Мутацийн танилцуулга. Хувьсах байдал

Биологи 10-р анги

Сэдэв: “Мутаци. Мутацийн төрлүүд"

Хичээлийн зорилго:

Боловсролын: мутацийн төрөл, тэдгээрийн үүсэх шалтгааныг судлах

Хөгжлийн : субьектийн дээд ба субьект доторх чадварыг хөгжүүлэх, дэлхийн шинжлэх ухааны дүр төрхийг бий болгох.

Боловсролын : өөрийн болон бусдын эрүүл мэндийн төлөө ухамсартай хариуцлагыг төлөвшүүлэх;хосоороо бизнесийн хамтын ажиллагаа, харилцан хяналтыг зохион байгуулах чадвар; эргэцүүлэн бодох чадварыг хөгжүүлэх

Хичээлийн төрөл: шинэ материал сурах

Арга:

Сурах сонирхлыг хөгжүүлэх аргууд (түүх, сэтгэл хөдлөлийг өдөөх арга)

Боловсролын үйл ажиллагаа, үйл ажиллагааг зохион байгуулах, хэрэгжүүлэх арга (түүх, яриа, үзүүлэх, даалгавар гүйцэтгэх);

Өөрийгөө удирдах аргууд суралцах үйл ажиллагаа (бие даасан ажил);

Хяналт, өөрийгөө хянах аргууд (карт, номтой ажиллах (бие даасан ажил), харилцан яриа, элементүүдийг ашиглах. асуудалд суурилсан сургалт, аман асуулт, самбар дээр ажиллах, тоглоомын технологийг ашиглах).

ТОНОГ ТӨХӨӨРӨМЖ: TCO, танилцуулга,

Хичээлийн явц:

Зохион байгуулалтын мөч.

Багш: Өдрийн мэнд, залуусаа!

Та сүүлийн хичээл дээр ямар сэдвийг судалсан бэ?

Хувьсах чанар гэж юу вэ? "Хувьсах чадвар" сэдвээр мэдлэгээ шалгацгаая. Үүнийг хийхийн тулд диаграммыг дэвтэр дээрээ бөглөхийг санал болгож байна.

Шинэ материал сурах .

Бид өнөөдрийн хичээлээ А.Пушкиний алдарт шүлгээр эхэлнэ.

Өө, бидэнд хичнээн гайхалтай нээлтүүд байна вэ1 слайд

Сүнс гэгээрэлд бэлддэг,

Мөн туршлага, хэцүү алдааны хүү,

Мөн суут ухаантан, парадоксуудын найз,

Боломж, зохион бүтээгч бурхан...

Надад хэлээч: эдгээр үгс биологийн хувьд үнэн үү? (олон нээлтүүд байдаг). Биологид парадокс байдаг уу? Тэднийг ямар түвшинд анзаарч болох вэ? Магадгүй ямар нэгэн зүйл зохион бүтээх боломж байгаа болов уу?

Слайдуудад анхаарлаа хандуулаарай:

2 слайд

Залуус аа, надад хэлээч, та энд ямар нэгэн парадокс харсан уу? Ямар нэг ер бусын зүйл байна уу? (боломжтой хариултууд: ер бусын цагаан арслан, хоёр толгойтой могой, ердийн эрвээхэй ба ургамал - парадокс: "хэвийн" организм ба "хэвийн бус").

Үнэхээр байгальд хоёр толгойтой могой, цагаан арслан харах нь ховор байдаг - энэ бол парадокс юм. Эдгээр парадокс, ер бусын организмууд гарч ирэх шалтгаан нь юу болохыг та тааж чадах уу? (боломжтой хариулт: биед өөрчлөлт орсон эсэх)

(Өөрчлөлт хаана гарсан бэ?), мутаци (Мутаци гэж юу вэ?)). Эдгээр бүх организмууд нь бие махбодь, ген, хромосомын өөрчлөлтийн үр дагавар юм.

Бидний хичээлийн сэдэв бол "Мутаци: парадокс эсвэл загвар?"САЙД 3.

Өнөөдөр хичээл дээр бид мутацийн төрлүүдийг авч үзэх болно, олж мэдэх болноХүний биед ямар мутаци үүсдэг, энэ нь ямар өвчинд хүргэдэг вэ?

Мутаци Латин хэлнээс "mytatio"- өөрчлөх. Эдгээр нь организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлтүүд бөгөөд генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. (слайд 4 ба ажлын картанд оруулах).

Энэ нэр томъёог 1901 онд Хьюго де Врис нэвтрүүлсэн.

Мутаци нь ямар үр дагаварт хүргэж болох вэ? Энэ нь үргэлж өвчин эмгэг, бие махбодийн гажигтай байдаг уу? (слайд руу буцах, эрвээхэй болон ургамлын биед өөрчлөлт орсон болохыг анхаарна уу - мутаци) -слайд 5

(боломжтой хариулт: мутаци нь үргэлж фенотип байдлаар илэрдэггүй). ДНХ-д нөлөөлдөг янз бүрийн зэрэг: нэг ген, нэг хромосом эсвэл бүхэл бүтэн генотип. Мутацийн тохиолдлын түвшингээс хамааран тэдгээрийг бүлэгт хуваадаг: (диаграмм бүхий ажлын хуудас, оюутнууд суралцах явцдаа ажлын карт бөглөдөг). Слайд 5

мутаци

Генийн мутаци: слайд 6 (сурах бичигтэй ажиллах): Ген дэх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлтийг ихэвчлэн цэг гэж нэрлэдэг. Тэд нэмэлт A-T ба G-C хосуудын оронд ДНХ-ийн репликацийн үед үүсдэг бөгөөд энэ нь шинэ эсвэл өөрчлөгдсөн уургийг кодлодог нуклеотидын шинэ хослолыг бий болгодог. Ийм өчүүхэн мэт харагдах өөрчлөлтүүд ноцтой, эдгэршгүй өвчинд хүргэдэг. Өнгөний харалган байдал, гемофили, пигментацийн дутагдал - энэ бүхэн генийн мутаци юм. (слайд 7,8,9)

слайд 9. Гемофилийн ген нь X-тэй холбоотой тул ээжээсээ авсан. Ханхүүгийн эмээ Алис нь мутант генийн тээгч байсан бөгөөд тэрээр эргээд ээж Хатан хаан Викториягаас хүлээн авчээ. Хатан хаан Виктория үүнийг өвөг дээдсийнхээ аль нэгнээс нь өвлөн авсан боловч түүний нөхөр хунтайж Альберт түүний үеэл байсан тул охид нь аав эсвэл ээжээсээ гажигтай Х хромосом авсан байж магадгүй юм. Тэд бүгд мутант генийн тээгч байсан. Тэднээс гемофили нь Европын хааны болон хааны гэр бүлд тархаж эхлэв. Хатан хаан Викториягийн нэг хүү, гурван ач хүү, дөрөв (бусад эх сурвалжийн мэдээлснээр - 6) гуч нь гемофили өвчтэй байжээ.

Хромосомын мутаци: ( хромосомын бүтцэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлтүүд хэд хэдэн генд нөлөөлдөг. Өөрчлөлтөөс хамааран тэдгээрийг бүлэгт хуваадаг: (сурах бичигтэй ажиллах)

A) алдагдал - хромосомын төгсгөлийн хэсгийг салгах (хүний ​​21-р хромосом дахь хромосомын мутаци үүсдэг. цочмог лейкемимөн үхэлд хүргэдэг).

B) устгал - дунд хэсэг алдагдах (хүнд өвчин, үхэл)

C) давхардал - аль ч хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх

D) урвуу - хромосомын 2 газарт хугарах, үүссэн фрагментийг 180 ° эргүүлэх ба эвдэрсэн газарт урвуу оруулах.

Хромосомын мутаци: байгалийн жамаар организмын үхэлд хүргэдэг, учир нь тэдгээр нь бүхэлдээ хромосомд нөлөөлдөг (организмууд амьдрах чадваргүй байдаг: хүний ​​21-р хромосомын мутаци нь хүнд хэлбэрийн лейкеми, үхэлд хүргэдэг.)

Парадокс: вирус (бактериофаг) нь цорын ганц хромосомынхоо ихээхэн хэсгийг алдаж, түүнийг гадаад ДНХ-ээр сольж болно. Үүний зэрэгцээ тэд зөвхөн функциональ үйл ажиллагаагаа хадгалахаас гадна шинэ шинж чанарыг олж авдаг. Энэ нь шувуу болон зэрэг өвчин байж болно гахайн ханиад- вирусын хромосомын мутацийн үр дагавар.

Геномын мутаци: хромосомын тооны өөрчлөлт (слайд 14)

A) гаплоид багцын олон биш (± 1 хромосом) - гетероплоиди - Даун синдром("нарлаг хүүхдүүд") Шерешевский - Тернер (слайд 14)

B) гаплоид багцын олон тоо (хромосомын тоог 2, 4 ба түүнээс дээш дахин нэмэгдүүлэх) - полиплоиди. Энэ нь ургамлын шинж чанар бөгөөд масс, ургацыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Энэ нь эсийг колхицины нөлөөнд оруулснаар зохиомлоор олж авдаг (булчирхайг устгадаг). (слайд полиплоид ургамал -15)

Учир нь энэ төрөлмутаци нь хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг;

Слайд 17.гэдгийг батлах 1-2 баримтыг олж доогуур нь зур.

Эхний эгнээ - мутацийн шалтгаан нь эцэг эхийн амьдралын хэв маяг байж болно.

Хоёр дахь эгнээ - мутацийн шалтгаан нь хүрээлэн буй орчны бохирдол байж болно.

Гурав дахь эгнээ - мутацийн үр дагавар нь өвчин юм.

Мутаген ба тэдгээрийн биед үзүүлэх нөлөө.

Тамхи татдаг бодисуудад өндөр мутагений идэвхжил илэрсэнстейк, хэт чанасан мах, хар перец, ваниллин, хайруулын тавганд олон удаа хэрэглэдэг өөх тос, архи, тамхины утааны бодис.Зарим төрөлхийн гажигхөгжил нь янз бүрийн удамшлын бус хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно (улаанууд вирус, эм, хүнсний нэмэлт тэжээлүүд ), үр хөврөл үүсэхийг зөрчих. Хэрэв жирэмсэн үед эх нь хоол хүнсэндээ голчлон маханд агуулагддаг цайрыг хангалттай хэмжээгээр авч чадаагүй бол хүүхэд дараа нь уншиж сурахад бэрхшээлтэй болно.

Гарч буй мутацибиеийн соматик эсүүдэд, шалтгаан эрт хөгшрөлт, хугацааг богиносгохамьдрал,Энэ бол боловсролын анхны алхам юм хорт хавдар. Хөхний хорт хавдраар өвчлөгсдийн дийлэнх хувийг эзэлдэгсоматик мутацийн үр дүн.

Чернобылийн атомын цахилгаан станцад гарсан ослын дараацацраг туяанд өртсөний үр дүнд хорт хавдрын өвчлөлГомель мужид бамбай булчирхай 20 дахин нэмэгдсэн. ИлүүдэлШинэ хэт ягаан туяа нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэгарьс.

IN тамхины утаа 4 мянга гаруйг агуулдаг.химийн нэгдлүүд, үүнээс40 орчим нь хорт хавдар үүсгэгч гэж ангилагддаг.10 нь хөгжилд идэвхтэй хувь нэмэр оруулдагхорт хавдрын өвчин.Хатуу бүрэлдэхүүн хэсгүүдтэй их эсвэл багаТамхи үүнийг амжилттай даван туулдагшүүлтүүр, харин нүүрстөрөгчийн дутуу исэл ба нүүрстөрөгчийн хувьдшингэрүүлсэн хий, аммони, цианидустөрөгч, бензин болон бусад хортой бодисуудхий хэлбэрээрШүүлтүүр зогсоход тус болохгүй.

Генератив мутаци өөрөөр хэлбэл поло дахь ДНХ-ийн бүтцийг зөрчихэсүүд нь аяндаа үр хөндөлт (зулбалт) үүсгэдэг.амьгүй төрөлт болон нэмэгдсэнудамшлын өвчний давтамжваниа.

Чернобылийн гамшгийн дараанөлөөлөлд өртсөн газруудад хадхамгийн их бохирдолдионуклид, бараг 2 дахин иххүүхэд төрөх давтамжийг тодорхойлсонхөгжлийн гажигтай (суурхайБид уруул, тагнай, бөөр хоёр дахин нэмэгддэгболон шээсний суваг, полидактили, тархины хөгжлийн эмгэгтархи гэх мэт).

Витамин, хүхэр агуулсан амин хүчил, хүнсний ногоо, жимсний шүүс (байцаа, алим, гаа, хан боргоцой) нь тодорхой антимутаген нөлөөтэй байдаг. Эдгээр мэдээллээс ямар дүгнэлт хийж болох вэ эрүүл дүр төрхамьдрал?

Слайд 18.Та доорх зургуудаас ямар зөрчил илэрсэн бэ? (Зүүн талд гурван Х хромосом, баруун талд XXY байна).

Аль хромосомд мутаци үүссэн бэ? (Бэлгийн эрхтэнд). Энэ төрлийн мутацийг юу гэж нэрлэдэг вэ? (Бэлгийн хромосомын трисоми). Клайнфельтер синдром, Шерешевский-Тернерийн хам шинж).

XXX багцтай эмэгтэйчүүдэд мэдэгдэхүйц эмгэг байдаггүй. XXY багцтай хүн Клайнфелтерийн өвчинд нэрвэгддэг. ( Нөхөн үржихүйн системхөгжөөгүй, өндөр, оюун ухаан буурсан, эмэгтэйлэг бүтэцтэй). Хэрэв эмэгтэй хүний ​​биед нэг бэлгийн Х хромосом байхгүй бол Шерешевский-Тернерийн синдромтой охин үүсдэг. (үргүйдэл, намхан бие, богино хүзүү).

III .Арматур.

"Лото" тоглоом. (Мозайк)

Цэнхэр- генийн мутаци

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Шинэ организм нь нөхөн үржихүйн хувьд тусгаарлагдсан бөгөөд энэ нь байгалийн хувьслын үйл явц - төрөл зүйлд хүргэдэг.

Ath

слайд 20. зөв мозайк.

Одоо эхний слайд болон танилцуулсан организм руу буцъя - хоёр толгойтой могойг бид ихэвчлэн "мутант" гэж нэрлэдэг. Надад хэлээч, энэ ямар төрлийн мутаци вэ? Парадокс нь генетикийн үүднээс авч үзвэл энэ организмыг мутант гэж нэрлэж болохгүй, учир нь энд байгаа өөрчлөлтүүд нь ДНХ-ийн түвшинд биш, харин үр хөврөлийн түвшинд байдаг (зиготын хуваагдах үйл явц тасалдсан). Энэ бол мутацигүй "мутант могой" юм.

Эцэст нь хэлэхэд, Пушкиний мөрүүдэд дахин нэг удаа хандъя: биологид парадокс байдаг уу? (Тийм ээ, бид хичээлийн үеэр итгэлтэй байсан), өнөөдрийн хичээлийн жишээгээр "Бурхан зохион бүтээгч байх боломж" гэсэн мөрийг баталж чадах уу (санамсаргүй мутаци нь төрөл зүйлд хүргэдэг). Төрөл зүйлийн олон янз байдал нь ихэвчлэн мутациас үүдэлтэй боловч үр дүнд нь үүсдэг байгалийн хувьслын үйл явц юм байгалийн сонголтЗөвхөн ашигтай мутаци л үлддэг.

Тэгэхээр мутаци нь парадокс уу эсвэл загвар уу? Нэг талаас, эдгээр нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор байгалийн өөрчлөлтүүд, нөгөө талаас шинэ зүйлүүд гарч ирж, ер бусын организмууд амьд үлддэг тул энэ нь парадокс юм.

Гэнэт гарч ирэх мутаци нь хувьсгал шиг устгаж, бүтээдэг боловч байгалийн хуулийг устгадаггүй. Тэд өөрсдөө тэдэнд захирагддаг.

Тусгал.

Анагаах ухааны генетик бүх зүйлийг хараахан мэддэггүй. Генээс шинж чанарт хүрэх замд үл мэдэгдэх, санаанд оромгүй олон зүйл нуугдаж байдаг.Магадгүй та нарын зарим нь хүний ​​удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх замд шинэ нээлт хийх байх. Гэхдээ энэ бол дараагийн хичээлийн сэдэв юм. Хичээл өгсөнд баярлалаа. Баяртай. Эмээгийнхээ "Гол нь эрүүл мэнд" гэсэн мэргэн үгийг санаарай.

IV .Гэрийн даалгавар.

Дүгнэж байна. Дүгнэлт.

Сэдвийн туршилтын ажил: "Мутацийн төрлүүд"

Сонголт 1.

1. Хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг мутаци:

2. Хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэхийг:

а) давхардал; б) устгах; в) урвуу байдал.

3. Хромосомын тооны олон өөрчлөлт:

а) полиплоиди; б) аневлоиди; в) аллополиплоиди.

4. Хромосомын мутаци үүсэх нь:

б) хромосомын эвдрэл, шинэ хослолд дахин нэгдэх;

в) ДНХ нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй.

5. Дауны хам шинжийн шалтгаан нь мутаци юм.

а) генетик; б) хромосомын; в) геном.

Сэдвийн тестийн ажил; "Мутацийн төрлүүд."

Сонголт 2.

1. ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой мутаци:

а) хромосом; б) геном; в) генетик.

2. Олон тооны хромосом:

а) полиплоиди; б) анеуплоиди (гетероплоиди);

в) автополиплоиди.

3. Хромосомын хэсэг байхгүй:

а) урвуу байдал; б) давхардал; в) устгах.

4. Дауны хам шинж нь мутацийн илрэл юм:

а) геном; б) хромосомын; в) генетик.

5. Геномын мутаци үүсэх нь:

а) митоз эсвэл мейозын зөрчилтэй;

б) ДНХ дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт;

в) хромосомын эвдрэл, шинэ хослолд дахин нэгдэх.

Ажлын карт.

10-р ангийн сурагч _____________________________________________________

Тайлбар толь бичгийн ажил:

Парадокс - нөхцөл байдал ( , , бүрдүүлэх Хичээлийн сэдэв “…………………………………………………………

Генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлтийг _______________________ гэнэ.

Нэр томъёог танилцуулсан ________________________________________________________________

Мутацийн төрлүүд

Мутаген хүчин зүйлс: Мутацийн шинж чанарууд:

"Лото" тоглоом. (Мозайк)

Бид нүд бүрт өнгөт картуудыг наа. Өгөгдсөн шинж чанар бүр ямар төрлийн мутацид хамаарахыг бид тодорхойлдог.

Ногоон өнгө - генийн мутаци

Улаан өнгө - геномын мутаци

Шар- хромосомын мутаци

Хромосомын хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөх

Ген доторх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлт

Дауны синдром, Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Өнгөний харалган байдал, гемофили, пигментацийн дутагдал

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Тэд ДНХ-ийн хуулбарлах явцад үүсдэг

Шинэ организм нь нөхөн үржихүйн хувьд тусгаарлагдсан бөгөөд энэ нь байгалийн хувьслын үйл явц - төрөл зүйлд хүргэдэг.

Ath Гемоглобины молекулд 1 амин хүчил байхгүй болно хүнд өвчин- хадуур эсийн цус багадалт

Өөрчлөлтөөс хамааран тэдгээрийг бүлэгт хуваадаг: алдагдал, устгах, давхардал.

Туршилтын ажил

Биологи

9-р анги

Багш:

Иванова Наталья Павловна

MKOU Дресвянская дунд сургууль

Хичээлийн сэдэв:

Хувьсах хэв маяг:

мутацийн хэлбэлзэл.

Мутаци гадаад болон дотоод орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор генотипийн өөрчлөлтийг хэлнэ.

Хюго (хуго) де Врис (1848 оны 2-р сарын 16 Г - 1935 оны тавдугаар сарын 21 Г )

Мутацийн орчин үеийн, генетикийн ойлголтыг тэмдэглэсэн ховор сонголтуудэнэ шинж чанаргүй эцэг эхийн үр удам дахь шинж чанарууд.

Үндсэн заалтууд мутацийн онол:

- Мутаци гэнэт, спазмтай тохиолддог.

- Мутаци нь удамшдаг, өөрөөр хэлбэл тэд үеэс үед байнга дамждаг.

Мутаци нь чиглэгддэггүй: ген нь ямар ч байршилд мутацид орж, бага болон амин чухал шинж тэмдгүүдэд өөрчлөлт оруулдаг.

- Ижил мутаци дахин давтагдаж болно.

- Мутаци нь биед ашигтай эсвэл хор хөнөөлтэй, давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно.

Генотипийн өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран мутаци нь гурван бүлэгт хуваагдана.

• Генетик.
• Хромосом.
• Геном.

Ген буюу цэгийн мутаци.

Эдгээр нь нэг ген дэх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг бусад хүмүүсээр солих үед үүсдэг.

Суурийг орхих

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Суурь солих.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG А GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ЗОГС - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Суурь нэмэх

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд үүнд хүргэдэг эрт үхэлмутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүс. "өргөн = 640"

Хадуур эсийн цус багадалт

Гомозигот төлөвт үүнийг үүсгэдэг рецессив аллель удамшлын өвчин, нь зөвхөн нэг амин хүчлийн үлдэгдлийг орлуулахад илэрхийлэгддэг ( Б - гемоглобины молекулын гинж ( глютамины хүчил-" - валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд мутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст эрт үхэлд хүргэдэг.

Хромосомын мутаци.

Хэд хэдэн генд нөлөөлдөг хромосомын бүтцэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт орно.

Хромосомын мутацийн төрлүүд:

А Б IN Г Д Э БА З – хэвийн хромосом.

А Б IN Г Д Э БА - алдагдал (төгсгөлийн хэсэг алдагдах

хромосомууд)

А Б IN Д Э БА З – устгах (дотоод алдагдсан

хромосомын бүс)

А Б IN Г Д Э Г Д Э БА З – давхардал (заримыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх

хромосомын аль нэг хэсэг)

А Б IN Г БА Э Д З – урвуу байдал (доторх хэсгийг эргүүл

хромосомууд 180˚)

Муурны синдромын уйлах (хромосомын өвчин)

5-р хромосомын нэг гарыг багасгах.

- Муурны уйлахыг санагдуулам өвөрмөц уйлах.

- Сэтгэцийн гүнзгий хомсдол.

- Олон тооны гажиг дотоод эрхтнүүд.

- Өсөлт удааширсан.

Геномын мутаци.

Эдгээр нь ихэвчлэн мейозын үед үүсдэг бөгөөд бие даасан хромосом (анеулоиди) эсвэл гаплоид хромосомын багц (полиплоиди) олж авах, алдахад хүргэдэг.

Анеуплоидын жишээ нь:

• Моносоми ерөнхий томъёо 2n-1 (45, XO), өвчин - Шерешевский-Тернерийн хам шинж.

• Трисоми, ерөнхий томъёо 2n+1 (47, XXX эсвэл 47, XXY), өвчин - Клайнфелтерийн хам шинж.

Даун синдром.

21-р хромосом дээрх трисоми.

Сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдол.

Хагас ангайсан ам.

Монгол царайны төрөл. Ташуу нүд. Өргөн хамрын гүүр.

Зүрхний гажиг.

Дундаж наслалт 5-10 дахин буурдаг

Патау синдром.

Трисоми 13

Микроцефали (тархины агшилт).

Бага налуу дух, нарийссан пальпебраль ан цав.

Хагархай дээд уруулболон тагнай.

Полидактили.

Өндөр нас баралт (өвчтөний 90% нь 1 жил амьд үлддэг).

Хүчин зүйл мутаци үүсгэдэг, мутаген гэж нэрлэдэг.

Мутаген хүчин зүйлүүд нь:

1) Физик (цацраг, температур, цахилгаан соронзон цацраг).

2) Химийн бодис (биеийн хордлого үүсгэдэг бодисууд: архи, никотин, колхицин, формальдегид).

3) Биологийн (вирус, бактери).

Мутацийн утга

Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно.

• Ашигтай мутаци: бие махбодийн эсэргүүцлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг мутаци (жоомын пестицидийн эсэргүүцэл).
• Хортой мутаци: дүлий, өнгөний харалган байдал.
• Төвийг сахисан мутаци: мутаци нь организмын амьдрах чадварт ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөггүй (нүдний өнгө, цусны төрөл).

Гэрийн даалгавар:

• Сурах бичгийн 3.12-р хэсэг.
• Асуулт, хуудас 122.
• "Шерешевский-Тернерийн хам шинж" сэдвээр мессеж.

Мутаци, мутоген, мутацийн төрөл, мутацийн шалтгаан, мутацийн утга

Мутаци (лат. mutatio - өөрчлөлт) нь гадаад эсвэл дотоод орчны нөлөөн дор тохиолддог генотипийн байнгын (өөрөөр хэлбэл тухайн эс, организмын үр удам удамшдаг) өөрчлөлт юм.
Энэ нэр томъёог Хюго де Врис санал болгосон.
Мутацийн процессыг мутагенез гэж нэрлэдэг.

Мутацийн шалтгаанууд
Мутаци нь аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваагддаг.
Аяндаа үүсэх мутаци нь хүрээлэн буй орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа тохиолддог бөгөөд эсийн үүсэх давтамж нь ойролцоогоор нэг нуклеотид байдаг.
Өдөөгдсөн мутаци гэдэг нь зохиомол (туршилтын) нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллөөр тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлт юм.
Амьд эсэд тохиолддог үйл явцын явцад мутаци байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц нь ДНХ-ийн хуулбар, ДНХ-ийн засварын эмгэг, транскрипц, генетикийн рекомбинац юм.

Мутаци ба ДНХ-ийн хуулбар хоорондын хамаарал
Нуклеотидын олон аяндаа химийн өөрчлөлтүүд нь репликацийн үед үүсдэг мутацид хүргэдэг. Жишээлбэл, түүний эсрэг талд байрлах цитозины деаминжилтын улмаас урацил нь ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд (үүсэлт) орж болно. хос U-Gканоник хос C-G-ийн оронд). ДНХ-ийн репликацийн үед аденин нь урацилийн эсрэг шинэ гинжин хэлхээнд орж, U-A хос үүсэж, дараагийн репликацийн үед түүнийг солино. хос T-A, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидиныг өөр пиримидинээр эсвэл пуриныг өөр пуриноор солих цэг).

Мутаци ба ДНХ-ийн рекомбинацийн хоорондын хамаарал
Рекомбинацтай холбоотой процессуудаас тэгш бус хөндлөн огтлолцол нь ихэвчлэн мутацид хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн ижил төстэй нуклеотидын дарааллыг хадгалсан хромосом дээр анхны генийн хэд хэдэн хуулбар байгаа тохиолдолд тохиолддог. Тэгш бус кромосомын үр дүнд рекомбинант хромосомын аль нэгэнд давхардал, нөгөөд нь устгал үүсдэг.

Мутаци ба ДНХ-ийн засварын хоорондын хамаарал
ДНХ-ийн аяндаа гэмтэл нь нэлээд түгээмэл бөгөөд эс бүрт тохиолддог. Ийм эвдрэлийн үр дагаврыг арилгахын тулд тусгай засварын механизмууд байдаг (жишээлбэл, ДНХ-ийн алдаатай хэсгийг хайчилж, анхны хэсгийг нь энэ газарт сэргээдэг). Ямар нэг шалтгаанаар засварын механизм ажиллахгүй эсвэл эвдрэлийг арилгах боломжгүй үед л мутаци үүсдэг. Засвар хийх үүрэгтэй уургийг кодлодог генүүдэд тохиолддог мутаци нь бусад генүүдийн мутацийн давтамжийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлэх (мутатор нөлөө) эсвэл буурах (антимутатор нөлөө) үүсгэдэг. Тиймээс тайрах засварын системийн олон ферментийн генийн мутаци үүсдэг огцом өсөлтхүний ​​​​соматик мутацийн давтамж, энэ нь эргээд xeroderma pigmentosum болон арьсны хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Мутаци нь зөвхөн репликацийн үед төдийгүй засварын үед гарч ирдэг - тайрах засвар эсвэл репликацийн дараах засвар.

Мутагенезийн загварууд
Одоогийн байдлаар мутаци үүсэх мөн чанар, механизмыг тайлбарлах хэд хэдэн арга байдаг. Одоогийн байдлаар мутагенезийн полимеразын загварыг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Энэ нь мутаци үүсэх цорын ганц шалтгаан нь ДНХ полимеразын санамсаргүй алдаа юм гэсэн санаан дээр суурилдаг. Ватсон, Крик нарын дэвшүүлсэн мутагенезийн тавтомер загварт мутагенез нь ДНХ-ийн суурийн янз бүрийн таутомер хэлбэртэй байх чадварт суурилдаг гэсэн санааг анх дэвшүүлсэн. Мутаци үүсэх үйл явцыг цэвэр физик, химийн үзэгдэл гэж үздэг. Хэт ягаан туяаны мутагенезийн полимераз-таутомерийн загвар нь цис-син циклобутан пиримидин димер үүсэх явцад тэдгээрийн үүсгэгч суурийн таутомерийн төлөв өөрчлөгдөж болно гэсэн санаан дээр суурилдаг. Цис-син циклобутан пиримидин димер агуулсан ДНХ-ийн алдаатай ба SOS синтезийг судалж байна. Өөр загварууд байгаа.

Мутагенезийн полимеразын загвар
Мутагенезийн полимеразын загварт мутаци үүсэх цорын ганц шалтгаан нь ДНХ полимеразын үе үе алдаа байдаг гэж үздэг. Хэт ягаан туяаны мутагенезийн полимеразын загварыг анх Бреслер санал болгосон. Тэрээр фотодимеруудын эсрэг ДНХ полимеразууд заримдаа нэмэлт бус нуклеотидуудыг оруулсны үр дүнд мутаци үүсдэг гэж тэр санал болгосон. Одоогийн байдлаар энэ үзэл бодлыг нийтээрээ хүлээн зөвшөөрч байна. Сайн мэддэг дүрэм байдаг (Дүрэм), үүний дагуу ДНХ полимераз нь ихэвчлэн адениныг гэмтсэн хэсгүүдийн эсрэг оруулдаг. Мутагенезийн полимеразын загвар нь зорилтот суурь орлуулах мутацийн мөн чанарыг тайлбарладаг.

Мутагенезийн таутомерийн загвар
Ватсон, Крик нар аяндаа мутагенез нь ДНХ-ийн сууриудыг тодорхой нөхцөлд каноник бус таутомер хэлбэр болгон хувиргах чадварт суурилж, суурь хосолсон шинж чанарт нөлөөлдөг гэж үзсэн. Энэхүү таамаглал нь анхаарал татаж, идэвхтэй хөгжиж байв. Цитозины ховор таутомер хэлбэрийг хэт ягаан туяагаар цацруулсан нуклейн хүчлийн суурийн талстуудаас илрүүлсэн. Олон тооны туршилтын үр дүн ба онолын судалгааДНХ-ийн суурь нь каноник тавтомер хэлбэрээс ховор таутомер төлөвт шилжиж болохыг тодорхой харуулж байна. ДНХ суурийн ховор тавтомер хэлбэрийг судлах талаар их ажил хийсэн. Квантын механик тооцоолол ба Монте-Карлогийн аргыг ашиглан цитозин агуулсан димер ба цитозин гидрат дахь таутомерийн тэнцвэрт байдал нь хийн үе шатанд ч, тэдгээрийн имино хэлбэр рүү шилждэг болохыг харуулсан. усан уусмал. Үүний үндсэн дээр хэт ягаан туяаны мутагенезийг тайлбарладаг. Гуанин-цитозины хосын хувьд зөвхөн нэг ховор тавтомер төлөв тогтвортой байх бөгөөд суурь хослох үүрэгтэй эхний хоёр устөрөгчийн бондын устөрөгчийн атомууд байр сууриа нэгэн зэрэг өөрчилдөг. Энэ нь Ватсон-Крикийн суурийн хослолд оролцдог устөрөгчийн атомуудын байрлалыг өөрчилдөг тул үр дагавар нь суурь орлуулах мутаци үүсэх, цитозинаас тимин рүү шилжих эсвэл цитозинаас гуанин руу гомологийн хувирал үүсэх явдал байж болно. Мутагенезид ховор таутомер хэлбэрийн оролцоо олон удаа яригдаж байсан.

Мутацийн ангилал
Үүний дагуу мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг янз бүрийн шалгуур. Моллер мутацийг генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран гипоморф (өөрчлөгдсөн аллель нь зэрлэг төрлийн аллельтай ижил чиглэлд үйлчилдэг; зөвхөн уургийн бүтээгдэхүүн бага нийлэгждэг), аморф (мутаци нь генийн өөрчлөлт шиг харагддаг) гэж хуваахыг санал болгосон. генийн үйл ажиллагааны бүрэн алдагдал, жишээлбэл, Дрозофила дахь цагаан мутаци), антиморфик (мутантын шинж чанар өөрчлөгддөг, жишээлбэл, эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгө нь нил ягаанаас хүрэн болж өөрчлөгддөг) ба неоморф.
Орчин үед боловсролын уран зохиолБие даасан ген, хромосом, геномын бүтцэд гарсан өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэ ангиллын хүрээнд дараахь төрлийн мутацуудыг ялгаж үздэг.
геном;
хромосомын;
генетик

Геномын: - полиплоидизаци (геном нь хоёроос дээш (3n, 4n, 6n гэх мэт) хромосомын багцаар илэрхийлэгддэг организм эсвэл эс үүсэх) ба аневлоиди (гетероплоиди) - хромосомын тоо өөрчлөгддөггүй. олон тооны гаплоид багц (Inge- Vechtomov, 1989-ийг үзнэ үү). Полиплоидуудын дунд хромосомын багцын гарал үүслээс хамааран аллополиплоидуудыг ялгадаг бөгөөд тэдгээр нь эрлийзжүүлэх замаар олж авсан хромосомын багцтай байдаг. янз бүрийн төрөл, болон автополиплоидууд, тэдгээрийн өөрийн геномын хромосомын багцын тоо n-ийн үржвэрээр нэмэгддэг.

At хромосомын мутацибие даасан хромосомын бүтцийн томоохон өөрчлөлтүүд үүсдэг. Энэ тохиолдолд нэг буюу хэд хэдэн хромосомын удамшлын материалын нэг хэсэг алдагдах (устгах) эсвэл хоёр дахин нэмэгдэх (давхардах), бие даасан хромосом дахь хромосомын сегментийн чиглэл өөрчлөгдөх (инверси), түүнчлэн шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу удамшлын материалын нэг хэсэг (шилжүүлэлт) (онц тохиолдол - хромосомын мутациас геном руу шилжих шилжилтийн хувилбар болох Робертсоны транслокаци гэж нэрлэгддэг бүх хромосомын нэгдэл).

Генийн түвшинд мутацийн нөлөөгөөр генийн анхдагч ДНХ бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь хромосомын мутацитай харьцуулахад бага ач холбогдолтой боловч генийн мутаци илүү түгээмэл байдаг. Үүний үр дүнд генийн мутацинэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын орлуулалт, устгал, оруулга, транслокаци, давхардал, урвуу байдал үүсдэг. янз бүрийн хэсгүүдген. Мутацийн улмаас зөвхөн нэг нуклеотид өөрчлөгдөх тохиолдолд тэд цэгийн мутацийн тухай ярьдаг.

Цэгийн мутаци
Цэгэн мутаци буюу дан суурь орлуулалт нь нэг азотын суурь нөгөөгөөр солигдох замаар тодорхойлогддог ДНХ эсвэл РНХ-ийн мутацийн нэг төрөл юм. Энэ нэр томъёо нь нуклеотидын хос орлуулалтад мөн хамаарна. Цэгийн мутаци гэдэг нэр томьёо нь нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын оруулах, устгахыг агуулдаг. Хэд хэдэн төрлийн цэгийн мутаци байдаг.
Суурь орлуулах цэгийн мутаци. ДНХ нь пурин ба пиримидин гэсэн хоёр төрлийн азотын суурь агуулдаг тул суурь орлуулалт бүхий бүх цэгийн мутаци нь шилжилт ба хөндлөвч гэсэн хоёр ангилалд хуваагддаг. Шилжилт нь нэг пурины суурь өөр пурины суурь (адениныг гуанин эсвэл эсрэгээр) эсвэл пиримидины суурийг өөр пиримидины суурь (тиминээс цитозинд эсвэл эсрэгээр) солих үед суурь орлуулах мутаци юм. нэг пурины суурь нь пиримидины суурь эсвэл эсрэгээр солигдоно). Шилжилт нь хөрвүүлснээс илүү олон удаа тохиолддог.
Frameshift цэгийн мутацуудыг унших. Тэдгээрийг устгах, оруулах гэж хуваадаг. Устгах нь ДНХ молекул дахь нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид алдагдах фрейм шилжилтийн мутаци юм. Оруулах гэдэг нь ДНХ молекулд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг оруулах үед унших фрейм шилжилтийн мутаци юм.

Мөн нарийн төвөгтэй мутаци үүсдэг. Эдгээр нь ДНХ-ийн нэг хэсэг нь өөр урттай, өөр нуклеотидын найрлагаар солигдох үед үүсдэг өөрчлөлтүүд юм.
Цэгийн мутаци нь ДНХ-ийн нийлэгжилтийг зогсоож чадах ДНХ молекулын эсрэг гэмтэл гарч болно. Жишээлбэл, циклобутан пиримидин димерүүдийн эсрэг. Ийм мутацийг зорилтот мутаци гэж нэрлэдэг ("зорилтот" гэсэн үгнээс). Циклобутан пиримидин димерүүд нь зорилтот суурь орлуулах мутаци болон зорилтот хүрээ шилжүүлэх мутацыг хоёуланг нь үүсгэдэг.
Заримдаа цэгийн мутаци нь ДНХ-ийн гэмтэлгүй гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд ихэвчлэн фотодимеруудын жижиг ойролцоо тохиолддог. Ийм мутацийг зорилтот бус суурь орлуулалтын мутаци эсвэл зорилтот хүрээний шилжилтийн мутаци гэж нэрлэдэг.
Мутагентай харьцсан даруйдаа цэгийн мутаци үүсдэггүй. Заримдаа тэд олон арван хуулбарлах мөчлөгийн дараа гарч ирдэг. Энэ үзэгдлийг хожимдсон мутаци гэж нэрлэдэг. Хорт хавдар үүсэх гол шалтгаан болох геномын тогтворгүй байдлын улмаас зорилтот бус, хожимдсон мутацийн тоо эрс нэмэгддэг.
Дөрвөн боломжтой генетикийн үр дагаварцэгийн мутаци: 1) удамшлын кодын доройтлын улмаас кодоны утгыг хадгалах (ижил утгатай нуклеотидын орлуулалт), 2) кодоны утгын өөрчлөлт нь амин хүчлийг зохих газарт нь солиход хүргэдэг. полипептидийн гинжин хэлхээ (алдаатай мутаци), 3) дутуу дуусгавар болох утгагүй кодон үүсэх ( утгагүй мутаци). Генетик кодонд гурван утгагүй кодон байдаг: хув - UAG, ocher - UAA ба опал - UGA (үүнтэй холбогдуулан утгагүй гурвалсан үүсэхэд хүргэдэг мутацуудыг бас нэрлэдэг - жишээлбэл, хув мутаци), 4) урвуу орлуулалт (кодоныг мэдрэхийн тулд кодоныг зогсооно).

Генийн илэрхийлэлд үзүүлэх нөлөөгөөр мутацуудыг хоёр төрөлд хуваадаг: суурь хосын орлуулалт, мутаци гэх мэт.
унших хүрээний төрөл (frameshift). Сүүлийнх нь нуклеотидын устгал эсвэл оруулга бөгөөд тэдгээрийн тоо нь гурвын үржвэр биш бөгөөд энэ нь генетик кодын гурвалсан шинж чанартай холбоотой юм.
Анхдагч мутацийг заримдаа шууд мутаци гэж нэрлэдэг ба генийн анхны бүтцийг сэргээдэг мутацыг урвуу мутаци буюу урвуу мутаци гэж нэрлэдэг. Мутантын генийн үйл ажиллагааг сэргээсний улмаас мутант организмын анхны фенотип рүү буцах нь ихэвчлэн жинхэнэ урвуу өөрчлөлтөөс биш, харин ижил генийн өөр хэсэг эсвэл бүр өөр аллелийн бус генийн мутацийн улмаас тохиолддог. Энэ тохиолдолд давтагдах мутацийг дарангуйлагч мутаци гэж нэрлэдэг. Мутантын фенотипийг дарангуйлдаг генетикийн механизм нь маш олон янз байдаг.
Нахиалах мутаци (спорт) нь ургамлын өсөлтийн цэгүүдийн эсүүдэд тохиолддог байнгын соматик мутаци юм. Клональ өөрчлөлтөд хүргэдэг. Тэд ургамлын үржлийн үед хадгалагддаг. Таримал ургамлын олон сорт нь нахиалах мутаци юм.

Эс ба организмын мутацийн үр дагавар
Олон эсийн организм дахь эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг мутаци нь ихэвчлэн эсийг устгахад хүргэдэг (ялангуяа програмчлагдсан эсийн үхэл - апоптоз). Хэрэв эсийн доторх болон гаднах хамгаалалтын механизмуудмутацийг хүлээн зөвшөөрөөгүй бөгөөд эс хуваагдсан тохиолдолд мутант ген нь эсийн бүх үр удамд дамждаг бөгөөд ихэнхдээ эдгээр бүх эсүүд өөр өөрөөр ажиллаж эхэлдэг.
Цогцолборын соматик эс дэх мутаци олон эсийн организмхорт хавдар эсвэл хүргэж болзошгүй хоргүй неоплазмууд, үр хөврөлийн эсийн мутаци нь бүхэл бүтэн удамшлын организмын шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.
Тогтвортой (өөрчлөгдөөгүй эсвэл бага зэрэг өөрчлөгддөг) оршин тогтнох нөхцөлд ихэнх хүмүүс хамгийн оновчтой генотиптэй байдаг бөгөөд мутаци нь бие махбодийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, биеийн тамирын чадварыг бууруулж, үхэлд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд мутаци нь шинэ зүйл гарч ирэхэд хүргэдэг ашигтай шинж тэмдэг, дараа нь мутацийн үр дагавар эерэг байна; энэ тохиолдолд тэдгээр нь бие махбодийг дасан зохицох хэрэгсэл юм орчинба үүний дагуу дасан зохицох чадвартай гэж нэрлэдэг.

Хувьсал дахь мутацийн үүрэг
Амьдралын нөхцөл байдал мэдэгдэхүйц өөрчлөгдсөнөөр өмнө нь хортой байсан мутаци нь ашигтай болж хувирдаг. Тиймээс мутаци нь байгалийн шалгарлын материал юм. Ийнхүү Английн хус эрвээхэйний популяци дахь меланист мутантуудыг (хар өнгөтэй бодгалиудыг) 19-р зууны дунд үед ердийн цайвар өнгөтэй хүмүүсийн дунд эрдэмтэд анх олж илрүүлжээ. Харанхуй өнгө нь нэг генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Эрвээхэй нь ихэвчлэн хаг өвсөөр бүрхэгдсэн модны их бие, мөчир дээр өдрийг өнгөрөөдөг бөгөөд цайвар өнгө нь өнгөлөн далдлах үүрэг гүйцэтгэдэг. Аж үйлдвэрийн хувьсгалын үр дүнд агаарын бохирдол дагалдаж, хаг үхэж, хус модны хөнгөн их бие тортогоор бүрхэгдсэн байв. Үүний үр дүнд 20-р зууны дунд үе гэхэд (50-100 гаруй үе) үйлдвэрлэлийн бүс нутагт харанхуй морф нь гэрлийг бараг бүрэн сольсон. Үүнийг харуулсан гол шалтгаанХар хэлбэрийн зонхилох оршин тогтнол нь бохирдсон газруудад цайвар өнгийн эрвээхэйг сонгон иддэг шувуудын махчин байсан юм.

Хэрэв мутаци нь ДНХ-ийн "чимээгүй" хэсгүүдэд нөлөөлж, эсвэл генетикийн кодын нэг элементийг ижил утгатайгаар солиход хүргэдэг бол энэ нь ихэвчлэн фенотипээр илэрдэггүй (ийм төрлийн орлуулалтын илрэл нь үүнтэй холбоотой байж болно). өөр өөр давтамжуудкодоны хэрэглээ). Гэсэн хэдий ч ийм мутацийг генийн шинжилгээний аргыг ашиглан илрүүлж болно. Үүний үр дүнд мутаци ихэвчлэн тохиолддог байгалийн шалтгаанууд, дараа нь үндсэн шинж чанарууд гэж таамаглаж байна гадаад орчинөөрчлөгдөөгүй, мутацийн хурд ойролцоогоор тогтмол байх ёстой. Энэ баримтыг филогенийг судлахад ашиглаж болно - янз бүрийн таксон, түүний дотор хүмүүсийн гарал үүсэл, харилцааг судлах. Тиймээс чимээгүй генийн мутаци нь судлаачдын хувьд "молекулын цаг" болдог. "Молекулын цаг"-ын онол нь ихэнх мутаци нь төвийг сахисан байдаг бөгөөд тухайн генд хуримтлагдах хурд нь байгалийн шалгарлын үйл ажиллагаанаас хамаардаггүй, эсвэл сул хамаардаг тул удаан хугацаанд тогтмол хэвээр байдгаас үүдэлтэй. Гэсэн хэдий ч энэ хувь хэмжээ өөр өөр генийн хувьд өөр өөр байх болно.
Митохондрийн ДНХ (эхийн удамшлын дагуу удамшсан) ба Y хромосомын (эцгийн удамшлын) мутацийн судалгааг арьсны өнгө, үндэс угсаа, сэргээн босголтыг судлахад хувьслын биологид өргөн хэрэглэгддэг. биологийн хөгжилхүн төрөлхтөн.

Санамсаргүй мутацийн асуудал
40-өөд оны үед микробиологичдын дунд түгээмэл тархсан үзэл бодол нь мутаци нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлд (жишээлбэл, антибиотик) өртсөний улмаас үүсдэг бөгөөд үүнд дасан зохицох боломжийг олгодог. Энэхүү таамаглалыг шалгахын тулд хэлбэлзлийн тест болон хуулбарлах аргыг боловсруулсан.
Луриа-Дельбрюкийн хэлбэлзлийн тест нь анхны бактерийн өсгөвөрийн жижиг хэсгүүдийг шингэн орчинтой туршилтын хоолойд тарааж, хэд хэдэн мөчлөгийн хуваагдал хийсний дараа туршилтын хоолойд антибиотик нэмнэ. Дараа нь (дараагийн хуваагдалгүйгээр) амьд үлдсэн антибиотикт тэсвэртэй бактерийг хатуу орчинтой Петрийн аяганд суулгана. Туршилтаас харахад янз бүрийн хоолойноос тэсвэртэй колонийн тоо маш олон янз байдаг - ихэнх тохиолдолд энэ нь бага (эсвэл тэг), зарим тохиолдолд маш их байдаг. Энэ нь антибиотик эсэргүүцлийг үүсгэдэг мутаци үүссэн гэсэн үг юм санамсаргүй мөчүүдөртөхөөс өмнө болон дараа нь цаг хугацаа.

Хромосом Хромосом нь утастай төстэй бүтэц юм эсийн цөм, генийн хэлбэрээр удамшлын мэдээллийг зөөвөрлөж, эс хуваагдах үед харагдах болно. Хромосом нь ДНХ-ийн молекулыг үүсгэдэг хоёр урт полинуклеатидын гинжээс бүрдэнэ. Гинж нь спираль хэлбэрээр бие биенээ тойрон эргэлддэг. Тус бүрийн гол цөмд соматик эсХүний хромосом нь 46 хромосомоос бүрдэх ба 23 нь эх, 23 нь эцгийнх. Хромосом бүр эсийн хуваагдлын хооронд яг хуулбарлах боломжтой бөгөөд ингэснээр үүссэн шинэ эс бүр хромосомын бүрэн багцыг хүлээн авдаг.

Хромосомын өөрчлөлтийн төрлүүд Хромосомын зарим хэсгийг нэг хромосомын өөр газар эсвэл өөр хромосом руу шилжүүлэхийг транслокаци гэнэ. Инверси гэдэг нь хромосомын генийн дарааллыг (AGVBDE) өөрчилдөг хромосомын фрагментийг 180-аар эргүүлж дагалддаг хромосомын доторх дахин зохион байгуулалт юм. Устгах гэдэг нь хромосомоос генийн хэсгийг салгах (алдагдах), хромосомын хэсгийг (ABCD хромосом ба ABGDE хромосом) алдах явдал юм. Давхардах (давхардах) нь хромосомын аль нэг хэсгийг (ABCD хромосом) хоёр дахин нэмэгдүүлэхээс бүрддэг хромосомын дахин зохион байгуулалт (мутаци) юм.

Дауны хам шинжийн шинж чанар гадаад шинж тэмдэг: хүмүүс тэмдэглэж байна хавтгай нүүрташуу нүдтэй, өргөн уруултай, өргөн хавтгай хэлтэй, уртын гүн ховилтой. Дугуй толгой, налуу нарийн дух, чихбосоо чиглэлд багассан, хавсарсан дэлбээтэй, нүд нь толботой цахилдаг. Толгой дээрх үс нь зөөлөн, сийрэг, шулуун, хүзүүндээ бага ургах шугамтай. Даун синдромтой хүмүүс мөчдийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог - гар, хөлийг богиносгож, өргөжүүлдэг (акромикриа). Бяцхан хуруу нь богиноссон, муруй, зөвхөн хоёр гулзайлтын ховилтой. Алга (дөрвөн хуруу) дээр зөвхөн нэг хөндлөн ховил байдаг. Шүдний хэвийн бус өсөлт, өндөр тэнгэр, дотоод эрхтнүүд, ялангуяа хоол боловсруулах суваг, зүрхний өөрчлөлт.

Ангельманы хам шинж Гадны шинж тэмдгүүд: 1. strabismus: арьс, нүдний гипопигментаци; 2. хэлний хөдөлгөөнийг хянах чадвараа алдах, хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байх; 3. жагсаалын үеэр гараа өргөсөн, бөхийлгөсөн; 4. сунгасан доод эрүү; 5. өргөн ам, шүдний хоорондох зай өргөн; 6. байнга шүлс гоожих, хэл цухуйх; 7. толгойн хавтгай нуруу; 8. гөлгөр алга.

Клайнфельтерийн синдром Бэлгийн бойжилтын эхэн үед биеийн онцлог шинж чанар үүсдэг: өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг боловч ердийн еунхоидизмаас ялгаатай нь тэдний гар нь биеийн уртаас бараг хэтэрдэггүй, хөл нь их биенээсээ мэдэгдэхүйц урт байдаг. Түүнчлэн, энэ синдромтой зарим хүүхдүүд сурах, бодлоо илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим удирдамжид Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд бэлгийн бойжилт эхлэхээс өмнө төмсөгний хэмжээ бага зэрэг буурсан болохыг харуулж байна.

PATAU SYNDROME Трисоми 13-ыг анх 1657 онд Томас Бартолини тодорхойлсон боловч өвчний хромосомын шинж чанарыг 1960 онд доктор Клаус Патау тогтоосон бөгөөд энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэжээ. Номхон далайн арлын овог аймгуудын дунд Патау синдромыг мөн тодорхойлсон байдаг. Эдгээр тохиолдлууд нь атомын бөмбөгийн туршилтаас үүдэлтэй цацраг туяанаас үүдэлтэй гэж үздэг.