Шар толбоны дистрофи гэж нэрлэгддэг шар толботой ёроолоор тодорхойлогддог нь торлог бүрхэвчийн бүсийн хэвийн бус байдал юм. Энэ нь пигмент хучуур эдээс гаралтай бөгөөд хоёр талдаа илэрхийлэгддэг насны үе 10-20 жил.
Энэ өвчнийг 20-р зууны эхэн үед К.Старгардт удамшлын шинж чанартай толбоны бүсийн өвчин гэж тайлбарласан байдаг.
Энэ нь полиморфизмын шинж тэмдэг бүхий офтальмоскопийн зургаар тодорхойлогддог: "эвдэрсэн хүрэл", "бухын нүд", choroidal dystrophy гэх мэт.
Геном дахь байршлыг нь харгалзан генийг тодорхойлох аргыг ашиглан Старгардтын өвчнийг тодорхойлдог ABCR хэмээх генийн гол локусыг гэрэлд мэдрэмтгий байдлаар илэрхийлдэг. мэдрэхүйн мэдрэлийн эсүүднүдний торлог бүрхэвч. Өвчний удамшлын аутосомын давамгайлсан хэлбэрийн хувьд 13q ба 6q14 хромосомын гажигтай генийн байршлыг тогтоосон.
ВИДЕО
Старгардтын өвчний шинж тэмдэг, оношлогоо
Үр дүн генетикийн судалгаа-д баригдсан Сүүлийн үедӨвчний илрэлүүдийн нийт ялгааг үл харгалзан ретинит пигментоз, Старгардтын өвчин, шар толбоны ёроол, наснаас хамааралтай молекулын устгал нь ABCR локусын аллелийн эмгэгээс үүдэлтэй гэж үздэг.
Бухын нүдний гажиг нь офтальмоскопийн хувьд төв хэсэгт харанхуй толбогоор тодорхойлогддог бөгөөд түүний эргэн тойронд гипопигментацийн өргөн цагираг байдаг - үүний ард дүрмээр бол суперпигментацийн цагираг байдаг. FA дээр энгийн гажигтай тохиолдолд флюресцентгүй эсвэл мэдэгдэхүйц хориокапилляр бүхий гипофлуоресцент бүхий хэсгүүдийг хазайлтгүй талбайн дэвсгэр дээр тодорхойлно. Бүтцийн үүднээс авч үзвэл энэ нь гүний төв хэсэгт будгийн эзлэх хувь нэмэгдэж, зэргэлдээ торлог бүрхэвчийн пигмент эд эсийн хатингаршил, пигмент эд эсийн өсөлтөөр тодорхойлогддог. Шар толбоны бүсэд флюресценцийн хомсдол нь флюресцеиний дэлгэц болох торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд липофусцин хуримтлагдсанаас үүсдэг. Үүний зэрэгцээ гликолипопротейн липофусцин нь лизосомын исэлдэлтийн шинж чанарыг бууруулж, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдийн эдүүдийн рН-ийг нэмэгдүүлж, мембраны бүрэн бүтэн байдал алдагдахад хүргэдэг.
Заримдаа шар толботой дистрофигийн ховор хэлбэр оношлогддог бөгөөд энэ нь шар толбоны бүсэд эмгэггүй байдаг. Өвчний энэ хэлбэрийн хувьд толбо ба экваторын хооронд олон тооны толбо ажиглагддаг шаргал өнгөтэй янз бүрийн хэлбэрүүд, байршил нь огт өөр байж болно - тэдгээрийг нэгтгэж эсвэл тусдаа байж болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд тэдгээрийн өнгө, хэлбэр, хэмжээ өөр өөр байж болно, FA дээрх зураг өөрчлөгдөж болно: гиперфлуоресценц бүхий бүсүүд нь гипофлуоресценц бүхий бүс болж хувирдаг бөгөөд энэ нь торлог бүрхэвчийн пигмент эд буурч байгааг харуулж байна.
Старгардтын өвчнөөр өвчилсөн бүх өвчтөнүүд хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн төвийн скотомоор оношлогддог өөр өөр хэмжээтэй, төрөл нь процессоос хамаарна. Шар толботой дистрофи тохиолдолд харааны талбар байж болно хэвийн үзүүлэлтүүдшар толбоны бүсэд хазайлт байхгүй тохиолдолд.
Ихэнх өвчтөнүүдэд энэ нь deuteranopia, улаан-ногоон dichromasia гэж бүртгэгдсэн боловч илүү тод хэлбэрүүд байж болно. Хэрэв шар толбо гажиг илэрвэл өнгөний ялгаа зүгээр байж болно.
Старгардтын өвчин дэх орон зайн тодосгогч мэдрэмж нь бүх давтамжийн мужид их хэмжээний хазайлттай байдаг ба их хэмжээний долгионы утгын бүсэд дунд ба үнэмлэхүй хомсдол ихтэй байдаг - конусын дисфункцийн хэв маяг. Торлог бүрхэвчийн төвд 6-10 градусын тодосгогч мэдрэмж ажиглагддаггүй.
Старгардтын өвчин, шар толбоны эмгэгийн эхний үе шатанд электроретинографи, электроокулографи хэвийн байна. Илүү нарийн төвөгтэй үе шатанд конусын бүрэлдэхүүн хэсгүүд нь электроретинографи дээр буурч, электроокулографи дээр тэдгээр нь хэвийн хэмжээнээс арай доогуур байдаг. Орон нутгийн электроретинографи нь өвчний эхний үе шатанд хангалтгүй үр дүнг өгдөг бөгөөд өвчний хөгжлийн явцад засах боломжгүй болдог.
Өвчний бүх төрлийн ер бусын хүчин зүйлийг үгүйсгэх оношлогооны аргыг голчлон хөгжиж буй хөндийн эмгэгийн үед хийх ёстой. толбо толботөвд байрлах нүдний торлог бүрхэвч, конус, конус-саваа, саваа-конусын гажиг, X-холбох ретиноскизис, вителлиформ толбоны эмгэг, эмээс үүдэлтэй эмгэг, жирэмслэлтийн үед цочмог хордлогын үед.
Старгардтын өвчин нь хамгийн түгээмэл удамшлын төв толбоны дистрофи бөгөөд бүх торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний 7 хүртэлх хувийг эзэлдэг. Старгардтын өвчин болон бусад удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний эмнэлзүйн болон офтальмоскопийн шалгуурыг уран зохиолд тодорхой тайлбарласан хэдий ч ихэвчлэн ижил өвчнийг өөр өөр эмч нар өөр өөр нэрээр дүрсэлсэн байдаг, эсвэл эсрэгээрээ маш алслагдсан хэлбэрийг нэг ойлголт болгон нэгтгэдэг. Зохиогчид Старгардтын өвчний таамаглалтай 32 өвчтөнд (64 нүд) үзлэг хийсэн. Ялгаварлан оношлох үед 31.3% -д нь онош батлагдсан.
Старгардт өвчний ялгах оношлогооны орчин үеийн боломжууд
Штаргардт өвчин нь хамгийн түгээмэл удамшлын төв толбоны дистрофи бөгөөд бүх торлог бүрхэвчийн дистрофигийн 7 хүртэлх хувийг эзэлдэг. Штаргардтын өвчин болон бусад удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофи гэх мэт эмнэлзүйн болон офтальмоскопийн шалгуурыг уран зохиолд сайн тодорхойлсон хэдий ч ихэвчлэн нэг ижил өвчинг өөр өөр эмч нар өөр өөр нэртэй эсвэл өөр нэг хэлбэрээр нэгтгэж, маш хол хэлбэрийн нэг ойлголттой болгодог. Зохиогчид Штаргардт өвчний оноштой 32 өвчтөнд (64 нүд) үзлэг хийсэн. Ялгаварлан оношлоход оношийг 31.3% -д нь баталжээ.
Торлог бүрхэвчийн удамшлын абиотрофи нь эмнэлзүйн полиморфизм, генетикийн гетерогенээр тодорхойлогддог. Одоогийн байдлаар удамшлын торлог бүрхэвчийн абиотрофийн 50 орчим эмнэлзүйн фенотипийг тодорхойлсон бөгөөд 100 гаруй генетикийн хувилбарууд байдаг. Асуудал эрт оношлохудамшлын дистрофи нь анагаах ухаанд хамааралтай байсаар ирсэн нийгмийн харилцаа. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвчийн удамшлын дистрофи нь цаг тухайд нь илрүүлж, зохих эмчилгээ хийлгэсэн ч эрт хараа мууддаг бөгөөд үүний үр дүнд өвчтөний өөрийгөө арчлахад хүндрэлтэй байдагтай холбоотой юм. нийгмийн дасан зохицох.
Старгардтын өвчин (SD) нь хамгийн түгээмэл удамшлын төв толбоны дистрофи бөгөөд бүх торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний 7 хүртэлх хувийг эзэлдэг. BS нь ихэвчлэн амьдралын эхний эсвэл хоёр дахь арван жилд оношлогддог. Өвчин нь төвийн харааны бууралт, үнэмлэхүй эсвэл харьцангуй төвийн скотома, зөрчил зэргээр эхэлдэг. өнгөт алсын хараа. Хадгалсан скотопик ERG бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дэвсгэр дээр фотопик электроретинографийн (ERG) давтамж ба далайцын параметрүүд аажмаар буурч байна. Эмнэлзүйн хувьд BS нь шар толбоны бүсэд фоторецепторын давхарга, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эд (RPE) -ийн хатингаршилтай, металл гялбаатай, толбо болон төөрөгдлийн рефлекс байхгүй (Зураг 1) зэргээр тодорхойлогддог.
Зураг 1. Өвчтөн Ш., 17 настай, зүүн нүдний булцуу. Зүүн нүд. OU-ийн оношлогоо: Старгардтын өвчин. Алсын хараа 0.8 н/к. Шар толбоны бүсэд физиологийн рефлекс сулрах. Өөрчлөлтүүд нь хоёр нүдэнд тэгш хэмтэй байдаг. ДНХ-ийн дээжийн молекул генетикийн судалгааны явцад Gly1961Glu мутаци нь гетерозигот нийлмэл төлөвт олдсон.
Уран зохиолд BS гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн нэгтгэдэг болон fundus flavimaculatus (FF), ингэснээр гарал үүслийн нэгдмэл байдлыг онцолдог. BS шиг FF нь амьдралын эхний эсвэл хоёр дахь арван жилд оношлогддог. Гол төлөв ногоон, улаан өнгөнөөс шалтгаалж өнгөний харааны эмгэгүүд байдаг; периметрийн хувьд нүдний торлог бүрхэвчийн арын туйлын проекц дахь харьцангуй ба үнэмлэхүй скотомуудыг харуулдаг. ERG нь дэлхийн ERG-ийн b долгионы далайц буурч, хэмнэлтэй ERG-ийн давтамж 2-3 дахин буурч, орон нутгийн ERG-ийн далайцын үзүүлэлт улаан, хөх, ногоон хувьд байхгүй байна. буурсан. FF-ийн онцлог шинж тэмдэг нь нүдний харааны дискний өнгө алдагдах, артерийн судас бага зэрэг нарийсах, шар толбо болон фовеаль рефлексүүд бага зэрэг гажигтай, толбо нь хавтгай, хонхорхой нь муу ялгаатай, "метал гялалзах", пигментийн дахин хуваарилалт, арын туйлын пигмент хучуур эдийн цагаан эсвэл шаравтар цагаан гүн согогууд - нэг ёроолд хэлбэр, хэмжээ, тунгалаг байдал, нягтрал, заримдаа илэрхий гүнд ялгаатай "цэгүүд". Төрөл бүрийн геометрийн дүрсүүдийн дунд дугуй эсвэл шугаман хэлбэрүүд давамгайлж байв.
BS нь аутосомын рецессив удамшлын төрлөөр тодорхойлогддог боловч өвөрмөц фенотип шинж тэмдэггүй байдаг илүү ховор аутосомын давамгайлсан төрлийг мөн тодорхойлсон байдаг.
Хүснэгт 1.
Старгардтын өвчний генетик хувилбарууд
| Өв залгамжлалын төрөл | ||
| AR* |
ABCA4 |
|
| AR |
CNGB3 |
|
| ТАМ** |
ELOVL4 |
|
| ТАМ |
Тайлбар: AR* нь аутосомын рецессив удамшлын төрөл юм. AD** - аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл
BS-ийг эрт оношлоход аль хэдийн мэдэгдэж байсан генийн мутацийг хайхад чиглэсэн молекул генетикийн шинжилгээ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. ABCA4 генийн мутаци болох нь тогтоогдсон байна Торлог бүрхэвчийн эмнэлзүйн хувьд полиморфийн дөрвөн абиотрофи үүсэх шалтгаан нь: BS, FF, холимог пигментар ба төвийн пигментийн торлог бүрхэвчийн абиотрофи.
Уран зохиолд тодорхой дурдсан удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофийн эмнэлзүйн болон офтальмоскопийн шалгуурыг үл харгалзан ихэвчлэн ижил өвчнийг өөр өөр эмч нар өөр өөр нэрээр дүрсэлсэн байдаг, эсвэл эсрэгээрээ маш алслагдсан хэлбэрийг нэг үзэл баримтлалд нэгтгэдэг.
BS-ийг оношлоход гарсан алдаа нь амбулаторийн нөхцөлд нэлээд түгээмэл тохиолддог үзэгдэл юм. Зарим зохиогчдын үзэж байгаагаар нэг жилийн хугацаанд үзлэгт хамрагдсан 40 өвчтөний 12 (30%) нь BS-ийн оношийг асуусан байна.
Оптик когерент томограф (OCT) гэх мэт шинэ технологид суурилсан зураг боловсруулах сүүлийн үеийн дэвшил нь урьд өмнө нь тодорхойгүй байсан бүтцийг тодорхойлох боломжийг олгож байна. Өндөр нарийвчлалтай OCT нь in vivo, торлог бүрхэвчийн давхаргын төлөв байдлыг ялгаж, бичил бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг олгодог (Зураг 2).
Зураг 2. Өвчтөн Ш., 17 настай зүүн нүдний нүдний оптик когерент томограф. OU-ийн оношлогоо: Старгардтын өвчин. Алсын хараа 0.8 н/к. Fovea бүсэд фоторецепторын гаднах сегментүүдэд гэмтэл үүсдэг. Фоторецепторын давхаргын огцом сийрэгжилт. Нүдний торлог бүрхэвчийн парафовеал сийрэгжилт. Өөрчлөлтүүд нь хоёр нүдэнд тэгш хэмтэй байдаг
Чанарын шинжилгээнээс гадна OCT нь BS-тэй өвчтөнд фовеагийн зузааныг тоон байдлаар үнэлэх боломжийг олгодог. Гэвч RPE эсийн in vivo шинжилгээг хэсэг хугацаанд хийх боломжгүй байсан. Өнөөдөр автофлуоресценцийн (AF) илрүүлэлт нь RPE эсүүд дэх липофусцины мөхлөгүүдийн (LG) түвшин, тархалтын талаарх in vivo мэдээллийг өгдөг. PH нь нас ахих тусам, нүдний торлог бүрхэвчийн төрөл бүрийн удамшлын болон дегенератив өвчний аль алинд нь хуримтлагддаг нь мэдэгдэж байна (Зураг 3).
Зураг 3. Өвчтөн Ш., 17 настай, зүүн нүдний автофлуоресценцийн бүртгэл. OU-ийн оношлогоо: Старгардтын өвчин. Алсын хараа 0.8 н/к. Шар толбоны бүсэд физиологийн гипоавофлуоресценцийг бууруулсан. Шар толбоны бүсэд гиперавофлуоресценцийн сарнисан хэсгүүд нь RPE эсүүдэд LH хуримтлагдаж байгааг илтгэнэ. Өөрчлөлтүүд нь хоёр нүдэнд тэгш хэмтэй байдаг
Оношлогооны үнэ цэнэ нь мэдэгдэж байгаагаар өвчнийг хамгийн ихээр таних явдал юм эрт үе шат. Жишээлбэл, төвийн торлог бүрхэвчийн доройтлын шинж тэмдэг илэрвэл BS-ийн оношийг ихэвчлэн хийдэг бол ижил төстэй эмнэлзүйн илрэлүүд нь бусад олон төрлийн моноген өвчний шинж чанартай байдаг. удамшлын өвчинторлог бүрхэвч, тухайлбал конус доройтол болон эхний шатконус саваа доройтлын хөгжил.
Эмнэлзүйн зурагСудалгааны үр дүн, молекул генетикийн шинжилгээтэй харьцуулахад өвчнийг зөв оношлоход тусалдаг.
Зорилтот.Шилжилтийн үед BS-ээр оношлогдсон өвчтөнүүдэд төв торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний нозологийн хэлбэрийн спектрийн шинжилгээ, цогцолборын оношлогооны үнэ цэнийг үнэлэх. орчин үеийн судалгаа, үүнд өндөр технологийн .
Материал ба арга.Старгардтын өвчний таамаглалтай 19 эмэгтэй, 13 эрэгтэй 32 өвчтөнд (64 нүд) үзлэг хийсэн. 27 гэр бүлд өвчнөөр өвчилсөн ганц тохиолдол, нэг гэр бүлд 2 ах, эгч, нэг гэр бүлд аутосомын давамгайлсан хэлбэр бүхий хоёр үеийнхэн байна. By үндэсний найрлагаСудалгааны бүлэгт оросууд (79%), чеченүүд (9%), лезгинүүд (3%), армянчууд (3%), цыганууд (3%) багтжээ. Шалгалтын үед өвчтөний доод нас 7 жил, дээд тал нь 52 жил байна. Бүх өвчтөнүүд эмнэлзүйн болон молекул генетикийн цогц судалгаанд хамрагдсан. Клиникийн судалгаанд визометр, статик периметр, өнгөт харааны сорил (Рабкины полихромат хүснэгтүүд), электрофизиологийн судалгаанууд багтсан. олон улсын стандарт 30 Гц давтамжтай гэрэл зургийн болон скотопик ERG, холимог, анивчдаг ERG (RETI-порт/скан 21, Roland Consult, Герман) бүртгэл зэрэг орно. Нэмж дурдахад оптик когерент томограф (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Дублин, АНУ), торлог бүрхэвчийн ангиографи HRA-2 (Хейделберг, Герман) дээр флюресцен ангиографи болон автофлуоресценцийн бичлэг хийсэн. Бүх өвчтөнүүд ABCA4 генийн хамгийн түгээмэл Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu мутацуудыг хайж олохын тулд ДНХ дээжийн молекул генетикийн судалгаанд хамрагдсан.
Үр дүн, хэлэлцүүлэг
Бидний судалгааны үр дүнгээс харахад бүх өвчтөнүүдийг 3 бүлэгт хуваасан. Эхний бүлэгт BS-ийн онош батлагдсан өвчтөнүүд (n=10, 31.3%) багтсан. Хоёр дахь бүлэг (n=10, 31.3%) нь үр дүнгийн дагуу өвчтөнүүдээс бүрддэг Эмнэл зүйн туршилтФФ оношлогдсон. Гурав дахь бүлэгт (n=12, 37.5%) бусад эмнэлзүйн оноштой өвчтөнүүд орсон байна.
I бүлгийн үзлэгт хамрагдсан хүмүүс BS-ийн ердийн офтальмоскопийн зурагтай байсан. Анамнезаас харахад өвчин нь дунджаар 14.5 (5-25 нас) насандаа төвийн харааны бууралтаар илэрдэг. Үзлэг хийх үед харааны мэдрэмж 0.25 (0.02-0.8) байв. Бүгд улаан болон өнгөний харааны бэрхшээлтэй болох нь тогтоогдсон ногоон өнгө. 9 тохиолдолд 10º хүртэлх үнэмлэхүй төвийн скотома бүртгэгдсэн. Хэвийн холимог ERG 7 өвчтөнд (14 нүд), хэвийн бус - 3 (6 нүд) -д бүртгэгдсэн. Бүх өвчтөнд скотопик ERG хэвийн байсан. Бүх өвчтөнүүдийн торлог бүрхэвчийн зузаан буурч, 129±31.2 мкм байв. Бүх өвчтөнүүдэд автофлуоресценцийг бүртгэхдээ шар толбоны бүсэд физиологийн гипоавофлуоресценц буурч, эмгэг судлалын нэгэн зэрэг нэмэгдэж, дүрмээр бол сунгасан зууван хэлбэртэй байдаг. Эмгэг судлалын гипоавофлуоресценцийн талбайг үнэлэхэд дунджаар 1.91 мм² (0.36-аас 5.43 мм²) байна. 10 өвчтөний I бүлэгт ABCA4 генийн мутаци 5. Gly1961Glu нийлмэл гетерозигот төлөвт 4 өвчтөнд, Ala1038Val нэг өвчтөнд гомозигот төлөвт илэрсэн.
II бүлгийн үзлэгт хамрагдсан хүмүүс FF-ийн ердийн нүдний дурангийн зурагтай байв. Анамнезаас үзэхэд бүх өвчтөнүүдэд өвчин нь дунджаар 14.1 настай (5-30 нас) төвийн харааны бууралтаар илэрдэг. Үзлэг хийх үед харааны мэдрэмж 0.15 (0.03-0.4) байв. Тэд бүгд улаан, ногоон өнгөний өнгөний харааны бэрхшээлтэй байсан. Тохиолдолд 10º-аас 20 хүртэл үнэмлэхүй төвийн скотома бүртгэгдсэн. Холимог болон скотопик ERG бүх өвчтөнд хэвийн бус байсан. Бүх өвчтөнүүдийн торлог бүрхэвчийн зузаан буурч, 125±21.8 мкм байв. Бүх өвчтөнүүдэд автофлуоресценцийг бүртгэхдээ шар толбоны бүсэд физиологийн гипоавофлуоресценц буурч, эмгэг судлалын нэгэн зэрэг нэмэгдэж, дүрмээр бол сунгасан зууван хэлбэртэй байдаг. Эмгэг судлалын гипоавофлуоресценцийн талбайг үнэлэхэд дунджаар 6.6 мм² (0.47-аас 24.66 мм²) байна. 10 өвчтөний II бүлэгт ДНХ-ийн дээжийн молекул генетикийн судалгааны явцад 8-д мутаци илэрсэн. Бүх мутаци нь нийлмэл гетерозигот төлөвт байсан: Ala1038Val - 4, Gly1961Glu - 3, Gly863Ala - нэг өвчтөнд.
III бүлэгт эмгэг судлалын нозологийн спектрийг 2-р хүснэгтэд үзүүлсэн өвчтөнүүд багтсан.
Хүснэгт 2.
Үзлэгт хамрагдсан өвчтөнүүдийн нүдний торлог бүрхэвчийн өвчний фенотип ба мутацийн тархалт
| Эмнэлзүйн оношлогоо |
Нийт өвчтөнүүдийн тоо | ABCA4 генийн байнгын мутаци (тоо өвчтэй) |
| BS | ||
| FF | ||
| Холимог пигментийн абиотрофи | ||
| Насанд хүрээгүй ретиноскиз | ||
| Төв chorioretinal пигментгүй бухын нүдний торлог бүрхэвчийн абиотрофи | ||
| Шар толботой төв эрвээхэйн дистрофи | ||
| Холимог шар толбоны торлог бүрхэвчийн абиотрофи | ||
| Холимог chorioretinal абиотрофи | ||
| Макулит үл мэдэгдэх этиологи, ангижрах үед (хоёрдогч толбоны доройтол) | ||
| Төвийн пигментийн абиотрофи | ||
| НИЙТ: |
IN III бүлэг 12 өвчтөний 2 нь гетерозигот ба гомозигот хэлбэрийн Ala1038Val мутацитай байсан. Хоёр өвчтөнд нүдний торлог бүрхэвчийн холимог пигментийн абиотрофи илэрсэн эмнэлзүйн зураглал байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гурав дахь бүлгийн үлдсэн 10 өвчтөнд хүссэн мутаци илрээгүй.
дүгнэлт
1. Шар толбоны талбайн бусад удамшлын болон хоёрдогч гэмтэлтэй BS-ийг ялган оношлохдоо бүх аргыг ашиглан шаардлагатай спектр оношлогооны тоног төхөөрөмж BS-ийн оношийг зөвхөн тохиолдлын 31.3% -д нь баталсан.
2. Оптик когерент томографи болон автофлуоресценцийн бүртгэл нь стандарт цогцолборт зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд чухал нэмэлт юм. оношлогооны судалгааэмгэг процессын түвшин, шинж чанарын талаар бодитой мэдээллээр хангадаг BS-ийн оношлогооны явцад хийгдсэн Vivo-д.
С.А. Борзенок, М.Ф. Шурыгина, О.В. Хлебникова, В.А. Соломин
нэрэмжит МНТК "Нүдний бичил мэс засал". акад. С.Н. Федоров" ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яам, Москва
Анагаах ухаан-генетик шинжлэх ухааны төв RAMS, Москва
Шурыгина Мария Федоровна - "Нүдний бичил мэс засал" MNTK-ийн аспирантур. С.Н. Федоров
Уран зохиол:
1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемишева Н.А. болон бусад.. ABCA4 генийн мутацийн улмаас үүссэн торлог бүрхэвчийн удамшлын абиотрофийн ДНХ-ийн оношлогоо // Анагаах ухааны генетик. - 2006. - T. 5, No 9. - P. 37-41.
2. Хватова А.В., Мухай М.Б. Тверь муж дахь удамшлын офтальмопатологи бүхий хүн амын анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх үндсэн зарчмууд // Нүдний эмгэг. - 2007. - T. 4, No 4. - P. 55-62.
3. Каплан Ж., Гербер С., Ларгет-Пиет Д. нар. Старгардтын өвчний ген (fundus flavimaculatus) нь хромосомын богино гарыг харуулдаг // Nat. Генет. - 1993. - Боть. 5. - P. 308-311.
4. Золникова И.В., Рогатина Е.В. Старгардтын дистрофи: эмнэлзүйн зураг, оношлогоо, эмчилгээ // Эмнэлзүйн эмч. - 2010. - No 1. - P. 33-37.
5. Удамшлын болон төрөлхийн өвчиннүдний торлог бүрхэвч ба оптик мэдрэл/ ред. А.М. Шамшинова. - М.: Анагаах ухаан, 2001. - 528 х.
6. Klien B.A., Krill A.E. Fundus Flavimaculatus // Америкийн нүдний эмгэг судлалын сэтгүүл. - 1967. - Боть. 64. - No 1. - P. 3-23.
7. Krill A.E., Deutman A. Насанд хүрээгүй шар толбоны доройтлын янз бүрийн ангилал // Trans. Ам. Нүдний. Соц. - 1972. - Боть. 70. - P. 220-245.
8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. Удамшсан шар толбоны дистрофи // Анагаах ухааны генетикийн сэтгүүл. - 2003. - Боть. 40. - P. 641-650.
9. Шершевская С.Ф. Анхдагч ба хоёрдогч толбоны дистрофийн үндсэн хэлбэрүүд (эмнэлэг, оношлогоо, морфологийн зарим асуудал): хураангуй. dis. ...Др. Шинжлэх ухаан. - Новокузнецк, 1970. - 30 х.
10. Шамшинова А.М. Нүдний өвчний клиник дэх орон нутгийн электроретинограмм: хураангуй. dis. ...Др. Шинжлэх ухаан. - М., 1989. - 42 х.
11. Герт С., Завадзки Р.Ж., Чой С.С. Старгардтын шар толбоны дистрофи дэх липофусцины хуримтлалыг өндөр нарийвчлалтай Фурье-домайн оптик когерент томографийн дүрслэл // Арк. Офтальмол. - 2007. - Боть. 125. - P. 575.
12. Делори ФК, Кейхауэр С., Бор шувуу Ж.Р. Fundus autofluorescence-ийн гарал үүсэл // Сангийн автофлуоресценцийн дүрслэлийн атлас. - Springer, 2007. - P. 17-25.
13. Нүдний эмчилгээний эмчилгээ: эмч нарт зориулсан гарын авлага / ed. М.Л. Краснова, Н.Б. Шульпина. - М.: Анагаах ухаан, 1985. - 558 х.
Старгардтын өвчин 1 (Старгардтын өвчин, STGD)Тэгээд торлог бүрхэвчийн абиотрофи Франчетти төрлийн (Fundus flavimaculatus (FFM) эсвэл шар толботой ёроол)Энэ нь торлог бүрхэвчийн удамшлын абиотрофид хамаардаг - пигмент хучуур эдийн фоторецепторын эсүүдэд дегенератив өөрчлөлтөөс үүдэлтэй нүдний торлог бүрхэвчийн удамшлын өвчний нэг төрлийн бус бүлэг бөгөөд харааны хурцадмал байдал мэдэгдэхүйц буурахад хүргэдэг. Старгардтын өвчин бол нүдний торлог бүрхэвчийн толбоны бүсийн хамгийн түгээмэл удамшлын дистрофи юм.
Төвийн сонгодог жишээ болох STGD пигментийн доройтолторлог бүрхэвч, бага нас, залуу насанд (7-20 нас) илэрдэг. Өвчин нь ихэвчлэн 7-9 насандаа төвийн харааны хурцадмал байдал буурч, дараа нь бүх өнгөт өнгөний ойлголтын бүдүүлэг эмгэгүүд нэмэгдэх замаар аажмаар урагшилдаг. Нүдний ёроолын өөрчлөлт нь полиморф боловч хоёр нүдэнд пигментацитай дугуй цэгүүд, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдүүдийн хатингаршил, хатингаршилтай хэсгүүд, ихэвчлэн парамакуляр бүсэд цагаан шаргал толботой хавсарсанаар тодорхойлогддог. Толбоны бүсэд өөрчлөлттэй эсвэл өөрчлөлтгүй шаргал-цагаан өнгийн цэг, судлууд хэлбэрийн өөрчлөлтийг А.Франчетти гэж тодорхойлсон. "fundus flavimaculatus"(Франчечетти төрлийн торлог бүрхэвчийн абиотрофи). Уран зохиолд "Stargardt өвчин" ба "fundus flavimaculatus" гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн нэгтгэдэг бөгөөд ингэснээр гарал үүслийн нэгдмэл байдлыг онцолдог. Эмнэлзүйн илрэлүүд STGDМөн харааны хурц байдал буурах, өнгөний хараа муудах, фотофоби, парацентраль скотома, харанхуйд дасан зохицох чадвар муутай. Гистологийн хувьд энэ өвчин нь нүдний торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд, голчлон конус фоторецептор агуулсан хэсгүүдэд липофусцинтэй төстэй бодис хэт их хуримтлагдах замаар тодорхойлогддог.
STGD ба FFMХүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь мутацитай генийг хүлээн авснаар аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Өвчний тохиолдол 10000 нярайд 1 тохиолдол байдаг.
Нэг нь генетикийн шалтгаануудТорлог бүрхэвчийн удамшлын абиотрофи үүсэхэд генийн гэмтэл үүсдэг ABCA4 (АВСR).
ABCR нь нүдний торлог бүрхэвчийн мэдрэлийн мэдрэхүйн эсийн өвөрмөц уураг бөгөөд тэдгээрийн хэвийн үйл ажиллагаа, алсын харааг хангахад шаардлагатай байдаг. ABCR ген нь 1p22.1-p21 хромосомын бүсэд байрладаг, 50 экзоноос бүрдэх, 2273 амин хүчлийг кодлодог, ~150 кб урттай.
Өнөөдрийг хүртэл ABCA4 генийн 400 гаруй өөр мутаци мэдэгдэж байгаа нь торлог бүрхэвчийн удамшлын абиотрофи үүсэхэд хүргэдэг.
Ген дэх мутаци CNGB3 1-р хэлбэрийн Старгардтын өвчний хөгжилд хүргэж болзошгүй. CNGB3 ген нь 8-р хромосомын урт гар дээр (8q21.3) байрладаг бөгөөд 18 экзоноос бүрдэнэ. Энэ ген нь G уургийн бета 3 дэд хэсгийг кодлодог. G уураг нь биеийн бүх эсэд агуулагддаг бөгөөд тоглодог гол үүрэгэсийн гадаргуу дээрх олон рецепторуудаас дохио дамжуулахад. 40 орчим мутацийг тодорхойлсон. CNGB3 генийн мутаци нь мөн 3-р хэлбэрийн ахроматопси үүсэхэд хүргэдэг.
Старгардтын өвчний 3-р хэлбэр (Старгардтын өвчин 3, STGD3) (OMIM 600110) нь Старгардтын 1-р хэлбэрийн өвчинтэй төстэй эмнэлзүйн илрэлүүдтэй боловч аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгддөг бөгөөд нэг мутаци нь өвчин үүсгэхэд хангалттай байдаг. Старгардтын 3-р хэлбэрийн өвчин нь генийн мутацийн улмаас үүсдэг ELOVL4, энэ нь 6-р хромосомын урт гар дээр байрладаг (6q14). Энэ нь ханасан ба ханаагүй бодисын нийлэгжилтэнд оролцдог ELOVL4 (маш урт гинжтэй өөх тосны хүчлүүдийн суналт гэх мэт 4) уургийг кодлодог. өөх тосны хүчилмаш урт гинжтэй. ELOVL4 ген нь 6 экзоноос бүрдэнэ. Дөрвөн мутацийг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээр нь бүгд ELOVL4 генийн экзон 6-д нутагшсан байдаг. Молекул генетикийн төв нь шууд автомат дараалал ашиглан ELOVL4 генийн "халуун цэг" (эксон 6) дахь мутацийг хайж байна.
Старгардтын өвчин нь шар толбо дахь дегенератив процессыг өдөөдөг. Эмнэлзүйн зураглал нь энэ эмгэгтэй төстэй олон өвчин байдаг. Эдгээр нь янз бүрийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс энэ өвчнийг удамшлын эмгэг гэж ангилдаг.
Үндсэн эмнэлзүйн илрэлӨвчин нь шар толбоны дегенератив процесс, түүнчлэн төвийн ретинит пигмент, төвийн скотомын хөгжилд алсын хараа буурах шалтгаан болдог.
Өвчний онцлог
Старгардтын өвчин бол ховор боловч маш хүнд эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ нь залуу насандаа илэрдэг - 6-аас 20 нас хүртэл 1:20,000 хүний давтамжтай. Бусад насны ангилалд эмгэг судлал нь дүрмээр бол тохиолддоггүй. Өвчний үр дагавар нь сүйрлийн шинж чанартай байдаг. Алсын хараа бүрэн алдагдах боломжтой.
Өвчин нь удамшлын үндэстэй байдаг. Дистрофик үйл явц нь толбоны бүсэд нөлөөлж, пигментийн хучуур эдээс гаралтай бөгөөд энэ нь хараа муудахад хүргэдэг. Процесс нь хоёр талтай.
Эмгэг судлалын хэлбэрүүд
Үрэвслийн бүсийг нутагшуулах бүсээс хамааран эмгэгийг дөрвөн төрөлд хуваадаг.
дегенератив үйл явцыг тэмдэглэж болно:
- дунд захын бүсэд;
- толбоны бүсэд;
- парацентрал бүсэд.
Мөн нүдний төв хэсэг болон захын хэсэгт үрэвслийг нутагшуулах зэрэг өвчний холимог хэлбэр байдаг.
Өвчний хөгжлийн механизм
Өвчний шалтгааныг 20-р зууны эхний хагаст эмч К.Старгардт тодорхойлсон. Энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэсэн. Эмгэг судлал нь шар толбоны бүсэд хамаарах бөгөөд эрдэмтдийн үзэж байгаагаар нэг гэр бүлд өвлөгддөг. Ихэвчлэн "эвдэрсэн хүрэл атрофи" гэх мэт нүдний полиморфик зургийг харуулдаг.
Байршлын клончлолын тусламжтайгаар фоторецепторт хамгийн тод илэрхийлэл үүсгэдэг гол генийн байршлыг тодорхойлсон. Шинжлэх ухаанд үүнийг ABCR гэж нэрлэдэг.
Эмчилгээний үндэс нь өвчтэй хүний өөхний эдээс үүдэл эсийг ашиглах явдал юм. Эмчилгээний аргаӨмнө нь эрдэмтэн В.П. Филатов. Шинэлэг технологийн ачаар өвчтөнүүд алсын хараагаа сэргээж, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжийг олгодог.
Доктор А.Д.Ромащенко биоанагаах ухааны салбарт иж бүрэн технологиудыг бүртгэж, дараах аргуудыг патентжуулсан байна.
- өвчний нойтон хэлбэрийг арилгах хосолсон арга;
- Төв ба шөрмөсний дистрофи өвчний патогенетик эмчилгээний цогц арга.
Эмчилгээг аль эмнэлэгт хийдэг вэ?
Нарийн төвөгтэй өвчнийг эмчилдэг нүдний эмгэг судлалын төв"Тэр бол клиникийн эмч." Энэ төв нь Санкт-Петербург гэх мэт хотод байрладаг. Старгардтын өвчнийг зөвхөн энэ төвд эмчлэх боломжтой, учир нь Орост ийм технологи ашигладаг цорын ганц газар юм.
Үүдэл эсийн эмчилгээ аюулгүй юу?
Ромащенкогийн боловсруулсан технологийг ашиглан эмчилгээ хийх нь туйлын аюулгүй гэдгийг мэргэжилтнүүд итгэлтэйгээр баталж чадна. Өвчтөний эсийг эмчилгээнд хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь тэдгээрийг татгалзах эсвэл бусад сөрөг үр дагаврыг бий болгох боломжийг арилгадаг.
Дүгнэлт
Старградтын өвчин нь бага наснаасаа эхэлдэг бөгөөд хурдан хараагаа бүрэн алдахад хүргэдэг. Маш ховор тохиолдолд, давамгайлсан төрлөөр өвлөгдвөл алсын хараа аажмаар буурдаг. Өвчтөнүүд нүдний эмч дээр очиж, витамин ууж, нарны шил зүүхийг зөвлөж байна. Үүдэл эсийн эмчилгээ нь эмгэгийг арилгах хамгийн үр дүнтэй арга гэж тооцогддог.
Старгардтын өвчин - аюултай өвчин-д тохиолддог эмнэлгийн практикнэлээд ховор. Энэ нь хараа бүрэн алдагдахад хүргэдэг бөгөөд үргэлж эмчлэх боломжгүй байдаг. Эмгэг судлалыг бухын нүд гэж нэрлэдэг. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвчийн төв бүрхүүлийг устгахад хүргэдэг - гэрэлд мэдрэмтгий эсүүд байрладаг толбо.
Старгардтын өвчин үүснэ бага нас. Энэ нь ихэвчлэн 8-11 насны хүүхдүүдэд, өсвөр насныханд бага оношлогддог.
Старгардтын өвчний шалтгаан болох торлог бүрхэвчийн пигментийн дистрофи яагаад үүсдэг вэ?
Старгардтын өвчний үед нүдний торлог бүрхэвчийн доройтол нь ямар нэг шалтгааны улмаас үүсдэггүй гадаад хүчин зүйлүүд. Энэ бол хүйсээс огт хамааралгүй генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин юм. Үүний зэрэгцээ Stargardt-ийн дистрофи нь өвчтэй хүмүүсийн хүүхдүүдэд үргэлж дамждаггүй.
Старгардтын өвчний төрлүүд
Торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтлын байршил, хэмжээ зэргээс хамааран Старгардт өвчнийг гурван хэлбэрээр ангилдаг.
- Төв. үед нүдний үзлэгНүдний шар толбоны яг төвд байрлах эсүүд гэмтсэн байдаг. Өвчтөн төвийн хараа алддаг. Объектуудыг харахад тэр харанхуйг хардаг илүү цэгтэдний дунд.
- Төвлөрсөн. Өвчин нь төв цэгийн хажуу талд байрлах эсүүдэд нөлөөлдөг - бэхэлгээний цэгийн дээр, доор, баруун эсвэл зүүн талд. Субъектив талаасаа энэ нь дараах байдлаар илэрдэг: хүн зарим зургийг хараад түүний нэг тал нь түүний харааны талбараас унаж, хар сар шиг харагдаж байгааг анзаардаг. Олон жилийн туршид нөлөөлөлд өртсөн хэсэг нь хар дугуй хэлбэртэй байдаг.
- Холимог. Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи нь төвийн харааны цэгийн дундаас эхэлж, нэг тал руу хурдан шилждэг. Үүний үр дүнд нүд нь бүрэн харалган болдог.
Старгардтын өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?
Старгардтын шар толбоны доройтол буюу энэ өвчнийг мөн нэрлэдэг бөгөөд хүүхэд 6-7 нас хүрэхэд өөрийгөө мэдэрч эхэлдэг. Өвчтөн хар толбоны талаар гомдоллож эхэлдэг бөгөөд энэ нь аливаа объектыг харахад харагдана. Энэ нь түүнийг тэднийг харахаас сэргийлдэг. Тэрээр ханасан өнгөний тод объектуудыг илүү сайн хардаг, цайвар, хар, цагаан объектуудыг илүү муу хардаг. Мөн ердийн өнгөний схемийн талаарх ойлголт өөрчлөгдөх магадлалтай.
Эхлээд хар толбо нь жижиг хэмжээтэй байдаг ч өвчний явц ахих тусам түүний хэмжээ нэмэгддэг. Энэ нь эргэлт буцалтгүй сохрох, харааны мэдрэлийг устгахад хүргэдэг.
Старгардтын өвчин хэр хурдан хөгждөг вэ?
Өвчний явцыг урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг. Энэ нь аажмаар хөгжиж, дараа нь "хөлдөх" боломжтой. Өвчтөн тайвширч, хараа нь цаашид муудна гэж итгэх үед Старгардтын өвчин шинэ эрч хүчээр илэрч, хэдхэн жилийн дараа бүрэн харалган байдлыг үүсгэдэг.
Статистикийн мэдээгээр 50 нас хүртлээ өвчтэй хүмүүсийн тал хувь нь маш муу хараатай байдаг - 20/200, харин нормыг 20/20 гэж илэрхийлдэг. Үүний үр дүнд 20/400 болж буурдаг.
Старгардтын өвчин нь харааны эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг тул мэдрэлийн эдүүд үхэж, нүдний шилний тусламжтайгаар нөхцөл байдлыг засч залруулах, контакт линзорчин үеийн хугарлын мэс заслын аргууд ч боломжгүй юм.
Старгардтын өвчний оношлогооны арга хэмжээ
Старгардтын өвчин 20 мянган хүн тутмын нэгд тохиолддог тул бүх нүдний эмч нар эмнэлгийн практикт энэ өвчинтэй тулгардаггүй. Өвчтөнд энэ генетикийн өвчин байгаа гэдгийг ойлгохын тулд эмч нарийвчилсан үзлэг хийж, мэргэшсэн ялгах оношлогоо хийх ёстой. Үүнд:
- Визометр - хүн алсын зайд харах үед харааны мэдрэмжийг тодорхойлох (ихэвчлэн үсэг бүхий нүдний тусгай хүснэгтийг ашигладаг).
- Тонометр - нүдний дотоод даралтыг хэмжих.
- Рефрактометр нь харааны эрхтний оптик хүчийг үнэлэх явдал юм.
- Рабкины нүдний тусгай хүснэгтийг ашиглан өнгөт алсын харааг судлах.
- Периметри нь өвчтөний захын алсын харааг судлах арга юм.
- Electrooculography - хоёр талдаа доод зовхины хэсэгт шууд бэхлэгдсэн тусгай электродуудыг хэрэглэх замаар нүдний байнгын потенциалыг бүртгэх. Энэ арга нь нүдний торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд хэвийн бус өөрчлөлтийг тодорхойлох, фоторецепторуудыг судлах боломжийг олгодог.
- Офтальмоскопи - ёроол, судас, торлог бүрхэвчийг судлах.
- Электроретинографи - судлах мэдээллийн арга функциональ байдалнүдний торлог бүрхэвч.
- Кампиметри - харааны төв талбайг тодорхойлох.
- Электрофизиологийн судалгаа - нүдний торлог бүрхэвч, оптик мэдрэлийн үйл ажиллагааг судлах, тархины бор гадаргын байдлыг үнэлэх зорилготой.
- Флуоресцен ангиографи нь торлог бүрхэвчийг хангадаг судсыг судлах арга юм.
- OTC (optic coherence tomography) нь нүдний торлог бүрхэвч, нүдний мэдрэлийн эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг оптик когерент томограф юм.
Өвчний гол шинж тэмдгүүдийн нэг нь 6-8 насандаа эхэлдэг. Хүүхэд эцэг эхдээ байнга харагддаг хар толбоны талаар гомдоллодог. Шалгалтын явцад эмч нүдний харанхуй төвтэй пигментаци багассан цэгийг илрүүлдэг. Түүний эргэн тойронд пигмент эсүүд байдаг. Харааны хувьд энэ нь бухын нүдтэй төстэй (тиймээс дээр дурдсан алдартай нэр).
Шар толбоны бүсэд янз бүрийн хэмжээ, хэлбэрийн шаргал эсвэл цагаан толбо байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр формацийн тодорхой хил хязгаар алга болдог - тэд бүдгэрч, саарал өнгөтэй болдог. Тэд бүрэн уусч болно.
Старгардтын өвчний үед өвчтөн маш хурдан сохордог гэж бодох ёсгүй. Хүүхэд чадна урт хугацаандХарааны мэдрэмж сайтай, зөвхөн харанхуйд хөдөлгөөнд дасан зохицох чадвар муутай тул хүндрэлтэй байдаг.
Эцсийн эцэст батлах эсвэл үгүйсгэх урьдчилсан оношторлог бүрхэвчийн абиотрофи тохиолдолд молекул генетикийн шинжилгээг ашиглаж болно.
Старгардтын өвчний эмчилгээ
Өвчин үүсгэгч хүчин зүйлсийг арилгах боломжгүй бөгөөд ингэснээр нүдний өвчний хөгжил, даамжрахаас зайлсхийх боломжгүй юм. Ихэвчлэн өвчтөний нөхцөл байдлыг сайжруулж, эмгэг процессыг удаашруулахын тулд өвчтөнд дараахь зүйлийг зааж өгдөг.
- антиоксидант эм;
- Таурины амин хүчлийн тарилга;
- Судас өргөсгөгч дусал;
- Гормоны уусмал;
- Витамин (ялангуяа чухал A, B, C, E);
- Цусны эргэлтийг сайжруулах хэрэгсэл.
Физио эмчилгээний процедурын дотроос нүдний эмч олон тооны эм, нүдний торлог бүрхэвчийг лазераар өдөөх, хэт авиан ашиглан электрофорез хийх боломжтой.
Старгардтын өвчнийг эмчлэх радикал аргууд
Өнөөдөр орчин үеийн техникүүд, тухайлбал:
- Торлог бүрхэвчийн судасжилт;
- Аутологийн эдийн эмчилгээ.
Эхний тохиолдолд мэс засалч нөлөөлөлд өртсөн толбоны хэсэгт булчингийн утаснаас бүрдэх багцыг суулгадаг. Энэ нь хэсэг хугацаанд хэмнэнэ харааны функц, хатингаршилтай мэдрэл солигдож байгаа тул. Гэхдээ шилжүүлэн суулгах нь харалган байдлаас зайлсхийхгүй - олон жилийн турш хар толбоулам өргөн болж байна.
Аутологийн эдийн эмчилгээний хувьд энэ нь илүү орчин үеийн арга юм. Энэ нь өвчтөний өөрийн өөхний эдээс гаргаж авсан үүдэл эсийг ашиглах явдал юм. Энэхүү технологийг Оросын эрдэмтэн В.П.Филатов боловсруулсан. Түүний онолоор бол Старгардтын өвчнийг эсийн түвшинд эмчлэх ёстой.
Нүдний устгасан эсүүд шинэ, эрүүл эсүүдээр солигддог тул энэ эмчилгээ нь аюулгүй юм.
Хагалгааны явцад донорын материалыг бус харин өвчтөнөөс өөрөө авсан материалыг ашигладаг тул татгалзах эрсдэл хамгийн бага байдаг. Энэ нь хурдан үндэслэж, харааны эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг сэргээдэг.
Аутологийн эдийн эмчилгээ нь алсын харааг сэргээх 100% баталгаа өгдөг гэж хэлэх боломжгүй юм. Гэхдээ өнөөдөр энэ бол сайн эсэргүүцдэг цорын ганц техник юм Цаашдын хөгжилөвчин бөгөөд өвчтөн эргэн тойрныхоо ертөнцийг маш муу хардаг байсан ч харааны мэдрэмжийг сайжруулахад тусалдаг.
