Та бүхний мэдэж байгаагаар нялх хүүхдийн гадаад төрх байдал, бусад шинж чанарууд нь түүний эцэг эхээс авсан генийн багцаас хамаардаг. Бидний ихэнх нь удамшлын асуудал нь ирээдүйн хүүхдийн нүд, үсний өнгийг тодорхойлоход л сонирхолтой байдаг ч генетикийн ач холбогдол үүгээр дуусдаггүй. IN Сүүлийн үедХүүхэд төлөвлөх үе шатанд ч гэсэн ирээдүйн эцэг эхчүүд төрөх магадлалыг тодорхойлох генетикчээс тусламж хүсэхийг зөвлөж байна. эрүүл хүүхэдяг энэ хос. Ийм мэргэжилтэн танд тооцоолоход тусална болзошгүй эрсдэлудамшлын замаар дамждаг төрөл бүрийн удамшлын өвчний хөгжил.
Генетик удамшил гэж юу вэ?
Бидний биеийн эс бүрийн цөмд удамшлын бүх мэдээллийг агуулсан хорин гурван хос хромосом байдаг. Бид тэдний талыг эхийн биеэс өндөгний хамт, хагасыг нь эцгийн биеэс эр бэлгийн эсийн хамт авдаг. Эдгээр үр хөврөлийн эсийн нэгдэл нь шинэ амьдрал төрөхөд хүргэдэг. Хэрэв эцэг эхийн зарим ген нь эмгэг төрүүлэгч бол нялх хүүхдэд дамжих боломжтой. Хэрэв ийм кодыг зөөвөрлөгч нь зөвхөн аав эсвэл зөвхөн ээж байвал халдвар дамжих магадлал мэдэгдэхүйц буурдаг.
Ер нь хүүхэд удамшлын өвчин тусах магадлал ердөө гурваас таван хувь байдаг. Гэсэн хэдий ч эцэг эхчүүд тохиолдлоор найдах хэрэггүй, харин нялх хүүхдийн төлөвлөлтийг маш нухацтай авч үзэх хэрэгтэй.
Хүний удамшлын удамшлын ямар өвчин удамшдаг болохыг олж мэдэхийг хичээцгээе.
Дауны өвчин
Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчинДауны өвчин нь долоон зуун нярайн нэгд нь тохиолддог гэсэн статистик тоо баримтаас харахад ерөнхийдөө ийм өвчин гэж үздэг. Энэ оношийг ихэвчлэн амьдралын эхний таваас долоон хоногт төрөх эмнэлгийн нярайн эмч хийдэг. Хүүхдийн энэ статусыг батлахын тулд хүүхдийн кариотип (хромосомын багц) судалгааг хийдэг. Даун синдромтой хүүхэд өөр нэг хромосомтой байдаг - дөчин долоон. Энэ өвчин нь охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог.
Шершевский-Тернерийн өвчин
Энэ өвчин зөвхөн охидод үүсдэг. Түүний анхны шинж тэмдгүүд нь араваас арван хоёр насанд л мэдэгдэхүйц болж, толгойн ар тал дээр намхан, намхан үстэй хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. Сарын тэмдэг ирэхгүйн улмаас эмч нар ихэвчлэн зөвлөгөө авдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам өвчин нь сэтгэцийн хөгжилд зарим асуудал үүсгэдэг. Шершевский-Тернерийн өвчтэй охины кариотипийн нэг Х хромосом дутагдаж байна.
Клайнфелтерийн өвчин
Энэ өвчин нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд оношлогддог. Ихэнхдээ энэ нь арван зургаагаас арван найман насныханд тохиолддог. Өвчтөнүүд өндөр - нэг зуун ерэн см-ээс дээш, ихэвчлэн оюун ухааны хомсдолтой, ялангуяа урт гартай, биеийг хамарсан биетэй пропорциональ бус байдаг. цээж. Кариотипийн судалгаагаар дахин нэг X хромосом харагдана, зарим тохиолдолд энэ нь бусад нэмэлт хромосомууд - Y, XX, XY гэх мэт илрэх боломжтой. Клайнфелтерийн өвчний гол шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм.
Фенилкутонури
Энэ өвчин нь хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг гэж тооцогддог. Энэ эмгэгийн үед бие нь фенилаланин амин хүчлийг шингээх чадваргүй бөгөөд энэ нь биед хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ бодисын хорт концентраци нь тархины үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. янз бүрийн эрхтэнболон системүүд. Өвчтөн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд ихээхэн саатал, таталт, диспепсийн төрлийн асуудлууд, түүнчлэн арьсны үрэвсэлтэй байдаг. Фенилкетонурияг засахын тулд тусгай хоолны дэглэм хэрэглэдэг бөгөөд нялх хүүхдэд фенилаланин агуулаагүй тусгай амин хүчлийн хольцыг өгдөг.
Цистик фиброз
Энэ өвчнийг мөн харьцангуй түгээмэл гэж үздэг. Энэ нь салиа үүсгэдэг бүх эрхтэнд гэмтэл учруулдаг - гуурсан хоолойн систем, хоол боловсруулах зам, элэг, хөлс, шүлс, бэлгийн булчирхай. Өвчтөнүүд шинж тэмдэг илэрдэг архаг үрэвсэлуушиг, түүнчлэн диспепсийн асуудлуудтай хавсарсан гуурсан хоолой - суулгалт, дараа нь өтгөн хатах, дотор муухайрах гэх мэт. Эмчилгээ нь эм уух явдал юм. ферментийн бэлдмэл, түүнчлэн үрэвслийн эсрэг эмүүд.
Гемофили
Энэ өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд оношлогддог боловч эмэгтэйчүүд өртсөн генийн тээгч байдаг. Гемофили нь янз бүрийн хүндрэл, эмгэгүүдээр дүүрэн байдаг цусны бүлэгнэлтийн асуудлуудаар тодорхойлогддог. Ийм оноштойгоор жижиг зүсэлт хүртэл удаан үргэлжилсэн цус алдалт дагалддаг бөгөөд хөхөрсөн нь арьсан доорх асар том гематом үүсэхэд хүргэдэг. Ийм төрлийн гэмтэл нь үхэлд хүргэдэг. Гемофили өвчнийг өвчтөнд дутагдаж буй цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг өгөх замаар эмчилдэг. Эмчилгээ нь амьдралын туршид үргэлжлэх ёстой.
Бид удамшдаг хамгийн алдартай, түгээмэл генетикийн цөөн хэдэн өвчнийг авч үзсэн. Үнэндээ тэдний жагсаалт илүү урт юм. Тиймээс хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй бүх хосууд жирэмслэхээс өмнө ч гэсэн урьдчилан таамаглаж чадах мэргэшсэн генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. болзошгүй эрсдэлүүдтэдний нийтлэг хүүхдийн төлөө.
Тэд зөвхөн өвлөгдөж чадахгүй гадаад шинж тэмдэг, гэхдээ бас өвчин. Өвөг дээдсийн генийн доголдол нь үр удамд үр дагаварт хүргэдэг. Бид хамгийн түгээмэл генетикийн долоон өвчний талаар ярих болно.
Удамшлын шинж чанарууд нь хромосом гэж нэрлэгддэг блокуудад байрлуулсан генийн хэлбэрээр өвөг дээдсээс үр удамд дамждаг. Бэлгийн эсээс бусад биеийн бүх эсүүд давхар хромосомтой байдаг бөгөөд тэдгээрийн тал нь эхээс, хоёр дахь хэсэг нь эцгээс ирдэг. Генийн зарим доголдлоос үүдэлтэй өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг.
Миопи
Эсвэл миопи. Генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин бөгөөд түүний мөн чанар нь дүрс нь торлог бүрхэвч дээр биш, харин түүний урд талд үүсдэг. Энэ үзэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь уртыг уртасгасан гэж үздэг нүдний алим. Дүрмээр бол миопи үүсдэг өсвөр нас. Үүний зэрэгцээ хүн ойр орчноо төгс хардаг боловч алсыг муу хардаг.
Хэрэв эцэг эх хоёулаа ойрын хараа муутай бол хүүхдэд миопи үүсэх эрсдэл 50% -иас дээш байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа хэвийн хараатай бол миопи үүсэх магадлал 10% -иас ихгүй байна.
Канберра дахь Австралийн Үндэсний Их Сургуулийн ажилтнууд миопийг судалж үзээд миопи нь Кавказчуудын 30% -д байдаг бөгөөд Хятад, Япон, Азийн оршин суугчдыг оролцуулаад 80% -д нөлөөлдөг гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна. Өмнөд Солонгосгэх мэт. 45 мянга гаруй хүнээс мэдээлэл цуглуулж, эрдэмтэд миопитой холбоотой 24 генийг илрүүлж, мөн өмнө нь тогтоогдсон хоёр гентэй холбоотой болохыг баталжээ. Эдгээр бүх генүүд нь нүдний хөгжил, түүний бүтэц, нүдний эдэд дохио дамжуулах үүрэгтэй.
Даун синдром
1866 онд анх тодорхойлсон Английн эмч Жон Дауны нэрээр нэрлэгдсэн синдром нь нэг хэлбэр юм. хромосомын мутаци. Даун синдром нь бүх арьстнуудад нөлөөлдөг.
Энэ өвчин нь эсэд 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувь байдагтай холбоотой юм. Генетикчид үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд нэмэлт хромосом нь эхээс хүүхдэд дамждаг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч бага насны төрөлт ихэвчлэн тохиолддог тул Дауны синдромтой нийт хүүхдийн 80% нь 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдээс төрдөг.
Генетикийн эмгэгээс ялгаатай нь хромосомын эмгэгүүд нь санамсаргүй бүтэлгүйтэл юм. Мөн ийм өвчнөөр шаналж буй гэр бүлд нэг л хүн байж болно. Гэхдээ энд бас үл хамаарах зүйлүүд байдаг: тохиолдлын 3-5% -д, хүүхэд хромосомын цогц бүтэцтэй байх үед Даун синдромын илүү ховор транслокацийн хэлбэрүүд ажиглагддаг. Өвчний ижил төстэй хувилбар нь нэг гэр бүлийн хэд хэдэн үе шатанд давтагдаж болно.
Мэдээллийн дагуу буяны сан Downside Up, Орос улсад жил бүр 2500 орчим Даун синдромтой хүүхэд төрдөг.
Клайнфелтерийн хам шинж
Өөр нэг хромосомын эмгэг. Шинээр төрсөн 500 орчим хөвгүүдэд ийм эмгэгтэй нэг хүүхэд байдаг. Клайнфелтер синдром нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын дараа илэрдэг. Энэ синдромтой эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Үүнээс гадна тэдгээр нь гинекомасти шинж чанартай байдаг - өсөлт хөхний булчирхайбулчирхай, өөх тосны эд эсийн гипертрофитэй.
Энэ синдром нь 1942 онд эмгэг судлалын клиник зургийг анх тодорхойлсон Америкийн эмч Харри Клайнфелтерийн нэрэмжит нэрээр нэрлэгдсэн юм. Эндокринологич Фуллер Олбрайттай хамтран тэрээр хэрэв эмэгтэйчүүд ихэвчлэн XX бэлгийн хромосомтой, эрэгтэйчүүдэд XY байдаг бол энэ синдромтой эрэгтэйчүүдэд нэгээс гурван нэмэлт X хромосом байдгийг олж мэдэв.
Өнгөний харалган байдал
Эсвэл өнгөний харалган байдал. Энэ нь удамшлын шинж чанартай, ихэвчлэн олддоггүй. Нэг буюу хэд хэдэн өнгийг ялгах чадваргүй байдлаар илэрхийлэгддэг.
Өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой бөгөөд "эвдэрсэн" генийн эзэн эхээс хүүдээ дамждаг. Үүний дагуу эрэгтэйчүүдийн 8 хүртэлх хувь, эмэгтэйчүүдийн 0.4% -иас илүүгүй нь өнгөт харалганд өртдөг. Эрэгтэйчүүдэд цорын ганц X хромосом дахь "гэрлэлт" нөхөн төлөгддөггүй, учир нь эмэгтэйчүүдээс ялгаатай нь тэд хоёр дахь X хромосомгүй байдаг.
Гемофили
Хөвгүүд эхээсээ өвлөгддөг өөр нэг өвчин. Виндзорын удмын Английн хатан хаан Викториягийн удмын түүхийг олон нийт мэддэг. Тэр өөрөө ч, эцэг эх нь ч үүнээс болж зовж шаналж байгаагүй хүнд өвчинцусны бүлэгнэлтийн эмгэгтэй холбоотой. Викториягийн аав нь жирэмслэх үедээ аль хэдийн 52 настай байсан тул генийн мутаци аяндаа үүссэн гэж таамаглаж байна.
Викториягийн хүүхдүүд үхлийн аюултай генийг өвлөн авсан. Түүний хүү Леопольд 30 настайдаа гемофили өвчнөөр нас барсан бөгөөд түүний таван охины хоёр нь Алис, Беатрис нар нь муу генийн тээгч байжээ. Викториягийн хамгийн алдартай гемофилийн үр удам бол түүний ач охины хүү, Оросын сүүлчийн эзэн хаан II Николасын цорын ганц хүү Царевич Алексей юм.
Цистик фиброз
Гадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулахад илэрдэг удамшлын өвчин. Энэ нь хөлрөх, салс ялгарах, бие махбодид хуримтлагдах, хүүхдийн хөгжилд саад болох, хамгийн чухал нь уушигны хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг онцлогтой. Магадгүй үхэламьсгалын дутагдлын улмаас.
Америкийн хими, эмийн корпорацын Орос дахь салбар Эбботт мэдэгдэв. дундаж хугацааЦистик фиброзтой өвчтөнүүдийн амьдралын хугацаа Европын орнууд 40 жил, Канад, АНУ-д - 48 жил, Орост - 30 жил. Хамгийн алдартай жишээ бол 23 настайдаа нас барсан Францын дуучин Грегори Лемаршал юм. Фредерик Шопен мөн цистик фиброз өвчнөөр шаналж, 39 настайдаа уушигны дутагдлын улмаас нас барсан гэж таамаглаж байна.
Эртний египетийн папирид дурдсан өвчин. Онцлог шинж тэмдэгМигрень нь толгойн нэг талдаа толгой өвдөх үе үе эсвэл тогтмол хүчтэй халдлага юм. Ромын эмч Грек гаралтай 2-р зуунд амьдарч байсан Гален энэ өвчнийг "хагас толгой" гэж орчуулсан hemicrania гэж нэрлэдэг. "Мигрень" гэдэг үг нь энэ нэр томъёоноос гаралтай. 90-ээд онд 20-р зуунд мигрень нь гол төлөв генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй болохыг тогтоожээ. Мигрень өвчний удамшлыг хариуцдаг хэд хэдэн генийг илрүүлсэн.
Эрүүл хүн бүрт 6-8 гэмтсэн ген байдаг боловч тэдгээр нь рецессив (илэрхий бус) байдаг тул эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаггүй, өвчин үүсгэдэггүй. Хэрэв хүн эх, эцгээсээ ижил төстэй хоёр хэвийн бус генийг өвлөн авбал өвчтэй болно. Ийм давхцах магадлал маш бага боловч эцэг эх нь хамаатан садан (өөрөөр хэлбэл ижил төстэй генотиптэй) бол огцом нэмэгддэг. Энэ шалтгааны улмаас хаалттай популяцид генетикийн эмгэгийн тохиолдол өндөр байдаг.
Ген бүр нь Хүний биетодорхой уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Гэмтсэн генийн илрэлийн улмаас хэвийн бус уургийн нийлэгжилт эхэлдэг бөгөөд энэ нь эсийн үйл ажиллагаа, хөгжлийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.
Эмч таны болон нөхрийнхөө аль алиных нь "гурав дахь үе хүртэл" хамаатан садны өвчний талаар асууснаар генетикийн гажиг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлж чадна.
Маш олон удамшлын өвчин байдаг бөгөөд тэдгээрийн зарим нь маш ховор байдаг.
Ховор удамшлын өвчний жагсаалт
Зарим удамшлын өвчний шинж чанарууд энд байна.
Даун синдром (эсвэл трисоми 21)- сэтгэцийн хомсдол, бие бялдрын хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг хромосомын өвчин. Өвчин нь 21-р хосын гурав дахь хромосомын улмаас үүсдэг (нийтдээ хүн 23 хос хромосомтой байдаг). Энэ нь 700 төрөлт тутмын нэгд тохиолддог хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэг юм. Хүүхдүүдийн дунд Даун синдромын өвчлөл нэмэгддэг эмэгтэйчүүдээс төрсөн 35-аас дээш настай. Энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүд онцгой дүр төрхтэй байдаг бөгөөд сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдолд ордог.
Тернерийн синдром- нэг буюу хоёр Х хромосомын хэсэгчилсэн буюу бүрэн байхгүй шинж чанартай охидод нөлөөлдөг өвчин. Энэ өвчин 3000 охин тутмын нэгд тохиолддог. Ийм өвчтэй охидууд ихэвчлэн маш намхан байдаг бөгөөд өндгөвч нь ажиллахгүй байдаг.
X трисоми синдром- гурван Х хромосомтой охин төрөх өвчин. Энэ өвчин дунджаар 1000 охин тутмын нэгд тохиолддог. Trisomy X хам шинж нь бага зэрэг оюун ухааны хомсдол, зарим тохиолдолд үргүйдэлээр тодорхойлогддог.
Клайнфелтерийн хам шинж- хөвгүүнд нэг хромосом нэмэгддэг өвчин. Өвчин нь 700 хүүгийн нэгд тохиолддог. Клайнфелтер синдромтой өвчтөнүүд нь дүрмээр бол өндөр, гадаад хөгжлийн ямар нэгэн мэдэгдэхүйц гажиггүй байдаг (бэлгийн бойжилтын дараа нүүрний үс ургахад хэцүү, хөхний булчирхай бага зэрэг томордог). Өвчтөнүүдийн оюун ухаан ихэвчлэн хэвийн байдаг ч хэл ярианы бэрхшээлтэй байдаг. Клайнфелтерийн синдромтой эрчүүд ихэвчлэн үргүй байдаг.
Цистик фиброз- олон булчирхайн үйл ажиллагаа тасалдсан удамшлын өвчин. Цистик фиброз нь зөвхөн Кавказын хүмүүст нөлөөлдөг. Ойролцоогоор хорь дахь жил бүр цагаан хүннэг гэмтсэн гентэй бөгөөд энэ нь илэрсэн тохиолдолд цистик фиброз үүсгэдэг. Хэрэв хүн ийм хоёр генийг (аав, эхээс) хүлээн авбал өвчин үүсдэг. Орос улсад цистик фиброз нь янз бүрийн эх сурвалжийн дагуу 3500-5400 нярайн нэгд, АНУ-д 2500 хүүхэд тутмын нэгд тохиолддог. Энэ өвчний үед натрийн хөдөлгөөнийг зохицуулах уургийн ген үүсдэг. эсийн мембранаар дамжин хлор нь гэмтдэг. Шингэн алдалт үүсч, булчирхайн шүүрлийн зуурамтгай чанар нэмэгддэг. Үүний үр дүнд зузаан шүүрэл нь тэдний үйл ажиллагааг саатуулдаг. Цистик фиброзтой өвчтөнд уураг, өөх тос муу шингэж, улмаар өсөлт, жин нэмэгдэх нь ихээхэн буурдаг. Орчин үеийн эмчилгээний аргууд (фермент, витамин, тусгай хоолны дэглэмийг хэрэглэх) нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн тал хувь нь 28-аас дээш жил амьдрах боломжийг олгодог.
Гемофили- цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн аль нэг нь дутагдсанаас цус алдалт ихэсдэг удамшлын өвчин. Өвчин нь удамшдаг эмэгтэй шугам, харин хөвгүүдийн дийлэнх олонхи (дунджаар 8500 хүүхэд тутмын нэг) нөлөөлдөг. Цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генүүд гэмтсэн тохиолдолд гемофили үүсдэг. Гемофилийн үед үе мөч, булчинд байнга цус алдалт ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эцэстээ тэдний мэдэгдэхүйц деформацид (өөрөөр хэлбэл хүний хөгжлийн бэрхшээлтэй) хүргэдэг. Гемофили өвчтэй хүмүүс цус алдахад хүргэж болзошгүй нөхцөл байдлаас зайлсхийх хэрэгтэй. Гемофили өвчтэй хүмүүс цусны бүлэгнэлтийг бууруулдаг эм (жишээлбэл, аспирин, гепарин, зарим өвдөлт намдаах эм) хэрэглэж болохгүй. Цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл зогсоохын тулд өвчтөнд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг их хэмжээгээр агуулсан плазмын баяжмалыг өгдөг.
Tay Sachs өвчин- эд эсэд фитаник хүчил (өөхний задралын бүтээгдэхүүн) хуримтлагдах замаар тодорхойлогддог удамшлын өвчин. Өвчин нь Ашкенази еврейчүүд болон Францын Канадчуудын дунд голчлон тохиолддог (3600 шинэ төрсөн хүүхдийн нэг). Тэй-Сакс өвчтэй хүүхдүүд бага насхөгжил удааширч, дараа нь саажилт, харалган байдал үүсдэг. Дүрмээр бол өвчтөнүүд 3-4 жил амьдардаг. Эмчилгээний аргууд энэ өвчнийбайдаггүй.
Эцэг эхээс хүүхэд зөвхөн нүдний тодорхой өнгө, өндөр, нүүрний хэлбэрийг төдийгүй удамшлын хэлбэрийг олж авах боломжтой. Тэд юу вэ? Та тэдгээрийг хэрхэн илрүүлэх вэ? Ямар ангилал байдаг вэ?
Удамшлын механизмууд
Өвчин эмгэгийн талаар ярихаасаа өмнө тэдгээр нь юу болохыг ойлгох нь зүйтэй юм.Бидний тухай бүх мэдээлэл ДНХ-ийн молекулд агуулагддаг бөгөөд энэ нь амин хүчлүүдийн төсөөлшгүй урт гинжин хэлхээнээс бүрддэг. Эдгээр амин хүчлүүдийн ээлж нь өвөрмөц юм.
ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсгүүдийг ген гэж нэрлэдэг. Ген бүр нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг биеийн нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын талаархи салшгүй мэдээллийг агуулдаг, тухайлбал, арьсны өнгө, үс, зан чанарын шинж чанар гэх мэт. Тэд гэмтсэн эсвэл ажил нь тасалдсан үед удамшлын шинж чанартай байдаг. тохиолддог.
ДНХ нь 46 хромосом буюу 23 хосоор зохион байгуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн хромосом юм. Хромосом нь генийн үйл ажиллагаа, хуулбарлах, гэмтлээс нөхөн сэргээх үүрэгтэй. Үр тогтсоны үр дүнд хос бүр эцгээс нэг хромосом, эхээс өөр хромосомтой байдаг.
Энэ тохиолдолд генийн нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив эсвэл дарангуйлагдах болно. Энгийнээр хэлэхэд, нүдний өнгийг хариуцдаг аавын ген давамгайлж байвал хүүхэд энэ шинж чанарыг эхээс нь биш түүнээс өвлөнө.
Генетикийн өвчин
Удамшлын өвчин нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах механизмд гэмтэл, мутаци үүсэх үед үүсдэг. Ген нь гэмтсэн организм үүнийг эрүүл материалтай адил үр удамд нь дамжуулдаг.
Эмгэг судлалын ген нь рецессив тохиолдолд дараагийн удамд харагдахгүй байж болох ч тэд түүний тээгч байх болно. Эрүүл ген давамгайлах үед энэ нь өөрөө илрэхгүй байх магадлал бий.
Одоогийн байдлаар 6 мянга гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байна. Тэдний олонх нь 35 жилийн дараа гарч ирдэг бөгөөд зарим нь эзэндээ хэзээ ч мэдэгддэггүй. Чихрийн шижин, таргалалт, псориаз, Альцгеймерийн өвчин, шизофрени болон бусад эмгэгүүд маш өндөр давтамжтай тохиолддог.
Ангилал
Удамшсан удамшлын өвчин байдаг их хэмжээнийсортууд. Тэдгээрийг тусдаа бүлэгт хуваахын тулд зөрчлийн байршил, шалтгаан, клиник зураг, удамшлын шинж чанар.
Өвчин эмгэгийг удамшлын төрөл, гэмтэлтэй генийн байршлаас хамааран ангилж болно. Тиймээс ген нь хүйсийн болон бэлгийн бус хромосом (аутосом) дээр байрладаг эсэх, энэ нь дарангуйлагч эсэх нь чухал юм. Өвчин эмгэгийг дараахь байдлаар ялгадаг.
- Автосомын давамгайлал - брахидактили, арахнодактили, ectopia lentis.
- Автосомын рецессив - альбинизм, булчингийн дистони, дистрофи.
- Хүйсээр хязгаарлагддаг (зөвхөн эмэгтэйчүүд эсвэл эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг) - гемофили А ба В, өнгөт харалган байдал, саажилт, фосфатын чихрийн шижин.
Удамшлын өвчний тоон болон чанарын ангилалд генетик, хромосомын болон митохондрийн төрлүүдийг ялгадаг. Сүүлийнх нь цөмийн гаднах митохондри дахь ДНХ-ийн эмгэгийг хэлдэг. Эхний хоёр нь эсийн цөмд байдаг ДНХ-д тохиолддог бөгөөд хэд хэдэн дэд хэв шинжтэй байдаг.
Моноген | Мутаци буюу цөмийн ДНХ-д ген байхгүй. | Марфаны хам шинж, нярайн адреногенитал хам шинж, нейрофиброматоз, гемофили А, Дюшен миопати. |
Полиген | Урьдчилан таамаглал ба үйлдэл | Psoriasis, шизофрени, ишемийн өвчин, элэгний хатуурал, гуурсан хоолойн багтраа, чихрийн шижин. |
Хромосомын |
||
Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт. | Миллер-Дикер, Уильямс, Лангер-Гидион синдромууд. |
|
Хромосомын тоо өөрчлөгдөх. | Даун, Патау, Эдвардс, Клифентерийн хам шинж. |
|
Шалтгаан
Бидний генүүд зөвхөн мэдээлэл хуримтлуулахаас гадна түүнийг өөрчлөх, шинэ чанарыг олж авах хандлагатай байдаг. Энэ бол мутаци юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог, ойролцоогоор 1 сая тохиолдолд тохиолддог бөгөөд хэрэв үр хөврөлийн эсүүдэд тохиолдвол үр удамд дамждаг. Хувь хүний генийн хувьд мутацийн давтамж 1:108 байна.
Мутаци нь байгалийн үйл явцмөн бүх амьд оршнолуудын хувьслын хувьсах байдлын үндэс суурь болдог. Тэд ашигтай, хор хөнөөлтэй байж болно. Зарим нь хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягт илүү сайн дасан зохицоход тусалдаг (жишээлбэл, эсрэгээр). эрхий хуруугар), бусад нь өвчинд хүргэдэг.
Ген дэх эмгэгийн илрэл нь физик, хими, биологийн нөлөөгөөр нэмэгддэг.Зарим алкалоид, нитрат, нитритүүд ийм шинж чанартай байдаг. хоол тэжээлийн нэмэлтүүд, пестицид, уусгагч, нефтийн бүтээгдэхүүн.
дунд физик хүчин зүйлүүдионжуулагч ба цацраг идэвхт цацраг, хэт ягаан туяа, хэт өндөр, бага температур байдаг. гэх мэт биологийн шалтгаанууд rubella вирус, улаанбурхан, эсрэгтөрөгч гэх мэт илэрдэг.
Генетикийн урьдач нөхцөл
Эцэг эхчүүд бидэнд зөвхөн хүмүүжлээр нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүс удамшлын улмаас зарим өвчнөөр өвчлөх магадлал бусад хүмүүсээс илүү байдаг нь мэдэгдэж байна. Генетикийн урьдач нөхцөлхамаатан садны нэг нь генийн эмгэгтэй бол өвчин үүсдэг.
Хүүхдэд тодорхой өвчний эрсдэл нь түүний хүйсээс хамаардаг, учир нь зарим өвчин зөвхөн нэг шугамаар дамждаг. Мөн тухайн хүний арьс өнгө, өвчтөнтэй харилцах харилцааны зэргээс шалтгаална.
Хэрэв мутацитай хүн хүүхэд төрүүлбэл өвчний удамшлын магадлал 50% байна. Ген нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй, рецессив шинж чанартай байдаг бөгөөд эрүүл хүнтэй гэрлэсэн тохиолдолд үр удамд нь дамжих магадлал аль хэдийн 25% байх болно. Гэсэн хэдий ч эхнэр, нөхөр нь ийм рецессив гентэй бол түүний үр удамд илрэх магадлал дахин 50% хүртэл нэмэгдэх болно.
Өвчинг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Генетикийн төв нь өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлэхэд тусална. Ихэвчлэн хүн бүрт нэг байдаг гол хотууд. Туршилт хийхээс өмнө хамаатан садны эрүүл мэндийн ямар асуудал ажиглагдаж байгааг олж мэдэхийн тулд эмчтэй зөвлөлддөг.
Шинжилгээнд цус авах замаар эмнэлгийн генетикийн шинжилгээ хийдэг. Дээжийг лабораторид ямар нэгэн хэвийн бус байдал байгаа эсэхийг сайтар шалгана. Ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсний дараа ийм зөвлөгөөнд ихэвчлэн оролцдог. Гэсэн хэдий ч төлөвлөлтийн үеэр генетикийн төвд ирэх нь зүйтэй.
Удамшлын өвчин нь сэтгэцийн болон биеийн эрүүл мэндхүүхэд, дундаж наслалтад нөлөөлдөг. Тэдний ихэнх нь эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг зөвхөн засч залруулах боломжтой эрүүл мэндийн хангамж. Тиймээс хүүхэдтэй болохоосоо өмнө үүнд бэлтгэх нь дээр.
Даун синдром
Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг бол Даун синдром юм. Энэ нь 10000 тохиолдлын 13-д тохиолддог.Энэ нь хүн 46 биш, 47 хромосомтой байдаг гажиг юм. Синдромыг төрөх үед шууд оношлох боломжтой.
Гол шинж тэмдгүүд нь хавтгай нүүр, нүдний буланг өргөх, богино хүзүүмөн дутагдалтай булчингийн ая. Чих, дүрмээр бол жижиг, нүдний хэлбэр нь ташуу, гавлын ясны хэлбэр жигд бус байдаг.
Өвчтэй хүүхдүүд хавсарсан эмгэг, өвчинд нэрвэгддэг - уушгины хатгалгаа, ARVI гэх мэт Өвчний хурцадмал байдал, жишээлбэл, сонсгол, хараа, гипотиреодизм, зүрхний өвчин алдагдах боломжтой. Даунизмын хувьд энэ нь удааширч, ихэвчлэн долоон жилийн түвшинд хэвээр байна.
Тогтмол ажил, тусгай дасгал, эм нь нөхцөл байдлыг эрс сайжруулдаг. Үүнтэй төстэй синдромтой хүмүүс бие даасан амьдралаар амьдрах, ажил олох, мэргэжлийн амжилтанд хүрэх боломжтой байсан тохиолдол олон байдаг.
Гемофили
Эрэгтэйчүүдэд тохиолддог ховор удамшлын өвчин. 10,000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог. Гемофили нь эмчлэхгүй бөгөөд бэлгийн X хромосомын нэг ген өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг. Эмэгтэйчүүд зөвхөн өвчний тээгч юм.
Гол шинж чанар нь цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг уураг байхгүй байх явдал юм. Энэ тохиолдолд бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн цус алдалтыг зогсооход амаргүй байдаг. Заримдаа энэ нь гэмтлийн дараа дараагийн өдөр л илэрдэг.
Английн хатан хаан Виктория нь гемофили тээгч байсан. Тэрээр II Николай хааны хүү Царевич Алексей зэрэг олон үр удамд энэ өвчнийг дамжуулсан. Түүний ачаар өвчнийг "хааны" эсвэл "Викториан" гэж нэрлэж эхлэв.
Ангелманы синдром
Өвчтөнүүд байнга инээх, инээмсэглэх, гар хөдөлгөөн нь эмх замбараагүй байдаг тул энэ өвчнийг ихэвчлэн "аз жаргалтай хүүхэлдэй синдром" эсвэл "яншуй синдром" гэж нэрлэдэг. Энэ гажиг нь нойр, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог.
15-р хромосомын урт гарт тодорхой генүүд байхгүйгээс болж 10000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог синдром. Ангелман өвчин нь эхээс удамшсан хромосомд ген байхгүй тохиолдолд л үүсдэг. Эцгийн хромосомд ижил ген байхгүй бол Прадер-Вилли хам шинж үүсдэг.
Өвчин бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг арилгах боломжтой. Энэ зорилгоор биеийн тамирын дасгал, массаж хийдэг. Өвчтөнүүд бүрэн бие даасан болж чаддаггүй ч эмчилгээний явцад өөрсдийгөө халамжилж чаддаг.
Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн таваас илүүгүй хувь нь удамшлын өвчнөөр өвчилдөг ч энэ асуудал удаан үргэлжилсэн бөгөөд маш ноцтой юм.
Удамшлын өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг эсийн удамшлын аппаратын согогийн үр дагавар бөгөөд энэ үед аль хэдийн илэрсэн байдаг. умайн доторх хөгжилураг Хорт хавдар, чихрийн шижин, зүрхний гажиг болон бусад олон өвчин удамшлын шинж чанартай байж болно. Төрөлхийн өвчинүр дүнд үүсч болно хэвийн бус хөгжилген эсвэл хромосом. Заримдаа хорт хавдар үүсэхийн тулд хэдхэн хэвийн бус эсүүд гарч ирдэг.
Хүүхдийн удамшлын болон төрөлхийн өвчин
тухай эмнэлгийн нэр томъёо"удамшлын өвчин" нь эдгээр тохиолдлуудад хамаарна. Биеийн эсэд гэмтэл учруулах мөч нь бордооны үе шатанд аль хэдийн тохиолддог. Ийм өвчин нь бусад зүйлсийн дотор хромосомын тоо, бүтцийг зөрчсөний улмаас үүсдэг. Энэхүү хор хөнөөлтэй үзэгдэл нь өндөг, эр бэлгийн эсийн зохисгүй боловсорч гүйцсэний үр дүнд үүсдэг. Эдгээр өвчнийг заримдаа хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээрт Даун синдром, Клайнфелтерийн хам шинж, Эдвардсын хам шинж болон бусад ноцтой өвчин орно. Орчин үеийн анагаах ухаанбараг 4 мянга нь мэдэгдэж байна янз бүрийн өвчинудамшлын эмгэгийн үндсэн дээр үүсдэг. Бас нэг сонирхолтой баримт гэвэл хүмүүсийн 5 хувь нь биедээ дор хаяж нэг генийн гажигтай ч бүрэн эрүүл хүмүүс байдаг.
Нийтлэл дэх нэр томъёо
Ген нь бие махбодид уураг үүсэх, улмаар биеийн төлөв байдлын шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөг ДНХ молекулын нэг хэсэг болох удамшлын анхны нэгж юм. Генүүдийг хоёртын хэлбэрээр өгдөг, өөрөөр хэлбэл нэг тал нь эхээс, нөгөө нь эцгээс дамждаг.
Дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) нь эс бүрт байдаг бодис юм. Энэ нь хүн, амьтан, шавьж ч бай амьд организмын төлөв байдал, хөгжлийн талаархи бүх мэдээллийг агуулдаг.
Генотип нь эцэг эхээс олж авсан генийн багц юм.
Фенотип - багц онцлог шинж чанаруудтүүний хөгжлийн үеийн биеийн байдал.
Мутаци гэдэг нь организмын удамшлын мэдээлэлд байнгын бөгөөд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд юм.
Биеийн тодорхой үйл ажиллагааг хариуцдаг зөвхөн нэг ген гэмтсэн моноген өвчин нэлээд түгээмэл байдаг. Ийм өвчин олон байдаг тул анагаах ухаанд тодорхой ангиллыг баталсан бөгөөд энэ нь иймэрхүү харагддаг.
Автосомын давамгайлсан өвчин.
Энэ бүлэгт гэмтэлтэй генийн зөвхөн нэг хуулбар байгаа тохиолдолд тохиолддог өвчин орно. Энэ нь өвчтөний эцэг эхийн зөвхөн нэг нь өвчтэй байна. Тэгэхээр ийм өвчтэй хүний үр удамшлын 50 хувь нь өвчлөх магадлал тодорхой болж байна. Энэ бүлгийн өвчинд Марфаны хам шинж, Хантингтоны өвчин болон бусад өвчин орно.
Автосомын рецессив өвчин.
Энэ бүлэгт генийн хоёр гэмтэлтэй хуулбар байгаатай холбоотойгоор үүсдэг өвчин орно. Энэ тохиолдолд өвчтэй хүүхэд төрүүлсэн хүмүүс туйлын эрүүл байж болох ч гажигтай, мутацид орсон генийн нэг хуулбарыг тээгч байж болно. Ийм нөхцөлд өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% байна. Энэ бүлгийн өвчинд цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт болон бусад эмгэгүүд орно. Ийм тээвэрлэгчид ихэвчлэн хаалттай нийгэмд, түүнчлэн холбогдох гэрлэлтийн үед гарч ирдэг.
X-тэй холбоотой давамгайлсан өвчин.
Энэ бүлэгт эмэгтэй хүйсийн X хромосомын генийн согогтой холбоотой эмгэгүүд орно. Хөвгүүд охидыг бодвол ийм өвчинд нэрвэгдэх магадлал өндөр байдаг. Хэдийгээр өвчтэй ааваас төрсөн хүү үр удамд нь өвчлөхгүй байж болно. Охидын хувьд бүгдээрээ байдаг заавал байх ёстойгэмтэлтэй ген байх болно. Хэрэв эх нь өвчтэй бол түүний өвчнөөр өвчлөх магадлал нь охид, хөвгүүдэд адилхан бөгөөд 50% байна.
X-холбоотой рецессив өвчин.
Энэ бүлэгт X хромосом дээр байрлах генийн мутациас үүдэлтэй өвчин орно. IN энэ тохиолдолдХөвгүүд охидыг бодвол өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг. Түүнчлэн өвчтэй хүү дараа нь энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулахгүй байж болно. Охид ямар ч тохиолдолд гажигтай генийн нэг хуулбартай байх болно. Хэрэв эх нь гажигтай генийн тээгч бол ийм генийн тээгч болох өвчтэй хүү, охин төрүүлэх магадлал 50% байдаг. Энэ бүлгийн өвчинд гемофили А, Дюшений булчингийн дистрофи болон бусад өвчин орно.
Олон хүчин зүйл эсвэл полиген удамшлын өвчин.
Үүнд хэд хэдэн генийн үйл ажиллагааны доголдлын үр дүнд нэг дор, нөлөөн дор үүсдэг өвчин орно гадаад нөхцөл байдал. Эдгээр өвчний удамшил нь зөвхөн харьцангуйгаар илэрдэг боловч өвчин нь ихэвчлэн гэр бүлийн шинж чанартай байдаг. Эдгээр нь чихрийн шижин, зүрхний өвчин болон бусад зүйл юм.
Хромосомын өвчин.
Үүнд хромосомын тоо, бүтцийг зөрчсөний улмаас үүсдэг өвчин орно. Хэрэв ийм шинж тэмдэг илэрвэл эмэгтэйчүүд ихэвчлэн зулбах, хөгжөөгүй жирэмслэлтийг мэдэрдэг. Ийм эмэгтэйчүүдийн хүүхдүүд сэтгэцийн болон бие махбодийн гажигтай төрдөг. Ийм тохиолдол харамсалтай нь ихэвчлэн тохиолддог, тухайлбал арван хоёр бордооны нэгд нь тохиолддог. Ургийн хөгжлийн тодорхой үе шатанд жирэмслэлт тасалдсанаас болж ийм гунигтай статистикийн үр дүн харагдахгүй байна. Төрсөн хүүхдүүдийн хувьд зуун тавин нярайн нэг нь ийм өвчтэй төрдөг гэсэн статистик байдаг. Жирэмсний эхний гурван сард ургийн хромосомын өвчтэй эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь зулбах тохиолдол гардаг. Энэ нь эмчилгээ үр дүнгүй байгааг харуулж байна.
Удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх талаар ярихаасаа өмнө полиген эсвэл олон хүчин зүйлтэй холбоотой асуудалд бага зэрэг цаг зарцуулах нь зүйтэй. Эдгээр өвчлөл нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог бөгөөд үр хүүхэдтэй болох боломж, эцэг эхээс хүүхдэд өвчлөх магадлалын талаар санаа зовдог. Энэ бүлгийн хамгийн түгээмэл өвчин бол ийм өвчин юм.
Чихрийн шижингийн 1 ба 2 хэлбэр .
Энэ өвчин нь хэсэгчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг. 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний улмаас үүсч болно вируст халдварэсвэл удаан үргэлжилсэнтэй холбоотой мэдрэлийн эмгэг. Чихрийн шижин-1 нь түрэмгийллийн харшлын урвалын үр дүнд үүссэн жишээг тэмдэглэв. гадаад орчинтэр ч байтугай цаашаа эрүүл мэндийн хангамж. Чихрийн шижин өвчтэй зарим хүмүүс хүүхэд, өсвөр насандаа өвчин тусах магадлалыг хариуцдаг генийн тээгч байдаг. 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хувьд түүний үүсэх удамшлын шинж чанар нь тодорхой харагдаж байна. Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэрийн өвчнөөр өвчлөх магадлал хамгийн өндөр нь аль хэдийн тээвэрлэгчийн үр удамд байдаг. Энэ нь өөрийн хүүхдүүд гэсэн үг. Энэ магадлал 25% байна. Гэсэн хэдий ч, хэрэв эхнэр, нөхөр хоёр хамаатан садан бол хүүхдүүд нь эцэг эхийн чихрийн шижин өвчнийг заавал өвлөн авах болно. Чихрийн шижин өвчтэй эцэг эх нь төрөл төрөгсөдгүй байсан ч адилхан ихрүүдийг ижил хувь тавилан хүлээж байна.
Артерийн гипертензи.
Энэ өвчин нь нарийн төвөгтэй полиген өвчний ангилалд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Үүний 30% -д нь генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэг байдаг. Артерийн гипертензи үүсэхэд дор хаяж тавин ген өвчинд оролцдог бөгөөд тэдний тоо цаг хугацааны явцад нэмэгддэг. Бие махбодид генийн хэвийн бус нөлөөлөл нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал, тэдгээрт үзүүлэх биеийн зан үйлийн хариу урвалын нөлөөн дор үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, бие махбодь өвчинд удамшлын урьдач байдаг ч гэсэн артерийн гипертензи, эрүүл дүр төрхэмчилгээний амьдрал асар их үүрэг гүйцэтгэдэг.
Өөх тосны солилцоог зөрчих.
Энэ өвчин нь хүний амьдралын хэв маяг, удамшлын хүчин зүйлийн нөлөөллийн үр дүн юм. Олон ген нь бие махбод дахь бодисын солилцоо, өөхний масс үүсэх, хүний хоолны дуршилыг нэмэгдүүлэх үүрэгтэй. Тэдгээрийн зөвхөн нэг нь бүтэлгүйтэх нь янз бүрийн өвчин үүсэхэд хүргэдэг. Гадны хувьд өөх тосны солилцооны эмгэг нь өвчтөний биед таргалалт хэлбэрээр илэрдэг. Тарган хүмүүсийн дунд өөхний солилцоо нь ердөө 5%-д нь л мууддаг. Энэ үзэгдлийг зарим үндэстний бүлгүүдэд бөөнөөр нь ажиглаж болох бөгөөд энэ нь энэ өвчний удамшлын гарал үүслийг баталж байна.
Хорт хавдар.
Хорт хавдар нь удамшлын үр дүнд үүсдэггүй, харин санамсаргүй байдлаар, бүр санамсаргүй байдлаар гарч ирдэг. Гэсэн хэдий ч анагаах ухаанд тусгаарлагдсан тохиолдлууд бүртгэгдсэн байдаг хорт хавдартай хавдаряг удамшлын үр дүнд үүссэн. Эдгээр нь ихэвчлэн хөх, өндгөвч, бүдүүн гэдэс, цусны хорт хавдар юм. Үүний шалтгаан нь VYACA1 генийн төрөлхийн мутаци юм.
Сэтгэцийн хөгжлийн эмгэг.
Сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь удамшлын хүчин зүйл. Сэтгэцийн хомсдолтой хүүхдийн эцэг эх нь ихэвчлэн олон тооны мутант генийн тээгч байдаг. Ихэнхдээ бие даасан генүүдийн харилцан үйлчлэл тасалдсан эсвэл хромосомын тоо, бүтцэд зөрчил ажиглагддаг. Онцлог шинж тэмдгүүд нь Даун синдром, эмзэг X хам шинж, фенилкетонури юм.
Аутизм.
Энэ өвчин нь тархины үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг. Энэ нь аналитик сэтгэлгээ муу хөгжсөн, өвчтөний хэвшмэл зан авир, нийгэмд дасан зохицох чадваргүй гэдгээрээ онцлог юм. Өвчин нь хүүхдийн амьдралын гурван нас хүртэл илэрдэг. Эмч нар энэ өвчний хөгжлийг бие махбодид генийн мутаци байгаатай холбоотойгоор тархинд уургийн зохисгүй нийлэгжилттэй холбодог.
Төрөлхийн болон удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Тусгаарлах заншилтай урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээИйм өвчний эсрэг хоёр төрөлд хуваагдана. Эдгээр нь анхдагч болон хоёрдогч арга хэмжээ юм.
Эхний ангилалд жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд өвчний эрсдлийг тодорхойлох зэрэг арга хэмжээ орно. Түүнчлэн жирэмсэн эмэгтэйн системчилсэн үзлэгийг ашиглан ургийн хөгжлийг оношлох арга хэмжээг багтаасан болно.
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд "Гэр бүл ба гэрлэлт" мэдээллийн санд эхнэр, нөхөр хоёрын өвөг дээдсийн эрүүл мэндийн талаархи архивын мэдээллийг хадгалдаг бүс нутгийн эмнэлэгт хандах нь зүйтэй. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөний хувьд эхнэр, нөхөр хромосомын өөрчлөлт, удамшлын өвчин, мэдээжийн хэрэг ургийн хөгжил, аль хэдийн төрсөн хүүхдийн хэвийн бус хөгжил илэрсэн тохиолдолд зайлшгүй шаардлагатай. Үүнээс гадна эхнэр, нөхөр хоёр хоорондоо холбоотой бол ийм зөвлөгөө авах ёстой. Урьд нь зулбаж байсан эсвэл амьгүй төрсөн хүүхдүүдийн хувьд зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь 35 ба түүнээс дээш насанд анх удаа хүүхэд төрүүлэх бүх эмэгтэйчүүдэд ашигтай байх болно.
Энэ үе шатанд эхнэр, нөхөр хоёрын өмнөх үеийн эрүүл мэндийн талаархи архивт байгаа эмнэлгийн мэдээлэлд үндэслэн эхнэр, нөхөр хоёрын удам угсааны судалгааг хийдэг. Энэ тохиолдолд төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчин үүсэх магадлал байгаа эсэх, эсвэл байхгүй эсэхийг бараг үнэмлэхүй нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжтой. Зөвлөгөөнд орохын өмнө эхнэр, нөхөр нь эцэг эх, хамаатан саднаасаа гэр бүлийн өмнөх үеийнхэнд тохиолдож байсан өвчний талаар аль болох нарийвчлан асуух ёстой. Хэрэв гэр бүлийн түүх агуулагдаж байвал удамшлын өвчин, тэгвэл та энэ талаар эмчдээ заавал хэлэх хэрэгтэй. Энэ нь түүнд шаардлагатай урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг тодорхойлоход хялбар болгоно.
Заримдаа тайзан дээр анхан шатны урьдчилан сэргийлэххромосомын багцын төлөв байдалд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Хүүхэд хромосомын хагасыг ээж, ааваас өвлөн авах тул энэ шинжилгээг эцэг эхийн аль алинд нь хийдэг. Харамсалтай нь бүрэн эрүүл хүмүүсТэд тэнцвэртэй хромосомын өөрчлөлтийг тээгч байж болох бөгөөд тэдний биед ийм хазайлт байгаа эсэхийг сэжиглэхгүй байх болно. Хэрэв хүүхэд эцэг эхийн аль нэгээс нь хромосомын өөрчлөлтийг өвлөн авсан бол ноцтой өвчин тусах магадлал нэлээд өндөр байх болно.
Дадлагаас харахад ийм гэр бүлд хромосомын тэнцвэртэй өөрчлөлттэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 30 орчим хувьтай байдаг. Хэрэв эхнэр, нөхөр хромосомын багцад өөрчлөлт орсон бол жирэмслэлтийн үед PD-ийн тусламжтайгаар эрүүл бус хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх анхан шатны нэг хэсэг мэдрэлийн системХүүхдэд зориулсан өргөн хэрэглэгддэг арга бол витамины усан дахь уусмал болох фолийн хүчил хэрэглэх явдал юм. Жирэмслэхээс өмнө эмэгтэй хүний биед хангалттай хэмжээний фолийн хүчил орж ирдэг сайн хооллолт. Хэрэв тэр ямар нэгэн хоолны дэглэм баримталдаг бол мэдээжийн хэрэг, хүчил нь бие махбодид шаардагдах хэмжээгээр биш байж магадгүй юм. Жирэмсэн эмэгтэйн биед фолийн хүчлийн хэрэгцээ нэг хагас дахин нэмэгддэг. Зөвхөн хоолны дэглэмээр ийм өсөлтийг хангах боломжгүй юм.
Дашрамд хэлэхэд, энэ нь жирэмсэн үед бие махбодид жирэмслэхээс өмнөхөөсөө илүү их хэмжээгээр орох ёстой цорын ганц витамин юм. Жирэмсэн эмэгтэйн биеийн фолийн хүчлийн хэрэгцээг зөвхөн нэмэлт хэрэглээгээр хангах боломжтой. Фолийн хүчил нь өвөрмөц шинж чанартай байдаг. Тиймээс жирэмслэлтээс хоёр сарын өмнө болон жирэмсний эхний хоёр сард энэ витаминыг нэмэлтээр хэрэглэх нь хүүхдийн төв мэдрэлийн тогтолцооны хэвийн бус эмгэгийн магадлалыг гурав дахин бууруулдаг! Ихэвчлэн эмч өдөрт дөрвөн стандарт шахмалыг заадаг. Хэрэв анхны хүүхэд нь төв мэдрэлийн тогтолцооны хөгжилд ямар нэгэн хазайлттай байсан бөгөөд эмэгтэй хүн дахин төрөхөөр шийдсэн бол энэ тохиолдолд фолийн хүчлийн хэмжээг хоёр, бүр хоёр хагасаар нэмэгдүүлэх шаардлагатай. удаа.
Төрөлхийн болон удамшлын өвчнөөс хоёрдогч урьдчилан сэргийлэх
Үүнд жирэмсэн эмэгтэйн биед ураг хөгжиж байгаа нь тодорхой болсон тохиолдолд аль хэдийн хэрэгжүүлсэн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ орно. эмгэг судлалын эмгэгнормоос. Хэрэв ийм гунигтай нөхцөл байдал илэрвэл эмч энэ талаар эцэг эхийн аль алинд нь мэдээлж, ургийн хөгжлийг засах тодорхой журмыг санал болгох ёстой. Эмч яг яаж төрөх, өсөхөд нь юу хүлээж байгааг тайлбарлах ёстой. Үүний дараа эцэг эх нь хүүхэд төрүүлэх нь зүйтэй эсэх, эсвэл жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох нь илүү сайн, илүү хүмүүнлэг байх эсэхийг өөрсдөө шийддэг.
Ургийн нөхцөл байдлыг оношлохын тулд хоёр аргыг хэрэглэдэг. Эдгээр нь бие махбодийн оролцоо шаарддаггүй инвазив бус арга хэмжээ бөгөөд ургийн эдээс дээж авдаг инвазив арга хэмжээ юм. Инвазив бус арга хэмжээний мөн чанар нь эхийн цусыг шалгах ба хэт авиан оношлогоотүүний бие болон ургийн бие. Сүүлийн үед эмч нар ургийн цусны шинжилгээ авах технологийг эзэмшсэн. Дээжийг ургийн цус нэвчдэг эхийн ихэсээс авдаг. Энэ үйл явц нь нэлээд төвөгтэй боловч нэлээд үр дүнтэй байдаг.
Эхийн цусны шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сарын сүүлээс хоёр дахь гурван сарын эхээр хийдэг. Хэрэв цусанд хоёр, гурван бодис хэвийн бус хэмжээгээр агуулагддаг бол энэ нь удамшлын өвчин байгааг илтгэнэ. Үүнээс гадна жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд хүний chorionic gonadotropin нь эхэд тодорхойлогддог. Энэ нь жирэмсний даавар бөгөөд эмэгтэй хүний биед ихэс ялгарч, улмаар ийлдэс А уураг үүсгэдэг. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард hCG, альфа-фетопротейн, холбоогүй (үнэгүй) агууламжийн шинжилгээг хийдэг. эстриол.
Дэлхийн анагаах ухаанд ийм арга хэмжээний цогцыг "гурвалсан самбар" гэж нэрлэдэг бөгөөд ерөнхий аргыг "биохимийн скрининг" гэж нэрлэдэг.
Жирэмсний эхний гурван сард цусан дахь hCG-ийн концентраци өдөр бүр хоёр дахин нэмэгддэг. Ихэс бүрэн үүссэний дараа энэ үзүүлэлт тогтворжиж, хүүхэд төрөх хүртэл өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна. HCG нь жирэмсний хэвийн үйл явцад шаардлагатай дааврын өндгөвчний үйлдвэрлэлийг дэмждэг. Эхийн цусанд дааврын молекул бүхэлдээ тодорхойлогддоггүй, харин зөвхөн p-дэд нэгж байдаг. Хэрэв ураг хромосомын өвчин, ялангуяа Даун синдромтой бол эхийн цусны ийлдэс дэх дааврын агууламж мэдэгдэхүйц нэмэгддэг.
Шар сүүний уураг А нь эхийн биед ихэсийн эдэд үүсдэг. Хэрэв ураг хромосомын өвчтэй бол уургийн хэмжээг дутуу үнэлнэ. Ийм өөрчлөлтийг зөвхөн жирэмсний араваас арван дөрөв дэх долоо хоногоос бүртгэж болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Дараа нь эхийн цусны ийлдэс дэх уургийн хэмжээ хэвийн хэмжээнд эргэж ирдэг.
Альфа фетопротеин (AFP) нь үр хөврөлийн эдэд аль хэдийн үүссэн бөгөөд ургийн эдэд үргэлжилдэг. Энэ бүрэлдэхүүн хэсгийн үүрэг бүрэн ойлгогдоогүй байна. Энэ нь эмэгтэй хүний цусны ийлдэс эсвэл амнион шингэнээр тодорхойлогддог төрөлхийн гажигтөв мэдрэлийн систем, бөөр эсвэл урд хэвлийн хана. Хэзээ гэдэг нь мэдэгдэж байна онкологийн өвчинЭнэ уураг нь насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдийн цусны ийлдэсээс олддог. Ураг хөгжихийн хэрээр энэ уураг ургийн бөөрөөс эхийн цусанд ихэсээр дамждаг. Эхийн ийлдэс дэх түүний хэмжээ өөрчлөгдөх шинж чанар нь урагт хромосомын өвчин байгаа эсэх, мөн жирэмсний явцын зарим онцлогоос хамаарна. Тиймээс ихэсийн үйл ажиллагааг үнэлэхгүйгээр AFP-ийн шинжилгээ нь оношлогооны нарийвчлалын үүднээс шийдвэрлэх ач холбогдолтой биш юм. Гэсэн хэдий ч AFP нь төрөлхийн өвчний биохимийн маркер болохын хувьд сайн судлагдсан байдаг.
AFP нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард, тухайлбал арван зургаагаас арван найман долоо хоногийн хооронд хамгийн нарийн тодорхойлогддог. Энэ цагийг хүртэл оношлогооны нарийвчлалын үүднээс энэ уургийг тодорхойлох нь утгагүй юм. Хэрэв ураг байгаа бол төрөлхийн гажигтөв мэдрэлийн систем эсвэл хэвлийн урд хана, дараа нь эхийн цусны ийлдэс дэх AFP-ийн түвшин хэвийн хэмжээнээс хамаагүй өндөр байх болно. Хэрэв ураг Даун эсвэл Эдвардсын синдромтой бол эсрэгээр энэ үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс доогуур байх болно.
Эстриол дааврыг эхийн ихэс болон ураг өөрөө үйлдвэрлэдэг. Энэ даавар нь жирэмсний хэвийн явцыг баталгаажуулдаг. үед эхийн цусны ийлдэс дэх энэ дааврын түвшин хэвийн нөхцөлмөн аажмаар нэмэгддэг. Хэрэв ураг хромосомын өвчтэй бол эхийн бие дэх эстриолын хэмжээ хэвийн жирэмслэлтийн үеийн нормоос хамаагүй бага байдаг. Эстриол дааврын түвшинг судлах нь удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг хангалттай нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч зөвхөн туршлагатай мэргэжилтнүүд шинжилгээний үр дүнг тайлбарлаж чадна, учир нь энэ үйл явц нь нэлээд төвөгтэй байдаг.
Биохимийн скрининг хийх нь маш чухал процедур юм. Үүнээс гадна энэ арга нь хэд хэдэн давуу талтай. Энэ нь эхийн биед мэс заслын оролцоо шаарддаггүй бөгөөд технологийн хувьд нарийн төвөгтэй процесс биш юм. Үүний зэрэгцээ үр ашиг энэ судалгаамаш өндөр. Гэсэн хэдий ч энэ арга нь сул талуудаас ангид биш юм. Ялангуяа энэ нь төрөлхийн өвчин үүсэх магадлалын түвшинг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь түүний оршихуйг биш юм. Үүнийг үнэн зөв тодорхойлохын тулд нэмэлт оношлогооны шинжилгээ хийх шаардлагатай. Хамгийн харамсалтай нь биохимийн шинжилгээний үр дүн туйлын хэвийн байж болох ч ураг хромосомын эмгэгтэй байдаг. Энэ техник нь бордооны огноог хамгийн зөв тодорхойлохыг шаарддаг бөгөөд олон жирэмслэлтийг судлахад тохиромжгүй байдаг.
Хэт авиан шинжилгээ
Хэт авианы оношлогооны төхөөрөмжийг байнга сайжруулж байна. Орчин үеийн загварууд нь ургийг гурван хэмжээст дүрс хэлбэрээр ч харах боломжийг олгодог. Эдгээр төхөөрөмжүүд нь анагаах ухаанд нэлээд удаан ашиглагдаж ирсэн бөгөөд энэ хугацаанд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй нь бүрэн нотлогдсон. сөрөг нөлөөургийн эрүүл мэндэд ч, эхийн эрүүл мэндэд ч хамаагүй. -д мөрдөгдөж буй эмнэлгийн стандартын дагуу Оросын Холбооны Улс, жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хэт авиан шинжилгээг гурван удаа хийдэг. Эхний удаад энэ нь жирэмсний 10-14 долоо хоног, хоёр дахь нь 20-24, гурав дахь нь 32-34 долоо хоногуудад хийгддэг. Эхний судалгаа нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, түүний явцын шинж чанар, ургийн тоог тодорхойлж, эхийн ихэсийн нөхцөл байдлыг нарийвчлан тодорхойлдог.
Хэт авианы тусламжтайгаар эмч ургийн хүзүүний арын гадаргуугийн дагуу хүзүүвчний зайны зузааныг тодорхойлдог. Хэрэв ургийн биеийн энэ хэсгийн зузаан нь гурав ба түүнээс дээш миллиметрээр нэмэгдсэн бол энэ тохиолдолд хүүхдэд хромосомын өвчин, түүний дотор Даун синдром үүсэх магадлалтай. Энэ тохиолдолд эмэгтэй хүнийг зааж өгдөг нэмэлт шалгалт. Жирэмсний энэ үе шатанд эмч ургийн хамрын ясны хөгжлийн түвшинг шалгадаг. Хэрэв ураг хромосомын эмгэгтэй бол хамрын яс нь дутуу хөгждөг. Энэ илрүүлснээр эх, урагт нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай.
Хоёр дахь судалгааны явцад жирэмсний 10-24 долоо хоногт ургийн хөгжлийн гажиг, хромосомын өвчний шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг нарийвчлан шалгадаг. Ихэс, умайн хүзүү, амнион шингэний байдлыг мөн үнэлдэг.
Ургийн гажигтай бараг тал хувь нь үед илрэх боломжтой хэт авиан шинжилгээжирэмсний 20-24 долоо хоногт. Түүгээр ч зогсохгүй үлдсэн хагас нь одоогоор мэдэгдэж байгаа оношлогооны аль нэгээр огт илрээгүй байж магадгүй юм. Тиймээс оношлогоо нь урагт төрөлхийн өвчин байгаа эсэхийг зуун хувь тодорхойлж чадна гэж хэлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг хийх шаардлагатай байна, наад зах нь үнэн зөв тодорхойлогдсон хэргийн тал хувь нь.
Эцэг эхчүүд охин, хүү хоёрын хэн нь төрөхийг мэдэхийн тулд тэвчээргүй байгаа нь ойлгомжтой. Зөвхөн сониуч зан гаргахын тулд судалгаа хийхийг зөвлөдөггүй, ялангуяа тохиолдлын таван хувьд нь хүүхдийн хүйсийг нарийн тодорхойлох боломжгүй байдаг гэдгийг хэлэх хэрэгтэй.
Ихэнхдээ эмч жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд давтан шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь олон хүнийг айлгадаг. Гэсэн хэдий ч давтан шинжилгээний зөвхөн 15% нь ургийн хэвийн бус хөгжлийн шинж тэмдэгтэй холбоотой байдаг тул сандрах шаардлагагүй. Мэдээжийн хэрэг, энэ тохиолдолд эмч энэ талаар эцэг эхэд нь хэлэх ёстой. Бусад тохиолдолд давтан шинжилгээ хийх нь аюулгүй байдлын сүлжээ эсвэл ургийн байршлын онцлогтой холбоотой байдаг.
32-34 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үе шатанд судалгааны явцад ургийн хөгжлийн хурдыг тодорхойлж, хожуу илрэлийн шинж тэмдэг болох согогийн шинж тэмдгийг тодорхойлдог. Хэрэв ямар нэгэн эмгэг илэрсэн бол жирэмсэн эмэгтэйд ураг эсвэл ихэсийн эд эсийн дээжийг шинжлүүлэхийг хүсдэг.
Chorionic villus (ихэс) биопсиЖирэмсний 8-12 долоо хоногийн хооронд хийж болно. Энэ процедурыг амбулаторийн үндсэн дээр хийдэг. Шинжилгээнд таваас арван миллиграмаас илүүгүй эдийг авдаг. Ийм өчүүхэн хэмжээ нь хромосомын тоо, бүтцийг шинжлэхэд хангалттай юм. Энэ арга нь хромосомын өвчин байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог.
Амниоцентез нь амнион шингэнийг шинжилгээнд авах арга юм. Тэд жирэмслэлтээс хойш удалгүй жирэмсэн эмэгтэйн биед үүсч эхэлдэг. Амнион шингэн нь ургийн эсийг агуулдаг. Шинжилгээний явцад эдгээр эсийг тусгаарлаж, шалгаж болно. Ерөнхийдөө энэ шинжилгээг жирэмсний 16-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Энэ тохиолдолд 20 миллилитрээс илүүгүй ус уухгүй бөгөөд энэ нь эмэгтэй болон урагт бүрэн аюулгүй байдаг. Жирэмсний эхний гурван сарын сүүлээр хийж болох "эрт амниоцентезийн" өөр аргыг бас ашигладаг. Сүүлийн үед энэ нь ховор хэрэглэгддэг. Энэ нь дотор байгаатай холбоотой юм өнгөрсөн жилУргийн мөчдийн гажиг үүсэх тохиолдол ихэссэн.
Кордоцентез нь умайн дотор хүйн хатгалт хийх өөр нэр юм. Энэ аргыг ургийн цусны дээжийг цааш нь авахад ашигладаг лабораторийн судалгаа. Энэ шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 20-24 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Бүрэн шинжилгээнд шаардагдах цусны хэмжээ гурваас таван грамм байна.
Дээрх бүх аргууд нь тодорхой хэмжээгээр дүүрэн байдаг гэдгийг хэлэх хэрэгтэй таагүй үр дагавар. Ялангуяа ийм судалгаа хийсний дараа эмэгтэйчүүдийн нэгээс хоёр хувь нь жирэмслэлт тасалдсан болохыг статистик харуулж байна. Тиймээс урагт төрөлхийн өвчин үүсэх магадлал хэт өндөр байгаа тохиолдолд эдгээр шинжилгээг хийх нь дээр. Үүний зэрэгцээ эдгээр туршилтуудын ач холбогдлыг үгүйсгэх аргагүй, учир нь тэд ургийн биед нэг ч гэсэн өөрчлөгдсөн генийг тодорхойлох боломжтой болгодог. Гэсэн хэдий ч инвазив аргууд аажмаар өнгөрсөн зүйл болж, шинэ технологиор солигдож байна. Тэд ургийн эсийг эхийн цуснаас тусгаарлах боломжийг олгодог.
Үргүйдлийн эмчилгээнд in vitro бордоо гэх мэт аргыг хөгжүүлснээр суулгацын өмнөх оношлогоо хийх боломжтой болсон. Үүний мөн чанар нь дараах байдалтай байна. Өндөгийг лабораторид зохиомлоор бордож, тодорхой хугацаанд инкубаторт байрлуулна. Энд эсийн хуваагдал үүсдэг, өөрөөр хэлбэл үр хөврөл үүсэх нь үндсэндээ эхэлдэг. Яг энэ үед нэг эсийг авч судалгаа хийж болно бүрэн дүн шинжилгээДНХ. Ингэснээр удамшлын өвчнөөр өвчлөх магадлалын үүднээс ураг дараа нь хэрхэн хөгжихийг яг таг олж мэдэх боломжтой.
Өгүүллийн төгсгөлд эдгээр бүх судалгааны гол зорилго нь урагт удамшлын өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлохоос гадна төрөөгүй хүүхдийн эцэг эх, заримдаа төрөл төрөгсдөд нь нэн даруй сэрэмжлүүлэх явдал гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. энэ. Ургийн биед илэрсэн эмгэгийг засах найдвар байхгүй тул төрсөн хүүхэд хэвийн хөгжих найдвар байдаггүй. Ийм эмгэнэлтэй нөхцөлд эмч нар эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг зохиомлоор таслахыг зөвлөж байна эцсийн шийдвэрЭцэг эхчүүд энэ асуудлыг шийддэг. Гэсэн хэдий ч жирэмслэлт тасалдсан эмгэнэл нь гажигтай хүүхэд төрөхөд тохиолдох эмгэнэлт явдалтай тохирохгүй гэдгийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
