اپیدرمولیز بولوزا در طول سال ها از بین می رود. اپیدرمولیز بولوزا

احتمالاً یک نفر در اتاق نبود،

که از همان دقایق اول شروع به گریه نمی کرد.

به این کودکان «بچه های پروانه ای» می گویند. پشت این نام زیبا درد غیرانسانی نهفته است.

اطلاعات کمی در مورد بیماری به نام اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد. نادر جهش های ژنتیکیباعث ایجاد تاول بر روی پوست کودکان خردسال می شود و هرگونه تماس با آنها باعث درد غیر قابل تحمل می شود. مامان حتی نمی تواند فرزندش را در آغوش بگیرد. این بیماری در حال حاضر غیرقابل درمان است، اما با مراقبت مناسب می توان از رنج کودک بکاهد.

تولید «اثر پروانه» به کارگردانی تیم الکسی آگرانوویچ هرگز برای حاضران در سالن مرکز تئاتر وسوولود مایرهولد فراموش نخواهد شد. همه اقدامات در داخل سیم خاردار اتفاق افتاد - این چنین است که "بچه های پروانه" جهان را احساس می کنند. روی صفحه نمایش سه نفر است: یک مقام رسمی، یک پزشک و یک پدر. دو نفر اول با آرامش و از راه دور استدلال می کنند که از قبل کار کافی دارند و نمی توانند کاری انجام دهند. پدری که خانواده‌اش را رها کرده است (طبق آمار، بیشتر اوقات این اتفاق می‌افتد) از صفحه نمایش می‌پرسد: «آیا می‌توانی همسرت را ببوسی وقتی فرزندت پشت دیوار حتی یک ثانیه از درد فریاد نمی‌کشد؟» و در این زمینه - ویدیوی دیگری، بازیگران زن مشهور روسی از Ingeborga Dapkunaite تا Daria Moroz - نامه های مادران خود را با صدای بلند می خوانند. احتمالاً نه دایره جهنم در مقایسه با یک روز زندگی آنها چیزی نیست. چیزی که آنها تجربه نکردند: چگونه کودکان هنگامی که پوست آنها را زنده زنده می کندند، فریاد می زدند، چگونه آنها نمی توانستند پیدا کنند یا بخرند. داروی مناسب، چقدر پزشکان بی صلاحیت بچه ها را به افراد تقریباً معلول تبدیل کردند... اما، علیرغم همه چیز، این زنان شگفت انگیز می گویند حتی اگر قبل از بارداری همه چیز را می دانستند، هرگز در زندگی از فرزندان خود دست نمی کشیدند.

عکس جان کومنز

وادیم دمچوگ بازیگر نقش بچه ها در اواخر اجرا چمباتمه زد و به آرامی این سوال را پرسید: «ما چرا اینجا هستیم؟... آیا بهتر نبود زندگی نمی کردیم و به دنیا نمی آمدیم؟ ” پاسخ منفی است: مهم نیست که چه باشد، عطش زندگی همیشه در بیمارترین بدن زندگی می کند. من با افرادی از بنیاد Bela صحبت کردم که به کودکان بیمار کمک می کند. و آنها گفتند که بچه های مبتلا به این بیماری، نمی دانم چرا، همه آنها بسیار مثبت، شاد و سرحال هستند.

خیلی دوست دارم این اجرا در کارنامه دائمی قرار بگیرد. به طوری که تا حد امکان افراد بیشتردر مورد این بیماری می دانستند (آگاهی ضعیف یکی از مشکلات اصلی است؛ پزشکان به ندرت می دانند که چگونه تشخیص صحیح و درمان نادرسترنجی غیر قابل تحمل به ارمغان آورد). و همچنین برای اینکه حداقل برای یک لحظه خودمان و مشکلاتمان را فراموش کنیم. و دفعه بعد که از مشکلات پوستی و ناتوانی در یافتن یک متخصص زیبایی خوب شکایت کردند، یاد این بچه ها افتادند. و این واقعیت است که اکثر متخصصان با استعداد به سمت لوازم آرایشی می روند، زیرا می توان در آنجا پول زیادی به دست آورد. در همین حال، درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا هنوز پیدا نشده است.

دولت تقریباً درگیر مشکل این کودکان نیست - فقط اخیراً اپیدرمولیز بولوزا در فهرست بیماری ها گنجانده شده است. اما در روسیه بنیاد Bela وجود دارد که به "کودکان پروانه" کمک می کند. کار او توسط بسیاری از بازیگران زن، شخصیت های عمومی و شرکت امگا حمایت شد.

Ksenia Rappoport بازیگر و رئیس هیئت امنای بنیاد Bela:

"زمانی که بنیاد بلا با درخواست صدای افسانه ای برای کودکان بیمار به من مراجعه کرد، موافقت کردم و نماینده بنیاد با رانندگی یک ماشین بسیار گران قیمت نزد من آمد. من فوراً نگران شدم که چه نوع بودجه ای برای کمک به کودکان است و او به من نگاه کرد و گفت: "این تنها چیزی است که از من باقی مانده است. زندگی گذشته" جولیا زندگی بسیار شاد و مرفهی داشت. و کودکی به دنیا آمد، بیمار مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا... من حتی نمی‌دانستم که این دنیای درد ناامیدکننده وجود دارد، جایی که پزشکان پرمنگنات پتاسیم و سبز درخشان را تجویز می‌کنند، و چیزی در مورد بیماری نمی‌دانند و در ماه‌های اول غیر قابل تحمل می‌کنند. رنج می برند، به طوری که پوست تقریباً به طور کامل کنده می شود. وقتی شروع کردم به گریه کردن، یولیا گفت: "این چه حرفی است که می زنی، من هنوز وضعیت بسیار خوبی دارم، فرزندی دارم که در آن سن تنها کسی است که در کشور ما ناخن های دست دارد." مهم نیست که چقدر ترسناک است، داستان یولیا یک داستان شاد است. او چگونه می تواند در چنین موقعیتی چنین باشد؟ برخی از کودکان فقط روی سر خود پوست دارند، برخی دیگر پولی برای پانسمان و بانداژ مناسب ندارند و برخی دیگر هیچ اطلاعی در مورد این بیماری ندارند و چه باید بکنند. بر اساس برآوردهای ما، حدود 4000 کودک در روسیه به این بیماری مبتلا هستند، تا کنون تنها 200 کودک را پیدا کرده ایم. اما ما واقعا امیدواریم که همه آنها را پیدا کنیم.

و بالاخره بهت میگم داستان خوب: هنگامی که یک مادر جایگزین دو فرزند به دنیا آورد - یکی سالم و دیگری بیمار به اپیدرمولیز بولوزا. والدین تصمیم گرفتند فقط افراد سالم را به خانه ببرند. آنتون وارد شد یتیم خانه، و او هیچ شانسی برای زنده ماندن نداشت. اما سپس سرنوشت دخالت کرد: آنتون توسط یک زوج آمریکایی به فرزندی پذیرفته شد، امروز پسر با آنها زندگی می کند، او یک برادر دارد که همانطور که معلوم شد در همان سال و در همان روز با او متولد شد. اخیراً عکس‌هایی از او برای ما ارسال شده است که در آنها بسیار خوشحال و تقریباً سالم به نظر می‌رسد.»

شخصیت عمومی والری پانیوشکین:

من حدود 15 سال پیش فعالیت های اجتماعی را برای کمک به کودکان شروع کردم. یادآوری آن ترسناک است، اما در آن زمان یافتن بودجه برای کودکانی که بیماری صعب‌العلاج داشتند غیرممکن بود. مردم به سادگی نمی خواستند وقت و پول خود را برای افرادی که نمی توان به آنها کمک کرد هدر دهند. آنها این را به صورت من نگفتند، اما همه چیز از قبل مشخص بود. امروز الحمدلله شرایط عوض شده و افرادی که به خیریه آمده اند تغییر کرده اند. امروز می‌دانیم: بله، این کودکان را نمی‌توان نجات داد، اما این بدان معنا نیست که نمی‌توان به آنها کمک کرد.»

داریا موروز بازیگر:

"لشا آگرانوویچ، شوهر ویکا تولستوگانوا، با من تماس گرفت و به من گفت که Ksenia Rappoport رئیس هیئت امنای بنیاد Bela شده است، که به کودکان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا کمک می کند. این بیماری وحشتناک, طبقه بندی شده به عنوان نادر که در کشور ما به درستی مورد مطالعه قرار نگرفته است - وقتی پوست کودک جدا می شود ... این بیماری نادر و غیر قابل درمان است. او درخواست کرد در رویداد بنیاد شرکت کند - او باید به عصر می آمد و نامه های مادران این کودکان را از صحنه می خواند. من موافقت کردم. به طور طبیعی.

علیرغم اینکه این بیماری ژنتیکی نادر است، دولت هیچ مزیتی برای مادران برای فرزندان بیمارشان قائل نیست، این بیماری مورد مطالعه قرار نگرفته و هیچ دارویی برای درمان آن وجود ندارد. در آلمان بیمارستان‌هایی وجود دارد که می‌توانند در آن‌ها مراقبت مناسب از کودکان بیمار ارائه کنند، اما در کشور ما دولت چشمان خود را بر روی این بیماری و تعدادی از بیماری‌های نادر دیگر می‌بندد.

برای غروب رسیدم و وقتی نامه های این مادران را خواندیم، قلبم از درد پاره شد. این زنان بیچاره، که اغلب توسط شوهرانشان رها می‌شوند، فرار می‌کنند و نمی‌توانستند شرکت کنند، تا رنج کودکان را ببینند... بالاخره، نوزادان را حتی نمی‌توان بلند کرد، بوسید، نوازش کرد - بلافاصله پوستشان جدا می‌شود. به این بیماری اثر پروانه ای نیز می گویند. ترسناک است. چگونه می توانیم کمک کنیم؟ ما به عنوان اهالی رسانه می توانیم در این باره صحبت کنیم و بنویسیم، توجه را به این معضل جلب کنیم تا مشارکت مردم و دولت در زندگی این خانواده ها محقق شود. در وسایل لباس پوشیدن، آموزش به مادران که چگونه از این کودکان مراقبت کنند، چگونه از نظر روانی در این شرایط کنار بیایند، کمک لازم است. بنیاد تا جایی که می تواند از این کودکان حمایت می کند. اکنون امیدوارم در بیمارستان برای این کودکان بخش ایجاد شود. پزشکان فعالی پیدا شده اند که آماده مطالعه این بیماری و درمان آن هستند.

یولیا تاتارسکایا (امگا):

استفان پیتر (Swatch Group)، یولیا تاتارسکایا (امگا)، Ksenia Rappoport و Andrey Evdokimov (Omega)

"سال گذشته، Ksenia دوست نام تجاری Omega در روسیه شد. زیرا ما به عنوان یک شرکت از تعدادی پشتیبانی می کنیم پروژه های اجتماعی، سپس Ksenia با درخواست حمایت از بنیاد Bela، بخش روسیه، به ما مراجعه کرد موسسه خیریهدبرا اینترنشنال (http://www.debra-international.org). او سال گذشته نیز متولی آنها شد. صندوق بسیار جوان و کوچک است. "اثر پروانه" دومین رویدادی است که آنها برگزار کردند. اما با وجود این، دبرا اینترنشنال آنها را موثرترین صندوق محلی در میان کسانی که روی مشکل EB کار می کنند، نام برد.

ورا کوستامو

روز جهانی بیماری های نادر هر چهار سال یک بار در 29 فوریه جشن گرفته می شود، اما این دلیلی برای فراموش کردن این افراد در زمان باقی مانده نیست. یک کودک در هر 50 هزار تولد - این آمار مربوط به کودکانی است که مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تشخیص داده شده اند. فقط در سال 2012 این بیماری در لیست یتیم قرار گرفت.

رومکا - "پروانه"

- تسلیم شو! - رومکا در دمپایی کروکس روی زمین صاف سر می خورد. سلاح هایی از دوره های مختلف در دستان ما هستند: تبر و مسلسل. ناله می کنم و به آرامی از دیوار فرو می روم. در جنگ مثل جنگ است. رومکا ناپدید می شود و از جایی پشت مبل بیرون می زند.

سعی می کنم چند قدم بیشتر از او دور نشوم تا بتوانم به موقع دست هایم را دراز کنم و مانع از ضربه زدن پسر به خودش شوم. برای رومکا، هر ساییدگی کوچک یک آسیب جدی است، پوست آنقدر شکننده است که می تواند پاره شود. او یک «بچه پروانه» است.

داستان های کودکان با نادر بیماری ژنتیکیاپیدرمولیز بولوزا (EB)، مشابه هستند. والدین سالم، کودکی که مدت ها در انتظارش بود، شوک در زایشگاه، ماه ها در مراقبت های ویژه و یک خانه فرار.

«آنها بلافاصله به دخترم گفتند که از رها کردن بچه امتناع کند، که او زنده نمی ماند، او را رها نمی کنند استاس در پتو بود و او را به خانه بردند، حتی یک آمبولانس برای ما فرستادند، اما ما در را باز نکردیم.

رومکا نیز از این قاعده مستثنی نبود. مادر ورا به یاد می آورد: "مادر شوهرم، متخصص اطفال با 40 سال تجربه، گفت که هرگز چنین چیزی ندیده است."

چای می خوریم، رومکا را با دقت می بینم که مارمالاد را در آب فرو می کند تا شکر آب شود. پوسته نان بریده می شود، غذا باید نرم باشد تا به غشای مخاطی آسیب نرساند. همیشه دستکش یا باند مخصوص بپوشید - برای غذا خوردن، بازی کردن، نقاشی کردن.

«الان رومکا تقریباً 5 ساله است، گاهی اوقات در خیابان می پرسند: «یک مرد واقعی، همه بانداژ شده، پوشیده از زخم. و کجا راهش را باز کرد - از میان بوته‌ها؟» من می‌گویم: «به زندگی...»، مادرم می‌گوید.

دکتر فوراً گفت که هیچ درمانی برای این امر وجود ندارد و در روسیه هیچ مرکز پزشکی وجود ندارد که در آن از چنین بیمارانی مراقبت شود، هیچ تحقیقی انجام نشده است، هیچ داروی خوبی وجود ندارد. پانسمان(از نامه های مادران به بنیاد BELA).

ورا یک جعبه پلاستیکی بزرگ نیمه شفاف را بیرون می آورد. دیده می شود که تا بالای آن از داروها پر شده است. این عرضه فقط برای چند روز از مراحل دوام خواهد داشت. رومکا مطیعانه روی مبل می رود، بازوها، زانوها و پشتش را نشان می دهد. به جای پوستی که بارها آسیب دیده است، پوست نازکی تشکیل می شود. هنگامی که در جایی که یک کودک معمولی کبود می شود ضربه یا فشار داده شود، حباب رومکا فوراً ظاهر می شود. و اگر مادر به موقع آن را با سوزن استریل سوراخ نکند، رشد می کند.

خانواده های "بچه های پروانه" از 30 تا 150 هزار روبل در ماه برای بانداژ کردن کودک هزینه می کنند. مقدار آن به شکل بیماری بستگی دارد.

پمادهای حاوی روی برای خراشیدگی، ژل برای زخم‌های کوچک، پمادهای اپیتلیال‌کننده برای سطوح فرسوده، پمادهای آنتی‌بیوتیک برای نواحی عفونی، پمادهای چرب برای خشک‌کردن پوسته‌ها، پمادهای مرطوب‌کننده برای سطح آسیب‌دیده پوست، و همچنین پمادها و ژل‌های لثه، ضد عفونی کننده ها، 2 تا 3 نوع مسکن، بانداژ، دستمال، پد، پلاسترهای اتروماتیک، باند کشی و خود ثابت - این فقط یک لیست ناقص از همه چیزهایی است که یک "کودک پروانه ای" به آن نیاز دارد..." (از نامه های مادر به BELA). بنیاد).

طبق آمار، "پروانه ها" با شکل شدید EB تا 25 سال عمر نمی کنند. درمان زودتربه یک چیز تبدیل شد - با رنگ سبز یا آبی پوشانده شد، بانداژ شد، صبح همه چیز خیس شد و مراحل دوباره شروع شد. و به همین ترتیب به مدت ده سال. در پایان در این مکان الف زخم غیر التیام بخش. سپس در نقاط ضعف- تومور همه چیز به سرطان پوست ختم می شود.

روی هر کتری باید کلمه "BELA" نوشته شده باشد.

اطلاعات در مورد داروهای جدید، راه های درستپانسمان ها با ظهور بنیاد BELA (Epidermolysis Bullosa: درمان و سازگاری) به روسیه آمدند. از نظر قانونی، این صندوق در اول مارس دو ساله می شود و از اکتبر 2010 فعالیت خود را آغاز کرده است. در طول چندین سال فعالیت سازمان، داوطلبان و کارمندان بنیاد اطمینان حاصل کردند که EB در لیست بیماری های یتیم قرار گرفته است، والدین «فرزند پروانه ای» را متحد کرده و مشکل را نمایان می کنند.

از فوریه 2012، بنا به درخواست بنیاد، EB در لیست بیماری های یتیم قرار گرفت. با تشکر از این، مادران در نهایت از شنیدن این که این بیماری در لیست نیست، متوقف شدند. اکنون در صورت تمایل مسئولان مناطق می توانند برای بیماران مبتلا به ای بی پول اختصاص دهند. اکنون این بنیاد به همراه مرکز علمی و عملی بین المللی درماتوونرولوژی و زیبایی شناسی درگیر برنامه ای با هدف تخصیص بودجه از بودجه برای تهیه دارو به "پروانه ها" مسکو است.

تجزیه و تحلیل DNA از ژن های اصلی مسئول ایجاد اکثر اشکال EB، که برای این منظور ضروری است درمان کافی، قبلا فقط در آلمان قابل انجام بود. از 28 فوریه امسال در روسیه ساخته می شود.

آلنا می‌گوید: «این بنیاد برای جستجوی جهش در ژن‌ها پول سرمایه‌گذاری کرده است تقریباً 450 هزار روبل است و اکنون ما کار را ساده کرده ایم و با ارجاع از یک متخصص ژنتیک می توانید ژنی را که مسئول یک یا آن شکل دیگری از EB است مطالعه کنید و چندین برابر هزینه کمتری بپردازید به نام B.V. Petrovsky از آکادمی علوم پزشکی روسیه، هزینه تجزیه و تحلیل با ارجاع از صندوق با تخفیف 30 درصد خواهد بود، علاوه بر این، ما نمی توانیم به والدینی که دارند کمک کنیم فرزندی را از دست داده و می خواهم تحت معاینه قرار بگیرم."

برای آن دسته از خانواده هایی که در آنها "فرزند پروانه" وجود دارد و والدین خواهان فرزند دوم هستند، امکان تشخیص قبل از تولد فراهم شده است. در هفته 10 بارداری، تجزیه و تحلیل انجام می شود و در هفته 12-14 مادر نتایج را دریافت می کند. برخی از مادران می گویند که حتی با علم به بیمار بودن کودک، باز هم منتظر او هستند. برعکس، شخصی با دانستن اینکه چه رنجی در انتظار کودک است، حاملگی را خاتمه می دهد. تشخیص جنینی نیز وجود دارد، اما در روسیه انجام نمی شود.

"ساشا مدام درد داشت، آنقدر فریاد زد که همسایه ها به دیوار ما زدند... (از نامه های مادران به بنیاد BELA).

پروانه های تازه متولد شده این شانس را دارند که از ناتوانی عمیقی که کودکان بالای هفت سال دارند اجتناب کنند. این به سیستمی نیاز دارد که مثلاً در آلمان کار کند. هنگامی که یک پرستار ویزیت بلافاصله برای دیدن نوزاد مبتلا به EB می آید، نحوه پانسمان کردن را به او آموزش می دهد و کودک را مشاهده می کند.

«شش ماه طول کشید تا جای جای «اثر انگشت» کادر پزشکی، زخم‌های سفید باقی بمانند با پوست او انجام می شود که حتی تصور آن دشوار است" (از نامه های مادران به بنیاد BELA).

آلنا کوراتووا ادامه می دهد: "موقعیت بنیاد این است که چیزی در روسیه بسازد، شما می توانید به طور بی پایان کودکان را برای درمان به خارج از کشور بفرستید، اما سپس آنها برمی گردند، اما اینجا حتی یک سیستم توانبخشی وجود ندارد." - ما در حال ساختن یک سیستم حمایتی برای کل کشور هستیم. در حالت ایده آل، من دوست دارم در هر منطقه پرستاران پرورش دهنده را ببینم. هدف ما این است که روی هر قوری "BELA" نوشته شود. تا هر شهری بداند که چنین صندوقی وجود دارد و ما می توانیم کمک کنیم.»

خلاء مطلق اطلاعاتی که در تمام این سال ها در اطراف کودکان مبتلا به EB وجود داشت، برطرف شده است. عصاره هایی از کودکان وجود دارد سوابق پزشکی، که در آن پزشکان پس از ارائه توصیه هایی برای درمان، تماس با بنیاد BELA را پیشنهاد می کنند.

"در پاییز، مردی از یک شهر کوچک در نزدیکی اوفا با من تماس گرفت و به من گفت که دختر سومش با EB به دنیا آمده است، او و مادرش دو ماه است که در بیمارستان هستند و خانواده می خواهند دختر را رها کنند. بدون جزئیات، به او گفتم که در خانه چه چیزی در انتظارش است. او اسنادی را برای ما ارسال کرد تا دختر را در بنیاد ثبت کنیم.

این بنیاد ماهانه بسته های دارویی را برای والدین ارسال می کند و مشاوره 24 ساعته تلفنی و اسکایپ را ارائه می دهد.

بخور وسیله ارزان قیمتبه عنوان مثال "برانولیند" که در تمرین سوختگی استفاده می شود. موارد گران قیمت از سازنده مراقبت بهداشتی Molnlycke وجود دارد. این بنیاد در تلاش است تا مقادیر کافی از این داروها را که به روسیه می آید خریداری کند.

"اگر مادر پول دارد - بانداژ به کودک داده می شود، اگر پول نیست - هر طور که می توانی زندگی کن ترسناک است وقتی پول تمام می شود ... و بعد از آن کودک شما شب ها از درد فریاد می زند و اشک می ریزد. ملحفه یا پتو از روی زخم‌ها به آن‌ها چسبیده است و در طول روز لباس‌ها به بدن می‌چسبند و دوباره - درد و جیغ، باور کنید ترسناک است...» (از نامه‌های مادران به بنیاد BELA).

اکنون این صندوق 25 نفر و حدود 150 داوطلب دارد. در بیشتر موارد، این افراد بین 25 تا 35 سال سن دارند.

آلنا می‌گوید: «من واقعاً می‌خواهم سیستم را تغییر دهم.

برنامه های این بنیاد شامل اجرای نمایشی در تئاتر درام مالی در سن پترزبورگ اختصاص داده شده به افراد مبتلا به EB، برنامه چند رسانه ای آموزشی، همکاری با مناطق و جشنی به افتخار دومین سالگرد تاسیس بنیاد است که حدود 60 نفر در آن شرکت خواهند کرد. پروانه ها.»

واقعیت بانداژ شده

او چیزهایی را در خواب می بیند که برای سایر کودکان آنقدر طبیعی است که حتی بدون کمک عزیزان به آن فکر نمی کنند، غذا خوردن، نوشتن، نقاشی کردن، دویدن، پریدن، رفتن به مدرسه، دوچرخه سواری، اسکیت سواری. (از نامه های مادران به بنیاد BELA).

درزهای همه بلوزها رو به بیرون است، کفش ها فقط نرم هستند - ما برای پیاده روی لباس می پوشیم. من و رومکا از خیابان به سمت مرکز رشد کودکان می رویم. من و مامان نمی دانیم رومکا نگران است یا خیر، اما ما خیلی می ترسیم. سوال و توضیح، بچه ها سریع می دوند و بازی می کنند، والدین دیگر.

به محض اینکه می روم بیرون، همه به کوچولوی من نگاه می کنند، از نظر ذهنی خیلی سخت است، مخصوصاً وقتی دائماً می پرسند: بچه ها چه مشکلی دارند و با انگشتان خود را نشان می دهند، دنبال ما فریاد می زنند، مثلاً نگاه کنید؟ احتمالا مادرش او را کتک می‌زند!» (از نامه های مادران به بنیاد BELA).

رومکا، باهوش و خوب، در محاصره کودکان خوشحال است. وقتی او را هل می دهند و تصادفاً او را آزار می دهند، فقط لبخند می زند. کلا تو این چند ماه که رومکا رو میشناسم هیچوقت گریه نکرده. اگرچه او حتی نمی داند زندگی بدون درد چگونه است.

«نه، من زندگی ام را وقف او نکردم، بلکه او به معنای واقعی کلمه او شد، من کانولا را با دستی محکم می گیرم و حباب ها را از بین می برم من هرگز با او گریه نکنم و مثل یک طلسم می گویم: به زودی، خیلی زود، این درمان لعنتی را پیدا خواهند کرد! (از نامه های مادران به بنیاد BELA).

لحظات خوشایند زیادی در انتظار داشتن فرزند وجود دارد، اما تقریباً هر مادر باردار حداقل یک بار در تمام دوران بارداری خود با ترس از به دنیا آوردن یک نوزاد بیمار تسخیر شده است. خوشبختانه، آمار مربوط به تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی هنوز به ما اجازه می‌دهد فقط به بهترین‌ها امیدوار باشیم، اما گاهی اوقات نوزادان متولد می‌شوند که مبتلا به بیماری ژنتیکی نادری مانند اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه‌ای هستند.

اپیدرمولیز بولوزا چگونه در کودکان ظاهر می شود؟

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری ارثی است که پس از کوچکترین آسیب یا حتی بدون آن، به صورت فرسایش و تاول روی غشای مخاطی و پوست ظاهر می شود. U فرد سالماپیدرم - لایه بیرونی پوست (اپیدرم) - با استفاده از الیاف مخصوص ("لنگر") به لایه های عمیق تر آن (درم) متصل می شود.

اما وقتی EB تحت تأثیر قرار می گیرد، این اجزای اتصال بسیار ضعیف هستند یا به طور کلی وجود ندارند. در نتیجه پس از هرگونه ضربه فیزیکی یا حرارتی، تماس با پوست مواد شیمیاییاپیدرم جدا می شود و شکل می گیرد زخم باز، که باید بلافاصله با یک ماده پانسمان مخصوص پوشانده شود.

لمس بی احتیاطی کودکان پروانه ای می تواند باعث رنج غیرقابل تحمل آنها شود

Epidermolysis bullosa به دلیل مقایسه پوست بیمار با بال های شکننده و ظریف این حشره نام عاشقانه "بیماری پروانه" را دریافت کرد.

پوست نوزادان بیمار به اندازه بال های پروانه شکننده و ظریف است.

چگونه و چرا اپیدرمولیز بولوزا رخ می دهد

علت اصلی بیماری ژن های معیوب است. اما نه همه، بلکه فقط آنهایی که مسئول تنظیم ساختار پروتئین هایی هستند که غشاهای مخاطی و پوست را تشکیل می دهند و همچنین قدرت آنها را تضمین می کنند.

علت اصلی و تنها عامل اپیدرمولیز بولوزا جهش های ژنی است

مواد ژنتیکی ممکن است در دوران بارداری یا بارداری آسیب ببیند یا به شکل معیوب از والدین ناقل منتقل شود. عواملی که باعث جهش ژن می شوند عبارتند از:

• بیماری های ویروسی در دوران بارداری یا در زمان لقاح؛
• افزایش تشعشع و تشعشعات دیگر؛
• قرار گرفتن در معرض مواد سمی و غیره

اپیدرمولیز بولوزا جنسیت خاصی ندارد و می تواند نوزادان پسر و دختر را به طور مساوی تحت تاثیر قرار دهد.

این بیماری در روزهای اول یا هفته های اول پس از تولد ظاهر می شود.

این بیماری تقریبا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود

این بیماری چه زمانی و چگونه شروع به خودنمایی می کند؟ بسته به نوع بیماری، کودک می تواند بلافاصله پس از تولد بمیرد یا به دلیل عوارض شدید ناتوان شود و یا یک زندگی تقریبا عادی داشته باشد، البته به شرطیدرمان به موقع . اگرچه هنوز بحث های فعالی در بین پزشکان در مورد مطالعه BE وجود دارد، در حال حاضر یک سیستم سازی کم و بیش روشن از آن وجود دارد. بنابراین، بسته به میزان آسیبپوست

• و غشای مخاطی، و همچنین محل تاول ها، اشکال زیر مشخص می شود: اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS) - تاول ها در آن ظاهر می شوندلایه بالایی پوستی که به دلیل بیماری ضخیم می شود. اشکال موضعی و تعمیم یافته وجود دارد. در مورد اول، این بیماری خود را نشان می دهدنوجوانی به شکل تاول روی پاها و دست ها، اما در حال حاضر در دوران نوزادی، فرسایش و تاول می تواند روی غشای مخاطی ایجاد شود. در شکل عمومی، تاول ها می توانند به صورت گروهی در قسمت های مختلف بدن قرار گیرند، این بیماری را تحت تاثیر قرار می دهدسیستم ادراری
• ، اندام تناسلی، مری، توسعه احتمالی سرطان؛
• اپیدرمولیز بولوزا مرزی (EBB) خود را در دو نوع نشان می دهد - گورلیتز و غیر گورلیتز. در هر دو مورد، حباب ها در یک منطقه بزرگ در هر نقطه تشکیل می شوند. احتمال بروز عوارض خارج از پوست زیاد است - دهانه دهان باریک می شود، زبان به قسمت پایین دهان، مری و قسمت فوقانی رشد می کند. دستگاه تنفسی، رشد کودک به تأخیر می افتد، کم خونی رخ می دهد و غیره. تفاوت اصلی بین اشکال این است که اولین زیرگروه با یک دوره پیچیده تر مشخص می شود و اغلب منجر به مرگ می شود.
• سندرم کیندلر با تشکیل تاول ها حتی قبل از تولد کودک مشخص می شود و در تمام لایه های پوست موضعی است. با افزایش سن، حساسیت به اشعه ماوراء بنفش ظاهر می شود، پوست با ظهور همزمان رنگدانه های قوی آتروفی می شود، بیماری ناخن ها را درگیر می کند، اسکارهای آتروفیک به جای تاول ها ظاهر می شوند، مری باریک می شود و سیستم ادراری تناسلی تحت تاثیر قرار می گیرد.

تشخیص تولد "نوزادان پروانه" بسیار ساده است - در اولین ساعات پس از تولد، حتی از لباس های آنها، تاول هایی روی پوست آنها ظاهر می شود که به سرعت می ترکد و زخم باز را پشت سر می گذارد.

یکی از عوارض شدید اپیدرمولیز بولوزا، جوش خوردن انگشتان دست در اندام های کودک است.

آیا امکان درمان پاتولوژی وجود دارد؟

متأسفانه، اپیدرمولیز بولوزا را نمی توان به طور کامل درمان کرد - تنها چیزی که برای والدین و خود بیمار باقی می ماند انجام آن است. درمان علامتی. علاوه بر این، مراقبت مناسبمراقبت از کودک از دوران کودکی زندگی بزرگسالی او را به طور قابل توجهی آسان تر می کند - و به او اجازه می دهد وارد آن شود و در رنج از دنیا نرود! نتیجه مطلوب درمان کودکان پروانه ای زبری پوست و کاهش حساسیت آن به محرک های مختلف در نظر گرفته می شود.

چندین روش درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد:

1. درمان پروتئین - به بیمار مقدار مشخصی پروتئین غیر معیوب و کلاژن نوع 7 تزریق می شود.
2. در ژن درمانیبه بیمار قطعه ای از پوست با یک ژن تراریخته - یک ژن اصلاح شده - پیوند داده می شود.
3. به نوزادان پروانه می توان تعداد مشخصی سلول از یک اهدا کننده سالم که حاوی ژن طبیعی است داده شود. در طی این درمان، فیبروبلاست های اهداکننده کلاژن تولید می کنند که برای نگه داشتن درم و اپیدرم در کنار هم ضروری است. فیبروبلاست ها سلول های بافت همبند هستند.
4. در درمان ترکیبیپیوندهای پوستی متشکل از فیبروبلاست ها از یک اهدا کننده سالم و کراتینوسیت ها از یک بیمار ایجاد کنید. این می تواند به طور قابل توجهی احتمال رد مواد اهدا کننده را کاهش دهد. کراتینوسیت ها سلول های اصلی پوست هستند که 90 درصد از ترکیب آن را تشکیل می دهند.
5. کاربرد سلول های بنیادی مغز استخوان - روش موثردرمان‌هایی که به طور معمول سلول‌های اهداکننده سالم را تزریق می‌کنند یا سلول‌های پوستی بیمار را برای تولید سلول‌های بنیادی غیر معیوب برنامه‌ریزی می‌کنند.
6. درمان علامتی شامل تجویز مسکن و آنتی بیوتیک است طیف گسترده ایاقدامات، داروهای ضد کم خونی، تجویز داروهای سلنیوم و کارنیتین برای کاردیومیوپاتی و غیره.
7. در درمان داروییداروها برای دو منظور استفاده می شوند:
   • "ناک اوت" و جایگزینی با siRNA (RNA تداخلی کوتاه)، یعنی. سرکوب فعالیت یک ژن معیوب؛
   • جلوگیری از توقف زودرس سنتز پروتئین، که توسط ژن های معیوب ایجاد می شود.

جزء جدایی ناپذیر زندگی کودکان پروانه ای، بانداژ روزانه با استفاده از مواد مخصوص و کرم های مرطوب کننده است که بدون آن زندگی یک نوزاد بیمار می تواند به عذاب جهنمی تبدیل شود. به طور متوسط، این روش می تواند 3-5 ساعت طول بکشد. هزینه باند و کرم به تنهایی برای شکل خفیف EB 30 هزار روبل هزینه دارد، برای شکل شدید چنین هزینه هایی به 150 هزار می رسد.

بدون بانداژ روزانه، کودکان پروانه ای به دلیل درد مداوم نمی توانند زندگی عادی داشته باشند

در روسیه صندوقی برای کمک به چنین بچه هایی وجود دارد که به آن کودکان پروانه می گویند. عضو انجمن بین المللی دبرا است.

پیشگیری از بیماری و تشخیص آن در دوران بارداری

از آنجایی که اپیدرمولیز بولوزا a بیماری های ارثی، پیشگیری از آن غیر ممکن است. تنها چیزی که باقی می ماند این است که والدین آینده در صورت داشتن سابقه EB از بچه دار شدن خودداری کنند یا تشخیص های قبل از تولد را انجام دهند.

اپیدرمولیز بولوزا را می توان با استفاده از تشخیص DNA که مولکولی نیز نامیده می شود، تشخیص داد. برای تعیین سندرم، مصرف مایع آمنیوتیک ضروری است.

با اپیدرمولیز بولوزا، آزمایشات ژنتیکی تنها راه برای اطلاع از بیماری قبل از تولد کودک است.

اگر همانطور که قبلاً ذکر شد یکی از والدین مبتلا به بیماری پروانه باشد یا فرزندی در خانواده با بیماری مشابه وجود داشته باشد چنین آزمایش های گران قیمتی توجیه می شود. توصیه می شود همسر بیمار را در مرحله برنامه ریزی بارداری تشخیص دهید تا مشخص شود کدام ژن ممکن است آسیب دیده باشد. سپس امکان انجام آن وجود دارد تجزیه و تحلیل سریعجنین در دوره ای که سقط جنین مجاز است. این با این واقعیت توضیح داده می شود که جستجو برای یک ژن معیوب می تواند تا 2 ماه طول بکشد. برای تجزیه و تحلیل EB، پرزهای کوریونی از جنین در 9-11، حداکثر 12 هفته گرفته می شود..

در فرم شدیدبیماری، یک کودک می تواند بلافاصله پس از تولد با زیرگروه های خفیف و متوسط ​​EB بمیرد، یک بیمار در کشور ما می تواند تا 18-25 سال زندگی کند. در همان زمان، در کشورهای غربی، کسانی که از "بیماری پروانه ای" رنج می برند، گاهی تا 40 تا 45 سال زندگی می کنند. همه اینها به شدت بیماری و وجود عوارض بستگی دارد.

ویدئو: چگونه کودکان پروانه ای در روسیه زندگی می کنند و با آنها رفتار می شود

اگرچه اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ارثی جدی است، اما درمان مناسب آن به بیمار امید به زندگی مناسب و بدون درد و رنج می دهد. وظیفه اصلی یافتن پزشکان شایسته است که بتوانند درمان کافی را ارائه دهند. و از نظر مالی در نبود درآمدهای کلان فقط می توان به آن امیدوار بود خیریه هاو کمک حامیان خصوصی

به چنین کودکانی کودکان پروانه می گویند و اگر این باعث ایجاد برخی تداعی های زیبا شود، این یک توهم است. در واقع، تقریباً هیچ چیز زیبایی در مورد اپیدرمولیز بولوزا وجود ندارد - قربانیان آن معمولاً تمام زندگی خود را در رنج فیزیکی می گذرانند زیرا پوست آنها سخت تر از بال های پروانه نیست.

در روسیه، پزشکان نمی دانند چگونه به چنین بیمارانی کمک کنند و درمان آنها فقط اوضاع را بدتر می کند. این بیماری صعب العلاج حتی در فهرست کشور ما نیز وجود ندارد. بیماری های نادر. رئیس هیئت مدیره بنیاد کودکان پروانه BELA، آلنا کوراتووا به خبرنگار نیکوکار درباره کار خود گفت.

آلنا کوراتووا

- این بیماری برای عموم مردم ناشناخته است...

در واقع، اکنون تعداد کمی از مردم می دانند که اپیدرمولیز بولوزا (EB) چیست، حتی تعداد کمی نام آن را تلفظ می کنند. ما خودمان حوالی آبان ماه سال گذشته با فریاد کمک به کودک مبتلا به EB در اینترنت متوجه این بیماری شدیم. من آن موقع داوطلب بودم و با این بچه شروع به کار کردیم. پزشکان آن را تا جایی که می‌توانستند انکار کردند، زیرا نه تنها نمی‌دانستند چگونه آن را درمان کنند، بلکه اصلاً نمی‌دانستند چگونه با آن برخورد کنند. داشتیم نگاه میکردیم پزشکان آلمانی، کلینیک ها، متخصصانی که می توانند ما را راهنمایی کنند. مدتی بعد، در آذرماه، لینک درخواست کمک برای دختری با همین بیماری را برای من ارسال کردند. در آن زمان، من از قبل می دانستم که داروهای خاصی وجود دارد و به طور کلی چگونه با آن برخورد کنم. سپس چنین کودکان بیشتری ظاهر شدند و برای ما روشن شد که باید صندوقی ایجاد کنیم، سازمانی که فراهم کند کمک متمرکز

چنین کودکانی در سراسر روسیه، از مسکو تا ولادی وستوک، و در کشورهای CIS وجود دارند. همه همین مشکل را دارند: پزشکان نمی دانند با آنها چه کنند، آنها می توانند تشخیص را فقط از طریق چشم انجام دهند، که از نظر تعیین نوع فرعی این بیماری همیشه صحیح نیست. اکنون هر منطقه 2-3 کودک دارد، در حالی که در برخی از آنها ممکن است تنها یک کودک وجود داشته باشد. در بقیه، آنها یا حتی نمی دانند که چنین کودکانی وجود دارند، یا مادران آنها پنهان شده اند. و برخی از کودکان به دلیل مراقبت نادرست به سادگی زنده نمی مانند.

- به دلیل ناشناخته بودن این بیماری، آیا برای تامین بودجه مشکلی ندارید؟

بله، در حقیقت، مشکل خاصی برای جذب سرمایه وجود دارد، زیرا ویژگی های بیماری بسیار دشوار است. بخور مشکل بزرگبا اطلاعات، زیرا می توان آنچه را که فقط به صورت بصری است تصور کرد. اما ارسال و نشان دادن چنین عکس هایی برای مردم بسیار دشوار است، زیرا باعث واکنش رد می شوند. خیلی قوی به همین دلیل تمثیلی مانند "بچه های پروانه" ظاهر می شود که شاید ماهیت را بیان می کند - پوست مانند پروانه - اما تصویر کاملی از بیماری ارائه نمی دهد. تکرار می کنم: برای درک، باید ببینید. و افرادی که پول های کلان می دهند، چنین وحشت هایی را دوست ندارند. مثلا بچه ای را به آنها نشان می دهم که فقط روی صورت و دست هایش پوست دارد و بقیه فقط زخم های مداوم است. می بینم، درست است؟

اولاً مدتهاست که وجود داشته است، ثانیاً به شخص چولپان خماتووا و نام او هیئت امنایی دارد و ثالثاً قبلاً این موضوع را به خوبی تبلیغ کرده است (کمک به کودکان بیماری های انکولوژیک. - اد.). من این ایده را نمی پذیرم که همه چیز برای ما متفاوت باشد. من هم تلاش می‌کنم که صندوق ما کاملاً بزرگ باشد، زیرا ما برای هر بچه هزینه‌های مادام العمر داریم، یعنی این کودک دائماً به کمک نیاز دارد.

مقادیر متفاوت است، زیرا کودک نادیده گرفته شده که از بدو تولد با رنگ آبی آغشته شده و در پوست بلوط حمام می شود، در سن 3-4 سالگی به یک زخم مداوم تبدیل می شود و ارزش دارد که او را به حالت عادی برگردانیم. پول هنگفت. اما این واقعا امکان پذیر است و اگر اطلاعاتی در مورد بیماری منتشر کنیم، اگر پزشکان و مادران بدانند با چنین کودکانی چه کنند، آنگاه میزان مراقبت به حداقل ممکن می رسد. از بدو تولد آنها نیاز به مراقبت مناسب دارند و هیچ عواقبی مانند اکنون نخواهند داشت. ما داستان‌های زیادی از مادران در وب‌سایت خود داریم و تقریباً همه می‌نویسند که پزشکان نمی‌دانند چه کار کنند و در نتیجه آسیب‌های زیادی ایجاد می‌کنند.

- برای چنین بچه هایی چه کار می کنید؟

ما در حال حاضر در به صورت مداومکمپین "سبد هدیه" در حال انجام است: ما جعبه های عظیمی از دارو را برای همه مادران کودکان پروانه می فرستیم. 25 کودک در اولین رویداد شرکت کردند، اکنون 50 نفر هستند.

بخش های جدید هر هفته ظاهر می شوند. ما برای آنها مدارک جمع آوری می کنیم و پس از آن دارو نیز برای آنها ارسال می شود. تبلیغ ما هر سه ماه یکبار انجام می شود. ما همه نیازها را پوشش نمی دهیم - این غیرممکن است، اما ما یک بسته اولیه دارویی را ارائه می دهیم که بسیاری از مادران برای اولین بار می بینند. یعنی فرزندان آنها 12 ساله هستند و برای اولین بار در زندگی خود آموختند که می توانند از این دارو استفاده کنند - و هیچ چیز ضرری ندارد. سپس خود مادران شروع به خرید داروهای لازم و سر و سامان دادن به کودک می کنند.

ما همچنین اطلاعات خوبی را ارائه می دهیم که از آنها مطالب زیادی را ترجمه می کنیم زبان های خارجی، اکنون یک درخواست برای پیوستن ارسال کرده ایم سازمان بین المللی"DEBRA"، و ما نمایندگان آن در روسیه خواهیم بود. با پزشکان هم کار می کنیم. ما به توافق با یک کلینیک نزدیک هستیم، جایی که قصد داریم یک بخش کوچک برای فرزندانمان باز کنیم تا آنها را به خارج از کشور نبریم. در حال حاضر ما به دنبال پول برای خرید تجهیزات برای این کلینیک هستیم، زیرا بیوپسی یا معاینه ژنتیکی فقط با تجهیزات خاصی انجام می شود. همچنین برنامه‌هایی برای آموزش پزشکان از جمله متخصص اطفال، متخصص پوست، جراح، ارتوپد، متخصص گوارش داریم که آماده‌ایم آنها را به اتریش یا آلمان بفرستیم تا این پزشکان بتوانند در اینجا به کودکان کمک کنند. همچنین برنامه‌هایی برای یک کنفرانس تلفنی با یک استاد آلمانی از مرکز اپیدرمولیز در فرایبورگ وجود دارد.

- آیا والدین بسیاری از این کودکان را در یتیم خانه ها می گذارند؟

با پرورشگاه ها بسیار دشوار است، زیرا اطلاعات مربوط به ردنیک ها بسته است. اکنون ما چهار ردفنیک داریم، دو تای آنها را رهبری می کنیم، اما نمی توانیم دو تای آنها را بگیریم. برای انجام این کار، باید یک سری درخواست بنویسید، سازمان های داوطلبانه را در مناطق تشکیل دهید تا بتوانند با مدیر ارتباط برقرار کنند. یتیم خانه. اما حتی اگر در پایگاه داده فدرال ردنیکی‌هایی را ببینیم که با اپیدرمولیز بولوزا تشخیص داده شده‌اند، بیرون بردن آنها برای کمک بسیار دشوار است.

اگر فقط به این کودکان دست بزنید، آنها شروع به واکنش می کنند. چگونه می توانند در یک یتیم خانه زنده بمانند؟

به هیچ وجه. بیشتر آنها می میرند، اما الحمدلله تقریباً همه بچه های ما الان پیش مادرانشان هستند. وظیفه اطلاع رسانی به جامعه و پزشکان مناطق است که در صورت ظهور چنین کودکی نیازی به رها کردن او نیست. این کاملاً است کودک عادی. فقط باید با دقت با آن رفتار کنید.

ما باید مطمئن شویم که مادر در حالت شوکبچه را رها نکرد و شوک ممکن است اتفاق بیفتد: 3-4 روز پس از تولد کودک، او را به مادرش نشان می دهند، او فقط پوست پاشنه خود دارد، همه چیز به سادگی از بین رفته است، مانند پوست یک مار.

- آیا می توانم دستشان را تکان دهم یا روی شانه شان بزنم؟

آنها سخت ترین دوره را دارند - تا 3 سال. با افزایش سن، پوست زبرتر می شود، مگر اینکه مراقبت مناسبی انجام دهید. بچه‌های کوچک سعی می‌کنند بخزند، همه چیز را روی زانوها، روی دست‌هایشان پاره می‌کنند، اگر کودک روی صورتش بیفتد، نیمی از صورتش از بین رفته است، پوست فوراً با تاول‌ها پوشانده می‌شود و شروع به کندن می‌کند - این در مورد صدق می‌کند. شکل شدید واقعاً غیرممکن است که مانند یک فرد معمولی با آنها دست بدهید، حتی در بزرگسالی. اما وقتی بزرگ می شوند یاد می گیرند از خود محافظت کنند. بعد از 3-4 سال راحت تر می شود.

چنین ویژگی خاصی وجود دارد: آنها هر روز تجربه می کنند مقدار زیادیدرد، از خارش، که نه آنتی هیستامین و نه هیچ چیز دیگری کمکی نمی کند، تا درد غیرقابل توصیف هنگام پانسمان. پانسمان هر سه روز یکبار مورد نیاز است، کودک کاملاً پیچیده می شود، با ضد عفونی کننده ها درمان می شود، که آنها نیز نیشگون می گیرند. باز هم، این در اشکال شدید بیماری است - با فرم خفیفچنین چیزی وجود ندارد

چشمگیر است، درست است؟ این کودکان، احتمالاً مانند هر کودک بیمار لاعلاج دیگری، خاص هستند. چشمان کیهانی غیرقابل تصوری دارند، شاید از این دردی که قرار نیست ما آن را درک کنیم.

- اصلاً تشکیل خانواده می دهند؟

بله، ما مادرانی داریم که خودشان ای بی دارند، بچه به دنیا آورده اند و متاسفانه ای بی هم دارند. پدری مبتلا به EB است و دو پسر سالم دارد. این ژنتیک غیرقابل توصیف، به نوعی بسیار عجیب و بسیار پیچیده، باعث بروز چنین حوادثی می شود.

در صورت موجود بودن فرم نوربیماری، شما می توانید در آرامش زندگی کنید، کار کنید و بچه دار شوید. اگر سنگین باشد، بچه ها اغلب می توانند سوار شوند اسکی آلپاین، بسکتبال بازی کنید. کودکان مبتلا به EB در خارج از کشور زندگی می کنند زندگی کامل، به مدرسه بروید، ورزش کنید.

-چرا اینکارو میکنی؟

خوب ، به نوعی معلوم شد که ابتدا ردنیک ما وجود دارد (من هنوز متصدی او هستم) ، سپس دختر لیزا ظاهر شد ، ما با راسفوند حداکثر کار را انجام دادیم تا او را به آلمان بفرستیم. از ما بود که این اطلاعات به مادر لیزا رسید که داروهای خاصی از قرن 21 وجود دارد و نه 19 که آنها هنوز با آن زندگی می کردند. حدس می‌زنم با این بچه‌ها عجین شدم و فهمیدم که بعضی چیزها را بهتر از دکترها می‌فهمم. این اتفاق می افتد که باید با منطقه تماس بگیرم و وقتی دکتر شروع به گفتن در مورد آبی شدن می کند، تقریباً مجبور می شوم با تلفن فریاد بزنم که این کار مجاز نیست و می توانم به شما بگویم که چگونه لازم است، چقدر ممکن است، چقدر لازم است. . مشخص شد که ما تیمی از افراد همفکر داریم که آماده انجام این کار هستند و اکنون تمام تلاش خود را می کنیم تا کودکان بیمار بتوانند در سطح کیفی متفاوتی زندگی کنند. خب، پس من واقعاً علاقه مندم.

- این بیماری در لیست نیست ...

بله، این بیماری در لیست بیماری های نادر گنجانده نشده است - این یکی از زمینه های کار ما است. اما زمانی می توانیم این موضوع را پیش ببریم که تعداد این کودکان حداقل تقریباً مشخص باشد. ما الان حدود صد نفر از آنها را در صندوق خود داریم، اما باید آمار منطقه ای را بدانیم که بچه در هر منطقه در چه وضعیتی است. همچنین این مشکل وجود دارد که پزشکان نمی توانند هیچ دارویی را که به صورت رایگان به آنها کمک کند تجویز کنند. مادران می آیند و مثلاً به متخصص پوست محلی می گویند که داروهایی وجود دارد که کمک می کند و هنگام برداشتن درد ایجاد نمی کند. آنها شانه های خود را بالا می اندازند و می گویند که لیست خاصی دارند که حاوی این داروها نیست - خداحافظ! تغییر این وضعیت در دراز مدت برای ما کار بزرگی است.

- اگر دولت یک بیماری را به لیست بیماری های نادر اضافه کند، چه چیزی را به همراه خواهد داشت؟

قابل اجرا خواهد بود مطالعات بالینیو بر اساس آنها فهرستی از داروهایی که کمک می کنند تهیه کنید. و پس از آن می توانید درخواست دهید تا داروها را در این لیست جادویی قرار دهید. کودکان می توانند آنها را به صورت رایگان دریافت کنند. هزينه ماهانه در صورتي كه كودك تحت مراقبت مرزي باشد، يعني كم و بيش وضعیت بد، - 50 هزار روبل. اگر کودک از بدو تولد با داروهای مناسب درمان شود، می توان آنها را به حداقل رساند. اگر مامان بداند که شما نمی توانید آن را با انگشتان خود لمس کنید، بلکه فقط با کف دست خود و یک سری تفاوت های ظریف دیگر می توانید آن را لمس کنید، این زخم ها را به حداقل می رساند و نیازی به درمان آنها نخواهد بود.

- چند کودک از این دست در روسیه وجود دارد؟

آماری وجود دارد که از هر 50 هزار کودک، یک کودک با این بیماری متولد می شود - صرف نظر از جغرافیا. اگر به این ترتیب حساب کنید، تعداد زیادی از آنها در روسیه وجود دارد. با این حال، با فرم شدید، فکر می کنم یک و نیم تا دو هزار کودک هستند. اما آمار رسمیدر هیچ کشوری در جهان نیست، زیرا تجزیه و تحلیل بسیار گران است. حتی در آلمان نیز آمار بسیار تقریبی است.

کیرا

من به عنوان معلم در یک مهدکودک کار می کنم و یک دختر به گروه همسایه آمد - یک پروانه ، او بسیار خوب و واقعاً زیبا است ، دلم خونی می شود که باید از آن عبور کند و فقط 2.5 سال دارد. مامان باهاش ​​تو باغ قدم میزنه... از او مراقبت می کند و به او غذا می دهد. معلم نمی تواند چنین مسئولیتی را بر عهده بگیرد، علاوه بر این او روزانه 30 فرزند نیز دارد. خیلی حیف شد، همه بچه ها در حال بازی کردن هستند، معلم با گروه اصلی کار می کند و مامان می رود و از این دختر محافظت می کند، آنجا نرو، این کار را نکن. او نیاز به رسیدگی بسیار ملایم دارد، او با باند و دستکش در سراسر کودک راه می رود (

Vereya

این بچه ها نیاز دارند و می توان به آنها کمک کرد، من با قدرت دعای مادر بحث نمی کنم، اما این کافی نیست، من به عنوان یک پزشک به شما می گویم و اکنون فقط یک گیاهپزشک، چه کودکان و چه بزرگسالان دچار سوختگی شده اند. نقطه زغال‌سوز کمک‌های واقعی زیادی با پماد دریافت کرد که طبق یک دستور العمل قدیمی ساخته شده از مواد طبیعی ساده، جالب‌ترین چیز این است که بعد از 2 ساعت دمای بدن سوختگی 37.4 کاهش می‌یابد و در محل سوختگی در عرض 5 روزها لایه جدیدی از پوست ظریف مایل به صورتی ظاهر می شود، این یک معجزه است، درد با پودر ریشه ترنجبین در پماد تسکین می یابد، پانسمان ها بدون درد هستند، من دستور را بدون تجارت به اشتراک می گذارم 89884111990

اولگا

من اخیراً با مادر یک بچه پروانه آشنا شدم. این یک زن قهرمان است! خوش بین، فعال، دوست داشتنی. و به سایر خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری کمک می کند.
به هر حال، او به من چندین هدبند داد که اخیراً در روسیه تولید شده است. در غیر این صورت واردات کالاهای وارداتی محدود و گران است.
بنابراین می خواهم بگویم که آنها در اینجا هم کارهای بزرگی انجام می دهند!
و باندهای خود ثابت (چسبنده) را نمی توان با باندهای گازی مقایسه کرد. و باندهای دارویی من به سادگی از باند SilicoTulle شگفت زده شدم - مش سیلیکونی که به زخم نمی چسبد و می توانید دارو را روی آن بمالید. من آن را به مدت چند روز روی روغن سوختگی اعمال کردم. همه چیز زیر باند بهبود می یابد.

آیا می توانید تصور کنید که مواد پانسمان خوب برای افرادی که پوستی مانند این نوزادان پروانه ای دارند چقدر مهم است؟ با گاز معمولی می توانید در یک ثانیه پوست خود را جدا کنید! و در جاهایی که گره دارد، بلافاصله نوعی زخم بستر، تاول و پوست نیز کنده می شود...

من به سادگی از نحوه زندگی آنها وحشت کردم!

سلام من چهل سالمه و مبتلا به دیستروفیک اپیدرمولیس (EB) هستم، میخواستم بپرسم که آیا کسانی هستند که برای معلولیت ثبت نام کرده اند، آیا چنین چیزی وجود دارد، آیا می توانم با تجربه ام کمک کنم؟ درمان زخم ها