Энэ хоёр ойлголтыг 1926 онд нэвтрүүлсэн. О.Фогтмутант фенотипийн өөрчлөлтийг тайлбарлах.
Илэрхийлэх чадвар- Энэ илрэлийн зэрэгфенотип дэх мутант шинж чанар. Жишээлбэл, мутаци нүдгүйДрозофилагийн хувьд энэ нь нүдийг багасгахад хүргэдэг бөгөөд түүний зэрэг нь янз бүрийн хүмүүст өөр өөр байдаг.
Нэвтрэх -Энэ давтамж,эсвэл үүсэх магадлалЭнэ мутацийг тээж буй бүх хүмүүсийн дунд мутант фенотип. Жишээлбэл, рецессив мутацийн 100% нэвтрэн орох нь бүх гомозигот хүмүүст энэ нь фенотипээр илэрдэг гэсэн үг юм. Хэрэв фенотипийн хувьд энэ нь хувь хүмүүсийн зөвхөн тал хувь нь илэрсэн бол мутацийн нэвтрэлт 50% байна.
Нөхцөлт мутаци
Эдгээр мутаци нь тодорхой нөхцөл хангагдсан тохиолдолд л гарч ирдэг.
Температурт мэдрэмтгий мутаци. Энэ төрлийн мутантууд нэг дор амьдардаг, хэвийн хөгждөг ( зөвшөөрөгдсөн) температур ба хазайлтыг өөр үед илрүүлэх ( хязгаарлах). Жишээлбэл, Дрозофила хүйтэнд мэдрэмтгий (18 хэмд) ts Мутаци (температурт мэдрэмтгий) ба халуунд мэдрэмтгий (29 ° C-д) ts - мутаци. 25 хэмд хэвийн фенотип хэвээр байна.
Стресс мэдрэмтгий мутаци. IN энэ тохиолдолдМутантууд ямар нэгэн стресст өртөхгүй бол хөгжиж, гаднаасаа хэвийн харагддаг. Тийм ээ, мутантууд sesB (стресс мэдрэмтгий) Drosophila in хэвийн нөхцөлямар нэгэн хэвийн бус байдлыг харуулахгүй.
Гэсэн хэдий ч хэрэв та туршилтын хоолойг огцом сэгсэрвэл ялаа таталт өгч, хөдөлж чадахгүй болно.
Бактерийн ауксотроф мутаци. Тэд зөвхөн бүрэн тэжээлт орчинд эсвэл хамгийн бага орчинд амьдардаг, гэхдээ нэг буюу өөр бодис (амин хүчил, нуклеотид гэх мэт) нэмдэг.
Мутацийг бүртгэх арга
Мутацийн нягтлан бодох бүртгэлийн аргуудын онцлог. Мутацийг илрүүлэх арга нь тухайн организм хэрхэн үржихээс хамаарч өөр өөр байх ёстой. Харагдах морфологийн өөрчлөлтүүдамархан анхааралдаа авдаг; физиологийн болон биохимийн өөрчлөлтийг тодорхойлоход илүү хэцүү байдаг олон эст организмууд. Илрүүлэхэд хамгийн хялбар харагдахуйц давамгайлахЭхний үеийнхэнд гетерозигот харагдаж болох мутацуудыг шинжлэхэд илүү төвөгтэй байдаг рецессив мутаци, тэдгээр нь зайлшгүй шаардлагатай гомозигот болгох.
Генетикийн хувьд сайн судлагдсан объектуудын хувьд (дрософила, эрдэнэ шиш, олон тооны бичил биетүүд) шинэ мутацийг судлах нь маш хялбар байдаг. Жишээлбэл, Дрозофилагийн хувьд мутацийн давтамжийг харгалзан үзэх тусгай аргуудыг боловсруулсан.
Арга СlВ. Мёллержимсний ялааны эгнээ үүсгэсэн СlВ (Си Эл Би) аль нэг нь байна X-хромосом нь давамгайлсан генээр тэмдэглэгдсэн байдаг Бар (B) Тэгээд урвуу байдал, нэртэй ХАМТ . Энэ урвуу байдал нь хөндлөн гарахаас сэргийлж рецессив юм. үхлийн үр дагавар – л. Ийм учраас шугамыг нэрлэсэн СlВ .
Үүний эмэгтэйчүүд анализаторын шугамсудалгааны дээжээс эрэгтэйчүүдтэй нийлсэн. Хэрэв эрэгтэйчүүдийг авсан бол байгалийн хүн ам, дараа нь бид нислэгийн давтамжийг тооцоолж болно. Эсвэл тэд эрчүүдийг авдаг, мутагенаар эмчилнэ. Энэ тохиолдолд энэ мутагенаас үүдэлтэй үхлийн мутацийн давтамжийг тооцоолно.
IN F 1эмэгтэйчүүдийг сонго СlВ/+, мутацийн хувьд гетерозигот Баар, мөн хөндлөн тус тусад нь (эмэгтэй тус бүр нь зэрлэг төрлийн эртэй тусдаа хоолойд). Шинжилгээнд байгаа хромосомд байгаа бол мутаци байхгүй, дараа нь үр удам нь хоёр анги эм, нэг анги эртэй болно ( B+), эрчүүдээс хойш СlВниссэний улмаас үхдэг л , өөрөөр хэлбэл хүйсийн ерөнхий хуваагдал болно 2:1 (зураг харна уу).
Хэрэв туршилтын хромосомд байгаа бол үхлийн мутаци байдаг би бол , дараа нь F 2 нь зөвхөн эмэгтэй байх болно, учир нь хоёр ангийн эрэгтэйчүүд үхэх болно - нэг тохиолдолд нисч байгаатай холбоотой X- хромосом СlВ, өөр нэг нь - нисэх байгаатай холбоотой би бол туршилтаар X- хромосом (зураг харна уу). Тооны харьцааг тодорхойлох X-хромосом (тус тусад нь хөндлөн огтлолцсон туршилтын хоолой) -д үхлийн шинж тэмдэг илэрч, судлагдсан нийт тоонд X-хромосом (туршилтын хоолой), тодорхой бүлгийн үхлийн мутацийн давтамжийг тооцоолох.
Моллер үхлийн аюулыг тодорхойлох аргаа олон удаа өөрчилсөн X- Дрозофила хромосом нь ийм харагдахад хүргэдэг шугамууд - анализаторууд, Хэрхэн Му-5 , дараа нь - шугам - тэнцвэржүүлэгч Basc, Бинснгэх мэт.
Арга Cy L/Pm . Үхлийн мутацийг тооцох аутосомууджимсний ялаа шугам ашигладаг тэнцвэртэй үхэлд хүргэдэг. Автосомд рецессив үхлийн мутаци гарч ирэхийн тулд энэ нь бас зайлшгүй шаардлагатай гомозигот төлөвт. Үүнийг хийхийн тулд хоёр загалмай хийж, удамшлын бүртгэл хөтлөх шаардлагатай F 3. Нисэхийг илрүүлэхийн тулд хоёрдугаартхромосомын хэрэглээний шугам Cy L/Pm (CyLP Em) (зураг харна уу).
Энэ шугамын ялаанууд байдаг хоёр дахь хромосомхоёр давамгайлсан мутаци байдаг Cy (Буржгар - муруй далавч ) Тэгээд Л (Дэлбээ - жижиг дэлбээтэй нүд ) , тус бүр нь гомозигот төлөвт үхлийн үр дагаварт хүргэдэг. Мутаци нь өргөн цар хүрээтэй байдаг урвуу байдалхромосомын янз бүрийн гар дээр. Хоёулаа түгжигдсэн» хөндлөн гарах. Гомолог хромосом нь давамгайлсан мутаци - урвуу өөрчлөлтийг агуулдаг Pm (Хар чавга – бор нүд). Шинжилгээнд хамрагдсан эрийг шугамын эмэгтэйтэй гатлав CyL/Pm (бүх удамшлын ангиудыг зурагт үзүүлээгүй).
IN F 1эрчүүдийг сонго Cy L/Pm + Тэгээд тус тусад ньтэднийг анхны шугамын эмэгчинтэй гатлаарай Cy L/Pm . IN F 2эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийг сонго Си Л , гомолог хромосом нь туршилтын хромосом юм. Тэдгээрийг бие биетэйгээ гаталж үр дүнд нь гурван ангиллын удамшлыг олж авдаг. Тэдний нэг нь мутацийн гомозигот байдлаас болж нас бардаг Cy Тэгээд Л , удамшлын өөр нэг анги нь гетерозигот юм Cy L/Pm +, түүнчлэн шалгагдсан хромосомын гомозиготын ангилал. Эцсийн үр дүн нь ялаа юм Си Л Тэгээд Cy+L+ танил байх, ... харилцаатай байх 2:1 .
Хэрэв шинжилгээний хромосом байгаа бол үхлийн мутаци, сүүлчийн загалмайн үр төл болно зөвхөн ялаа Си Л . Энэ аргыг ашиглан рецессив үхлийн мутацийн давтамжийг харгалзан үзэх боломжтой Дрозофилагийн хоёр дахь хромосом дээр.
Бусад объектуудын мутацийг бүртгэх. Үүнтэй төстэй аргуудмутаци илрүүлэх системийг бусад объектуудад зориулж мөн боловсруулсан. Эдгээр нь ижил зарчим дээр суурилдаг:
1) нээх рецессивмутаци болгон хувиргаж болно гомо-эсвэл цустаймуж,
2) зөвхөн нөхцөл байдалд байгаа мутацийн давтамжийг нарийн тооцох боломжтой хөндлөн огтлолцох дутагдалгетерозигот хувь хүмүүст.
Учир нь хөхтөн амьтад(хулгана, туулай, нохой, гахай гэх мэт) тохиолдлын давтамжийг бүртгэх аргачлалыг боловсруулсан. зонхилох үхэлмутаци. Мутацийн давтамжийг тоонуудын зөрүүгээр үнэлдэг шар бие өндгөвчинд болон хөгжиж байна үр хөврөлзадлан шинжилгээнд хамрагдсан жирэмсэн эмэгтэйд.
Мутацийн давтамжийг харгалзан үзэх хүмүүстгэхдээ маш хэцүү удамшлын шинжилгээ , өөрөөр хэлбэл удамшлын шинжилгээ нь шинэ мутаци үүсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын удам угсаанд хэдэн үеэрээ тодорхой шинж тэмдэг илрээгүй ч хүүхдүүдийн аль нэгэнд нь илэрч, дараагийн удамд дамжиж эхэлсэн бол эдгээр эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгний бэлгийн эсэд мутаци үүссэн байна.
Бичил биетний мутацийг бүртгэх. Бичил биетний мутацийг судлах нь маш тохиромжтой, учир нь тэдгээрт бүх ген байдаг В ганц бие мөн мутаци аль хэдийн илэрч байна эхний үе.
Мутантуудыг илрүүлэхэд хялбар байдаг хурууны хээний арга, эсвэл хуулбаруудэхнэр, нөхөр хоёрын санал болгосон Э.Тэгээд Ж.Ледерберг.
E. coli-ийн T1 бактериофагийн эсэргүүцлийн мутацийг тодорхойлохын тулд бактерийг шимт агар дээр тарьж, тусдаа колони үүсгэдэг. Дараа нь хилэн хуулбарыг ашиглан эдгээр колониудыг T1 фагийн хэсгүүдийн суспензээр бүрсэн ялтсууд дээр дахин хэвлэнэ. Анхны мэдрэмтгий эсүүдийн ихэнх нь ( тонн ) өсгөвөр нь бактериофагаар задалдаг тул колони үүсгэхгүй. Зөвхөн хувь хүний мутант колони ургах болно ( ТонР ), фагад тэсвэртэй. Хяналтын болон туршилтын (жишээлбэл, хэт ягаан туяагаар цацрагийн дараа) хувилбаруудын колонийн тоог тоолох замаар өдөөгдсөн мутацийн давтамжийг тодорхойлоход хялбар байдаг.
Нэвтрэх нь генийг илэрхийлэх давтамж юм. Энэ нь генийг тээж буй популяцийн хувь хүмүүсийн хувиар тодорхойлогддог. Бүрэн нэвтрэлтийн үед хувь хүн бүрт давамгайлсан эсвэл гомозигот рецессив аллель, зарим хүмүүст бүрэн бус нэвтрэлт гарч ирдэг.
Экспрессив гэдэг нь тухайн шинж чанарын хөгжлийн түвшингээр тодорхойлогддог генийн үйл ажиллагааны хүч чадлын хэмжүүр болох фенотипийн илрэлийн зэрэг юм. Илэрхийлэхэд хувиргагч ген болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлж болно. Бүрэн нэвтрээгүй мутантуудын хувьд илэрхийлэх чадвар нь ихэвчлэн өөрчлөгддөг. Нэвтрэх нь чанарын үзэгдэл, илэрхийлэл нь тоон шинж чанартай байдаг.
Анагаах ухаанд нэвтрэлт гэдэг нь өгөгдсөн генотиптэй, дор хаяж нэг шинж тэмдэг илэрсэн хүмүүсийн эзлэх хувь юм (өөрөөр хэлбэл, нэвтрэлт нь өвчний магадлалыг тодорхойлдог боловч түүний хүндийн зэргийг тодорхойлдоггүй). Зарим хүмүүс Хантингтоны өвчин гэх мэт нэвтрэлт нь нас ахих тусам өөрчлөгддөг гэж үздэг ч өвчний эхэн үеийн насны ялгаа нь ихэвчлэн хувьсах илэрхийлэлтэй холбоотой байдаг. Заримдаа нэвтрэлт нь хүчин зүйлээс хамаардаг орчинжишээлбэл, G-6-PD-ийн дутагдалтай.
Нэвтрэх нь аутосомын давамгайлсан өвчний үед анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөхөд чухал ач холбогдолтой байж болно. Сонгодог удамшлын үүднээс эцэг эхийн аль нэг нь ижил төстэй өвчнөөр өвчилсөн эрүүл хүн мутант генийн тээгч байж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч, хэрэв бид бүрэн бус нэвтрэх боломжийг харгалзан үзвэл зураг нь огт өөр юм: гадна талаасаа эрүүл хүнилрээгүй мутант гентэй байж, хүүхдэд дамжуулж болно.
Генийн оношлогооны аргууд нь тухайн хүнд мутант ген байгаа эсэхийг тодорхойлох, хэвийн генийг илрээгүй мутант генээс ялгах боломжтой болгодог.
Практикт нэвтрэлтийг тодорхойлох нь ихэвчлэн судалгааны аргын чанараас хамаардаг, жишээлбэл, MRI нь урьд өмнө илрүүлээгүй өвчний шинж тэмдгийг илрүүлдэг.
Эмнэлгийн үүднээс авч үзвэл ген нь шинж тэмдэггүй өвчний үед ч гэсэн хэвийн хэмжээнээс функциональ хазайлт илэрсэн тохиолдолд илэрдэг гэж үздэг. Биологийн үүднээс авч үзвэл ген нь биеийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг бол илэрхийлэгддэг гэж үздэг.
Хэдийгээр аутосомын давамгайлсан эмгэгийн үед нэвтрэлт ба экспрессивийн талаар ярих нь түгээмэл боловч хромосомын, автосомын рецессив, X-холбогдсон, полиген өвчинд ижил зарчмууд хамаарна.
Үр хөврөлийн хөгжил нь удамшлын тасралтгүй харилцан үйлчлэлээр дамждаг гадаад хүчин зүйлүүд. Ийм харилцааны явцад фенотип үүсдэг бөгөөд энэ нь байгаль орчны тодорхой нөхцөлд удамшлын хөтөлбөрийг хэрэгжүүлсний үр дүнг бодитоор илэрхийлдэг. Хөхтөн амьтдын үр хөврөлийн умайн доторх хөгжил нь харьцангуй тогтмол орчинд явагддаг. оновчтой нөхцөл, энэ хугацаанд гадны таагүй хүчин зүйлийн нөлөөллийг үгүйсгэхгүй, ялангуяа техникийн дэвшлийн улмаас хүрээлэн буй орчинд хуримтлагдах нь нэмэгдсээр байна. Одоогийн байдлаар хүн амьдралынхаа бүхий л хугацаанд химийн, физик, биологи, сэтгэл зүйн хүчин зүйлүүдэд өртдөг.
Амьтны хөгжлийн туршилтын судалгаа нь организмын хөгжлийн чухал үе гэж нэрлэгддэг санааг бий болгосон. Энэ нэр томъёо нь үр хөврөл хэвийн хөгжлийг тасалдуулж болох янз бүрийн хүчин зүйлийн хор хөнөөлийн нөлөөнд хамгийн мэдрэмтгий байдаг үеийг хэлдэг. Эдгээр нь үр хөврөлийг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсэд хамгийн бага эсэргүүцэх үе юм.
| Өмнөх материалууд: |
Нэвтрэх (нэвтрэх, лат. penetrantis- нэвтрэх, хүрэх) - холбогдох бүлгийн организмын янз бүрийн хүмүүст тодорхой генийн аллелийн илрэлийн давтамж эсвэл магадлал (хувь хүний аллелийн илрэлийн түвшинг экспрессив гэж нэрлэдэг). Бүрэн (аллель нь бүх хүмүүст илэрдэг) ба бүрэн бус нэвтрэлт (аллель нь зарим хүмүүст илэрдэг) хооронд ялгаа бий. Ихэнх мутант аллель нь бүрэн бус нэвтрэлтээр тодорхойлогддог. Нэвтрэх чадварыг % (нийт нэвтрэлт - 100%) илэрхийлнэ. "Нэвтрэх" гэсэн нэр томъёог 1927 онд Н.В.Тимофеев-Ресовский санал болгосон.
Энэ нэр томъёоны одоо байгаа тодорхойлолтууд нь хоёрдмол утгатай бөгөөд ихэвчлэн андуурч байдаг. Анагаах ухаанд нэвтрэлт гэдэг нь өгөгдсөн генотиптэй, дор хаяж нэг шинж тэмдэг илэрсэн хүмүүсийн эзлэх хувь юм (өөрөөр хэлбэл, нэвтрэлт нь өвчний магадлалыг тодорхойлдог боловч түүний хүндийн зэргийг тодорхойлдоггүй). Зарим хүмүүс Хантингтоны өвчин гэх мэт нэвтрэлт нь нас ахих тусам өөрчлөгддөг гэж үздэг ч өвчний эхэн үеийн насны ялгаа нь ерөнхийдөө хувьсах илэрхийлэлтэй холбоотой байдаг. Нэвтрэх чадварт заримдаа G6PD-ийн дутагдал зэрэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлдөг.
Нэвтрэх нь аутосомын давамгайлсан өвчний үед анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөхөд чухал ач холбогдолтой байж болно. Сонгодог удамшлын үүднээс эцэг эхийн аль нэг нь ижил төстэй өвчнөөр өвчилсөн эрүүл хүн мутант генийн тээгч байж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч, хэрэв бид бүрэн бус нэвтрэлтийн магадлалыг харгалзан үзвэл зураг нь огт өөр юм: эрүүл чийрэг хүн илрээгүй мутант гентэй байж, хүүхдүүдэд дамжуулж болно.
Генийн оношлогооны аргууд нь тухайн хүнд мутант ген байгаа эсэхийг тодорхойлох, хэвийн генийг илрээгүй мутант генээс ялгах боломжтой болгодог.
Практикт нэвтрэлтийг тодорхойлох нь ихэвчлэн судалгааны аргын чанараас хамаардаг, жишээлбэл, MRI нь урьд өмнө илрүүлээгүй өвчний шинж тэмдгийг илрүүлдэг.
Эмнэлгийн үүднээс авч үзвэл ген нь шинж тэмдэггүй өвчний үед ч гэсэн хэвийн хэмжээнээс функциональ хазайлт илэрсэн тохиолдолд илэрдэг гэж үздэг. Биологийн үүднээс авч үзвэл ген нь биеийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг бол илэрхийлэгддэг гэж үздэг.
Хэдийгээр аутосомын давамгайлсан өвчний үед нэвтрэлт ба экспрессивийн талаар ярих нь түгээмэл боловч хромосомын, автосомын рецессив, X-холбогдсон болон полиген өвчинд ижил зарчмууд хамаарна.
Аллелийн нэвтрэлт нь популяцид тохиолдох давтамж юм. Аллелийн илэрхийлэл нь түүний нэг хүнд илрэх ноцтой байдал юм. Аллель бүрэн нэвтэрсэн тохиолдолд шинж чанар нь хүн амын бүх хүмүүст ажиглагддаг. Бүрэн нэвтрээгүй тохиолдолд шинж чанар нь бүх хүмүүст ажиглагддаггүй.
Генетикийн нэвтрэлт гэдэг нь тухайн генотиптэй хүмүүсийн фенотипээр илэрдэг хувь хүмүүсийн эзлэх хувь юм. Хэрэв өвчин нь харгалзах генотипийн бүх хүмүүст илэрдэггүй бол генийн бүрэн бус нэвтрэлтийн тухай ярьдаг.
Илэрхийлэхэд шаардагдах хэмжээгээр генотипэд агуулагдах ген (1 аллель давамгайлсан шинж чанар, 2 аллель рецессив шинж чанар) нь янз бүрийн организмд янз бүрийн түвшинд шинж тэмдэг (илэрхийлэх) эсвэл огт илэрдэггүй (нэвчүүлэх чадвар) илэрдэг. Шалтгаан:
- өөрчлөлтийн хэлбэлзэл (байгаль орчны нөхцөл байдлын нөлөөлөл)
- хосолсон хувьсах чадвар (генотипийн бусад генүүдийн нөлөөлөл).
Илэрхийлэх чадвар- аллелийн фенотипийн илрэлийн зэрэг. Жишээлбэл, хүний цусны AB0 бүлгийн аллель нь тогтмол илэрхийлэлтэй байдаг (тэдгээр нь үргэлж 100% илэрхийлэгддэг), нүдний өнгийг тодорхойлдог аллель нь хувьсах шинж чанартай байдаг. Дрозофилагийн нүдний нүүрний тоог багасгадаг рецессив мутаци нь янз бүрийн хүмүүст янз бүрийн аргаар, бүрмөсөн байхгүй хүртэл нүүрний тоог бууруулдаг.
Нэвтрэх чадвар- харгалзах ген байгаа тохиолдолд шинж чанарын фенотипийн илрэлийн магадлал. Жишээлбэл, хүний төрөлхийн түнхний мултралын нэвтрэлт 25%, i.e. Рецессив гомозиготуудын зөвхөн 1/4 нь энэ өвчнөөр өвчилдөг. Нэвтрэхийн анагаах ухаан-генетикийн ач холбогдол: эцэг эхийн аль нэг нь бүрэн нэвтэрдэггүй өвчтэй эрүүл хүн тодорхойгүй мутант гентэй байж, үр хүүхдэдээ дамжуулж болно.
Генийн үйл ажиллагааны илрэл нь тодорхой шинж чанартай байдаг.
Ижил мутант ген нь өөр өөр организмд өөр өөр хэлбэрээр үр нөлөөгөө илэрхийлж болно. Энэ нь тухайн организмын генотип, түүний онтогенез үүсэх орчны нөхцөл байдлаас шалтгаална.
Генийн фенотипийн илрэл нь шинж чанарын илэрхийлэл зэргээс хамаарч өөр өөр байж болно. Энэ бол үзэгдэл Н.
Тэртээ 1927 онд В.Тимофеев-Ресовский үүнийг генийн илэрхийлэл гэж нэрлэхийг санал болгов. Генийн үйлдэл нь тогтмол, бага зэрэг тогтмол, тогтвортой, эсвэл тогтворгүй, хувьсагч байж болно. Бид янз бүрийн организмд мутант генийн илрэлийн хэлбэлзэлтэй ихэвчлэн тулгардаг. Дрозофила нь "нүдгүй" мутант хэлбэртэй (нүдгүй) нүүрний тоо эрс багасдаг. Эцэг эхийн нэг хосын үр удмыг харахад зарим ялааны нүд нь бараг бүхэл бүтэн талбаргүй байдаг бол заримд нь нүдний нүүрний тоо ердийн тооноос хагаст хүрдэг.
Бусад амьтан, ургамлын олон тэмдэгтийг хэрэгжүүлэхэд ижил үзэгдэл ажиглагдаж байна.
Ижил мутант шинж чанар нь зарим хүмүүст илэрч болох ба бусад бүлгийн хүмүүст харагдахгүй. Энэ үзэгдлийг Н.В.Тимофеев-Ресовский нэрлэжээ нэвтрэлтгенийн илрэл. Нэвтрэх чадварыг мутант фенотиптэй популяцийн хувь хүмүүсийн хувиар хэмждэг.
Бүрэн нэвтрэн орох чадвартай (100%) мутант ген нь түүнийг эзэмшдэг хүн бүрт нөлөө үзүүлдэг; бүрэн бус нэвтрэлттэй (100% -иас бага) ген нь бүх хүмүүст фенотипийн нөлөө үзүүлдэггүй.
Илэрхийлэх чадварНэвтрэх чадвар нь генотип дэх генүүдийн харилцан үйлчлэл, сүүлийнх нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсэд үзүүлэх янз бүрийн хариу үйлдэлээр тодорхойлогддог. Илэрхийлэл, нэвтрэлт нь генийн фенотипийн илрэлийг тодорхойлдог. Нэвтрэх чадвар нь тодорхой шинж чанарыг тодорхойлдог үндсэн генийн дагуу биш, харин генийг илэрхийлэх генотипийн орчныг бүрдүүлдэг өөрчлөгч генийн дагуу шугам, популяцийн нэг төрлийн бус байдлыг илэрхийлдэг.
Экспрессив гэдэг нь ижил төстэй генотипүүдийн хүрээлэн буй орчинд үзүүлэх хариу үйлдэл юм. Эдгээр хоёр үзэгдэл нь организм ба популяцийн амьдралд дасан зохицох ач холбогдолтой байж болох тул генийн илэрхийлэлийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийг хадгалдаг. байгалийн сонголт. Эдгээр хоёр үзэгдлийг зохиомлоор сонгохдоо анхаарч үзэх нь маш чухал юм.
Хөгжлийн явцад генийн илэрхийлэл нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хамаардаг.
Одоогийн байдлаар хамгийн хялбар арга бол мутант генд янз бүрийн гадны хүчин зүйлсийн нөлөөллийг судлах явдал юм. Тиймээс эрдэнэ шиш нь ургамлын одой, эерэг геотропизм (налуу ургамал) гэх мэтийг тодорхойлдог мутант генүүд байдаг. Эдгээр генүүдийн үйлдэл нь харгалзах биохимийн өөрчлөлт дээр суурилдаг. Жишээлбэл, ургамлын хэвийн өсөлтөд ауксин гэх мэт өсөлтийн бодисууд шаардлагатай байдаг. Мутантын одой хэлбэрийн эрдэнэ шишийн хувьд ауксин хэвийн үйлдвэрлэгддэг боловч одой ген нь ауксиныг исэлдүүлдэг фермент үүсэхийг дарангуйлдаг бөгөөд үүний үр дүнд ауксины идэвхжил буурч, улмаар ургамлын өсөлтийг саатуулдаг.
Хэрэв ийм ургамал ургах явцад гиббереллийн хүчилд өртвөл ургамал өсөлтийг хурдасгаж, фенотипийн хувьд ердийнхөөс ялгагдахааргүй болдог.
Гиббереллийн хүчил нэмсэнээр одой генийн хэвийн аллель үүсэхийг нөхөж байгаа бололтой.
Гиббереллийн хүчлийн эрдэнэ шишийн өсөлтөд үзүүлэх нөлөө
Энэ жишээнээс харахад ген нь ургамлын өсөлтийн хэлбэрийг өөрчилдөг тодорхой фермент үүсэхийг хянадаг. Тиймээс мутант генийн үйл ажиллагааны механизмыг мэдсэнээр түүний үүсгэсэн согогийг засч, хэвийн болгох боломжтой.
Туулайн Гималайн өнгийг хэд хэдэн аллелийн нэг гишүүнээр тодорхойлдог гэдгийг санаарай - c11.
Энэ генийн ердийн фенотипийн илрэл нь юм хэвийн температур(ойролцоогоор 20 °) нь ерөнхий цагаан дээлтэй бол туулайн сарвуу, чих, хамар, сүүлний үзүүр нь хар өнгөтэй болдог.
Янз бүрийн температурын нөлөөн дор Гималайн туулайн үслэг өнгөний фенотипийн өөрчлөлт
Энэ өнгө нь меланист пигмент үйлдвэрлэхтэй холбоотой арьсанд тохиолддог тодорхой биохимийн урвалууд болон орчны температураас хамаардаг.
Үүнтэй ижил зураг нь 30 хэмээс дээш температурт өсгөсөн туулай цагаан өнгөтэй болохыг харуулж байна. Хэрэв та цагаан ноосны жижиг хэсгийг зулгааж, дараа нь системтэйгээр хөргөж байвал түүн дээр хар ноос ургадаг. Энэ тохиолдолд температурын нөлөө нь генийн илэрхийлэлд нөлөөлж, зарим ферментийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг.
Примроз ургамал нь цэцгийн өнгөний гентэй бөгөөд энэ нь температураас хамаарч үр нөлөөгөө харуулдаг.
Хэрэв ургамал 30-35 градусын температурт, өндөр чийгшилтэй бол цэцэг цагаан, бага температурт улаан өнгөтэй болно.
1935 онд Ф.А.Смирнов Дрозофилагийн өдөөгдсөн мутацийн тоог судлах ажлыг хийжээ: үхэлд хүргэдэг, хагас үхэлд хүргэдэг, амьдрах чадвар нь нэмэгдсэн, хэвийн амьдрах чадвартай мутаци, өөр өөр температурын нөхцөлд эдгээр ангиллын өөр харьцааг олж илрүүлсэн.
Хожим нь энэ нь Drosophila псевдообскурагийн популяцид мөн батлагдсан. 16.5° температурт хэвийн хөгжсөн энэ зүйлийн зэрлэг популяциас мутантуудыг тусгаарлаж, 21°-д хагас хууль ёсны, 25°-д бүрэн үхэлд хүргэдэг. Энэ төрлийн судалгааг одоо бичил биетний мутацийн талаар хийж байна.
Эдгээр мутацуудыг хув мутаци гэж нэрлэдэг.
Бөөр (k) генийг ichneumon ichneumon Habrobracon hebitor-д мэддэг. Энэ нь 30 градусын температурт үхэлд хүргэдэг бараг 100% нэвтрэлттэй бөгөөд хөгжлийн бага температурт бараг харагдахгүй. Байгаль орчны нөхцлөөс ийм төрлийн нэвтрэлтийн хамаарал нь бүх амьтан, ургамал, бичил биетний ихэнх мутацийн хувьд мэдэгддэг.
Байгаль орчны ижил хүчин зүйлийн үйлдэл нь өөр өөр генүүдэд янз бүрийн аргаар нөлөөлдөг, мөн янз бүрийн хүчин зүйлүүдижил генийн илэрхийлэлд янз бүрийн байдлаар нөлөөлдөг.
Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөллийн судалгаа нь хэвийн нөхцөлд гетерозигот төлөвт фенотипээр илэрдэггүй зарим рецессив генүүд өөрчлөгдсөн нөхцөлд өөрсдийгөө харуулж чаддаг болохыг харуулсан.
Хэрэв та алдаа олсон бол текстийн хэсгийг сонгоод Ctrl+Enter дарна уу.
-тай холбоотой
Ангийнхан
Ямар ч шинж чанар удамшдаггүй. Генотип, хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлд үндэслэн шинж чанарууд үүсдэг. Зөвхөн генотип нь удамшдаг, i.e. Биеийн биологийн урвалын нормыг тодорхойлдог генийн цогцолбор, шинж тэмдгийн илрэл, хүндийн зэргийг өөрчилдөг. өөр өөр нөхцөл байдалорчин.
Тиймээс бие нь гадаад орчны шинж чанарт хариу үйлдэл үзүүлдэг. Заримдаа ижил ген нь генотип, хүрээлэн буй орчны нөхцлөөс хамааран шинж чанарыг өөрөөр илэрхийлдэг эсвэл илэрхийллийн бүрэн байдлыг өөрчилдөг.
Фенотипийн илрэлийн зэрэг - илэрхийлэх чадварб. Зургийн хувьд үүнийг өвчний хүнд явцтай харьцуулж болно клиник практик. Илэрхийлэл нь Гауссын тархалтын хуулиудад захирагддаг (зарим нь бага эсвэл дунд хэмжээгээр).
Илэрхийлэх чадварын өөрчлөлт нь удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс шалтгаална. Илэрхийлэх чадвар маш их чухал үзүүлэлтгенийн фенотип илэрхийлэл. Түүний зэрэг нь статистик үзүүлэлтийг ашиглан хэмжигддэг.
Илэрхийлэх чадварнь мөн удамшлын мэдээллийн фенотипийн илрэлийг тодорхойлдог үзүүлэлт юм.
Энэ нь шинж чанарын илэрхийллийн түвшинг тодорхойлдог бөгөөд нэг талаас моноген удамшлын харгалзах генийн аллелийн тун эсвэл полиген удамшлын давамгайлсан генийн аллелийн нийт тунгаас, нөгөө талаас хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс хамаардаг. . Үүний нэг жишээ бол AA, Aa, aa генотипийн цувралд багасдаг шөнийн гоо сайхны цэцгийн улаан өнгөний эрч хүч, эсвэл хүний арьсны пигментацийн эрчим нь полиген дэх давамгайлсан аллелийн тоо нэмэгдэх тусам нэмэгддэг. 0-ээс 8 хүртэлх систем (харна уу.
будаа. 3.80). Байгаль орчны хүчин зүйлсийн шинж чанарын илэрхийлэлд үзүүлэх нөлөө нь хэт ягаан туяаны нөлөөн дор хүний арьсны пигментацийн түвшин нэмэгдэх, бор шаргал өнгөтэй болох, эсвэл зарим амьтдын үслэг эдлэлийн зузаан нэмэгдэх зэргээр илэрдэг. өөрчлөх температурын горимжилийн янз бүрийн улиралд.
Генетик шинж чанар нь зарим тохиолдолд харагдахгүй байж болно.
Хэрэв ген нь генотипэд байгаа боловч энэ нь огт харагдахгүй бол нэвтэрдэг. (Оросын эрдэмтэн Тимофеев-Рисовский 1927). Нэвтрэх чадвар– фенотип дэх өгөгдсөн генийг харуулсан хувь хүмүүсийн тоо (%), энэ шинж чанар нь илэрч болох хувь хүмүүсийн тоотой харьцуулахад.
Нэвтрэх нь олон генийг илэрхийлэх шинж чанар юм. Хамгийн чухал зарчим бол "бүгд эсвэл юу ч биш" - энэ нь өөрөө илэрдэг, эсвэл үгүй.
- удамшлын нойр булчирхайн үрэвсэл - 80%
- түнхний мултрал - 25%
- нүдний гажиг
- ретинобластома - 80%
- отосклероз - 40%
- хутганы кома - 10%
— Нэвтрэх чадваргенотип дэх мэдээллийн фенотипийн илрэлийн давтамжийг тусгадаг.
Энэ нь генийн давамгайлсан аллель нь энэ аллелийн бүх тээгчтэй харьцуулахад шинж чанараараа илэрдэг хувь хүмүүсийн хувьтай тохирч байна.
Генийн давамгайлсан аллель бүрэн нэвтэрч чадахгүй байгаа нь энэ аллелийн үйл ажиллагаа явуулдаг генотипийн систем, түүний өвөрмөц орчинтой холбоотой байж болно. Шинж чанар үүсэх явцад аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл нь тэдгээрийн аллелийн тодорхой хослолоор тэдгээрийн аль нэгний давамгайлсан аллель илрэхгүй болоход хүргэдэг.
Хантингтоны хоре нь толгойгоо өөрийн эрхгүй цохих хэлбэрээр илэрдэг. Хөл, аажмаар урагшилж, үхэлд хүргэдэг.
Үр хөврөлийн дараах эхэн үед гарч ирж болно гүйцсэн насэсвэл огт харагдахгүй байна. Илэрхийлэх чадвар ба нэвтрэлтийг хоёуланг нь байгалийн шалгарлаар хадгалдаг, i.e.
Эмгэг судлалын шинж тэмдгийг хянадаг генүүд нь янз бүрийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийн шинж чанартай байж болно: генийн бүх тээвэрлэгчид өвддөггүй, өвчтэй хүмүүст илрэх зэрэг нь өөр байх болно.
Аливаа шинж чанарын илрэл буюу бүрэн бус илрэл, түүнчлэн түүний байхгүй байх нь хүрээлэн буй орчин, бусад генийн өөрчлөлтийн нөлөөнөөс хамаардаг.
Ген нь үйлчилж чаддаг плейотроп(олон тооны), i.e. янз бүрийн урвалын явц, олон шинж тэмдгүүдийн хөгжилд шууд бусаар нөлөөлдөг. Ген нь бусад шинж чанаруудад нөлөөлж болно өөр өөр үе шатуудонтогенез.
Хэрэв ген нь хожуу онтогенезийн үед идэвхжсэн бол өчүүхэн нөлөө үзүүлэх болно. Хэрэв асаалттай бол эрт үе шатууд- өөрчлөлтүүд нь илүү чухал юм.
Фенилкетанури. Өвчтөнүүд фенилаланин гидролазын ферментийг унтраадаг мутацитай байдаг. Тиймээс фенилаланин нь тирозин болж хувирдаггүй. Үүний үр дүнд цусан дахь фенилаланины хэмжээ нэмэгддэг. Хэрэв энэ эмгэгийг эрт илрүүлж (1 сараас өмнө) хүүхэд өөр хоолны дэглэмд шилжсэн бол хөгжил хэвийн явагдана, хэрэв хожим бол тархины хэмжээ багасна. Сэтгэцийн хомсдол, хэвийн хөгждөггүй, пигментаци байхгүй, сэтгэцийн чадвар хамгийн бага байдаг.
Плейотропи нь ген, шинж чанаруудын нэгдмэл байдлыг илэрхийлдэг.
Хүн Фанкони синдромд хүргэдэг хэвийн бус гентэй байдаг (гажиг эсвэл дутагдалтай). эрхий хуруу, согог эсвэл дутагдал радиус, бөөрний дутагдал, бор пигмент толбо, цусны эсийн дутагдал).
Х хромосомтой холбоотой ген байдаг.
Халдварын дархлаа, цусны эсийн дутагдал.
X хромосомтой холбоотой давамгайлсан ген нь пилонефрит, лабиринт сонсголын алдагдал юм.
Марфани синдром - аалзны хуруу, нүдний линз мултрах, зүрхний гажиг.
Генокопи(Грек
Генийн нэвтрэлт ба илэрхийллийн тухай ойлголт.
genos төрөл, гарал үүсэл + лат. хуулбар багц) - энэ нэр томъёог 1957 онд санал болгосон
Германы генетикч Х.Нахтхайм.Янз бүрийн аллелийн бус генийн нөлөөгөөр нэг шинж чанарт ижил төстэй өөрчлөлтийг илэрхийлдэг бөгөөд үүнийг заримдаа гетероген бүлгийн дуураймал ген гэж нэрлэдэг.
генокопи- генийн хуулбар.
Янз бүрийн генийн аллелийн улмаас үүссэн фенотипийн ижил төстэй өөрчлөлтүүд, түүнчлэн генийн янз бүрийн харилцан үйлчлэл эсвэл биохимийн үйл явцын янз бүрийн үе шат тасалдсаны үр дүнд эцсийн бүтээгдэхүүний нийлэгжилт зогссоны улмаас үүсдэг - жишээлбэл, Drosophila melanogaster-д хэд хэдэн. Улаан нүдний фенотипийг үүсгэдэг аллелийн бус генийн мутацууд мэдэгдэж байна (бор пигментийн нийлэгжилт муудсан).
42. Хувьсах байдал.
Хувьсах хэлбэрүүд: өөрчлөлт ба генотип, тэдгээрийн онтогенез ба хувьсал дахь ач холбогдол.
Хувьсах байдал
Амьдралын шинж тэмдгүүдийн нэг бол хувьсах чанар юм.
Аливаа амьд организм нь төрөл зүйлийн бусад гишүүдээс ялгаатай байдаг
Хувьсах байдал- амьд организмын оршин тогтнох өмч янз бүрийн хэлбэрүүд. Бүлэг Тэгээд хувь хүн хувьсагч - хувьслын ач холбогдлын дагуу ангилах.
Бүлэг организмд бий болсон хувьсах чадварыг бүлэг гэж нэрлэдэг бол нэг организм эсвэл түүний эсийн бүлэгт хувь хүн байдаг.
- фенотип
- Санамсаргүй
- өөрчлөлт
- генотип
- соматик
- үүсгэгч (мутацийн, хосолсон)
а) генетик
б) хромосомын
в) геном
Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл
фенокопи. Фенокопи- генетикийн шинж чанарыг дуурайлган хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас үүдэлтэй фенотипийн өөрчлөлтүүд.
Хувьсах чадвар нь удамшлын (тодорхойгүй, хувь хүний генотип) болон удамшлын бус (тодорхой, бүлэг, өөрчлөлт) байж болно. Удамшлын хувьсах чанар нь генотипийн өөрчлөлттэй холбоотой, удамшлын бус хувьсах чанар нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөн дор фенотипийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг.
Mod.meas. утга:Дасан зохицох - хүрээлэн буй орчны өгөгдсөн нөхцөлд дасан зохицох
Генотип гэсэн утгатай.
өөрчлөлт: Байгалийн болон зохиомол сонголтын материал, хүн амын дунд шинэ удамшлын өөрчлөлтийн тархалт.
43. Фенотипийн хувьсах чанар, түүний төрлүүд. Өөрчлөлт ба тэдгээрийн шинж чанар.
Аливаа шинж чанарын хариу үйлдэл үзүүлэх хэм хэмжээ. Фенокопи. Дасан зохицох шинж чанарөөрчлөлтүүд.
Шинж тэмдэг, механизмын өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран:
- фенотип
- Санамсаргүй
- өөрчлөлт
Өөрчлөлтийн хэлбэлзэлхүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор фенотипийн өөрчлөлтийг тусгадаг (тамирчдын булчин, ясны массыг бэхжүүлэх, хөгжүүлэх, өндөр уулс болон алс хойд хэсэгт эритропоэзийн өсөлт).
Фенотипийн хувьсах онцгой тохиолдол - фенокопи. Фенокопи- генетикийн шинж чанарыг дуурайлган хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас үүдэлтэй фенотипийн өөрчлөлтүүд. Нөлөөлөлд өртсөн гадаад нөхцөл байдалгенетикийн хувьд хэвийн биеогт өөр генотипийн шинж чанаруудыг хуулбарласан байдаг.
Өнгөний харалган байдлын илрэл нь хоол тэжээл, сэтгэцийн үндсэн бүтэц, цочромтгой байдал зэргээс шалтгаалж болно.
Хүнд vitiligo (хүмүүсийн 1%) өвчин үүсдэг - арьсны пигментацийн эмгэг. Өвчтөнүүдийн 30% нь удамшлын гажигтай, үлдсэн хэсэг нь мэргэжлийн vitiligo (бие махбодид тусгай химийн бодис, хорт бодист өртөх) байдаг. Германд 15 жилийн өмнө хүүхдүүд фекомелиа буюу богиноссон, сэрвээтэй төстэй гартай төрсөн. Энэ нь илэрсэн. Хэрэв эх нь Телидомид (жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан тайвшруулах эм) уусан бол ийм хүүхэд төрөх болно.
Үүний үр дүнд хэвийн мутант бус генотип нь мутаци хүлээн авсан.
Фенокопи нь ихэнх тохиолдолд үр хөврөлийн эхний үе шатанд гадаад орчны нөлөөн дор гарч ирдэг бөгөөд энэ нь үр хөврөл үүсэхэд хүргэдэг. төрөлхийн өвчинхөгжлийн гажиг.
Фенокопи байгаа нь өвчнийг оношлоход хүндрэл учруулдаг.
Нийтэлсэн огноо: 2015-01-26; Уншсан: 3805 | Хуудасны зохиогчийн эрхийг зөрчсөн
studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0.003 сек)…
Илэрхийлэх чадвар
Илэрхийлэх чадвар: тухайн шинж чанарыг харуулдаг хүмүүсийн дунд ижил шинж чанарын илэрхийлэл байдаггүй; мутацийн фенотипийн илрэлийн зэрэг.
Үүний нэг жишээ бол Дрозофилагийн нүдийг өөрчилдөг дэлбэнгийн мутацийн илрэл юм. Мутаци давамгайлж байгаа боловч хэрэв бид гетерозигот хүмүүсийг харьцуулж үзвэл ижил генотипээс үл хамааран түүний илрэл нь маш өөр юм. бүрэн байхгүйнүд нь том нүд рүү бараг зэрлэг төрөл.
Энэ хооронд хувь хүмүүс бүгдтэй уулздаг боломжит сонголтууднүд. Энэ нь хувьсах илэрхийллийн тохиолдол юм. Хамгийн энгийн тохиолдолд, хэрэв энэ шинж чанарыг кодлодог аллель нэвтэрч байвал шинж чанарын хүчтэй ба сул илрэлийн тухай ярьж болно. Нэвтрэх нь зөвхөн шинж чанарын илрэл эсвэл илрээгүй байдлыг харгалзан үздэг чанарын шинж чанар юм. Илэрхийлэл нь шинж чанар нь илэрч байгаа бол түүний илрэлийн тоон талыг харгалзан үздэг.
Илэрхийлэл нь шинж тэмдгийн шинж чанар, ноцтой байдал, түүнчлэн өвчний эхэн үеийн насыг илэрхийлдэг.
Ийм хэлбэлзлийн тод жишээ бол I хэлбэрийн MEN юм.
Нэг мутацитай нэг гэр бүлийн өвчтөнүүдэд нойр булчирхай, паратироид булчирхай, гипофиз булчирхай, өөхний эд зэрэг нэг буюу бүх дотоод шүүрлийн эд эсийн гиперплази, неоплази байж болно. Үүний үр дүнд өвчний эмнэлзүйн зураг нь маш олон янз байдаг: нэг гэр бүлийн өвчтөнүүдэд үүнийг олж болно пепсины шарх, гипогликеми, urolithiasisэсвэл гипофиз булчирхайн хавдар.
5.8. Илэрхийлэл, нэвт шингээлт. Генокопи
Заримдаа хавдар үүсэх замаар тодорхойлогддог давамгайлсан өвчний үед экспрессийн ялгаа нь хавдар дарангуйлагч генийн нэмэлт мутациас үүдэлтэй байдаг.
Хантингтоны өвчин, бөөрний олон уйланхай зэрэг өвчнүүд илэрдэг өөр өөр насныханд, ихэнхдээ зөвхөн насанд хүрэгсдэд тохиолддог боловч мутант ген нь төрснөөс хойш өвчтөнүүдэд байдаг.
Эхлэх насны өөрчлөлтийг хувьсах илэрхийлэлийн үр дүн гэж үзэх нь бүрэн тодорхойгүй байна. Нэг талаас, бүрэн бус нэвтрэлтийг батлахын тулд энэ нь зайлшгүй шаардлагатай бүрэн шалгалтгэр бүлийн гишүүд болон амьдралынхаа туршид дагаж мөрдөх.
Нөгөөтэйгүүр, илэрхийлэл байхгүй бол генийн хамгийн бага илэрхийлэл гэж үзэж болно.
Хэрэв давамгайлсан өвчнөөр шаналж байгаа хүн мутаци өвлөн авсан хүүхдэд өвчин нь хэр зэрэг хүндрэхийг мэдэхийг хүсч байвал тэрээр илэрхийлэлийн талаархи асуултыг тавьдаг. Генийн оношилгооны тусламжтайгаар та өөрөө илэрдэггүй мутацыг тодорхойлох боломжтой боловч тухайн гэр бүл дэх мутацийн илэрхийллийн хүрээг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм.
Генийн илэрхийлэл бүрэн байхгүй хүртэл хувьсах илэрхийлэл нь дараахь шалтгаанаас үүдэлтэй байж болно.
- ижил эсвэл өөр байршилд байрлах генийн нөлөө;
- гадны болон санамсаргүй хүчин зүйлийн нөлөөлөл.
Жишээлбэл, альфа-спектриний согогийн улмаас үүссэн удамшлын ovalocyosis-ийн хүндрэл нь генийн илэрхийлэлийн зэргээс хамаарна. Гетерозиготын хувьд мутант аллелийн бага илэрхийлэл нь өвчнийг намдааж, гомолог аллелийн (транс-аллелийн) бага илэрхийлэл нь хүндрүүлдэг.
Цистик фиброзын үед R117H мутацийн ноцтой байдал (мембран дамжуулалтыг зохицуулагч уургийн 117-р байрлалд аргининыг гистидинээр солих) нь хэвийн мРНХ-ийн концентрацийг тодорхойлдог залгаас дахь полиморфизмын cis-үйлээс хамаарна.
Бусад байршилд байрлах генүүд нь мутацийн илрэлд нөлөөлдөг. Тиймээс хадуур эсийн цус багадалтын хүнд байдал нь глобины альфа гинжин локусын генотипээс хамаардаг ба моноген гиперлипопротеинеми нь хэд хэдэн байршлын генотипээс хамаардаг.
Моноген гиперлипопротеинеми, порфири, гемохроматозын хүндрэл нь хоолны дэглэм, архины хэрэглээ, тамхи татах, тамхи татах зэргээс хамаарна. Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх. Санамсаргүй хүчин зүйлийн нөлөөллийн жишээ - янз бүрийн зэрэгретинобластома, нейрофиброматоз эсвэл булцууны склероз бүхий ижил ихрүүдийн гэмтлийн зэрэг, хэмжээ.
Санамсаргүй хүчин зүйлүүд нь Х-тэй холбоотой өвчинтэй ижил гетерозигот ихэр охидын Х хромосомын идэвхгүй байдлын ялгаа, иммуноглобулин ген, Т-лимфоцитын эсрэгтөрөгчийг таних рецептор боловсрох явцад генийн өөрчлөлт, мутацийг тодорхойлдог.
Хэдийгээр аутосомын давамгайлсан эмгэгийн үед нэвтрэлт ба экспрессивийн талаар ярих нь түгээмэл боловч хромосомын, автосомын рецессив, X-холбогдсон, полиген өвчинд ижил зарчмууд хамаарна.
Холбоос:
Эдгээр ойлголтуудыг анх 1926 онд Н.В. Тимофеев Рессовский, 0. Фогт нар шинж тэмдгүүдийн янз бүрийн илрэл, тэдгээрийг хянадаг генийг тайлбарлах. Илэрхийлэх чадварЭнэ нь энэ шинж чанарыг хянадаг гентэй өөр өөр хүмүүст ижил шинж чанарын илэрхийлэл (хувилбар) юм. Бага, өндөр илэрхийлэл ажиглагдаж байна. Жишээлбэл, RVI-ийн ижил оноштой гурван өөр өвчтөнд (А, В, С) ринит (хамар гоожих) янз бүрийн хүндийн зэргийг авч үзье.
Өвчтөн А-д ринитээр илэрхийлэгддэг хөнгөн зэрэг("үнэрлэх") нь өдрийн турш нэг алчуураар явах боломжийг олгодог; В өвчтөнд ринит нь дунд зэрэг илэрхийлэгддэг (өдөрт 2-3 алчуур); Өвчтөн С нь ринитийн хүнд хэлбэрийн өндөр зэрэгтэй (5-6 алчуур).
Эмч нар нэг шинж тэмдэг биш, харин өвчнийг бүхэлд нь илэрхийлэх тухай ярихдаа өвчтөний нөхцөл байдлыг хангалттай эсвэл дунд зэрэг, эсвэл хүнд гэж үнэлдэг.
Энэ тохиолдолд илэрхий байдлын тухай ойлголт нь "өвчний хүндийн зэрэг" гэсэн ойлголттой төстэй юм.
Нэвтрэх чадвар- энэ нь энэ шинж чанарыг хянадаг гентэй өөр өөр хүмүүст ижил шинж чанар илрэх магадлал юм. Нэвтрэх чадварыг тухайн шинж чанарыг хянадаг генийг тээгч хүмүүсийн нийт тооноос тодорхой шинж чанартай хүмүүсийн хувиар хэмждэг.
0 нь бүрэн бус эсвэл бүрэн байж болно.
Бүрэн бус нэвтрэлттэй өвчний жишээ бол 0RVI-тай ижил ринит юм. Тиймээс бид А өвчтөнд ринит байхгүй (гэхдээ өвчний бусад шинж тэмдгүүд байдаг), харин В, С өвчтөнүүд риниттэй гэж үзэж болно.
7. Шинж тэмдгүүдийн удамшлын төрлүүд, тэдгээрийн шинж чанарууд. Илэрхийлэл, нэвт шингээлт.
Тиймээс энэ тохиолдолд ринитийн нэвтрэлт 66.6% байна.
Бүрэн нэвтэрч буй өвчний жишээ бол аутосомын давамгайлал юм. Хантингтоны бүжиг(4р16). 0na гол төлөв 31-55 насны хүмүүст (тохиолдлын 77%), бусад өвчтөнүүдэд бусад насныханд: амьдралын эхний жилүүд болон 65, 75 ба түүнээс дээш насныханд илэрдэг. Онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй: хэрэв энэ өвчний ген нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь удамд дамждаг бол өвчин нь гарцаагүй илрэх бөгөөд энэ нь бүрэн нэвтрэн орох явдал юм.
Өвчтөн өөр шалтгаанаар нас барж, Хантингтоны хордлогын илрэлийг харахын тулд үргэлж амьдардаггүй нь үнэн.
Генкопи ба түүний шалтгаанууд
Генокопи (лат.
генокопи) нь янз бүрийн аллелийн бус генийн нөлөөн дор үүссэн ижил төстэй фенотипүүд юм.
Үүнтэй төстэй хэд хэдэн гадаад илрэлшинж тэмдгүүд, түүний дотор удамшлын өвчин нь янз бүрийн аллелийн бус генээс үүдэлтэй байж болно. Энэ үзэгдлийг генокопи гэж нэрлэдэг.
Генийн хуулбарын биологийн мөн чанар нь зарим тохиолдолд эс дэх ижил бодисуудын нийлэгжилтийг янз бүрийн аргаар хийдэгт оршдог.
Хүний удамшлын эмгэг судлалын хувьд фенокопи буюу өөрчлөлтийг өөрчлөх нь бас чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Эдгээр нь хөгжлийн явцад гадны хүчин зүйлийн нөлөөн дор тодорхой генотипээс хамааран шинж чанар өөрчлөгдөж байдагтай холбоотой юм; Энэ тохиолдолд өөр генотипийн шинж чанарыг хуулбарласан болно.
Өөрөөр хэлбэл, эдгээр нь янз бүрийн генийн аллелуудаас үүдэлтэй фенотипийн ижил өөрчлөлтүүд бөгөөд генийн янз бүрийн харилцан үйлчлэл эсвэл нэг биохимийн үйл явцын янз бүрийн үе шатуудын тасалдал, синтез зогссоны үр дүнд үүсдэг.
Энэ нь генийн үйлдэл эсвэл тэдгээрийн харилцан үйлчлэлийг хуулбарлах тодорхой мутацийн нөлөөгөөр илэрдэг.
Ижил шинж чанар (бүлэг шинж чанарууд) нь янз бүрийн генетикийн шалтгаанаар (эсвэл гетероген) үүсдэг. Энэ нөлөөг Германы генетикч Х.Нахтхаймын санал болгосноор 20-р зууны 40-өөд оны дундуур олж авсан.
Нэр генийг хуулбарлах.Генийг хуулбарлах гурван бүлэг шалтгаан байдаг.
Эхний бүлгийн шалтгаануудПолилокусын улмаас нэг төрлийн бус байдал, эсвэл янз бүрийн хромосомын өөр өөр байршилд байрлах өөр өөр генүүдийн үйл ажиллагааг нэгтгэдэг. Жишээлбэл, нарийн төвөгтэй сахар - гликозаминогликануудын солилцооны удамшлын өвчний дунд 19 төрлийн мукополисахаридоз (дэд төрөл) илэрсэн. Бүх төрлийн шинж чанарууд
өөр өөр ферментийн согогоор тодорхойлогддог боловч ижил (эсвэл ижил төстэй) шинж тэмдгээр илэрдэг гаргойл дисморфизмэсвэл хонхны дууны фенотип Квазимодо - Францын уран зохиолын сонгодог зохиолч Виктор Хюгогийн "Нотр Дамын сүм" романы гол дүр.
Үүнтэй төстэй фенотип нь ихэвчлэн муколипидозын үед (липидийн солилцооны эмгэг) ажиглагддаг.
Полилокусын өөр нэг жишээ бол фенилкетонури юм. Одоо зөвхөн тэр ч биш сонгодог төрөл, фенилаланин 4-гидроксилазын (12q24.2) дутагдлаас үүдэлтэй, гэхдээ бас гурван хэвийн бус хэлбэрүүд: нэг нь дигидроптеридины редуктазын (4p15.1) дутагдлаас, хоёр нь пирувойлтетрагидроптерин синтетаза ба тетрагидробиоптерин ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй (харгалзах генүүд хараахан тогтоогдоогүй байна).
Полилокусын нэмэлт жишээ: гликогеноз (10 генокопи), Эллерс-Данлосын хам шинж (8), Реклингхаузены нейрофибраматоз (6), төрөлхийн гипотиреодизм (5), цус задралын цус багадалт(5), Альцгеймерийн өвчин (5), Бардет-Бидлийн хам шинж (3), хорт хавдар хөхний булчирхай (2).
Хоёр дахь бүлгийн шалтгаанууддотоод орон зайд нэгдмэл бус байдал.
Энэ нь олон алелизм (2-р бүлгийг үзнэ үү) эсвэл байгаа эсэхээс үүдэлтэй генетикийн нэгдлүүд,эсвэл гомолог хромосомын ижил байрлалд хоёр ижил эмгэгийн аллель агуулсан давхар гетерозиготууд. Сүүлчийн жишээ бол глобинуудын бета гинжийг кодлодог хоёр генийг устгасны үр дүнд үүсдэг гетерозигот бета талассеми (11p15.5) бөгөөд энэ нь гемоглобины HbA2 түвшин нэмэгдэж, (эсвэл хэвийн) түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг. гемоглобин HbF.
Гурав дахь бүлгийн шалтгаануудижил генийн өөр өөр цэгүүдэд мутациас үүдэлтэй гетероген байдлыг нэгтгэдэг.
Үүний нэг жишээ бол өвчнийг хариуцдаг генд бараг 1000 цэгийн мутаци байдгаас үүсдэг цистик фиброз (7q31-q32) юм.
Цистик фиброзын генийн нийт уртыг (250 мянган bp) харгалзан үзвэл 5000 хүртэл ийм мутаци илрэх төлөвтэй байна. Энэ ген нь хлоридын ионуудын мембраны дамжуулалтыг хариуцдаг уургийг кодлодог бөгөөд энэ нь гадаад шүүрлийн булчирхайн (хөлс, шүлс, хэл доорх гэх мэт) шүүрлийн зуурамтгай чанар нэмэгдэж, тэдгээрийн сувгийг бөглөрөхөд хүргэдэг.
Өөр нэг жишээ бол фенилаланин 4-гидроксилазыг (12q24.2) кодлодог генийн 50 цэгийн мутациас үүдэлтэй сонгодог фенилкетонури юм; Энэ өвчинд нийтдээ генийн 500 гаруй цэгийн мутаци илрэх төлөвтэй байна.
Тэдгээрийн ихэнх нь хязгаарлалтын фрагментийн урт (RFLP) эсвэл тандемийн давталтын тоо (VNTP) дахь полиморфизмоос үүсдэг. Суулгасан: гол мутациСлавян популяцид фенилкетонури ген - R408 Вт/
Плейотропийн нөлөө
Ген ба шинж чанаруудын хоорондын харилцааны мөн чанарын дээр дурдсан хоёрдмол утгатай байдал нь мөн адил илэрхийлэгддэг. плейотропийн нөлөөэсвэл плейотроп үйлдэл, нэг ген нь хэд хэдэн шинж чанарыг бий болгоход хүргэдэг.
Жишээлбэл, аутосомын рецессив атакси-телангиэктази ген, эсвэл Луис-Бар синдром(11q23.2) нь дор хаяж зургаан биеийн системийг (мэдрэлийн болон дархлааны систем, арьс, амьсгалын замын эрхтнүүдийн салст бүрхэвч болон ходоод гэдэсний зам, түүнчлэн нүдний салст бүрхэвч).
Бусад жишээ: ген Бардет-Бидлийн синдром(16q21) дементиа, полидактили, таргалалт, торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтлыг үүсгэдэг; Топоизомераза I-ийн идэвхийг хянадаг Fanconi anemia ген (20q13.2-13.3) нь цус багадалт, тромбоцитопени, лейкопени, микроцефали, радиусын аплази, 1-р хурууны шилбэний ясны гипоплази, зүрх, бөөрний гажиг үүсгэдэг. гипоспадиас, арьсны пигмент толбо, хромосомын эмзэг байдал нэмэгддэг.
Анхдагч ба хоёрдогч плейотропи байдаг.
Анхдагч плейотропимутант ферментийн уургийн үйл ажиллагааны биохимийн механизмаас үүдэлтэй (жишээлбэл, фенилкетонури дахь фенилаланин-4-гидроксилазын дутагдал).
Хоёрдогч плейотропианхдагч плейотропийн үр дүнд үүссэн эмгэг процессын хүндрэлээс үүдэлтэй.
Жишээлбэл, паренхимийн эрхтнүүдийн гематопоэз, гемосидероз ихэссэний улмаас гавлын яс зузаарч, талассеми өвчтэй өвчтөнд элэгний синдром үүсдэг.
Олон удамшлын өвчин гэр бүлд тодорхой тодорхойлсон; тэдгээр. хэвийн бус фенотипийг ердийнхөөс амархан ялгадаг. -аас эмнэлзүйн туршлагаГэсэн хэдий ч тухайн хүн гэр бүлийн бусад гишүүдэд өвчин үүсгэдэг ижил генотиптэй байсан ч зарим өвчин өөрөө илэрдэггүй гэдгийг мэддэг. Бусад тохиолдолд ижил өвчин нь эмнэлзүйн хүнд байдал, шинж тэмдгүүдийн хүрээ, үүсэх наснаас хамааран маш олон янз байдаг.
Фенотипийн илэрхийлэл хэвийн бус генотипхөгшрөлт, бусад генетикийн байршил, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр өөрчлөгдөж болно. Илэрхийллийн ялгаа нь ихэвчлэн оношлогоо, удам угсааг тайлбарлахад хүндрэл учруулдаг. Илэрхийллийн ялгааг тайлбарлах хоёр өөр механизм байдаг: нэвтрэлтийн бууралт ба хувьсах илэрхийлэл.
Нэвтрэх чадвар- ген нь фенотипийн илрэлтэй байх магадлал. Хэрэв фенотипийн илрэлийн давтамж 100% -иас бага бол, i.e. Ямар ч илрэлгүй харгалзах генотиптэй хүмүүс байдаг бөгөөд ген нь бүрэн нэвтэрдэггүй гэж хэлдэг. Нэвтрэх гэдэг нь бүгдийг эсвэл юу ч биш гэсэн ойлголт юм. Энэ бол эмгэгийн генотиптэй хүмүүсийн хувь, түүний илрэл, наад зах нь тодорхой хэмжээгээр.
Илэрхийлэх чадвар- нэг эмгэг генотиптэй хүмүүсийн дунд фенотипийн илрэлийн ноцтой байдал. Нэг генотиптэй хүмүүсийн дунд өвчний хүндийн зэрэг ялгаатай байвал фенотип нь хувьсах илэрхийлэлтэй байдаг гэж үздэг. Нэг удамшлын дотор ч гэсэн ижил мутант генийг тээж яваа хоёр хүн ижил шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдтэй байж болох бөгөөд өвчний бусад илрэлүүд өртсөн эд, эрхтнүүдээс хамаарч өөр өөр байж болно.
Зарим хүндрэлүүдНаснаас хамааралтай нэвтрэлт ба хувьсах илэрхийллийн үр дүнд үүсдэг өвчний фенотипийн удамшлыг ойлгохын тулд аутосомын давамгайлсан нейрофиброматоз NF1-ийн жишээг авч үзэж болно. Нейрофиброматозын төрөл 1 - байнга өвддөг мэдрэлийн систем, нүд, арьс зэрэг нь 3500 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Угсаатны бүлгүүдийн дунд өвчний тохиолдлын хувьд мэдэгдэхүйц ялгаа байхгүй.
1-р хэлбэрийн нейрофиброматозын удамшлын жишээ - NF1Нейрофиброматоз 1 төрөл(NF1) нь арьсны олон тооны хоргүй хавдар, нейрофибромын өсөлтөөр тодорхойлогддог; арьсны олон тооны хавтгай, жигд бус пигмент бүхий кофены толбо эсвэл кафены толбо гэж нэрлэгддэг хэсгүүд байгаа эсэх; нүдний цахилдаг хэсэгт жижиг хоргүй хавдрын өсөлт (гамартома) (Lisch зангилаа); Заримдаа Сэтгэцийн хомсдол, төв мэдрэлийн тогтолцооны хавдар, тархсан plexiform neurofibromas болон мэдрэлийн систем эсвэл булчингийн хорт хавдар үүсэх. Тиймээс өвчин нь плейотроп фенотиптэй байдаг.
1-р төрөл(NF1) анх 1882 онд эмч фон Реклингхаузен бүрэн дүрсэлсэн боловч энэ өвчин эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан байх. Хэдийгээр насанд хүрэгчдийн гетерозигот нь бараг үргэлж өвчний зарим нотолгоотой байдаг (өөрөөр хэлбэл насанд хүрэгчдэд 100% нэвтрэн ордог) зарим нь зөвхөн "кофе" толбо, сэвх, суганы талбайболон Lisch зангилаа, бусад нь байж болно амь насанд аюултай хоргүй хавдар, нөлөөлж байна нуруу нугасэсвэл мөчний хоргүй саркома.
Ийм байна хувьсах илэрхийлэл; Нэг удамшлын дотор ч гэсэн зарим өвчтөнд хүндээр тусдаг бол зарим нь бага зэрэг өвддөг. Өвчний шинж тэмдгүүд нь нас ахих тусам аажмаар үүсдэг тул хүүхдүүдэд оношлох нь илүү хэцүү байдаг. Жишээлбэл, нярайн үед нийт өртсөн хүмүүсийн талаас бага хувь нь дор хаяж хамгийн их тохиолддог бага зэргийн шинж тэмдэгөвчин, "кофе" толбо. Тиймээс нэвтрэлт нь наснаас хамаардаг.
IN NF1 генГенийн бүтээгдэхүүн болох нейрофибромины үйл ажиллагааг бууруулдаг олон янзын мутаци илрүүлсэн. NF1 тохиолдлын тал орчим хувь нь удамшлын бус харин шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг.
Гол генетикийн асуудал NF1-тэй өвчтөнүүдийн гэр бүлд зөвлөгөө өгөх- ижил магадлалтай хоёр боломжийн аль нэгийг сонгох хэрэгцээ: пробандын өвчин үе үе, өөрөөр хэлбэл. шинэ мутаци, эсвэл өвчтөн ген нь байгаа эцэг эхээс өвчний эмнэлзүйн ач холбогдолтой хэлбэрийг өвлөн авсан боловч сул илэрдэг. Хэрэв пробанд уг согогийг өвлөн авсан бол түүний ах, эгч дүүсийн аль нэг нь уг эмгэгийг өвлөн авах эрсдэл 50%; Харин пробанд шинэ мутацитай бол ах эгч дүүсийн эрсдэл маш бага байна.
Аль ч тохиолдолд өвчтөн генийг шилжүүлэх эрсдэлтэй байх нь чухал юм хойч үе, 50% байна. Энэхүү тодорхойгүй байдлыг харгалзан NF1-тэй өвчтөнүүдийн ар гэрийнхэн уг өвчнийг молекул генетикийн шинжилгээг ашиглан шинж тэмдгийн өмнөх, бүр төрөхийн өмнөх үед илрүүлэх боломжтой гэдгийг мэдэх хэрэгтэй. Харамсалтай нь молекулын оношлогоо нь зөвхөн өвчин үүсэх эсэх тухай асуултанд хариулж чаддаг боловч түүний хүндийн зэргийг тодорхойлж чадахгүй. Генийн бүрэн устгал нь дисморфи, сэтгэцийн хомсдол, олон тооны нейрофиброматай холбоотой болохыг эс тооцвол. бага насфенотипийн ноцтой байдал болон NF1 генийн өвөрмөц мутацийн хооронд хамаарал олдсонгүй.
Бүрэн нэвтэрдэггүй аутосомын давамгайлсан гажгийн өөр нэг жишээ юм ectrodactyly гэх мэт гар тусгаарлалтыг зөрчих. Согог нь хөгжлийн зургаа, долоо дахь долоо хоногт гар, хөл үүсэх үед тохиолддог. Өвчин нь байршлын гетероген байдлыг харуулдаг. Наад зах нь таван локусыг тодорхойлсон боловч бодит хариуцах ген нь зөвхөн цөөн хэдэнд нь батлагдсан. Гарын согогтой удам угсаа дутуу нэвтэрч, үр удмаа алгасахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь хэвийн гартай хүн өвчний генийг дамжуулж, улмаар хүүхдүүдэд нөлөөлж болзошгүй тул генетикийн зөвлөгөө өгөхөд хүндрэл учруулдаг.
Хэдийгээр ерөнхийдөө өв залгамжлалын дүрэм моноген өвчинАутосомын эсвэл X-холбогдсон, давамгайлсан эсвэл рецессив гэж амархан ангилж болох бөгөөд удамшлын хэв маягийг тайлбарлахад хүндрэл учруулдаг бусад олон хүчин зүйлийн нөлөөгөөр бие даасан удам угсаа бүрхэгдэнэ.
Бүрэн бус байдлаас болж оношлоход бэрхшээлтэй байж болно нэвтрэлтэсвэл өвчний хувьсах илэрхийлэл; генийн илэрхийлэлд бусад генүүд болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлж болно; зарим генотипүүд төрөх хүртэл амьд үлддэг; Хамаатан садан эсвэл өвчин байгаа эсэх талаар үнэн зөв мэдээлэл байхгүй байж магадгүй юм гэр бүлийн харилцаа; давамгайлсан болон X-тэй холбоотой өвчин нь шинэ мутаци үүсгэж болно; эцэст нь, өнөөдөр ихэнх өндөр хөгжилтэй орнуудад байдаг жижиг гэр бүлийн хүн амтай тул өвчтөн санамсаргүйгээр гэр бүлийн цорын ганц өвчтэй хүн байж болох тул өв залгамжлалын төрлийг шийдэхэд маш хэцүү болгодог.
Генетик өвчинэрт үеэс эхлэн хүний амьдралын аль ч үед гарч ирж болно умайн доторх хөгжилхөгшрөх хүртэл. Тэдний зарим нь умайд үхэлд хүргэдэг, зарим нь саад учруулж болно хэвийн хөгжилургийн болон пренатал илэрсэн (жишээлбэл, хэт авиан шинжилгээ), гэхдээ амьд төрөлттэй нийцдэг; бусад нь зөвхөн төрсний дараа л танигдах боломжтой. (Генетик ба төрөлхийн өвчлөл ихэвчлэн андуурдаг.
