Хэдийгээр хүүхдийн прогери нь төрөлхийн байж болох ч ихэнх өвчтөнүүд өвддөг Эмнэлзүйн шинж тэмдэгихэвчлэн амьдралын 2-3 дахь жилд илэрдэг. Хүүхдийн өсөлт огцом удааширч, арьсны болон арьсан доорх эдэд атрофийн өөрчлөлтүүд, ялангуяа нүүр, мөчрүүдэд ажиглагддаг. Арьс нимгэрч, хуурайшиж, үрчлээстэй болж, бие дээр склеродерма хэлбэрийн гэмтэл, гиперпигментацийн хэсгүүд илэрч болно. Судлууд нь нимгэн арьсаар харагдана. Өвчтөний дүр төрх: том толгойтой, урд талын булцуу нь хушуу шиг хамартай, жижиг үзүүртэй ("шувуу шиг") нүүрэн дээр цухуйсан, доод эрүүхөгжөөгүй. Шүд, үс, хадаасны булчингийн хатингаршил, дегенератив үйл явц бас ажиглагддаг; остеоартикуляр аппарат, миокардийн өөрчлөлт, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн гипоплази, өөх тосны солилцоо алдагдах, линзний үүлэрхэг байдал, атеросклероз зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Дундаж үргэлжлэх хугацаабага насны прогеритай амьдрал - 13 жил. Ихэнх эх сурвалжууд нас баралтын насыг 7-27 насны хооронд өгдөг бөгөөд насанд хүрсэн тохиолдол маш ховор байдаг. 1986 онд Огихара болон бусад хүмүүсийн бичсэнээр 45 жил амьдарсан Япон эр, 41 настай Тиффани Ведекинд нар хамгийн ахмад нь гэгддэг 27 насыг даван туулсан өвчтөнүүдийн хоёрхон тохиолдол байдаг. Бенжамин Баттон синдромтой гэж оношлогдсон бүх өвчтөнүүд.
Насанд хүрэгчдэд
Насанд хүрэгчдийн прогери нь аутосомын рецессив удамшлын шинж чанартай байдаг. Гэмтэлтэй ген нь WRN (ATP- хамааралтай helicase ген). Энэ үйл явц нь ДНХ-ийн засвар, бодисын солилцоог зөрчсөнтэй холбоотой гэж үздэг холбогч эд.
Гистологийн зураг: эпидермисийн хавтгайжилт, холбогч эдийн нэгэн төрлийн байдал, склероз, арьсан доорх эд эсийн хатингаршил, түүнийг холбогч эдийн утаснуудаар солих. Эмнэлзүйн хувьд өвчин нь бэлгийн бойжилтын үед илэрдэг. Өсөлт удааширч, гипогонадизмын шинж тэмдэг илэрдэг. Ихэвчлэн амьдралын гурав дахь арван жилд өвчтөний үс саарал болж, унаж, катаракт үүсч, арьс нь аажмаар нимгэрч, хатингардаг. арьсан доорх эднүүр, мөчрүүд дээр, үүний үр дүнд гар, ялангуяа хөл нь нимгэн болдог. Склеродерма шиг нягтаршил, дисхроми үүсэх голомтууд мөчний алслагдсан хэсэг, нүүрэнд хамгийн тод илэрдэг бөгөөд энэ нь нимгэн хушуу хэлбэртэй хамар, нарийссан амны нүхтэй хамт маск шиг дүр төрхийг өгдөг. Даралтанд өртсөн газруудад гиперкератоз үүсдэг, архаг муу эдгэрдэг трофик шарх. Илэрсэн байна
Вернерийн хам шинж нь холбогч эдийн аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэг юм. Энэ өвчин нь нэлээд тааламжгүй шинж тэмдэгээр илэрдэг - арьсны эрт хөгшрөлт, мэдрэлийн, дотоод шүүрэл, араг яс болон бусад биеийн тогтолцооны гэмтэл ажиглагдаж байна.
Вернерийн синдром хөгжихийн хэрээр аюултай өвчин үүсэх эрсдэл нэмэгддэг хорт хавдарЗөвхөн дотоод эрхтнүүдэд төдийгүй арьсны гадаргуу дээр үүсдэг; ийм хавдар нь меланозгүй хорт хавдар, арьсны лимфома, саркома, меланома болон бусад төрлийн хорт хавдар үүсгэдэг.
Ихэнх тохиолдолд 20-30 насны эрэгтэйчүүд эмгэг судлалд өртдөг. Өнөөдрийн байдлаар Вернерийн хам шинж ба дермисийн эрт хөгшрөлтийн бусад шинж тэмдгүүд болох прогериа, метагериа, акрогериа хоорондын холбоо хараахан тогтоогдоогүй байна.
Хөгжлийн гол шалтгаан энэ өвчнийдээр Энэ мөчОдоогоор яг нарийн тогтоох боломжгүй байна.
Эцэг эхийн бие нь генийн аппаратанд гэмтсэн генүүд байдаг тул ямар нэгэн нөлөө үзүүлэхгүй, харин ийм гэмтсэн генийн аппаратын хослолоор хүүхэд маш их зовж шаналж байдаг. Түүнчлэн Вернерийн синдромтой өвчтөнүүд 60 нас хүртэл амьдрах нь маш ховор байдаг тул ийм хүүхэд дутуу үхэх аюултай.
Шинж тэмдэг
Ихэнх тохиолдолд Вернерийн хам шинжийн шинж тэмдэг 14-18 насандаа илэрдэг боловч бэлгийн бойжилтын дараа тохиолддог өвчин хожуу үе шатанд илэрдэг.
Өнөөдрийг хүртэл бүх өвчтөнүүд бие махбодийн гажиггүйгээр хэвийн хөгждөг боловч цаг хугацаа өнгөрөх тусам бие нь бараг бүх амьдралын шинж чанартай ядрах процессыг туулж эхэлдэг. чухал системүүдбие.
Дүрмээр бол өвчтөн эхлээд саарал үсээ анзаарч эхэлдэг бөгөөд өвчний хөгжлийн энэ үе шат нь ялангуяа өвчний эхлэлтэй хавсарч болно. хүнд алдагдалүс. Хөгшрөлтийн өөрчлөлтүүд хожим гарч ирдэг арьс– үрчлээс гарч, арьс нимгэрч, хуурайшиж, гиперпигментаци үүсч, арьс цайвар болж, нягтардаг.
Энэ нь бас ажиглагдаж байна өргөн хамрах хүрээ янз бүрийн өвчинБайгалийн хөгшрөлтийн явцад ихэвчлэн тохиолддог - катаракт үүсч, зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагаа буурч, ясны сийрэгжилт, атеросклероз үүсч болно. янз бүрийн сонголтуудхорт болон хоргүй хавдар.
Тодорхой дотоод шүүрлийн эмгэг, үүнд үйл ажиллагааны доголдол орно Бамбай булчирхай, өвчтөн маш өндөр дуу хоолойтой байж болно. Хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, сарын тэмдэг байхгүй, үргүйдэл үүсэх эрсдэлтэй, инсулинд тэсвэртэй чихрийн шижин үүсч болно.
Гар, хөлний булчингийн хатингаршил, өөхний эдүүд урагшилж, гар, хөл нь аажмаар хэт нимгэн, пропорциональ бус болж эхэлдэг бөгөөд тэдний хөдөлгөөн эрс хязгаарлагддаг.
Нүүрний шинж чанарт мэдэгдэхүйц өөрчлөлтүүд байдаг - эрүү нь урагшаа урагшаа гарч эхэлдэг, бүх шинж чанарууд нь хурц, үзүүртэй тоймтой болж, хамрын хэлбэр нь шувууны хурц хушуутай төстэй болж эхэлдэг бөгөөд эдгээр өөрчлөлттэй зэрэгцэн амны хэмжээ өөрчлөгддөг. буурдаг. 30-40 нас хүрэхээр хүн 80 настай хүнтэй адилхан болдог. Энэ синдромтой өвчтөнүүд 50 нас хүртлээ амьд үлдэх нь ховор бөгөөд ихэнх нь нийтлэг шалтгаанууднас баралт нь хорт хавдар, зүрхний шигдээс, цус харвалт юм.
Гучин настайдаа Вернерийн синдромтой өвчтөнд хоёр талын катаракт үүсч эхэлдэг, дуу хоолой нь гэнэт өөрчлөгдөж, арьсанд ноцтой гэмтэл учруулдаг. доод мөчрүүдӨвдөлттэй шархлаа үүсч эхэлдэг бөгөөд хөлний хэсэгт каллус байнга гарч ирдэг.
Зөвхөн өөх тос төдийгүй нийт хатингарлын үр дүнд хөлс булчирхайажиглагдсан огцом бууралтхөлрөх. Зөвхөн мөчдийн ядрах, хатингаршил төдийгүй хурууны хөдөлгөөн огцом буурч, хүчтэй өвдөлтгар, хөлөнд хавтгай хөл хөгжиж эхэлдэг.
Дөчин нас хүрэхэд өвчтөнүүдийн бараг 10% нь хорт хавдар үүсч эхэлдэг дотоод эрхтнүүд, яс, арьсны хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй.
Өвчин оношлогдсон үе шатаас үл хамааран Вернерийн хам шинжийг эмчилнэ орчин үеийн анагаах ухаанчадваргүй, учир нь зарчмын хувьд үр дүнтэй эмчилгээний аргууд байдаггүй тул зөвхөн арилгах боломжтой тааламжгүй шинж тэмдэгтэд үүсэх үед.
Оношлогоо
тавихын тулд үнэн зөв оношлох, та холбоо барих хэрэгтэй туршлагатай эмч, энэ нь бүрэн шинжилгээнд үндэслэн ийм эмгэг байгаа эсэхийг санал болгож болно. Зөвхөн эхний шинж тэмдгүүд төдийгүй дээр дурдсан үндсэн шинж тэмдгүүд байгаа тохиолдолд энэ оношийг тогтоож болно, үүнээс гадна дор хаяж хоёр байх ёстой. нэмэлт шинж тэмдэгөвчин.
Өвчтөнд катаракт, арьсны гэмтэл (хаврын хавдар, дутуу үрчлээс), түүнчлэн дээр дурдсан дөрвөн шинж тэмдэг илэрвэл Вернерийн хам шинж байгаа гэж үзэж болно.
Бэлгийн бойжилт эхлэхээс өмнө шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд л синдром байгаа эсэхийг бүрэн үгүйсгэж болно. Гэхдээ энэ тохиолдолд үл хамаарах зүйл, тухайлбал өсөлтийн хүндрэл байдаг боловч өнөөг хүртэл бэлгийн бойжилтын үед өсөлтийг саатуулсан шалтгааныг нарийн тогтоогоогүй байна.
Оношлогооны үед гормоны шүүрлийн процессыг судлахын тулд рентген шинжилгээ хийх шаардлагатай байж болно. Арьсны биопси эсвэл цусан дахь сахарын шинжилгээг мөн хөгжлийг үгүйсгэхийн тулд захиалж болно Чихрийн шижин. Та мөн WRN генийн хотын шинжилгээг хийснээр Вернерийн синдром гэх мэт өвчнийг оношлох боломжтой.
Урьдчилан сэргийлэх
Амь насанд нь аюултай энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ одоогоор байхгүй, учир нь энэ нь удамшлын шинж чанартай байдаг.
Эмчилгээ
Дээр дурдсанчлан Вернерийн хам шинжийг эмчлэх арга хараахан гараагүй байгаа тул энэ эмгэгийг эмчлэх боломжгүй юм. Одоогийн байдлаар цорын ганц эмчилгээний сонголтын гол анхаарал хандуулдаг шинж тэмдгийн эмчилгээболон хөтлөх үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэххөгжил дагалддаг эмгэгүүдба тэдгээрийн хурцадмал байдал.
Чухал хөгжлийн ачаар гоо сайхны мэс засалЭмгэг судлалын гадаад шинж тэмдгүүдэд бага зэргийн засвар хийх, тухайлбал арьсны эрт хөгшрөлтийн шинж тэмдгийг арилгах боломжтой.
Үүдэл эсийг ашиглан энэ эмгэгийг эмчлэх аргыг мөн туршиж байна. Бид ойрын ирээдүйд хүлээн авах болно гэж найдаж байна эерэг үр дүнтөстэй судалгаа ба хүмүүсВернерийн синдромд үнэхээр туслах боломжтой болно.
Одоогийн байдлаар янз бүрийн өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн тоо нэмэгдсээр байна. Генетикийн эмгэгүүд сүүлийн байранд ордоггүй.
Вернер-Моррисоны хам шинж нь холбогч эдийн аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчин нь арьс, ясны эд, дотоод шүүрлийн болон аль аль нь эрт хөгшрөлтөөр тодорхойлогддог мэдрэлийн системүүдбие.
Эмгэг судлалын тодорхойлолт
Синдромоор өвчилсөн хүний хувьд хөгжих магадлал өндөр байдаг хорт хавдархүргэж болох юм эргэлт буцалтгүй үр дагавар. Ийм неоплазмууд нь: меланома, саркома, лимфома гэх мэт.
Хорь-гучин насны эрчүүд Вернерийн синдромд хамгийн өртөмтгий байдаг. Сонирхолтой баримт бол эрдэмтэд энэ өвчин болон арьсны эрт хөгшрөлтийн бусад шинж тэмдгүүдийн хоорондын хамаарал байгаа эсэхийг хараахан нотлоогүй байна.
Өнөөдрийг хүртэл энэ салбарын мэргэжилтнүүд амь насанд аюултай энэхүү өвчний хөгжлийн шалтгааныг олж тогтоож чадаагүй байна.
Эцэг эхийн ДНХ-д агуулагдах хорт генүүд хүүхдийн биед ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч, хэрэв эцэг эхийн аль алиных нь генийн гажигтай нийлэгжилт үүсвэл ирээдүйд хүүхэд энэ өвчнийг хөгжүүлэх өндөр эрсдэлтэй байдаг. Үүнээс гадна магадлал өндөр байна эрт нас баралтЭнэ генотиптэй хүүхдүүдэд Вернерийн синдромтой өвчтөнүүд жаран наслах магадлал багатай тул.
Өвчний шинж тэмдэг
Өвчний анхдагч шинж тэмдгүүд нь арван гурваас арван найман нас хүртэлх залуу насандаа эхэлдэг боловч энэ нь өвчтөн бүрэн бэлгийн харьцаанд орсны дараа синдром нэлээд хожуу илэрч эхэлдэг.
Энэ хүртэл өвчтөн үе тэнгийнхэнтэйгээ адилхан хөгжиж, гадны бие махбодийн ямар ч гажиггүй байдаг боловч өвчин нь ахиж эхлэхийн зэрэгцээ түүний биед хөгшрөлтийн үйл явц аажмаар үүсч, бараг бүх чухал системд нөлөөлдөг.
Вернерийн синдромын анхны шинж тэмдгүүдийн нэг нь өвчтөнүүдийн анзаардаг (доорх зураг) бол саарал үс гарч, уйтгартай болж, илүү хэврэг болж, унах явдал юм. Дараа нь юу болох бол харагдахуйц өөрчлөлтүүдарьсны бүтэц: үрчлээ үүсч, арьс нь хагарч, хуурайшиж, нимгэн болж, гуужиж, пигментаци үүсдэг.
Биеийн хөгшрөлтийг илтгэдэг бусад процессууд бас тохиолддог. Хүнд катаракт үүсч, зүрх судас, төв мэдрэлийн болон дотоод шүүрлийн систем, хоол боловсруулах эрхтний үйл ажиллагаа доголдож болно. ялгаруулах систем, атеросклероз, ясны сийрэгжилт гэх мэт "насжилттай холбоотой" өвчин, хатингаршил араг ясны булчингууд, хөгжиж болно төрөл бүрийннеоплазмууд. Вернерийн синдромыг ихэвчлэн насанд хүрэгчдийн прогериа гэж нэрлэдэг.
Гаднаас нь дотоод шүүрлийн системБамбай булчирхайн үйл ажиллагаанд саад учруулж болзошгүй. Синдромтой өвчтөнд хоёрдогч бэлгийн шинж чанаргүй, охидод сарын тэмдэг ирэхгүй, эрэгтэйчүүд үргүйдэлд өртөх магадлал өндөр, өвчтөн чихрийн шижин өвчтэй гэж оношлогддог.
Булчин, өөхний эд нь аажмаар хатингарч, хөл, гар нь аажмаар суларч, аяыг нь алдаж, идэвхгүй болдог.
Гадаад төрх байдлын өөрчлөлт
Гаднах төрхөнд ч өөрчлөлт гардаг: нүүрний хэлбэр улам хурц, барзгар болж, хамар томорч, хурц болж, уруул нимгэн болж, уруулын булангууд унждаг. Гуч, дөчин насандаа ийм эмгэгтэй өвчтөн наян настай хүнтэй төстэй байдаг. Өмнө дурьдсанчлан, синдромтой хүн жаран нас хүртлээ амьдрах нь маш ховор бөгөөд үүнээс гадна нас баралт хамгийн түгээмэл тохиолддог. хорт хавдрын өвчин, цус харвалт эсвэл зүрхний шигдээс.
Гучин нас хүрэхэд өвчтөнд хоёр талын катаракт үүсч болно, дуу хоолой нь өөрчлөгдөж болох ч арьс нь хамгийн их өвддөг.
Өөх тос, хөлс булчирхайн эмгэгийн улмаас хөлрөх нь гэнэт зогсдог. Зөвхөн гар, хөл сулрахаас гадна мөчдийн хөдөлгөөн буурч, өвдөлтийн синдромуудясанд, хавтгай хөл гэх мэт эмгэгийн хөгжил. Вернерийн хам шинж (дутуу хөгшрөлтийн синдром) нь маш ноцтой өвчин юм.
Дөчин нас хүрэхэд өвчтөнүүдийн 10% нь дотоод эрхтний хорт хавдартай гэж оношлогддог.
Эмгэг судлалын хөгжлийн үе шатаас үл хамааран хам шинжийг эмчлэх боломжгүй боловч багасгах боломжтой. өвдөлт мэдрэмждэмжих эмчилгээний тусламжтайгаар зарим шинж тэмдгийг арилгах.
Оношлогоо
Зөвхөн өндөр мэргэшсэн, чадварлаг мэргэжилтэн өвчтөнийг бүрэн шалгаж үзсэний дараа энэ өвчнийг үнэн зөв оношлох боломжтой. Вернерийн синдром байгаа эсэхийг тодорхойлж болно гадаад шинж тэмдэг, өвчтөн мөн үнэн зөв оношлохын тулд дээр дурдсан өвчин байгаа эсэхийг шалгах шаардлагатай.
Энэ өвчнийг катаракт эсвэл арьсны гэмтэл, түүнчлэн жагсаасан шинж тэмдгүүдийн дор хаяж дөрөв нь байгаа тохиолдолд оношлох боломжтой.
Өсвөр нас эхлэхээс өмнө эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь байхгүй тохиолдолд л оношийг бүрэн үгүйсгэж болно. Гэсэн хэдий ч энэ чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд бага наснаасаа түүний зогсонги байдалд орсон шалтгааныг нарийн тогтоож чадахгүй байгаатай холбоотойгоор өсөлт удааширч байгаа тохиолдолд онцгой тохиолдол байдаг.
Синдромыг оношлохын тулд дааврын шүүрлийн процессыг судлахын тулд рентген зураг авах шаардлагатай. Үүнээс гадна арьсны биопси, цусан дахь сахарын хэмжээг тодорхойлохын тулд цусны донорыг зааж өгч болно. Өвчинг тодорхойлохын тулд та WRN ген байгаа эсэхийг шалгаж болно. Вернерийн хам шинжээс хэрхэн сэргийлэх вэ? Энэ талаар дараа дэлгэрэнгүй.
Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх
Энэ аюултай өвчинудамшлын шинж чанартай тул энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байдаггүй.
Синдромын эмчилгээ
Өнөөдрийг хүртэл бид өвчнийг хэрхэн эмчлэх талаар хараахан олж чадаагүй байна. Мэргэжилтнүүдийн гол арга хэмжээ нь зөвхөн таагүй шинж тэмдгүүдийг арилгах, түүнчлэн эмчилгээ, эмчилгээ хийх боломжийг олгоход чиглэгддэг. урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээхавсарсан өвчин.
Дүгнэлт
Өнөөдөр хуванцар мэс заслын хурдацтай хөгжил нь гадаад шинж тэмдгүүд, тухайлбал нүүр, гар, хүзүүний арьсны эрт хөгшрөлт гэх мэт өвчний илрэлийг эрс өөрчилж чадна.
Өнөө үед орчин үеийн анагаах ухаан зогсохгүй байгаа бөгөөд энэ салбарын мэргэжилтнүүд энэ өвчинтэй тэмцэх арга замуудын нэг болох үүдэл эсийг туршиж эхэлсэн. Магадгүй ойрын ирээдүйд эрдэмтэд судалгааныхаа удаан хүлээсэн үр дүнг хүлээн авч, прогериа (Вернерийн хам шинж) өвчинд хэрэглэх боломжтой болох юм.
Вернерийн синдром буюу прогериа гэдэг нь эрт хөгшрөлттэй холбоотой удамшлын өвчин юм. эрсдэл нэмэгдсэнхорт хавдар болон бусад өвчний хөгжил. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага наснаасаа үүсдэг өсвөр нас.
Прогери өвчтэй хүн өсвөр насныхных шиг өндөр байдаггүй бөгөөд бусдаас намхан байдаг. Үрчлээ, саарал үс, үс унах зэрэг хөгшрөлтийн шинж тэмдгүүд 20-иод насандаа гарч ирдэг.
30 нас хүрэхэд катаракт эсвэл нүдний линз булингарлах, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин, арьсны шархлаа, хошуут хамар, хорт хавдар, ясны сийрэгжилт - ясны эрдэс нягтрал буурч, үүсдэг.
Вернерийн синдромтой хүмүүст тулгардаг хамгийн чухал эрүүл мэндийн асуудлын нэг бол эрт хөгжил юм янз бүрийн төрөлхорт хавдар, атеросклерозыг артерийн хатуурал гэж нэрлэдэг.
Насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд зориулсан прогирийн хоёр үндсэн дэд төрлийг тодорхойлсон. Хэзээ эмнэлзүйн хэлбэрХүүхэд, энэ эмгэгийг Хатчинсон-Гилфордын синдром гэж нэрлэдэг насанд хүрэгчдийн хэлбэрВернерийн хам шинж (SW) гэж нэрлэдэг (Санжуанело ба Отеро, 2010).
Вернерийн синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн ер бусын туранхай харагддаг ба хожуу насандаа өсөлтийн хурд нь ер бусын удаашралтай байдаг. Нэмж дурдахад өсвөр насныханд ихэвчлэн тохиолддог өсөлтийн огцом өсөлт байдаггүй.
Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн 13 настайдаа эцсийн өндөрт хүрдэг. Насанд хүрэгчдийн өндөр нь 10-18 насанд хүрч болно. Харьцангуй намхан ч гэсэн жин нь ер бусын бага юм.
20 нас хүрэхээс өмнө Вернерийн синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь саарал үс эрт үүсдэг. Ойролцоогоор 25 нас хүртлээ өртсөн хүмүүсийн хуйхан дахь үс дутуу унах (халжрах), хөмсөг, сормуус унадаг. Үүнээс гадна, суга, нийтийн хэсэг, цээжний доорх үс нь ер бусын сийрэг эсвэл огт байхгүй.
Гипогонадизм
Анагаах ухааны уран зохиолын тайланд дурдсанаар Вернерийн синдромтой өвчтөнд ажиглагдсан үс уналт нь эмэгтэйчүүдийн өндгөвчний үйл ажиллагаа, эрэгтэй хүний төмсөгний үйл ажиллагааны доголдол (гипогонадизм), өсөлт, бэлгийн хөгжил муутай холбоотой дотоод шүүрлийн эмгэгээс үүдэлтэй байж болно.
Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь гипогонадизмаар өвддөг. Үүний үр дүнд өртсөн хөвгүүд ер бусын жижиг шодой, жижиг төмсөгтэй байдаг.
Өвчин эмгэгтэй зарим эмэгтэйчүүдэд хоёрдогч бэлгийн шинж чанар (суганы, нийтийн үсний харагдах байдал, хөхний хөгжил, сарын тэмдэг) үүсдэггүй, бэлэг эрхтэн сул хөгжсөн байдаг.
Сарын тэмдэг тогтмол бус байж болно. Гипогонадизмын улмаас эмгэгтэй хүмүүсийн ихэнх нь үргүйдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчилсөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн зарим нь хүүхэдтэй болсон гэсэн мэдээлэл байна.
Бусад шинж тэмдэг
Бусад дэвшилтэт дегенератив өөрчлөлтүүд гарч ирдэг:
- арьсан доорх өөхний давхаргыг аажмаар алдах;
- гар, хөлний булчингийн хатингиршил;
- дутуу, нийт алдагдалнягтрал ясны эд(ясны сийрэгжилт), бага зэргийн гэмтлийн дараа дахин хугарал үүсгэдэг нөхцөл байдал;
- шүдний асуудал, үүнд хэвийн бус хөгжилмөн дутуу шүд алдах.
Вернерийн синдромтой хүмүүсийн гуравны нэг орчим нь кальцийн давсны хэвийн бус хуримтлал (шохойжилт) болон түүнтэй холбоотой зөөлөн эд (шөрмөс, шөрмөс), ялангуяа тохой, өвдөг, шагайнд хатуурдаг.
Арьсны асуудал
Ойролцоогоор 25 насандаа эмгэгтэй хүмүүс хөгжиж, нүүр, гар, хөл нь ялангуяа өртдөг.
Өөх, холбогч болон хэсгүүдэд арьсны хатингаршил булчингийн эд, үр дүнд нь ер бусын гялалзсан, "лав", гөлгөр, эсвэл "склеродерма" харагдах болно.
Хүчилтөрөгчийн цусан хангамжийн эд эсэд (ишеми) нийлүүлэлт буурсантай холбоотойгоор өртсөн хэсэгт ил шарх үүсдэг. Шарх нь ихэвчлэн архаг, удаан эдгэрдэг.
Ахиллес шөрмөсний эргэн тойрон дахь гүн шарх, ихэвчлэн тохойнд бага байдаг нь Вернерийн хам шинжийн онцлог шинж юм.
Олон хүмүүс арьсны нэмэлт гажигтай байдаг. Гар, хөлний арьс нь хэвийн бус нэмэгдсэн өнгө (гиперпигментаци), өнгө буурсан (гипопигментаци) эсвэл хэвийн бус тэлэлтийг үүсгэдэг. цусны судас, холбогдох улайлт (telangiectasias) үүсгэдэг.
Алга, ул, тохой, өвдөг зэрэг үе мөчний арьс ер бусын зузаан болж (гиперкератоз) гадаргын эд эсийг устгаснаар шархлаа үүсэх хандлагатай байдаг.
Учир нь атрофийн өөрчлөлтүүдАрьс ба нүүрний хэсгийн доод эдэд өртсөн хүмүүс нүүрний онцлог шинж чанартай байдаг.
- мэдэгдэхүйц нүд;
- уян хатан чанараа алдсан хатуу чих;
- нимгэн, хавчих хамар.
Эрт бууралт, үс унах нь өвөрмөц дүр төрхийг бий болгодог. Ихэнх хүмүүсийн хувьд эрт хөгшрөлт нь 30-40 насанд тохиолддог.
Нүдний гажиг
Өвчин нь хөгшрөлтийн катаракт эрт эхлэх шинж чанартай байдаг. Энэ нь ихэвчлэн хоёр нүдэнд (хоёр талын) нөлөөлдөг. Амьдралын гурав, дөрөв дэх арван жилд гэнэт гарч ирдэг (Хөгшрөлтийн катаракт ихэвчлэн 50-иас дээш насны хүмүүст үүсдэг.)
Хөгшрөлтийн үйл явц нь хүн бүрийн хувьд зайлшгүй байх ёстой, гэхдээ энэ нь аажмаар, удаан явагддаг тул хүн өөрийн бие махбодид гарч буй өөрчлөлтөд дасах цагтай байдаг. Өнөөдөр энэ бол хэцүү нууц юм орчин үеийн шинжлэх ухаанЭнэ нь бие махбод дахь бүх хөгшрөлтийн процессыг ихээхэн хурдасгадаг өвчин болсон - Вернер Моррисоны хам шинж.
Өвчин нь маш ховор тохиолддог тул эрдэмтэд хараахан олж чадаагүй байна үр дүнтэй аргаэмчилгээ. Энэ бол орчин үеийн нийгэмд гажиг юм. Энэ өвчний баримтыг анх удаа 1904 онд Германы эрдэмтэн тэмдэглэжээ. Өнөөг хүртэл хүн төрөлхтний агуу оюун ухаан нь өдөөн хатгасан үл ойлгогдох үйл явцыг судлахыг оролдож байна. Хүний бие, мөн аргуудыг хайж байна үр дүнтэй тэмцэлөвчинтэй.
Энэ өвчин хаанаас ирсэн бэ?
Дүрмээр бол синдром нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Өвчтөнүүд эцэг эхээсээ найм дахь хромосом дээр байрладаг нэг хэвийн бус генийг хүлээн авдаг. Генетикийн бүтэлгүйтлийн улмаас мутаци үүсч, дараа нь хүүхэд эдгээр генийг өвлөн авах болно. Өөрчлөлтүүд нь бүх биеийн үйл ажиллагаанд, түүний дотор гадаад төрх байдалд нөлөөлдөг.
Өнөөдрийг хүртэл бид Вернерийн хам шинж нь аутосомын рецессив өвчин гэдгийг л олж мэдсэн. Гэхдээ генетикийн шинжилгээгээр энэ оношийг үгүйсгэх, батлах боломжгүй юм.
Өвчний шинж тэмдэг
Нэлээд ховор туршлагаас харахад энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүд арван наснаас хойш гарч ирдэг. Гол санаа зовоосон зүйл бол хоцролт юм. Гэхдээ ихэнхдээ илэрхий шинж тэмдэг 20 наснаас л анзаарч болно.
Мэргэжилтнүүд хэд хэдэн үндсэн шинж тэмдгийг тодорхойлдог.
- Хангалттай Богино хугацаахүн саарал болж, удалгүй толгой дээрх бүх үсээ алддаг.
- Арьс хурдан хөгширч, гиперпигментаци, үрчлээс гарч, цайвар, хуурай болдог.
Эдгээрийг дагаад хүн хөгждөг их хэмжээнийбусад эмгэгүүд:
Вернерийн синдромд нөлөөлдөг тул хүн хоёрдогч бэлгийн шинж чанаргүй байж болно: сарын тэмдэг ирэхгүй, хэт өндөр дуу хоолой, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа алдагдах, чихрийн шижин (инсулинд тэсвэртэй) үүсдэг. Энэ бүхэн нь ийм аймшигтай синдромтой хүмүүст танил юм.
Гадаад төрх
Ийм хүмүүс ердийнхөөс тэс өөр нүүрний онцлогтой байдаг тул ийм өвчтэй өвчтөнг алсаас таньж болно. Дүрмээр бол тэд үзүүртэй болж, хамар нь шувууны хушуу шиг, эрүү нь хүчтэй цухуйж, ам нь жижиг, нүүрний зууван нь сар хэлбэртэй болдог. Өөхний эд, булчингууд нь бүрэн хатингар болдог. Тиймээс гар, хөл нь хэвийн бус нимгэн байдаг - энэ бүхэн хэвийн хөдөлгөөнд нөлөөлдөг. Хүний хөдөлгөөн хэцүү, хурдан ядарч, бие махбодийн хүнд ачааллыг тэсвэрлэдэггүй.
Өөр нэг бий гол онцлог, Вернерийн хам шинжийг тодорхойлдог. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн зураг гайхалтай: 40 насандаа тэд хоёр дахин хөгшин харагддаг. Статистик мэдээллээс харахад энэ өвчинд нэрвэгдсэн өвчтөнүүд 50 нас хүртэл амьдардаггүй. Бие махбодид хорт хавдар тусах, эсвэл зүрхний шигдээс, цус харвалтаас болж үхэл тохиолддог.
Хэн эрсдэлд орох вэ?
Ихэнхдээ энэ өвчин хүн амын эрэгтэй хагаст тохиолддог. Вернерийн хам шинж (шинж тэмдэг) нь өсвөр насны дараа илэрдэг. Өвчин нь ДНХ-ийн мутацыг кодлох үүрэгтэй ген болох молекулын түвшинд үүсдэг. Эрдэмтэд энэ синдром нь хурдан хөгшрөлтийг үүсгэдэг бусад ижил төстэй өвчинтэй ямар холбоотой болохыг хараахан олж чадаагүй байна. Түүгээр ч барахгүй энэ нь байгаа гэдэгт тэд эргэлздэг.
Хэдийгээр энэ өвчин ховор боловч ийм хүмүүс байдаг бөгөөд орчин үеийн нийгэм тэдэнд илүү үнэнч байх ёстой, учир нь хэн ч үүнээс ангид байдаггүй. Энэ өвчинтэй тулгарсан хүмүүс маш хэцүү байдаг. Аймшгаас гадна Гадаад төрх, хэвийн амьдрах боломжгүй олон өвчин дагалддаг. эхний шатгаднах өөрчлөлтүүд дагалддаг бөгөөд дараагийн бүх зүйл нь эрхтний өвчнийг өдөөдөг.
Вернерийн синдром маш хурдан хөгждөг тул 40 настай өвчтөнд хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг. хорт хавдар үүсэх- энэ өвчинд ховор тохиолддог зүйл биш.
Оношлогоо
Бараг бүх өвчин ихэвчлэн насанд хүрсэн, тэр ч байтугай хөгшрөлтийн үед илэрдэг, гэхдээ энэ нь Вернерийн хам шинж биш бол эрт хөгшрөлтийн хам шинж юм. Ихэвчлэн дүүрэн байдаг Эрүүл мэндийн үзлэгӨвчтөнүүд хөл, түүнчлэн хөлний ясны сийрэгжилтийг мэдэрч, шөрмөс, шөрмөсний бүтцийг зөрчиж байна. Дүрмээр бол өвчтөн гомдоллодог хараа муу, учир нь катаракт нь өвчний үед бараг үргэлж тохиолддог. Олон хүмүүс тархины үйл ажиллагаа доголдож, оюуны чадвар хурдан буурч байгааг анзаарсан. Өвчтөнүүд ихэвчлэн зүрхний бүсэд өвдөлтийг гомдоллодог.
Вернерийн синдромыг оношлохын тулд бүрэн эмнэлзүйн үзлэгийг томилно. Хэрэв эмч эргэлзэж байвал фибробластыг өсгөвөрлөх чадварыг тодорхойлж чадна.
Эмчилгээ
Вернерийн синдром бол 21-р зууны тахал юм. Эрдэмтэд энэ өвчнийг судлахыг хичээнгүйлэн хичээж, энэ асуудлыг шийдэх гарцыг хайж, арилгахаар ажиллаж байна орчин үеийн нийгэмэнэ төрлийн гажигаас. Бид зөвхөн нэг зүйлийг хэлж чадна - энэ бол генетикийн согогийн хамгийн ховор тохиолдлын нэг юм.
Харамсалтай нь сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд анагаах ухаан асар их хөгжил дэвшилд хүрсэн ч өнөөдөр эрдэмтэд энэ өвчинтэй тэмцэж чадахгүй байна. Үүнийг эмчлэх боломжтой юу? Энэ нууц хэвээр байна. Өвчтөний нөхцөл байдлыг хадгалахын тулд хурдан хөгшрөлтийг зогсоож, эрхтэний өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх тусгай эмчилгээ хийдэг. Энэ өвчний шинж тэмдгийг бууруулахын тулд урьдчилан сэргийлэх ажлыг тогтмол хийдэг. Гэвч эмч нар энэ үйл явцыг бүрэн зогсоож чадахгүй байна.
Гоо сайхны мэс засал туслах уу?
Мэдээжийн хэрэг та сайн хүмүүсээс тусламж хүсч болно хуванцар мэс засалчидболон сайжруулах Гэхдээ гайхалтай хурдан, тиймээс ийм төрлийн тусламж богино хугацаанд үргэлжлэх болно. Ойрын ирээдүйд эрдэмтдийн бүтээн байгуулалт амжилттай болж, хүссэн үр дүнг өгөх эм олдоно гэж найдаж байна. IN Сүүлийн үедҮүдэл эсийн тусламжтайгаар хамгийн найдваргүй өвчнийг эмчлэхэд идэвхтэй оролцдог анагаах ухааны салбарт ихээхэн итгэл найдвар тавьж байна. Удахгүй энэ аргын тусламжтайгаар Вернер Жонсоны хам шинжийг эмчлэх боломжтой болно гэдэгт бид итгэж байна.
