вече има случаи на раждане на деца с това заболяване.
– Каква е вероятността да имате следващи деца с подобна диагноза в семейството?
– Всичко е индивидуално. Има големи семейства, в които са родени четири деца подред и всички са болни. А в някои семейства е болно само едно дете. Невъзможно е да се предвиди. Но според статистиката, ако майка и баща са носители на мутацията, тогава има 25% шанс те да имат болно дете.
– Имаме ли данни за смъртността на децата, диагностицирани с кистозна фиброза в Русия?
– Детската смъртност вече е значително по-ниска спрямо показателите от 90-те години. Педиатрията е повече или по-малко поддържана в нашата държава. Педиатрите имат повече възможности от тези, които лекуват пациенти, преминали към сектора за възрастни. Следователно като цяло детската смъртност е намаляла. Децата в тежко състояние вече са изключителна рядкост, за разлика от това, което се случи преди 10 години. Това са нормални, обикновени деца: тичат, ходят, играят. Единственото е, че имат нужда от постоянна подкрепа с лекарства и режим.
– Значи ситуацията с възрастните пациенти е депресираща?
- Много депресиращо. Трябва да видим как пациентите поради факта, че не могат да получат необходимото лечение, неизбежно влошават състоянието си и просто умират пред очите ни. И ние не можем да направим нищо по въпроса. В Москва има твърде малко места за хоспитализация на пациенти с кистозна фиброза. И в регионите лекарите най-често не разбират как да лекуват и от коя страна да подходят към тези пациенти. Ние дори нямаме необходимите терапевтични стандарти, които да отчитат спецификата на това заболяване. В регионите всички се лекуват по един и същ начин: симптоматично, според стандартите, общи за всички заболявания, като характеристиките на заболяването и неговия ход не се вземат предвид. Така че продължаваме да слушаме за смъртта на млади хора, които биха могли да оживеят, ако имаха достъп до модерни технологиилечение.
– Коя е основната ви надежда за помощ? Още за държавните или частните филантропи?
– Оказва се, че основната надежда е в благотворителите, но сега държавата, поне в лицето на Министерството на здравеопазването, сякаш обърна лице към нашите пациенти. Министерството на здравеопазването стана по-демократично, служителите му са готови за диалог. Появи се гореща линияМинистерството на здравеопазването и това опростява мнозина сериозни проблемипроблеми, които възникват при хоспитализацията и лечението на нашите пациенти в областните болници, при осигуряването им с лекарства. Все пак възлагаме известни надежди на държавата. И дай Боже сегашното МЗ да издържи, тогава ще имаме време да направим много заедно.
Не може и без частна благотворителност, защото Министерството на здравеопазването у нас не може да реши всички проблеми, преди всичко финансовите. Но в същото време никаква обща благотворителност няма да отговори на нуждите на всички пациенти, не само на тези с муковисцидоза, но и на други тежки заболявания, ако не бъдат чути от държавата.
– Отиват ли значителни суми за поддържането на живота на пациент с муковисцидоза?
– Да, просто са твърде много за отделните филантропи. А пациентите и техните близки наистина се надяват благотворителите да ги спасят. За съжаление пациентите са твърде много и не на всички може да се помогне. Затова често трябва да правите толкова трудни избори, точно както във война.
– Какви мерки според вас трябва да се предприемат, за да се подобри ситуацията?
– Трябва да се приемат стандарти за лечение на муковисцидозата на световно ниво и в съответствие със световната практика. И в бъдеще трябва да се установи пълна подкрепа необходимо лечение. За съжаление нашето лечение не е като в Европа: няма достатъчно средства. И също, разбира се, финанси. Финансите се намаляват, а напротив трябва да се увеличат и то не от време на време и не само за да се помага на децата! В края на краищата, тези деца също скоро ще станат възрастни. Те се лекуваха от филантропи и от държавата до 18-годишна възраст, а когато пораснаха, вече не могат да разчитат на такава помощ. Те станаха не толкова интересни, не толкова привлекателни. Не трябва да е така. Всички искат да живеят, не само децата, но и възрастните.
Сайтът предоставя обща информациясамо за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!
Що за болест е това? Защо някои хора го разбират, а други не? как съвременна медицинав състояние да помогне на пациенти с това заболяване и възможно ли е човек с кистозна фиброза да оцелее?.site) ще ви помогне да получите от тази статия.
