درمان با پروانه. اثر پروانه ای: یک بیماری ژنتیکی نادر اپیدرمولیز بولوزا

بدن انسان بسیار است یک سیستم پیچیده، که کوچکترین خرابی می تواند منجر به تغییر در عملکرد بسیاری از سیستم ها شود. اغلب کودک به تازگی متولد شده است و او قبلاً همراه است بیماری های ناخوشایند. متأسفانه نمی توانید طبیعت را فریب دهید و اختلالات در سطح ژنتیکی می توانند از همان روزهای اول زندگی خود را نشان دهند. بله تشخیص اپیدرمولیز بولوزابه طور خاص برای چنین بیماری هایی اعمال می شود.

ویژگی های تشخیص اپیدرمولیز بولوزا و علائم آن

Epidermolysis bullosa اصطلاحی است که گروهی از بیماری‌ها را در بر می‌گیرد که با ظاهر شدن تاول‌ها و نواحی فرسایشی روی پوست یا غشاهای مخاطی مشخص می‌شوند. در عین حال، پوست بسیار آسیب پذیر است، به راحتی مستعد آسیب است و حساسیت آن افزایش یافته است - چنین بیمارانی اغلب کودکان پروانه ای نامیده می شوند، زیرا اپیدرمولیز در ماه های اول یا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. لازم به ذکر است که بیماری مورد نظر به دلیل تغییرات در سطح ژنتیکی که اغلب ارثی است خود را نشان می دهد.

اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری نسبتاً نادر است - این بیماری در یک ده‌ها یا صدها هزار بیمار رخ می‌دهد. به عنوان یک قاعده، از بدو تولد ظاهر می شود و بسته به تنوع، علائم آن ممکن است محو یا با افزایش سن بیشتر شود. اغلب، این بیماری می تواند سایر سیستم های حیاتی بدن را تحت تأثیر قرار دهد و همچنین می تواند با ایجاد عفونت همراه باشد.

ویژگی این است که جهش‌ها بر ژن‌های لایه‌های مختلف پوست که پروتئین‌ها را کد می‌کنند تأثیر می‌گذارد. در این مورد، تغییرات می تواند نه در یک ژن، بلکه در چندین ژن به طور همزمان رخ دهد - اغلب این بیماری ساختار بیش از 10 ژن را مختل می کند.

علائم بارز این تشخیص علائم زیر است:

• وجود تاول‌هایی روی پوست پر از مایع بی‌رنگ و بی‌بو که بدون اسکار یا ترک آن بهبود می‌یابد.
• ظاهر فرسایش پوست؛
• افزایش حساسیت پوستو تمایل به ایجاد جراحات، ترک ها و آسیب های کوچک در کوچکترین ضربه.

بسته به شدت و نوع اپیدرمولیز بولوزا، دیگر، بیشتر علائم شدیدکه به صورت فردی در نظر گرفته می شوند.

علائم اغلب در اولین ساعات زندگی نوزاد ظاهر می شود، بنابراین آموزش و آگاهی پرسنل پزشکیمهم خواهد بود در درمان بیشترصبور.

علت اپیدرمولیز بولوزا

دلیل اصلی - استعداد ژنتیکیبه جهش ژن های مسئول کد کننده پروتئین ها که از والدین به فرزندان به ارث می رسد.

به طور معمول این به دو صورت اتفاق می افتد:

1. اتوزومال غالب- مشخصه یک نوع ساده اپیدرمولیز بولوزا.
2. اتوزومال مغلوب- برای خط مرزی

نوع دیگر - دیستروفیک- می تواند به هر دو صورت به ارث برسد.

مردان و زنان در خطر ابتلا به این بیماری یکسان هستند. این کافی است یک اتفاق نادر، اما نمونه هایی از آن وجود دارد. از این تجربه استفاده می شود تحقیق علمیو توسعه درمان ها

هنگام برنامه ریزی برای کودک، مهم است که اطلاعاتی در مورد اینکه آیا والدین دارند یا خیر، روشن شود بیماری های ارثیممکن است برخی از مطالعات ژنتیکی انجام شود که به جلوگیری از ایجاد آسیب شناسی های جدی کمک می کند. همچنین، هنگام اثبات واقعیت بارداری، برای والدین در معرض خطر توصیه می شود که تمام معاینات و غربالگری های برنامه ریزی شده را برای شناسایی ناهنجاری ها در رشد جنین انجام دهند.

اشکال مختلف اپیدرمولیز

طبقه بندی اپیدرمولیز بولوزا بر اساس احتمال ایجاد تاول در سطوح مختلف لایه های پوست است.

هر شکل بسته به عوامل زیر به چندین زیرگونه تقسیم می شود:

• ژنوتیپ؛
• فنوتیپ؛
• اصل وراثت

چند وجود دارد اشکال گوناگون.

نمای ساده

با تشکیل تاول در لایه های بالایی پوست مشخص می شود. محل آنها پاها، دست ها است و در موارد شدید کل بدن انسان می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. در درجه خفیفضایعات تاول دار بدون ایجاد اسکار ناپدید می شوند، اما به دلیل حساسیت بیش از حد پوست، ممکن است عود رخ دهد.

در میان انواع فرعی نوع ساده، دو نوع اصلی وجود دارد:

1. موضعی - که در آن تشدید اپیدرمولیز در تابستان رخ می دهد. تاول ها روی کف دست ها، کف پا یا تمام بدن ظاهر می شوند، اما تعداد آنها معمولا با افزایش سن کاهش می یابد. این بیماری می تواند چندین نسل را همراهی کند.
2. نوع تعمیم یافته Dowling-Meara یکی از بهترین ها است اشکال شدیداپیدرمولیز بولوزا با ظاهر شدن تاول از بدو تولد مشخص می شود.

علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هایپرپیگمانتاسیون؛
• برخی از انواع هیپرکراتوز؛
• مایل (ندول های سفید کوچک)؛
• اختلال در غشاهای مخاطی؛
• ظاهر زخم ها؛
• دیستروفی صفحات ناخن، همجوشی انگشتان؛
• بیماری های سیستم قلبی عروقی؛
• اختلال رشد و عقب ماندگی رشد.

این نوع اغلب دارای پیش آگهی نامطلوب است - میزان مرگ و میر نوزادان با این تشخیص بالا است.

ظاهر دیستروفیک

با ظاهر حباب ها در سطح مشخص می شود قسمت های بالاییلایه پاپیلاری پوست، اما زیر سطح لایه دانسا. موضعی شدن تاول ها عمدتاً در بازوها و پاها، گاهی اوقات کل بدن است. علائم در بیشتر موارد استاندارد هستند - فرسایش، تاول، زخم، انحطاط یا از بین رفتن صفحات ناخن. عود بیماری مکرر است. در بیشتر موارد، با آسیب شدید به پوست مشخص می شود.

بسته به نوع وراثت دو زیرگروه اصلی وجود دارد:

• غالب؛
• مغلوب

بسته به نوع فرعی تشخیص، عوارض زیر ممکن است:

• تاخیر رشد؛
• ظاهر انقباض مفصل - محدودیت حرکت آنها.
• مشکلات مربوط به عملکرد دستگاه گوارش؛
• کم خونی؛
• بیماری های قرنیه؛
• ریسک بالاتوسعه بیماری های انکولوژیک.

نمای مرزی

این گونه با ظاهر تاول هایی در لایه های پوست مشخص می شود که با سطح صفحه روشن پوست مطابقت دارد.

ویژگی های آن:

• افزایش حساسیت و آسیب پذیری پوست و غشاهای مخاطی؛
• ظهور تاول هایی که بدون زخم یا با زخم برطرف می شوند.
• تشکیل بافت دانه بندی - بافت همبند، که در محل آسیب در حین بهبود ایجاد می شود.
• آسیب به مینای دندان

دو نوع فرعی از این فرم وجود دارد:

1. زیرگروه هرلیتز، که با مشخصه های زیر مشخص می شود:
   • تعداد زیادی حباب؛
   • وجود فرسایش و اسکار؛
   • بیماری یا غیبت کاملصفحات ناخن؛
   • میلیا;
   • بیماری های جدی حفره دهان- پوسیدگی، التهاب بافت های نرم، آسیب به پوشش مینای دندان.

علائم اضافی مرحله پیشرفته ممکن است شامل کم خونی، ذات‌الریه، سپسیس، بیماری‌های چشمی، اختلالات گوارشی، کانون‌های بافت گرانولاسیون روی صورت و زیر بغل باشد.

1. زیرگروه غیر هرلیتز، علائم آن ممکن است:
   • نواحی تاول و فرسایش روی پوست؛
   • تشکیل پوسته و اسکار؛
   • بیماری های ناخن؛
   • پوسیدگی و آسیب مینای دندان

علائم هر دو زیرگروه مشابه است، اما نوع هرلیتز با آسیب شدیدتر به بدن متمایز می شود.

سندرم کیندلر

یک نمای جداگانه - که در آن ظهور تاول در سطوح مختلف لایه های پوست قسمت فوقانی و اندام های تحتانی. شکل گیری آنها در زمان تولد نوزاد اتفاق می افتد. علاوه بر تشکیل تاول، علائم زیر ممکن است:

• ایجاد پوسیدگی، پریودنتیت و سایر بیماری های دهان؛
• اختلال در دستگاه گوارش؛
• توسعه بیماری های چشمی؛
• دیستروفی ناخن؛
• مشکلات در عملکرد سیستم تناسلی ادراری.

با رشد بیمار، تعداد تاول های تازه ایجاد شده کاهش می یابد، اما پوست بسیار نازک و حساس می شود و ممکن است تاول های کوچک ظاهر شوند. رگ های خونینزدیک به سطح پوست قرار دارد.

تشخیص به موقع

درمان پزشکی برای این بیماری با تشخیص شروع می شود - این امکان ایجاد یک تشخیص دقیق، از جمله زیرنوع اپیدرمولیز را فراهم می کند، که امکان تجویز درمان خاص را فراهم می کند. علاوه بر معاینه خارجی، تعدادی از مطالعات خاص انجام می شود:

• ایمونوفلورسانس؛
• ایمونوهیستولوژی؛

آنها به شما این امکان را می دهند که سطح اختلال در ساختار ژن و عمق لایه های پوستی تحت تأثیر این بیماری را ارزیابی کنید.

همچنین برگزار شد:

• بیوپسی؛
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی؛
• میکروسکوپ - برای ارزیابی وضعیت لایه های داخلیپوست.

جمع آوری سابقه پزشکی بیمار - کسب اطلاعات در مورد وجود بیماری های خانوادگی، مدت زمان بیماری، تظاهرات و علائم آن و معاینه جامع کلیه سیستم های بدن، آزمایش ادرار و خون الزامی است.

تشخیص به موقعو تعریف تشخیص دقیق- یک نوع فرعی از اپیدرمولیز بولوزا می تواند فرصتی را برای بهبود کیفیت زندگی یک بیمار جوان فراهم کند و مانعی برای ایجاد عود بیماری ایجاد کند.

روش های درمان اپیدرمولیز بولوزا

به عنوان یک قاعده، درمان سیستماتیک پیچیده تجویز می شود که ممکن است شامل اجزای زیر باشد:

1. اقدامات بهداشتی برای تاول، زخم، فرسایش و زخم روی پوست. این برای تسریع بهبودی و کاهش احتمال رشد آنها ضروری است - باندهای نچسب مخصوص اغلب به عنوان بانداژ بدون نخ های بیرون زده استفاده می شود که می تواند به پوست ظریف بیمار آسیب برساند.
2. پروتئین درمانی مستلزم وارد کردن مقدار مشخصی پروتئین به بدن است.
3. سلول درمانی، که در آن سلول های حاوی ژن های سالم مسئول کدگذاری پروتئین به بدن بیمار وارد می شوند.
4. ژن درمانی، با وارد کردن ژن ها به بدن، جایگزینی ژن هایی با ساختار مختل شده مشخص می شود.
5. برخی از روش های درمان ترکیبی
6. برای درمان سلول های بنیادی مغز، اعم از اهداکننده و خود استفاده کنید.
7. استفاده از تخصصی داروها، از مسدود شدن کدگذاری پروتئین جلوگیری می کند.
8. رفتار بیماری های همزمان- بسته به شدت آنها و میزان آسیب به بدن.

لازم به ذکر است که در حال حاضر کار فعالی بر روی توسعه علمی روش های درمان اپیدرمولیز بولوزا در حال انجام است. فدراسیون روسیه، و خارج از کشور. اما هنوز یک روش واحد برای تشخیص و درمان این بیماری وجود ندارد و صلاحیت متخصصان در همه جا در سطح مناسبی نیست که نتیجه موفقیت آمیز را برای بیماران با تشخیص مشابه تضمین نمی کند.

امید به زندگی با اپیدرمولیز بولوزا

نتیجه بیماری و امید به زندگی با تشخیص اپیدرمولیز بولوزا به طور مستقیم به درجه تغییر در ساختار ژن ها و عمق آسیب به بافت ها و کل ارگانیسم بستگی دارد.. وضعیت بیمار نیز تحت تأثیر نوع فرعی اپیدرمولیز است. فرم های سادهمی تواند نسبتا ساده تر از موارد شدیدتر رخ دهد، همراه با تشکیل تعداد زیادی حباب، توسعه فرآیند عفونیو اختلال عملکرد اعضای داخلیو سیستم های بدن نوع دوم سیر بیماری اغلب به مرگ در دوران نوزادی ختم می شود.

امید به زندگی افراد مبتلا به این تشخیص معمولاً پایین است. علاوه بر نشانه های پزشکی، به میزان مراقبت از بیمار بستگی دارد - در در این موردوالدین باید تمام تلاش و صبر خود را انجام دهند - این امکان بهبود کیفیت زندگی بیمار کوچک را فراهم می کند.

تاریخچه پزشکی مواردی از به اصطلاح موزائیکیسم معکوس را توصیف می کند - زمانی که با یک جهش ارثی که ساختار ژن های خاصی را تغییر می دهد، به دلیل کار سیستم های خاص بدن و تغییرات جدید در سطح ژن ترمیم می شوند. این روند بسیار نادر است، اما با این وجود، چنین معجزه ای رخ می دهد.

مهم نیست که تشخیص چقدر ناخوشایند به نظر می رسد، پزشکی مدرنمی تواند معجزه کند تشخیص به موقع، درمان شایستهو معاینات منظمممکن است فرصتی برای نتیجه موفقیت آمیز بیماری یا برخی بهبود در کیفیت زندگی بیمار فراهم کند. البته نتیجه تا حد زیادی به شدت بیماری و شرایط عمومیسلامت بیمار و در این مورد متاسفانه استعداد ژنتیکی قابل تغییر نیست.

مقالات در مورد موضوع

نادر بیماری ژنتیکی، به ارث رسیده و با تشکیل تاول و فرسایش روی پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود که به دلیل آسیب های مکانیکی جزئی یا خود به خود ظاهر می شود.

به طور معمول، لایه بیرونی پوست، اپیدرم، از طریق تعامل پروتئین هایی که رشته های میانی - الیاف "لنگر" را تشکیل می دهند، به لایه های عمیق تر پوست، درم متصل می شود. به دلیل اختلالات ژنتیکی، بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا یا این رشته‌های میانی را ندارند یا تعداد آنها ناکافی است و اپیدرم به سادگی به لایه‌های عمیق‌تر پوست نمی‌چسبد.

برای هرچی آسیب مکانیکیو گاهی بدون آن به دلیل اثرات فیزیکی، شیمیایی و دمایی، تاول هایی روی پوست کودک ظاهر می شود و پوست کنده می شود و از بین می رود. زخم باز، که باید دائماً با پانسمان های مخصوص پوشانده شود و از آسیب های مکرر محافظت شود. در برخی از بیماران، همان زخم ها روی غشاهای مخاطی ایجاد می شود. به بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا "پروانه" می گویند و به طور استعاری پوست حساس آنها را با بال پروانه مقایسه می کنند.

BE به 3 نوع اصلی تقسیم می شود: ساده، مرزی، دیستروفیک. سندرم کیندلر به طور جداگانه شناسایی می شود. جداسازی بسته به سطح تاول در لایه های پوست در سطح فراساختاری رخ می دهد. در نوع سادهحباب ها در لایه های بالایی اپیدرم شکل می گیرند، با مرزی - در سطح صفحه نور (lamina lucida)، با دیستروفیک - در قسمت بالایی لایه پاپیلاری درم، زیر صفحه متراکم (lamina densa). در سندرم کیندلر، تاول می تواند در سطوح مختلف رخ دهد. هر نوع اصلی EB به زیرگروه هایی تقسیم می شود که بیش از 30 مورد از آنها بر اساس فنوتیپ، الگوی توارث و ژنوتیپ شرح داده شده است.

EB به دو صورت اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. فراوانی وقوع انواع مختلف BE از 1:30000 تا 1:1000000 متغیر است و همچنین به جمعیت بستگی دارد. این بیماری نتیجه جهش در بیش از 10 ژن کد کننده پروتئین های واقع در لایه های مختلف پوست است.

طبق گزارش انجمن بین المللی DEBRA International، از هر 50 تا 100 هزار نفر یک فرد بیمار در جهان متولد می شود. هیچ آماری برای روسیه وجود ندارد. بر اساس گزارش های تایید نشده، 2 تا 2.5 هزار بیمار مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا در کشور زندگی می کنند. تعیین مقدار دقیق زمانی امکان پذیر خواهد بود که، اول از همه، رجیسترها براساس آن ایجاد شوند بیماری های نادرو جامعه پزشکی دانش کافی در مورد این بیماری خواهد داشت.

طبقه بندی

اپیدرمولیز بولوزا به چهار نوع اصلی تقسیم می شود که در سطح پوستی که در آن تاول ها تشکیل می شوند متفاوت است:

1. اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS)،
2. اپیدرمولیز بولوزا مرزی (EBB)،
3. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB)،
4. سندرم کیندلر (سطوح مختلف تاول).

هر نوع با طیف خاص خود از شدت تظاهرات و ترکیبات مختلف جهش در ژن های مختلف مشخص می شود. انواع جهش ها نیز ماهیت وراثت بیماری (اتوزوم غالب یا اتوزومال مغلوب) را تعیین می کند. در حال حاضر 18 ژن شناسایی شده است که جهش هایی در آنها با زیرگروه های مختلف EB مرتبط است.

شرح داده شده انواع مختلفجهش - جهش های غلط، جهش های بی معنی، حذف ها، جهش های قاب خواندن، درج ها، جهش های سایت اسپلایس.

در رایج‌ترین زیرگروه‌های PBE، جهش در ژن‌های KRT5 و KRT14 تقریباً در 75 درصد موارد یافت می‌شود و این احتمال وجود دارد که جهش در سایر ژن‌های هنوز ناشناس نیز ممکن است باعث ایجاد PBE شود.

در PoE، جهش اغلب در ژن های LAMB3 (70 درصد موارد)، LAMA3، LAMC2، COL17A1 یافت می شود. در بیشتر موارد، این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، اما مواردی از موزائیسم جسمی و دیزومی تک والدینی شرح داده شده است.

در EBD، جهش در ژن COL7A1 در 95 درصد موارد انواع غالب و مغلوب EBD شرح داده شده است.

نوع اصلی BE	زیر انواع اصلی EB	پروتئین های هدف
ساده BE (SBE)	سوپرابازال PBE	پلاکوفیلین-1; دسموپلاکتین؛ شاید دیگران
	PBE پایه	α6β4-اینتگرین
خط مرزی BE (BBE)	PoBE، زیرنوع هرلیتز	لامینین-332 (لامینین-5)
	PoBE، دیگران	لامینین-332; کلاژن نوع XVII؛ α6β4-اینتگرین
دیستروفیک EB (DEB)	DBE غالب	کلاژن نوع VII
	DBE مغلوب	کلاژن نوع VII
سندرم کیندلر	-	کیندلین-1

تظاهرات بالینی BE

اپیدرمولیز بولوزا در حین زایمان خود را نشان می دهد: پوست نوزاد هنگام عبور از کانال زایمان، معمولاً بینی، چانه و پاشنه پا آسیب می بیند. در موارد نادر، این بیماری 1-6 ماه پس از تولد کودک خود را احساس می کند.

نه همه علائم بالینیبیماری ها بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. بسیاری از تظاهرات اپیدرمولیز بولوزا مادرزادی می تواند در سنین بالاتر با پیشرفت بیماری، بسته به نوع و زیرگروه EB ایجاد شود.

تظاهرات بالینی اصلی اپیدرمولیز بولوزا تاول هایی روی پوست است که در محل های اصطکاک، کبودی، فشار و با افزایش دمای بدن ظاهر می شود. محیطیا خود به خود تشکیل تاول‌ها همچنین می‌تواند روی غشاهای مخاطی هر عضوی رخ دهد.

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس

طبقه بندی مدرن اپیدرمولیز بولوزا PBE را به 12 زیر گروه تقسیم می کند. رایج ترین زیرگروه های PBE عبارتند از: زیرگروه موضعی (نوع سابق Weber-Cockayne). زیرگروه ژنرالیزه (قبلا Dowling-Meara یا herpetiformis)، زیرگروه عمومی دیگر (که قبلاً Koebner نامیده می شد)، اپیدرمولیز بولوزا ساده با رنگدانه های تکه ای.

فنوتیپ این زیرگروه ها متفاوت است. در موارد نادر، وجود تاول های متعدد گسترده منجر به نتیجه کشندهدر صورت عفونت ثانویه

رایج ترین زیرگروه EB ساده، زیرگروه موضعی است. معمولا تعداد زیادی از بیماران در خانواده ها وجود دارد و این بیماری در چندین نسل رخ می دهد. با این نوع فرعی، تاول ها روی کف دست ها و پاها موضعی هستند، اما در سن پایینممکن است گسترده باشد، و تظاهرات با افزایش سن به حداقل می رسد. تشدید تظاهرات بالینیدر تابستان رخ می دهد.

شدیدترین نوع EB ساده، زیرگروه Dowling-Meara تعمیم یافته است. مشخصه آن وجود تاول ها یا وزیکول هایی است که به صورت گروهی ایجاد می شوند (از این رو EB herpetiformis simplex نامیده می شود زیرا برخی از ضایعات می توانند شبیه ضایعاتی باشند که در هرپس سیمپلکس). این بیماری در زمان تولد خود را نشان می دهد و شدت آن هم در یک خانواده و هم در مقایسه با سایر خانواده ها بسیار متفاوت است. با این زیرگروه، هیپرکراتوز کف پلانتار گسترده یا همجوار، دیستروفی ناخن، اسکار آتروفیک، میلیا، هایپر و هیپوپیگمانتاسیون و آسیب مخاطی مشاهده می شود. تاول می تواند شدید باشد، گاهی اوقات منجر به مرگ نوزاد یا نوزاد می شود. این زیرگروه همچنین ممکن است باعث کندی رشد، تنگی حنجره و مرگ زودرس احتمالی شود.

اپیدرمولیز بولوزا مرزی

Borderline EB همچنین با شکنندگی پوست و غشاهای مخاطی، ظاهر خود به خودی تاول ها، بدون هیچ آسیبی مشخص می شود. یکی از نشانه ها تشکیل بافت دانه بندی روی آن است بخش های خاصبدن. تاول ها معمولاً بدون زخم قابل توجه بهبود می یابند. در حال حاضر نوع مرزی EB به 2 زیرگروه اصلی تقسیم می شود که یکی از آنها به 6 زیرگروه دیگر تقسیم می شود. زیرگروه های اصلی EB مرزی عبارتند از: زیرگروه هرلیتز (که قبلا کشنده بود). زیرگروه غیر هرلیتز (که قبلاً آتروفیک عمومی بود).

زیرگروه هرلیتز شدیدترین نوع تعمیم یافته EB مرزی است. با این نوع EB خطر مرگ زودرس بالاست. به علائم معمولیشامل تشکیل بسیاری از تاول ها، فرسایش و اسکارهای آتروفیک پوست، انیکودیستروفی، منجر به از بین رفتن کامل صفحات ناخن و زخم های جدی بستر ناخن، میلیا، آسیب شدید به بافت های نرم در حفره دهان، هیپوپلازی مینا و شدید می شود. پوسیدگی دندان. علامت پاتوگنومونیک بافت گرانولاسیون فراوانی است که به طور متقارن در اطراف دهان، در وسط صورت و اطراف بینی، در قسمت فوقانی پشت ایجاد می شود. زیر بغلو چین های ناخن عوارض سیستمیک احتمالی کم خونی پلی اتیولوژیک شدید، تاخیر در رشد، فرسایش و تنگی دستگاه گوارش و آسیب به غشاهای مخاطی دستگاه تنفسی فوقانی و دستگاه ادراری تناسلی، آسیب به کلیه ها، غشای خارجی چشم و در موارد نادر آسیب می باشد. به دست ها مرگ و میر به خصوص در چند سال اول زندگی در نتیجه قطع افزایش وزن، سپسیس، ذات الریه یا انسداد حنجره و نای بسیار زیاد است.

زیرگروه غیر هرلیتز با تشکیل تاول های عمومی، فرسایش و پوسته روی پوست، اسکارهای آتروفیک، آلوپسی سیکاتریسیال ("الگوی مردانه")، دیستروفی یا از دست دادن ناخن ها، هیپوپلازی مینا و پوسیدگی ظاهر می شود.

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک

EB دیستروفیک بر اساس نوع وراثت به دو زیرگروه اصلی تقسیم می شود: دیستروفیک غالب و دیستروفیک مغلوب (DDEB و RDEB).

EB دیستروفیک غالب از نظر بالینی با تاول های مکرر، میلیا و اسکار آتروفیک، به ویژه در اندام ها، و همچنین دژنراسیون و از دست دادن نهایی ناخن ها مشخص می شود. در بیشتر بیماران ضایعات پوستی عمومی هستند. تظاهرات خارج جلدی با عوارض دستگاه گوارش مشخص می شود.

EB دیستروفیک مغلوب به 2 زیر گروه تقسیم می شود - زیرگروه عمومی شدید (Alopo-Siemens سابق) و زیرگروه تعمیم یافته دیگر (که قبلاً غیر آلوپو-زیمنس بود). زیرگروه ژنرالیزه شدید دیستروفی مغلوب (که قبلاً آلوپو زیمنس نامیده می شد) با تشکیل تاول های عمومی، فرسایش، اسکارهای آتروفیک، انیکودیستروفی و ​​از دست دادن ناخن ها، کاذب سینداکتیلی انگشتان دست و پا مشخص می شود. ضایعات پوستی گسترده و مقاوم به درمان هستند. ژنرالیزه دیستروفیک مغلوب زیرگروه دیگری (که قبلا غیر آلوپو زیمنس بود) با موضعی شدن تاول ها روی بازوها، پاها، زانوها و آرنج ها، گاهی اوقات روی چین ها، روی تنه مشخص می شود.

در تمام انواع فرعی RDEB، انقباضات مفاصل آرنج و زانو، دست و پا با افزایش سن ایجاد می شود. تظاهرات خارج جلدی شایع هستند، از جمله ضایعات دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی، غشای خارجی چشم، کم خونی مزمن، پوکی استخوان ، کندی رشد. بیماران مبتلا به RDEB در معرض خطر بالایی از سرطان، به ویژه تشکیل کارسینوم سلول سنگفرشی تهاجمی هستند.

تشخیص آزمایشگاهی

مطمئن ترین و مطمئن ترین روش تشخیص، بررسی نمونه های پوست گرفته شده در طول بیوپسی با استفاده از میکروسکوپ الکترونی عبوری است. با این حال، اکنون روش اصلی برای تشخیص BE به ایمونوفلورسانس غیرمستقیم تبدیل شده است، زمانی که آنتی بادی های مونوکلونال و پلی کلونال علیه مهم ترین پروتئین های اپیدرم و رابط اپیدرمی-درمی درگیر در پاتوژنز BE در دسترس قرار گرفته اند.

در BE، روش‌های ایمونوهیستولوژیک (ایمونوهیستوشیمی و ایمونوفلورسانس) برای تعیین وجود، عدم وجود یا کاهش بیان پروتئین‌های ساختاری کراتینوسیت‌ها یا غشای پایه، و همچنین توزیع پروتئین‌های خاص در تاول‌هایی که به طور طبیعی یا مصنوعی ایجاد می‌شوند، استفاده می‌شود. به این ترتیب می توانید سطح تاول را تعیین کنید: در داخل اپیدرم، در مرز اپیدرم و درم. روش های ایمونوهیستولوژیک در کنار روش های تشخیص DNA به عنوان روش های اصلی برای تشخیص EB عمل می کنند. با کمک آنها، طبقه بندی سریع EB و تعیین نوع اصلی EB، تعیین پروتئین ساختاری که به احتمال زیاد دچار جهش می شود و تعیین پیش آگهی بالینی ممکن شد.

نتایج بررسی ایمونوهیستولوژیکی مبنایی برای جستجوی بیشتر برای جهش ها فراهم می کند، که نشان می دهد کدام ژن های کد کننده پروتئین های ساختاری کراتینوسیت ها یا غشای پایه باید مورد بررسی قرار گیرند.

انتقال میکروسکوپ الکترونیامکان تجسم و ارزیابی نیمه کمی ساختارهای خاص پوست (رشته‌های کراتین، دسموزوم‌ها، همی‌دزموزوم‌ها، رشته‌های لنگر، فیبرهای لنگر) را می‌دهد که به تغییر تعداد و/یا ظاهر در زیرگروه‌های خاصی از EB معروف هستند.

پس از تعیین نوع یا زیرنوع EB با استفاده از روش های ایمونوهیستولوژیک می توان آنالیز ژنتیکی را انجام داد. تشخیص ژنتیکی امکان شناسایی جهش ها، تعیین نوع و محل جهش و در نهایت نوع وراثت بیماری را فراهم می کند. در حال حاضر، تجزیه و تحلیل ژنتیکی روشی است که به طور قابل اعتماد تشخیص را تأیید می کند. برای EB، تجزیه و تحلیل ژنتیکی معمولا با استفاده از توالی یابی مستقیم انجام می شود. تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان تشخیص قبل از تولد فرزندان بعدی را در خانواده ای که در آن بیمار مبتلا به EB وجود دارد، می دهد.

رفتار

علیرغم موفقیت های عظیم علم جهان در درک اساس ژنتیکی مولکولی اشکال مختلف EB، روش درمان ریشه ای از این بیماریهنوز وجود ندارد

در عین حال، روش‌های درمانی موثر پیشگیرانه و علامتی وجود دارد که در درجه اول با هدف جلوگیری از وقوع آسیب‌ها و در نتیجه تاول‌ها از طریق انتخاب مراقبت بهینه برای پوست و سطوح آسیب‌دیده انجام می‌شود.

به طور کلی، درمان باید جامع باشد و توسط یک تیم چند رشته ای از پزشکان انجام شود، زیرا EB است بیماری سیستمیک. بیماران نه تنها از سوی متخصصان پوست، بلکه از دیگر متخصصان مانند جراح، دندانپزشک، متخصص گوارش، متخصص اطفال، انکولوژیست، چشم پزشک، هماتولوژیست، روانشناس و متخصص تغذیه نیز به نظارت و درمان فعال نیاز دارند.

نکته اصلی در درمان BE مراقبت از زخم به منظور انجام است شفای سریعو اپیتلیزه شدن پوست وظیفه اصلی جلوگیری از بزرگ شدن مثانه و حفظ پوشش مثانه برای جلوگیری از فرسایش و بهبود بهتر زخم است. بیشتر زخم های بیماران مبتلا به EB با مواد غیر چسبنده و چندین لایه باند پوشیده شده است که به عنوان "پوست دوم" عمل می کند و از آسیب محافظت می کند. مراقبت از زخم و پانسمان یک روش روزانه برای EB است. درمان زخم‌ها و پانسمان‌دهی به نواحی مختلف به‌ویژه صعب العبور و مشکل‌زا (انگشت، زیربغل، کشاله ران، زانو، آرنج، پا و ...) به روشی خاص و با بانداژ و بانداژ معین ضروری است.

درمان هر گونه عارضه نیز علامتی است و با هدف حفظ عملکرد همه اندام ها و سیستم ها انجام می شود. هدف درمان از بین بردن خارش است، درد، مبارزه با عوارض عفونیبیماری ها، اصلاح آسیب شناسی های دستگاه گوارش، دندان ها و دستگاه های مفصلی.

بیماران با زیرگروه های شدید EB اغلب نیاز دارند مداخله جراحیبر دستگاه گوارشو در عملیات جداسازی انگشت.

بیماران مبتلا به EB نیاز به تغذیه ویژه با افزایش محتوای پروتئین و کالری دارند.

از اوایل کودکی، بیمار باید وضعیت مخاط دهان و دندان های خود را کنترل کند: از برس ها، خمیرها، ژل ها و شستشوهای خاص استفاده کنید.

انتخاب لباس و کفش، حمام کردن، تغذیه، مراقبت از دهان - همه جزئیات و چیزهای کوچک در زندگی یک کودک پروانه مهم است.

مراقبت صحیح از بدو تولد، استفاده از پانسمان ها و پمادهای مخصوص و آگاهی پزشکان و والدین در مورد این بیماری به بیمار فرصتی برای یک زندگی عادی با محدودیت هایی می دهد.

پژوهش

در حال حاضر، دانشمندان در سراسر جهان در حال انجام تحقیقات در مورد درمان EB در سه جهت هستند: ژن درمانی، پروتئین (پروتئین) درمانی و سلول درمانی (استفاده از سلول های بنیادی). همه این درمان ها در مراحل مختلف توسعه هستند. انجمن بین المللی DEBRA International که در سال 1978 در انگلستان تأسیس شد، در مطالعه و درمان اپیدرمولیز بولوزا در سراسر جهان فعالیت دارد. هدف اصلی این سازمان کمک به کودکان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا و جلب توجه عمومی به این مشکل است. دبرا بیش از 40 کشور عضو دارد. انجمن تحقیقات در پیشرفته ترین زمینه های علم را تأمین می کند، که باید راه حل مشکل اپیدرمولیز بولوزا را نزدیک تر کند.

اپیدرمولیز بولوزا است بیماری وحشتناک. کودکانی که از آن رنج می برند به دلیل شکنندگی پوست با پروانه ها مقایسه می شوند. این بیماری می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که در آن تاول های متعدد با محتویات خونی یا شفاف روی پوست ایجاد می شود. ابتدا آنها شروع به خیس شدن می کنند و سپس به فرسایش های غیر شفابخش تبدیل می شوند. این بیماری غیرقابل درمان است و اغلب به مرگ ختم می شود.

اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

مفهوم اپیدرمولیز بولوزادلالت بر یک مجموعه کامل دارد بیماری های پوستی، که ماهیت ژنتیکی دارند. با این بیماری تاول هایی روی غشاهای مخاطی و پوست ایجاد می شود. آنها حتی با ضربه های جزئی یا فشار روی پوست ظاهر می شوند. اگر صحبت کنیم به زبان سادهپوست نوزادی که از اپیدرمولیز بولوزا رنج می برد، شبیه بال های بسیار ظریف پروانه است.

این به دلیل این واقعیت است که در کودکان بیمار فیبرهای خاصی بین لایه‌های بیرونی و داخلی پوست وجود ندارد که از تعامل پروتئین‌ها ناشی می‌شود. مردم این بیماری را "سندرم پروانه" می نامند. اغلب مادرزادی است که در اثر جهش در ژن ها ایجاد می شود. با این بیماری، کودکان ممکن است حتی تا سه سالگی هم زندگی نکنند.

علائم

تظاهرات اصلی بیماری- تاول روی پوست آنها در نتیجه نیروی وارده به پوست ظاهر می شوند (ضربه، اصطکاک)، اما معمولا یک لمس سبک کافی است. کودک نمی تواند لباس بپوشد، زیرا حتی پارچه های طبیعی و بدون درز، در تماس با پوست شکننده، منجر به تشکیل حباب می شود.

تاول ها روی پوست و غشاهای مخاطی دهان و دستگاه گوارش ظاهر می شوند، به همین دلیل است که خوردن غذای خشن و آسیاب نشده می تواند باعث آسیب شود. در موارد بسیار شدید، نوزادان حتی نمی توانند شیر بنوشند درد شدید، مردن از گرسنگی

حباب ها با محتویات خونی یا شفاف پر شده اند. آنها بسیار دردناک هستند، اما وقتی باز می شوند، مایع بیرون می ریزد، درد کاهش می یابد و خودشان بهبود می یابند.

تشکیل می دهد

اصطلاح اپیدرمولیز بولوزا شامل انواع مختلفی از آسیب شناسی است که در دوره، تظاهرات و پیش آگهی متفاوت است.

فرم مادرزادی ساده

این بیماری کمتر خطرناک تلقی می شود و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.. بیماری پروانه بلافاصله پس از تولد کودک یا پس از چند روز تشخیص داده می شود و پسران بیشتر از دختران بیمار می شوند.

شکل ساده با وزیکول های پر از مایع سروزی آشکار می شود. آنها در مناطقی از پوست که تحت فشار یا اصطکاک قرار گرفته اند، موضعی می شوند. عامل اصلی آسیب زا زایمان است. حباب ها در نوزادان پروانه ای در مکان هایی ایجاد می شوند که در تماس مستقیم با کانال زایمان هستند. اندازه راش ها از چند میلی متر تا چند سانتی متر متغیر است. نواحی مجاور پوست بدون تغییر باقی می مانند.

اغلب حباب ها ظاهر می شوند:

• روی پاها؛
• زانو؛
• آرنج؛
• دست ها

غشاهای مخاطی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند، اما بسیار کمتر. ناخن ها کاملا سالم می مانند. حباب ها به طور طبیعی یا مصنوعی باز می شوند. هنگامی که آنها ناپدید می شوند، هیچ نقصی روی پوست باقی نمی گذارند، اما ممکن است رنگدانه های موقتی وجود داشته باشد. با این شکل از بیماری، کودک به طور طبیعی رشد می کند.

فرم دیستروفیک

بیشتر است فرم خطرناکسندرم پروانه بوجود می آید چند روز پس از تولد. حباب ها می توانند کاملاً خود به خود ظاهر شوند، گاهی اوقات آنها با محتویات خونی پر می شوند. وقتی باز می شوند منجر به تشکیل اسکار یا زخم می شوند. پوست و غشاهای مخاطی و همچنین ناخن ها تحت تأثیر قرار می گیرند. رشد کودک فقط در برخی موارد طبیعی است.

به ندرت، در فرم دیستروفیک، رد اعضای بدن مشاهده می شود. فالانژهای انگشتان به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. هیپوتریکوز و ناهنجاری های دندانی ممکن است ایجاد شود. کودکان با این تشخیص نمی توانند در برابر بیماری های عفونی مقاومت کنند.

فرم بدخیم

این یک شکل کشنده از بیماری پروانه ای است. این بیماری بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص داده می شود و با وجود زخم های خونریزی دهنده در سراسر بدن مشخص می شود. حباب ها نیز بر روی غشاهای مخاطی اندام های داخلی ظاهر می شوند. معمولاً کودک بلافاصله مبتلا می شود عفونت پنوموکوکی، که منجر به سپسیس و مرگ می شود.

آیا می توان این آسیب شناسی را درمان کرد؟

سندرم پروانه قابل درمان نیست، اما با یک فرم ساده می توان به پیش آگهی مطلوب امیدوار بود. در این مورد، پزشکان و والدین باید مراقبت های علامتی را به نوزاد ارائه دهند. این شامل این واقعیت است که مناطق آسیب دیده پوست برای جلوگیری از عوارض چرکی درمان می شوند. آنها می توانند خطری جدی برای یک کودک، به ویژه یک کودک بسیار جوان ایجاد کنند.

قبل از پوشاندن هر لباسی حتی لباس زیر، او را با باندهای مخصوص که به پوست نمی چسبد پانسمان می کنند. این یک فرآیند بسیار طولانی و پر دردسر است که گاهی اوقات چندین ساعت طول می کشد. در موارد شدید، پانسمان 2 تا 3 بار در روز انجام می شود. در این صورت حتما از مرطوب کننده مخصوص استفاده کنید. برای کودکان با پوست بسیار نازک حیاتی است.

مراقبت از پوست خارجی برای نوزاد پروانه ای به شرح زیر است:

• حباب ها از هر دو طرف با استفاده از یک سوزن استریل باز می شوند.
• مناطق آسیب دیده با داروهای ضد عفونی کننده از جمله فوشین و ائوزین درمان می شوند.
• در صورت بروز فرسایش، از پماد هلیومایسین یا داروهای مبتنی بر آنتی بیوتیک استفاده می شود.

فیزیوتراپی نتایج خوبی در مراقبت از کودک مبتلا به سندرم پروانه نشان می دهد.

پیش بینی ها

این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. حتی هنگام عبور کانال تولدکودکان بیمار مانند مار پوست می شوند. بیشتر اوقات، نوزادان تازه متولد شده، به ویژه آنهایی که دارای شکل شدید آسیب شناسی هستند، در اولین روزها یا هفته های زندگی می میرند.

بچه های پروانه ای هیچ تفاوتی با همسالان خود در جسم و رشد ذهنی. اگرچه این بیماری اثر خود را به جا می گذارد، اما با ایجاد محیطی امن و ارائه مراقبت مناسب می توان کودک را از دردهای طاقت فرسا در امان نگه داشت و زندگی او را کمی راحت کرد. دوره بحرانی سن تا سه سالگی است، زمانی که نوزاد هنوز متوجه نمی شود که نباید بخزد یا گونه ها یا چشم های خود را مالش دهد. با بزرگ شدن کودک، پوست شروع به زبری می کند، پایدارتر می شود، اما هرگز به قدرت پوست یک فرد معمولی نمی رسد.

پیش آگهی برای تشخیص اپیدرمولیز بولوزا معمولا نامطلوب، زیرا این بیماری بسیار نادر است و پزشکان عملاً تجربه ای در درمان چنین بیمارانی ندارند. پیش آگهی نسبتاً مطلوب برای زندگی و سلامتی فقط با فرم خفیفبیماری ها اما همه والدین نمی توانند مراقبت کامل از کودک خود را انجام دهند و اغلب خودشان با خوددرمانی و درمان زخم ها با داروهای گیاهی، بلوز، پمادهای خانگی و سایر وسایل مشابه، وضعیت را تشدید می کنند.

پس از چنین "درمانی"، هزینه های مربوط به ترمیم اپیدرم نوزاد بسیار افزایش می یابد. زخم هایی که روی پوست ظاهر می شوند می توانند عفونی شده و تب کنند و منجر به مرگ شوند. بنابراین، برای کودکان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا، هر گونه آسیب پوستی می تواند کشنده باشد.

بدین ترتیب، اپیدرمولیز بولوزا بسیار است بیماری خطرناک ، اغلب منجر به مرگ می شود. کودک به شدت رنج می برد زیرا به دلیل زخم های غیر التیام بخشی روی پوست او حتی نمی تواند لباس بپوشد. اگر استعداد ژنتیکی برای این بیماری وجود داشته باشد، والدین باید با مسئولیت خاصی به موضوع برنامه ریزی کودکان بپردازند.

نام علمی بیماری پروانه ای اپیدرمولیز بولوزا (EB) است. این یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن هرگونه، حتی کوچکترین اصطکاک یا لمس می تواند باعث تخریب پوست شود.

بیماری پروانه ای مسری نیست، این بیماری از یک یا هر دو والدین به ارث می رسد. بیماری های عفونیانتقال در دوران بارداری نیز نمی تواند باعث ایجاد اپیدرمولیز بولوزا شود.

بیماری پروانه ای: علل و انواع

U فرد سالملایه های بیرونی (اپیدرم) و داخلی (درم) پوست توسط الیاف خاصی که در نتیجه برهمکنش پروتئین ها تشکیل شده اند به یکدیگر متصل می شوند.

در اپیدرمولیز بولوزا، یک نقص ژنتیکی رخ می‌دهد که در آن سطح پروتئین در پوست کاهش می‌یابد و رشته‌های همبند یا به طور کامل وجود ندارند یا برای اطمینان از چسبندگی طبیعی درم و اپیدرم کافی نیستند. در نتیجه هر گونه اصطکاک یا لمس باعث درد می شود، تاول هایی روی پوست ظاهر می شود و تبدیل به اسکار و زخم می شود.

سه نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد:

• EB ساده - تاول ها در داخل اپیدرم، در بیرونی ترین لایه پوست تشکیل می شوند.
• مرزی EB - تاول ها در محل اتصال پوست به اپیدرم، بین لایه های بیرونی و داخلی پوست تشکیل می شوند.
• EB دیستروفیک - تاول ها در درم تشکیل می شوند، لایه تحتانی پوست دیستروفیک غالب و مغلوب تقسیم می شوند.

بیماری پروانه ای: علائم

هر سه نوع بیماری پروانه ای اغلب بلافاصله پس از تولد یا در روزهای اول (کمتر هفته ها) زندگی کودک ظاهر می شود.

علائم اصلی انواع مختلف اپیدرمولیز بولوزا اغلب همزمان است:

• تاول روی پوست اندازه های متفاوتپر از مایع شفاف، 20-30 دقیقه پس از لمس یا مالش، و گاهی اوقات به طور کامل خود به خود یا در نتیجه واکنش به تغییرات دمای محیط ظاهر می شود.
• خارش در ناحیه تاول؛
• کراتینه شدن پوست (هیپرکراتوز) در کف دست و کف پا؛
• ریزش مو به دلیل تاول های روی پوست سر؛
• سفت شدن، تغییر شکل یا از دست دادن ناخن های دست و پا؛
• به سرعت در حال گسترش، مینای دندان ضعیف و سایر بیماری های دندان و لثه.
• تاول در دهان، مری و قسمت فوقانی دستگاه تنفسیتداخل در تنفس و تغذیه طبیعی بیمار؛
• آسیب به چشم ها و بینی که منجر به کاهش بینایی و مشکل در تنفس می شود.
• نفخ در معده، روده ها و اندام های دستگاه تناسلی.

بیماری پروانه ای: تشخیص

هنگامی که اولین علائم بیماری پروانه ای ظاهر شد، باید بیوپسی پوست انجام شود. جمع آوری بافت از مثانه تازه تشکیل شده توصیه می شود. نتایج بیوپسی می تواند نوع اپیدرمولیز بولوزا و میزان پروتئین پوست را تعیین کند.

پس از بیوپسی، آزمایش DNA توصیه می شود. با استفاده از تشخیص DNA می توان نقص ژنتیکی و نوع وراثت را تعیین کرد، اطلاعات کاملی در مورد سیر و پیش آگهی بیماری به دست آورد و موثرترین درمان را برنامه ریزی کرد.

بیماری پروانه ای را می توان قبل از تولد نوزاد با استفاده از بررسی بافت شناسی بیوپسی جنین تشخیص داد. اما چنین تجزیه و تحلیل زمانی انجام می شود که خطر جدی ابتلا به اشکال شدید EB دیستروفیک وجود دارد.

درمان بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود. علاوه بر این، استفاده طولانی مدت از داروهای حتی موثر باعث بدن می شود آسیب بیشتراز خوب بنابراین، توجه اصلی هنگام کار با بیماران مبتلا به EB بر پیشگیری از آسیب ها و عفونت ها است.

در مورد درمان بیماری پروانه ای منظور ما این است:

• مراقبت دقیق از مناطق آسیب دیده (درمان ضد عفونی کننده، پانسمان، مرطوب کردن پوست، تسریع بهبود زخم و جلوگیری از عفونت).
• درمان دارویی در هنگام تشدید علائم؛
• مصرف داروهای تقویت کننده عمومی؛
• پیشگیری از زخم ها و عوارض جدید؛
• پیروی از رژیم غذایی (غذاهای غنی از پروتئین و فیبر گیاهی درشت، اجتناب از غذاهای تند، الکل و غذاهایی که می توانند به غشای مخاطی آسیب برسانند).

اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای نسبتاً نادر است بیماری خطرناک. این یک شکل ژنتیکی درماتیت است که با نقص های مادرزادی در ساختار پوست مشخص می شود. متاسفانه تا به امروز هیچ درمان موثری برای این اختلال وجود ندارد.

بیماری پروانه ای: علل و علائم. همانطور که قبلا ذکر شد، چنین بیماری ماهیتی ارثی دارد و معمولا بلافاصله پس از تولد کودک ظاهر می شود. این بیماری با چه چیزی مرتبط است؟ ابتدا باید ساختار پوست را در نظر بگیرید فرد عادی.

در انسان لایه بالاییپوست یا اپیدرم برای محافظت در برابر نفوذ طراحی شده است محیط خارجی. در حالت طبیعی خود، به یک توپ عمیق تر - درم متصل است. در بیمارانی که بیماری پروانه ای تشخیص داده می شود، اتصالات بین اپیدرم و درم وجود ندارد یا آنقدر قوی نیست که بتواند تمام لایه های پوست را در کنار هم نگه دارد. به همین دلیل است که پوست چنین کودکی مستعد آسیب است.

اپیدرمولیز بولوزا مادرزادی بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. زخم ها و زخم ها حتی از کوچکترین حالت روی پوست ظاهر می شوند نفوذ خارجی. اگر کودک چیزی را لمس کند، بلافاصله علامتی روی پوست ظاهر می شود. البته بیماری پروانه ای با درد مداوم همراه است.

با پیشرفت بیماری، غشاهای مخاطی چشم، دهان و حنجره نیز تحت تأثیر قرار می گیرند و غذا خوردن را برای کودک دشوار می کنند. در بیشتر مرحله آخراز دست دادن دندان و آسیب به غشای مخاطی مری و روده ممکن است رخ دهد.

البته خود بیماری پروانه ای کشنده نیست. اما زندگی در چنین وضعیتی دشوار است. علاوه بر این، زخم‌های پایدار، زخم‌ها و تاول‌های با بهبود ضعیف دروازه‌ای عالی برای قارچ‌ها، باکتری‌ها و عفونت های ویروسی. در صورت عدم مراقبت لازم، ایجاد سپسیس و ظهور کانون های نکروز مشاهده می شود.

اپیدرمولیز بولوزا: روش های درمان. متاسفانه امروزه این بیماری غیر قابل درمان است. روش های اصلی درمان با هدف جلوگیری از عفونت و ایجاد سپسیس است.

در برخی موارد، کودک نیاز به درمان منظم با هورمون های گلوکوکورتیکوئید دارد. چنین درمانی به جلوگیری از ظهور بثورات و تاول ها روی پوست و غشاهای مخاطی اندام های داخلی کمک می کند. گاهی اوقات درمان با کمک تعدیل کننده های ایمنی انجام می شود که به بدن در مبارزه با عفونت ها کمک می کند.

یک کودک بیمار نیاز به مراقبت مداوم دارد که شامل ضدعفونی منظم زخم ها و پانسمان ها می شود. زخم ها درمان می شوند روغن زیتون، محلول های ویتامین، پمادهای حاوی آنتی بیوتیک، دمنوش ها گیاهان دارویی. برای پوست درد بسیار مفید است حمام داروییبا جوشانده پوست بلوط، رشته، بابونه یا محلول ضعیف پرمنگنات پتاسیم.

توجه ویژهباید برای غذا پرداخت شود در ماه های اول زندگی شیر دادنلزوما. در آینده، غذا باید مایع، بدون نمک، ادویه یا هر گونه غذای تحریک کننده باشد. پس از تغذیه، کودک باید دهان خود را با آب گرم و هضم شده بشویید - این از ظاهر شدن حباب ها و چروک روی لثه ها جلوگیری می کند.

کفش ها و لباس ها باید تا حد امکان نرم باشند و منحصراً از پارچه های طبیعی ساخته شده باشند. اگر استخوان ها تغییر شکل ندهند، کودک باید حرکت کند - این به جلوگیری از ظهور انقباض کمک می کند.

بیماری پروانه اغلب با ایجاد کم خونی همراه است که برای یک کودک بیمار بسیار خطرناک است. به همین دلیل است که نظارت مداوم بر وضعیت خون و در صورت لزوم تزریق پلاسما و آلبومین ضروری است.

گاهی اوقات از "توکوفرول استات" در درمان استفاده می شود، دارویی که باعث تحریک تولید الیاف الاستیک و کلاژن در درم می شود. درمان در چند مرحله انجام می شود و شامل چندین دوره تکراری است. برای برخی از بیماران، این درمان به یک نجات تبدیل شد.

در هر صورت بیماری پروانه ای بسیار است بیماری جدیکه نیاز به درمان مداوم دارد.