Хүний удамшлын өвчин. Хүний удамшлын өвчин Хүний өвчлөлийн удамшил

Хүний зарим удамшлын өвчний илрэл нь эрдэмтдийн үзэж байгаагаар хэд хэдэн шалтгаантай холбоотой байдаг.

• хромосомын тоо өөрчлөгдөх;
• эцэг эхийн хромосомын бүтцэд гэмтэл учруулах;
• генийн түвшний мутаци.

-аас нийт тооЗөвхөн нэг хос нь бэлгийн хромосом агуулдаг бөгөөд бусад нь аутосомын шинж чанартай бөгөөд бие биенээсээ хэмжээ, хэлбэрээрээ ялгаатай байдаг. Эрүүл хүн 23 хос хромосомтой байдаг. Нэмэлт хромосом үүсэх эсвэл түүний алга болох шалтгаан болдог Хүний биеянз бүрийн үндсэн хуулийн өөрчлөлт.

Хөгжлийн үр дүнд орчин үеийн шинжлэх ухаанЭрдэмтэд зөвхөн хромосомыг тоолоод зогсохгүй хос бүрийг таньж чаддаг болсон. Кариотипийн шинжилгээ хийх нь удамшлын өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог эрт үе шатуудхүний ​​амьдрал. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь тодорхой хос хромосомын тэнцвэргүй байдалтай холбоотой байдаг.

Удамшлын өвчний шалтгаан

Удамшлын өвчний шалтгаан, удамшлын шалтгаантай холбоотой хэд хэдэн бүлэгт хувааж болно:

• шууд нөлөөллийн буюу төрөлхийн өвчин; Тэд хүүхэд төрсний дараа шууд гарч ирдэг. Ердийн төлөөлөл нь гемофили, фенилкетонури, Дауны өвчин юм. Эрдэмтэд ийм өвчин үүсэхийг эцэг эх хоёулаа гэрлэж, хүүхэд төрүүлэхээс өмнө амьдарч байсан амьдралын хэв маяг, амьдралын нөхцөл байдалтай шууд холбодог. Ихэнхдээ энэ төрлийн эмгэгийн хөгжлийн шалтгаан нь жирэмсэн эхийн амьдралын хэв маяг юм. Ихэнх тохиолдолд хромосомын багц өөрчлөгдөхөд нөлөөлж буй шалтгаануудын дунд архи, согтууруулах ундаа, мансууруулах бодис агуулсан бодис, сөрөг нөхцөл байдалэкологи.
• эцэг эхээс удамшсан өвчин, гэхдээ гадны өдөөлтөд гэнэт өртөх үед идэвхждэг. Ийм өвчин нь хүүхдийн өсөлт, хөгжлийн явцад урагшилдаг бөгөөд тэдгээрийн илрэл, цаашдын тэлэлт нь удамшлын хариуцлагыг хариуцдаг механизмын сөрөг нөлөөллийг өдөөдөг. Шинж тэмдгийн өсөлтийг өдөөдөг гол хүчин зүйл бол нийгмийн сөрөг амьдралын хэв маяг юм. Ихэнх тохиолдолд ийм хүчин зүйлүүд үүсдэг чихрийн шижинболон сэтгэцийн эмгэг.
• удамшлын урьдал нөхцөлтэй шууд холбоотой өвчин. Гадны нөхцөл байдалтай холбоотой ноцтой хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд энэ нь хөгжиж болно гуурсан хоолойн багтраа, атеросклероз, зүрхний зарим өвчин, шархлаа гэх мэт. Хортой хүчин зүйлүүдЧанар муутай хоол тэжээл, сөрөг экологи, эм бэлдмэлийг бодлогогүй хэрэглэх, гэр ахуйн химийн бодис байнга хэрэглэх зэргийг нэрлэж болно.

Хромосомын удамшлын өөрчлөлт

Хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой мутаци нь хуваагдлын үйл явц - мейозын зөрчил мэт харагдана. "Хөтөлбөр" бүтэлгүйтсэний үр дүнд одоо байгаа хромосомын хос хүйсийн болон соматикийн давхардал үүсдэг. Хүйсээс хамааралтай удамшлын эмгэгүүд нь бэлгийн X хромосомоор дамждаг.

IN эрэгтэй биеЭнэ хромосом нь хосгүй байдаг тул эрэгтэйчүүдэд удамшлын өвчний илрэлийг хадгалдаг. IN эмэгтэй бие"X" хос байдаг тул эмэгтэйчүүдийг чанар муутай X хромосомын тээгч гэж үздэг. Төлөө хромосомын удамшлын өвчиндангаар дамжуулсан эмэгтэй шугам, хэвийн бус хос байх шаардлагатай. Энэ нөлөө нь байгальд маш ховор байдаг.

Генетикийн удамшлын өвчин

Ихэнх удамшлын өвчин нь генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд энэ нь молекулын түвшинд ДНХ-ийн өөрчлөлт бөгөөд генетикийн эрдэмтэд, хүүхдийн эмч нарт сайн мэддэг. Молекул, эс, эд, эрхтэний түвшинд илэрдэг генийн мутаци байдаг. ДНХ-ийн молекулын түвшний мутациас үндсэн фенотип хүртэлх ялгаа их байгаа хэдий ч биеийн эд, эрхтэн, эсэд тохиолдож болох бүх мутаци нь фенотипэд хамаардаг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Хэдийгээр тэдгээр нь зөвхөн гадаад өөрчлөлтүүд юм.

Бусад зүйлсийн дотор янз бүрийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг экологи болон бусад генүүдийн аюултай нөлөөлөл, мутацийн генийн функцийг хэрэгжүүлэх боломжийг мартаж болохгүй. Уургийн олон хэлбэр, тэдгээрийн үйл ажиллагааны олон талт байдал, бодисын солилцооны үйл явцын талаархи шинжлэх ухааны мэдлэг дутмаг нь генийн өвчний ангилалыг бий болгох оролдлогод сөргөөр нөлөөлдөг.

Дүгнэлт

Орчин үеийн анагаах ухаан 5500-6500 орчим байдаг эмнэлзүйн хэлбэрүүдгенийн өвчин. Эдгээр өгөгдөл нь хуваахдаа тодорхой хил хязгаар байхгүйгээс шалтгаалж байна тусдаа хэлбэрүүд. Зарим генетикийн удамшлын өвчинтөлөөлөх янз бүрийн хэлбэрүүдЭмнэлзүйн үүднээс авч үзвэл генетикийн үүднээс авч үзвэл эдгээр нь нэг байрлал дахь мутацийн үр дагавар юм.

Эрдэмтэд үүнийг баталж байна Гадаад төрххүн, эрүүл мэндийн байдал болон бусад хувь хүний ​​онцлоггенетик ба нөлөөлөл гэсэн хоёр үндсэн хүчин зүйлээс хамаардаг орчин. Түүнээс гадна генетик нь 70% -ийг эзэлдэг.

Ихэнх өвчин нь нэг хэмжээгээр удамшлын холбоотой байдаг: заримдаа генетик нь тодорхой өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг боловч генетикийн аппаратын эвдрэлээс шууд хамааралтай хэд хэдэн өвчин байдаг.

Гэсэн хэдий ч бүгд алдагдаагүй: бидний хүн нэг бүр хувь тавиландаа нөлөөлөх боломжтой, учир нь эрүүл мэндийн 30% нь амьдралын хэв маяг, хоол тэжээл, Идэвхтэй хөдөлгөөн хийхмөн эмч нарын хүчин чармайлт.

Өв залгамжлалаар дамждаг өвчний онцлог

Төрөлхийн болон удамшлын өвчин нь ижил зүйл биш боловч хоёулаа хүүхэд төрсөн цагаас эхэлдэг.

Төрөлхийн өвчин нь жирэмслэлт тасалдсан, архи, никотин, зарим эм, өвчний нөлөөн дор үүсдэг (, вируст гепатит, ). Гэсэн хэдий ч ураг эхэндээ эрүүл байсан.

Удамшлын урьдал өвчин нь хүүхдэд сүнслэг боломж үлдээдэггүй. Энэ тохиолдолд эвдрэл нь илүү эрт тохиолддог - генетикийн материалыг эцэг эхээс хүүхдэд шилжүүлэх үе шатанд.

Удамшлын өвчний хоёр дахь шинж чанар нь чадваргүй байдаг бүрэн эдгээх. Уушгины хатгалгаа, хоолойны ангина зэргийг антибиотик, хавсарсан хавсралт эсвэл үрэвсэлээр эмчилж болно. цөсний хүүдий- устгах. Гэвч удамшлын материалыг засах боломжгүй байна. Эрдэмтэд удамшлын материалыг засах гэж оролдож байгаа ч олсон үр дүнгээ өргөн практикт нэвтрүүлэхээс хол байна.

Цор ганц боломжтой аргаУдамшлын өвчний эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэсэн эмчилгээ юм. Зарим тохиолдолд өвчнийг даамжрахаас урьдчилан сэргийлэх нь үр дүнтэй байдаг ч таамаглал нь сэтгэл дундуур хэвээр байна. Удамшлын өвчин, харамсалтай нь эдгэршгүй хэвээр байна.

Миопи бол хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин юм.

Хамгийн алдартай 5 удамшлын өвчин

Миопи

Энэ нь магадгүй шууд удамшдаг хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм. Мэдээжийн хэрэг, унших чадвар муу, зурагт байнга үзэх, зөөврийн компьютерын дэлгэцийн өмнө өдөр бүр олон цагаар суух, хоол хүнсэндээ А аминдэм хангалтгүй байх зэрэг нь хараа муудахад нөлөөлдөг.

Гэсэн хэдий ч, нэг сургуулийн ангид нэг нь аль хэдийн нүдний шил зүүсэн, нөгөө нь тод хардаг хүүхдүүдтэй адилхан зан авиртай байх болно. гол шалтгаанМиопи бол гэр бүлийн түүх юм.
Өвчний шалтгаан нь суналтыг дэмждэг булчингийн онцлог юм нүдний алим. Үүний үр дүнд дүрс нь нүдний торлог бүрхэвч дээр биш, харин илүү ойртож, хүн бүдгэрч байгааг хардаг.

Хэрэв ээж, аав нь миопи өвчтэй байсан бол хүүхдэд дамжих магадлал 30-40%, хэрэв хоёулаа бол 70% байна. Өвчин нь ихэвчлэн идэвхтэй өсөлтийн үед илэрдэг өсвөр нас, гэхдээ бага сургуулийн сурагч хүртэл өвдөж болно.

Энэ бол удамшлын сонгодог өвчин юм. Гемофилийн хэд хэдэн дэд төрлүүд байдаг бөгөөд тэдгээрийн задрал нь бие даасан бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн үйлдвэрлэлийг тасалдуулахад хүргэдэг. Хүнд байдал нь бас өөр өөр байдаг. Гемофили А, В, С гэсэн гурван төрлийн өвчин байдаг.

Гемофили үүсгэдэг мутаци нь X хромосомтой холбоотой байдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг тул тэдний нэг нь ийм гажигтай бол эмэгтэй хүн өвчтэй биш, харин зүгээр л тээгч болдог. Түүхэнд эмгэг нь хоёр хромосомд нэгэн зэрэг нөлөөлж, эмэгтэй хүн өвдсөн 60 тохиолдол л байдаг.

Гемофили өвчтэй бараг бүх өвчтөнүүд хөвгүүд байдаг, учир нь тэд нэг X хромосомтой байдаг. Хамгийн алдартай гемофили өвчтэй хүмүүсийн нэг бол залуу Царевич Алексей Николаевич байв. 14 настайдаа цаазлагдах өдрөө хүүгийн биеийн байдал маш хүнд байсан.

Тромбофили

Тромбофили - эмгэгийн нөхцөл, энэ нь цусны бүлэгнэлтийг нэмэгдүүлдэг. Цусны бүлэгнэлтийн тогтолцооны бие даасан хэсгүүдэд мутаци үүсдэг олон төрлийн тромбофил байдаг (жишээлбэл, антитромбин, уураг С ба S-ийн дутагдал, антифосфолипидын хам шинж).

Олон хүмүүс энэ эмгэг нь ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь тэдэнд нөлөөлөхгүй гэж боддог. Гэсэн хэдий ч тромбофили нь ихэвчлэн ишемийн зүрхний шигдээс, цус харвалт, тромбоэмболизмд хүргэдэг. уушигны артери, 40-өөс доош насны хүмүүсийн судасны тромбоз.

Тромбофили нь эмэгтэйчүүдэд давтагдах зулбалт, жирэмслэлтийг хугацаа хүртэл нь үргэлжлүүлдэггүй эсэхийг шалгах явцад ихэвчлэн илэрдэг. Харамсалтай нь ийм магадлал өндөр байна энэ мужөвчтэй хүмүүсийн хүүхдүүд өвлөх болно.

Энэ өвчин 2500 нярайн нэгд тохиолддог бөгөөд энэ нь тийм ч ховор биш юм. Цистик фиброз нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Өөрөөр хэлбэл, өвчтэй хүүхэд төрөхийн тулд хүүхэд эх, эцгийн буруу генийг нэгэн зэрэг авах ёстой.

Дэлхий даяар хүмүүсийн 2-5% нь цистик фиброзын тээгч бөгөөд энэ талаар огт мэддэггүй. Түүн шиг хүнтэй таарвал 25%-ийн магадлалтай өвчтэй хүүхэд төрүүлэх боломжтой.
Цистик фиброз нь биеийн бүх булчирхайн шүүрлийн үйлдвэрлэл буурсантай холбоотой юм. Үүний үр дүнд амьсгалын замын болон хоол боловсруулах систем. Ялангуяа амьсгалын замын өвчний үед гуурсан хоолойн хөндийгөөс шүүрэл ялгардаггүй, нойр булчирхайгаар хоол боловсруулах ферментийн үйлдвэрлэл байдаггүй.

Эмчилгээ нь зөвхөн үүнээс бүрдэнэ орлуулах эмчилгээ, таамаглал нь тааламжгүй хэвээр байна. Европт ийм хүмүүс 40 жил, Орост хамгийн ихдээ 28 жил амьдардаг.

Булчингийн дистрофи

Энэ аймшигтай өвчинхэд хэдэн дэд зүйл (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne) багтдаг. Өвчний мөн чанар нь дэвшилтэт шинж чанартай байдаг булчингийн сулрал, аажмаар хүнийг бүрэн хөдөлгөөнгүй болгоход хүргэдэг.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчин рецессив генээр дамждаг тул эрүүл чийрэг эцэг эхээс булчингийн дистрофитэй хүүхэд төрөх боломжтой.Эцэг эхийнх нь халдвар тээгч байх магадлал 25% байхад л хангалттай.

Дүрмээр бол эмч нар 6 сартайдаа Duchenne myopathy-ийн анхны шинж тэмдгийг илрүүлдэг. Заримдаа бүр хүндрэл гэж "бичиж" орхидог DPT вакцинжуулалт, энэ нь үндсэндээ буруу, учир нь өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Эрб-Ротын залуучууд 14-16 насандаа анх гарч ирдэг.

Булчингийн дистрофи эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай бөгөөд зөвхөн чанарыг сайжруулах, амьдралын хугацааг нэмэгдүүлэхэд чиглэгддэг.

Эрдэмтэд удамшлын өвчнийг хэрхэн эмчлэх талаар хараахан мэдэхгүй байгаа ч дэлхий даяар ийм оролдлого хийгдэж байна.

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Одоогийн байдлаар удамшлын өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч та хамгийн түгээмэл төрлийн мутацийн шинжилгээнд хамрагдаж, тодорхой хосын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлж болно.

Тэгвэл эцэг эхийн зан араншингаас их зүйл шалтгаална. Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт нь мэдээжийн хэрэг генетикийн материалд нөлөөлөхгүй, гэхдээ зарим тохиолдолд энэ нь өвчний хүнд хэлбэрийн илрэлийн эрсдлийг бууруулдаг.
Тиймээс та генетикийн шинжилгээнээс айх ёсгүй: эрт оношлох тусам хүүхдэд туслах нь илүү хялбар байх болно.

Хэрэв та аль лабораторид хандахаа мэдэхгүй байгаа бол Medical Note-ийн эмнэлгийн консерж нь төрөлхийн өвчний генетикийн шинжилгээг боломжийн үнээр үнэ төлбөргүй хийх лабораторийг сонгон шалгаруулж өгнө.

Өнөөдөр дөрөв, хагас мянга гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байгаа бөгөөд тохиолдол бүрт хатуу байдаг нотлох үндэслэлөвчин яг удамшлын замаар дамждаг, өөр юу ч биш. Гэсэн хэдий ч өндөр түвшинОношлогооны хөгжилд бүх генетикийн эмгэгийг биохимийн урвалын хэмжээнд судлаагүй байна. Гэсэн хэдий ч удамшлын өвчний хөгжлийн үндсэн механизмыг орчин үеийн шинжлэх ухаан мэддэг.

Мутацийн гурван үндсэн төрөл байдаг:

• генетик;
• хромосомын;
• Геном (ихэнхдээ хүйстэй холбоотой).

Менделийн генетикийн үндсэн хуулиуд нь давамгайлсан болон рецессив генийг тодорхойлдог. Үр тогтсоны дараа ургийн эсүүд нь эхийн хагас, эцгийн генийн хагасыг агуулдаг бөгөөд хос аллелийг бүрдүүлдэг. Олон генетикийн хослол байдаггүй: зөвхөн хоёр. Тодорхойлох шинж чанарууд нь фенотипээр илэрдэг. Хэрэв аллелийн мутацитай генийн аль нэг нь давамгайлж байвал өвчин өөрөө илэрдэг. Давамгайлсан хостой ижил зүйл тохиолддог. Хэрэв ийм ген рецессив байвал энэ нь фенотипэд ямар ч байдлаар тусдаггүй. Рецессив шинж тэмдгээр дамждаг удамшлын өвчний илрэл нь зөвхөн хоёр ген нь эмгэг судлалын мэдээлэл агуулсан тохиолдолд л боломжтой байдаг.

Хромосомын мутаци нь мейозын процессын явцад тэдгээрийн хуваагдлыг зөрчсөнөөр илэрдэг. Давхардлын үр дүнд нэмэлт хромосомууд гарч ирдэг: хүйс ба соматик.

Хүйстэй холбоотой удамшлын гажиг нь бэлгийн X хромосомоор дамждаг. Эрэгтэйчүүдэд энэ нь төлөөлдөг тул ганц бие, гэр бүлийн бүх эрчүүд өвчний илрэлтэй байдаг. Харин хоёр бэлгийн Х хромосомтой эмэгтэйчүүд гэмтсэн X хромосомын тээгч байдаг. Эмэгтэйчүүдэд хүйстэй холбоотой удамшлын өвчин үүсэхийн тулд өвчтөн бэлгийн хромосомын согогийг хоёуланг нь өвлөн авах шаардлагатай. Энэ нь маш ховор тохиолддог.

Удамшлын өвчний биологи

Удамшлын эмгэгийн илрэл нь олон хүчин зүйлээс хамаардаг. Генотипийн өвөрмөц шинж чанарууд байдаг гадаад илрэлүүд(фенотипэд нөлөөлөх) тодорхой нөхцөлд. Үүнтэй холбогдуулан удамшлын өвчний биологи нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог бүх өвчнийг дараахь бүлэгт хуваадаг.

• Хараат бус илрэлүүд гадаад орчин, боловсрол, нийгмийн нөхцөл байдал, сайн сайхан байдал: фенилкетонури, Дауны өвчин, гемофили, бэлгийн хромосомын мутаци;
• Зөвхөн тодорхой нөхцөлд л илэрдэг удамшлын урьдач нөхцөл. Их ач холбогдолхүрээлэн буй орчны хүчин зүйлстэй: хоолны дэглэм, мэргэжлийн аюул гэх мэт. Ийм өвчинд: тулай, атеросклероз, пепсины шарх, артерийн гипертензи, чихрийн шижин, архидалт, хавдрын эсийн өсөлт.

Заримдаа өвчтэй хүмүүсийн хүүхдүүдэд удамшлын бус өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь хамаатан садан нь тодорхой хүчин зүйлүүдэд ижил өртөмтгий байдаг. Жишээлбэл, хэрх өвчний хөгжил, үүсгэгч бодис нь ген, хромосомтой ямар ч холбоогүй юм. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүд, ач зээ, гуч нар ч өртөмтгий байдаг системийн гэмтэл холбогч эдβ-цус задлагч стрептококк. Олон хүмүүс архаг тонзиллитбүх амьдралыг дагалддаг боловч удамшлын өвчин үүсгэдэггүй бол зүрхний хавхлагын ревматик гэмтэлтэй хамаатан садантай хүмүүст ижил төстэй эмгэг үүсдэг.

Удамшлын өвчний шалтгаан

холбоотой удамшлын өвчний шалтгаан генийн мутаци, үргэлж ижил байдаг: генийн гажиг – ферментийн гажиг – уургийн нийлэгжилтийн дутагдал. Үүний үр дүнд биед шаардлагатай элементүүд болж хувирах ёстой бодисууд хуримтлагддаг боловч биохимийн урвалын завсрын бүтээгдэхүүн болох нь өөрөө хортой байдаг.

Жишээлбэл, сонгодог удамшлын өвчин фенилкетонури нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг ферментийн нийлэгжилтийг зохицуулдаг генийн согогийн улмаас үүсдэг. Тиймээс фенилкетонури нь тархи өвддөг.

Лактозын дутагдал нь гэдэсний эмгэгийг үүсгэдэг. Үнээний түүхий сүүг үл тэвчих нь нэлээд түгээмэл үзэгдэл бөгөөд энэ нь удамшлын өвчинд ч хамаатай боловч тодорхой нөхцөлд зарим хүмүүст нөхөн олговор үүсч, гэдэсний эсийн идэвхтэй "сургалт" -ын ачаар лактазын үйлдвэрлэл сайжирдаг.

Хромосомын гажиг нь нөхцөл байдлаас үл хамааран илэрдэг. Олон хүүхэд амьдрах чадваргүй байдаг. Гэхдээ Дауны өвчин бол удамшлын өвчнүүдийн нэг юм гадаад нөхцөл байдалИйм таатай орчин нь өвчтөнүүд нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болдог.

Бэлгийн хромосомын хуваагдал нь соматик шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөггүй тул үхэлд хүргэх хүндрэлүүд дагалддаггүй. Бүх чухал эрхтэнүүд ийм удамшлын өвчинд нэрвэгддэггүй. Гэмтэл нь бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн түвшинд, ихэнхдээ зөвхөн дотоод эрхтнүүдийн түвшинд илэрдэг. Заримдаа тэдэнгүйгээр ажилладаг. Жишээлбэл, triplo-ex хам шинжийн үед эмэгтэй хүн нэмэлт Х хромосомтой бол жирэмслэх чадвар нь хадгалагдана. Мөн хүүхдүүд хэвийн бэлгийн хромосомтой төрдөг. Нөхцөл байдал эрэгтэйчүүдэд нэмэлт Y хромосомтой төстэй байдаг.

Удамшлын өвчний хөгжлийн механизм нь генийн хослолд оршдог: давамгайлсан ба рецессив. Тэдний янз бүрийн хослолууд нь фенотипэд өөр өөрөөр илэрдэг. Өвчин үүсгэхийн тулд нэг аллелийн нэг мутацитай давамгайлсан ген эсвэл эмгэгийн рецессив хос хангалттай байдаг.

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Илрэхээс урьдчилан сэргийлэх генетикийн эмгэггенетикийн төвийн мэргэжилтнүүд хийдэг. IN жирэмсний эмнэлэг гол хотуудИрээдүйн гэрлэсэн хосуудад зөвлөгөө өгдөг генетикийн мэргэжилтнүүдийн тусгай алба байдаг. Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь удамшлын зураглал гаргах, тусгай шинжилгээг тайлах замаар хийгддэг.

Эцэг эхээс хүүхэд зөвхөн нүдний тодорхой өнгө, өндөр, нүүрний хэлбэрийг төдийгүй удамшлын хэлбэрийг олж авах боломжтой. Тэд юу вэ? Та тэдгээрийг хэрхэн илрүүлэх вэ? Ямар ангилал байдаг вэ?

Удамшлын механизмууд

Өвчин эмгэгийн талаар ярихаасаа өмнө тэдгээр нь юу болохыг ойлгох нь зүйтэй юм.Бидний тухай бүх мэдээлэл ДНХ-ийн молекулд агуулагддаг бөгөөд энэ нь амин хүчлүүдийн төсөөлшгүй урт гинжин хэлхээнээс бүрддэг. Эдгээр амин хүчлүүдийн ээлж нь өвөрмөц юм.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсгүүдийг ген гэж нэрлэдэг. Ген бүр нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг биеийн нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын талаархи бүрэн мэдээллийг агуулдаг, тухайлбал, арьсны өнгө, үс, зан чанарын шинж чанар гэх мэт. Тэд гэмтсэн эсвэл ажил нь тасалдсан үед асуудал үүсдэг. удамшлын өвчин, өв залгамжлалаар дамждаг.

ДНХ нь 46 хромосом буюу 23 хосоор зохион байгуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн хромосом юм. Хромосом нь генийн үйл ажиллагаа, хуулбарлах, гэмтлээс нөхөн сэргээх үүрэгтэй. Үр тогтсоны үр дүнд хос бүр эцгээс нэг хромосом, эхээс өөр хромосомтой байдаг.

Энэ тохиолдолд генийн нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив эсвэл дарангуйлагдах болно. Энгийнээр хэлэхэд, нүдний өнгийг хариуцдаг аавын ген давамгайлж байвал хүүхэд энэ шинж чанарыг эхээс нь биш түүнээс өвлөнө.

Генетик өвчин

Удамшлын өвчин нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах механизмд гэмтэл, мутаци үүсэх үед үүсдэг. Ген нь гэмтсэн организм үүнийг эрүүл материалтай адил үр удамд нь дамжуулдаг.

Эмгэг судлалын ген нь рецессив тохиолдолд дараагийн удамд харагдахгүй байж болох ч тэд түүний тээгч байх болно. Эрүүл ген давамгайлах үед энэ нь өөрөө илрэхгүй байх магадлал бий.

Одоогийн байдлаар 6 мянга гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байна. Тэдний олонх нь 35 жилийн дараа гарч ирдэг бөгөөд зарим нь эзэндээ хэзээ ч мэдэгддэггүй. Чихрийн шижин, таргалалт, псориаз, Альцгеймерийн өвчин, шизофрени болон бусад эмгэгүүд маш өндөр давтамжтай тохиолддог.

Ангилал

Удамшсан удамшлын өвчин байдаг их хэмжээнийсортууд. Тэдгээрийг тусдаа бүлэгт хуваахын тулд зөрчлийн байршил, шалтгаан, эмнэлзүйн зураг, удамшлын шинж чанар.

Өвчин эмгэгийг удамшлын төрөл, гэмтэлтэй генийн байршлаас хамааран ангилж болно. Тиймээс ген нь хүйсийн болон бэлгийн бус хромосом (аутосом) дээр байрладаг эсэх, энэ нь дарангуйлагч эсэх нь чухал юм. Өвчин эмгэгийг дараахь байдлаар ялгадаг.

• Автосомын давамгайлал - брахидактили, арахнодактили, ectopia lentis.
• Автосомын рецессив - альбинизм, булчингийн дистони, дистрофи.
• Хүйсээр хязгаарлагддаг (зөвхөн эмэгтэйчүүд эсвэл эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг) - гемофили А ба В, өнгөний харалган байдал, саажилт, фосфатын чихрийн шижин.

Удамшлын өвчний тоон болон чанарын ангилалд генетик, хромосомын болон митохондрийн төрлүүдийг ялгадаг. Сүүлийнх нь цөмийн гаднах митохондри дахь ДНХ-ийн эмгэгийг хэлдэг. Эхний хоёр нь эсийн цөмд байдаг ДНХ-д тохиолддог бөгөөд хэд хэдэн дэд хэв шинжтэй байдаг.

Моноген	Мутаци буюу цөмийн ДНХ-д ген байхгүй.	Марфаны хам шинж, нярайн адреногенитал хам шинж, нейрофиброматоз, гемофили А, Дюшен миопати.
Полиген	Урьдчилан таамаглал ба үйлдэл	Psoriasis, шизофрени, ишемийн өвчин, элэгний хатуурал, гуурсан хоолойн багтраа, чихрийн шижин.
Хромосомын
	Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт.	Миллер-Дикер, Уильямс, Лангер-Гидион синдромууд.
	Хромосомын тоо өөрчлөгдөх.	Даун, Патау, Эдвардс, Клифентерийн хам шинж.

Шалтгаанууд

Бидний генүүд зөвхөн мэдээлэл хуримтлуулахаас гадна түүнийг өөрчлөх, шинэ чанарыг олж авах хандлагатай байдаг. Энэ бол мутаци юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог, ойролцоогоор 1 сая тохиолдолд тохиолддог бөгөөд хэрэв үр хөврөлийн эсүүдэд тохиолдвол үр удамд дамждаг. Хувь хүний ​​генийн хувьд мутацийн давтамж 1:108 байна.

Мутаци нь байгалийн үйл явцмөн бүх амьд оршнолуудын хувьслын хувьсах байдлын үндэс суурь болдог. Тэд ашигтай, хор хөнөөлтэй байж болно. Зарим нь хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягт илүү сайн дасан зохицоход тусалдаг (жишээлбэл, эсрэгээр). эрхий хуруугар), бусад нь өвчинд хүргэдэг.

Ген дэх эмгэгийн илрэл нь физик, хими, биологийн хүчин зүйлийн нөлөөгөөр нэмэгддэг.Зарим алкалоид, нитрат, нитрит, зарим хүнсний нэмэлт, пестицид, уусгагч, нефтийн бүтээгдэхүүнүүд ийм шинж чанартай байдаг.

дунд физик хүчин зүйлүүдионжуулагч ба цацраг идэвхт цацраг, хэт ягаан туяа, хэт өндөр, бага температур байдаг. гэх мэт биологийн шалтгаанууд rubella вирус, улаанбурхан, эсрэгтөрөгч гэх мэт илэрдэг.

Генетикийн урьдач нөхцөл

Эцэг эхчүүд бидэнд зөвхөн хүмүүжлээр нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүс удамшлын улмаас зарим өвчнөөр өвчлөх магадлал бусад хүмүүсээс илүү байдаг нь мэдэгдэж байна. Генетикийн урьдач нөхцөлхамаатан садны нэг нь генийн эмгэгтэй бол өвчин үүсдэг.

Хүүхдэд тодорхой өвчний эрсдэл нь түүний хүйсээс хамаардаг, учир нь зарим өвчин зөвхөн нэг шугамаар дамждаг. Мөн тухайн хүний ​​арьс өнгө, өвчтөнтэй харилцах харилцааны зэргээс шалтгаална.

Хэрэв мутацитай хүн хүүхэд төрүүлбэл өвчний удамшлын магадлал 50% байна. Ген нь рецессив шинж чанартай, гэрлэсэн тохиолдолд ямар ч байдлаар илэрдэггүй байж магадгүй юм эрүүл хүн, үр удамд нь үлдэх магадлал 25% болно. Гэсэн хэдий ч эхнэр, нөхөр нь ийм рецессив гентэй бол түүний үр удамд илрэх магадлал дахин 50% хүртэл нэмэгдэх болно.

Өвчинг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Генетикийн төв нь өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлэхэд тусална. Ихэвчлэн хүн бүрт нэг байдаг гол хотууд. Туршилт хийхээс өмнө хамаатан садны эрүүл мэндийн ямар асуудал ажиглагдаж байгааг олж мэдэхийн тулд эмчтэй зөвлөлддөг.

Шинжилгээнд цус авах замаар эмнэлгийн генетикийн шинжилгээ хийдэг. Дээжийг лабораторид ямар нэгэн хэвийн бус байдал байгаа эсэхийг сайтар шалгана. Ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсний дараа ийм зөвлөгөөнд ихэвчлэн оролцдог. Гэсэн хэдий ч төлөвлөлтийн үеэр генетикийн төвд ирэх нь зүйтэй.

Удамшлын өвчинсэтгэцийн болон биеийн эрүүл мэндхүүхэд, дундаж наслалтад нөлөөлдөг. Тэдний ихэнх нь эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг зөвхөн засч залруулах боломжтой эрүүл мэндийн хангамж. Тиймээс хүүхэдтэй болохоосоо өмнө үүнд бэлтгэх нь дээр.

Даун синдром

Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг бол Даун синдром юм. Энэ нь 10000 тохиолдлын 13-д тохиолддог.Энэ нь хүн 46 биш, 47 хромосомтой байдаг гажиг юм. Синдромыг төрөх үед шууд оношлох боломжтой.

Гол шинж тэмдгүүд нь хавтгай нүүр, нүдний буланг өргөх, богино хүзүүмөн дутагдалтай булчингийн ая. Чих, дүрмээр бол жижиг, нүдний хэлбэр нь ташуу, гавлын ясны хэлбэр жигд бус байдаг.

Өвчтэй хүүхдүүд байна хавсарсан эмгэгүүдболон өвчин - уушгины хатгалгаа, ARVI гэх мэт хурцадмал байдал, жишээлбэл, сонсгол, хараа, гипотиреодизм, зүрхний өвчин алдагдах боломжтой. Даунизмын хувьд энэ нь удааширч, ихэвчлэн долоон жилийн түвшинд хэвээр байна.

Тогтмол ажил, тусгай дасгал, эм нь нөхцөл байдлыг эрс сайжруулдаг. Үүнтэй төстэй синдромтой хүмүүс бие даасан амьдралаар амьдрах, ажил олох, мэргэжлийн амжилтанд хүрэх боломжтой байсан тохиолдол олон байдаг.

Гемофили

Эрэгтэйчүүдэд тохиолддог ховор удамшлын өвчин. 10,000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог. Гемофили нь эмчлэхгүй бөгөөд бэлгийн X хромосомын нэг ген өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг. Эмэгтэйчүүд зөвхөн өвчний тээгч юм.

Гол шинж чанар нь цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг уураг байхгүй байх явдал юм. Энэ тохиолдолд бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн цус алдалтыг зогсооход амаргүй байдаг. Заримдаа энэ нь гэмтлийн дараа дараагийн өдөр л илэрдэг.

Английн хатан хаан Виктория нь гемофили тээгч байсан. Тэрээр II Николай хааны хүү Царевич Алексей зэрэг олон үр удамд энэ өвчнийг дамжуулсан. Түүний ачаар өвчнийг "хааны" эсвэл "Викториан" гэж нэрлэж эхлэв.

Ангелманы синдром

Өвчтөнүүд байнга инээх, инээмсэглэх, гар хөдөлгөөн нь эмх замбараагүй байдаг тул энэ өвчнийг ихэвчлэн "аз жаргалтай хүүхэлдэй синдром" эсвэл "яншуй синдром" гэж нэрлэдэг. Энэ гажиг нь нойр, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог.

15-р хромосомын урт гарт тодорхой генүүд байхгүйгээс болж 10000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог синдром. Ангелман өвчин нь эхээс удамшсан хромосомд ген байхгүй тохиолдолд л үүсдэг. Эцгийн хромосомд ижил ген байхгүй бол Прадер-Вилли хам шинж үүсдэг.

Өвчин бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг арилгах боломжтой. Энэ зорилгоор биеийн тамирын дасгал, массаж хийдэг. Өвчтөнүүд бүрэн бие даасан болж чаддаггүй ч эмчилгээний явцад өөрсдийгөө халамжилж чаддаг.

Хүний хөгжлийн явцад фенотип үүсэхийг тодорхойлох замаар гажиг, өвчин үүсэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчин тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч генетик болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн оролцоо харилцан адилгүй байна өөр өөр мужууд. Энэ үүднээс авч үзвэл хазайлтын хэлбэрүүд хэвийн хөгжилЭнэ нь удамшлын өвчин (хромосомын болон генетик), олон хүчин зүйлийн өвчин гэсэн 3 бүлэгт хуваагддаг заншилтай байдаг.

Удамшлын өвчин. Удамшлын материалын гэмтлийн зэргээс хамаарч хромосомын болон генийн өвчин. Эдгээр өвчний хөгжил нь бүхэлдээ удамшлын хөтөлбөрийн согогоос үүдэлтэй бөгөөд хүрээлэн буй орчны үүрэг нь өвчний фенотипийн илрэлийг өөрчлөх явдал юм. Энэ бүлэгт хромосомын болон геномын мутаци, олон генийн удамшлын өвчин орно. Удамшлын өвчин нь мутацитай үргэлж холбоотой байдаг боловч сүүлийн үеийн фенотипийн илрэл, хүндийн зэрэг нь өөр өөр хүмүүст өөр өөр байж болно. Зарим тохиолдолд энэ нь мутант аллелийн тунгаас, зарим тохиолдолд хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс шалтгаална.

Олон хүчин зүйлийн өвчин (удамшлын урьдал өвчин). Эдгээр нь ихэвчлэн нас бие гүйцсэн, хөгшрөлтийн өвчин юм. Тэдний хөгжлийн шалтгаан нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд боловч тэдгээрийн хэрэгжилтийн түвшин нь организмын генетикийн үндсэн хуулиас хамаардаг.

Хүний хромосомын өвчин

Энэ бүлгийн өвчин нь бие даасан хромосомын бүтцийн өөрчлөлт эсвэл тэдгээрийн тодорхой тооны кариотип (удамшлын материалын тэнцвэргүй байдал) зэргээс үүдэлтэй байдаг. Хүмүүст полиплоидын төрлийн геномын мутацийг тодорхойлсон бөгөөд энэ нь үр хөндөлттэй үр хөврөл (ураг) болон амьгүй төрсөн хүүхдэд тохиолддог. Хромосомын өвчний гол хэсэг нь аневлоид юм. Тэдгээрийн ихэнх нь 21 ба 22-р хромосомтой холбоотой бөгөөд ихэвчлэн мозайк (мутант, хэвийн кариотип бүхий эсүүдтэй хүмүүс) байдаг. Трисоми нь олон тооны аутосом ба X хромосомын хувьд тодорхойлогддог (4-5 хувь байж болно). Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн генетикийн материалын тэнцвэргүй байдал юм. Амьдрах чадвар буурах зэрэг нь дутуу буюу илүүдэл удамшлын материалын хэмжээ, өөрчлөгдсөн хромосомын төрлөөс хамаарна.

Хөгжлийн гажиг үүсгэдэг хромосомын өөрчлөлт нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгний бэлгийн эстэй хамт зиготад ордог. Энэ тохиолдолд шинэ организмын бүх эсүүд хэвийн бус хромосомын багцтай байх болно (оношлохын тулд аливаа эд эсийн кариотипийг шинжлэхэд хангалттай). Хэрэв хэвийн бэлгийн эсээс үүссэн зиготын эхний хуваагдлын үед бластомеруудын аль нэгэнд хромосомын эмгэг илэрвэл мозайк организм үүсдэг. Гарах магадлалыг тодорхойлох хромосомын өвчиналь хэдийн өвчтэй хүүхэдтэй гэр бүлийн үр удамд энэ эмгэг нь шинэ эсвэл удамшлын эсэхийг тогтоох шаардлагатай. Ихэнхдээ өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх нь хэвийн кариотиптэй байдаг бөгөөд өвчин нь бэлгийн эсийн аль нэгний мутацийн үр дагавар юм. Энэ тохиолдолд хромосомын эмгэг үүсэх магадлал бага байдаг. Өөр нэг тохиолдолд, in соматик эсүүдэцэг эх нь хромосомын эсвэл геномын мутацитай бөгөөд үр хөврөлийн эсүүдэд дамжих боломжтой. Хромосомын гажиг нь хромосомын тэнцвэртэй өөрчлөлтийг тээгч фенотипийн хувьд хэвийн эцэг эхээс үр удамд дамждаг. Төрөл бүрийн хромосомын болон геномын мутацийн фенотипийн илрэл нь эрт ба олон гэмтэлээр тодорхойлогддог. янз бүрийн системүүдболон эрхтнүүд. Хромосомын өвчнүүд нь олон төрлийн хавсарсан шинж чанартай байдаг төрөлхийн гажиг. Тэд мөн фенотипийн илрэлийн олон талт байдал, хувьсах чадвараар тодорхойлогддог. Хромосомын өвчний хамгийн өвөрмөц илрэл нь хромосомын харьцангуй жижиг фрагментийн тэнцвэргүй байдалтай холбоотой байдаг. Их хэмжээний хромосомын материалын тэнцвэргүй байдал нь зургийг тодорхой бус болгодог.

Хромосомын өвчний илрэлийн өвөрмөц байдал нь тодорхой уургийн нийлэгжилтийг кодлодог зарим бүтцийн генийн агууламжийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Хромосомын өвчний хагас өвөрмөц илрэлүүд нь эсийн амьдралын гол үйл явцыг хянадаг олон хуулбараар илэрхийлэгддэг генүүдийн тэнцвэргүй байдалтай холбоотой байдаг. Өвөрмөц бус илрэлүүд хромосомын өвчинэсийн доторх гетерохроматины агууламжийн өөрчлөлттэй холбоотой бөгөөд энэ нь хэвийн үйл явцад нөлөөлдөг эсийн хуваагдал, өсөлт, тоон шинж чанарыг бүрдүүлэх.

Хүний генийн өвчин

Генийн өвчлөлийн дотроос Менделийн хууль тогтоомжийн дагуу удамшсан олон генийн өвчин ба полиген өвчин (удамшлын урьдал өвчин) гэж ялгадаг. Харгалзах генийн анхдагч бүтээгдэхүүний үйл ажиллагааны ач холбогдлоос хамааран генийн өвчнийг дараахь байдлаар хуваана.

1. ферментийн системийг зөрчих (энзимопати);
2. цусны уургийн гажиг (гемоглобинопати);
3. бүтцийн уургийн согог (коллагены өвчин);
4. үл мэдэгдэх биохимийн согогтой өвчин.

Энзимопати

Энзимопати нь ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт эсвэл түүний синтезийн эрчмийг бууруулахад суурилдаг. Ферментийн удамшлын гажиг нь гомозигот хүмүүст эмнэлзүйн хувьд илэрдэг бөгөөд гетерозигот хүмүүст ферментийн үйл ажиллагаа хангалтгүй байгааг тусгай судалгаагаар илрүүлдэг.

Бодисын солилцооны эмгэгээс хамааран дараахь зүйлүүд байдаг.

1. нүүрс усны солилцооны удамшлын гажиг (галактоземи - сүүний сахарын солилцооны эмгэг; мукополисахаридоз - полисахаридын задралын эмгэг);
2. липид ба липопротеины солилцооны удамшлын гажиг;
3. амин хүчлийн солилцооны удамшлын гажиг (альбинизм - меланин пигментийн нийлэгжилтийн эмгэг; тирозиноз - тирозины солилцооны эмгэг);
4. витамины солилцооны удамшлын гажиг;
5. пурины пиримидины азотын суурийн бодисын солилцооны удамшлын гажиг;
6. дааврын биосинтезийн удамшлын гажиг;
7. цусны улаан эсийн ферментийн удамшлын гажиг.

Гемоглобинопати

Энэ бүлгийн өвчин нь гемоглобины пептидийн гинжин хэлхээний анхдагч согог, түүний шинж чанар, үйл ажиллагааны тасалдал (эритроцитоз, метгемоглобинеми) зэргээс үүсдэг.

Коллаген хүний ​​өвчин

Эдгээр өвчний илрэл нь холбогч эдийн хамгийн чухал бүрэлдэхүүн хэсэг болох коллагены биосинтез, задралын генетикийн согог дээр суурилдаг.

Хүний удамшлын өвчинүл мэдэгдэх биохимийн согогтой

Моноген удамшлын өвчний дийлэнх нь энэ бүлэгт багтдаг. Хамгийн түгээмэл нь:

1. цистик фиброз - биеийн гадна шүүрлийн булчирхай, булчирхайлаг эсийн удамшлын гэмтэл;
2. achondroplasia - ихэнх тохиолдолд шинээр үүссэн мутациас үүдэлтэй. Энэ бол мөгөөрсний эдийн хөгжилд гажиг ажиглагддаг идэвхгүй тогтолцооны өвчин юм.
3. булчингийн дистрофи (миопати) нь судалтай, гөлгөр булчингийн гэмтэлтэй холбоотой өвчин юм.

Удамшлын урьдал өвчинтэй хүний ​​өвчин

Энэ бүлгийн өвчин нь удамшлын өвчлөлөөс ялгаатай нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр өөрийгөө илэрхийлэхийг шаарддаг. Тэдний дунд моноген ба полиген байдаг. Ийм өвчнийг олон хүчин зүйл гэж нэрлэдэг.

Удамшлын урьдал өвчинтэй моноген өвчин харьцангуй цөөн байдаг. Менделеевийн генетикийн шинжилгээний аргыг тэдэнд хэрэглэх боломжтой. харгалзан үзэж байна чухал үүрэггадаад орчны янз бүрийн хүчин зүйлсийн нөлөөнд (эм, эм, эм) үзүүлэх удамшлын эмгэгийн хариу урвал гэж үздэг. хүнсний нэмэлтүүд, физик ба биологийн бодисууд), зарим ферментийн удамшлын дутагдалд тулгуурладаг. Ашиглах суурилуулалт янз бүрийн арга генетикийн судалгаа үнэн зөв оношлохӨвчний хөгжилд хүрээлэн буй орчин, удамшлын үүрэг ролийг тодруулах, удамшлын төрлийг тодорхойлох нь эмч нарт эдгээр өвчнийг эмчлэх, дараагийн үеийнхэнд үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх аргыг боловсруулах боломжийг олгодог.