Мутаци ба дасан зохицох танилцуулга. Хүний хромосомын мутаци

хураангуйилтгэлүүд

Мутаци

Слайд: 18 Үг: 438 Дуу: 0 Эффект: 117

Мутаци. Мутацийн тодорхойлолт. Мутаци нь байгальд санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд үр удам нь олддог. "Айл болгонд хар хонь бий". Мутаци нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Давамгайлсан мутацишар. Рецессив мутаци: нүцгэн \зүүн\, үсгүй \баруун\. Варитинт хөвөгч. Давамгайлсан толбо. Ямар ч байрлалд хөлдөх мэдрэлийн мутаци. Японы вальсчин хулганын мутаци нь хачирхалтай эргэлдэж, дүлийрэх шалтгаан болдог. Гомолог мутаци. Ижил буюу ижил төстэй мутаци нь нийтлэг гаралтай зүйлүүдэд тохиолдож болно. Голландын пиебалдын мутаци. Үс унах. "Эрт урьдын цагт сүүлгүй муур сүүлгүй хулганыг барьжээ." - Мутаци.ppt

Биологийн мутаци

Слайд: 20 Үг: 444 Дуу: 0 Эффект: 13

Alignment... Мутаци ба сонголт. Өнөөдөр бид мутаци дээр анхаарлаа хандуулах болно. CDS, кодлох дараалал – генийн кодлох дараалал. Хуулбарлах схем. Мутацийн төрлүүд. Мутацийн шалтгаан нь олон янз байдаг. CDS мутаци ба сонголт. Нуклеотидын өвөг дээдсийн холбоог хэрхэн харуулах вэ? Уургийн амин хүчлийн үлдэгдлийн "өв залгамжлал". Тохируулгын асуудал. Тохируулгын жишээ. Цэвэрлэх ёсгүй үлдэгдэлтэй юу хийх вэ? Зохицуулалт ба хувьсал. Коксаки вирусын хоёр омгийн дугтуйны уургийн дараалал. Коксаки вирус ба хүний ​​энтеровирусын хоёр омгийн дугтуйны уургийн дараалал. - Биологийн мутаци.ppt

Мутацийн төрлүүд

Слайд: 20 Үг: 323 Дуу: 0 Эффект: 85

Мутаци нь биологийн олон янз байдал үүсэх эх үүсвэр юм. Хувьслын үйл явцад мутаци үүсэх нь ямар ач холбогдолтой вэ? Таамаглал: Мутаци нь ашиг тустай, хор хөнөөлтэй байж болно. Судалгааны зорилтууд. Мутацийн төрлүүд. Генетикийн материал хэрхэн өөрчлөгдөх вэ? Мутаци. Хувьсах байдал. Геном. Ген. Хромосом. Өөрчлөлт. Удамшсан. Удамшлын бус. Фенотип. Генотип. Хүрээлэн буй орчны нөхцөл. Хосолсон. Мутацийн. Митоз, мейоз, бордолт. Мутаци. Шинэ тэмдэг. Генетикийн материал. Мутагенез. Мутант. Мутацийн шинж чанарууд. Гэнэтийн, санамсаргүй, чиглүүлээгүй, удамшлын, хувь хүний, ховор. - Мутацийн төрлүүд.ppt

Генийн мутаци

Слайд: 57 Үг: 1675 Дуу: 0 Эффект: 2

Тодорхойлолт. Генийн мутацийн ангилал. Генийн мутацийн нэршил. Генийн мутацийн утга. Биологийн антимутацийн механизмууд. Генийн шинж чанар. Бид ДНХ-тэй холбоотой урвалын талаар үргэлжлүүлэн ярьсаар байна. Лекц ойлгоход хэцүү байсан. Мутацийн хамгийн жижиг нэгж болох хонины мах нь нэмэлт нуклеотидын хостой тэнцүү юм. Генийн мутаци. Тодорхойлолт. Танд сануулъя: Эукариот генийн бүтэц. Генийн мутаци нь генийн нуклеотидын дараалалд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. Генүүд. бүтцийн - уураг эсвэл тРНХ эсвэл рРНХ-г кодчилдог. Зохицуулалт - бүтцийн байгууллагуудын ажлыг зохицуулах. Өвөрмөц - геном бүрт нэг хуулбар. - Генийн мутаци.ppt

Мутацийн жишээ

Слайд: 21 Үг: 1443 Дуу: 0 Эффект: 21

Мутаци. Ажлын зорилго. Оршил. ДНХ-ийн дараалалд гарсан аливаа өөрчлөлт. Эцэг эхийн үр хөврөлийн эсийн мутаци нь хүүхдүүдэд удамшдаг. Мутацийн ангилал. Геномын мутаци. Хромосомууд хэмжээнүүдийн дарааллаар байрладаг. Бүтцийн мутаци. Төрөл бүрийн төрөлхромосомын мутаци. Генийн мутаци. Фенилкетонури удамшлын өвчин. Мутацийн жишээ. Өдөөгдсөн мутагенез. Шугаман хамааралцацрагийн тун дээр. Фенилаланин, үнэрт амин хүчил. Тирозин, үнэрт амин хүчил. Мутацийн тоо огцом буурч байна. Генийн эмчилгээ. Эд шилжүүлэн суулгах аргууд. Хорт хавдрын эсүүдээр халдварласнаас хойш 3 хоногийн дараа хулганы уушиг. - Мутацийн жишээ.ppt

Мутацийн үйл явц

Слайд: 11 Үг: 195 Дуу: 0 Эффект: 34

Мутацийн хувьслын үүрэг. Популяцийн генетик. С.С. Четвериков. Рецессив мутаци бүхий байгалийн популяцийн ханалт. Хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хамааран популяцийн генийн давтамжийн хэлбэлзэл гадаад орчин. Мутацийн процесс -. Тоолсон. Дунджаар 100 мянгаас нэг бэлгийн эс 1 сая байдаг. Гамет нь тодорхой байршилд мутаци үүсгэдэг. Гаметийн 10-15% нь мутант аллель агуулдаг. Тийм ч учраас. Байгалийн популяци нь олон төрлийн мутациар ханасан байдаг. Ихэнх организмууд олон генийн хувьд гетерозигот байдаг. Хүн таамаглаж болно. Цайвар өнгөтэй - аа Бараан өнгөтэй - АА. - Мутацийн процесс.ppt

Мутацийн хувьсах байдлын жишээ

Слайд: 35 Үг: 1123 Дуу: 0 Эффект: 9

Мутацийн хэлбэлзэл. Хувьсах хэлбэрүүд. Мутацийн онол. Мутацийн ангилал. Мутацийг үүссэн газраас нь хамааруулан ангилах. Мутацийн илрэлийн шинж чанараар нь ангилах. Давамгайлсан мутаци. Дасан зохицох утгаараа мутацийн ангилал. Генийн мутаци. Геномын мутаци. Генератив мутаци. Клайнфелтерийн хам шинж. Шершевский-Тернерийн хам шинж. Патау синдром. Даун синдром. Хромосомын мутаци. Устгах. Давхардал. Хөрвүүлэлтүүд. Суурь солих. Гемоглобины үндсэн бүтэц. Ген дэх мутаци. Морфаны синдром. Адреналин яарах. R. Гемофили. Урьдчилан сэргийлэх. - Мутацийн хэлбэлзлийн жишээ.ppt

Организмын мутацийн өөрчлөлт

Слайд: 28 Үг: 1196 Дуу: 0 Эффект: 12

Генетик ба хувьслын онол. Асуудалтай асуулт. Зорилтот. Даалгаврууд. Байгалийн шалгарал бол хувьслын чиглүүлэгч, хөдөлгөгч хүчин зүйл юм. Хувьсах чадвар нь шинэ шинж чанарыг олж авах чадвар юм. Хувьсах байдал. Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл. Удамшлын хувьсах чанар. Хосолсон хувьсах чадвар. Генетикийн програмууд. Мутацийн хэлбэлзэл нь үндсэн материал юм. Мутаци. Ангилал нь нөхцөлт байна. Хромосомын болон геномын мутаци. Амьд организмын зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдал нэмэгдэж байна. Ген (цэг) мутаци. Хувь хүнд юу тохиолдох вэ? Популяци бол хувьслын үйл явцын үндсэн нэгж юм. - Организмын мутацийн хэлбэлзэл.ppt

Мутацийн өөрчлөлтийн төрлүүд

Слайд: 16 Үг: 325 Дуу: 0 Эффект: 12

Мутацийн хэлбэлзэл. Удамшлын хувьсах чанар. Хүчин зүйлс мутаци үүсгэдэг. Мутацийн хувьсах шинж чанар. Бие махбодид үзүүлэх нөлөөгөөр мутацийн төрлүүд. Генотипийг өөрчлөх замаар мутацийн төрлүүд. Хромосомын мутаци. Амьтны хромосомын мутаци. Хромосомын тоо өөрчлөгдөх. Полиплоиди. Даун синдром. Генийн бүтцийн өөрчлөлт. Геномын мутаци. Генийн мутаци. Хувьсах байдлын төрлүүд. Гэрийн даалгавар. - Мутацийн хэлбэлзлийн төрлүүд.pptx

Мутацийн хэлбэлзэл

Слайд: 17 Үг: 717 Дуу: 0 Эффект: 71

Мутацийн хэлбэлзэл. Генетик. Түүхээс: Мутаци: Мутацийн хэлбэлзэл нь мутаци үүсэх үйл явцтай холбоотой байдаг. Хэн бүтээсэн: Мутаци үүссэн организмуудыг мутант гэдэг. Мутацийн онолыг 1901-1903 онд Хюго де Врис бүтээжээ. Слайд тусгаарлагч. Үүсэх аргын дагуу үр хөврөлийн замтай холбоотойгоор Дасан зохицох үнэ цэнийн дагуу. Нүдэнд нутагшуулах замаар. Мутацийн ангилал. Гарах аргын дагуу. Аяндаа болон өдөөгдсөн мутаци байдаг. Мутаген нь физик, химийн, биологийн гэсэн гурван төрөлтэй. Үр хөврөлийн замтай холбоотой. - Мутацийн хэлбэлзэл.ppt

Удамшлын хувьсах чанар

Слайд: 14 Үг: 189 Дуу: 0 Эффект: 0

Удамшлын хувьсах чанар. Өөрчлөлт ба мутацийн хувьсах чадварыг харьцуулах. Мэдлэгээ шалгацгаая. Хосолсон хувьсах чадвар. Генотип дэх генүүдийн санамсаргүй хослол. Мутаци - гэнэт тохиолддог байнгын өөрчлөлтүүдудамшлын ген ба хромосом. Мутацийн механизм. Геномууд нь хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг. Генетик ДНХ молекулын нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой. Хромосом нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Цитоплазм нь эсийн органеллуудын ДНХ-ийн өөрчлөлтийн үр дүн юм - пластид, митохондри. Хромосомын мутацийн жишээ. - Удамшлын хувьсах чанар.ppt

Удамшлын хувьсах чадварын төрлүүд

Слайд: 24 Үг: 426 Дуу: 0 Эффект: 8

Удамшлын хувьсах чанар. Хувьсах хэлбэрийг тодорхойлох. Эцэг эхчүүд. Эхний үеийн үр удам. Удамшлын хувьсах чадварын төрлүүд. Судалгааны объект. Гомозигот. Нэгдмэл байдлын хууль. Хосолсон. Цитоплазмын удамшил. Хосолсон хувьсах чадвар. Удамшлын хувьсах чадварын төрлүүд. Удамшлын хувьсах чадварын төрлүүд. Мутацийн хэлбэлзэл. Удамшлын хувьсах чадварын төрлүүд. Альбинизм. Удамшлын хувьсах чадварын төрлүүд. Хромосомын мутаци. Геномын мутаци. Даун синдром. Байцааны цэцгийн геномын мутаци. Генийн мутаци. Цитоплазмын хэлбэлзэл. -

Хромосомын Мутаци хүн

Гүйцэтгэсэн: 11-р ангийн сурагч Александра Карпова

Хромосом

- генийн хэлбэрээр удамшлын мэдээллийг зөөвөрлөж, эс хуваагдахад харагдах эсийн цөмийн утас хэлбэртэй бүтэц. Хромосом нь ДНХ-ийн молекулыг үүсгэдэг хоёр урт полинуклеатидын гинжээс бүрдэнэ. Гинж нь спираль хэлбэрээр бие биенээ тойрон эргэлддэг. Хүний соматик эс бүрийн цөмд 46 хромосом агуулагддаг бөгөөд үүний 23 нь эх, 23 нь эцгийнх юм. Хромосом бүр эсийн хуваагдлын хооронд яг хуулбарлах боломжтой бөгөөд ингэснээр үүссэн шинэ эс бүр хромосомын бүрэн багцыг хүлээн авдаг.

Хромосомын төрлүүд перестройка

Хөрвүүлэлт- хромосомын зарим хэсгийг ижил хромосомын өөр газар эсвэл өөр хромосом руу шилжүүлэх. Инверси гэдэг нь хромосомын фрагментийг 180-аар эргүүлэх замаар хромосомын генийн дарааллыг (AGVBDE) өөрчилдөг хромосомын дотоод зохион байгуулалт юм. Устгах гэдэг нь хромосомоос генийн хэсгийг салгах (алдагдах), хромосомын хэсгийг (ABCD хромосом ба ABGDE хромосом) алдах явдал юм.

Давхардах (давхардах) нь хромосомын аль нэг хэсгийг (ABCD хромосом) хоёр дахин нэмэгдүүлэхээс бүрдэх хромосомын дахин зохион байгуулалт (мутаци) юм.

Мутагенууд

Химийн болон физик хүчин зүйлүүд, удамшлын өөрчлөлтийг үүсгэдэг - мутаци. Хиймэл мутацийг анх 1925 онд Г.А.Надсен, Г.С.Филиппов нар дрожжид радийн цацрагийн нөлөөгөөр олж авсан; 1927 онд Г.Мёллер рентген туяанд өртөх замаар Дрозофилагийн мутацийг олж авсан. Химийн бодисын мутаци үүсгэх чадварыг (Дрозофила дээр иодын нөлөөгөөр) I. A. Rapoport нээсэн. Эдгээр авгалдайгаас үүссэн ялааны хувьд мутацийн давтамж нь хяналтын шавжнаас хэд дахин их байв.

Мутаци

(лат. мутаци- өөрчлөлт) - гадны эсвэл гадны нөлөөн дор явагддаг генотипийн байнгын (өөрөөр хэлбэл тухайн эс эсвэл организмын үр удамд өвлөгдөж болох) өөрчлөлт. дотоод орчин. Энэ нэр томъёог Хюго де Врис санал болгосон. Мутаци үүсэх процессыг нэрлэдэг мутагенез.

Ангелманы синдром

Онцлог шинж чанартай гадаад шинж тэмдэг: 1. strabismus: арьс, нүдний гипопигментаци; 2. хэлний хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох, хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байх; 3. жагсаалын үеэр гараа өргөсөн, бөхийлгөсөн; 4. сунгасан доод эрүү; 5. өргөн ам, шүдний хоорондох зай өргөн; 6. байнга шүлс гоожих, хэл цухуйх; 7. толгойн хавтгай нуруу; 8. гөлгөр алга.

Клайнфелтер синдром

Бэлгийн бойжилтын эхэн үед биеийн онцлог шинж чанарууд үүсдэг: өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг боловч ердийн еунухоидизмаас ялгаатай нь тэдний гар нь биеийн уртаас хэтрэх нь ховор бөгөөд хөл нь биеэсээ мэдэгдэхүйц урт байдаг. Түүнчлэн, энэ синдромтой зарим хүүхдүүд сурах, бодлоо илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим удирдамжид Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд бэлгийн бойжилт эхлэхээс өмнө төмсөгний хэмжээ бага зэрэг багасдаг болохыг харуулж байна.

СИНДРОМ CAT CRY

БЛУМЫН СИНДРОМ

Онцлог гадаад шинж тэмдэг: 1.Богино биетэй 2.Анхны өртсөний дараа шууд гарч ирдэг арьсны тууралт нарны цацраг 3. Өндөр хоолой 4. Телеангиэктази (өргөтгөсөн цусны судас), арьсан дээр гарч ирж болно.

ПАТАУ СИНДРОМ

Трисоми 13-ыг анх 1657 онд Томас Бартолини тодорхойлсон боловч өвчний хромосомын шинж чанарыг 1960 онд доктор Клаус Патау тогтоосон бөгөөд энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэжээ. Номхон далайн арлын овог аймгуудын дунд Патау синдромыг мөн тодорхойлсон байдаг. Эдгээр тохиолдлууд нь атомын бөмбөгийн туршилтаас үүдэлтэй цацраг туяанаас үүдэлтэй гэж үздэг.

Баярлалаа ард үзэж байна!

Мутаци, мутоген, мутацийн төрөл, мутацийн шалтгаан, мутацийн утга

Мутаци (лат. mutatio - өөрчлөлт) нь гадаад эсвэл дотоод орчны нөлөөн дор тохиолддог генотипийн байнгын (өөрөөр хэлбэл тухайн эс, организмын үр удам удамшдаг) өөрчлөлт юм.
Энэ нэр томъёог Хюго де Врис санал болгосон.
Мутацийн процессыг мутагенез гэж нэрлэдэг.

Мутацийн шалтгаанууд
Мутаци нь аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваагддаг.
Аяндаа үүсэх мутаци нь хүрээлэн буй орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа тохиолддог бөгөөд эсийн үүсэх давтамж нь ойролцоогоор нэг нуклеотид байдаг.
Өдөөгдсөн мутаци гэдэг нь зохиомол (туршилтын) нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллөөр тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлт юм.
Амьд эсэд тохиолддог үйл явцын явцад мутаци байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц нь ДНХ-ийн хуулбар, ДНХ-ийн засварын эмгэг, транскрипц, генетикийн рекомбинац юм.

Мутаци ба ДНХ-ийн хуулбар хоорондын хамаарал
Нуклеотидын олон аяндаа химийн өөрчлөлтүүд нь репликацийн үед үүсдэг мутацид хүргэдэг. Жишээлбэл, түүний эсрэг талд байгаа цитозины деаминжилтын улмаас урацилыг ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд оруулж болно (каноникийн оронд U-G хос үүсдэг. хос C-G). ДНХ-ийн хуулбарлах явцад аденин нь урацилийн эсрэг шинэ гинжин хэлхээнд орж, үүсдэг хос У-А, дараагийн репликацын үед энэ нь T-A хосоор солигддог, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидинийг өөр пиримидин эсвэл пуриныг өөр пуриноор солих).

Мутаци ба ДНХ-ийн рекомбинацийн хоорондын хамаарал
Рекомбинацтай холбоотой процессуудаас тэгш бус хөндлөн огтлолцол нь ихэвчлэн мутацид хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн ижил төстэй нуклеотидын дарааллыг хадгалсан хромосом дээр анхны генийн хэд хэдэн хуулбар байгаа тохиолдолд тохиолддог. Тэгш бус кромосомын үр дүнд рекомбинант хромосомын аль нэгэнд давхардал, нөгөөд нь устгал үүсдэг.

Мутаци ба ДНХ-ийн засварын хоорондын хамаарал
ДНХ-ийн аяндаа гэмтэл нь нэлээд түгээмэл бөгөөд эс бүрт тохиолддог. Ийм эвдрэлийн үр дагаврыг арилгахын тулд тусгай засварын механизмууд байдаг (жишээлбэл, ДНХ-ийн алдаатай хэсгийг хайчилж, анхны хэсгийг нь энэ газарт сэргээдэг). Мутаци нь ямар нэг шалтгаанаар засварын механизм ажиллахгүй эсвэл эвдрэлийг арилгах боломжгүй үед л тохиолддог. Засвар хийх үүрэгтэй уургийг кодлодог генүүдэд тохиолддог мутаци нь бусад генүүдийн мутацийн давтамжийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлэх (мутатор нөлөө) эсвэл буурах (антимутатор нөлөө) үүсгэдэг. Тиймээс тайрах засварын системийн олон ферментийн генийн мутаци нь хүргэдэг огцом өсөлтхүний ​​​​соматик мутацийн давтамж, энэ нь эргээд xeroderma pigmentosum үүсэхэд хүргэдэг. хорт хавдарбүрхэвч. Мутаци нь зөвхөн репликацийн үед төдийгүй засварын үед гарч ирдэг - тайрах засвар эсвэл репликацийн дараах засвар.

Мутагенезийн загварууд
Одоогийн байдлаар мутаци үүсэх мөн чанар, механизмыг тайлбарлах хэд хэдэн арга байдаг. Одоогийн байдлаар мутагенезийн полимеразын загварыг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Энэ нь мутаци үүсэх цорын ганц шалтгаан нь ДНХ полимераза дахь санамсаргүй алдаа юм гэсэн санаан дээр суурилдаг. Ватсон, Крик нарын дэвшүүлсэн мутагенезийн тавтомер загварт мутагенез нь ДНХ-ийн суурийн янз бүрийн таутомер хэлбэртэй байх чадварт суурилдаг гэсэн санааг анх дэвшүүлсэн. Мутаци үүсэх үйл явцыг цэвэр физик, химийн үзэгдэл гэж үздэг. Хэт ягаан туяаны мутагенезийн полимераз-таутомерийн загвар нь цис-син циклобутан пиримидин димер үүсэх явцад тэдгээрийн үүсгэгч суурийн таутомерийн төлөв өөрчлөгдөж болно гэсэн санаан дээр суурилдаг. Цис-син циклобутан пиримидин димер агуулсан ДНХ-ийн алдаатай ба SOS синтезийг судалж байна. Өөр загварууд байгаа.

Мутагенезийн полимеразын загвар
Мутагенезийн полимеразын загварт мутаци үүсэх цорын ганц шалтгаан нь ДНХ полимеразын үе үе алдаа байдаг гэж үздэг. Хэт ягаан туяаны мутагенезийн полимеразын загварыг анх Бреслер санал болгосон. Тэрээр фотодимеруудын эсрэг ДНХ полимеразууд заримдаа нэмэлт бус нуклеотидуудыг оруулсны үр дүнд мутаци үүсдэг гэж тэр санал болгосон. Одоогийн байдлаар энэ үзэл бодлыг нийтээрээ хүлээн зөвшөөрч байна. Сайн мэддэг дүрэм байдаг (Дүрэм), үүний дагуу ДНХ полимераз нь ихэвчлэн адениныг гэмтсэн хэсгүүдийн эсрэг оруулдаг. Мутагенезийн полимеразын загвар нь зорилтот суурь орлуулах мутацийн мөн чанарыг тайлбарладаг.

Мутагенезийн таутомерийн загвар
Ватсон, Крик нар аяндаа мутагенез нь ДНХ-ийн сууриудыг тодорхой нөхцөлд каноник бус таутомер хэлбэр болгон хувиргах чадварт суурилж, суурь хосолсон шинж чанарт нөлөөлдөг гэж үзсэн. Энэхүү таамаглал нь анхаарал татаж, идэвхтэй хөгжиж байв. Цитозины ховор таутомер хэлбэрийг хэт ягаан туяагаар цацруулсан нуклейн хүчлийн суурийн талстуудаас илрүүлсэн. Олон тооны туршилтын үр дүн ба онолын судалгааДНХ-ийн суурь нь каноник таутомер хэлбэрээс ховор таутомер төлөвт шилжиж болохыг тодорхой харуулж байна. ДНХ суурийн ховор тавтомер хэлбэрийг судлах талаар их ажил хийсэн. Квантын механик тооцоолол ба Монте-Карлогийн аргыг ашиглан цитозин агуулсан димер ба цитозин гидрат дахь таутомерийн тэнцвэрт байдал нь хийн үе шатанд ч, тэдгээрийн имино хэлбэр рүү шилждэг болохыг харуулсан. усан уусмал. Үүний үндсэн дээр хэт ягаан туяаны мутагенезийг тайлбарладаг. Гуанин-цитозины хосын хувьд зөвхөн нэг ховор тавтомер төлөв тогтвортой байх бөгөөд суурь хослох үүрэгтэй эхний хоёр устөрөгчийн бондын устөрөгчийн атомууд байр сууриа нэгэн зэрэг өөрчилдөг. Энэ нь Ватсон-Крикийн суурийн хослолд оролцдог устөрөгчийн атомуудын байрлалыг өөрчилдөг тул үр дагавар нь суурь орлуулах мутаци үүсэх, цитозинаас тимин рүү шилжих эсвэл цитозинаас гуанин руу гомологийн хувирал үүсэх явдал юм. Мутагенезид ховор таутомер хэлбэрийн оролцоо олон удаа яригдаж байсан.

Мутацийн ангилал
Үүний дагуу мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг янз бүрийн шалгуур. Моллер мутацийг генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран гипоморф (өөрчлөгдсөн аллель нь зэрлэг төрлийн аллельтай ижил чиглэлд үйлчилдэг; зөвхөн уургийн бүтээгдэхүүн бага нийлэгждэг), аморф (мутаци нь генийн өөрчлөлт шиг харагддаг) гэж хуваахыг санал болгосон. генийн үйл ажиллагааны бүрэн алдагдал, жишээлбэл, Дрозофила дахь цагаан мутаци), антиморфик (мутантын шинж чанар өөрчлөгддөг, жишээлбэл, эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгө нь нил ягаанаас хүрэн болж өөрчлөгддөг) ба неоморф.
Орчин үед боловсролын уран зохиолБие даасан ген, хромосом, геномын бүтцэд гарсан өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэ ангиллын хүрээнд дараахь төрлийн мутацуудыг ялгаж үздэг.
геном;
хромосомын;
генетик

Геномын: - полиплоидизаци (геном нь хоёроос дээш (3n, 4n, 6n гэх мэт) хромосомын багцаар илэрхийлэгддэг организм эсвэл эс үүсэх) ба аневлоиди (гетероплоиди) - хромосомын тоо өөрчлөгддөггүй. олон тооны гаплоид багц (Inge- Vechtomov, 1989-ийг үзнэ үү). Полиплоидуудын дунд хромосомын багцын гарал үүслээс хамааран аллополиплоидуудыг ялгадаг бөгөөд тэдгээр нь эрлийзжүүлэх замаар олж авсан хромосомын багцтай байдаг. янз бүрийн төрөл, болон автополиплоидууд, тэдгээрийн өөрийн геномын хромосомын багцын тоо n-ийн үржвэрээр нэмэгддэг.

Хромосомын мутацийн үед бие даасан хромосомын бүтцэд томоохон өөрчлөлтүүд үүсдэг. Энэ тохиолдолд нэг буюу хэд хэдэн хромосомын удамшлын материалын нэг хэсэг алдагдах (устгах) эсвэл хоёр дахин нэмэгдэх (давхардах), бие даасан хромосом дахь хромосомын сегментийн чиглэл өөрчлөгдөх (инверси), түүнчлэн шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу удамшлын материалын нэг хэсэг (шилжүүлэлт) (онц тохиолдол - хромосомын мутациас геном руу шилжих шилжилтийн хувилбар болох Робертсоны транслокаци гэж нэрлэгддэг бүх хромосомын нэгдэл).

Генийн түвшинд мутацийн нөлөөгөөр генийн анхдагч ДНХ бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь хромосомын мутацитай харьцуулахад бага ач холбогдолтой боловч генийн мутаци илүү түгээмэл байдаг. Генийн мутацийн үр дүнд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг орлуулах, устгах, оруулах, транслокаци, давхардал, урвуу үүсдэг. янз бүрийн хэсгүүдген. Мутацийн нөлөөн дор зөвхөн нэг нуклеотид өөрчлөгдөх тохиолдолд цэгийн мутацийн тухай ярьдаг.

Цэгийн мутаци
Цэгэн мутаци буюу дан суурь орлуулалт нь нэг азотын суурь нөгөөгөөр солигдох замаар тодорхойлогддог ДНХ эсвэл РНХ-ийн мутацийн нэг төрөл юм. Энэ нэр томъёо нь нуклеотидын хос орлуулалтад мөн хамаарна. Цэгийн мутаци гэдэг нэр томьёо нь нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын оруулах, устгахыг агуулдаг. Хэд хэдэн төрлийн цэгийн мутаци байдаг.
Суурь орлуулах цэгийн мутаци. ДНХ нь пурин ба пиримидин гэсэн хоёр төрлийн азотын суурь агуулдаг тул суурь орлуулалт бүхий бүх цэгийн мутаци нь шилжилт ба хөндлөвч гэсэн хоёр ангилалд хуваагддаг. Шилжилт нь нэг пурины суурь өөр пурины суурь (адениныг гуанин эсвэл эсрэгээр) эсвэл пиримидины суурийг өөр пиримидины суурь (тиминээс цитозинд эсвэл эсрэгээр) солих үед суурь орлуулах мутаци юм. нэг пурины суурь нь пиримидины суурь эсвэл эсрэгээр солигдоно). Шилжилт нь хөрвүүлснээс илүү олон удаа тохиолддог.
Frameshift цэгийн мутацуудыг унших. Тэдгээрийг устгах, оруулах гэж хуваадаг. Устгах нь ДНХ-ийн молекулд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид алдагдах фрейм шилжилтийн мутаци юм. Оруулах нь ДНХ молекулд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг оруулах үед унших фрейм шилжилтийн мутаци юм.

Мөн нарийн төвөгтэй мутаци үүсдэг. Эдгээр нь ДНХ-ийн нэг хэсэг нь өөр урттай, өөр нуклеотидын найрлагатай хэсгээр солигдох үед үүсдэг өөрчлөлтүүд юм.
Цэгийн мутаци нь ДНХ-ийн нийлэгжилтийг зогсоож чадах ДНХ молекулын эсрэг гэмтлийн эсрэг гарч ирж болно. Жишээлбэл, циклобутан пиримидин димерүүдийн эсрэг. Ийм мутацийг зорилтот мутаци гэж нэрлэдэг ("зорилтот" гэсэн үгнээс). Циклобутан пиримидин димерүүд нь зорилтот суурь орлуулах мутаци болон зорилтот хүрээ шилжүүлэх мутацыг хоёуланг нь үүсгэдэг.
Заримдаа цэгийн мутаци нь ДНХ-ийн гэмтэлгүй гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд ихэвчлэн фотодимерүүдийн жижиг ойролцоо тохиолддог. Ийм мутацийг зорилтот бус суурь орлуулах мутаци буюу зорилтот хүрээний шилжилтийн мутаци гэж нэрлэдэг.
Мутагентай харьцсан даруйдаа цэгийн мутаци үүсдэггүй. Заримдаа тэд олон арван хуулбарлах мөчлөгийн дараа гарч ирдэг. Энэ үзэгдлийг хожимдсон мутаци гэж нэрлэдэг. Хорт хавдар үүсэх гол шалтгаан болох геномын тогтворгүй байдлын улмаас зорилтот бус, хожимдсон мутацийн тоо эрс нэмэгддэг.
Дөрвөн боломжтой генетикийн үр дагаварцэгийн мутаци: 1) удамшлын кодын доройтлын улмаас кодоны утгыг хадгалах (ижил утгатай нуклеотидын орлуулалт), 2) кодоны утгын өөрчлөлт нь амин хүчлийг зохих газарт нь солиход хүргэдэг. полипептидийн гинжин хэлхээ (алдаатай мутаци), 3) дутуу дуусгавар болох утгагүй кодон үүсэх ( утгагүй мутаци). Генетик кодонд гурван утгагүй кодон байдаг: хув - UAG, ocher - UAA ба опал - UGA (үүнтэй холбогдуулан утгагүй гурвалсан үүсэхэд хүргэдэг мутацуудыг бас нэрлэдэг - жишээлбэл, хув мутаци), 4) урвуу орлуулалт (кодоныг мэдрэхийн тулд кодоныг зогсооно).

Генийн илэрхийлэлд үзүүлэх нөлөөгөөр мутацуудыг хоёр төрөлд хуваадаг: суурь хосын орлуулалт, мутаци гэх мэт.
унших хүрээний төрөл (frameshift). Сүүлийнх нь нуклеотидын устгал эсвэл оруулга бөгөөд тэдгээрийн тоо нь гурвын үржвэр биш бөгөөд энэ нь генетик кодын гурвалсан шинж чанартай холбоотой юм.
Анхдагч мутацийг заримдаа шууд мутаци гэж нэрлэдэг ба генийн анхны бүтцийг сэргээдэг мутацыг урвуу мутаци буюу урвуу мутаци гэж нэрлэдэг. Мутантын генийн үйл ажиллагааг сэргээсний улмаас мутант организмын анхны фенотип рүү буцах нь ихэвчлэн жинхэнэ урвуу өөрчлөлтөөс биш, харин ижил генийн өөр хэсэг эсвэл бүр өөр аллелийн бус генийн мутацийн улмаас тохиолддог. Энэ тохиолдолд давтагдах мутацийг дарангуйлагч мутаци гэж нэрлэдэг. Мутантын фенотипийг дарангуйлдаг генетикийн механизм нь маш олон янз байдаг.
Бөөрний мутаци (спорт) - байнгын соматик мутациургамлын өсөлтийн цэгүүдийн эсүүдэд тохиолддог. Клональ өөрчлөлтөд хүргэдэг. Тэд ургамлын үржлийн үед хадгалагддаг. Таримал ургамлын олон сорт нь нахиалах мутаци юм.

Эс ба организмын мутацийн үр дагавар
Олон эсийн организм дахь эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг мутаци нь ихэвчлэн эсийг устгахад хүргэдэг (ялангуяа програмчлагдсан эсийн үхэл - апоптоз). Хэрэв эсийн доторх болон гаднах хамгаалалтын механизмууд мутацыг танихгүй бөгөөд эс хуваагдвал мутант ген нь эсийн бүх үр удамд дамждаг бөгөөд ихэнхдээ эдгээр бүх эсүүд өөр өөрөөр ажиллаж эхэлдэг.
Мутаци нь соматик эсцогцолбор олон эсийн организмхорт хавдар эсвэл хүргэж болзошгүй хоргүй неоплазмууд, үр хөврөлийн эсийн мутаци нь бүхэл бүтэн удамшлын организмын шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.
Тогтвортой (өөрчлөгдөөгүй эсвэл бага зэрэг өөрчлөгддөг) оршин тогтнох нөхцөлд ихэнх хүмүүс хамгийн оновчтой генотиптэй байдаг бөгөөд мутаци нь бие махбодийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, биеийн тамирын чадварыг бууруулж, үхэлд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд мутаци нь шинэ зүйл гарч ирэхэд хүргэдэг ашигтай шинж тэмдэг, дараа нь мутацийн үр дагавар эерэг байна; энэ тохиолдолд тэдгээр нь бие махбодийг дасан зохицох хэрэгсэл юм орчинба үүний дагуу дасан зохицох чадвартай гэж нэрлэдэг.

Хувьсал дахь мутацийн үүрэг
Амьдралын нөхцөл байдал мэдэгдэхүйц өөрчлөгдсөнөөр өмнө нь хортой байсан мутаци нь ашигтай болж хувирдаг. Тиймээс мутаци нь материаллаг юм байгалийн сонголт. Ийнхүү Английн хус эрвээхэйний популяци дахь меланист мутантуудыг (хар өнгөтэй бодгалиудыг) 19-р зууны дунд үед ердийн цайвар өнгөтэй хүмүүсийн дунд эрдэмтэд анх олж илрүүлжээ. Харанхуй өнгө нь нэг генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Эрвээхэй нь ихэвчлэн хаг өвсөөр бүрхэгдсэн модны их бие, мөчир дээр өдрийг өнгөрөөдөг бөгөөд цайвар өнгө нь өнгөлөн далдлах үүрэг гүйцэтгэдэг. Аж үйлдвэрийн хувьсгалын үр дүнд агаарын бохирдол дагалдаж, хаг үхэж, хус модны хөнгөн их бие тортогоор бүрхэгдсэн байв. Үүний үр дүнд 20-р зууны дунд үе гэхэд (50-100 гаруй үе) үйлдвэрлэлийн бүс нутагт харанхуй морф нь гэрлийг бараг бүрэн сольсон. Хар хэлбэрийг илүүд үзэх гол шалтгаан нь бохирдсон газруудад цайвар өнгийн эрвээхэйг сонгон иддэг шувуудын идэш тэжээл байсан гэдгийг харуулсан.

Хэрэв мутаци нь ДНХ-ийн "чимээгүй" хэсгүүдэд нөлөөлж, эсвэл генетикийн кодын нэг элементийг ижил утгатайгаар солиход хүргэдэг бол энэ нь ихэвчлэн фенотипээр илэрдэггүй (ийм төрлийн орлуулалтын илрэл нь үүнтэй холбоотой байж болно). өөр өөр давтамжуудкодоны хэрэглээ). Гэсэн хэдий ч ийм мутацийг генийн шинжилгээний аргыг ашиглан илрүүлж болно. Мутаци нь ихэвчлэн байгалийн шалтгааны үр дүнд үүсдэг тул гадаад орчны үндсэн шинж чанар өөрчлөгдөөгүй гэж үзвэл мутацийн давтамж ойролцоогоор тогтмол байх ёстой. Энэ баримтыг филогенийг судлахад ашиглаж болно - янз бүрийн таксон, түүний дотор хүмүүсийн гарал үүсэл, харилцааг судлах. Тиймээс чимээгүй генийн мутаци нь судлаачдын хувьд "молекулын цаг" болдог. "Молекулын цаг"-ын онол нь ихэнх мутаци нь төвийг сахисан байдаг бөгөөд тухайн генд хуримтлагдах хурд нь байгалийн шалгарлын үйл ажиллагаанаас хамаардаггүй, эсвэл сул хамаардаг тул удаан хугацаанд тогтмол хэвээр байдгаас үүдэлтэй. Гэсэн хэдий ч энэ хувь хэмжээ өөр өөр генийн хувьд өөр өөр байх болно.
Митохондрийн ДНХ (эхийн удамшлын дагуу удамшсан) ба Y хромосомын (эцгийн удамшлын) мутацийн судалгааг арьсны өнгө, үндэс угсаа, сэргээн босголтыг судлахад хувьслын биологид өргөн хэрэглэгддэг. биологийн хөгжилхүн төрөлхтөн.

Санамсаргүй мутацийн асуудал
40-өөд оны үед микробиологичдын дунд түгээмэл тархсан үзэл бодол нь мутаци нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлд (жишээлбэл, антибиотик) өртсөний улмаас үүсдэг бөгөөд үүнд дасан зохицох боломжийг олгодог. Энэхүү таамаглалыг шалгахын тулд хэлбэлзлийн тест болон хуулбарлах аргыг боловсруулсан.
Луриа-Дельбрюкийн хэлбэлзлийн тест нь анхны бактерийн өсгөвөрийн жижиг хэсгүүдийг шингэн орчинтой туршилтын хоолойд тарааж, хэд хэдэн мөчлөгийн хуваагдал хийсний дараа туршилтын хоолойд антибиотик нэмнэ. Дараа нь (дараагийн хуваагдалгүйгээр) амьд үлдсэн антибиотикт тэсвэртэй бактерийг хатуу орчинтой Петрийн аяганд суулгана. Туршилтаас харахад янз бүрийн хоолойноос тэсвэртэй колонийн тоо маш олон янз байдаг - ихэнх тохиолдолд энэ нь бага (эсвэл тэг), зарим тохиолдолд маш их байдаг. Энэ нь антибиотикт дасал үүсгэдэг мутаци үүссэн гэсэн үг юм санамсаргүй мөчүүдөртөхөөс өмнө болон дараа нь цаг хугацаа.

Үзүүлэнг урьдчилан үзэхийг ашиглахын тулд өөртөө бүртгэл үүсгэнэ үү ( данс) Google болон нэвтэрнэ үү: https://accounts.google.com

Слайдын тайлбар:

Мутаци Сорокина В.Ю.

Мутаци нь генотипийн бүхэл бүтэн геном, бүх хромосом, тэдгээрийн хэсгүүд, бие даасан генүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, санамсаргүй байдлаар тохиолддог байнгын өөрчлөлт юм. Мутацийн шалтгаан: 1. Байгалийн мутацийн үйл явц. 2. Мутацийн орчны хүчин зүйлс.

Мутагенууд Мутагенууд нь мутаци үүсэх хүчин зүйлүүд юм. Мутагенуудын шинж чанар: Түгээмэл байдал Шинээр гарч ирж буй мутацийн чиглэлгүй байдал Доод босго байхгүй байх Гарал үүслээс нь хамааран мутагенуудыг эндоген, биеийн амьдралын явцад үүссэн ба экзоген - бусад бүх хүчин зүйл, түүний дотор хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал гэж хувааж болно.

Тэдний үүсэх шинж чанараас хамааран мутагенуудыг дараахь байдлаар ангилдаг: Физик ( ионжуулагч цацраг, рентген туяа, цацраг туяа, хэт ягаан туяа; хүйтэн цуст амьтдын температур нэмэгдсэн; халуун цуст амьтдын температурыг бууруулах). Химийн бодисууд (исэлдүүлэгч ба бууруулагч бодис (нитрат, нитрит, идэвхтэй хүчилтөрөгчийн төрөл), пестицид, зарим хоол тэжээлийн нэмэлтүүд, органик уусгагч, эмгэх мэт) Биологийн вирусууд (томуугийн вирус, улаанбурхан, улаанууд гэх мэт).

Мутацийн ангилал Гарал үүслээр нь Генератив Соматик (үр хөврөлийн эсэд, (удамшаагүй) удамшдаг)

Илрэх шинж чанараараа Ашигтай Хортой Төвийг сахисан рецессив давамгайлсан

Бүтцийн хувьд геномын генийн хромосом

Геномын мутаци Геномын мутаци нь хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг мутаци юм. Ийм мутацийн хамгийн түгээмэл төрөл бол полиплоиди юм - хромосомын тоо олон удаа өөрчлөгддөг. Полиплоид организмд эс дэх хромосомын гаплоид (n) багц нь 2 удаа биш, харин 4-6 (заримдаа 10-12) давтагддаг. Гол шалтгаанЭнэ нь мейозын үед гомолог хромосомууд салдаггүйтэй холбоотой бөгөөд энэ нь хромосомын тоо ихэссэн бэлгийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.

Генийн мутаци Генийн мутаци (эсвэл цэгийн мутаци) нь мутацийн өөрчлөлтийн хамгийн түгээмэл ангилал юм. Генийн мутаци нь ДНХ-ийн молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Эдгээр нь мутант ген ажиллахаа больж, дараа нь холбогдох РНХ, уураг үүсэхгүй, эсвэл өөрчлөгдсөн шинж чанартай уураг нийлэгждэг бөгөөд энэ нь организмын аливаа шинж чанарын өөрчлөлтөд илэрдэг. Генийн мутацийн үр дүнд шинэ аллель үүсдэг. Энэ нь хувьслын чухал ач холбогдолтой юм. Генийн мутаци нь ДНХ-ийн хуулбарлах явцад гарсан "алдаа"-ны үр дүн гэж үзэх ёстой.

Хромосомын мутаци Хромосомын мутаци нь хромосомын дахин зохион байгуулалт юм. Хромосомын мутацийн илрэл нь хоёр ба түүнээс дээш хромосомын эвдрэл, дараа нь тэдгээрийг нэгтгэхтэй үргэлж холбоотой байдаг, гэхдээ буруу дарааллаар. Хромосомын мутаци нь генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтөд хүргэдэг. Тэд мөн зүйлийн хувьслын өөрчлөлтөд гол үүрэг гүйцэтгэдэг.

1 - хэвийн хромосом, хэвийн генийн дараалал 2 - устгах; 3-р хромосомын хэсэг байхгүй - давхардал; 4-р хромосомын хэсгийн давхардал - урвуу; хромосомын хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх 5 - шилжүүлэн суулгах; Хэсгийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх.Төвийн нэгдэл бас боломжтой, өөрөөр хэлбэл гомолог бус хромосомын нэгдэл. Хромосомын мутацийн янз бүрийн хэлбэрүүд:

Мутацийн онол нь 20-р зууны эхэн үед бий болсон хувьсагч, хувьслын онол юм. Хюго Де Врис. M. t.-ийн хэлснээр хэлбэлзлийн хоёр ангиллаас - тасралтгүй ба завсарлагатай (дискрет), зөвхөн сүүлийнх нь удамшлын шинж чанартай байдаг; Үүнийг тодорхойлохын тулд Де Врис мутаци гэдэг нэр томъёог нэвтрүүлсэн. Де Вризийн үзэж байгаагаар мутаци нь дэвшилттэй байж болно - шинэ удамшлын шинж чанарууд гарч ирэх бөгөөд энэ нь шинэ энгийн зүйл үүссэнтэй тэнцэх эсвэл регресс - одоо байгаа шинж чанаруудын аль нэгийг алдах, энэ нь сорт гарч ирэх гэсэн үг юм. Мутацийн онол

Мутацийн онолын үндсэн заалтууд: Мутаци нь удамшлын материалын салангид өөрчлөлт юм. Мутаци бол ховор үзэгдэл юм. Дунджаар 10,000-1,000,000 ген тутамд нэг шинэ мутаци үүсдэг. Мутаци нь үеэс үед тогтвортой дамждаг. Мутаци нь шууд бусаар үүсдэг ба тасралтгүй хэлбэлзлийн цуваа үүсгэдэггүй. Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно.

Биологи

9-р анги

Багш:

Иванова Наталья Павловна

MKOU Дресвянская дунд сургууль

Хичээлийн сэдэв:

Хувьсах хэв маяг:

мутацийн хэлбэлзэл.

Мутаци гадаад болон дотоод орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор генотипийн өөрчлөлтийг хэлнэ.

Хюго (хуго) де Врис (1848 оны 2-р сарын 16 Г - 1935 оны тавдугаар сарын 21 Г )

Мутацын орчин үеийн, генетикийн ойлголтыг танилцуулсан ховор сонголтуудэнэ шинж чанаргүй эцэг эхийн үр удам дахь шинж чанарууд.

Мутацийн онолын үндсэн заалтууд:

- Мутаци гэнэт, спазмтай тохиолддог.

- Мутаци нь удамшдаг, өөрөөр хэлбэл тэд үеэс үед байнга дамждаг.

Мутаци нь чиглэгддэггүй: ген нь ямар ч байршилд мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

- Ижил мутаци дахин давтагдаж болно.

- Мутаци нь биед ашигтай эсвэл хор хөнөөлтэй, давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно.

Генотипийн өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран мутаци нь гурван бүлэгт хуваагдана.

• Генетик.
• Хромосомын.
• Геном.

Ген буюу цэгийн мутаци.

Эдгээр нь нэг ген дэх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид бусад генээр солигдох үед үүсдэг.

Суурийг орхих

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Суурь солих.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG А GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ЗОГС - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Суурь нэмэх

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд үүнд хүргэдэг эрт үхэлмутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүс. "өргөн = 640"

Хадуур эсийн цус багадалт

Гомозигот төлөвт үүнийг үүсгэдэг рецессив аллель удамшлын өвчин, нь зөвхөн нэг амин хүчлийн үлдэгдлийг орлуулахад илэрхийлэгддэг ( Б - гемоглобины молекулын гинж ( глютамины хүчил-" - валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд мутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст эрт үхэлд хүргэдэг.

Хромосомын мутаци.

Хэд хэдэн генд нөлөөлдөг хромосомын бүтцэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт орно.

Хромосомын мутацийн төрлүүд:

А Б IN Г Д Э БА З – хэвийн хромосом.

А Б IN Г Д Э БА - алдагдал (төгсгөлийн хэсэг алдагдах

хромосомууд)

А Б IN Д Э БА З – устгах (дотоод алдагдсан

хромосомын бүс)

А Б IN Г Д Э Г Д Э БА З – давхардал (заримыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх

хромосомын аль нэг хэсэг)

А Б IN Г БА Э Д З – урвуу байдал (доторх хэсгийг эргүүл

хромосомууд 180˚)

Муурны синдромын уйлах (хромосомын өвчин)

5-р хромосомын нэг гарыг багасгах.

- Муурны уйлахыг санагдуулам өвөрмөц уйлах.

- Сэтгэцийн гүнзгий хомсдол.

- Дотоод эрхтнүүдийн олон гажиг.

- Өсөлт удааширсан.

Геномын мутаци.

Эдгээр нь ихэвчлэн мейозын үед үүсдэг бөгөөд бие даасан хромосом (анеулоиди) эсвэл гаплоид хромосомын багц (полиплоиди) олж авах, алдахад хүргэдэг.

Анеуплоидын жишээ нь:

• Моносоми ерөнхий томъёо 2n-1 (45, XO), өвчин - Шерешевский-Тернерийн хам шинж.

• Трисоми, ерөнхий томъёо 2n+1 (47, XXX эсвэл 47, XXY), өвчин - Клайнфелтерийн хам шинж.

Даун синдром.

21-р хромосом дээрх трисоми.

Сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдол.

Хагас ангайсан ам.

Монгол царайны төрөл. Ташуу нүд. Өргөн хамрын гүүр.

Зүрхний гажиг.

Дундаж наслалт 5-10 дахин буурдаг

Патау синдром.

Трисоми 13

Микроцефали (тархины агшилт).

Бага налуу дух, нарийссан пальпебраль ан цав.

Хагархай дээд уруулболон тагнай.

Полидактили.

Өндөр нас баралт (өвчтөний 90% нь 1 жил амьд үлддэг).

Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлсийг мутаген гэж нэрлэдэг.

Мутаген хүчин зүйлүүд нь:

1) Физик (цацраг, температур, цахилгаан соронзон цацраг).

2) Химийн бодис (биеийн хордлого үүсгэдэг бодисууд: архи, никотин, колхицин, формальдегид).

3) Биологийн (вирус, бактери).

Мутацийн утга

Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно.

• Ашигтай мутаци: бие махбодийн эсэргүүцлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг мутаци (жоомын пестицидийн эсэргүүцэл).
• Хортой мутаци: дүлий, өнгөний харалган байдал.
• Төвийг сахисан мутаци: мутаци нь организмын амьдрах чадварт ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөггүй (нүдний өнгө, цусны төрөл).

Гэрийн даалгавар:

• Сурах бичгийн 3.12-р хэсэг.
• Асуулт, хуудас 122.
• "Шерешевский-Тернер хам шинж" сэдвээр мессеж.