કાઢી નાખવુંકેટલાક જનીનો કોષની વૃદ્ધિમાં અવ્યવસ્થા તરફ દોરી શકે છે, જેથી જો તેઓ સજાતીય સ્થિતિમાં હોય, તો તે કેન્સરના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. બીસીઆર જનીન, તેના સ્થાનાંતરણ ભાગીદાર સાથે મળીને, એક જટિલ પ્રોટીન બનાવે છે જે એન્ઝાઇમ ટાયરોસિન કિનેઝની સતત અભિવ્યક્તિનું કારણ બને છે, જે કોષ વિભાજનનું ઉત્તેજક છે.
નિષ્ક્રિયકરણ માટે ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનજનીનના બંને એલીલ્સમાં નુકસાન જરૂરી છે, તેથી કેન્સરના વંશપરંપરાગત સ્વરૂપો માટે આવી અપ્રિય પદ્ધતિ લાક્ષણિક છે, જ્યારે એલીલ્સમાંથી એકમાં જન્મજાત નુકસાન અથવા કાઢી નાખવાનું જીવન દરમિયાન જોડીવાળા એલીલને નુકસાન દ્વારા પૂરક કરવામાં આવે છે, જે કેન્સરના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. એક ગાંઠ. ટેબલ બતાવે છે લક્ષણોજનીનો જે ગાંઠના વિકાસને દબાવી દે છે, તેમને ઓન્કોજીન્સથી અલગ પાડે છે.
સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ પૈકી રોગોઆ પ્રકારમાં લી-ફ્રાઉમેની સિન્ડ્રોમ અને વિલ્મ્સ ટ્યુમરનો સમાવેશ થાય છે. નાડસને દરખાસ્ત કરી હતી કે રેટિનોબ્લાસ્ટોમા બે તબક્કામાં વિકસે છે, જેમાં પૂરક એલીલના નુકશાન પછી વારસાગત એલીલની ખોટ થાય છે. દેખીતી રીતે, બીજા એલીલનું નુકસાન પુનઃસંયોજન અથવા મિટોટિક રંગસૂત્ર નોનડિઝંકશનની પ્રક્રિયા દરમિયાન થાય છે.
દર્દીઓમાં રેટિનોબ્લાસ્ટોમાઓસ્ટીયોસારકોમા થવાનું જોખમ 300 ગણું વધી જાય છે. આ ગાંઠો આ બે સ્થાનો (હાડકા અને આંખ) સુધી કેમ આટલા સખત પ્રતિબંધિત છે તે હજુ પણ સ્પષ્ટ નથી. Rb જનીન રંગસૂત્ર 13ql4 પર સ્થિત છે.
ઓન્કોજીન્સ અને ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનોના વિશિષ્ટ લક્ષણો
વિલ્મા ટ્યુમર જનીન સ્થિત છે 11p13 રંગસૂત્ર, અને, રેટિનોબ્લાસ્ટોમાની જેમ, ઓસ્ટીયોસારકોમા જેવા બિન-વારસાગત કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓમાં આ જનીનની ગેરહાજરી સમયાંતરે નોંધવામાં આવે છે. વિલ્મા ગાંઠના વારસાગત સ્વરૂપો ખૂબ જ દુર્લભ છે, અને આ જનીનને નુકસાનવાળા 50% લોકોમાં ગાંઠો વિકસિત થતા નથી. જો કે, બિન-વારસાગત સ્વરૂપો ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓમાં, 11p13 સાંકળ કાઢી નાખવાની નોંધણી કરવામાં આવે છે, અને રંગસૂત્ર સમૂહના પોલીમોર્ફિઝમના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે 50% દર્દીઓમાં આ રંગસૂત્ર ક્ષેત્રની ખોટ છે.
વિકાસ લિ-ફ્રુમેની સિન્ડ્રોમ p53 જનીનના જન્મજાત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તન ધરાવતા પરિવારોમાં સાર્કોમા થવાનું જોખમ છે બાળપણ, સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સરનો પ્રારંભિક વિકાસ અને પરિવારના તમામ સભ્યોમાં મગજનું કેન્સર, એડ્રેનલ કેન્સર અને લ્યુકેમિયાનું જોખમ વધે છે. p53 પ્રોટીન એ ન્યુક્લિયર ફોસ્ફોપ્રોટીન છે જે નિયમન કરે છે કોષ ચક્ર. તેના છૂટાછવાયા પરિવર્તનો ઘણીવાર વિવિધ પ્રકારના કેન્સરમાં જોવા મળે છે.
BRCA1 જનીનોઅને BRCA2સ્તન કેન્સર માટે ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો છે. જન્મજાત પરિવર્તન અનુક્રમે માતૃત્વ અને પૈતૃક રંગસૂત્રો 17 અને 13 દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તંદુરસ્ત એલીલનું અનુગામી નુકશાન જનીન નિષ્ક્રિય થવામાં પરિણમે છે. આ બંને જનીનો ડીએનએ રિપેર અને સેલ જીનોમની અખંડિતતા જાળવવા માટે જવાબદાર પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે.
તેમની પ્રવૃત્તિની ખોટ તરફ દોરી જાય છે આનુવંશિક ભૂલોનું સંચયઅને, પરિણામે, કેન્સરના વિકાસ માટે. આ જનીનોમાં પરિવર્તનવાળા પુરુષો હોય છે વધેલું જોખમપ્રોસ્ટેટ કેન્સર મેળવો.
પીડિત ઘણા લોકો પાસે પાછા ફરવાની આશા છે સંપૂર્ણ જીવનઅને પણ સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ. વ્યક્તિગત દવાના સિદ્ધાંતોના વ્યવહારિક ઉપયોગથી અગ્રણી ઇઝરાયેલી ઓન્કોલોજિસ્ટને આ ગંભીર બીમારીની સારવારમાં ગુણાત્મક રીતે નવા તબક્કામાં જવાની મંજૂરી મળી છે. વ્યક્તિગત દવા સખત પર આધારિત છે વ્યક્તિગત અભિગમદરેક દર્દી માટે ઉપચાર કાર્યક્રમના વિકાસ માટે, જેમાં પ્રવૃત્તિઓનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે: શોધાયેલ ગાંઠના કોષોની લાક્ષણિકતાઓનો અભ્યાસ; દવાઓની પ્રિસ્ક્રિપ્શન નવીનતમ પેઢી; ચોક્કસ દર્દી માટે લક્ષિત દવાઓની રચના સુધી સારવારની પદ્ધતિનું પ્રાયોગિક પરીક્ષણ.
નિરાશાજનક વિશ્વના આંકડા હોવા છતાં કે ફેફસાના કેન્સરવાળા અડધાથી વધુ (53.4%) દર્દીઓનું નિદાન અંતમાં તબક્કાઓઅને તેમના સાજા થવાની સંભાવના માત્ર 3.4% છે, મને ખાતરી છે કે આવા દર્દીઓનો જીવિત રહેવાનો દર નજીકના ભવિષ્યમાં 20% સુધી વધારી શકાય છે. ઇન્ટરનેશનલ લંગ કેન્સર એસોસિએશનના અધ્યક્ષ દ્વારા આ નિવેદન, હર્ઝલિયા મેડિકલ સેન્ટરના અગ્રણી ઓન્કોલોજિસ્ટ-પલ્મોનોલોજિસ્ટ અને બેલિન્સન ક્લિનિક ફેફસાના કેન્સર પેથોલોજીવાળા દર્દીઓની સારવારમાં પહેલાથી જ પ્રાપ્ત થયેલા પરિણામોના વિશ્લેષણ પર આધારિત છે.
તેથી, જો બે દાયકા પહેલા, વિકાસના અંતિમ તબક્કામાં જીવલેણ ફેફસાની ગાંઠના નિદાન પછી સરેરાશ અવધિદર્દીઓનું જીવન લગભગ 4 મહિના હતું, હવે આ સમયગાળો 10 ગણો વધી ગયો છે - 3.5 વર્ષ. તે જ સમયે, દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે. માનૂ એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળોઆવી સફળતા એ શ્વસનતંત્રના ઓન્કોલોજીકલ પેથોલોજીની સારવારમાં વ્યક્તિગત દવાના સિદ્ધાંતોનો વ્યવહારુ ઉપયોગ છે.
ફેફસાના કેન્સર માટે વ્યક્તિગત ઉપચારના કેટલાક પાસાઓ
ફેફસાના કેન્સરને આક્રમક કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: ગાંઠ માત્ર એક મહિનામાં બમણી થઈ શકે છે, જ્યારે ગંભીર લક્ષણો માત્ર પછીના તબક્કામાં જ દેખાય છે. તે જ સમયે, તાજેતરના ભૂતકાળમાં, પ્રોટોકોલ રૂઢિચુસ્ત સારવાર વિવિધ પ્રકારોગાંઠના હિસ્ટોલોજી અને સાયટોલોજીને ધ્યાનમાં લીધા વિના, આ પેથોલોજી સમાન હતી. પ્રાયોગિક અનુભવના આધારે, ઇઝરાયેલી ડોકટરો એવા નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે તેનો વિકાસ કરવો જરૂરી છે વ્યક્તિગત યોજનાઓસાયટોલોજિકલ પ્રકાર પર આધાર રાખીને ઉપચાર કેન્સર કોષોચોક્કસ દર્દીમાં ઓળખાય છે.
ફેફસાના કેન્સર માટે બાયોમોલેક્યુલર વિશ્લેષણ
ફેફસાના કેન્સરને ચોક્કસ રીતે અલગ પાડવા માટે, હિસ્ટોલોજિકલ અને બાયોપ્સી સાથે બ્રોન્કોસ્કોપી કરવામાં આવે છે. સાયટોલોજિકલ અભ્યાસ. લેબોરેટરીમાંથી મ્યુટાજેનેસિસની હાજરી અને શોધાયેલ પ્રકારના ટ્યુમર સેલ મ્યુટેશન વિશે નિષ્કર્ષ પ્રાપ્ત કર્યા પછી, યુક્તિઓ વિકસાવવામાં આવે છે. દવા સારવારજૈવિક દવાઓના પ્રિસ્ક્રિપ્શન સાથે. ઉપયોગ માટે આભાર ઇઝરાયેલી ડોકટરો બાયોમોલેક્યુલર વિશ્લેષણઅને ઘણા દર્દીઓમાં તેના પરિણામોના આધારે લક્ષિત ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે છેલ્લો તબક્કોફેફસાના કેન્સરની આયુષ્ય 3.5 વર્ષથી વધુ છે.
હાલમાં, ફેફસાના કેન્સરની પેથોલોજી માટે લક્ષિત ઉપચાર લગભગ 30% દર્દીઓ માટે સંબંધિત છે. આ જૂથમાં એવા લોકોનો સમાવેશ થાય છે જેમણે ચોક્કસ પ્રકારના મ્યુટાજેનેસિસને ઓળખ્યા છે જેની સારવાર પહેલાથી જ બનાવેલી દવાઓ સાથે કરી શકાય છે. જોકે ઇઝરાયેલી ઓન્કોલોજિસ્ટ્સનેતૃત્વ હેઠળ, તેઓ પરિવર્તનની પદ્ધતિઓનો અભ્યાસ કરવાનું ચાલુ રાખે છે અને નવી દવાઓ વિકસાવે છે, તેથી સંભવ છે કે જૈવિક દવાઓ સૂચવવા માટેના સંકેતોની સૂચિ ટૂંક સમયમાં વિસ્તૃત કરવામાં આવશે.
જીવલેણ ફેફસાંની ગાંઠો માટે જૈવિક (લક્ષિત) ઉપચાર
માટે જૈવિક ઉપચારબે પ્રકારની દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે; તેઓ ગાંઠ પર ક્રિયાના સિદ્ધાંતમાં ભિન્ન છે, પરંતુ સમાન અંતિમ અસર ધરાવે છે. આ દવાઓ પ્રદાન કર્યા વિના પરમાણુ સ્તરે કોષ પરિવર્તનની પદ્ધતિને અવરોધે છે નકારાત્મક પ્રભાવતંદુરસ્ત કોષો પર, જેમ કે કીમોથેરાપી દરમિયાન થાય છે. ફક્ત ગાંઠના કોષો પર જ સતત લક્ષિત અસર 3-4 મહિના પછી જીવલેણ પ્રક્રિયાને સમાપ્ત કરવા તરફ દોરી જાય છે. આ સ્થિતિ જાળવવા માટે, જૈવિક દવાઓ જીવનભર ચાલુ રાખવી જોઈએ. કીમોથેરાપીને બદલે જૈવિક સારવાર સૂચવવામાં આવે છે અને રેડિયેશન ઉપચારઅને વર્ચ્યુઅલ રીતે કોઈ આડઅસર નથી.
જો કે, ધીમે ધીમે (1-2 વર્ષની અંદર) જીવલેણ કોષોની પ્રતિરક્ષા સક્રિય ઘટકોલક્ષિત ઉપચાર દવાઓ, આ કિસ્સામાં સૂચિત સારવારમાં તાત્કાલિક સુધારણાની જરૂર છે. પ્રવાહનું નિરીક્ષણ કરવાની મુખ્ય પદ્ધતિ ગાંઠ પ્રક્રિયાનિયમિત છે (દર 3 મહિને) એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ. જો આગામી પરીક્ષા દરમિયાન કોઈ સકારાત્મક ગતિશીલતા ન હોય, તો બાયોપ્સી કરવામાં આવે છે અને, તેના પરિણામોના આધારે, વધુ સારવારની યુક્તિઓ પર નિર્ણય લેવામાં આવે છે.
- જો EFGR જનીનનું પરિવર્તન જોવા મળે છે (આશરે 15% કેસ), તો અમેરિકન એફડીએ દ્વારા લાઇસન્સ આપવામાં આવેલી ત્રણ દવાઓમાંથી એક સાથે સારવાર શક્ય છે: ઇરેસા, તારસેવા, અફાતિનિબ. આ દવાઓ ગંભીર નથી આડઅસરો, મૌખિક વહીવટ માટે ગોળીઓ અથવા કેપ્સ્યુલ્સના સ્વરૂપમાં ઉપલબ્ધ છે.
- ALK/EML4 જનીન સ્થાનાંતરણની હાજરીમાં (4 થી 7 ટકા કેસોમાં), ઇઝરાયેલમાં લાઇસન્સ પ્રાપ્ત થયેલ છે. દવા"ક્રિઝોટિનિબ".
- ટ્યુમર એન્જીયોજેનેસિસને દબાવવા માટે, દવા Avastin નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે આડકતરી રીતે VEGF પ્રોટીન સાથે જોડાઈને આ પ્રક્રિયાને અસર કરે છે. Avastin કીમોથેરાપી સાથે મળીને સૂચવવામાં આવે છે, જે તેની અસરકારકતામાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે.
ફેફસાના કેન્સર માટે અસરકારક સારવાર કાર્યક્રમની વ્યક્તિગત પસંદગી
જ્યારે કોઈ ચોક્કસ દર્દીમાં જીવલેણ રોગવિજ્ઞાન માટે સારવારની પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવે છે, ત્યારે ઇઝરાયેલી નિષ્ણાતો માત્ર પરિણામો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતા નથી. ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો, ખાસ કરીને ગાંઠ કોષોના હિસ્ટોલોજીકલ અને સાયટોલોજિકલ અભ્યાસમાં. તેઓ થેરાપી પ્રોગ્રામ પસંદ કરે છે અને પ્રાયોગિક રીતે પ્રયોગશાળા પ્રાણીઓનો ઉપયોગ કરે છે. દર્દીના ગાંઠમાંથી લેવામાં આવેલા પેશીઓના ટુકડાને ઘણા ઉંદરોમાં રોપવામાં આવે છે, ત્યારબાદ 5-6 બીમાર વ્યક્તિઓમાંથી દરેકને એક અથવા બીજી યોજના અનુસાર પહેલેથી જ પરીક્ષણ કરાયેલ અને નવી દવાઓના પ્રિસ્ક્રિપ્શન સાથે સારવાર આપવામાં આવે છે. ક્લિનિકલ ટ્રાયલ. દર્દીને ઉપચારાત્મક પ્રોગ્રામ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે જે પ્રયોગશાળા ઉંદરોની સારવારમાં સૌથી વધુ અસરકારક સાબિત થઈ છે.
વિષય પર સમાચાર
ટિપ્પણીઓ6
હું જોઉં છું કે દવા ખરેખર 21મી સદીમાં પ્રવેશી ચૂકી છે. ખૂબ લાંબા સમય સુધી, ડોકટરો રૂઢિચુસ્ત રીતે "જૂના જમાનાની રીત" ની સારવાર કરતા હતા અને મૂળભૂત રીતે કંઈપણ નવું શોધાયું ન હતું. મને ખબર નથી કે આ શું સાથે જોડાયેલું છે, તેઓ કહે છે કે વિશ્વની દરેક વસ્તુ ચક્રીય છે અને દવાના સક્રિય વિકાસનું એક નવું ચક્ર શરૂ થઈ શકે છે, પરંતુ હું ખરેખર એક તીવ્ર કૂદકો જોઈ રહ્યો છું, ખાસ કરીને ઓન્કોલોજીના ક્ષેત્રમાં. ઘણી સંપૂર્ણપણે નવી દવાઓ વિકસાવવાનું શરૂ થયું છે જે મૂળભૂત રીતે નવી રીતે, ઘણી નવી પદ્ધતિઓમાં સારવાર કરે છે પ્રારંભિક નિદાન. હું તે સમય જોવા માંગુ છું જ્યારે કેન્સરની સારવાર ફલૂની જેમ સરળ અને પ્રાથમિક હશે અને લોકો ભયંકર પદ્ધતિઓ યાદ રાખશે. સર્જિકલ દૂર કરવુંબીમાર અંગો, જેમ કે મધ્યયુગીન ભયાનકતા))
મેં કેન્સર માટે જૈવિક ઉપચાર વિશે સાંભળ્યું. તેઓ ખૂબ કહે છે અસરકારક પદ્ધતિ. પરંતુ લેખમાંથી, જેમ હું સમજું છું, આ સારવાર દરેક માટે યોગ્ય નથી અને પરિણામે, શરીરને દવાની આદત પડી જાય છે, એટલે કે, આશરે કહીએ તો, બે વર્ષ પછી (લેખના આધારે), તમારે પાછા ફરવાની જરૂર છે. જૂની અજમાવી અને પરીક્ષણ કરેલ રાસાયણિક દવાઓ માટે. તે પછી તે જાણવું રસપ્રદ છે કે દર્દીનું શરીર અને ગાંઠ સારવાર પછી "જૂની રીતે" કીમોથેરાપી પ્રત્યે કેવી પ્રતિક્રિયા આપે છે. જૈવિક દવાઓઅને સામાન્ય રીતે રીલેપ્સ કેવી રીતે થાય છે - ધીમે ધીમે અથવા અચાનક, હિંસક અને આક્રમક રીતે? છેવટે, આ નક્કી કરે છે કે આ નવી દવાઓનો ઉપયોગ સિદ્ધાંતમાં કેટલો વાજબી છે.
જો તમે લેખમાં જે લખેલું છે તેને અનુસરો છો, તો તે તારણ આપે છે કે "આયુષ્ય 3.5 વર્ષથી વધુ છે" અને "ક્રમશઃ (1-2 વર્ષથી વધુ) સક્રિય પદાર્થો માટે જીવલેણ કોષોની પ્રતિરક્ષા રચાય છે." એટલે કે, જ્યાં સુધી તમે તેની આદત ન કરો ત્યાં સુધી નવી દવા કામ કરે ત્યાં સુધી આયુષ્ય બરાબર વધે છે. અહીંથી હું તારણો કાઢી શકું છું કે, સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ દવા કેન્સરના કોષોને મટાડતી કે નષ્ટ કરતી નથી, તે માત્ર કેન્સરને મટાડે છે અથવા બચાવે છે. વધુ વિકાસ, પરંતુ વળતરનો એક બિંદુ આવે છે અને દવા હવે કેન્સરને નિયંત્રિત કરી શકતી નથી, જેના પછી ઘટનાઓનું વિપરિત ઉદભવ થાય છે. વ્યક્તિગત IMHO, તે સારું છે કે તેઓએ દર્દીઓના જીવનને 3.5 વર્ષ સુધી કેવી રીતે વધારવું તે શોધી કાઢ્યું, પરંતુ તેઓએ કેન્સરને જ મારી નાખવા માટે કંઈક શોધવું જોઈએ, અને તેને અટકાવવું જોઈએ નહીં.
સેર્ગેઈ, 3.5 વર્ષનો, આ અલબત્ત 10-20 વર્ષ નથી, પરંતુ તે એક તક છે અને તે એક તક છે. આજકાલ દવા ખૂબ જ ઝડપથી વિકસી રહી છે, દર વર્ષે ડઝનેક નવી સારવાર પદ્ધતિઓ જોવા મળે છે અને દવાઓ. આ 3.5 વર્ષોમાં, કદાચ તેઓ આ દવાને સુધારી શકશે, કદાચ તેઓ નવી, તેનાથી પણ સારી દવા શોધી શકશે. આ ટકી રહેવાની તક છે. આ રોગ ધરાવતા લોકો દરરોજ સંઘર્ષ કરે છે અને જીવનની દરેક મિનિટનો આનંદ માણે છે. જ્યારે તેના માટે કોઈ ખતરો નથી, ત્યારે આપણે જાણતા નથી કે તેની કિંમત કેટલી છે. અને પૈસામાં નહીં, પરંતુ જીવનની મિનિટોમાં. પરંતુ આપણે લડવું જોઈએ, કારણ કે આ લડાઈમાં નવી પદ્ધતિઓ મળી રહી છે, અને હું માનું છું કે તે ક્ષણ આવશે જ્યારે માનવતા કેન્સરને સંપૂર્ણપણે હરાવી દેશે. પરંતુ આ સમય લે છે. અને જો આપણે વિચારીએ કે વધારાના દિવસથી કોઈ ફરક પડતો નથી, તો પછી કદાચ આપણે હજી પણ ફલૂની સારવાર કરી શક્યા ન હોત.
ખરાબ મુશ્કેલી એ શરૂઆત છે. આયુષ્યમાં અત્યારે સાડા ત્રણ વર્ષનો વધારો થવા દો, અને પછી, જુઓ અને જુઓ, તેઓ 5 વર્ષ સુધી જીવી શકશે, અને પછી વધુ અને વધુ. મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે તે સંપૂર્ણ જીવન છે, અને યાતનાને લંબાવવું નહીં.
કેન્સર દર વર્ષે લાખો લોકોના જીવ લે છે. કેન્સર પછી મૃત્યુનું બીજું મુખ્ય કારણ છે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગો, અને તેની સાથે રહેલા ડરના સંદર્ભમાં, તે ચોક્કસપણે પ્રથમ છે. કેન્સરનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે અને તેને અટકાવવું લગભગ અશક્ય છે તેવી ધારણાને કારણે આ પરિસ્થિતિ ઊભી થઈ છે.
જો કે, કેન્સરનો દરેક દસમો કેસ જન્મથી જ આપણા જનીનોમાં સહજ પરિવર્તનનું અભિવ્યક્તિ છે. આધુનિક વિજ્ઞાનતમને તેમને પકડવાની અને રોગના જોખમને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવાની મંજૂરી આપે છે.
ઓન્કોલોજી ક્ષેત્રના નિષ્ણાતો અમને જણાવે છે કે કેન્સર શું છે, આનુવંશિકતા આપણને કેટલી અસર કરે છે, કોને જોઈએ આનુવંશિક પરીક્ષણનિવારક પગલાં તરીકે અને જો કેન્સર પહેલાથી જ મળી આવ્યું હોય તો તે કેવી રીતે મદદ કરી શકે છે.
ઇલ્યા ફોમિન્ટસેવ
કેન્સર પ્રિવેન્શન ફાઉન્ડેશનના એક્ઝિક્યુટિવ ડિરેક્ટર "વ્યર્થ નથી"
કેન્સર અનિવાર્યપણે છે આનુવંશિક રોગ. મ્યુટેશન કે જે કેન્સરનું કારણ બને છે તે કાં તો વારસાગત હોય છે, અને પછી તે શરીરના તમામ કોષોમાં હાજર હોય છે, અથવા તે અમુક પેશીઓ અથવા ચોક્કસ કોષમાં દેખાય છે. કોઈ વ્યક્તિ તેમના માતાપિતા પાસેથી કેન્સર સામે રક્ષણ આપતા જનીનમાં ચોક્કસ પરિવર્તન મેળવી શકે છે અથવા એવું પરિવર્તન કે જે પોતે કેન્સર તરફ દોરી શકે છે.
બિન-વારસાગત પરિવર્તન શરૂઆતમાં તંદુરસ્ત કોષોમાં થાય છે. તેઓ બાહ્ય કાર્સિનોજેનિક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે, જેમ કે ધૂમ્રપાન અથવા અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ. કેન્સર મુખ્યત્વે લોકોમાં વિકસે છે પરિપક્વ ઉંમર: પરિવર્તનની ઘટના અને સંચયની પ્રક્રિયામાં ઘણા દાયકાઓ લાગી શકે છે. જો જન્મ સમયે તેમને વારસામાં ખામી મળી હોય તો લોકો આ માર્ગ પરથી વધુ ઝડપથી પસાર થાય છે. તેથી, ટ્યુમર સિન્ડ્રોમમાં, કેન્સર ઘણી નાની ઉંમરે થાય છે.
આ વસંતમાં એક અદ્ભુત બહાર આવ્યું - રેન્ડમ ભૂલો વિશે જે ડીએનએ પરમાણુઓના બમણા થવા દરમિયાન ઉદ્ભવે છે અને ઓન્કોજેનિક પરિવર્તનનો મુખ્ય સ્ત્રોત છે. પ્રોસ્ટેટ કેન્સર જેવા કેન્સરમાં, તેમનું યોગદાન 95% સુધી પહોંચી શકે છે.
મોટેભાગે, કેન્સરનું કારણ ચોક્કસપણે બિન-વારસાગત પરિવર્તન છે: જ્યારે કોઈ વ્યક્તિએ કોઈ આનુવંશિક ખામી વારસામાં મેળવી નથી, પરંતુ સમગ્ર જીવન દરમિયાન, કોષોમાં ભૂલો એકઠા થાય છે, જે વહેલા અથવા પછીના સમયમાં ગાંઠની રચના તરફ દોરી જાય છે. ગાંઠની અંદર પહેલેથી જ આ નુકસાનનું વધુ સંચય તેને વધુ જીવલેણ બનાવી શકે છે અથવા નવા ગુણધર્મોના ઉદભવ તરફ દોરી શકે છે.
હકીકત એ છે કે મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં કેન્સર કારણે થાય છે છતાં રેન્ડમ પરિવર્તનો, આપણે વારસાગત પરિબળને ખૂબ ગંભીરતાથી લેવું જોઈએ. જો કોઈ વ્યક્તિ તેના વારસાગત પરિવર્તન વિશે જાણે છે, તો તે ચોક્કસ રોગના વિકાસને અટકાવી શકે છે જેના માટે તેને ખૂબ જ જોખમ છે.
ઉચ્ચારણ સાથે ગાંઠો છે વારસાગત પરિબળ. આ છે, ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન કેન્સર અને અંડાશયનું કેન્સર. આમાંના 10% જેટલા કેન્સર BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે. આપણી પુરૂષ વસ્તીમાં કેન્સરનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, ફેફસાંનું કેન્સર, મોટે ભાગે બાહ્ય પરિબળો અને ખાસ કરીને, ધૂમ્રપાનને કારણે થાય છે. પણ જો એમ ધારીએ બાહ્ય કારણોઅદૃશ્ય થઈ જાય, તો આનુવંશિકતાની ભૂમિકા લગભગ સ્તન કેન્સર જેવી જ હશે. એટલે કે, ફેફસાના કેન્સર માટે સંબંધિત દ્રષ્ટિએ, વંશપરંપરાગત પરિવર્તન તેના બદલે નબળા દેખાય છે, પરંતુ સંપૂર્ણ સંખ્યામાં આ હજી પણ નોંધપાત્ર છે.
આ ઉપરાંત, વારસાગત ઘટક પેટ અને સ્વાદુપિંડના કેન્સરમાં પોતાને નોંધપાત્ર રીતે પ્રગટ કરે છે, કોલોરેક્ટલ કેન્સર, મગજની ગાંઠો.
એન્ટોન ટીખોનોવ
બાયોટેકનોલોજી કંપની yRisk ના વૈજ્ઞાનિક ડિરેક્ટર
મોટાભાગના કેન્સર સેલ્યુલર સ્તરે રેન્ડમ ઘટનાઓના સંયોજનથી ઉદ્ભવે છે અને બાહ્ય પરિબળો. જો કે, 5-10% કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિકતા કેન્સરની ઘટનામાં પૂર્વનિર્ધારિત ભૂમિકા ભજવે છે.
ચાલો કલ્પના કરીએ કે ઓન્કોજેનિક પરિવર્તનોમાંથી એક જંતુ કોષમાં દેખાયો જે માનવ બનવા માટે પૂરતો નસીબદાર હતો. આ વ્યક્તિ (અને તેના વંશજો)ના આશરે 40 ટ્રિલિયન કોષોમાંના દરેકમાં પરિવર્તન હશે. પરિણામે, દરેક કોષને કેન્સરગ્રસ્ત બનવા માટે ઓછા પરિવર્તનો એકઠા કરવાની જરૂર પડશે, અને પરિવર્તન વાહકમાં ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે હશે.
કેન્સર થવાનું વધતું જોખમ પરિવર્તન સાથે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે અને તેને વારસાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ કહેવાય છે. ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ ઘણી વાર થાય છે - 2-4% લોકોમાં, અને કેન્સરના 5-10% કેસોનું કારણ બને છે.
એન્જેલીના જોલીનો આભાર, સૌથી પ્રખ્યાત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ વારસાગત સ્તન અને અંડાશયનું કેન્સર બની ગયું છે, જે BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ 45-87% હોય છે, જ્યારે સરેરાશ જોખમ 5.6% જેટલું ઓછું હોય છે. અન્ય અવયવોમાં કેન્સર થવાની સંભાવના પણ વધે છે: અંડાશય (1 થી 35% સુધી), સ્વાદુપિંડ અને પુરુષોમાં પણ પ્રોસ્ટેટ ગ્રંથિ.
લગભગ દરેકને વારસાગત સ્વરૂપો હોય છે કેન્સર. ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ જાણીતા છે જે પેટ, આંતરડા, મગજ, ત્વચા, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, ગર્ભાશય અને અન્ય ઓછા સામાન્ય પ્રકારની ગાંઠો.
તમને અથવા તમારા સંબંધીઓને વારસાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ છે એ જાણવું એ કેન્સર થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે ખૂબ જ ઉપયોગી થઈ શકે છે, તેનું વહેલું નિદાન કરો. શુરુવાત નો સમય, અને વધુ અસરકારક રીતે રોગની સારવાર કરે છે.
આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરીને સિન્ડ્રોમનું વહન નક્કી કરી શકાય છે, અને તમારા કૌટુંબિક ઇતિહાસની નીચેની લાક્ષણિકતાઓ સૂચવે છે કે તમારે પરીક્ષણ કરવું જોઈએ.
કુટુંબમાં એક જ પ્રકારના કેન્સરના બહુવિધ કેસો;
શરૂઆતમાં રોગો સંકેત આપેલ છેઉંમર (મોટા ભાગના સંકેતો માટે - 50 વર્ષ પહેલાં);
ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સરનો એક કેસ (ઉદાહરણ તરીકે, અંડાશયના કેન્સર);
દરેક જોડી અંગોમાં કેન્સર;
એક સંબંધીને એક કરતાં વધુ પ્રકારના કેન્સર હોય છે.
જો ઉપરોક્તમાંથી કોઈપણ તમારા પરિવારમાં સામાન્ય હોય, તો તમારે આનુવંશિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જે નક્કી કરશે કે આનુવંશિક પરીક્ષણ લેવા માટે કોઈ તબીબી સંકેત છે કે નહીં. વંશપરંપરાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમના વાહકોએ પ્રારંભિક તબક્કે કેન્સરને શોધી કાઢવા માટે સંપૂર્ણ કેન્સર સ્ક્રીનીંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ. અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નિવારક શસ્ત્રક્રિયા અને ડ્રગ પ્રોફીલેક્સિસ દ્વારા કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે.
હકીકત એ છે કે વારસાગત ગાંઠ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ સામાન્ય હોવા છતાં, પશ્ચિમી રાષ્ટ્રીય સિસ્ટમોહેલ્થકેરે હજુ સુધી વ્યાપક પ્રથામાં પરિવર્તન વાહકો માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ રજૂ કર્યું નથી. પરીક્ષણની ભલામણ ફક્ત ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જો કોઈ ચોક્કસ કુટુંબનો ઇતિહાસ હોય જે કોઈ ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે, અને માત્ર જો તે વ્યક્તિ પરીક્ષણથી લાભ મેળવવા માટે જાણીતી હોય.
કમનસીબે, આ રૂઢિચુસ્ત અભિગમ સિન્ડ્રોમના ઘણા વાહકોને ચૂકી જાય છે: ઘણા ઓછા લોકો અને ડોકટરો કેન્સરના વારસાગત સ્વરૂપોના અસ્તિત્વની શંકા કરે છે; ઉચ્ચ જોખમરોગ હંમેશા કૌટુંબિક ઇતિહાસમાં પોતાને પ્રગટ કરતું નથી; ઘણા દર્દીઓને તેમના સગા-સંબંધીઓની બિમારીઓ વિશે ખબર હોતી નથી, જ્યારે કોઈ પૂછવા માટે હોય ત્યારે પણ.
આ બધું આધુનિક તબીબી નૈતિકતાનું અભિવ્યક્તિ છે, જે કહે છે કે વ્યક્તિને ફક્ત તે જ જાણવું જોઈએ કે તેને શું લાવશે. વધુ નુકસાનસારા કરતાં.
તદુપરાંત, ડોકટરો એ નક્કી કરવાનો અધિકાર અનામત રાખે છે કે શું ફાયદો છે, શું નુકસાન છે અને તેઓ એકબીજા સાથે કેવી રીતે સંબંધિત છે, ફક્ત પોતાના માટે. તબીબી જ્ઞાન એ દુન્યવી જીવનમાં ગોળીઓ અને ઓપરેશન જેવી જ દખલગીરી છે, અને તેથી જ્ઞાનનું માપ તેજસ્વી કપડાંમાં વ્યાવસાયિકો દ્વારા નક્કી કરવું જોઈએ, અન્યથા કંઈ થશે નહીં.
હું, મારા સાથીદારોની જેમ, માનું છું કે પોતાના સ્વાસ્થ્ય વિશે જાણવાનો અધિકાર લોકોનો છે, તબીબી સમુદાયનો નહીં. અમે વારસાગત ટ્યુમર સિન્ડ્રોમ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીએ છીએ જેથી જેઓ તેમના કેન્સર થવાના જોખમો વિશે જાણવા માગે છે તેઓ આ અધિકારનો ઉપયોગ કરી શકે અને તેમના પોતાના જીવન અને સ્વાસ્થ્યની જવાબદારી લઈ શકે.
વ્લાદિસ્લાવ મિલેઇકો
એટલાસ ઓન્કોલોજી ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ડિરેક્ટર
જેમ જેમ કેન્સર વિકસે છે, કોષો બદલાય છે અને તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલ મૂળ આનુવંશિક "દેખાવ" ગુમાવે છે. તેથી, સારવાર માટે કેન્સરની પરમાણુ વિશેષતાઓનો ઉપયોગ કરવા માટે, ફક્ત વારસાગત પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરવો પૂરતું નથી. શોધવા માટે નબળા ફોલ્લીઓગાંઠો, બાયોપ્સી અથવા સર્જરીમાંથી મેળવેલા નમૂનાઓનું મોલેક્યુલર પરીક્ષણ કરવું જોઈએ.
જીનોમિક અસ્થિરતા ગાંઠને આનુવંશિક અસાધારણતા એકઠા કરવાની મંજૂરી આપે છે જે ગાંઠ માટે જ ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. આમાં ઓન્કોજીન્સમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે - જનીનો જે કોષ વિભાજનને નિયંત્રિત કરે છે. આવા પરિવર્તનો પ્રોટીનની પ્રવૃત્તિમાં મોટા પ્રમાણમાં વધારો કરી શકે છે, તેમને અવરોધક સંકેતો પ્રત્યે અસંવેદનશીલ બનાવી શકે છે અથવા એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં વધારો કરી શકે છે. આ અનિયંત્રિત કોષ વિભાજન તરફ દોરી જાય છે, અને ત્યારબાદ મેટાસ્ટેસિસ તરફ દોરી જાય છે.
લક્ષિત ઉપચાર શું છે
કેટલાક પરિવર્તનો જાણીતી અસરો ધરાવે છે: આપણે બરાબર જાણીએ છીએ કે તેઓ પ્રોટીનની રચના કેવી રીતે બદલે છે. આનાથી ડ્રગના પરમાણુઓ વિકસાવવાનું શક્ય બને છે જે ફક્ત ગાંઠના કોષો પર કાર્ય કરશે, અને શરીરના સામાન્ય કોષોનો નાશ કરશે નહીં. આવી દવાઓ કહેવામાં આવે છે લક્ષિત. આધુનિક લક્ષિત ઉપચાર કાર્ય કરવા માટે, સારવાર સૂચવતા પહેલા ગાંઠમાં શું પરિવર્તન છે તે જાણવું જરૂરી છે.
આ પરિવર્તનો સમાન પ્રકારના કેન્સરમાં પણ બદલાઈ શકે છે (નોસોલોજી)જુદા જુદા દર્દીઓમાં અને એક જ દર્દીની ગાંઠમાં પણ. તેથી, કેટલીક દવાઓ માટે, દવા માટેની સૂચનાઓમાં પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
ગાંઠના પરમાણુ ફેરફારો (મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ) નક્કી કરવું એ ક્લિનિકલ નિર્ણય લેવાની શૃંખલામાં એક મહત્વપૂર્ણ કડી છે, અને તેનું મહત્વ સમય જતાં વધશે.
આજની તારીખમાં, વિશ્વભરમાં એન્ટિટ્યુમર ઉપચારના 30,000 થી વધુ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવી રહ્યા છે. વિવિધ સ્ત્રોતો અનુસાર, તેમાંથી અડધા જેટલા દર્દીઓને અભ્યાસમાં સામેલ કરવા અથવા સારવાર દરમિયાન તેમની દેખરેખ રાખવા માટે મોલેક્યુલર બાયોમાર્કર્સનો ઉપયોગ કરે છે.
પરંતુ મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ દર્દીને શું લાભ આપે છે? માં તેનું સ્થાન ક્યાં છે ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસઆજે? સંખ્યાબંધ દવાઓ માટે પરીક્ષણ ફરજિયાત હોવા છતાં, આ માત્ર આઇસબર્ગની ટોચ છે. આધુનિક ક્ષમતાઓપરમાણુ પરીક્ષણ. સંશોધન પરિણામો દવાઓની અસરકારકતા પર વિવિધ પરિવર્તનના પ્રભાવની પુષ્ટિ કરે છે, અને તેમાંથી કેટલાક આંતરરાષ્ટ્રીય ક્લિનિકલ સમુદાયોની ભલામણોમાં મળી શકે છે.
જો કે, ઓછામાં ઓછા 50 વધારાના જનીનો અને બાયોમાર્કર્સ જાણીતા છે, જેનું વિશ્લેષણ પસંદગીમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે. દવા ઉપચાર(ચક્રવર્તી એટ અલ., JCO PO 2017). તેમની વ્યાખ્યાનો ઉપયોગ જરૂરી છે આધુનિક પદ્ધતિઓઆનુવંશિક વિશ્લેષણ જેમ કે ઉચ્ચ થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગ(NGS). સિક્વન્સિંગ માત્ર સામાન્ય પરિવર્તનને જ નહીં, પણ તબીબી રીતે નોંધપાત્ર જનીનોના સંપૂર્ણ ક્રમને "વાંચવા" પણ શક્ય બનાવે છે. આ અમને તમામ સંભવિત આનુવંશિક ફેરફારોને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે.
પરિણામોનું વિશ્લેષણ કરવાના તબક્કે, ખાસ બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે સામાન્ય જીનોમમાંથી વિચલનોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે, પછી ભલે તે કોષોની નાની ટકાવારીમાં મહત્વપૂર્ણ ફેરફાર થાય. પ્રાપ્ત પરિણામનું અર્થઘટન સિદ્ધાંતો પર આધારિત હોવું જોઈએ પુરાવા આધારિત દવા, કારણ કે ક્લિનિકલ અભ્યાસોમાં અપેક્ષિત જૈવિક અસર હંમેશા પુષ્ટિ થતી નથી.
સંશોધન હાથ ધરવા અને પરિણામોનું અર્થઘટન કરવાની જટિલતાને લીધે, મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ હજી સુધી ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજીમાં "ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ" બન્યું નથી. જો કે, એવી પરિસ્થિતિઓ છે કે જેમાં આ વિશ્લેષણ સારવારની પસંદગીને નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત કરી શકે છે.
માનક ઉપચારની શક્યતાઓ ખતમ થઈ ગઈ છે
કમનસીબે, યોગ્ય સારવાર સાથે પણ, રોગ પ્રગતિ કરી શકે છે, અને હંમેશા પસંદગી હોતી નથી વૈકલ્પિક ઉપચારઆ કેન્સર રોગ માટેના ધોરણોની અંદર. આ કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ પ્રાયોગિક ઉપચાર માટે "લક્ષ્યો" ઓળખી શકે છે, જેમાં સમાવેશ થાય છે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ(ઉદાહરણ તરીકે ટપુર).
સંભવિત નોંધપાત્ર પરિવર્તનની શ્રેણી વિશાળ છે
કેટલાક કેન્સર, જેમ કે નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સર અથવા મેલાનોમા, ઘણા આનુવંશિક ફેરફારો માટે જાણીતા છે, જેમાંથી ઘણા લક્ષિત ઉપચાર માટે લક્ષ્ય હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ માત્ર પસંદગીને વિસ્તૃત કરી શકતું નથી શક્ય વિકલ્પોસારવાર, પરંતુ દવાઓ પસંદ કરતી વખતે પ્રાથમિકતાઓ નક્કી કરવામાં પણ મદદ કરે છે.
શરૂઆતમાં નબળા પૂર્વસૂચન સાથે દુર્લભ પ્રકારની ગાંઠો અથવા ગાંઠો
આવા કિસ્સાઓમાં પરમાણુ સંશોધન વધુ નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે ની સંપૂર્ણ શ્રેણીશક્ય સારવાર વિકલ્પો.
મોલેક્યુલર પ્રોફાઇલિંગ અને ટ્રીટમેન્ટ પર્સનલાઇઝેશન માટે વિવિધ ક્ષેત્રોના નિષ્ણાતોના સહયોગની જરૂર છે: મોલેક્યુલર બાયોલોજી, બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ અને ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજી. તેથી, આવા સંશોધન, એક નિયમ તરીકે, સામાન્ય કરતાં વધુ ખર્ચ કરે છે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો, અને દરેક ચોક્કસ કેસમાં તેનું મૂલ્ય ફક્ત નિષ્ણાત દ્વારા જ નક્કી કરી શકાય છે.
આનુવંશિક વિવિધતા કેન્સરયુક્ત ગાંઠસૌથી હિંમતવાન ગણતરીઓ દર્શાવે છે તેના કરતા ઘણું વધારે હોવાનું બહાર આવ્યું છે - ત્રણ-સેન્ટિમીટરની ગાંઠમાં લગભગ સો હજાર પરિવર્તન હોઈ શકે છે!
મ્યુટેશનના સંચયને કારણે કોષો કેન્સરગ્રસ્ત બને છે: જનીન ક્રમમાં ફેરફાર એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે કોષમાં ખોટા પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે, જેમાં કોષના વિભાજનને નિયંત્રિત કરતા હોય છે, પરિણામે જીવલેણ ગાંઠ થાય છે. તે જાણીતું છે કે કેન્સરના કોષોમાં ઘણા બધા પરિવર્તનો છે, અને તે ચોક્કસ રીતે પરિવર્તનીય વિવિધતાને કારણે છે કે કેન્સર વિવિધ સારવાર પદ્ધતિઓનો પ્રતિકાર કરી શકે છે. પરંતુ ઘણું કેટલું છે? શું ગાંઠમાં પરિવર્તનની સંખ્યાની ગણતરી કરવી તે વાસ્તવિક છે, જો કે તેના વિવિધ કોષો તેમની મ્યુટેશનલ પ્રોફાઇલમાં વિવિધ ડિગ્રીઓથી એકબીજાથી અલગ હોઈ શકે છે?
ના સંશોધકો તબીબી કેન્દ્રશિકાગો યુનિવર્સિટી અને બેઇજિંગમાં જીનોમિક ઇન્સ્ટિટ્યૂટે નાના માનવ યકૃતની ગાંઠમાં પરિવર્તનની ગણતરી કરવાનો પ્રયાસ કર્યો: તેનું કદ લગભગ 3.5 સેમી વ્યાસનું હતું, અને તેમાં એક અબજ કરતાં વધુ કોષોનો સમાવેશ થાય છે. ડીએનએ વિશ્લેષણ માટે તેની પાસેથી 300 નમૂના લેવામાં આવ્યા હતા. દરેક ત્રણસો ઝોનમાં પરિવર્તનની ગણતરી કર્યા પછી, પરિણામ સમગ્ર ગાંઠમાં એક્સ્ટ્રાપોલેટ કરવામાં આવ્યું, અને તે બહાર આવ્યું કે કે કુલ મળીને લગભગ 100,000 (!) ડીએનએ નુકસાન હોવું જોઈએ, જનીનોના કોડિંગ ક્ષેત્રોને અનુરૂપ (એટલે કે, જેમાં પ્રોટીનના એમિનો એસિડ ક્રમ વિશેની માહિતી એનક્રિપ્ટ થયેલ છે). આ મૂલ્ય સૌથી હિંમતવાન ગણતરીઓને ઓળંગી ગયું છે - અત્યાર સુધી એવું માનવામાં આવતું હતું કે કેન્સરના કોષો સ્વસ્થ કોષોથી કેટલાક સો અથવા હજારો પરિવર્તનીય ખામીઓ દ્વારા અલગ પડે છે (મર્યાદા અંદાજ માત્ર 20,000 પરિવર્તનો હતો). અભ્યાસના પરિણામો પ્રોસીડિંગ્સ ઓફ જર્નલમાં પ્રકાશિત થયા હતા રાષ્ટ્રીયએકેડેમી ઓફ સાયન્સ.
અલબત્ત, તે યાદ રાખવું જોઈએ કે પરિવર્તન સમાનરૂપે વિતરિત થતું નથી, અને તેમાંના મોટા ભાગના એકદમ ઓછી આવર્તન પર થાય છે. કાર્યના લેખકો પોતે કહે છે કે 99% વિવિધ પરિવર્તનો સો કરતાં ઓછા કોષોમાં થાય છે, અને દુર્લભ આનુવંશિક ખામીવાળા કોષો સાથે રહેવાનું પસંદ કરે છે. કોઈપણ રીતે, નવો ડેટા અમને કહે છે કે કેન્સરની ગાંઠમાં "અનામતમાં" ઘણા બધા પરિવર્તનો છે, જેના માટે દેખીતી રીતે કોઈ તાકીદની જરૂરિયાત નથી, જે પસંદગીના દબાણ હેઠળ નથી, એટલે કે, તેઓ કેન્સર કોષ માટે મહત્વપૂર્ણ આવશ્યકતાનું પ્રતિનિધિત્વ કરતા નથી. તે પહેલેથી જ જાણીતું છે કે ગાંઠોમાં ફાયદાકારક (કેન્સર માટે) પરિવર્તન હોય છે, અથવા ડ્રાઇવર મ્યુટેશન હોય છે જે ટ્યુમરને વધવામાં મદદ કરે છે, અને "પેસેન્જર" મ્યુટેશન કે જેની વૃદ્ધિ પર કોઈ અસર થતી નથી અને પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. લાંબા સમય પહેલા, પરંતુ કોઈ કોઈએ વિચાર્યું હશે કે કેન્સરમાં આટલી મોટી આનુવંશિક વિવિધતા હોઈ શકે છે.
આ દવા માટે એક મોટી સમસ્યા ઉભી કરે છે: જેમ આપણે શરૂઆતમાં કહ્યું હતું તેમ, દવાઓ સામે પ્રતિકાર પ્રદાન કરતા પરિવર્તનને કારણે કેન્સર ટકી શકે છે, અને પરિવર્તનની આટલી વિશાળ શ્રેણી સાથે, ઇચ્છિત પરિવર્તન શોધવાનું એકદમ સરળ હશે; કેટલાક “મુસાફર બદલાયેલ પરિસ્થિતિઓમાં પરિવર્તન અચાનક ખૂબ જ જરૂરી બનશે - ઉદાહરણ તરીકે, સારવારની પદ્ધતિ બદલતી વખતે. (ખરેખર, અગાઉના અભ્યાસોએ બતાવ્યું છે કે ગાંઠની આનુવંશિક વિવિધતામાં વધારો સાથે ક્લિનિકલ પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે.) તેથી કેન્સર વિરોધી ઉપચાર સાથે, તમારે શક્ય તેટલી ઝડપથી અને સંપૂર્ણપણે તમામ કેન્સર કોષોથી છુટકારો મેળવવાની જરૂર છે, જે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે.
