पैठ, अभिव्यंजना, प्रतिक्रिया मानदंड। पैठ और अभिव्यक्ति

दोनों अवधारणाएँ 1926 में पेश की गईं। ओ वोग्टउत्परिवर्ती फेनोटाइप में भिन्नता का वर्णन करने के लिए।

अभिव्यक्ति- यह अभिव्यक्ति की डिग्रीफेनोटाइप में उत्परिवर्ती लक्षण. उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन अंधाड्रोसोफिला में यह आंख की कमी का कारण बनता है, जिसकी डिग्री अलग-अलग व्यक्तियों में भिन्न होती है।

पैठ –यह आवृत्ति,या घटना की संभावनाइस उत्परिवर्तन को ले जाने वाले सभी व्यक्तियों में उत्परिवर्ती फेनोटाइप। उदाहरण के लिए, एक अप्रभावी उत्परिवर्तन की 100% पैठ का मतलब है कि सभी समयुग्मजी व्यक्तियों में यह फेनोटाइप में प्रकट होता है। यदि फेनोटाइपिक रूप से यह केवल आधे व्यक्तियों में पाया जाता है, तो उत्परिवर्तन की पैठ 50% है।

सशर्त उत्परिवर्तन

ये उत्परिवर्तन केवल तभी प्रकट होते हैं जब कुछ शर्तें पूरी होती हैं।

तापमान-संवेदनशील उत्परिवर्तन. इस प्रकार के उत्परिवर्ती सामान्य रूप से एक के नीचे रहते और विकसित होते हैं ( अनुमोदक) तापमान और दूसरे पर विचलन का पता लगाएं ( प्रतिबंधक). उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में शीत-संवेदनशीलता होती है (18°C पर) टी -उत्परिवर्तन (तापमान संवेदनशील) और गर्मी संवेदनशील (29 डिग्री सेल्सियस पर) टी -उत्परिवर्तन। 25°C पर सामान्य फेनोटाइप बना रहता है।

तनाव संवेदनशीलता उत्परिवर्तन. में इस मामले मेंम्यूटेंट विकसित होते हैं और बाहरी रूप से सामान्य दिखते हैं यदि उन पर कोई तनावपूर्ण प्रभाव न डाला जाए। हाँ, म्यूटेंट सेसबी (तनाव संवेदनशील) ड्रोसोफिला इन सामान्य स्थितियाँकोई विचलन न दिखाएं.

हालाँकि, यदि आप टेस्ट ट्यूब को तेजी से हिलाते हैं, तो मक्खियाँ ऐंठने लगती हैं और हिलने-डुलने में असमर्थ हो जाती हैं।

बैक्टीरिया में ऑक्सोट्रोफिक उत्परिवर्तन. वे केवल पूर्ण माध्यम या न्यूनतम माध्यम पर ही जीवित रहते हैं, लेकिन किसी न किसी पदार्थ (अमीनो एसिड, न्यूक्लियोटाइड, आदि) के मिश्रण के साथ भी।

उत्परिवर्तनों के लेखांकन की विधियाँ

उत्परिवर्तन लेखांकन विधियों की विशेषताएं. जीव कैसे प्रजनन करता है इसके आधार पर उत्परिवर्तन का पता लगाने के तरीके अलग-अलग होने चाहिए। दृश्यमान रूपात्मक परिवर्तनआसानी से ध्यान में रखा जाता है; इसमें शारीरिक और जैव रासायनिक परिवर्तनों को निर्धारित करना अधिक कठिन है बहुकोशिकीय जीव. पता लगाना सबसे आसान दृश्यमान प्रभुत्वजो उत्परिवर्तन पहली पीढ़ी में विषमयुग्मजी दिखाई दे सकते हैं उनका विश्लेषण करना अधिक कठिन होता है अप्रभावी उत्परिवर्तन, वे आवश्यक हैं समयुग्मजी प्रस्तुत करना.

उन वस्तुओं के लिए जिनका आनुवंशिक रूप से अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है (ड्रोसोफिला, मक्का, कई सूक्ष्मजीव), एक नए उत्परिवर्तन का अध्ययन करना काफी आसान है। उदाहरण के लिएड्रोसोफिला के लिए उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखने के लिए विशेष तरीके विकसित किए गए हैं।

तरीका सीएलवी. मोलरफल मक्खियों की एक पंक्ति बनाई सीएलवी (सी एल बी) जिसमें से एक है एक्स-गुणसूत्र को एक प्रमुख जीन द्वारा चिह्नित किया जाता है बार (बी) और उलट देना, नामित साथ . यह व्युत्क्रमण पार होने से रोकता है और अप्रभावी होता है। घातक प्रभाव – एल. इसीलिए इस लाइन का नाम रखा गया है सीएलवी .

इस की मादा विश्लेषक लाइनअध्ययन नमूने से पुरुषों के साथ संकरण कराया गया। यदि पुरुषों से लिया गया है प्राकृतिक जनसंख्या, तो हम इसमें उड़ानों की आवृत्ति का अनुमान लगा सकते हैं। या वे नर लेते हैं, उत्परिवर्तन के साथ इलाज किया गया. इस मामले में, इस उत्परिवर्तन के कारण होने वाले घातक उत्परिवर्तन की आवृत्ति का अनुमान लगाया जाता है।

में एफ 1महिलाओं का चयन करें सीएलवी/+, उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी छड़, और पार व्यक्तिगत रूप से (प्रत्येक मादा एक अलग ट्यूब में एक जंगली प्रकार के नर के साथ)। यदि गुणसूत्र में परीक्षण किया जा रहा है कोई उत्परिवर्तन नहीं, तो संतान में दो वर्ग की महिलाएं और एक वर्ग का पुरुष होगा ( बी+), पुरुषों के बाद से सीएलवीउड़ने की उपस्थिति के कारण मरना एल , अर्थात। सामान्य लिंग विभाजन होगा 2:1 (तस्वीर देखने)।

यदि प्रायोगिक गुणसूत्र में एक घातक उत्परिवर्तन है मैं म , में फिर एफ 2 केवल महिलाएं होंगी, क्योंकि दोनों वर्गों के नर मर जाएंगे - एक मामले में, उड़ने की उपस्थिति के कारण एक्स-गुणसूत्र सीएलवी, दूसरे में - उड़ान की उपस्थिति के कारण मैं म प्रयोगात्मक में एक्स-गुणसूत्र (आंकड़ा देखें)। संख्या अनुपात को परिभाषित करना एक्स-क्रोमोसोम (व्यक्तिगत क्रॉसिंग के साथ टेस्ट ट्यूब) जिसमें घातक अध्ययन की कुल संख्या उत्पन्न हुई एक्स-क्रोमोसोम (टेस्ट ट्यूब), एक निश्चित समूह में घातक उत्परिवर्तन की आवृत्ति की गणना करते हैं।

मोलर ने घातकों की पहचान करने की अपनी पद्धति को बार-बार संशोधित किया एक्स- ड्रोसोफिला गुणसूत्र, जिसके परिणामस्वरूप ऐसी उपस्थिति होती है पंक्तियाँ - विश्लेषक, कैसे म्यू-5 , और बाद में - रेखाएँ - संतुलनकर्ता बास्क, बिंसनऔर आदि।

तरीका साइ एल/पी.एम . में घातक उत्परिवर्तनों का हिसाब लगाने के लिए ऑटोसोम्सफल मक्खियाँ लाइनों का उपयोग करती हैं संतुलित घातक. ऑटोसोम में एक अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन प्रकट होने के लिए यह भी आवश्यक है समयुग्मजी अवस्था में. ऐसा करने के लिए, दो क्रॉस बनाना और वंशजों का रिकॉर्ड रखना आवश्यक है एफ 3. उड़ान का पता लगाने के लिए दूसरागुणसूत्र उपयोग रेखा साइ एल/पी.एम (CyLP Em) (चित्र देखें)।

इस लाइन की मक्खियों के पास है दूसरा गुणसूत्रदो प्रमुख उत्परिवर्तन हैं सीवाई (घुँघराले - घुमावदार पंख ) और एल (भाग - छोटी लोब्यूलर आंखें ) , जिनमें से प्रत्येक समयुग्मजी अवस्था में एक घातक प्रभाव का कारण बनता है। उत्परिवर्तन व्यापक हैं इन्वर्ज़नगुणसूत्र की विभिन्न भुजाओं पर. वे दोनों बंद" बदलते हुए। समजात गुणसूत्र में एक प्रमुख उत्परिवर्तन - व्युत्क्रम भी होता है बजे (आलूबुखारा – भूरी आँखें). विश्लेषित पुरुष को पंक्ति से एक महिला के साथ पार कराया जाता है सीवाईएल/पीएम (सभी वंशज वर्गों को चित्र में नहीं दिखाया गया है)।

में एफ 1पुरुषों का चयन करें साई एल/पीएम + और व्यक्तिगत रूप सेउन्हें मूल पंक्ति की महिलाओं के साथ पार करें साइ एल/पी.एम . में एफ 2पुरुषों और महिलाओं का चयन करें साइ एल , जिसमें समजात गुणसूत्र परीक्षण गुणसूत्र होता है। उन्हें एक-दूसरे के साथ पार करने के परिणामस्वरूप, वंशजों के तीन वर्ग प्राप्त होते हैं। उनमें से एक की मृत्यु उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मकता के कारण हो जाती है सीवाई और एल , वंशजों का एक अन्य वर्ग हेटेरोज़ायगोट्स है साई एल/पीएम +, साथ ही परीक्षण किए गए गुणसूत्र के लिए होमोज्यगोट्स का वर्ग। अंतिम परिणाम मक्खियाँ हैं साइ एल और साइ+एल+ के संदर्भ में 2:1 .

यदि परीक्षण गुणसूत्र है घातक उत्परिवर्तन, अंतिम क्रॉसिंग से संतान होगी केवल उड़ता है साइ एल . इस पद्धति का उपयोग करके, पुनरावर्ती घातक उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखना संभव है ड्रोसोफिला के दूसरे गुणसूत्र पर।

अन्य वस्तुओं में उत्परिवर्तन के लिए लेखांकन. समान विधियाँअन्य वस्तुओं के लिए उत्परिवर्तन पहचान प्रणालियाँ भी विकसित की गई हैं। वे समान सिद्धांतों पर आधारित हैं:

1)खोजें पीछे हटने काउत्परिवर्तन में परिवर्तित किया जा सकता है होमोया अर्धयुग्मजीराज्य,

2) होने वाले उत्परिवर्तन की आवृत्ति को सटीक रूप से ध्यान में रखना तभी संभव है जब पार करने का अभावविषमयुग्मजी व्यक्तियों में.

के लिए स्तनधारियों(चूहा, खरगोश, कुत्ता, सुअर, आदि) घटना की आवृत्ति को रिकॉर्ड करने के लिए एक पद्धति विकसित की गई है प्रमुख घातकउत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन की आवृत्ति संख्या के बीच के अंतर से आंकी जाती है पीले शरीर अंडाशय में और विकासशील भ्रूणएक शवपरीक्षित गर्भवती महिला में.

उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए इंसानों मेंहालाँकि, बहुत कठिन है वंशावली विश्लेषण , अर्थात। वंशावली का विश्लेषण हमें नए उत्परिवर्तन की घटना निर्धारित करने की अनुमति देता है। यदि कई पीढ़ियों तक पति-पत्नी की वंशावली में एक निश्चित गुण नहीं पाया गया, लेकिन यह बच्चों में से एक में दिखाई दिया और बाद की पीढ़ियों में पारित होने लगा, तो इन पति-पत्नी में से एक के युग्मक में उत्परिवर्तन उत्पन्न हुआ।

सूक्ष्मजीवों में उत्परिवर्तन के लिए लेखांकन. सूक्ष्मजीवों में उत्परिवर्तन का अध्ययन करना बहुत सुविधाजनक है, क्योंकि उनमें सभी जीन होते हैं वी एकवचन और उत्परिवर्तन पहले से ही दिखाई दे रहे हैं पहली पीढ़ी.

म्यूटेंट का पता लगाना आसान है फिंगरप्रिंट विधि, या प्रतिकृतियां, जो पति-पत्नी द्वारा प्रस्तावित किया गया था इ।और जे. लेडरबर्ग.

ई. कोली में बैक्टीरियोफेज टी1 के प्रतिरोध के उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए, बैक्टीरिया को अलग-अलग कॉलोनी बनाने के लिए पोषक तत्व अगर पर बोया जाता है। फिर, एक मखमली प्रतिकृति का उपयोग करके, इन कॉलोनियों को टी1 फेज कणों के निलंबन के साथ लेपित प्लेटों पर दोबारा मुद्रित किया जाता है। मूल संवेदनशील की अधिकांश कोशिकाएँ ( टन ) संस्कृतियाँ उपनिवेश नहीं बनाएंगी, क्योंकि वे बैक्टीरियोफेज द्वारा लीज्ड होती हैं। केवल व्यक्तिगत उत्परिवर्ती कॉलोनियाँ ही विकसित होंगी ( टनआर ), फेज के प्रति प्रतिरोधी। नियंत्रण और प्रयोगात्मक (उदाहरण के लिए, पराबैंगनी प्रकाश के साथ विकिरण के बाद) वेरिएंट में कॉलोनियों की संख्या की गणना करके, प्रेरित उत्परिवर्तन की आवृत्ति निर्धारित करना आसान है।

पेनेटरेंस एक जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति है। यह जनसंख्या में उस जीन को ले जाने वाले व्यक्तियों के प्रतिशत से निर्धारित होता है जिसमें यह स्वयं प्रकट होता है। पूर्ण प्रवेश के साथ, प्रत्येक व्यक्ति में एक प्रमुख या समयुग्मक अप्रभावी एलील दिखाई देता है, और कुछ व्यक्तियों में अपूर्ण प्रवेश के साथ।

अभिव्यक्ति किसी जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री है जो उसकी क्रिया की ताकत के माप के रूप में होती है, जो गुण के विकास की डिग्री से निर्धारित होती है। अभिव्यंजना संशोधक जीन और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित हो सकती है। अपूर्ण प्रवेश वाले म्यूटेंट में, अभिव्यक्ति अक्सर बदल जाती है। पैठ एक गुणात्मक घटना है, अभिव्यक्ति मात्रात्मक है।

चिकित्सा में, पेनेट्रांस किसी दिए गए जीनोटाइप वाले लोगों का अनुपात है जिनके पास बीमारी का कम से कम एक लक्षण होता है (दूसरे शब्दों में, पेनेट्रांस किसी बीमारी की संभावना निर्धारित करता है, लेकिन इसकी गंभीरता नहीं)। कुछ लोगों का मानना ​​है कि उम्र के साथ पैठ बदलती है, जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी में, लेकिन शुरुआत की उम्र में अंतर को आमतौर पर परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। कभी-कभी प्रवेश कारकों पर निर्भर करता है पर्यावरण, उदाहरण के लिए, जी-6-पीडी की कमी के साथ।

ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों के मामले में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में प्रवेश महत्वपूर्ण हो सकता है। एक स्वस्थ व्यक्ति, जिसके माता-पिता में से कोई एक समान बीमारी से पीड़ित है, शास्त्रीय वंशानुक्रम के दृष्टिकोण से उत्परिवर्ती जीन का वाहक नहीं हो सकता है। हालाँकि, अगर हम अपूर्ण प्रवेश की संभावना को ध्यान में रखते हैं, तो तस्वीर पूरी तरह से अलग है: बाहरी रूप से स्वस्थ आदमीइसमें अज्ञात उत्परिवर्ती जीन हो सकता है और यह इसे बच्चों तक पहुंचा सकता है।

जीन निदान विधियां यह निर्धारित करना संभव बनाती हैं कि किसी व्यक्ति में उत्परिवर्ती जीन है या नहीं और अज्ञात उत्परिवर्ती जीन से सामान्य जीन को अलग करना संभव है।

व्यवहार में, प्रवेश का निर्धारण अक्सर अनुसंधान विधियों की गुणवत्ता पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, एमआरआई किसी बीमारी के लक्षणों का पता लगा सकता है जो पहले नहीं पता चला था;

चिकित्सीय दृष्टिकोण से, यदि आदर्श से कार्यात्मक विचलन की पहचान की जाती है, तो एक जीन को एक स्पर्शोन्मुख बीमारी में भी प्रकट माना जाता है। जैविक दृष्टिकोण से, एक जीन को व्यक्त माना जाता है यदि वह शरीर के कार्यों को बाधित करता है।

यद्यपि ऑटोसोमल प्रमुख रोगों की पैठ और अभिव्यक्ति के बारे में बात करना आम बात है, वही सिद्धांत क्रोमोसोमल, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड और पॉलीजेनिक रोगों पर भी लागू होते हैं।

भ्रूण का विकास वंशानुगत और की निरंतर अंतःक्रिया के माध्यम से होता है बाह्य कारक. ऐसे संबंधों की प्रक्रिया में, एक फेनोटाइप बनता है जो वास्तव में विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में वंशानुगत कार्यक्रम के कार्यान्वयन के परिणाम को दर्शाता है। इस तथ्य के बावजूद कि स्तनधारियों में भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास अपेक्षाकृत स्थिर वातावरण में होता है इष्टतम स्थितियाँइस अवधि के दौरान बाहरी प्रतिकूल कारकों के प्रभाव को बिल्कुल भी बाहर नहीं रखा गया है, विशेषकर तकनीकी प्रगति के कारण पर्यावरण में उनके बढ़ते संचय के साथ। वर्तमान में, एक व्यक्ति अपने जीवन के सभी समयों में रासायनिक, भौतिक, जैविक और मनोवैज्ञानिक कारकों के संपर्क में रहता है।

जानवरों के विकास के प्रायोगिक अध्ययनों से जीवों के विकास में तथाकथित महत्वपूर्ण अवधियों का विचार आया। यह शब्द उस अवधि को संदर्भित करता है जब भ्रूण विभिन्न कारकों के हानिकारक प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होता है जो सामान्य विकास को बाधित कर सकता है, अर्थात। ये पर्यावरणीय कारकों के प्रति भ्रूण के न्यूनतम प्रतिरोध की अवधि हैं।

पिछली सामग्री:

पैठ (पैठ, अव्य.) प्रवेशक- मर्मज्ञ, पहुँचना) - जीवों के संबंधित समूह के विभिन्न व्यक्तियों में एक निश्चित जीन के एलील के प्रकट होने की आवृत्ति या संभावना (किसी व्यक्ति में एलील के प्रकट होने की डिग्री को अभिव्यंजना कहा जाता है)। पूर्ण (एलील सभी व्यक्तियों में प्रकट होता है) और अपूर्ण प्रवेश (एलील कुछ व्यक्तियों में प्रकट होता है) के बीच अंतर किया जाता है। अधिकांश उत्परिवर्ती एलील्स को अपूर्ण प्रवेश की विशेषता होती है। पैठ % (कुल पैठ - 100%) में व्यक्त की जाती है। "पेनेट्रांस" शब्द का प्रस्ताव एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की ने 1927 में किया था।

इस शब्द की मौजूदा परिभाषाएँ अस्पष्ट हैं और अक्सर भ्रमित होती हैं। चिकित्सा में, पेनेट्रांस किसी दिए गए जीनोटाइप वाले लोगों का अनुपात है जिनके पास बीमारी का कम से कम एक लक्षण होता है (दूसरे शब्दों में, पेनेट्रांस किसी बीमारी की संभावना निर्धारित करता है, लेकिन इसकी गंभीरता नहीं)। कुछ लोगों का मानना ​​है कि उम्र के साथ पैठ बदलती है, जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी में, हालांकि शुरुआत की उम्र में अंतर को आम तौर पर परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। प्रवेश कभी-कभी पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होता है, जैसे G6PD की कमी।

ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों के मामले में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में प्रवेश महत्वपूर्ण हो सकता है। एक स्वस्थ व्यक्ति, जिसके माता-पिता में से कोई एक समान बीमारी से पीड़ित है, शास्त्रीय वंशानुक्रम के दृष्टिकोण से, उत्परिवर्ती जीन का वाहक नहीं हो सकता है। हालाँकि, अगर हम अपूर्ण प्रवेश की संभावना को ध्यान में रखते हैं, तो तस्वीर पूरी तरह से अलग है: एक स्पष्ट रूप से स्वस्थ व्यक्ति में एक अज्ञात उत्परिवर्ती जीन हो सकता है और इसे बच्चों तक पहुँचाया जा सकता है।

जीन निदान विधियां यह निर्धारित करना संभव बनाती हैं कि किसी व्यक्ति में उत्परिवर्ती जीन है या नहीं और अज्ञात उत्परिवर्ती जीन से सामान्य जीन को अलग करना संभव है।

व्यवहार में, प्रवेश का निर्धारण अक्सर अनुसंधान विधियों की गुणवत्ता पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, एमआरआई किसी बीमारी के लक्षणों का पता लगा सकता है जो पहले पता नहीं चला था;

चिकित्सीय दृष्टिकोण से, यदि आदर्श से कार्यात्मक विचलन की पहचान की जाती है, तो एक जीन को एक स्पर्शोन्मुख बीमारी में भी प्रकट माना जाता है। जैविक दृष्टिकोण से, एक जीन को व्यक्त माना जाता है यदि वह शरीर के कार्यों को बाधित करता है।

हालाँकि ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में पैठ और अभिव्यक्ति की बात करना आम बात है, वही सिद्धांत क्रोमोसोमल, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड और पॉलीजेनिक रोगों पर भी लागू होते हैं।

किसी एलील की पैठ किसी आबादी में उसके घटित होने की आवृत्ति है। एक एलील की अभिव्यक्ति एक व्यक्ति में इसकी अभिव्यक्ति की गंभीरता है। एलील की पूर्ण पैठ के साथ, आबादी के सभी व्यक्तियों में लक्षण देखा जाता है। अपूर्ण प्रवेश के साथ, यह लक्षण सभी व्यक्तियों में नहीं देखा जाता है।

आनुवंशिकी में पैठ किसी दिए गए जीनोटाइप वाले व्यक्तियों का अनुपात है जिसमें यह फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है। यदि रोग संबंधित जीनोटाइप के सभी व्यक्तियों में प्रकट नहीं होता है, तो वे जीन की अपूर्ण पैठ की बात करते हैं।

अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक मात्रा में जीनोटाइप में मौजूद एक जीन (प्रमुख लक्षणों के लिए 1 एलील और अप्रभावी लक्षणों के लिए 2 एलील) अलग-अलग जीवों में अलग-अलग डिग्री (अभिव्यक्ति) के लिए एक लक्षण के रूप में प्रकट हो सकता है या बिल्कुल भी प्रकट नहीं हो सकता है (प्रवेश)। कारण:

• संशोधन परिवर्तनशीलता (पर्यावरणीय परिस्थितियों का प्रभाव)
• संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता (जीनोटाइप के अन्य जीनों का प्रभाव)।

अभिव्यक्ति- एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में रक्त समूह AB0 के एलील्स में निरंतर अभिव्यक्ति होती है (वे हमेशा 100% व्यक्त होते हैं), और आंखों का रंग निर्धारित करने वाले एलील्स में परिवर्तनशील अभिव्यक्ति होती है। एक अप्रभावी उत्परिवर्तन जो ड्रोसोफिला में आंखों के पहलुओं की संख्या को कम करता है, अलग-अलग व्यक्तियों में अलग-अलग तरीकों से पहलुओं की संख्या को कम करता है, उनकी पूर्ण अनुपस्थिति तक।

अंतर्वेधन- संबंधित जीन की उपस्थिति में किसी लक्षण के फेनोटाइपिक प्रकटन की संभावना। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था की पैठ 25% है, अर्थात। केवल 1/4 अप्रभावी होमोज़ायगोट्स ही इस बीमारी से पीड़ित हैं। प्रवेश का चिकित्सीय-आनुवंशिक महत्व: एक स्वस्थ व्यक्ति, जिसके माता-पिता में से कोई एक अपूर्ण प्रवेशन वाली बीमारी से पीड़ित है, उसमें एक अज्ञात उत्परिवर्ती जीन हो सकता है और वह इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

किसी जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति में कुछ विशेषताएं होती हैं।

एक ही उत्परिवर्ती जीन अलग-अलग जीवों में अलग-अलग तरीके से अपना प्रभाव प्रकट कर सकता है। यह किसी दिए गए जीव के जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के कारण होता है जिसके तहत इसका ओटोजेनेसिस होता है।

किसी जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री के अनुसार भिन्न हो सकती है। यह एक घटना है एन.

1927 में, वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की ने इसे जीन अभिव्यक्ति कहने का प्रस्ताव रखा। किसी जीन की क्रिया कमोबेश स्थिर, अपनी अभिव्यक्ति में स्थिर या अस्थिर, परिवर्तनशील हो सकती है। हम वास्तव में विभिन्न जीवों में एक उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति में अक्सर परिवर्तनशीलता का सामना करते हैं। ड्रोसोफिला का एक "नेत्रहीन" उत्परिवर्ती रूप (नेत्रहीन) है जिसके पहलुओं की संख्या बहुत कम है। एक पैतृक जोड़े की संतानों को देखने पर, कोई देख सकता है कि कुछ मक्खियों में आँखें लगभग पूरी तरह से पहलुओं से रहित होती हैं, जबकि अन्य में आँखों में पहलुओं की संख्या सामान्य संख्या से आधी तक पहुँच जाती है।

यही घटना अन्य जानवरों और पौधों में कई लक्षणों के कार्यान्वयन में देखी जाती है।

वही उत्परिवर्ती गुण कुछ व्यक्तियों में प्रकट हो सकता है, संबंधित समूह के अन्य व्यक्तियों में नहीं। इस घटना को एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की ने कहा था अंतर्वेधनजीन की अभिव्यक्तियाँ. पैठ को आबादी में उत्परिवर्ती फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के प्रतिशत से मापा जाता है।

पूर्ण प्रवेश (100%) के साथ, उत्परिवर्ती जीन प्रत्येक व्यक्ति में अपना प्रभाव प्रकट करता है; अपूर्ण प्रवेश (100% से कम) के साथ, जीन सभी व्यक्तियों में अपना फेनोटाइपिक प्रभाव प्रदर्शित नहीं करता है।

अभिव्यक्ति, प्रवेश की तरह, जीनोटाइप में जीन की परस्पर क्रिया और पर्यावरणीय कारकों के प्रति उनकी अलग-अलग प्रतिक्रियाओं से निर्धारित होता है। अभिव्यक्ति और पैठ एक जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की विशेषता है। पेनेटरेंस रेखाओं और आबादी की विविधता को मुख्य जीन के अनुसार नहीं दर्शाता है जो एक विशिष्ट गुण निर्धारित करता है, बल्कि संशोधक जीन के अनुसार होता है जो जीन की अभिव्यक्ति के लिए जीनोटाइपिक वातावरण बनाता है।

अभिव्यंजना पर्यावरण के प्रति समान जीनोटाइप की प्रतिक्रिया है। इन दोनों घटनाओं का जीव और जनसंख्या के जीवन के लिए अनुकूली महत्व हो सकता है, और इसलिए जीन अभिव्यक्ति की अभिव्यक्ति और पैठ बनी रहती है प्राकृतिक चयन. कृत्रिम चयन के दौरान इन दो घटनाओं को ध्यान में रखना बहुत महत्वपूर्ण है।

विकास में जीन की अभिव्यक्ति पर्यावरणीय कारकों की क्रिया पर निर्भर करती है।

फिलहाल सबसे आसान तरीका उत्परिवर्ती जीन पर विभिन्न बाहरी एजेंटों के प्रभाव का पता लगाना है। इस प्रकार, मकई में ज्ञात उत्परिवर्ती जीन होते हैं जो पौधों के बौनेपन, सकारात्मक भू-अनुवर्तन (झुकाव वाले पौधे) आदि का निर्धारण करते हैं। इन जीनों की क्रिया संबंधित जैव रासायनिक परिवर्तनों पर आधारित होती है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि ऑक्सिन जैसे विकास पदार्थ पौधों की सामान्य वृद्धि के लिए आवश्यक हैं। मकई के उत्परिवर्ती बौने रूप में, ऑक्सिन का उत्पादन सामान्य रूप से होता है, लेकिन बौना जीन ऑक्सिन को ऑक्सीकरण करने वाले एंजाइम के गठन को रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑक्सिन गतिविधि कम हो जाती है, जिससे पौधे की वृद्धि रुक ​​​​जाती है।

यदि ऐसा पौधा विकास के दौरान जिबरेलिक एसिड के संपर्क में आता है, तो पौधा विकास को तेज कर देता है और सामान्य से फेनोटाइपिक रूप से अप्रभेद्य हो जाता है।

ऐसा प्रतीत होता है कि जिबरेलिक एसिड मिलाने से बौनापन जीन का एक सामान्य एलील उत्पन्न होगा।

मक्के की वृद्धि पर जिबरेलिक एसिड का प्रभाव

इस उदाहरण से यह स्पष्ट है कि जीन एक निश्चित एंजाइम के निर्माण को नियंत्रित करता है जो पौधे के विकास पैटर्न को बदलता है। इस प्रकार, उत्परिवर्ती जीन की क्रिया के तंत्र को जानकर, इसके कारण होने वाले दोषों को ठीक करना और सामान्य करना संभव है।

याद रखें कि खरगोश का हिमालयी रंग कई एलील्स की श्रृंखला के एक सदस्य द्वारा निर्धारित होता है - c11।

इस जीन की सामान्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति है सामान्य तापमान(लगभग 20°) की विशेषता यह है कि सामान्य सफेद कोट रंग के साथ, खरगोश के पंजे, कान, नाक और पूंछ की युक्तियाँ काली हो जाती हैं।

विभिन्न तापमानों के प्रभाव में हिमालयी खरगोश के फर के रंग में फेनोटाइपिक परिवर्तन

यह रंग त्वचा में होने वाली कुछ जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं, मेलेनिस्टिक पिगमेंट के उत्पादन से जुड़ी और परिवेश के तापमान दोनों पर निर्भर करता है।

वही आंकड़ा दर्शाता है कि 30° से ऊपर के तापमान पर पाला गया खरगोश ठोस सफेद निकलता है। यदि आप सफेद ऊन का एक छोटा सा भाग तोड़ें और फिर उसे व्यवस्थित रूप से ठंडा करें तो उस पर काला ऊन उग आता है। इस मामले में, तापमान का प्रभाव जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है, जिससे कुछ एंजाइमों का उत्पादन प्रभावित होता है।

प्राइमरोज़ पौधे में फूलों के रंग के लिए एक जीन होता है, जो तापमान के आधार पर भी अपना प्रभाव दिखाता है।

यदि पौधों को 30-35° के तापमान और उच्च आर्द्रता पर उगाया जाता है, तो फूल सफेद होंगे, और कम तापमान पर - लाल होंगे।

1935 में, एफ.ए. स्मिरनोव ने ड्रोसोफिला में प्रेरित उत्परिवर्तनों की संख्या का अध्ययन करने पर काम किया: घातक, अर्ध-घातक और बढ़ी हुई और सामान्य व्यवहार्यता के साथ उत्परिवर्तन, और विभिन्न तापमान स्थितियों के तहत इन वर्गों के एक अलग अनुपात की खोज की।

बाद में, ड्रोसोफिला स्यूडोओब्सक्यूरा की आबादी में भी इसकी पुष्टि की गई। इस प्रजाति की जंगली आबादी से उत्परिवर्ती अलग-थलग थे जो सामान्य रूप से 16.5° के तापमान पर विकसित होते थे, 21° पर वे अर्ध-कानूनी थे, और 25° पर वे पूरी तरह से घातक थे। इस तरह का शोध अब सूक्ष्मजीवों के उत्परिवर्तन पर किया जा रहा है।

इन उत्परिवर्तनों को एम्बर उत्परिवर्तन कहा जाता है।

किडनी (k) जीन को इचन्यूमोन हैब्रोब्राकॉन हेबिटर में जाना जाता है। 30 डिग्री सेल्सियस पर घातक के रूप में इसकी लगभग 100% पैठ होती है, और कम विकास तापमान पर यह लगभग प्रकट नहीं होता है। पर्यावरणीय परिस्थितियों पर प्रवेश की इस प्रकार की निर्भरता सभी जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों में अधिकांश उत्परिवर्तन के लिए जानी जाती है।

एक ही पर्यावरणीय कारक की क्रिया अलग-अलग जीनों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती है, और कई कारकएक ही जीन की अभिव्यक्ति को विभिन्न तरीकों से प्रभावित करते हैं।

पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के एक अध्ययन से पता चला है कि कुछ अप्रभावी जीन, जो सामान्य परिस्थितियों में विषमयुग्मजी अवस्था में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं, परिवर्तित परिस्थितियों में स्वयं को प्रकट कर सकते हैं।

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सहपाठियों

कोई भी गुण विरासत में नहीं मिलता. जीनोटाइप और पर्यावरण की परस्पर क्रिया के आधार पर लक्षण विकसित होते हैं। केवल जीनोटाइप विरासत में मिला है, अर्थात। जीन का एक जटिल जो शरीर की जैविक प्रतिक्रिया के मानदंड को निर्धारित करता है, लक्षणों की अभिव्यक्ति और गंभीरता को बदलता है अलग-अलग स्थितियाँपर्यावरण।

इस प्रकार, शरीर बाहरी वातावरण के गुणों पर प्रतिक्रिया करता है। कभी-कभी एक ही जीन, जीनोटाइप और पर्यावरणीय स्थितियों के आधार पर, किसी लक्षण को अलग तरह से प्रकट करता है या अभिव्यक्ति की पूर्णता को बदल देता है।

फेनोटाइप की अभिव्यक्ति की डिग्री – अभिव्यक्तिबी। लाक्षणिक रूप से, इसकी तुलना रोग की गंभीरता से की जा सकती है क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस. अभिव्यक्ति गॉसियन वितरण कानूनों का पालन करती है (कुछ छोटी या मध्यम मात्रा में)।

अभिव्यक्ति में भिन्नता आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों पर आधारित है। अभिव्यंजना बहुत है महत्वपूर्ण सूचकजीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति. इसकी डिग्री एक सांख्यिकीय संकेतक का उपयोग करके निर्धारित की जाती है।

अभिव्यक्तिवंशानुगत जानकारी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को दर्शाने वाला एक संकेतक भी है।

यह एक लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री को दर्शाता है और, एक ओर, मोनोजेनिक वंशानुक्रम में संबंधित जीन एलील की खुराक पर या पॉलीजेनिक वंशानुक्रम में प्रमुख जीन एलील की कुल खुराक पर निर्भर करता है, और दूसरी ओर, पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करता है। . एक उदाहरण नाइट ब्यूटी फूलों के लाल रंग की तीव्रता है, जो जीनोटाइप एए, एए, एए की श्रृंखला में घट जाती है, या मनुष्यों में त्वचा रंजकता की तीव्रता, जो पॉलीजीन में प्रमुख एलील्स की संख्या में वृद्धि के साथ बढ़ जाती है। 0 से 8 तक सिस्टम (देखें)

चावल। 3.80). किसी लक्षण की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव पराबैंगनी विकिरण के तहत मनुष्यों में त्वचा के रंजकता की डिग्री में वृद्धि, जब एक तन दिखाई देता है, या कुछ जानवरों में फर की मोटाई में वृद्धि के आधार पर प्रदर्शित होता है। परिवर्तन तापमान व्यवस्थावर्ष के विभिन्न मौसमों में.

कुछ मामलों में आनुवंशिक लक्षण प्रकट भी नहीं हो सकते हैं।

यदि कोई जीन जीनोटाइप में है, लेकिन वह बिल्कुल भी प्रकट नहीं होता है, तो उसे भेद दिया जाता है। (रूसी वैज्ञानिक टिमोफीव-रिसोव्स्की 1927)। अंतर्वेधन- फेनोटाइप में किसी दिए गए जीन को प्रदर्शित करने वाले व्यक्तियों की संख्या (%), उन व्यक्तियों की संख्या के संबंध में जिनमें यह विशेषता स्वयं प्रकट हो सकती है।

पेनेटरेंस कई जीनों की अभिव्यक्ति की विशेषता है। महत्वपूर्ण सिद्धांत है "सभी या कुछ भी नहीं" - या तो यह स्वयं प्रकट होता है या नहीं।

– वंशानुगत अग्नाशयशोथ – 80%

– कूल्हे की अव्यवस्था – 25%

- नेत्र विकास संबंधी दोष

- रेटिनोब्लास्टोमा - 80%

– ओटोस्क्लेरोसिस – 40%

- स्टैब-कोमा - 10%

— अंतर्वेधनजीनोटाइप में उपलब्ध जानकारी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की आवृत्ति को दर्शाता है।

यह उन व्यक्तियों के प्रतिशत से मेल खाता है जिनमें जीन का प्रमुख एलील इस एलील के सभी वाहकों के संबंध में एक विशेषता में प्रकट होता है।

किसी जीन के प्रमुख एलील की अपूर्ण पैठ उस जीनोटाइप प्रणाली के कारण हो सकती है जिसमें यह एलील कार्य करता है और जो इसके लिए एक अद्वितीय वातावरण है। किसी लक्षण के निर्माण के दौरान गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया, उनके एलील के एक निश्चित संयोजन के साथ, उनमें से एक के प्रमुख एलील की गैर-अभिव्यक्ति का कारण बन सकती है।

हंटिंगटन का कोरिया सिर के अनैच्छिक झटके के रूप में प्रकट होता है। अंग धीरे-धीरे बढ़ते हैं और मृत्यु की ओर ले जाते हैं।

प्रारंभिक भ्रूणोत्तर काल में प्रकट हो सकता है परिपक्व उम्रया बिल्कुल प्रकट नहीं होते. अभिव्यंजना और पैठ दोनों को प्राकृतिक चयन द्वारा बनाए रखा जाता है, अर्थात।

रोग संबंधी संकेतों को नियंत्रित करने वाले जीन में अलग-अलग अभिव्यक्ति और पैठ हो सकती है: जीन के सभी वाहक बीमार नहीं होते हैं, और जो बीमार हैं, उनमें अभिव्यक्ति की डिग्री अलग होगी।

किसी गुण की अभिव्यक्ति या अपूर्ण अभिव्यक्ति, साथ ही उसकी अनुपस्थिति, पर्यावरण और अन्य जीनों के संशोधित प्रभाव पर निर्भर करती है।

जीन कार्य कर सकता है pleiotropic(बहुवचन), यानी अप्रत्यक्ष रूप से विभिन्न प्रतिक्रियाओं के पाठ्यक्रम और कई संकेतों के विकास को प्रभावित करते हैं। जीन अन्य लक्षणों को प्रभावित कर सकते हैं विभिन्न चरणओटोजेनी।

यदि देर से ओटोजेनेसिस में जीन को चालू किया जाता है, तो एक नगण्य प्रभाव होता है। यदि चालू है प्रारम्भिक चरण- परिवर्तन अधिक महत्वपूर्ण हैं.

फेनिलकेटेनुरिया। मरीजों में एक उत्परिवर्तन होता है जो एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रोलेज़ को बंद कर देता है। इसलिए, फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित नहीं किया जाता है। परिणामस्वरूप, रक्त में फेनिलएलनिन की मात्रा बढ़ जाती है। यदि इस विकृति का जल्दी पता चल जाता है (1 महीने से पहले) और बच्चे को एक अलग आहार दिया जाता है, तो विकास सामान्य रूप से आगे बढ़ता है, यदि बाद में, मस्तिष्क का आकार कम हो जाता है; मानसिक मंदता, सामान्य रूप से विकसित नहीं होते हैं, कोई रंजकता नहीं होती है, मानसिक क्षमताएं न्यूनतम होती हैं।

प्लियोट्रॉपी जीन और लक्षणों के एकीकरण को दर्शाता है।

एक व्यक्ति में एक असामान्य जीन होता है जो फैंकोनी सिंड्रोम (एक विकृति या अनुपस्थिति) की ओर ले जाता है अँगूठा, दोष या कमी RADIUS, गुर्दे का अविकसित होना, भूरे रंग के धब्बे, रक्त कोशिकाओं की कमी)।

X गुणसूत्र से जुड़ा एक जीन होता है।

संक्रमण के प्रति प्रतिरोधक क्षमता और रक्त कोशिकाओं की कमी।

एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा एक प्रमुख जीन पाइलोनेफ्राइटिस, भूलभुलैया सुनवाई हानि है।

मार्फनी सिंड्रोम - मकड़ी की उंगलियां, आंख के लेंस की अव्यवस्था, हृदय दोष।

जेनोकॉपी(ग्रीक

जीन की पैठ और अभिव्यक्ति की अवधारणा।

जीनोस जीनस, मूल + लैट। कोपिया सेट) - यह शब्द 1957 में प्रस्तावित किया गया था
जर्मन आनुवंशिकीविद् एच. नचत्शेम विभिन्न गैर-एलील जीनों के प्रभाव में एक ही गुण में समान परिवर्तनों को दर्शाते हैं, जिन्हें कभी-कभी एक विषम समूह के नकल जीन कहा जाता है।

जेनोकॉपियाँ- जीन प्रतियां.

विभिन्न जीनों के एलील्स के कारण होने वाले फेनोटाइप में समान परिवर्तन, साथ ही विभिन्न जीन इंटरैक्शन या अंतिम उत्पाद के संश्लेषण की समाप्ति के साथ एक जैव रासायनिक प्रक्रिया के विभिन्न चरणों में व्यवधान के परिणामस्वरूप होने वाले परिवर्तन - उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में एक संख्या गैर-एलील जीन के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं जो "लाल आंखें" फेनोटाइप का कारण बनते हैं (भूरे रंगद्रव्य का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है)।

42.परिवर्तनशीलता.

परिवर्तनशीलता के रूप: संशोधन और जीनोटाइपिक, ओटोजेनेसिस और विकास में उनका महत्व।

परिवर्तनशीलता

जीवन का एक लक्षण परिवर्तनशीलता है।

कोई भी जीवित जीव अपनी प्रजाति के अन्य सदस्यों से भिन्न होता है

परिवर्तनशीलता-जीवित जीवों का अस्तित्व में रहने का गुण अलग - अलग रूप. समूह और व्यक्ति परिवर्तनशीलता - विकासवादी महत्व के अनुसार वर्गीकरण।

जीवों के समूह द्वारा महसूस की जाने वाली परिवर्तनशीलता को समूह कहा जाता है, जबकि एक जीव या उसकी कोशिकाओं के समूह में यह वैयक्तिक होती है।

—फेनोटाइपिक

- यादृच्छिक

- संशोधन

—जीनोटाइपिक

- दैहिक

- उत्पादक (उत्परिवर्तनशील, संयोजनात्मक)

ए) आनुवंशिक

बी) गुणसूत्र

ग) जीनोमिक

संशोधन परिवर्तनशीलता

फेनोकॉपीज़. फेनोकॉपीज़- आनुवंशिक विशेषताओं की नकल करने वाली पर्यावरणीय स्थितियों के कारण होने वाले फेनोटाइपिक संशोधन।

भिन्नता वंशानुगत (अनिश्चित, व्यक्तिगत जीनोटाइपिक) और गैर-वंशानुगत (निश्चित, समूह, संशोधन) हो सकती है। वंशानुगत परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में बदलाव के साथ जुड़ी हुई है, गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में फेनोटाइप में बदलाव के साथ जुड़ी हुई है।

मॉड.माप:अनुकूलन - दी गई पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुसार अनुकूलन

मतलब जीनोटाइप.

परिवर्तन: प्राकृतिक और कृत्रिम चयन के लिए सामग्री, जनसंख्या में नए वंशानुगत परिवर्तनों का प्रसार।

43. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता और इसके प्रकार। संशोधन और उनकी विशेषताएं.

किसी लक्षण की प्रतिक्रिया का मानदंड. फेनोकॉपीज़। अनुकूली प्रकृतिसंशोधन.

संकेतों और तंत्र में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार:

—फेनोटाइपिक

- यादृच्छिक

- संशोधन

संशोधन परिवर्तनशीलतापर्यावरणीय कारकों (एथलीटों में मांसपेशियों और हड्डियों की मजबूती और विकास, ऊंचे पहाड़ों और सुदूर उत्तर में एरिथ्रोपोएसिस में वृद्धि) के प्रभाव में फेनोटाइप में बदलाव को दर्शाता है।

फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता का एक विशेष मामला - फेनोकॉपीज़. फेनोकॉपीज़- आनुवंशिक विशेषताओं की नकल करने वाली पर्यावरणीय स्थितियों के कारण होने वाले फेनोटाइपिक संशोधन। प्रभावित बाहरी स्थितियाँआनुवंशिक रूप से सामान्य शरीरएक पूरी तरह से अलग जीनोटाइप की विशेषताओं की नकल की जाती है।

रंग अंधापन की अभिव्यक्ति पोषण, खराब मानसिक संरचना और बढ़ती चिड़चिड़ापन के प्रभाव में हो सकती है।

एक व्यक्ति में विटिलिगो रोग विकसित हो जाता है (1% लोगों में) - त्वचा रंजकता का एक विकार। 30% रोगियों में आनुवंशिक दोष होता है, बाकी में व्यावसायिक विटिलिगो (शरीर पर विशेष रसायनों और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आना) होता है। जर्मनी में 15 साल पहले, बच्चे फेकोमेलिया - छोटी, फ्लिपर जैसी भुजाओं के साथ पैदा हुए थे। इससे खुलासा हुआ. ऐसे बच्चों का जन्म तब होता है जब मां टेलिडोमाइड (गर्भवती महिलाओं के लिए संकेतित एक शामक दवा) लेती है।

परिणामस्वरूप, सामान्य गैर-उत्परिवर्ती जीनोटाइप को एक उत्परिवर्तन प्राप्त हुआ।

अधिकांश मामलों में भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरण में बाहरी वातावरण के प्रभाव में फेनोकॉपी दिखाई देती है, जिसके कारण होता है जन्मजात बीमारियाँविकासात्मक दोष.

फेनोकॉपी की उपस्थिति से बीमारियों का निदान करना मुश्किल हो जाता है।

प्रकाशन की तिथि: 2015-01-26; पढ़ें: 3805 | पेज कॉपीराइट का उल्लंघन

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अभिव्यंजना

अभिव्यंजना: उस विशेषता को प्रदर्शित करने वाले व्यक्तियों के बीच किसी विशेषता की समान अभिव्यक्ति नहीं; उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री।

एक उदाहरण लोब उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति है, जो ड्रोसोफिला की आंखों को बदल देता है। उत्परिवर्तन प्रमुख है, लेकिन यदि हम विषमयुग्मजी व्यक्तियों की तुलना करते हैं, तो समान जीनोटाइप के बावजूद, इसकी अभिव्यक्ति बहुत भिन्न होती है - से पूर्ण अनुपस्थितिआँखों से लेकर बड़ी-बड़ी आँखें लगभग जंगली प्रकार की।

बीच-बीच में व्यक्ति सभी से मिलते हैं संभावित विकल्पआँख। यह परिवर्तनशील अभिव्यंजना का मामला है। सबसे सरल मामले में, हम किसी लक्षण की मजबूत और कमजोर अभिव्यक्ति के बारे में बात कर सकते हैं यदि इस विशेषता को एन्कोड करने वाला एलील प्रवेशक है। पैठ एक गुणात्मक विशेषता है जो केवल किसी विशेषता की अभिव्यक्ति या गैर-अभिव्यक्ति को ध्यान में रखती है। अभिव्यंजना किसी गुण की अभिव्यक्ति के मात्रात्मक पहलू को ध्यान में रखती है, यदि वह प्रकट होता है।

अभिव्यक्ति लक्षणों की प्रकृति और गंभीरता के साथ-साथ रोग की शुरुआत की उम्र को भी दर्शाती है।

ऐसी परिवर्तनशीलता का एक स्पष्ट उदाहरण MEN प्रकार I है।

एक उत्परिवर्तन वाले एक ही परिवार के मरीजों में अग्न्याशय, पैराथाइरॉइड ग्रंथियां, पिट्यूटरी ग्रंथि और वसा ऊतक सहित एक या सभी अंतःस्रावी ऊतकों का हाइपरप्लासिया या नियोप्लासिया हो सकता है। परिणामस्वरूप, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर बेहद विविध है: यह एक ही परिवार के रोगियों में पाया जा सकता है पेप्टिक छाला, हाइपोग्लाइसीमिया, यूरोलिथियासिसया पिट्यूटरी ट्यूमर.

5.8. अभिव्यंजना और पैठ. जेनोकॉपियाँ

कभी-कभी, प्रमुख बीमारियों में जो ट्यूमर के गठन की विशेषता रखते हैं, अभिव्यक्ति में अंतर ट्यूमर दमन जीन में अतिरिक्त उत्परिवर्तन के कारण होता है।

हनटिंग्टन रोग और पॉलीसिस्टिक किडनी रोग जैसे रोग प्रकट होते हैं अलग-अलग उम्र में, अक्सर केवल वयस्कों में, इस तथ्य के बावजूद कि उत्परिवर्ती जीन जन्म से ही रोगियों में मौजूद होता है।

यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि शुरुआत की उम्र में परिवर्तनशीलता को परिवर्तनशील अभिव्यक्ति का परिणाम माना जाना चाहिए या नहीं। एक ओर अपूर्ण भेदन को सिद्ध करना आवश्यक है पूर्ण परीक्षापरिवार के सदस्य और जीवन भर उनका अनुवर्ती।

दूसरी ओर, अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति को न्यूनतम जीन अभिव्यक्ति माना जा सकता है।

यदि किसी प्रमुख रोग से पीड़ित व्यक्ति यह जानना चाहता है कि उसके बच्चे में, जिसे उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, रोग कितना गंभीर होगा, तो वह अभिव्यंजना का प्रश्न उठाता है। जीन डायग्नोस्टिक्स का उपयोग करके, ऐसे उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव है जो स्वयं प्रकट भी नहीं होता है, लेकिन किसी दिए गए परिवार में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की सीमा की भविष्यवाणी करना असंभव है।

परिवर्तनशील अभिव्यंजना, जीन अभिव्यक्ति की पूर्ण अनुपस्थिति तक, निम्न के कारण हो सकती है:

- एक ही या अन्य लोकी में स्थित जीन का प्रभाव;

- बाहरी और यादृच्छिक कारकों के संपर्क में आना।

उदाहरण के लिए, अल्फा-स्पेक्ट्रिन में दोष के कारण होने वाले वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस की गंभीरता जीन अभिव्यक्ति की डिग्री पर निर्भर करती है। हेटेरोज़ायगोट्स में, उत्परिवर्ती एलील की कम अभिव्यक्ति रोग को कम करती है, और समजात एलील (ट्रांस-एलील) इसे बढ़ाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, R117H उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की गंभीरता (झिल्ली चालन नियामक प्रोटीन की स्थिति 117 पर हिस्टिडीन के साथ आर्गिनिन का प्रतिस्थापन) ब्याह स्थल पर बहुरूपता की सीआईएस-क्रिया पर निर्भर करती है, जो सामान्य एमआरएनए की एकाग्रता निर्धारित करती है .

अन्य लोकी में स्थित जीन भी उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। इस प्रकार, सिकल सेल एनीमिया की गंभीरता ग्लोबिन अल्फा चेन लोकस के जीनोटाइप पर निर्भर करती है, और मोनोजेनिक हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया कई लोकी के जीनोटाइप पर निर्भर करती है।

मोनोजेनिक हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया, पोरफाइरिया और हेमोक्रोमैटोसिस की गंभीरता आहार, शराब के सेवन, धूम्रपान और पर निर्भर करती है। शारीरिक गतिविधि. यादृच्छिक कारकों के प्रभाव का एक उदाहरण - बदलती डिग्रीरेटिनोब्लास्टोमा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, या ट्यूबरस स्केलेरोसिस के साथ समान जुड़वां बच्चों में घावों की गंभीरता और सीमा।

यादृच्छिक कारक इम्युनोग्लोबुलिन और टी-लिम्फोसाइटों के एंटीजन पहचान रिसेप्टर्स के लिए जीन की परिपक्वता के दौरान एक्स-लिंक्ड बीमारी या जीन पुनर्व्यवस्था और उत्परिवर्तन के साथ समान विषमयुग्मजी जुड़वां लड़कियों में एक्स गुणसूत्र की निष्क्रियता में अंतर निर्धारित करते हैं।

यद्यपि ऑटोसोमल प्रमुख रोगों की पैठ और अभिव्यक्ति के बारे में बात करना आम बात है, वही सिद्धांत क्रोमोसोमल, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड और पॉलीजेनिक रोगों पर भी लागू होते हैं।

लिंक:

इन अवधारणाओं को पहली बार 1926 में एन.वी. द्वारा प्रस्तुत किया गया था। टिमोफीव रेसोव्स्की और 0. वोग्ट ने लक्षणों की अलग-अलग अभिव्यक्ति और उन्हें नियंत्रित करने वाले जीन का वर्णन किया। अभिव्यक्तिविभिन्न व्यक्तियों में एक ही गुण की अभिव्यक्ति (भिन्नता) की डिग्री है जिनके पास इस गुण को नियंत्रित करने वाला जीन होता है। निम्न और उच्च अभिव्यंजना देखी जाती है। उदाहरण के लिए, आरवीआई के एक ही निदान वाले तीन अलग-अलग रोगियों (ए, बी और सी) में राइनाइटिस (बहती नाक) की अलग-अलग गंभीरता पर विचार करें।

रोगी ए में, राइनाइटिस व्यक्त किया गया है हल्की डिग्री("सूँघना"), जो आपको दिन के दौरान एक रूमाल के साथ काम करने की अनुमति देता है; रोगी बी में, राइनाइटिस मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है (प्रति दिन 2-3 रूमाल); रोगी सी में राइनाइटिस की गंभीरता की उच्च डिग्री (5-6 रूमाल) है।

जब वे किसी एक लक्षण की नहीं, बल्कि संपूर्ण बीमारी की अभिव्यक्ति के बारे में बात करते हैं, तो डॉक्टर अक्सर रोगी की स्थिति को संतोषजनक या मध्यम गंभीरता, या गंभीर के रूप में आंकते हैं,

इस मामले में, अभिव्यंजना की अवधारणा "बीमारी की गंभीरता" की अवधारणा के समान है।

अंतर्वेधन- यह विभिन्न व्यक्तियों में एक ही गुण के प्रकट होने की संभावना है जिनके पास इस गुण को नियंत्रित करने वाला जीन है। पेनेटरेंस को उन व्यक्तियों की कुल संख्या में से एक निश्चित विशेषता वाले व्यक्तियों के प्रतिशत के रूप में मापा जाता है जो उस विशेषता को नियंत्रित करने वाले जीन के वाहक हैं।

0 अधूरा या पूर्ण हो सकता है।

अपूर्ण प्रवेश के साथ एक बीमारी का एक उदाहरण 0RVI के साथ समान राइनाइटिस है। तो, हम मान सकते हैं कि रोगी A को राइनाइटिस नहीं है (लेकिन रोग के अन्य लक्षण भी हैं), जबकि रोगी B और C को राइनाइटिस है।

7. लक्षणों की वंशागति के प्रकार, उनकी विशेषताएँ। अभिव्यंजना और पैठ.

इसलिए, इस मामले में, राइनाइटिस की पैठ 66.6% है।

पूर्ण पैठ वाली बीमारी का एक उदाहरण ऑटोसोमल डोमिनेंट है। हटिंगटन का कोरिया(4р16). 0एनए मुख्य रूप से 31-55 वर्ष (77%) आयु वर्ग के लोगों में प्रकट होता है, जबकि अन्य रोगियों में - अन्य उम्र में: जीवन के पहले वर्षों में और 65, 75 वर्ष और उससे अधिक की उम्र में। इस बात पर जोर देना महत्वपूर्ण है: यदि इस बीमारी का जीन माता-पिता में से किसी एक के वंशज को पारित किया जाता है, तो बीमारी अनिवार्य रूप से स्वयं प्रकट होगी, जो कि पूर्ण प्रवेश है।

सच है, रोगी हमेशा हंटिंगटन कोरिया की अभिव्यक्ति को देखने के लिए जीवित नहीं रहता है, किसी अन्य कारण से मर जाता है।

जेनकॉपीइंग और इसके कारण
जेनोकॉपी (अव्य.)

जेनोकोपिया) विभिन्न गैर-एलील जीन के प्रभाव में बनने वाले समान फेनोटाइप हैं।
समान संख्या में बाह्य अभिव्यक्तिवंशानुगत बीमारियों सहित लक्षण, विभिन्न गैर-एलील जीन के कारण हो सकते हैं। इस घटना को जेनोकॉपी कहा जाता है।

जीन प्रतियों की जैविक प्रकृति इस तथ्य में निहित है कि कुछ मामलों में कोशिका में समान पदार्थों का संश्लेषण अलग-अलग तरीकों से प्राप्त होता है।

मानव वंशानुगत विकृति विज्ञान में, फेनोकॉपी - परिवर्तनों को संशोधित करना - भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

वे इस तथ्य के कारण हैं कि विकास के दौरान, बाहरी कारकों के प्रभाव में, एक विशिष्ट जीनोटाइप के आधार पर एक लक्षण बदल सकता है; इस मामले में, किसी अन्य जीनोटाइप की विशेषताओं की प्रतिलिपि बनाई जाती है।

अर्थात्, ये फेनोटाइप में समान परिवर्तन हैं, जो विभिन्न जीनों के एलील के कारण होते हैं, और संश्लेषण की समाप्ति के साथ एक जैव रासायनिक प्रक्रिया के विभिन्न चरणों में विभिन्न जीन इंटरैक्शन या व्यवधान के परिणामस्वरूप भी होते हैं।

यह स्वयं को कुछ उत्परिवर्तनों के प्रभाव के रूप में प्रकट करता है जो जीन की क्रिया या उनकी अंतःक्रिया की नकल करते हैं।

एक ही लक्षण (लक्षणों का समूह) विभिन्न आनुवंशिक कारणों (या विविधता) के कारण हो सकता है। यह प्रभाव, जर्मन आनुवंशिकीविद् एच. नैचथीम के सुझाव पर, 20वीं सदी के मध्य 40 के दशक में प्राप्त किया गया था।

नाम जीन नकल.जीन प्रतिलिपिकरण के कारणों के तीन ज्ञात समूह हैं।

पहले समूह के कारणपॉलीलोकस, या विभिन्न गुणसूत्रों पर विभिन्न स्थानों पर स्थित विभिन्न जीनों की क्रिया के कारण विषमता को जोड़ती है। उदाहरण के लिए, जटिल शर्करा - ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के चयापचय के वंशानुगत रोगों के बीच, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस के 19 प्रकार (उपप्रकार) की पहचान की गई है। सभी प्रकार की विशेषताएँ

विभिन्न एंजाइमों में दोषों की विशेषता होती है, लेकिन स्वयं को समान (या समान) लक्षणों के साथ प्रकट करते हैं गार्गॉयलिक डिस्मॉर्फिज्मया घंटी बजाने वाले क्वासिमोडो का फेनोटाइप - फ्रांसीसी साहित्य के क्लासिक विक्टर ह्यूगो के उपन्यास "नोट्रे डेम कैथेड्रल" का मुख्य पात्र।

एक समान फेनोटाइप अक्सर म्यूकोलिपिडोज़ (लिपिड चयापचय विकार) में देखा जाता है।

पॉलीलोकस का एक अन्य उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया है। अब केवल वह ही नहीं क्लासिक प्रकारफेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सीलेज़ (12q24.2) की कमी के कारण, लेकिन तीन भी असामान्य रूप: एक डायहाइड्रोप्टेरिडाइन रिडक्टेस (4p15.1) की कमी के कारण होता है, और दो अन्य एंजाइम पाइरूवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेटेज़ और टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (संबंधित जीन की अभी तक पहचान नहीं की गई है) की कमी के कारण होता है।

पॉलीलोकस के अतिरिक्त उदाहरण: ग्लाइकोजेनोसिस (10 जीनोकॉपी), एलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (8), रेक्लिंगहौसेन न्यूरोफाइब्रैमेटोसिस (6), जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (5), हीमोलिटिक अरक्तता(5), अल्जाइमर रोग (5), बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (3), कैंसर स्तन ग्रंथि (2).

दूसरे समूह के कारणइंट्रालोकस विषमता द्वारा एकजुट।

यह या तो एकाधिक एलीलिज्म (अध्याय 2 देखें) या उपस्थिति के कारण होता है आनुवंशिक यौगिक,या डबल हेटेरोज़ायगोट्स, समजात गुणसूत्रों के समान लोकी पर दो समान पैथोलॉजिकल एलील होते हैं। उत्तरार्द्ध का एक उदाहरण विषमयुग्मजी बीटा थैलेसीमिया (11पी15.5) है, जो ग्लोबिन की बीटा श्रृंखलाओं को एन्कोडिंग करने वाले दो जीनों के विलोपन के परिणामस्वरूप बनता है, जिससे हीमोग्लोबिन स्तर एचबीए2 में वृद्धि होती है और (या सामान्य) स्तर में वृद्धि होती है। हीमोग्लोबिन एचबीएफ.

तीसरे समूह के कारणएक ही जीन के विभिन्न बिंदुओं पर उत्परिवर्तन के कारण विविधता का संयोजन होता है।

एक उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस (7q31-q32) है, जो रोग के लिए जिम्मेदार जीन में लगभग 1000 बिंदु उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण विकसित होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन (250 हजार बीपी) की कुल लंबाई को देखते हुए इसमें 5000 तक ऐसे उत्परिवर्तन पाए जाने की उम्मीद है। यह जीन क्लोरीन आयनों के ट्रांसमेम्ब्रेन परिवहन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एनकोड करता है, जिससे एक्सोक्राइन ग्रंथियों (पसीना, लार, सबलिंगुअल, आदि) के स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि होती है और उनकी नलिकाओं में रुकावट होती है।

एक अन्य उदाहरण शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया है, जो जीन एन्कोडिंग फेनिलएलनिन 4-हाइड्रॉक्सिलेज़ (12q24.2) में 50 बिंदु उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है; कुल मिलाकर, इस बीमारी में जीन के 500 से अधिक बिंदु उत्परिवर्तन का पता चलने की उम्मीद है।

उनमें से अधिकांश प्रतिबंध खंड लंबाई (आरएफएलपी) या अग्रानुक्रम दोहराव की संख्या (वीएनटीपी) में बहुरूपता से उत्पन्न होते हैं। स्थापित: प्रमुख उत्परिवर्तनस्लाव आबादी में फेनिलकेटोनुरिया जीन - R408 W/

प्लियोट्रॉपी प्रभाव

जीन और लक्षणों के बीच संबंधों की प्रकृति में उपर्युक्त अस्पष्टता भी व्यक्त की गई है प्लियोट्रॉपी प्रभावया प्लियोट्रोपिक क्रिया, जब एक जीन कई लक्षणों के निर्माण का कारण बनता है।

उदाहरण के लिए, ऑटोसोमल रिसेसिव एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया जीन, या लुई-बार सिंड्रोम(11q23.2) कम से कम छह शारीरिक प्रणालियों (तंत्रिका और प्रतिरक्षा प्रणाली) को एक साथ नुकसान पहुंचाने के लिए जिम्मेदार है। त्वचा, श्वसन अंगों की श्लेष्मा झिल्ली और जठरांत्र पथ, साथ ही आँखों का कंजाक्तिवा)।

अन्य उदाहरण: जीन बार्डेट-बीडल सिंड्रोम(16q21) मनोभ्रंश, पॉलीडेक्टाइली, मोटापा, रेटिना के वर्णक अध: पतन का कारण बनता है; फैंकोनी एनीमिया जीन (20q13.2-13.3), जो टोपोइज़ोमेरेज़ I की गतिविधि को नियंत्रित करता है, एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, माइक्रोसेफली, त्रिज्या के अप्लासिया, पहली उंगली की मेटाकार्पल हड्डी के हाइपोप्लासिया, हृदय और गुर्दे की विकृतियों का कारण बनता है। हाइपोस्पेडिया, त्वचा के रंगद्रव्य धब्बे, गुणसूत्रों की नाजुकता में वृद्धि।

प्राथमिक और द्वितीयक प्लियोट्रॉपी हैं।

प्राथमिक प्लियोट्रॉपीउत्परिवर्ती एंजाइम प्रोटीन की क्रिया के जैव रासायनिक तंत्र के कारण होता है (उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया में फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी)।

द्वितीयक प्लियोट्रॉपीप्राथमिक प्लियोट्रॉपी के परिणामस्वरूप विकसित होने वाली रोग प्रक्रिया की जटिलताओं के कारण होता है।

उदाहरण के लिए, पैरेन्काइमल अंगों के बढ़े हुए हेमटोपोइजिस और हेमोसिडरोसिस के कारण, थैलेसीमिया वाले रोगी में खोपड़ी की हड्डियों का मोटा होना और हेपेटोलिएनल सिंड्रोम होता है।

अनेक आनुवंशिक रोग परिवार में स्पष्ट रूप से परिभाषित; वे। असामान्य फेनोटाइप को सामान्य फेनोटाइप से आसानी से अलग किया जा सकता है। से नैदानिक ​​अनुभवहालाँकि, यह ज्ञात है कि कुछ बीमारियाँ स्वयं प्रकट नहीं हो सकती हैं, भले ही व्यक्ति का जीनोटाइप वही हो जो परिवार के अन्य सदस्यों में बीमारी का कारण बनता है। अन्य मामलों में, एक ही बीमारी की नैदानिक ​​गंभीरता, लक्षणों की सीमा, या शुरुआत की उम्र के संदर्भ में अत्यधिक परिवर्तनशील प्रस्तुति हो सकती है।

फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति असामान्य जीनोटाइपउम्र बढ़ने के प्रभाव, अन्य आनुवंशिक लोकी, या पर्यावरणीय कारकों द्वारा संशोधित किया जा सकता है। अभिव्यक्ति में अंतर अक्सर निदान और वंशावली की व्याख्या करने में कठिनाइयों का कारण बन सकता है। दो अलग-अलग तंत्र हैं जो अभिव्यक्ति में अंतर को समझा सकते हैं: कम पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति।

अंतर्वेधन- संभावना है कि जीन में कोई फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ होंगी। यदि फेनोटाइप की अभिव्यक्ति आवृत्ति 100% से कम है, यानी। ऐसे व्यक्ति हैं जिनके पास किसी भी अभिव्यक्ति के बिना संबंधित जीनोटाइप है, वे कहते हैं कि जीन में अधूरा प्रवेश है; पेनेटरेंस एक सब कुछ या कुछ भी नहीं अवधारणा है। यह पैथोलॉजिकल जीनोटाइप और इसकी अभिव्यक्तियों वाले लोगों का प्रतिशत है, कम से कम कुछ हद तक।

अभिव्यक्ति- एक पैथोलॉजिकल जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में फेनोटाइप अभिव्यक्ति की गंभीरता। जब किसी बीमारी की गंभीरता एक ही जीनोटाइप साझा करने वाले लोगों में भिन्न होती है, तो फेनोटाइप को परिवर्तनशील अभिव्यक्ति कहा जाता है। यहां तक ​​कि एक ही वंशावली के भीतर, एक ही उत्परिवर्ती जीन वाले दो व्यक्तियों में कुछ समान लक्षण और लक्षण हो सकते हैं, और रोग की अन्य अभिव्यक्तियाँ प्रभावित ऊतकों और अंगों के आधार पर भिन्न हो सकती हैं।

कुछ कठिनाइयोंउम्र पर निर्भर पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले रोग फेनोटाइप की विरासत को समझने में, कोई ऑटोसोमल प्रमुख न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एनएफ 1 के उदाहरण पर विचार कर सकता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 - बारम्बार बीमारी तंत्रिका तंत्र, आँखें और त्वचा, लगभग 3500 जन्मों में से 1 में होती है। जातीय समूहों के बीच रोग की घटनाओं में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 - एनएफ1 की विरासत का एक उदाहरण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1(NF1) की विशेषता त्वचा में कई सौम्य बल्क ट्यूमर, न्यूरोफाइब्रोमा की वृद्धि है; त्वचा पर कई सपाट, अनियमित रंजित धब्बों की उपस्थिति, जिन्हें कॉफ़ी स्पॉट या कैफ़े औ लेट स्पॉट के रूप में जाना जाता है; आंख की परितारिका (लिस्च नोड्यूल्स) में छोटे सौम्य ट्यूमर (हैमार्टोमास) की वृद्धि; कभी-कभी मानसिक मंदता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर, प्रसारित प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा और तंत्रिका तंत्र या मांसपेशियों के घातक ट्यूमर का विकास। इस प्रकार, रोग में प्लियोट्रोपिक फेनोटाइप होता है।

पहला प्रकार(एनएफ1) का पहली बार पूरी तरह से वर्णन 1882 में चिकित्सक वॉन रेक्लिंगहौसेन द्वारा किया गया था, लेकिन यह बीमारी संभवतः प्राचीन काल से ही ज्ञात है। यद्यपि वयस्क हेटेरोज़ायगोट्स में लगभग हमेशा बीमारी के कुछ सबूत होते हैं (यानी, वयस्कों में 100% प्रवेश), कुछ में केवल कॉफी के धब्बे, झाइयां, अक्षीय क्षेत्रऔर लिस्च नोड्यूल्स, जबकि अन्य में हो सकते हैं जीवन के लिए खतरा सौम्य ट्यूमर, प्रभावित कर रहा है मेरुदंडया हाथ-पैरों का घातक सार्कोमा।

इस प्रकार वहाँ है परिवर्तनशील अभिव्यंजना; एक ही वंशावली में भी, कुछ रोगी गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि अन्य केवल थोड़ा प्रभावित होते हैं। बच्चों में निदान अधिक कठिन हो जाता है क्योंकि उम्र के साथ लक्षण धीरे-धीरे विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, नवजात अवधि में, सभी प्रभावित लोगों में से आधे से भी कम लोगों में कम से कम सबसे अधिक संक्रमण होता है हल्का लक्षणबीमारियाँ, "कॉफ़ी" के दाग। इसलिए प्रवेश उम्र पर निर्भर है।

में एनएफ1 जीनकई अलग-अलग उत्परिवर्तनों की खोज की गई है जो जीन उत्पाद, न्यूरोफाइब्रोमिन के कार्य में कमी का कारण बनते हैं। एनएफ1 के लगभग आधे मामले विरासत में मिले उत्परिवर्तन के बजाय नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

मुख्य आनुवंशिक समस्या है एनएफ1 के रोगियों के परिवारों को परामर्श देना- दो समान रूप से संभावित संभावनाओं के बीच चयन करने की आवश्यकता: प्रोबैंड की बीमारी छिटपुट है, यानी। एक नया उत्परिवर्तन, या रोगी को अपने माता-पिता से रोग का नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण रूप विरासत में मिला है जिसमें जीन मौजूद है, लेकिन कमजोर रूप से प्रकट होता है। यदि परिवीक्षार्थी को दोष विरासत में मिलता है, तो यह जोखिम कि उसके किसी भाई-बहन को भी यह दोष विरासत में मिलेगा, 50% है; लेकिन अगर प्रोबैंड में कोई नया उत्परिवर्तन होता है, तो भाई-बहनों के लिए जोखिम बहुत कम होता है।

यह महत्वपूर्ण है कि दोनों ही मामलों में रोगी को जो जोखिम होगा वह जीन पर पड़ेगा भावी पीढ़ी, 50% है। इस अनिश्चितता को देखते हुए, एनएफ1 वाले रोगियों के परिवारों को यह जानने की जरूरत है कि आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके रोग का पूर्व-लक्षण और यहां तक ​​कि प्रसव पूर्व भी पता लगाया जा सकता है। दुर्भाग्य से, आणविक निदान आमतौर पर केवल इस सवाल का जवाब दे सकता है कि कोई बीमारी विकसित होगी या नहीं, लेकिन इसकी गंभीरता निर्धारित नहीं कर सकती है। डिस्मॉर्फिया, मानसिक मंदता और बड़ी संख्या में न्यूरोफाइब्रोमा के साथ पूर्ण जीन विलोपन के संबंध को छोड़कर प्रारंभिक अवस्थाफेनोटाइप की गंभीरता और एनएफ1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया।

अपूर्ण प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख विकृति का एक और उदाहरण है हाथ पृथक्करण का उल्लंघन जैसे कि एक्ट्रोडैक्टली. विकृति विकास के छठे या सातवें सप्ताह में होती है, जब हाथ और पैर बनते हैं। यह रोग लोकस विषमता प्रदर्शित करता है। कम से कम पांच लोकी की पहचान की गई है, हालांकि उनमें से केवल कुछ में ही जिम्मेदार वास्तविक जीन की पुष्टि की गई है। हाथ की खराबी के साथ वंशावली में अपूर्ण प्रवेश के परिणामस्वरूप पीढ़ियों को छोड़ दिया जा सकता है, और यह आनुवंशिक परामर्श को जटिल बनाता है क्योंकि सामान्य हाथ वाले व्यक्ति में फिर भी रोग जीन आ सकता है और इस प्रकार बच्चे प्रभावित हो सकते हैं।

हालाँकि सामान्य तौर पर विरासत के नियम मोनोजेनिक रोगआसानी से ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड और प्रमुख या अप्रभावी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, एक व्यक्तिगत वंशावली में विरासत को कई अन्य कारकों द्वारा अस्पष्ट किया जा सकता है जिससे विरासत के पैटर्न की व्याख्या करना मुश्किल हो जाता है।

अपूर्णता के कारण निदान संबंधी कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं अंतर्वेधनया रोग की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति; जीन अभिव्यक्ति अन्य जीन और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित हो सकती है; कुछ जीनोटाइप जन्म तक जीवित नहीं रहते; रिश्तेदारों में बीमारी की उपस्थिति के बारे में कोई सटीक जानकारी नहीं हो सकती है पारिवारिक रिश्ते; प्रमुख और एक्स-लिंक्ड रोग नए उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं; और अंत में, आज अधिकांश विकसित देशों में परिवार का आकार छोटा होने के कारण, रोगी गलती से परिवार में प्रभावित होने वाला एकमात्र व्यक्ति हो सकता है, जिससे विरासत के प्रकार पर निर्णय लेना बहुत मुश्किल हो जाता है।

आनुवंशिक रोगकिसी व्यक्ति के जीवन में किसी भी समय, आरंभ से ही प्रकट हो सकता है अंतर्गर्भाशयी विकासबुढ़ापे तक. कुछ गर्भाशय में घातक हो सकते हैं, अन्य हस्तक्षेप कर सकते हैं सामान्य विकासभ्रूण और प्रसवपूर्व पता लगाया गया (उदाहरण के लिए, अल्ट्रासोनोग्राफी), लेकिन जीवित जन्म के साथ संगत; फिर भी दूसरों की पहचान जन्म के बाद ही की जा सकती है। (आनुवांशिक और जन्मजात रोग अक्सर भ्रमित होते हैं।