1 слайд
Хүний удамшлын өвчин удамшдаг.
2 слайд
Энэ юу вэ? "Эвдрэл" нь хүний удамшлын материалд нөлөөлдөг тул удамшлын өвчин гэж нэрлэгддэг тул үеэс үед дамждаг. Генетикийн материалын согогоос үүдэлтэй удамшлын өвчин.
3 слайд
Төрлийн генийн мутациУдамшлын материалын эвдрэлийн түвшингээр бүх удамшлын өвчингеном дахь хромосомын тоо өөрчлөгддөг (өсөлт эсвэл бууралт), моноген (нэг генийн бүтцийн өөрчлөлт нь өвчний хөгжилд хүргэдэг) гэж нөхцөлт байдлаар хромосом гэж хувааж болно.
4 слайд
Хэрэв эмэгтэй хүний X хромосомын аль нэг генд мутаци тохиолдвол хоёр дахь X хромосом дээр энэ генийн хэвийн хуулбар байгаа тул өвчин илрэхгүй байж болно. Эрэгтэйчүүдэд хоёр дахь хромосом нь Y байдаг тул энэ тохиолдолд өвчин үүсдэг.
5 слайд
Удамшлын магадлал Хүн бүр хэд хэдэн эмгэг судлалын генийн тээвэрлэгч юм. Аав, ээж хоёулаа ижил генийн мутаци тээж байвал хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшуулах магадлал 25% байдаг. Эцэг эхийн аль нэг нь мутацитай ген, нөгөө нь хэвийн генийг дамжуулах магадлал 50%, дараа нь эцэг эх тус бүрийн адил өвчний эрүүл тээгч төрөх болно. Мөн эцэг эх хоёулаа хүүхдэд генийг мутацигүйгээр дамжуулах боломжтой; түүний магадлал 25% байна.
6 слайд
Ийм өвчинд гемофили, цистик фиброз, фенилкетонури, ретинобластома, Даун синдром, атакси гэх мэт орно.
7 слайд
Гемофили Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн механизмын эмгэгээр тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм. Гемофили нь генетикийн эмгэгийн улмаас үүсдэг; бүх тохиолдлын тал хувь нь өвчин нь гэр бүлийн шинж чанартай байдаг.
8 слайд
Тохиолдлын 80% -д нь гемофили нь цусны сийвэн дэх биологийн идэвхит VIII хүчин зүйл болох антигемофил глобулин байхгүй эсвэл дутагдсанаас үүсдэг. Үүний үр дүнд цусны бүлэгнэлтийн хугацаа уртасч, өвчтөнүүд өвддөг хүнд цус алдалтхамгийн бага гэмтлийн дараа ч гэсэн.
Слайд 9
Түүхийн лавлагаа. Төрөл бүрийн гэр бүл уламжлал ёсоор түгээмэл байдаг зарим үндэстэн ястнууд өөрсдийн моноген өвчнөөр тодорхойлогддог. Хэрэв ээж, аав хоёр хоорондоо ойр дотно байвал хоёулаа нэг ген гэмтэх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь олон хааны болон хааны гэр бүлийн хувьд ердийн зүйл байв. Орос ч үл хамаарах зүйл байсангүй.
10 слайд
Романовын удмын сүүлчийн хүн Царевич Алексей гемофили өвчтэй байсан нь Екатеринбургийн ойролцоох хааны гэр бүлийн үлдэгдлийн судалгааг хийсэн эрдэмтэд нотолсон юм. ДНХ-ийн шинжилгээгээр гемофилийн ул мөр илэрчээ. Хатан хаан Викториягийн үр удам энэ өвчнөөр шаналж байсан. Оросын хаан ширээг залгамжлагч Царевич Алексей бол түүний ач хүү байсныг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
"Дауны хам шинж" - асаалттай Энэ мөчаминоцентезийг хамгийн зөв шинжилгээ гэж үздэг. Трисоми. Өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 5% нь мозайкизмыг мэдэрдэг (бүх эсүүд нэмэлт хромосом агуулдаггүй). Охид, хөвгүүдэд аномали нь ижил давтамжтайгаар тохиолддог. Жишээлбэл, хам шинжийн хэт авианы өвөрмөц шинж тэмдгүүд байдаг. Зан чанарын шинж чанарууд.
"Кома" - Уремийн комын эмгэг жам. Мэдрэмж, рефлекс байхгүй. Нас ахих тусам түүний уян хатан чанар алга болж, масс нь хатуу, хэврэг болдог. - эцсийн бөөрний архаг дутагдлын үе шат. Клиник. Амьсгал удааширдаг. Уремик кома. Булчингийн ая, шөрмөсний рефлексүүд нь хөхрөлт, тахикарди, гипотензи буурдаг. Опиумын өвөрмөц үнэртэй.
"Амьсгалын тогтолцооны өвчин" - Амьсгалах -. Шинж тэмдэг: цэртэй ханиалгах, халуурах, амьсгал давчдах. Тонзиллит (цочмог, архаг). Гэсэн хэдий ч энэ талаар бодох нь зүйтэй болов уу? Цочмог ба архаг бронхит байдаг. Гол эх үүсвэр нь Mycobacterium tuberculosis бүхий цэр ялгаруулдаг уушигны сүрьеэтэй өвчтөн юм. Эс болон хүрээлэн буй орчны хоорондох хийн солилцоо гэж нэрлэдэг.
“Ходоод гэдэсний өвчин” - 2. 8. Хичээлийн сэдэв: “Хоол боловсруулах эрхтний эрүүл ахуй 6. Хоол идэхийг албадах ёсгүй 11. Ходоод гэдэсний өвчин. Хоолны хордлого. 14. 5. 7. Хүнсийг хөргөгчгүй хадгалах нь аюултай. Анхааруулга ходоод гэдэсний замын өвчин". Ихэвчлэн өвчтөний жин хасах, ерөнхий сулрал, толгой эргэх, цочромтгой байдал гэх мэт дагалддаг.
“Эрхтэн өвчнүүд” - 6. 12. 9. 3. 8. Хүнсний хангамжийг хөргөгч, шүүгээ, дахин битүүмжилдэг сав, хайрцагт хадгална. Гельминт өвчин. 4. 24. Эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Шинж тэмдэг. Хоол боловсруулах тогтолцооны өвчин. 15. Хамгийн аюултай өвчин.
Буцаад урагшаа
Анхаар! Слайдыг урьдчилан үзэх нь зөвхөн мэдээллийн зорилгоор хийгдсэн бөгөөд үзүүлэнгийн бүх шинж чанарыг илэрхийлэхгүй байж болно. Хэрэв та сонирхож байвал энэ ажил, бүрэн хувилбарыг нь татаж авна уу.
Хичээлийн төрөл:шинэ материал сурах (хичээл-лекц)
Хичээлийн үргэлжлэх хугацаа: 45 минут
Технологи:компьютер, мультимедиа проектор.
Хичээлийн зорилго:дээр суурилсан өвчинтэй оюутнуудыг танилцуулах удамшлын эмгэг; тодорхой генетикийн өвчин, тэдгээрийн цитологийн үндэслэлийн талаархи мэдлэгийг хөгжүүлэх; талаар санаа өгнө боломжит арга замуудийм өвчнийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх.
Тоног төхөөрөмж:мультимедиа танилцуулга « Удамшлын өвчинхүн."
ХИЧЭЭЛИЙН ҮЕД
1. Зохион байгуулалтын мөч
2. Шинэ материал сурах
Хичээлийн төлөвлөгөө:
- Удамшлын өвчин:
- Удамшлын өвчний ангилал
- Моноген өвчин
- Хромосомын өвчин
- Полиген өвчин
- Удамшлын өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд
- Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх
1. Удамшлын өвчин
Удамшлын өвчин нь удамшлын материалын эмгэг (эцэг эх, бие махбодид тохиолддог хромосомын болон генийн мутаци) эсвэл үр удамд генийн тодорхой хослолуудтай холбоотой байдаг. Удамшсан мутацийн үр дагавар, тэдгээрийн фенотипийн илрэл нь өвчний тодорхой шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Нэг генээс үүдэлтэй эмгэгийн үед эмгэгийг үүсгэгч аллель нь ердийн аллель эсвэл рецессив давамгайлж болно. Ийм өвчнийг эмчлэх боломжгүй хэвээр байгаа ч "удамшлын шинж чанар нь эдгэршгүй гэсэн үг" гэсэн хэллэг өнөөдөр үхлийн мөхөл шиг сонсогдохоо больсон. Орчин үеийн анагаах ухааны ололт амжилт нь мэдээжийн хэрэг өнөөдөр удамшлын өвчний асуудалд энэ эмгэгийг эмчлэх бүх асуудлыг бүрэн шийдэж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч өвчтөнд туслах боломж байдаг. Удамшлын өвчин нь хөгжлийн ноцтой гажиг үүсгэдэггүй тохиолдолд. цаг тухайд нь эмчлэхЭнэ нь өвчтөний зовлон зүдгүүрийг тодорхой хэмжээгээр бууруулж, хувь заяаг нь хөнгөвчлөх боломжийг олгодог. Түүний нийгэм, хөдөлмөрийн дасан зохицох боломжтой болгох.
Удамшлын өвчин гэдэг нь хромосомын болон генийн мутациас үүдэлтэй хүний өвчин юм(Слайд 3)
Умайн доторх гэмтэл, жишээлбэл, халдвар (тэмбүү, токсоплазмоз) эсвэл жирэмсэн үед урагт хор хөнөөл учруулах бусад хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр үүссэн төрөлхийн өвчлөлийг удамшлын өвчнөөс ялгах хэрэгтэй. Генетикийн хувьд тодорхойлогддог олон өвчин төрсний дараа шууд гарч ирдэггүй, гэхдээ зарим, заримдаа маш удаан хугацааны дараа үүсдэг.
2. Удамшлын өвчний ангилал
Мутацийн үр дүнд үүсдэг удамшлын өвчний дотроос гурван дэд бүлгийг уламжлалт байдлаар ялгадаг: моноген удамшлын өвчин, полиген удамшлын өвчин, хромосомын өвчин (Слайд 4).
3. Моноген өвчин
Тэд сонгодог Менделийн генетикийн хуулийн дагуу удамшдаг. Үүний дагуу тэдний хувьд удамшлын судалгаа нь аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив ба хүйстэй холбоотой удамшлын гурван төрлийн аль нэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ бол удамшлын өвчний хамгийн өргөн бүлэг юм. Одоогийн байдлаар моноген удамшлын өвчний 4000 гаруй хувилбарыг тодорхойлсон байдаг. Тэдний дийлэнх нь нэлээд ховор тохиолддог (жишээлбэл, хадуур эсийн цус багадалтын давтамж 1/6000).
(Слайд 5)
- Эдгээр нь мутаци эсвэл бие даасан ген байхгүйгээс үүдэлтэй бөгөөд Менделийн хууль тогтоомжийн дагуу бүрэн удамшдаг (автосомын эсвэл X-холбогдсон удамшлын, давамгайлсан эсвэл рецессив).
- Мутаци нь аль аллель эсвэл хоёуланг нь агуулж болно.
- Эмнэлзүйн илрэлүүдтодорхой генетикийн мэдээлэл байхгүй эсвэл согогтой мэдээллийг хэрэгжүүлсний үр дүнд үүсдэг.
- Хэдийгээр моноген өвчний тархалт бага боловч бүрэн арилдаггүй.
- Моноген өвчин нь "чимээгүй" генүүдээр тодорхойлогддог бөгөөд тэдгээрийн үйлдэл нь нөлөөн дор илэрдэг орчин.
3.1. Автосомын давамгайлсан өвчин (Слайд 6)
- Энэ нь бүтцийн уураг эсвэл тодорхой функцийг гүйцэтгэдэг уургийн (жишээлбэл, гемоглобин) нийлэгжилтийг зөрчихөд суурилдаг.
- Мутантын генийн нөлөө бараг үргэлж илэрдэг
- Үр удамд өвчин тусах магадлал 50% байна.
Өвчний жишээ: (Слайд 7) Марфаны хам шинж, Олбрайтын өвчин, дисостоз, отосклероз, пароксизмаль миоплеги, талассеми гэх мэт.
Марфаны синдром
(Слайд 7-8)
Араг ясны өөрчлөлтөөр илэрдэг холбогч эдийн удамшлын өвчин: харьцангуй богино биетэй өндөр бие, аалз шиг урт хуруу (арахнодактили), сул үе, ихэвчлэн сколиоз, кифоз, цээжний гажиг, нуман тагнай. Нүдний гэмтэл нь бас түгээмэл байдаг. Аномалийн улмаас зүрх судасны системдундаж наслалт буурсан.
Өвчний онцлог шинж чанартай адреналин их хэмжээгээр ялгардаг нь зүрх судасны хүндрэлийг хөгжүүлэхэд төдийгүй зарим хүмүүст онцгой хүч чадал, оюун ухааны авъяас чадварыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг. Өвчин нь гэр бүлийн шинж чанартай бөгөөд давамгайлсан өв залгамжлалтай, i.e. Энэ тохиолдолд хүүхдийн эцэг эхийн аль нэг нь өвчний ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг. Эмчилгээний сонголтууд тодорхойгүй байна. Паганини, Андерсен, Чуковский нарт байсан гэж үздэг. Абрахам Линкольн ижил төстэй эмгэгтэй байсан бөгөөд түүний хөвгүүдэд ажиглагдсан.
(Слайд 9-10) Өөр нэг төрлийн эмгэг холбогч эдЭнэ нь өвчтөний намхан биетэй, хөгжлийн таагүй хэв маягаар тодорхойлогддог өвчин бөгөөд ихэвчлэн бүдүүлэг хэлбэртэй байдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь нүүр, их бие, гавлын ясанд илэрдэг. Өвчтөний оюун ухаан буурч, хараа, сонсгол мууддаг. Квазимодо В.Гюгогийн "Нотр-Дам" роман дээрх өвчний ижил төстэй хэлбэрт өртөж байсан бөгөөд өвчин нь өөрөө франц хэлнээс гаралтай бөгөөд энэ нь галзуу гэсэн утгатай юм. Парис дахь Нотр Дамын сүмийг ийм галзуу хүмүүсийн барималаар чимэглэсэн байдаг.
3.2. Автосомын рецессив өвчин (Слайд 11)
- Мутантын ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.
- Нөлөөлөлд өртсөн охид, хөвгүүд ижил давтамжтайгаар төрдөг.
- Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна.
- Өвчтэй хүүхдийн эцэг эх нь фенотипийн хувьд эрүүл байж болох ч мутант генийн гетерозигот тээгч байдаг.
- Аутосомын рецессив удамшлын төрөл нь нэг буюу хэд хэдэн ферментийн үйл ажиллагаа алдагдсан өвчний хувьд илүү түгээмэл байдаг. энзимопати
Өвчний жишээ:(Слайд 12) Фенилкетонури, микроцефали, ихтиоз (хүйстэй холбоогүй), прогери
Прогериа(Слайд 13)
Прогериа (Грекийн progeros дутуу хөгширсөн) - эмгэгийн нөхцөл, улмаас арьс, дотоод эрхтний өөрчлөлтийн цогцоор тодорхойлогддог эрт хөгшрөлтбие. Гол хэлбэрүүд нь хүүхдийн прогериа (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrome) болон насанд хүрэгчдийн прогериа (Вернерийн хам шинж) юм.
Энэ өвчний тухай сайхан шүлэг байдаг:
Прогериа(Слайд 14)
Би хөгширч эхэлсэн, амьдрал аль хэдийн богино байна.
Олон хүмүүсийн хувьд энэ нь гол шиг юм -
Дур булаам зайд хаа нэгтээ яаран,
Одоо баяр баясгалан, одоо уй гашуу, одоо уйтгар гуниг өгч байна.
Минийх бол хүрхрээтэй хад шиг,
Тэнгэрээс мөнгөн мөндөр шиг буух юу вэ;
Нэг секунд өгдөг тэр дусал,
Зөвхөн ёроолд нь хадан цохиулахын тулд.
Гэхдээ хүчирхэг голд атаархах зүйл алга.
Элсэн дээрх зам дагуу юу жигд урсдаг.
Тэдний хувь тавилан нэг, - тэнүүлээ дуусгаад,
Энэрэн нигүүлсэхүйн далайд амар амгаланг ол.
Миний амьдрал урт удаан байх болтугай, би хувь тавилангаас айдаггүй,
Эцсийн эцэст би уур болж хувираад дахин тэнгэрт буцаж ирнэ.
Бычков Александр
Ихтиоз(Грек хэлээр - загас) (Слайд 15) - Удамшлын дерматозууд нь эвэрлэгийн давхаргын гуужилтын хурдны өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг өвчинг агуулдаг. Ийм өвчин бол ichthyosis юм. Энэ нь сургуулийн өмнөх насны хуурайшилт ихэссэнээр тодорхойлогддог.
үрэвсэлгүйгээр арьсыг хальслах. Арьсны эмгэгийн нутагшуулалт нь өөр өөр байдаг янз бүрийн зэрэгилэрхийлэх чадвар.
3.3. Бэлгийн хавсарсан өвчин
- Душенн хэлбэрийн булчингийн дистрофи, гемофили А ба В, Леш-Нихан синдром, Гюнтерийн өвчин, Фабри өвчин (Х хромосомтой холбоотой рецессив удамшлын)
- фосфатын чихрийн шижин (X хромосомтой холбоотой давамгайлсан өв). Өвчин нь 1-2 настай хүүхдүүдэд илэрдэг боловч өндөр наснаас эхэлж болно. Өвчний гол илрэл нь өсөлтийн саатал, ялангуяа араг ясны хүнд хэлбэрийн дэвшилтэт гажиг юм доод мөчрүүд, энэ нь хүүхдийн алхалтын зөрчил ("нугас") дагалддаг; яс, булчинд мэдэгдэхүйц өвдөлт, ихэвчлэн булчингийн гипотензи; Рентген шинжилгээгээр илрэх рахиттай төстэй ясны өөрчлөлт, голчлон доод мөчрүүд. (Слайд 17)
4. Хромосомын өвчин
Эдгээр нь удамшлын аппаратыг ноцтой зөрчсөн - хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Ердийн шалтгаан, Тухайлбал, - архины хордлогожирэмсэн үед эцэг эх ("согтуу хүүхдүүд"). Үүнд: Даун, Клайнфелтер, Шерешевский-Тернер, Эдвардс, "муурны уйлах" хам шинж.
А. Эдгээр нь хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг.
б. Өвчин тус бүр нь ердийн кариотип ба фенотиптэй байдаг (жишээлбэл, Даун синдром).
В. Хромосомын өвчлөл нь моноген өвчнөөс (1000 нярайн 6-10) илүү түгээмэл байдаг.
Геномын мутаци(Слайд 19) Шерешевский-Тернерийн хам шинж, Дауны өвчин (трисоми 21), Клайнфелтерийн хам шинж (47,XXY), "муурын уйлах" хам шинж.
Дауны өвчин(Слайд 20-21) - хромосомын багцын хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй өвчин (аутосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлт), гол илрэлүүд нь Сэтгэцийн хомсдол, өвчтөний өвөрмөц дүр төрх болон төрөлхийн гажигхөгжил. Хамгийн түгээмэл хромосомын өвчний нэг нь 700 нярайд дунджаар 1 тохиолддог. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь эхийн наснаас хамаардаг болохыг тэмдэглэжээ. Тэгэхээр. Дунджаар 19-35 насны эмэгтэйчүүдэд энэ өвчнөөр өвчлөх тохиолдол 1000-д 1 байдаг бол 35-аас хойш эмэгтэйчүүдэд энэ магадлал нэмэгдэж, 40-50 насандаа 2-3 түвшинд хүрдэг. %. Дауны өвчнөөр өвчлөх тохиолдол эхийн наснаас хамааралтай байдгийг эмэгтэй үр хөврөлийн эсийн үүсэх, хөгжүүлэх үйл явц нь төрөхөөс эхэлж, амьдралын туршид үргэлжилдэгтэй холбон тайлбарладаг. Төрөл бүрийн хортой нөлөөний нөлөөн дор эдгээр эсийн хромосомыг гэмтээх боломжтой. Нас ахих тусам ийм эмгэгийн магадлал нэмэгдэж, улмаар өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл эрс нэмэгддэг.
Амрах хромосомын өвчинЭнэ нь хромосомын тоо ихсэх эсвэл тэдгээрийн бие даасан хэсгүүдийн гэмтэлтэй холбоотой байдаг. Тэдний гадаад илрэлийн хувьд тэдгээр нь хайлуулахгүй хэлбэрээр олон тооны хөгжлийн гажигтай байдаг дээд уруул, зөөлөн ба хатуу тагнай, нүд, чих, гавлын яс, мөч, дотоод эрхтнүүдийн гажиг.
Уруул тагнай сэтэрхий(Слайд 22) нүүрний төрөлхийн гажиг 86.9% -ийг эзэлдэг.
5. Полиген (олон хүчин зүйл) өвчин
Полиген өвчин нь нарийн төвөгтэй хэлбэрээр удамшдаг. Тэдний хувьд өв залгамжлалын асуудлыг Менделийн хуулиудын үндсэн дээр шийдвэрлэх боломжгүй юм. Өмнө нь ийм удамшлын өвчин нь удамшлын урьдал өвчин гэж тодорхойлогддог байв. Гэсэн хэдий ч одоо тэдгээрийг босго нөлөө бүхий нэмэлт полиген удамшлын олон хүчин зүйлтэй өвчин гэж үзэж байна.
- Эдгээр нь янз бүрийн локус болон экзоген хүчин зүйлсийн аллелийн тодорхой хослолуудын харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг.
- Полиген өвчин нь Менделийн хуулийн дагуу удамшдаггүй.
- Генетикийн эрсдлийг үнэлэхийн тулд тусгай хүснэгтүүдийг ашигладаг
Эдгээр өвчин орно(Слайд 24) – зарим хорт хавдар, хөгжлийн гажиг, түүнчлэн титэм судасны өвчинд нэрвэгддэг; Чихрийн шижинмөн архидалт, төрөлхийн түнхний мултрал, шизофрени, зүрхний төрөлхийн гажиг
6. Удамшлын өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд.
- Физик хүчин зүйлүүд (янз бүрийн төрөлионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа)
- Химийн хүчин зүйлүүд (шавьж устгах, гербицид, эм, архи, зарим нь эмболон бусад бодисууд)
- Биологийн хүчин зүйлүүд (цэцэг өвчний вирус, салхин цэцэг, гахайн хавдар, ханиад, улаанбурхан, гепатит гэх мэт)
7. Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх
Хүн амын дунд удамшлын эмгэгийн тоо нэмэгдэхийн хэрээр удамшлын өвчний асуудалд сонирхол нэмэгдэж байна. Түүгээр ч барахгүй энэ өсөлт нь удамшлын өвчний тоо үнэмлэхүй нэмэгдсэнтэй холбоотой биш, харин урьд өмнө мэдэгдээгүй хэлбэрийн оношлогоо сайжирсантай холбоотой юм. Хүний удамшлын өвчний хөгжлийн шалтгаан, механизмын талаархи мэдлэг нь түүнээс урьдчилан сэргийлэх гол түлхүүр болох нь улам бүр тодорхой болж байна.
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нэг арга бол хүчин зүйлийн нөлөөллөөс урьдчилан сэргийлэх явдал юм гадаад орчин, эмгэг судлалын генийн илрэлд хувь нэмэр оруулдаг
Урьдчилан сэргийлэх:(Слайд 26)
- 35 ба түүнээс дээш насны жирэмсэн үед удам угсаагаар өвчилсөн тохиолдолд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх
- Хамаатан садангийн гэрлэлтийг хасах. Гэсэн хэдий ч 14 үеийн туршид ураг төрлийн гэрлэлтийн үед удамшлын өвчин гардаггүй Энэтхэгийн зарим овог аймгуудыг тодорхойлсон. Жишээлбэл, Чарльз Дарвин, Абрахам Линкольн нар ураг төрлийн гэрлэлтээс төрсөн гэдгийг мэддэг. Дарвин өөрөө үеэлтэйгээ гэрлэсэн бөгөөд энэ гэрлэлтээс төрсөн гурван хүү нь туйлын эрүүл байсан бөгөөд хожим нь алдартай эрдэмтэд болжээ. А.С. Пушкин С.Л.-ийн гэрлэлтээс төрсөн. Пушкин хоёр дахь үеэл Надежда Ганнибалын хамт.
Генетикийн зөвлөгөө.Генетикийн зөвлөгөө авах шалтгаан нь маш өөр байж болно. Жишээлбэл, эцэг эхчүүд генетикийн хувьд тодорхойлогдсон өвчтэй хүүхэдтэй болохоос айдаг бол түүнтэй холбоо барьж болно. Генетикийн судалгааИйм өвчний магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжийг бидэнд олгодог, жишээлбэл:
- Эцэг эх нь тэдний гэр бүлд удамшлын өвчтэй;
- Гэрлэсэн хос аль хэдийн өвчтэй хүүхэдтэй болсон;
- Гэрлэсэн хосын хувьд эхнэр нь удаа дараа зулбасан;
- Өндөр настай хос;
- Би генетикийн өвчтэй хамаатан садантай.
Үр дүнтэй зөвлөгөө өгөх урьдчилсан нөхцөл бол боломжтой бол удамшлын өвчний талаархи гэр бүлийн удмын нарийвчилсан дүн шинжилгээ хийх явдал юм.
Гетерозигот байдлын тестЭнэ нь гетерозигот шинж тэмдгийн тээвэрлэгчид зохицуулалтын бодисыг бага хэмжээгээр нийлэгжүүлдэг тул эцэг эхчүүдэд арилсан хэлбэрээр илэрч буй генетикийн тодорхойлсон бодисын солилцооны гажигтай холбоотой дүгнэлт гаргах боломжийг бидэнд олгодог.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо.Энэ оношлогоонд амнион уутнаас хэдэн миллилитр амнион шингэнийг авдаг. Амнион шингэнд агуулагдах ургийн эсүүд нь бодисын солилцооны эмгэг, хромосомын болон генийн мутацийн талаар дүгнэлт гаргах боломжийг бидэнд олгодог.
Эмчилгээ:(Слайд 27)
- Хоолны эмчилгээ
- Орлуулах эмчилгээ
- Бодисын солилцооны хортой бүтээгдэхүүнийг зайлуулах
- Медиометрийн нөлөө (ферментийн синтез дээр)
- Зарим эмийг (барбитурат, сульфаниламид гэх мэт) хэрэглэхгүй байх.
- Мэс засал
Өнөөдөр энэ нь идэвхтэй хөгжиж байна шинэ арга – генийн эмчилгээ. Энэ нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчтэй хүнийг эдгээх, эсвэл ядаж өвчний хүндрэлийг бууруулахад ашиглаж болно. Энэ аргын тусламжтайгаар гажигтай генийг "эрүүл" генээр сольж, шалтгааныг (гажиг ген) арилгаснаар өвчнийг зогсооно. Гэсэн хэдий ч хүний удамшлын мэдээлэлд чиглэсэн хөндлөнгийн оролцоо нь үр хөврөлийн эсийг удирдах замаар урвуулан ашиглах эрсдэлийг дагуулдаг тул олон хүн идэвхтэй маргаж байна. Генийн инженерчлэлийн талаархи ихэнх судалгаа лабораторийн шинжилгээний шатанд байгаа хэдий ч энэ чиглэлийн цаашдын хөгжил нь ирээдүйд өвчтөнийг эмчлэх аргыг практик хэрэглээнд найдаж болно.
Евгеник(Грек хэлнээс ευγενες - "сайн эелдэг", "цэвэр цусны") - нийгмийн гүн ухааны нэг хэлбэр, хүний удамшлын эрүүл мэндийн тухай сургаал, түүнчлэн түүний удамшлын шинж чанарыг сайжруулах арга замууд. Евгеникийг бас нэрлэдэг нийгмийн практикэнэ философитой холбоотой. IN орчин үеийн шинжлэх ухаанЕвгеникийн олон асуудал, ялангуяа удамшлын өвчинтэй тэмцэх нь хүний генетикийн хүрээнд шийдэгддэг. Евгеникийн үзэл санаанууд нь хүмүүнлэгийн эсрэг онолыг (жишээлбэл, фашист арьс өнгөний онол) зөвтгөхөд ашиглагдаж байсан тул гутаагдсан байв. Судлаачид популяцийн генетикийн аргыг ашиглаж, генетикийн хувьд тодорхойлогдсон согогуудын давтамж, динамикийг судалж, хүний популяцид эдгээр согогийг хариуцдаг генийг судалдаг. Евгеникийн зорилго нь:
- өв залгамжлалын асуудлаар судалгаа, зөвлөгөө өгөх, өөрөөр хэлбэл өвчин үүсгэдэг генийг үр удамд шилжүүлэх, үүний дагуу урьдчилан сэргийлэх;
- генетикийн шинж чанарт илэрдэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор хүний удамшлын мэдээллийн өөрчлөлтийг судлах;
- хүний удмын санг хадгалах.
Гэрийн даалгавар:§50
Слайд 1
Слайд 2
Удамшлын өвчин гэдэг нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програмчлалын аппаратын согогтой холбоотой өвчин юм.
Слайд 3
Слайд 4
Ангелманы хам шинж ("аз жаргалтай хүүхэлдэйн синдром") 15-р хромосом дээр хэд хэдэн ген байхгүйгээс үүсдэг. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага наснаасаа ч мэдэгдэхүйц байдаг: хүүхэд муу ургадаг, ярьдаггүй, ихэвчлэн шалтгаангүйгээр инээдэг, гар, хөл нь өөрийн эрхгүй чичирч, бага зэрэг чичирдэг (чичиргээ), эпилепси илэрч болно. Тэрээр үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй удаан хөгждөг, ялангуяа оюун ухааны хувьд. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь насанд хүрсэн хойноо хэзээ ч ярьж сурахгүй, эсвэл хэд хэдэн зүйлийг эзэмших болно энгийн үгээр. Гэсэн хэдий ч тэд илэрхийлэхээс илүү их зүйлийг ойлгодог. Өвчтөнүүд байнга байдгаараа "аз жаргалтай хүүхэлдэй" гэж нэрлэдэг байв шалтгаангүй инээдмөн "хөшүүн" хөл дээр алхах нь хам шинжийн маш онцлог шинж юм.
Слайд 5
Робины хам шинж Өвчин нь маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ талаар тодорхойгүй олон зүйл байсаар байна. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдийн доод эрүү хөгжөөгүй, тагнайд сэтэрхий, хэл нь хонхойдог тул амьсгалж, хооллож чаддаггүй. Зарим тохиолдолд эрүү нь огт байхгүй байж болох бөгөөд энэ нь нүүрэнд "шувуу шиг" шинж чанарыг өгдөг. Өвчин эмчлэх боломжтой.
Слайд 6
Wuchereriosis (зааны өвчин) Зааны өвчин нь бөглөрөлтөөс үүсдэг лимфийн судаснууд, эсвэл цусанд эргэлддэг судалтай гельминтүүд - филяриас үүсдэг. Өвчин үүсгэгч бодис нь халуун орны бүс нутагт амьдардаг Bancroft-ийн утас юм. Энэ нь шумуулаар дамждаг бөгөөд судлын хөгжил 30 хүртэл хоног үргэлжилдэг. Хүний цусанд орохдоо эд эсэд орж 18 сар хүртэл хөгждөг. Албан бус мэдээллээр зуун сая гаруй хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн байна.
Слайд 7
Гипертрихоз (хоно чонын хам шинж) Энэ өвчин нь бага насандаа илэрдэг бөгөөд биеийн янз бүрийн хэсэгт, голчлон нүүрэн дээр хүчтэй үс ургаж дагалддаг. Төрөлхийн болон олдмол хэлбэрүүд байдаг. Хэрэв үс ургах шалтгааныг тодорхойлж чадвал олдмол гипертрихозыг эмчлэх боломжтой. Төрөлхийн гипертрихозыг эмчлэх боломжгүй. Өвчин нь ихэвчлэн дагалддаг мэдрэлийн шинж тэмдэг, сул дорой байдал, мэдрэмж алдагдах.
Слайд 8
Гюнтерийн өвчин (эритропоэтик порфири) Ховор тохиолддог өвчин - дэлхий дээр 200 орчим тохиолдол байдаг. Энэ нь удамшлын гажиг юм арьсмаш өндөр гэрэл мэдрэмтгий байдаг. Өвчтөн гэрэлд тэсвэрлэх чадваргүй: арьс нь загатнах, цэврүүтэх, шархлаа үүсэх зэрэг болно. Гадаад төрхИйм хүн аймаар, тэр бүгд сорви, эдгэрсэн шархаар бүрхэгдсэн, цонхийсон, туранхай байдаг. Сонирхолтой нь шүд нь улаанаар будаж болно. Утга зохиол, кино урлагт цус сорогчийн дүрийг бүтээх прототип нь Гюнтерийн өвчнөөр шаналж байсан хүмүүс байсан бололтой. Эцсийн эцэст тэд нарны гэрлээс зайлсхийдэг - энэ нь арьсыг үнэхээр сүйтгэдэг.
Слайд 9
Цэнхэр арьсны хам шинж, эсвэл acanthokeratoderma: цэнхэр хүмүүс Акантокератодерма гэж оношлогдсон хүмүүс хөх эсвэл нил ягаан арьстай байдаг. Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ өвчин нь дундаж наслалтад ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй, хөх арьсны синдромтой хүмүүс 80 жил амьдардаг. Энэ зан чанар нь үеэс үед дамждаг. Ийм оноштой хүмүүс хөх эсвэл индиго, чавга эсвэл бараг ягаан өнгөтэй арьстай байдаг.
Слайд 10
Прогериа. Амьдрал яг л хором шиг. Дэлхий дээрх хамгийн ховор удамшлын өвчний нэг. Прогерийн зуу гаруй тохиолдол мэдэгдээгүй бөгөөд цөөхөн хүн л оноштой амьдарч байна. Үүнийг "патологийн түргэвчилсэн хөгшрөлт" гэж нэрлэж болно. Өвчин дагалддаг эсийн үйл явц бүрэн тодорхойгүй байна. Хүүхэд эхний жил хагасын хугацаанд хэвийн хөгжиж, дараа нь гэнэт өсөлтөө зогсооно. Хамар нь хурц болж, арьс нимгэн болж, хөгшин хүмүүс шиг үрчлээс, толбо үүсдэг. Ахмад настнуудын бусад шинж тэмдгүүд нь: сүүн шүд унаж, байнгын шүд ургахгүй, толгой нь халзарч, зүрх, үе мөчний үйл ажиллагаа алдагдаж, булчин хатингардаг. Өвчтөнүүд удаан амьдардаггүй - ихэвчлэн 13-15 жил. Өвчний "насанд хүрсэн" хэлбэрийн хувилбар бас байдаг. Энэ нь насанд хүрсэн хүмүүст нөлөөлдөг.
Слайд 11
