Хүний бие маш их нарийн төвөгтэй систем, бага зэргийн алдаа нь олон системийн үйл ажиллагаанд өөрчлөлт оруулахад хүргэдэг. Ихэнхдээ хүүхэд дөнгөж төрсөн бөгөөд тэр аль хэдийн дагалддаг тааламжгүй өвчин. Харамсалтай нь та байгалийг хуурч чадахгүй бөгөөд удамшлын түвшний эмгэгүүд нь амьдралын эхний өдрүүдээс илэрч болно. Тийм ээ, оношлогоо эпидермолиз буллозаИйм өвчинд онцгой хамаатай.
Эпидермолиз буллозагийн оношлогооны онцлог ба түүний шинж тэмдэг
Эпидермолиз буллоза гэдэг нь арьс, салст бүрхэвч дээр цэврүүтэх, элэгдэлд орсон хэсгүүдээр тодорхойлогддог бүлэг өвчнийг хамардаг нэр томъёо юм. Үүний зэрэгцээ арьс нь маш эмзэг, гэмтэлд амархан өртөмтгий, мэдрэмтгий чанар нь нэмэгддэг - ийм өвчтөнүүдийг ихэвчлэн эрвээхэй хүүхдүүд гэж нэрлэдэг, учир нь эпидермолиз нь эхний саруудад эсвэл төрсний дараа шууд илэрдэг. Энэ өвчин нь удамшлын түвшинд, ихэнхдээ удамшлын өөрчлөлтөөс болж илэрдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Буллоза эпидермолиз нь нэлээд ховор тохиолддог өвчин бөгөөд энэ нь хэдэн арван эсвэл хэдэн зуун мянган өвчтөний нэгд тохиолддог. Дүрмээр бол энэ нь төрсөн цагаасаа эхлэн илэрдэг бөгөөд олон янз байдлаас хамааран шинж тэмдгүүд нь нас ахих тусам бүдгэрч эсвэл илүү тод илэрдэг. Ихэнхдээ өвчин нь биеийн бусад чухал системд нөлөөлж, халдварын хөгжил дагалддаг.
Онцлог нь мутаци нь уураг кодлодог арьсны янз бүрийн давхаргын генүүдэд нөлөөлдөг. Энэ тохиолдолд өөрчлөлт нь нэг генд биш, хэд хэдэн удаа тохиолдож болно - ихэвчлэн өвчин нь 10 гаруй генийн бүтцийг алдагдуулдаг.
Энэ оношлогооны шинж тэмдэг нь дараахь шинж тэмдгүүд юм.
- өнгөгүй, үнэргүй шингэнээр дүүрсэн арьсан дээр шарх сорвигүйгээр эдгэрч, үлдээх цэврүү байгаа эсэх;
- арьсны элэгдлийн харагдах байдал;
- мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэн арьсбага зэрэг нөлөөллийн үед гэмтэл, хагарал, бичил гэмтэл үүсэх хандлагатай;
Буллоза эпидермолизийн хүнд байдал, төрлөөс хамааран бусад, илүү их байдаг хүнд шинж тэмдэгтус тусад нь авч үздэг.
Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нярайн амьдралын эхний цагуудад илэрдэг тул сургалт, ухамсартай байдаг эмнэлгийн ажилтнуудчухал ач холбогдолтой байх болно цаашдын эмчилгээтэвчээртэй.
Буллоза эпидермолизийн шалтгаан
Гол шалтгаан - генетикийн урьдач нөхцөлэцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг уураг кодлох үүрэгтэй генийн мутацид.
Энэ нь ихэвчлэн хоёр аргаар явагддаг:
- Автосомын давамгайлал- энгийн хэлбэрийн эпидермолизийн буллозын шинж чанар.
- Автосомын рецессив- хилийн шугамын хувьд.
Өөр төрөл - дистрофик- хоёр янзаар өвлөгдөж болно.
Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст энэ өвчин тусах эрсдэл ижил байдаг. Энэ хангалттай ховор үйл явдал, гэхдээ үүний жишээнүүд байдаг. Энэ туршлагыг ашиглаж байна Шинжлэх ухааны судалгааболон эмчилгээний хөгжил.
Хүүхэд төлөвлөхдөө эцэг эх нь байгаа эсэх талаархи мэдээллийг тодруулах нь чухал юм удамшлын өвчинНоцтой эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах зарим генетикийн судалгаанд хамрагдах боломжтой. Түүнчлэн, жирэмсний баримтыг тогтоохдоо эрсдэлтэй эцэг эхчүүд ургийн хөгжлийн гажиг илрүүлэхийн тулд төлөвлөсөн бүх үзлэг, шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна.
Эпидермолизийн янз бүрийн хэлбэрүүд
Эпидермолиз буллозагийн ангилал нь арьсны давхаргын янз бүрийн түвшинд цэврүүтэх магадлал дээр суурилдаг.
Дараах хүчин зүйлээс хамааран хэлбэр бүрийг хэд хэдэн дэд зүйлд хуваадаг.
- генотип;
- фенотип;
- өв залгамжлалын зарчим.
Хэд хэдэн бий янз бүрийн хэлбэрүүд.
Энгийн харагдац
Энэ нь арьсны дээд давхаргад цэврүү үүсэхээр тодорхойлогддог. Тэдний нутагшуулалт нь хөл, гар, хүнд тохиолдолд хүний бие бүхэлдээ нөлөөлж болно. At хөнгөн зэрэгцэврүүтэх гэмтэл нь сорвигүй арилдаг боловч арьсны хэт мэдрэмтгий байдлаас болж дахилт үүсч болно.
Энгийн төрлийн дэд төрлүүдийн дотроос хоёр үндсэн төрөл байдаг.
- Орон нутгийн шинж чанартай - зуны улиралд эпидермолизийн хурцадмал байдал үүсдэг. Цэврүү нь алга, ул, биеийн бүх хэсэгт гарч ирдэг боловч нас ахих тусам тэдний тоо багасдаг. Өвчин нь хэд хэдэн үеийг дагалдаж болно.
- Доулинг-Меарагийн ерөнхий төрөл бол хамгийн түгээмэл төрөл юм хүнд хэлбэрүүдэпидермолиз буллоза. Энэ нь төрсөн цагаасаа эхлэн цэврүүтэх шинж чанартай байдаг.
Нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно:
- гиперпигментаци;
- зарим төрлийн гиперкератоз;
- миль (жижиг цагаан зангилаа);
- салст бүрхэвчийг тасалдуулах;
- сорви үүсэх;
- хумсны хавтангийн дистрофи, хурууны нэгдэл;
- зүрх судасны тогтолцооны өвчин;
- хөгжлийн эмгэг, өсөлтийн саатал.
Энэ төрөл нь ихэвчлэн таагүй таамаглалтай байдаг - ийм оноштой нярайн нас баралтын түвшин өндөр байдаг.
Дистрофик дүр төрх
Түвшинд бөмбөлөгүүд гарч ирснээр тодорхойлогддог дээд хэсгүүдарьсны папилляр давхарга, гэхдээ өтгөн хавтангийн түвшнээс доогуур байна. Цэврүүг нутагшуулах нь голчлон гар, хөл, заримдаа бүх бие юм. Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь стандарт шинж чанартай байдаг - элэгдэл, цэврүүтэх, сорвижилт, хумсны хавтангийн доройтол, алдагдал. Өвчний дахилт байнга тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд энэ нь арьсны ноцтой гэмтэлээр тодорхойлогддог.
Өв залгамжлалын төрлөөс хамааран хоёр үндсэн дэд төрөл байдаг.
- давамгайлах;
- рецессив.
Оношлогооны дэд төрлөөс хамааран дараахь хүндрэлүүд үүсч болно.
- хөгжлийн саатал;
- хамтарсан агшилтын харагдах байдал - тэдний хөдөлгөөнийг хязгаарлах;
- ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагаатай холбоотой асуудал;
- цус багадалт;
- эвэрлэгийн өвчин;
- өндөр эрсдэлхөгжил онкологийн өвчин.
Хилийн харагдац
Энэ зүйл нь арьсны гэрлийн хавтангийн түвшинд тохирсон арьсны давхаргад цэврүүтэх шинж чанартай байдаг.
Түүний онцлогууд:
- арьс, салст бүрхэвчийн мэдрэмж, эмзэг байдал нэмэгдсэн;
- сорвигүй эсвэл сорвигүй арилдаг цэврүү үүсэх;
- мөхлөгт эд үүсэх - холбогч эд, эдгэрэлтийн үед гэмтсэн газар үүсдэг;
- шүдний пааланг гэмтээх.
Энэ хэлбэрийн хоёр дэд төрөл байдаг:
- Herlitz дэд төрөл, тодорхойлогддог:
- олон тооны бөмбөлөгүүд;
- элэгдэл, сорви байгаа эсэх;
- өвчин эсвэл бүрэн байхгүйхумсны хавтан;
- мили;
- ноцтой өвчин амны хөндий- шүд цоорох, зөөлөн эдийн үрэвсэл, шүдний пааланг гэмтээх.
Дэвшилтэт үе шатны нэмэлт шинж тэмдэг нь цус багадалт, уушгины хатгалгаа, сепсис, нүдний өвчин, ходоод гэдэсний замын эмгэг, нүүр, суга дахь мөхлөгт эд эсийн голомт байж болно.
- Герлицийн бус дэд төрөл, түүний шинж тэмдэг байж болно:
- арьс дээр цэврүүтэх, элэгдлийн хэсгүүд;
- царцдас, сорви үүсэх;
- хумсны өвчин;
- шүд цоорох, пааланг гэмтээх.
Хоёр дэд хэвшинжийн шинж тэмдгүүд ижил төстэй боловч Херлицийн төрөл нь бие махбодид илүү ноцтой гэмтэл учруулдаг.
Киндлерийн синдром
Тусдаа үзэл бодол - дээд ба арьсны давхаргын янз бүрийн түвшинд цэврүү үүсэх боломжтой доод мөчрүүд. Тэдний үүсэх нь хүүхэд төрөх үед аль хэдийн тохиолддог. Цэврүү үүсэхээс гадна дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.
- цоорох, пародонтит болон амны хөндийн бусад өвчний хөгжил;
- ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагааг тасалдуулах;
- нүдний өвчний хөгжил;
- хумсны дистрофи;
- үйл ажиллагаанд асуудал шээс бэлэгсийн систем.
Өвчтөн өсч томрох тусам шинээр үүссэн цэврүүний тоо багасах боловч арьс нь маш нимгэн, эмзэг болж, жижиг хэсгүүд гарч ирдэг. цусны судасарьсны гадаргуутай ойрхон байрладаг.
Цаг тухайд нь оношлох
Энэ өвчний эмчилгээний эмчилгээ нь оношлогооноос эхэлдэг - энэ нь нарийн оношийг тогтоох, түүний дотор эпидермолизийн дэд төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь тодорхой эмчилгээг томилох боломжийг олгодог. Гадны шалгалтаас гадна хэд хэдэн тусгай судалгааг явуулдаг.
- иммунофлуоресцент;
- иммуногистологи;
Эдгээр нь генийн бүтцийн эвдрэлийн түвшин, өвчинд нэрвэгдсэн арьсны давхаргын гүнийг үнэлэх боломжийг танд олгоно.
Мөн зохион байгуулсан:
- биопси;
- генетикийн шинжилгээ;
- микроскопи - нөхцөл байдлыг үнэлэх дотоод давхаргуударьс.
Өвчтөний өвчний түүхийг заавал цуглуулах шаардлагатай - гэр бүлийн өвчин байгаа эсэх, өвчний үргэлжлэх хугацаа, түүний илрэл, шинж тэмдгүүдийн талаар мэдээлэл авах, биеийн бүх систем, шээс, цусны шинжилгээнд иж бүрэн үзлэг хийх.
Цаг тухайд нь оношлохба тодорхойлолт үнэн зөв оношлох- эпидермолизийн буллозагийн дэд төрөл нь жижиг өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах боломжийг олгож, өвчний дахилт үүсэхэд саад учруулж болно.
Буллозын эпидермолизийн эмчилгээний аргууд
Дүрмээр бол цогц системчилсэн эмчилгээг тогтоодог бөгөөд үүнд дараахь бүрэлдэхүүн хэсгүүд багтаж болно.
- Арьсны цэврүү, шарх, элэгдэл, шархлааны эрүүл ахуйн журам. Энэ нь тэдний эдгэрэлтийг түргэсгэх, өсөлтийн магадлалыг бууруулахад зайлшгүй шаардлагатай - өвчтөний эмзэг арьсыг гэмтээж болох цухуйсан утасгүй тусгай наалддаггүй боолтыг ихэвчлэн боолт болгон ашигладаг.
- Уургийн эмчилгээ нь тодорхой хэмжээний уураг биед нэвтрүүлэхийг шаарддаг.
- Уургийн кодлох үүрэгтэй эрүүл ген агуулсан эсийг өвчтөний биед нэвтрүүлдэг эсийн эмчилгээ.
- Генийн эмчилгээ нь генийг биед нэвтрүүлж, эвдэрсэн бүтэцтэй генийг орлуулах замаар тодорхойлогддог.
- Хосолсон эмчилгээний зарим аргууд.
- Донор болон өөрийн тархины үүдэл эсийг эмчлэхэд хэрэглэнэ.
- Мэргэшсэн хэрэглээ эм, уургийн кодлохыг хориглохоос сэргийлнэ.
- Эмчилгээ хавсарсан өвчин- тэдгээрийн хүнд байдал, биеийн гэмтлийн зэргээс хамаарна.
Одоогийн байдлаар эпидермолизийн буллоза өвчнийг эмчлэх аргуудыг шинжлэх ухаанчаар боловсруулах идэвхтэй ажил хийгдэж байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Оросын Холбооны Улс, мөн гадаадад. Гэхдээ энэ өвчнийг оношлох, эмчлэх ганц арга хараахан гараагүй байгаа бөгөөд мэргэжилтнүүдийн ур чадвар хаа сайгүй зохих түвшинд байдаггүй нь ижил төстэй оноштой өвчтөнүүдэд амжилттай үр дүнд хүрэх баталгаа болохгүй.
Эпидермолиз буллоза бүхий дундаж наслалт
Өвчний үр дагавар ба Буллоза эпидермолизийн оноштой дундаж наслалт нь генийн бүтцийн өөрчлөлтийн хэмжээ, эд эс болон бүхэл бүтэн организмын гэмтлийн гүнээс шууд хамаардаг.. Өвчтөний нөхцөл байдал нь эпидермолизийн дэд төрөлд мөн нөлөөлдөг. Энгийн хэлбэрүүдЭнэ нь илүү хүнд хэлбэрийнхээс харьцангуй хялбар тохиолдож болох бөгөөд олон тооны бөмбөлөг үүсэх, хөгжил дагалддаг. халдварт үйл явцболон үйл ажиллагааны алдагдал дотоод эрхтнүүдболон биеийн системүүд. Өвчний явцын хоёр дахь хувилбар нь ихэвчлэн нярайн нас баралтаар төгсдөг.
Ийм оноштой хүмүүсийн дундаж наслалт ихэвчлэн бага байдаг. Эмнэлгийн заалтаас гадна өвчтөнд үзүүлэх тусламж үйлчилгээний түвшингээс хамаарна энэ тохиолдолдэцэг эхчүүд бүх хүчин чармайлт, тэвчээртэй байх хэрэгтэй - энэ нь бяцхан өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой болно.
Эмнэлгийн түүхэнд урвуу мозайкизм гэж нэрлэгддэг тохиолдлуудыг дүрсэлдэг - зарим генийн бүтцийг өөрчилдөг удамшлын мутаци нь биеийн тодорхой тогтолцооны ажил, генийн түвшинд шинэ өөрчлөлтүүдийн улмаас тэдгээр нь сэргээгддэг. Энэ үйл явц нь маш ховор боловч ийм гайхамшиг тохиолддог.
Онош нь хичнээн тааламжгүй санагдаж байсан ч, орчин үеийн анагаах ухаангайхамшгуудыг бүтээж чадна. Цаг тухайд нь оношлох, чадварлаг эмчилгээТэгээд тогтмол шалгалтуудЭнэ нь өвчний амжилттай үр дүн эсвэл өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах боломжийг олгодог. Мэдээжийн хэрэг, үр дүн нь өвчний хүнд байдлаас ихээхэн хамаардаг ерөнхий нөхцөлөвчтөний эрүүл мэнд, энэ тохиолдолд харамсалтай нь генетикийн урьдач нөхцөлийг өөрчлөх боломжгүй юм.
Сэдвийн талаархи нийтлэлүүд
Ховор удамшлын өвчин, удамшлын шинжтэй бөгөөд арьс, салст бүрхэвч дээр цэврүүтэх, элэгдэл үүсэх, бага зэргийн механик гэмтлийн улмаас эсвэл аяндаа үүсдэг.
Ихэвчлэн арьсны гаднах давхарга болох эпидерми нь завсрын утас үүсгэдэг уургийн харилцан үйлчлэлээр арьсны гүн давхарга болох арьсны давхаргатай холбогддог - "зангуу" утас. Генетикийн эмгэгийн улмаас бульлоза эпидермолиз бүхий өвчтөнүүдэд эдгээр завсрын утас байхгүй, эсвэл тэдгээрийн тоо хангалтгүй, эпидерми нь арьсны гүн давхаргад "барьж" чаддаггүй.
Дурын хувьд механик гэмтэл, заримдаа үүнгүйгээр физик, химийн болон температурын нөлөөллөөс болж хүүхдийн арьсан дээр цэврүү гарч, арьс нь гуужиж, үлддэг. нээлттэй шарх, энэ нь тусгай боолтоор байнга хучигдаж, дахин гэмтэхээс хамгаалагдсан байх ёстой. Зарим өвчтөнд ижил шарх нь салст бүрхэвч дээр үүсдэг. Эпидермолизийн буллоза өвчтэй өвчтөнүүдийг "эрвээхэй" гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдний эмзэг арьсыг эрвээхэйний далавчтай зүйрлэдэг.
BE нь энгийн, хилийн, дистрофик гэсэн 3 үндсэн төрөлд хуваагддаг. Киндлерийн хам шинжийг тусад нь тодорхойлдог. Хэт бүтцийн түвшинд арьсны давхаргад цэврүүтэх түвшингээс хамаарч тусгаарлалт үүсдэг. At энгийн төрөлбөмбөлөгүүд нь эпидермисийн дээд давхаргад, хил хязгаартай - гэрлийн хавтангийн түвшинд (lamina lucida), дистрофик - арьсны папилляр давхаргын дээд хэсэгт, нягт хавтангийн доор (lamina densa) үүсдэг. Kindler хам шинжийн үед цэврүүтэх нь янз бүрийн түвшинд тохиолддог. ГЗ-ийн үндсэн төрөл бүрийг фенотип, удамшлын загвар, генотип зэрэгт үндэслэн дэд төрөлд хуваадаг бөгөөд үүнээс 30 гаруйг нь тодорхойлсон.
ГБ нь аутосомын давамгайлсан болон автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Гарах давтамж янз бүрийн төрөл BE нь 1:30000-аас 1:1000000 хооронд хэлбэлздэг бөгөөд мөн хүн амаас хамаарна. Энэ өвчин нь арьсны янз бүрийн давхаргад байрлах уургийг кодлодог 10 гаруй генийн мутацийн үр дүн юм.
Олон улсын DEBRA олон улсын нийгэмлэгийн мэдээлснээр дэлхийн 50-100 мянган хүн тутамд нэг өвчтэй хүн төрдөг. ОХУ-ын хувьд статистик мэдээлэл алга. Батлагдаагүй мэдээллээр тус улсад эпидермолизийн бульлоза өвчтэй 2-2.5 мянган өвчтөн амьдарч байна. Юуны өмнө регистрүүдийг үүний дагуу үүсгэх үед яг тодорхой тоо хэмжээг тодорхойлох боломжтой болно ховор өвчинмөн эмнэлгийн нийгэмлэг өвчний талаар хангалттай мэдлэгтэй болно.
Ангилал
Эпидермолиз буллоза нь цэврүү үүсэх арьсны түвшингээс хамааран үндсэн дөрвөн төрөлд хуваагддаг.
- эпидермолиз буллоза энгийн (EBS),
- эпидермолиз буллозын хил хязгаар (EBB),
- дистрофик эпидермолизийн буллоза (DEB),
- Kindler хам шинж (янз бүрийн түвшний цэврүүтэх).
Төрөл бүр нь өөр өөр ген дэх мутацийн янз бүрийн хослол, илрэлийн ноцтой байдлын өөрийн гэсэн спектрээр тодорхойлогддог. Мутацийн төрлүүд нь өвчний удамшлын шинж чанарыг тодорхойлдог (автосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив). Одоогийн байдлаар 18 генийг илрүүлсэн бөгөөд мутаци нь ГЗ-ийн янз бүрийн дэд төрлүүдтэй холбоотой байдаг.
дүрсэлсэн янз бүрийн төрөлмутаци - буруу мутаци, утгагүй мутаци, устгалт, унших хүрээний мутаци, оруулга, залгах талбайн мутаци.
PBE-ийн хамгийн түгээмэл дэд төрлүүдэд KRT5 ба KRT14 генийн мутаци нь тохиолдлын 75% -д илэрдэг бөгөөд бусад тодорхойгүй генүүдийн мутаци нь мөн PBE-ийн хөгжилд хүргэж болзошгүй юм.
PoE-д мутаци нь ихэвчлэн LAMB3 (тохиолдлын 70%), LAMA3, LAMC2, COL17A1 генүүдэд илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг боловч соматик мозайкизм, эцэг эхийн эмгэгийн тохиолдлуудыг тодорхойлсон байдаг.
EBD-ийн хувьд COL7A1 генийн мутаци нь давамгайлсан болон рецессив хэлбэрийн EBD-ийн тохиолдлын 95% -д тодорхойлогдсон байдаг.
| BE-ийн үндсэн төрөл | ГЗ-ийн үндсэн дэд төрлүүд | Зорилтот уураг |
| Энгийн BE (SBE) | Suprabasal PBE | плакофилин-1; десмоплактин; магадгүй бусад |
| Суурийн PBE | α6β4-интегрин | |
| Хилийн шугам BE (BBE) | PoBE, Herlitz дэд төрөл | ламинин-332 (ламинин-5) |
| PoBE, бусад | ламинин-332; XVII төрлийн коллаген; α6β4-интегрин | |
| Дистрофик ГБ (DEB) | давамгайлсан DBE | коллаген VII төрөл |
| рецессив DBE | коллаген VII төрөл | |
| Киндлер синдром | - | kindlin-1 |
BE-ийн эмнэлзүйн илрэлүүд
Буллоза эпидермолиз нь хүүхэд төрөх үед аль хэдийн илэрдэг: хүүхдийн арьс нь төрөх суваг, ихэвчлэн хамар, эрүү, өсгийтэй дамжих үед гэмтдэг. Ховор тохиолдолд өвчин нь хүүхэд төрснөөс хойш 1-6 сарын дараа өөрөө мэдрэгддэг.
Бүгд биш Эмнэлзүйн шинж тэмдэгөвчин төрсний дараа шууд гарч ирдэг. Төрөлхийн эпидермолизийн буллозагийн олон илрэл нь ГЗ-ийн төрөл, дэд төрлөөс хамааран өвчин даамжрах тусам ахимаг насны үед хөгжиж болно.
Буллоза эпидермолизийн гол эмнэлзүйн илрэлүүд нь үрэлт, хөхөрсөн, даралт ихсэх, биеийн температур нэмэгдэх үед арьсан дээр цэврүү үүсдэг. орчинэсвэл аяндаа. Цэврүү үүсэх нь аливаа эрхтний салст бүрхэвч дээр ихэвчлэн амны хөндий, улаан хоолой, гэдэс, шээс бэлэгсийн систем, нүдний салст бүрхэвчинд өртдөг.
Энгийн эпидермолиз буллоза
Эпидермолиз буллозагийн орчин үеийн ангилал нь PBE-ийг 12 дэд төрөлд хуваадаг. PBE-ийн хамгийн түгээмэл дэд төрлүүд нь: нутагшуулсан дэд төрөл (өмнө нь Вебер-Кокайн төрөл); ерөнхий дэд хэвшинж (өмнө нь Dowling-Meara эсвэл herpetiformis), ерөнхий дэд хэвшинж (хуучнаар Koebner), толботой пигментаци бүхий энгийн эпидермолизийн буллоза.
Эдгээр дэд төрлүүдийн фенотип нь гар, хөл дээр гарч ирдэг эсвэл цэврүү нь ихэвчлэн сорвигүйгээр эдгэрдэг; Ховор тохиолдолд олон тооны өргөн цэврүү үүсэх нь хүргэдэг үхлийн үр дагавархоёрдогч халдварын үед.
Энгийн ГЗ-ийн хамгийн түгээмэл дэд төрөл бол орон нутгийн дэд төрөл юм. Ихэвчлэн гэр бүлд олон тооны өвчтөнүүд байдаг бөгөөд өвчин нь хэд хэдэн үед тохиолддог. Энэ дэд хэв маягийн хувьд цэврүү нь алга, хөл дээр байрладаг боловч дотор нь байдаг бага насөргөн тархсан байж болох ба нас ахих тусам илрэл нь багасдаг. Хүндрэл эмнэлзүйн илрэлүүдзуны улиралд тохиолддог.
Энгийн ГЗ-ийн хамгийн хүнд хэлбэр нь ерөнхийдөө Доулинг-Меара дэд төрөл юм. Энэ нь бүлгээрээ үүсдэг цэврүү буюу цэврүүтсээр тодорхойлогддог (иймээс EB herpetiformis simplex гэж нэрлэсэн, учир нь зарим гэмтэл нь энд тохиолддогийг дуурайдаг. энгийн герпес). Өвчин нь төрөх үед илэрдэг бөгөөд нэг гэр бүлд болон бусад гэр бүлтэй харьцуулахад хүндийн зэрэг нь ихээхэн ялгаатай байдаг. Энэ дэд төрлөөр өргөн тархсан эсвэл нийлсэн далдуу модны гиперкератоз, хумсны дистрофи, атрофийн сорвижилт, мили, гипер- болон гипопигментаци, салст бүрхэвчийн гэмтэл тэмдэглэгддэг. Цэврүүтэх нь хүчтэй байж болох бөгөөд заримдаа нярай эсвэл нярайн үхэлд хүргэдэг. Энэ дэд хэлбэр нь өсөлтийн саатал, хоолойн нарийсал, дутуу үхэлд хүргэж болзошгүй юм.
Хилийн эпидермолизийн буллоса
Хилийн ГБ нь арьс, салст бүрхэвчийн эмзэг байдал, аяндаа цэврүү үүсэх, бараг ямар ч гэмтэлгүйгээр тодорхойлогддог. Шинж тэмдгүүдийн нэг нь мөхлөгт эд үүсэх явдал юм тодорхой хэсгүүдбие. Цэврүү нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц сорвигүйгээр эдгэрдэг. Одоогийн байдлаар ГБ-ийн хилийн төрөл нь үндсэн 2 дэд төрөлд хуваагддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь өөр 6 дэд төрөлд хуваагддаг. Хилийн ГЗ-ийн үндсэн дэд төрлүүд нь: Herlitz дэд хэвшинж (өмнө нь үхэлд хүргэдэг); Herlitz-ийн бус дэд хэвшинж (өмнө нь ерөнхий атрофи).
Herlitz дэд төрөл нь хилийн ГЗ-ийн хамгийн хүнд хэлбэрийн ерөнхий хувилбар юм; Энэ төрлийн ГБ нь дутуу нас барах өндөр эрсдэлтэй байдаг. TO ердийн шинж тэмдэгарьсны олон цэврүүтэх, элэгдэл, атрофийн сорви үүсэх, ониходистрофи нь хумсны хавтанг бүрэн алдах, хумсны орны ноцтой сорви, милиус, амны хөндийн зөөлөн эдэд ноцтой гэмтэл учруулах, паалангийн гипоплази, хүнд хэлбэрийн гэмтэл зэрэг орно. шүдний цоорол. Өвчин эмгэгийн шинж тэмдэг нь амны эргэн тойронд, дунд нүүр, хамрын эргэн тойронд, нурууны дээд хэсэгт тэгш хэмтэй хэлбэрээр үүсдэг элбэг дэлбэг мөхлөгт эд юм. сугаболон хумсны атираа. Боломжит системийн хүндрэлүүд нь хүнд хэлбэрийн полиэтиологийн цус багадалт, өсөлтийн саатал, ходоод гэдэсний замын элэгдэл, нарийсалт, амьсгалын дээд зам, шээс бэлгийн замын салст бүрхэвчийг гэмтээх, бөөр, нүдний гадна мембраны гэмтэл, ховор тохиолдолд гэмтэл юм. гарт. Нас баралт, ялангуяа амьдралын эхний жилүүдэд жин нэмэгдэх, цусан дахь хордлого, уушгины хатгалгаа, мөгөөрсөн хоолой, гуурсан хоолойн бөглөрөл зогссоны үр дүнд маш өндөр байдаг.
Herlitz-ийн бус төрөл нь арьсны ерөнхий цэврүү, элэгдэл, царцдас үүсэх, атрофийн сорви, цикатрик халцрах ("эрэгтэй хэв маяг"), дистрофи буюу хумсны алдагдал, паалангын гипоплази, цооролт зэргээр илэрдэг.
Дистрофик эпидермолизийн буллоса
Өв залгамжлалын төрлөөс хамааран дистрофийн ГБ нь давамгайлсан дистроф ба рецессив дистроф (DDEB ба RDEB) гэсэн хоёр үндсэн дэд төрөлд хуваагддаг.
Давамгайлсан дистрофийн ГБ нь эмнэлзүйн хувьд дахин давтагдах цэврүүтэх, мили, атрофи сорвижилт, ялангуяа мөчид, түүнчлэн хумсны доройтол, эцэст нь алга болдог. Ихэнх өвчтөнүүдэд арьсны гэмтэл ерөнхий шинж чанартай байдаг. Арьсны гаднах илрэлүүд нь ходоод гэдэсний замаас үүсэх хүндрэлүүдээр тодорхойлогддог.
Рецессив дистрофийн ГБ нь 2 дэд төрөлд хуваагддаг - хүнд хэлбэрийн ерөнхий дэд төрөл (хуучин Аллопо-Сименс) болон бусад ерөнхий дэд төрөл (хуучин Аллопо-Сименс биш). Рецессив дистрофийн хүнд хэлбэрийн ерөнхий дэд хэлбэр (хуучин Аллопо-Сименс) нь цэврүүтэх, элэгдэл, атрофийн сорви үүсэх, ониходистрофийн болон хумсны алдагдал, хуруу, хөлийн хурууны псевдосиндактили зэргээр тодорхойлогддог. Арьсны гэмтэл нь өргөн хүрээтэй, эмчилгээнд тэсвэртэй байдаг. Рецессив дистрофик ерөнхийдөө өөр нэг дэд хэвшинж (өмнө нь Аллопо-Сименсийн бус) нь гар, хөл, өвдөг, тохой, заримдаа нугалаа, их бие дээр цэврүүтэх замаар тодорхойлогддог.
RDEB-ийн бүх дэд төрлүүдэд тохой, өвдөг, гар, хөлний үений агшилт нь нас ахих тусам үүсдэг. Ходоод гэдэсний болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гэмтэл, нүдний гаднах мембран, арьсны гаднах шинж тэмдэг илэрдэг. архаг цус багадалт, ясны сийрэгжилт, өсөлтийн саатал. RDEB-тэй өвчтөнүүдэд хорт хавдар, ялангуяа түрэмгий хавтгай эсийн хорт хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Лабораторийн оношлогоо
Оношилгооны хамгийн найдвартай, найдвартай арга бол дамжуулагч электрон микроскоп ашиглан биопсийн үед авсан арьсны дээжийг шалгах явдал юм. Гэсэн хэдий ч одоо BE-ийг оношлох гол арга нь эпидермисийн хамгийн чухал уургуудын эсрэг моноклон ба поликлональ эсрэгбие, BE-ийн эмгэг төрүүлэхэд оролцдог арьсны эпидермисийн интерфейс боломжтой болсон үед шууд бус иммунофлуоресценци болж байна.
BE-д иммуногистологийн (иммуногистохими ба иммунофлуоресценц) аргуудыг кератиноцитууд эсвэл суурийн мембраны бүтцийн уургийн илрэл, дутагдал, бууралт, түүнчлэн байгалийн гаралтай эсвэл зохиомлоор үүссэн цэврүү дэх тодорхой уургийн тархалтыг тодорхойлоход ашигладаг. Ингэснээр та цэврүүтэх түвшинг тодорхойлж болно: эпидермисийн дотор, эпидерми ба арьсны хил дээр. ДНХ-ийн оношлогооны аргуудын хамт иммуногистологийн аргууд нь ГЗ-ийг оношлох үндсэн арга болдог. Тэдгээрийн тусламжтайгаар ГЗ-ийг хурдан ангилж, ГЗ-ийн үндсэн төрлийг тодорхойлж, мутацид өртөх хамгийн их бүтцийн уургийг тодорхойлж, эмнэлзүйн таамаглалыг тодорхойлох боломжтой болсон.
Иммуногистологийн шинжилгээний үр дүн нь кератиноцит эсвэл суурийн мембраны бүтцийн уураг кодлодог ямар генийг судлах ёстойг харуулсан мутацийг цаашид хайх үндэслэл болдог.
Халдаах электрон микроскопГЗ-ийн тодорхой дэд төрлүүдэд тоо болон/эсвэл гадаад төрхөөрөө өөрчлөгддөг арьсны зарим бүтцийг (кератин судал, десмосом, гемидесмосом, зангуу утас, зангуу утас) дүрслэх, хагас тоон үнэлгээ хийх боломжийг олгодог.
ГЗ-ийн төрөл буюу дэд төрлийг иммуногистологийн аргаар тодорхойлсны дараа генетикийн шинжилгээ хийж болно. Генетикийн оношлогоо нь мутацийг тодорхойлох, мутацийн төрөл, байршлыг тогтоох, эцэст нь өвчний удамшлын төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Одоогийн байдлаар генетикийн шинжилгээ нь оношийг найдвартай баталгаажуулах арга юм. ГЗ-ийн хувьд генетикийн шинжилгээг ихэвчлэн шууд дараалал ашиглан хийдэг. Генетикийн шинжилгээ нь ГБ-тэй өвчтөнтэй гэр бүлд дараагийн үр удамд төрөхийн өмнөх оношийг тогтоох боломжийг олгодог.
Эмчилгээ
ГЗ-ийн янз бүрийн хэлбэрийн молекул генетикийн үндсийг ойлгоход дэлхийн шинжлэх ухаан асар их амжилтанд хүрсэн ч радикал эмчилгээний арга энэ өвчнийодоо ч байхгүй.
Үүний зэрэгцээ арьсны болон өртсөн гадаргуугийн оновчтой арчилгааг сонгох замаар гэмтэл, улмаар цэврүү үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэсэн үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх, шинж тэмдгийн эмчилгээний аргууд байдаг.
Ерөнхийдөө эмчилгээ нь цогц байх ёстой бөгөөд эмч нарын олон талт баг хийх ёстой, учир нь ГБ системийн өвчин. Өвчтөнд зөвхөн арьсны эмч төдийгүй мэс засалч, шүдний эмч, хоол боловсруулах эрхтний эмч, хүүхдийн эмч, онкологич, нүдний эмч, цусны эмч, сэтгэл зүйч, хоол тэжээлийн эмч зэрэг бусад мэргэжилтнүүдийн идэвхтэй ажиглалт, эмчилгээ шаардлагатай.
BE-ийн эмчилгээний гол зүйл бол шархыг эмчлэх явдал юм хурдан эдгэрэхба арьсны эпителизаци. Гол ажил бол давсагны хэмжээ томрохоос сэргийлж, давсагны тагийг хадгалах нь элэгдэл, шархыг илүү сайн эдгээхээс сэргийлдэг. ГЗ-тэй өвчтөнүүдийн ихэнх шарх нь атравматик наалдамхай материал, олон давхар боолтоор хучигдсан байдаг бөгөөд энэ нь "хоёр дахь арьс" болж, гэмтлээс хамгаалдаг. Шархыг арчлах, боолт хийх нь ГБ-ийн өдөр тутмын процедур юм. Биеийн янз бүрийн, ялангуяа хүрэхэд хэцүү, асуудалтай хэсгүүдийг (хуруу, суга, цавь, өвдөг, тохой, хөл гэх мэт) шарх, боолтыг тодорхой аргаар, тодорхой боолт, боолтоор эмчлэх шаардлагатай.
Аливаа хүндрэлийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай бөгөөд бүх эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааг хэвийн болгоход чиглэгддэг. Эмчилгээ нь загатнаа арилгахад чиглэгддэг. өвдөлт, -тэй тулалдах халдварт хүндрэлүүдөвчин, ходоод гэдэсний зам, шүд, остеоартикуляр аппаратын эмгэгийг засах.
ГЗ-ийн хүнд хэлбэрийн дэд хэвшинжтэй өвчтөнүүд ихэвчлэн шаарддаг мэс заслын оролцоодээр ходоод гэдэсний заммөн хуруугаа салгах үйл ажиллагаанд .
ГЗ-тэй өвчтөнд уураг, калорийн агууламж нэмэгдсэн тусгай тэжээл шаардлагатай байдаг.
Бага наснаасаа эхлэн өвчтөн амны хөндийн салст бүрхэвч, шүдний байдлыг хянах ёстой: тодорхой сойз, оо, гель, зайлж угаана.
Хувцас, гутал сонгох, усанд орох, хоол тэжээл, амны хөндийн арчилгаа - эрвээхэй хүүхдийн амьдралд бүх нарийн ширийн зүйл, жижиг зүйл чухал байдаг.
Төрөхөөс эхлэн зохих ёсоор анхаарал халамж тавих, тусгай боолт, тосыг хэрэглэх, эмч, эцэг эхийн өвчний талаархи мэдлэг нь өвчтөнд зарим хязгаарлалттай хэвийн амьдрах боломжийг олгодог.
Судалгаа
Одоогоор дэлхийн эрдэмтэд BE-ийн эмчилгээний талаар гурван чиглэлээр судалгаа хийж байна. генийн эмчилгээ, уураг (уураг) эмчилгээ ба эсийн эмчилгээ (үүдэл эсийг ашиглах). Эдгээр бүх эмчилгээ нь хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд байдаг. 1978 онд Их Британид үүсгэн байгуулагдсан олон улсын DEBRA олон улсын холбоо нь дэлхий даяар бульлоза эпидермолизийн судалгаа, эмчилгээний чиглэлээр ажилладаг. Тус байгууллагын гол зорилго нь арьсны эпидермолиз өвчтэй хүүхдүүдэд туслах, энэ асуудалд олон нийтийн анхаарлыг хандуулах явдал юм. DEBRA нь 40 гаруй гишүүн оронтой. Тус холбоо нь шинжлэх ухааны хамгийн дэвшилтэт чиглэлүүдийн судалгааг санхүүжүүлдэг бөгөөд энэ нь эпидермолизийн буллозагийн асуудлыг шийдвэрлэхэд ойртох ёстой.
Буллоза эпидермолиз аймшигтай өвчин. Үүнээс болж зовж шаналж буй хүүхдүүдийг арьсны хэврэг байдлаас болж эрвээхэйтэй зүйрлэдэг. Энэ өвчин нь төрөлхийн эсвэл олдмол байж болох бөгөөд арьсан дээр цуст эсвэл тунгалаг агууламжтай олон тооны цэврүү үүсдэг. Эхлээд тэд норж эхэлдэг бөгөөд дараа нь эдгэрдэггүй элэгдэл болж хувирдаг. Энэ өвчин нь эдгэршгүй бөгөөд ихэнхдээ үхлээр төгсдөг.
Буллоза эпидермолиз гэж юу вэ?
Буллозын эпидермолизийн тухай ойлголтбүхэл бүтэн цогцолборыг илэрхийлдэг арьсны өвчин, эдгээр нь генетикийн шинж чанартай байдаг. Энэ өвчний үед салст бүрхэвч, арьс дээр цэврүү үүсдэг. Тэд арьсанд бага зэргийн гэмтэл, даралттай байсан ч гарч ирдэг. Хэрэв бид ярилцвал энгийн хэлээр, эпидермолиз буллоза өвчтэй хүүхдийн арьс нь эрвээхэйний маш нарийн далавчтай төстэй байдаг.
Энэ нь өвчтэй хүүхдүүдэд уургийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүссэн арьсны гадна ба дотоод давхаргын хооронд тусгай утас байдаггүйтэй холбоотой юм. Хүмүүс энэ өвчнийг "эрвээхэй синдром" гэж нэрлэдэг. Ихэнхдээ энэ нь төрөлхийн, генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчнөөр хүүхдүүд гурван нас хүртэл амьдрахгүй байж болно.
Шинж тэмдэг
Өвчний гол илрэл- арьсан дээр цэврүүтэх. Эдгээр нь арьсанд хүчтэй нөлөөлсний үр дүнд (нөлөөлөл, үрэлт) гарч ирдэг боловч ихэвчлэн хөнгөн хүрэлт хангалттай байдаг. Хүүхэд хувцас өмсөж чадахгүй, учир нь байгалийн болон үл үзэгдэх даавуу нь эмзэг арьсанд хүрвэл бөмбөлөг үүсэхэд хүргэдэг.
Амны хөндийн болон хоол боловсруулах замын арьс, салст бүрхэвч дээр цэврүү гарч ирдэг тул барзгар, нунтаглаагүй хоол идэх нь гэмтэх шалтгаан болдог. Хэцүү тохиолдолд нялх хүүхэд сүү ууж чадахгүй хүчтэй өвдөлт, өлсөж үхэж байна.
Бөмбөлөгүүд нь цуст эсвэл ил тод агуулгаар дүүрдэг. Тэд маш их өвддөг, гэхдээ тэдгээрийг нээхэд шингэн нь урсаж, өвдөлт буурч, өөрсдөө эдгэрдэг.
Маягтууд
Эпидермолизийн буллоза гэдэг нэр томъёо нь явц, илрэл, прогнозоор ялгаатай эмгэгийн хэд хэдэн хэлбэрийг агуулдаг.
Төрөлхийн энгийн хэлбэр
Энэ өвчин нь бага аюултай гэж тооцогддог бөгөөд үеэс үед дамждаг.. Эрвээхэй өвчин нь хүүхэд төрсний дараа эсвэл хэд хоногийн дараа оношлогддог бөгөөд хөвгүүд охидоос илүү олон удаа өвддөг.
Энгийн хэлбэр нь сероз шингэнээр дүүрсэн цэврүүтээр илэрдэг. Эдгээр нь даралт, үрэлтэд өртсөн арьсны хэсгүүдэд байрладаг. Гэмтлийн гол хүчин зүйл бол төрөлт юм. Эрвээхэй хүүхдийн бөмбөлөгүүд нь төрөх сувагтай шууд харьцдаг газруудад үүсдэг. Тууралт нь хэдэн миллиметрээс хэдэн см хүртэл хэмжээтэй байдаг. Арьсны зэргэлдээх хэсгүүд өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.
Ихэнхдээ бөмбөлгүүд гарч ирдэг:
- хөл дээр;
- өвдөг;
- тохой;
- гар
Салст бүрхэвч нь бас өртдөг, гэхдээ хамаагүй бага байдаг. Хумс бүрэн эрүүл хэвээр байна. Бөмбөлөгүүд нь байгалийн болон зохиомлоор нээгддэг. Тэд алга болох үед арьсанд ямар ч согог үлдээхгүй, харин түр зуурын пигментаци илэрч болно. Өвчний энэ хэлбэрийн үед хүүхэд хэвийн хөгждөг.
Дистрофик хэлбэр
Илүү их аюултай хэлбэрэрвээхэй синдром. Энэ нь үүсдэг төрсний дараа хэд хоногийн дараа. Бөмбөлөгүүд нь аяндаа гарч ирдэг, заримдаа цуст бодисоор дүүрдэг. Тэд нээгдэх үед сорви эсвэл шархлаа үүсэхэд хүргэдэг. Арьс, салст бүрхэвч, хадаас зэрэгт нөлөөлдөг. Зөвхөн зарим тохиолдолд хүүхдийн хөгжил хэвийн хэвээр байна.
Дистрофик хэлбэрээр биеийн хэсгүүдээс татгалзах нь маш ховор тохиолддог. Ялангуяа хурууны фалангууд өртдөг. Гипотрихоз, шүдний эмгэг үүсч болно. Ийм оноштой хүүхдүүд халдварт өвчнийг эсэргүүцэж чадахгүй.
Хортой хэлбэр
Энэ бол эрвээхэй өвчний үхлийн аюултай хэлбэр юм. Энэ нь хүүхэд төрсний дараа шууд оношлогддог бөгөөд биеийн бүх хэсэгт цус алддаг шархтай байдаг. Мөн дотоод эрхтнүүдийн салст бүрхэвч дээр бөмбөлөгүүд гарч ирдэг. Ихэвчлэн хүүхэд тэр даруй халдвар авдаг пневмококкийн халдвар, энэ нь сепсис, үхэлд хүргэдэг.
Энэ эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу?
Эрвээхэй синдромыг эмчлэх боломжгүй, гэхдээ энгийн хэлбэрийн хувьд таатай прогнозыг найдаж болно. Энэ тохиолдолд эмч, эцэг эх нь хүүхдэд шинж тэмдгийн тусламж үзүүлэх ёстой. Энэ нь арьсны нөлөөлөлд өртсөн хэсгийг идээт хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчилдэгтэй холбоотой юм. Тэд хүүхдэд, ялангуяа бага насны хүүхдэд ноцтой аюул учруулж болзошгүй юм.
Хүүхдэд ямар ч хувцас, тэр ч байтугай дотуур хувцас өмсөхөөс өмнө арьсанд наалддаггүй тусгай боолтоор боож өгдөг. Энэ бол маш урт бөгөөд хэцүү үйл явц бөгөөд заримдаа хэдэн цаг зарцуулдаг. Хүнд тохиолдолд боолтыг өдөрт 2-3 удаа хийдэг. Энэ тохиолдолд тусгай чийгшүүлэгч хэрэглэхээ мартуузай. Энэ нь маш нимгэн арьстай хүүхдүүдэд маш чухал юм.
Эрвээхэй нялх хүүхдийн арьсны гаднах арчилгаа нь дараах байдалтай байна.
- бөмбөлөгүүд нь ариутгасан зүү ашиглан хоёр талдаа нээгддэг;
- нөлөөлөлд өртсөн газруудыг антисептик эмээр эмчилдэг, үүнд Фуксин, Эозин орно;
- хэрэв элэгдэл үүссэн бол гелиомицины тос эсвэл антибиотикт суурилсан бодис хэрэглэнэ.
Эрвээхэй синдромтой хүүхдийг асрах үед физик эмчилгээ нь сайн үр дүнг харуулдаг.
Урьдчилан таамаглал
Өвчин нь төрсний дараа шууд илэрдэг. Хажуугаар нь өнгөрөхдөө ч гэсэн төрөх сувагӨвчтэй хүүхдүүдийн арьсыг могой шиг хуулж авдаг. Ихэнх тохиолдолд шинэ төрсөн хүүхдүүд, ялангуяа эмгэгийн хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд нь амьдралын эхний өдөр эсвэл долоо хоногт нас бардаг.
Эрвээхэй хүүхдүүд бие бялдрын хувьд үе тэнгийнхнээсээ ялгаатай байдаггүй сэтгэцийн хөгжил. Өвчин нь ул мөр үлдээдэг ч аюулгүй орчинг бүрдүүлж, сайн асарч халамжилснаар хүүхдийг тэвчихийн аргагүй өвдөлтөөс хамгаалж, амьдралыг нь бага ч болов тав тухтай байлгах боломжтой. Эгзэгтэй үе бол хүүхэд мөлхөж, хацар, нүдээ үрж болохгүй гэдгээ хараахан ухамсарлаагүй байх гурван нас хүртэлх нас юм. Хүүхэд өсч томрох тусам арьс нь барзгар болж, илүү тогтвортой болж эхэлдэг боловч дундаж хүний арьсны бат бөх байдалд хэзээ ч хүрч чаддаггүй.
Эпидермолиз буллоза оношлох прогноз ихэвчлэн тааламжгүй байдаг, учир нь энэ өвчин маш ховор тохиолддог бөгөөд эмч нар ийм өвчтөнүүдийг эмчлэх туршлага бараг байдаггүй. Амьдрал, эрүүл мэндийн хувьд харьцангуй таатай таамаглал нь зөвхөн боломжтой байдаг зөөлөн хэлбэрөвчин. Гэхдээ бүх эцэг эхчүүд хүүхдээ бүрэн халамжилж чаддаггүй бөгөөд ихэнхдээ өөрсдөө эмчилж, шархыг фитотерапевтик эм, хөхрөлт, гар хийцийн тос болон бусад ижил төстэй хэрэгслээр эмчлэх замаар нөхцөл байдлыг улам хүндрүүлдэг.
Ийм "эмчилгээ" хийсний дараа хүүхдийн эпидермисийг нөхөн сэргээхтэй холбоотой зардал ихээхэн нэмэгддэг. Арьсан дээр гарсан шарх нь халдвар авч, улмаар үхэлд хүргэдэг. Тиймээс арьсны эпидермолизийн бульлоза өвчтэй хүүхдүүдийн хувьд арьсны аливаа гэмтэл нь үхэлд хүргэдэг.
Тиймээс, эпидермолиз буллоза маш их байдаг аюултай өвчин , ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. Арьсан дээр нь эдгэрдэггүй шархнаас болж хүүхэд хувцас ч өмсөж чадахгүй тул маш их зовж шаналж байна. Хэрэв энэ өвчинд удамшлын урьдал нөхцөл байгаа бол эцэг эхчүүд хүүхдээ төлөвлөх асуудалд онцгой хариуцлагатай хандах хэрэгтэй.
Эрвээхэй өвчний шинжлэх ухааны нэр нь эпидермолиз буллоза (ЭБ) юм. Энэ бол ямар ч, тэр ч байтугай бага зэрэг үрэлт, хүрэлт нь арьсыг сүйтгэдэг ховор генетикийн өвчин юм.
Эрвээхэй өвчин нь халдварт биш, эцэг эхийн аль нэгээс нь удамшдаг. Халдварт өвчинЖирэмсэн үед шилжүүлсэн нь эпидермолизийн буллоза үүсэхэд хүргэдэггүй.
Эрвээхэй өвчин: шалтгаан ба төрөл
У эрүүл хүнАрьсны гадна (эпидермис) ба дотоод (дермис) давхарга нь уургийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүссэн тусгай утаснуудаар хоорондоо холбогддог.
Буллоза эпидермолизийн үед арьсны уургийн түвшин буурч, холбогч утаснууд бүрэн байхгүй эсвэл арьсны эпидермисийн хэвийн наалдацыг хангахад хангалтгүй байдаг генетикийн гажиг үүсдэг. Үүний үр дүнд аливаа үрэлт, хүрэлт нь өвдөлтийг үүсгэдэг, арьсан дээр цэврүү гарч, сорви, шархлаа болж хувирдаг.
Эпидермолизийн буллоза гурван үндсэн төрөл байдаг.
- энгийн ГЗ - арьсны гаднах давхаргад эпидермисийн дотор цэврүү үүсдэг;
- хилийн ГБ - арьсны эпидермисийн уулзвар, арьсны гадна ба дотоод давхаргын хооронд цэврүү үүсдэг;
- dystrophic EB - арьсны доод давхарга нь давамгайлсан ба рецессив дистрофийн ГБ-д хуваагддаг.
Эрвээхэй өвчин: шинж тэмдэг
Гурван төрлийн эрвээхэй өвчин нь ихэвчлэн төрсний дараа эсвэл хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд (бага, долоо хоног) илэрдэг.
Янз бүрийн хэлбэрийн эпидермолизийн гол шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн давхцдаг.
- арьсан дээр цэврүүтэх өөр өөр хэмжээтэйтунгалаг шингэнээр дүүрсэн, хүрэх, үрэхээс хойш 20-30 минутын дараа гарч ирдэг, заримдаа бүрэн аяндаа эсвэл орчны температурын өөрчлөлтөд үзүүлэх урвалын үр дүнд үүсдэг;
- цэврүүтэх хэсэгт загатнах;
- алган болон хөлийн улан дээрх арьсны кератинжилт (гиперкератоз);
- хуйханд цэврүү үүссэний улмаас үс унах;
- хатуурах, хэв гажилт эсвэл хуруу, хөлийн хумс алдагдах;
- хурдан тархдаг, муу үүссэн паалан болон шүд, бохьны бусад өвчин;
- ам, улаан хоолой, дээд хэсэгт цэврүүтэх амьсгалын замын, өвчтөний хэвийн амьсгалах, хооллоход саад учруулах;
- нүд, хамар гэмтэх, хараа муудах, амьсгалахад хүндрэл учруулах;
- ходоод, гэдэс, шээс бэлэгсийн тогтолцооны эрхтнүүдэд хавдах.
Эрвээхэй өвчин: оношлогоо
Эрвээхэй өвчний анхны шинж тэмдэг илэрвэл арьсны биопси хийх шаардлагатай. Шинээр үүссэн давсагнаас эдийг цуглуулахыг зөвлөж байна. Биопсийн үр дүнд арьсны эпидермолизийн хэлбэр, арьсны уургийн хэмжээг тодорхойлох боломжтой.
Биопсийн дараа ДНХ-ийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. ДНХ-ийн оношлогооны тусламжтайгаар та генетикийн гажиг, удамшлын төрлийг тодорхойлж, өвчний явц, прогнозын талаар бүрэн мэдээлэл авч, хамгийн үр дүнтэй эмчилгээг төлөвлөх боломжтой.
Ургийн биопсийн гистологийн шинжилгээг ашиглан хүүхэд төрөхөөс өмнө эрвээхэй өвчнийг илрүүлж болно. Гэхдээ ийм шинжилгээг дистрофик ГБ-ийн хүнд хэлбэрийг хөгжүүлэх ноцтой эрсдэлтэй үед хийдэг.
Эрвээхэй өвчний эмчилгээ
Эрвээхэй өвчнийг эмчлэх боломжгүй гэж үздэг. Үүнээс гадна, тэр ч байтугай үр дүнтэй эмийг удаан хугацаагаар хэрэглэх нь бие махбодийг үүсгэдэг илүү их хор хөнөөлтэйилүү сайн. Тиймээс ГБ-тэй өвчтөнүүдтэй ажиллахдаа гол анхаарал нь гэмтэл, халдвараас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.
Эрвээхэй өвчний эмчилгээний талаар ярихдаа бид дараахь зүйлийг хэлнэ.
- гэмтсэн газрыг болгоомжтой арчлах (антисептик эмчилгээ, боолт, арьсыг чийгшүүлэх, шархны эдгэрэлтийг түргэсгэх, халдвараас урьдчилан сэргийлэх);
- шинж тэмдгийг хурцатгах үед эмийн эмчилгээ;
- ерөнхий бэхжүүлэх эм уух;
- шинэ шарх, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх;
- хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх (уураг, том ширхэгтэй ургамлын эслэгээр баялаг хоол хүнс, халуун ногоотой хоол хүнс, архи, салст бүрхэвчийг гэмтээж болзошгүй хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхийх).
Эпидермолиз буллоза буюу эрвээхэй өвчин нь нэлээд ховор тохиолддог бөгөөд аюултай өвчин. Энэ нь арьсны бүтцэд төрөлхийн гажигтай байдаг дерматитын генетик хэлбэр юм. Харамсалтай нь өнөөг хүртэл энэ эмгэгийн үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй байна.
Эрвээхэй өвчин: шалтгаан ба шинж тэмдэг. Өмнө дурьдсанчлан ийм өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд ихэвчлэн хүүхэд төрсний дараа шууд гарч ирдэг. Энэ өвчин юутай холбоотой вэ? Эхлээд та арьсны бүтцийг анхаарч үзэх хэрэгтэй жирийн хүн.
Хүмүүст дээд давхаргаарьс буюу эпидерми нь нөлөөллөөс хамгаалах зориулалттай гадаад орчин. Хэвийн төлөв байдалд энэ нь илүү гүнзгий бөмбөгтэй холбоотой байдаг - дермис. Эрвээхэйний өвчнөөр оношлогддог өвчтөнүүдэд эпидерми ба арьсны хоорондох холбоо байхгүй эсвэл арьсны бүх давхаргыг хамтад нь барихад хангалттай хүчтэй биш байдаг. Тийм ч учраас ийм хүүхдийн арьс гэмтэлд өртөмтгий байдаг.
Төрөлхийн эпидермолизийн буллоза нь төрсний дараа шууд гарч ирдэг. Шарх, шарх нь бага зэрэг арьсан дээр гарч ирдэг гадны нөлөө. Хэрвээ хүүхэд ямар нэгэн зүйлд хүрвэл арьсан дээр нэн даруй тэмдэг гарч ирдэг. Мэдээжийн хэрэг, эрвээхэй өвчин байнгын өвдөлт дагалддаг.
Өвчин даамжрах тусам нүд, ам, мөгөөрсөн хоолойн салст бүрхэвч гэмтэж, хүүхэд хооллоход хүндрэлтэй байдаг. Илүү их хожуу үе шатШүд унах, улаан хоолой, гэдэсний салст бүрхэвч гэмтэх боломжтой.
Мэдээжийн хэрэг, эрвээхэй өвчин өөрөө үхэлд хүргэдэггүй. Гэхдээ ийм байдалд амьдрах хэцүү. Нэмж дурдахад, байнгын шарх, эдгэрдэггүй шарх, цэврүү нь мөөгөнцөр, бактери, бактерийн халдвар авах маш сайн гарц юм. вируст халдварууд. Шаардлагатай тусламж үйлчилгээ байхгүй тохиолдолд сепсис үүсч, үхжилийн голомт гарч ирдэг.
Буллозын эпидермолиз: эмчилгээний аргууд. Харамсалтай нь өнөөдөр энэ өвчин эдгэршгүй болжээ. Эмчилгээний үндсэн аргууд нь халдвараас урьдчилан сэргийлэх, сепсис үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг.
Зарим тохиолдолд хүүхдэд глюкокортикоид дааврыг тогтмол эмчлэх шаардлагатай байдаг. Ийм эмчилгээ нь арьс, дотоод эрхтнүүдийн салст бүрхэвч дээр тууралт, цэврүү үүсэхээс сэргийлдэг. Заримдаа эмчилгээг иммуномодуляторуудын тусламжтайгаар хийдэг бөгөөд энэ нь бие махбодийг халдвартай тэмцэхэд тусалдаг.
Өвчтэй хүүхэд байнгын анхаарал халамж шаарддаг бөгөөд үүнд шарх, боолтыг тогтмол ариутгах шаардлагатай байдаг. Шархыг эмчилдэг оливын тос, витамины уусмал, антибиотик агуулсан тос, дусаах эмийн ургамал. Өвдсөн арьсанд маш их тустай эмийн баннцарс модны холтос, утас, chamomile эсвэл калийн перманганатын сул уусмалын декоциний хамт.
Онцгой анхааралхоолны мөнгө төлөх ёстой. Амьдралын эхний саруудад хөхөөр хооллохЗаавал. Ирээдүйд хоол хүнс нь давс, амтлагч, цочроох хоолгүй шингэн байх ёстой. Хүүхэд хооллосны дараа амаа бүлээн усаар зайлж угаана - энэ нь бохь дээр бөмбөлөг үүсэхээс сэргийлнэ.
Гутал, хувцас нь аль болох зөөлөн, зөвхөн байгалийн даавуугаар хийгдсэн байх ёстой. Хэрэв яс нь гажиггүй бол хүүхэд хөдлөх ёстой - энэ нь агшилт үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх болно.
Эрвээхэй өвчин нь ихэвчлэн цус багадалт дагалддаг бөгөөд энэ нь өвчтэй хүүхдэд маш аюултай байдаг. Тийм ч учраас цусны нөхцөл байдлыг тогтмол хянах, шаардлагатай бол цусны сийвэн, альбумин сэлбэх шаардлагатай байдаг.
Заримдаа "Токоферол ацетат" -ыг эмчилгээнд хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь арьсны уян хатан ба коллаген утаснуудын үйлдвэрлэлийг өдөөдөг эм юм. Эмчилгээ нь хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг бөгөөд хэд хэдэн давтан курсуудыг багтаадаг. Зарим өвчтөнүүдийн хувьд энэ онцгой эмчилгээ нь аврал болсон.
Ямар ч тохиолдолд эрвээхэй өвчин маш их байдаг ноцтой өвчинЭнэ нь байнгын эмчилгээ шаарддаг.
