Онкологи хөгжихийн хэрээр эрдэмтэд хавдрын сул талыг олж сурсан. хавдрын эсийн геномын мутаци.

Ген бол эцэг эхээс өвлөн авсан ДНХ-ийн хэсэг юм. Хүүхэд удамшлын мэдээллийн тал хувийг ээжээсээ, талыг нь эцгээсээ авдаг. Хүний биед 20,000 гаруй ген байдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг чухал үүрэг. Генийн өөрчлөлт нь эсийн доторх чухал үйл явцын урсгал, рецепторуудын үйл ажиллагаа, шаардлагатай уургийн нийлэгжилтийг эрс тасалдаг. Эдгээр өөрчлөлтийг мутаци гэж нэрлэдэг.

Хорт хавдрын үед генийн мутаци юу гэсэн үг вэ?Эдгээр нь геном эсвэл хавдрын эсийн рецептор дахь өөрчлөлтүүд юм. Эдгээр мутаци нь хавдрын эсийг хүнд нөхцөлд амьд үлдэх, хурдан үржиж, үхэхээс зайлсхийхэд тусалдаг. Гэхдээ мутацийг тасалдуулж, хааж, улмаар хорт хавдрын эсийн үхэлд хүргэдэг механизмууд байдаг. Тодорхой мутацийг онилохын тулд эрдэмтэд Зорилтот эмчилгээ хэмээх хорт хавдрын эсрэг шинэ төрлийн эмчилгээг бүтээжээ.

Энэ эмчилгээнд хэрэглэдэг эмийг зорилтот эм гэж нэрлэдэг. зорилтот - зорилтот. Тэд блоклодог хорт хавдрын генийн мутаци, ингэснээр хорт хавдрын эсийг устгах үйл явцыг эхлүүлнэ. Хорт хавдрын байршил бүр өөрийн мутациар тодорхойлогддог бөгөөд мутацийн төрөл бүрийн хувьд зөвхөн тодорхой зорилтот эм тохиромжтой байдаг.

Тийм ч учраас орчин үеийн хорт хавдрын эмчилгээ нь хавдрын гүн хэвлэх зарчимд суурилдаг. Энэ нь эмчилгээг эхлэхээс өмнө молекул генетикийн судалгаахавдрын эд, мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлох, сонгох боломжийг олгодог бие даасан эмчилгээЭнэ нь хавдрын эсрэг хамгийн их нөлөө үзүүлэх болно.

Энэ хэсэгт бид юу байгааг танд хэлэх болно хорт хавдрын генийн мутаци, яагаад молекул генетикийн судалгаа хийх шаардлагатай вэ, ямар эмүүд тодорхой нөлөөлдөг хорт хавдрын генийн мутаци.

Юуны өмнө мутаци нь хуваагдана байгалийнТэгээд хиймэл. Байгалийн мутаци нь өөрийн эрхгүй тохиолддог бол зохиомол нь бие махбодид янз бүрийн мутагений эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд өртөх үед үүсдэг.

Бас байдаг ген, хромосом эсвэл бүхэл бүтэн геномын өөрчлөлтөд үндэслэн мутацийн ангилал. Үүний дагуу мутацуудыг дараахь байдлаар хуваадаг.

1. Геномын мутаци- Эдгээр нь эсийн мутаци бөгөөд үүний үр дүнд хромосомын тоо өөрчлөгдөж, эсийн геном өөрчлөгдөхөд хүргэдэг.

2. Хромосомын мутаци - Эдгээр нь бие даасан хромосомын бүтэц өөрчлөгддөг мутаци бөгөөд үүний үр дүнд эс дэх хромосомын генетик материалын нэг хэсэг алдагдах эсвэл хоёр дахин нэмэгддэг.

3. Генийн мутаци- эдгээр нь нэг буюу хэд хэдэн өөрчлөлттэй мутаци юм янз бүрийн хэсгүүдэс дэх ген.

Эрдэмтэд өнөөдөр өсөлтийн үйл явц гэдгийг мэддэг хорт хавдарэсийн нэг буюу хэд хэдэн ген мутацийн процесст орох үед эхэлдэг. Энэ нь ген нь өөрчлөгдсөн, хэвийн бус уургийг кодлож эхэлдэг, эсвэл уургийг огт кодлохоо больсон маш их өөрчлөгддөг гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд эсийн өсөлт, хуваагдлын хэвийн үйл явц тасалдсан бөгөөд энэ нь хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Генетикийн мутаци янз бүрийн хугацаанд тохиолдож болно хүний ​​амьдрал: хэрэв тэдгээр нь хүн төрөхөөс өмнө тохиолдвол биеийн бүх эсүүд энэ мутацлагдсан генийг (үр хөврөлийн мутаци) агуулсан байх ба энэ нь удамшдаг, эсвэл мутаци нь амьдралын туршид биеийн нэг эсэд тохиолдож болно, мөн өөрчлөгдсөн ген нь зөвхөн мутаци үүссэн нэг эсийн үр удам (соматик мутаци) эсүүдэд агуулагдах болно. Ихэнх хорт хавдар нь нэг эсийн санамсаргүй мутацийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд цаашдын хуваагдал нь хавдрын үр удам үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 10 орчим хувь нь хорт хавдарЭнэ нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг мутаци нь үеэс үед дамждаг.

Өөрчлөгдсөн ген нь өвлөгдөх магадлал хэд вэ?

Биеийн аль ч эс нь ижил генийн хоёр хуулбарыг агуулдаг бөгөөд эдгээр хуулбаруудын нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс удамшдаг. Мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих үед энэ нь хүүхдийн биеийн бүх эс, түүний дотор эсүүдэд байдаг. нөхөн үржихүйн систем- эр бэлгийн эс эсвэл өндөг, мөн үеэс үед дамжих боломжтой. Үр хөврөлийн мутаци нь 15% -иас бага хөгжлийг хариуцдаг. хорт хавдар. Хорт хавдрын ийм тохиолдлыг "гэр бүлийн" (өөрөөр хэлбэл гэр бүлд дамждаг) хорт хавдрын хэлбэр гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбарыг өвлөн авах нь тодорхой төрлийн хавдар үүсэх хандлага нь удамшдаг гэсэн үг биш юм. Бодит байдал ийм л байна удамшлын өвчинбайж болох өөр төрөлӨв залгамжлал: генийн нэг удамшлын хуулбар өвчний хөгжилд хангалттай байх үед давамгайлах ба рецессив, хэрэв өөрчлөгдсөн генийг эцэг эхийн аль алинаас нь авсан бол өвчин үүсэх үед. Энэ тохиолдолд удамшлын аппаратад зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн гентэй эцэг эх нь тээвэрлэгч бөгөөд өөрсдөө өвддөггүй.

Хөхний хорт хавдрын генетик

Хөхний хорт хавдрын ихэнх тохиолдол (МЭӨ) - ойролцоогоор 85% нь хааяа тохиолддог, өөрөөр хэлбэл хүн төрсний дараа генийн гэмтэл үүсдэг. Хөхний хорт хавдрын төрөлхийн хэлбэрүүд (ойролцоогоор 15%) нь генийн мутант хэлбэрийг өвчтөнд өвлөн, үеэс үед дамждаг. Хөхний хорт хавдар үүсэхэд оролцдог хэд хэдэн төрлийн генүүд байдаг бөгөөд үүнд хавдар дарангуйлагч генүүд алдагдах мутаци байдаг.

Тэдний нэрний дагуу "хавдар дарангуйлагч генүүд" нь хавдрын процесс үүсэхээс сэргийлдэг. Тэдний үйл ажиллагаа тасалдсан тохиолдолд хавдар нь хяналтгүй өсөх чадвартай байдаг.

Ер нь биеийн эс бүр ген тус бүрийн хоёр хуулбарыг агуулдаг бөгөөд нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс байдаг. Хөхний хорт хавдар нь ихэвчлэн аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Аутосомын давамгайлсан удамшлын горимтой бол генийн зөвхөн нэг хуулбар дээр мутаци үүсэхэд хангалттай. Энэ нь генийн мутант хуулбарыг геномдоо авч явдаг эцэг эх нь генийнх нь хуулбарыг хоёуланг нь болон үр удамд нь дамжуулж болно гэсэн үг юм. Тиймээс хүүхдэд өвчин дамжуулах магадлал 50% байна. Геном дахь оршихуй хорт хавдрын мутациЭнэ мутацитай холбоотой хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл дунджаар хэд вэ?

Дунджаар эмэгтэй хүн насан туршдаа хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл 12 орчим хувьтай байдаг. Бусад мэдээллээр 8 дахь эмэгтэй бүр амьдралынхаа туршид хөхний хорт хавдраар өвчилдөг.

Хөхний хорт хавдар хэр түгээмэл байдаг вэ?

Хөхний хорт хавдар нь эмэгтэйчүүдэд хамгийн түгээмэл хавдар юм (арьсны хорт хавдраас бусад нь өндөр настан болон настай) ба хоёр дахь нийтлэг шалтгаан нас баралтуушигны хорт хавдрын дараах хавдраас. Хөхний хорт хавдар нь эрэгтэйчүүдэд бас тохиолддог боловч түүний давтамж нь эмэгтэйчүүдээс 100 дахин бага байдаг.

Хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлтэй хүмүүсийг тодорхойлохын тулд хөхний хорт хавдартай гэр бүлийн түүхтэй өвчтөнүүдийн дунд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Ихэнх шинжээчид генетикийн шинжилгээнд хамрагдах шийдвэр гаргахаасаа өмнө генетикчтэй урьдчилан зөвлөлдөхийг шаарддаг. Мэргэжилтэн нь өвчтөнтэй генетикийн шинжилгээний бүх давуу болон сул талуудыг ярилцах ёстой тул генетикчтэй цаг товлох шаардлагатай.

Эмэгтэй хүн гэр бүлдээ хөхний хорт хавдраар дамжих магадлалын талаар юу мэдэх ёстой вэ?

Хэрэв ойрын хамаатан садан (ээж, охин, эгч) хөхний хорт хавдартай, эсвэл гэр бүлийн бусад гишүүд (эмээ, нагац эгч, зээ нар) хэд хэдэн удаа энэ өвчнөөр өвчилсөн бол энэ нь өвчний удамшлын шинж чанарыг илтгэнэ. Энэ нь ялангуяа 50 нас хүрээгүй хамаатан садан нь хөхний хорт хавдрын оношийг тавьсан бол энэ нь ялангуяа магадлалтай юм.

Хэрэв нэгдүгээр зэрэглэлийн хамаатан садан (ээж, эгч, охин) хөхний хорт хавдар туссан бол өвчнөөр өвчлөх эрсдэл дунджаас 2 дахин нэмэгддэг. Хэрэв таны ойр дотны хүмүүсийн хоёр нь өвдвөл таны амьдралын туршид хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл статистикийн дунджаас 5 дахин их байна. Үүний зэрэгцээ гэр бүл нь эрэгтэй хамаатан садан нь хөхний хорт хавдартай байсан эмэгтэйн хувьд энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл хэд дахин нэмэгдэж байгаа нь тодорхойгүй байна.

Ямар удамшлын мутаци нь хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг вэ?

Хөхний хорт хавдар тусах эрсдэлтэй холбоотой хэд хэдэн ген байдаг. Хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой хамгийн түгээмэл хам шинжүүдийг доор тайлбарлав.

• BRCA1 ба BRCA2 генүүд (BRCA = breast Cancer) нь гэр бүлийн хөхний хорт хавдрын синдромд гэмтсэн хавдар дарангуйлагч генүүд юм. BRCA генийн мутант хэлбэрийн тээгч эмэгтэйчүүд амьдралынхаа туршид хөхний хорт хавдар тусах магадлал 50-85% байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэл ойролцоогоор 40% байдаг. Геномдоо BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутант хэлбэрийг тээж яваа эрчүүд хөхний болон түрүү булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг. BRCA2 генийн мутацитай эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь бүлэгт багтаж болно эрсдэл нэмэгдсэнхөхний хорт хавдар эсвэл бусад төрлийн хорт хавдрын хөгжил. Генийн мутант хэлбэр нь зарим үндэстний бүлэгт тодорхой хэмжээний хуримтлалтай байдаг, жишээлбэл, Ашкенази еврей 50 эмэгтэй тутмын нэг нь BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн төрөлхийн мутацитай байдаг бөгөөд энэ нь амьдралынхаа туршид хөхний хорт хавдар тусах эрсдлийг 85% хүртэл нэмэгдүүлдэг. өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэл 40% хүртэл. Одоогийн байдлаар бүх удамшлын хөхний хорт хавдрын 80 орчим хувь нь BRCA1 ба BRCA2 генийн мутант хэлбэрээс үүдэлтэй гэдгийг мэддэг.
• Атакси-телангиэктази (A-T).Атакси-телангиэктази гэж нэрлэгддэг удамшлын хам шинж нь АТМ ген гэж нэрлэгддэг 11-р хромосом дээр байрлах генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ синдромтой бол хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Ли-Фромени синдром.Лей Фромен синдромтой (LFS) гэр бүлийн гишүүд амьдралынхаа туршид хорт хавдар тусах магадлал 90% байдаг. SLF-ийн хамгийн түгээмэл хавдар нь: остеоген саркома, зөөлөн эдийн саркома, лейкеми, Уушигны хорт хавдар, хөхний хорт хавдар, тархины хавдар, adrenal cortex хавдар. Энэ нэлээн ховор хам шинж нь нийт хөхний хорт хавдрын 1 хүрэхгүй хувийг эзэлдэг. SLF-тэй холбоотой генийг "p53" гэж нэрлэдэг. Энэ ген нь хавдар дарангуйлагч ген юм. FFS-ийн оношлогооны шалгуурыг хангасан гэр бүлийн гишүүдэд p53 ген байгаа эсэхийг шалгахыг зөвлөж байна. LFS-ийн хөгжлийн механизмыг илүү сайн ойлгохын тулд олон судалгаа хийгдэж байна. Өөр нэг судлагдсан ген болох CHEK2 нь зарим гэр бүлд FFS-тэй төстэй синдром үүсэхэд хүргэдэг. Энэ генийн мутант хэлбэрийн тээгчдийн хувьд хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл эмэгтэйчүүдэд 2-5 дахин, эрэгтэйчүүдэд 10 дахин нэмэгддэг. CHEK2 генийн бүс дэх мутацийн шинжилгээг одоогоор судалгааны нэг хэсэг болгон ашиглаж байна.
• Коудены хам шинж.Каудены синдромтой эмэгтэйчүүд амьдралынхаа туршид хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл 25-50%, харин 65% байдаг. хоргүй неоплазмуудхөхний булчирхай. Мөн энэ өвчний үед умайн хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг бөгөөд энэ нь 5% -иас 10% ба түүнээс дээш байдаг - үүсэх магадлал өндөр байдаг. хоргүй үйл явцумайд. Коуден синдром нь хорт хавдар, хоргүй хавдар үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг Бамбай булчирхай. Каудены хам шинжийн бусад шинж тэмдгүүд нь макроцефали - том толгойн хэмжээ - арьсны өөрчлөлт, тухайлбал трихилеммома, папилломатоз папулоз зэрэг орно. Каудены синдромтой холбоотой генийг нэрлэдэг. PTEN. Энэ нь мөн хавдар дарангуйлагч ген гэж үздэг бөгөөд үүнийг тодорхойлох тусгай сорилуудыг боловсруулсан.
• PCY-тэй эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл 50% хүртэл нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч SPY-ийн гол шинж тэмдэг нь хоол боловсруулах замд олон гамартоматоз полип байгаа явдал юм. Эдгээр полипууд байгаа нь бүдүүн гэдэс, шулуун гэдэсний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. PI хам шинжтэй хүмүүст нүүр, гарт пигментаци (арьсан дээрх хар толбо) нэмэгддэг. Гиперпигментаци нь ихэвчлэн бага наснаасаа эхэлж, насан туршдаа үргэлжилдэг. Энэ синдром нь өндгөвч, умайн бие, уушигны хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. SPY-тэй холбоотой генийг STK11 гэж нэрлэдэг. STK11 ген нь хавдар дарангуйлагч ген бөгөөд генетикийн шинжилгээгээр тодорхойлогддог.
• Бусад генүүд.Одоогоор хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийг нэмэгдүүлэхэд хувь хүний ​​генийн үүрэг роль тодорхойгүй хэвээр байна. Хөхний хорт хавдар үүсэх удамшлын урьдал нөхцөл байдалд нөлөөлдөг хараахан тогтоогдоогүй бусад генүүд байж магадгүй юм.

Гэр бүлийн түүхээс гадна хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг бөгөөд энэ нь хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Өөрийнхөө хөгжлийн эрсдэлийг илүү сайн ойлгохын тулд хорт хавдар, та эмчтэйгээ гэр бүлийн түүх, хувийн эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар ярилцах хэрэгтэй. Хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөртэй хүмүүс генетикийн тусгай шинжилгээнд хамрагдаж, хувийн төлөвлөгөөгөө дагаж болно эрт оношлох. Нэмж дурдахад тэд хасах боломжтой нэмэлт эрсдэлт хүчин зүйлсийг хасах хэрэгтэй. Хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийн тухайд дараахь хяналттай эрсдэлт хүчин зүйлүүд орно. тэнцвэргүй хооллолт, илүүдэл жинтэй, хөдөлгөөний дутагдал, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх, тамхи татах, эмэгтэй бэлгийн дааврын хяналтгүй хэрэглээ.

Өндгөвчний хорт хавдрын генетик

Өндгөвчний хорт хавдрын өвчлөл ихэссэн, бусад эрсдэлт хүчин зүйлгүй гэр бүлийн түүхгүй аливаа эмэгтэйд өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл 2% -иас бага байдаг.

Өндгөвчний хорт хавдар нь эмэгтэйчүүдэд үүсдэг хорт хавдрын 3 орчим хувийг эзэлдэг.

Энэ нь хорт хавдар судлалын 8-р байранд ордог эмэгтэйчүүдийн өвчинмөн хорт хавдрын улмаас эмэгтэйчүүдийн нас баралтын 5 дахь тэргүүлэх шалтгаан бөгөөд үүнийг хавдар судлаач танд баталж чадна.

Танай гэр бүлд өндгөвчний хорт хавдрын удамшлын хэлбэр байгаа эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Хэрэв ойрын хамаатан садан (ээж, эгч, охин) өндгөвчний хорт хавдраар өвчилсөн эсвэл нэг гэр бүлд (эмээ, нагац эгч, зээ, ач охин) хэд хэдэн тохиолдол гарсан бол энэ гэр бүлд өндгөвчний хорт хавдар удамшлын шинж чанартай байж магадгүй юм. .

Хэрэв 1-р зэргийн хамаатан садан нь өндгөвчний хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол энэ гэр бүлийн эмэгтэйн бие даасан эрсдэл нь өндгөвчний хорт хавдраар өвчлөх дундаж статистик эрсдэлээс дунджаар 3 дахин их байдаг. Хэд хэдэн ойр дотны хүмүүст хавдар оношлогдсон бол эрсдэл улам нэмэгддэг.

Ямар удамшлын генетикийн мутациөндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх үү?

Өнөөдрийг хүртэл эрдэмтэд хэд хэдэн генийг мэддэг бөгөөд мутаци нь өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой хамгийн түгээмэл удамшлын хам шинжүүдийг доор тайлбарлав.

• Удамшлын хөх-өндгөвчний хорт хавдар (HBOC) хам шинж. BRCA1 ба BRCA2 генийн гэмтэл нь хамгийн түгээмэл тохиолддог тохиолдол юм гэр бүлийн хорт хавдархөхний булчирхай, өндгөвч. BRCA1 генийн мутаци нь өндгөвчний хорт хавдрын удамшлын хэлбэрийн тохиолдлын 75% -д тохиолддог бөгөөд үлдсэн 15% -ийг BRCA2 ген хариуцдаг гэж тооцоолсон. Үүний зэрэгцээ өндгөвчний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл амьдралын туршид 15% -иас 40%, хөхний хорт хавдар - 85% хүртэл байдаг. Геномдоо BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутант хэлбэрийг тээж яваа эрчүүд хөхний болон түрүү булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг. BRCA2 генийн мутаци нь бусад төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой байдаг: меланома, нойр булчирхайн хорт хавдар. BRCA1 ба BRCA2 генүүд нь "хавдар дарангуйлагч ген" гэж нэрлэгддэг. Энэ нь эдгээр генүүд дээр үндэслэн уураг оролцдог гэсэн үг юм эсийн мөчлөгмөн эсийн хуваагдлын тоог хязгаарлах. Энэ нь хавдар үүсэх магадлалыг хязгаарладаг. Хэрэв хавдар дарангуйлагч генд мутаци үүсвэл уураг нь огт нийлэгдээгүй, эсвэл бүтэц нь гажигтай, хавдрын эс үүсэхээс сэргийлж чаддаггүй.
  Генийн мутант хэлбэр нь зарим үндэстний бүлгүүдэд тодорхой хуримтлалтай байдаг: хамгийн түгээмэл гурван мутаци байдаг: BRCA1 генийн 2, BRCA2 генийн нэг нь Ашкенази еврей популяцид. Энэ популяцийн дунд мутант генийн гурван хэлбэрийн аль нэгийг нь авч явах эрсдэл 2.5% байна.
  BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутацитай эмэгтэйчүүд өндгөвч, хөхний хорт хавдрыг эрт илрүүлэхийн тулд нарийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой. -д зориулсан скрининг эрт илрүүлэхөндгөвчний хорт хавдар нь: эмэгтэйчүүдийн эмчийн үзлэг, аарцагны эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ, CA-125 онкогенийн цусны шинжилгээ. Хөхний хорт хавдрыг эрт илрүүлэх үзлэгт хамрагдах ёстой: хөхний өөрөө өөрийгөө шалгах, маммологийн үзлэг, жилд нэг удаа маммографи, хэт авиан шинжилгээхөхний булчирхай ба MRI.
• Удамшлын полипоз бус бүдүүн гэдэсний хорт хавдар (HNPTC) (Линчийн хам шинж)удамшлын өндгөвчний хорт хавдрын тохиолдлын 7 орчим хувийг эзэлдэг. Энэ синдромтой эмэгтэйчүүд өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл 10% байдаг. Умайн хорт хавдар үүсэх эрсдэл 50% хүртэл байдаг. NNPTC нь ихэвчлэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлтэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь нийт хүн амын дундах эрсдэлээс хэд дахин их буюу 70-90% хооронд хэлбэлздэг. NNPTC-тэй өвчтөнүүдэд ходоодны хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. жижиг гэдэсболон бөөр. Мөн эдгээр гэр бүлүүдэд хөхний хорт хавдрын өвчлөл нэмэгдэж байна.
  Эрдэмтэд NPTK үүсэхэд хүргэдэг хэд хэдэн генийг олсон. Ихэнх нийтлэг шалтгаанхам шинж нь MLH1, MSH2, MSH6 генийн мутаци юм. Хэдийгээр мутаци нь ихэвчлэн хэд хэдэн генд нэгэн зэрэг илэрдэг боловч зөвхөн нэг генд өөрчлөлт илэрдэг гэр бүлүүдийг тодорхойлсон байдаг.
  Мутаци нь NPTK хам шинжийг үүсгэдэг генүүд нь таарахгүй засварын ген гэж нэрлэгддэг генийн бүлгийн төлөөлөгчид юм. Энэ бүлгийн генүүд нь эсийн хуваагдлын үед үүсдэг ДНХ-ийн бүтцэд гарсан алдааг сэргээдэг уурагуудыг нэгтгэдэг. Эдгээр генийн аль нэг нь өөрчлөгдсөн тохиолдолд ДНХ-ийн бүтцэд гарсан алдааг арилгах чадваргүй уураг үүсдэг ба ДНХ-ийн гэмтэлтэй бүтэц нь нэг эсийн хуваагдлаас нөгөөд хуваагдаж, хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.
  NNPTC оношлогдсон гэр бүлийн эмэгтэйчүүд бүдүүн гэдэсний хорт хавдрыг эрт илрүүлэх шинжилгээнээс гадна умайн болон өндгөвчний хорт хавдрыг эрт илрүүлэх нэмэлт үзлэгт заавал хамрагдах ёстой.
• Пейц-Жегерсийн хам шинж (SPJ). PCY өвчтэй эмэгтэйчүүдэд өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Хэдийгээр SPY-ийн гол шинж тэмдэг нь хоол боловсруулах замд олон хамароматоз полипууд байдаг. Эдгээр полипууд байгаа нь бүдүүн гэдэс, шулуун гэдэсний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. PI хам шинжтэй хүмүүст нүүр, гарт пигментаци (арьсан дээрх хар толбо) нэмэгддэг. Гиперпигментаци нь ихэвчлэн бага насны үед гарч ирдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам арилдаг. PCY-тэй гэр бүлийн эмэгтэйчүүдэд өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэл ойролцоогоор 20% байдаг. Энэ синдром нь умай, хөхний болон уушигны хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. SPY-тэй холбоотой генийг STK11 гэж нэрлэдэг. STK11 ген нь хавдар дарангуйлагч ген бөгөөд генетикийн шинжилгээгээр тодорхойлогддог.
• Невусоид эсийн хорт хавдрын синдром (NBCC)Горлины хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь олон тооны суурь эсийн хорт хавдар, эрүүний ясны уйланхай, алга, хөлийн улны арьсан дээр жижиг толбо үүсэх зэргээр тодорхойлогддог. Горлины синдромтой эмэгтэйчүүдэд өндгөвчний хоргүй фибройд 20% -д үүсдэг. Эдгээр фиброма нь хорт хавдар болж хувирах эрсдэл бага боловч тодорхой байдаг. Синдромын нэмэлт хүндрэл бол тархины хавдар үүсэх явдал юм - medulloblastomas бага нас. Горлины синдромтой өвчтөнүүдийн гадаад шинж чанар нь макроцефали (том толгойн хэмжээ), нүүрний ер бусын бүтэц, хавирга, нурууны бүтцэд нөлөөлдөг араг ясны эмгэг зэрэг орно. SNBCC нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг хэдий ч өвчтөнүүдийн 20-30% нь гэр бүлийн түүхтэй байдаггүй. PTCH ген нь өвчинтэй холбоотой байдаг бөгөөд түүний бүтцийг тусгай туршилтаар тодорхойлж болно.

Өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад удамшлын нөхцөл бий юу?

Өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад төрөлхийн эмгэгүүд нь:

• Ли-Фромени синдром.Лей Фромен синдромтой (LFS) гэр бүлийн гишүүд амьдралынхаа туршид хорт хавдар тусах магадлал 90% байдаг. SLF-д үүсдэг хамгийн түгээмэл хавдар нь: остеоген саркома, зөөлөн эдийн саркома, лейкеми, уушигны хорт хавдар, хөхний хорт хавдар, тархины хавдар, бөөрний дээд булчирхайн хорт хавдар юм. Энэ хам шинж нь нэлээд ховор тохиолддог бөгөөд хавдар дарангуйлагч ген болох p53 хэмээх генийн мутацийн улмаас үүсдэг. FFS-ийн оношлогооны шалгуурыг хангасан гэр бүлийн гишүүдэд p53 ген байгаа эсэхийг шалгахыг зөвлөж байна. LFS-ийн хөгжлийн механизмыг илүү сайн ойлгохын тулд олон судалгаа хийгдэж байна. Өөр нэг мэдэгдэж байгаа ген, CHEK2 нь зарим гэр бүлд LFS-тэй төстэй синдром үүсэхэд хүргэдэг.
• Атакси-телангиэктази (A-T)удамшлын ховор аутосомын рецессив эмгэг бөгөөд ихэвчлэн бага насны үед хөгждөг алхалтын явц удаашралтай байдаг. Алхах ур чадвар эзэмшсэний дараа удалгүй хүүхдүүд бүдэрч, алхалт нь тогтворгүй болж, A-T өвчтэй ихэнх өвчтөнүүд тэргэнцэр ашиглахаас өөр аргагүй болдог. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хэл ярианы бэрхшээл, бичих, нарийн хөдөлгөөн хийхэд хүндрэлтэй байдаг. Өвчтөнүүдийг шалгаж үзэхэд арьс, салст бүрхэвч, нүдний склера дээр мэдэгдэхүйц байдаг. аалзны судлууд, телеангиэктази гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь өргөссөн хялгасан судас юм. Мөн энэ синдромтой өвчтөнүүдийн дархлаа суларч, өртөмтгий байдаг Халдварт өвчин. Хавдар үүсэх эрсдэл 40% байдаг бөгөөд үүнээс хамгийн түгээмэл нь хорт хавдрын лимфома байдаг. Хөх, өндгөвч, ходоод, меланома зэрэг хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгддэг.
  A-T нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг, өөрөөр хэлбэл өвчний хөгжилд ATM ген гэж нэрлэгддэг, 11-р хромосом дээр байрлах генийн 2 мутант хуулбарыг өвлөн авах шаардлагатай. Энэ нь өвчилсөн хүүхдийн эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн генийн тээгч байх ёстой бөгөөд тэдний хүүхдүүд уг өвчнийг удамшуулах магадлал 25% байна гэсэн үг юм. Өөрчлөгдсөн АТМ генийн тээвэрлэгчид зарим төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Юуны өмнө хөхний хорт хавдар.
• Цогцолбор KARNEYЭнэ нь удамшлын ховор өвчин бөгөөд арьсны толбо үүсэх, ихэвчлэн нүүр, уруул дээр нөлөөлдөг бөгөөд бэлгийн бойжилтын үед илэрдэг. Арьсны толбоноос гадна энэ синдромтой өвчтөнүүдэд олон тооны хоргүй хавдар үүсэх хандлагатай байдаг бөгөөд тэдгээрийн хамгийн түгээмэл нь зовхинд байрлах цагаанаас тод ягаан хүртэл янз бүрийн өнгөтэй арьсны зангилаанууд юм. чихний хөндийболон хөхний толгой. CARNEY цогцолбор бүхий өвчтөнүүдийн 75 орчим хувь нь бамбай булчирхайн хавдар үүсгэдэг боловч ихэнх нь хоргүй байдаг. Бүх. CC-тэй өвчтөнд хорт хавдар үүсэх эрсдэл бага гэж үздэг. Карни цогцолбор нь аутосомын давамгайлсан удамшлын шинж чанартай төрөлхийн эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүдийн 30 орчим хувь нь гэр бүлийн түүхтэй байдаггүй. Энэ эмгэгийн хөгжлийг хариуцдаг генүүдийн нэгийг PRKAR1A гэж нэрлэдэг. 2-р хромосом дээр байрладаг гэж үздэг хоёр дахь генийг судалж байгаа бөгөөд эрдэмтэд үүнийг өвчний хөгжилтэй холбоотой байж магадгүй гэж үзэж байна.

Таны хувийн эрсдэлийн түвшинг юу тодорхойлдог вэ?

Хүчтэй гэр бүлийн түүхээс гадна зан үйлийн зуршил, хүрээлэн буй орчинтой холбоотой нэмэлт эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Эдгээр хүчин зүйлүүд нь өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэлд нөлөөлж болзошгүй. Өвчин үүсгэх эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүд өндгөвчний хорт хавдрыг эрт оношлоход чиглэсэн скрининг хийх хэрэгцээг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Онцгой аюултай нөхцөлд урьдчилан сэргийлэх орофорэктоми (хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг бууруулахын тулд эрүүл өндгөвчийг зайлуулах) зөвлөж болно.

Өндгөвчний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг тодорхой генетик мутацитай байх нь энэ төрлийн хавдар үүсэх магадлал 100% гэсэн үг биш юм. Нэмж дурдахад, илүүдэл жин, тамхи татах, согтууруулах ундааны хэрэглээ, суурин амьдралын хэв маяг зэрэг хяналттай эрсдэлт хүчин зүйлүүд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Бөөрний хорт хавдрын хөгжилд генетикийн хүчин зүйлийн үүрэг

Бөөрний хорт хавдар нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар үүсдэг, өөрөөр хэлбэл тохиолдлын 95 орчим хувь нь өнөөгийн шинжлэх ухаанд мэдэгдэж байсан удамшлын шалтгаантай байдаггүй. Бөөрний хорт хавдрын зөвхөн 5% нь удамшлын урьдал өвчний улмаас үүсдэг. Иймээс хүний ​​амьдралын туршид бөөрний хорт хавдар тусах эрсдэл дунджаар 1%-иас бага байдаг ба эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс 2 дахин их өвчилдөг.

Бөөрний хорт хавдартай гэр бүлийн түүх байгаа эсэхийг яаж тодорхойлох вэ?

Хэрэв ойрын гэр бүлийн гишүүд (эцэг эх, ах, эгч, дүүс, хүүхдүүд) бөөрний хавдартай эсвэл гэр бүлийн бүх гишүүд (өвөө, эмээ, авга ах, нагац эгч, зээ, үеэл, ач зээ нар гэх мэт) бөөрний хорт хавдраар олон удаа өвчилсөн бол, өөрөөр хэлбэл, Энэ нь өвчний удамшлын хэлбэр байх магадлал юм. Энэ нь ялангуяа хавдар нь 50 наснаас өмнө үүссэн эсвэл хоёр талын өвчин ба/эсвэл нэг бөөрөнд олон хавдар байгаа тохиолдолд тохиолддог.

Хэрэв гэр бүлийн түүхтэй бол бөөрний хорт хавдар тусах эрсдэл ямар байдаг вэ?

Хэрэв 1-р зэргийн хамаатан садан (эцэг эх, ах, эгч, хүүхэд) 50 наснаас өмнө бөөрний хорт хавдартай байсан бол энэ нь өвчин тусах эрсдэл нэмэгддэг гэсэн үг юм. Хувь хүний ​​эрсдлийн түвшинг тодорхойлохын тулд хорт хавдар үүсэхэд хүргэсэн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох шаардлагатай.

Ямар төрөлхийн генийн мутаци нь бөөрний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг вэ?

Бөөрний хорт хавдар үүсэхтэй холбоотой хэд хэдэн ген байдаг бөгөөд энэ үйл явцад нөлөөлж буй шинэ генүүд жил бүр тодорхойлогддог. Бөөрний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн заримыг доор харуулав. Эдгээр нөхцлүүдийн ихэнх нь зарим төрлийн хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Гэр бүл дэх тодорхой генетикийн хам шинжийг ойлгох нь өвчтөн болон түүний эмч нарт урьдчилан сэргийлэх, эрт оношлох бие даасан төлөвлөгөө боловсруулж, зарим тохиолдолд оновчтой эмчилгээг тодорхойлоход тусална. эмчилгээний тактик. Зарим удамшлын нөхцөлүүд нь хавдар үүсэх эрсдэлээс гадна зарим хавдрын бус өвчин тусах магадлал өндөртэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ мэдлэг нь бас ашигтай байж болно.

• Фон Хиппел-Линдау синдром (VHL).Удамшлын FHL хам шинжтэй хүмүүс хэд хэдэн төрлийн хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр хавдрын ихэнх нь хоргүй (хорт бус) байдаг ч тохиолдлын 40 орчим хувьд нь бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Түүгээр ч зогсохгүй тодорхой төрлийн "бөөрний тунгалаг эсийн хорт хавдар" гэж нэрлэгддэг. Бусад эрхтнүүд. FHL хам шинжтэй өвчтөнүүдийн хөгжилд өртөмтгий хавдар нь нүд (торлог бүрхэвчийн ангиома), тархи ба нугасны (гемангиобластома), бөөрний дээд булчирхай (феохромоцитома) ба дотоод чих(эндолимфийн уутны хавдар). Сонсголын эрхтнүүдийн хавдар үүсэх нь сонсголыг бүрэн эсвэл хэсэгчлэн алдахад хүргэдэг. FHL-тэй өвчтөнүүд бөөр, нойр булчирхайд уйланхай үүсч болно. Энэ синдром нь 20-30 насандаа эмнэлзүйн хувьд илэрдэг боловч бага насны үед шинж тэмдэг илэрч болно. FHL хам шинжтэй өвчтөнүүдийн 20 орчим хувь нь гэр бүлийн түүхтэй байдаггүй. FHL хам шинжийн хөгжлийг тодорхойлдог генийг VHL ген (VHL) гэж нэрлэдэг бөгөөд хавдар дарангуйлагч генүүдийн бүлэгт багтдаг. Хавдар дарангуйлагч генүүд нь ихэвчлэн эсийн өсөлтийг хязгаарлаж, хавдрын эсүүд үүсэхээс сэргийлдэг тодорхой уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг. Дарангуйлагч генийн мутаци нь бие махбодь эсийн өсөлтийг хязгаарлах чадвараа алдаж, улмаар хавдар үүсдэг. Генетикийн шинжилгээ FHL генийн мутацийг тодорхойлохын тулд FHL синдромтой холбоотой өвчний гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст зөвлөж байна. FHL хам шинжийн шинж тэмдгийг илрүүлэх шинжилгээг гишүүд нь энэ хам шинжийг хөгжүүлэх эрсдэл өндөртэй гэр бүлүүдэд хийх ёстой бага нас. Энэхүү скрининг нь:
  • 5 наснаас эхлэн нүдний үзлэг, цусны даралтыг хянах;
  • Эрхтэнүүдийн хэт авиан шинжилгээ хэвлийн хөндийбага наснаасаа эхлэн, 10 жилийн дараа хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийн MRI эсвэл CT;
  • 24 цагийн шээсэнд катехоламины түвшинг тодорхойлох шинжилгээ;
• FHL хам шинжтэй холбоогүй тунгалаг эсийн бөөрний хорт хавдрын гэр бүлийн тохиолдлууд.Бөөрний тунгалаг эсийн хорт хавдрын ихэнх тохиолдлууд үе үе байдаг бөгөөд энэ нь санамсаргүй байдлаар үүсдэг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч, FHL хам шинжийн бусад шинж тэмдэг байхгүй тохиолдолд тунгалаг эсийн бөөрний хорт хавдрын гэр бүлийн тохиолдлын маш бага хувь байдаг. Эдгээр өвчтөнүүдийн зарим нь 3-р хромосомын өвөрмөц генийн өөрчлөлтийг өвлөж авдаг. Генетикийн оношлогооны аргууд нь ийм дахин зохион байгуулалттай хромосомыг тодорхойлох боломжтой. Зарим өвчтөнд генетикийн шалтгаануудБөөрний хорт хавдрын хөгжил хараахан мэдэгдээгүй байна. Ийм төрлийн гэр бүлийн гишүүдийн хувьд ховор синдромуудБөөрний хавдрыг илрүүлэх шинжилгээг 20 наснаас эхлэн хэт авиан, MRI эсвэл ретроперитонеаль эрхтнүүдийн CT ашиглан хийхийг зөвлөж байна.
• Төрөлхийн папилляр эсийн хорт хавдар (CPRCC).Хоёр ба түүнээс дээш ойр дотны хүмүүст бөөрний ижил төрлийн хавдар, тухайлбал 1-р хэлбэрийн папилляр эсийн хорт хавдар оношлогдвол PPCC-ийг сэжиглэж болно. Ихэвчлэн гэр бүлийн тохиолдлуудад энэ төрлийн хавдар нь 40 ба түүнээс дээш насны үед оношлогддог. SPPCC-тэй өвчтөнүүд нэг буюу хоёр бөөрөнд олон хавдартай байж болно. PPCC-ийн удамшлын өвчлөлтэй гэр бүлд хамаарах хүмүүс үзлэгт хамрагдах ёстой оношлогооны судалгаа 30 наснаас эхлэн хэт авиан, MRI эсвэл CT зэрэг орно. VPPCC-ийн хөгжлийг хариуцдаг генийг c-MET гэж нэрлэдэг. c-MET ген нь прото-онкоген юм. Прото-онкогенууд нь хэвийн эсэд эсийн өсөлтийг өдөөдөг уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг. Протоонкогений мутаци нь энэ уураг хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэгдэж, эс нь ургаж, хуваагдах дохиог хүлээн авдаг бөгөөд энэ нь хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Одоогоор аль хэдийн боловсруулсан тусгай аргууд c-MET генийн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
• Бөрт-Хогг-Дубет синдром (BHD). HDD хам шинж нь ховор тохиолддог хам шинж бөгөөд фиброфолликул (үсний уутанцарын хоргүй хавдар), уушгинд уйланхай үүсэх, бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой байдаг. HDD хам шинжтэй өвчтөнүүдэд бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэл 15-30% байдаг. Энэ хам шинжийн үед үүсдэг бөөрний ихэнх хавдарыг хромофоб хавдар эсвэл онкоцитома гэж ангилдаг боловч ховор тохиолдолд тунгалаг эс эсвэл папилляр бөөрний хорт хавдар үүсч болно. Бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгаа тул HDD синдромтой гэр бүлийн гишүүд энэ эмгэгийг (хэт авиан, MRI эсвэл CT) 25 наснаас хасахын тулд эрт үе шатанд тогтмол оношлогооны шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. HDD хам шинжийн хөгжлийг хариуцдаг генийг BHD гэж нэрлэдэг бөгөөд генетикийн шинжилгээгээр тодорхойлж болно.
• Төрөлхийн лейомиоматоз ба бөөрний эсийн хорт хавдар (CCRCC).Энэ синдромтой өвчтөнүүдэд лейомиома гэж нэрлэгддэг арьсны зангилаа байдаг. Ихэнхдээ ийм зангилаа мөч, цээж, нуруун дээр үүсдэг. Эмэгтэйчүүд ихэвчлэн умайн фибройд, эсвэл лейомиосаркома гэж оношлогддог. VLPPC-тэй өвчтөнд бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг бөгөөд энэ нь ойролцоогоор 20% байдаг. Хамгийн түгээмэл төрөл бол папилляр бөөрний хорт хавдар юм. Бөөрний хорт хавдрыг эрт илрүүлэх үзлэгийг VLPKD-тэй гэр бүлийн гишүүдийн дунд хийх ёстой. Энэ хам шинжийн хөгжлийг хариуцдаг генийг FH ген (фумарет гидратаза) гэж нэрлэдэг бөгөөд генетикийн шинжилгээгээр тодорхойлж болно.

Үүнтэй холбоотой бусад төрөлхийн эмгэгүүд байдаг уу түвшин нэмэгдсэнбөөрний хорт хавдар үүсэх үү?

Эмнэлзүйн ажиглалтаас харахад бөөрний хавдар үүсэх гэр бүлийн урьдал өвчний бусад тохиолдлууд байдаг бөгөөд энэ сэдэв нь генетикчдээс ихээхэн анхаарал татаж байна. Сүрьеэгийн склероз, Коудены хам шинж, төрөлхийн полипозгүй бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай өвчтөнүүдэд бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэл бага ажиглагдаж байна. Эдгээр бүх өвчний хувьд генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Түрүү булчирхайн хорт хавдрын генетик

Түрүү булчирхайн хорт хавдрын ихэнх тохиолдол (ойролцоогоор 75%) нь соматик мутацийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд санамсаргүй эсвэл удамшлын замаар дамждаггүй. Удамшлын хорт хавдар түрүү булчирхай SOS

Хорт хавдрын гол шалтгаанууд: санамсаргүй мутациДНХ, хүрээлэн буй орчин, удамшил

"Хрущев" хавтан боржин чулуугаар доторлогоотой барилга, байшингууд нь хүмүүст аюул учруулж, хорт хавдар үүсгэдэг. Татарстаны зүүн өмнөд нутгийн оршин суугчид азгүй байдаг, учир нь тэдний хөрсөнд металлын хориотой агууламж агуулагддаг. Эдгээр болон бусад жишээн дээр үндэслэн Бүгд Найрамдах Улсын Клиникийн Хавдар судлалын диспансерийн онкологич, Хавдар судлалын тэнхимийн профессор, Рентгенологи, хөнгөвчлөх эм KSMA, Анагаахын шинжлэх ухааны доктор Илгиз Гатауллин хорт хавдрын гол хүчин зүйлсийг илрүүлдэг

"Хрущев" хавтан боржин чулуугаар доторлогоотой барилга, байшингууд нь хүмүүст аюул учруулж, хорт хавдар үүсгэдэг. Татарстаны зүүн өмнөд нутгийн оршин суугчид азгүй байдаг, учир нь тэдний хөрсөнд металлын хориотой агууламж агуулагддаг. Эдгээр болон бусад жишээн дээр үндэслэн Бүгд Найрамдах Улсын Клиникийн Хавдар судлалын диспансерийн онкологич, KSMA-ийн Хавдар судлал, цацраг туяа, хөнгөвчлөх анагаах ухааны тэнхимийн профессор, Анагаахын шинжлэх ухааны доктор Илгиз Гатауллин хорт хавдар үүсэх гол хүчин зүйлийг тодруулав.

Илнур Ярхамов - Казань

- Хорт хавдрын эс хэрхэн үүсдэг вэ?

Хорт хавдрын эсүүд нь олон мутацийн үр дүн юм. Хорт хавдар үүсгэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тодорхой тооны мутаци (5-аас 10 хүртэл) хуримтлагдах үед эсийн хавдрын хувирал үүсдэг. Мутацийн хослолууд нь маш өөр байж болох тул молекул генетикийн үүднээс авч үзвэл ижил төстэй хоёр хавдар байдаггүй. Хавдрын өвөрмөц байдал нь хурууны хээний өвөрмөц байдлаас давж гардаг. Бусад тохиолдолд эдгээр нь хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг төрөлхийн генетикийн гажиг юм. Энэхүү удамшлын гажиг тээгчдийн хорт хавдар үүсэх магадлал 100% хүрдэг. Эдгээрт зарим төрлийн хөхний хорт хавдар, ходоодны хорт хавдар, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар. Тиймээс хорт хавдрын үндэс нь эсийн мутаци юм. Үүнээс гадна мутацийн давтамж нь эсийн хуваагдлын тоотой холбоотой байдаг.

Тиймээс хорт хавдар нь эсүүд илүү олон хуваагддаг эрхтнүүдэд илүү их тохиолддог. Энэ нь логик юм, учир нь эсүүд хуваагдах тусам мутаци хуримтлагддаг.

-Хүн ямар эрхтэнтэй байдаг вэ?

Жишээлбэл, хүний ​​тархины эсүүд - мэдрэлийн эсүүд бараг хуваагддаггүй. Тэнд gliomas - тархины хавдар - маш ховор тохиолддог. Эсийн хуваагдлын үйл явц нь эпителийн эсүүд болон цус төлжүүлэх эрхтнүүдэд хамгийн идэвхтэй байдаг (улаан Ясны чөмөг). Тиймээс лейкеми, лимфогрануломатоз, уушиг, ходоод гэдэсний замын хавдар илүү түгээмэл байдаг.

- Мөн эсийн амьдрах хугацаа ...

Хүн нас ахих тусам хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Ялангуяа 60 жилийн дараа. Ер нь хүн бүр хорт хавдар тусах нь дамжиггүй гэсэн ойлголт байдаг. Энэ нь бидний амьдралын төгсгөл бол хорт хавдар юм.

Өөр нэг зүйл бол хүн зүрх судас, амьсгалын замын эмгэг, ямар нэгэн гэмтэл бэртлээс болж хорт хавдрыг харах хүртэл амьдрахгүй байх явдал юм.

Мутаци өөрөө юу үүсгэдэг вэ? Хорт хавдар үүсгэдэг мутацийн 60 орчим хувь нь ДНХ-ийн репликацийн санамсаргүй алдаанаас болж үүсдэг (ДНХ-ийн эх молекулын загвар дээр охин ДНХ молекулын нийлэгжилт, - Ed. ) , 10% нь удамшлын, 30% нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл, экологи гэх мэт. Үүнд хоолны дэглэм, тамхи татах, дулаарал, цацраг туяа, хоол тэжээлийн нэмэлтүүд, диоксин эсвэл бензопирен ( үнэрт нэгдэл, нүүрсустөрөгчийн шингэн, хатуу ба хийн түлшийг шатаах явцад үүсдэг - Ed.). Мөн боломжтой дааврын эмгэгхүмүүст. Жишээлбэл, эмэгтэйчүүдийн гиперестрогенеми - эстрогений түвшин ихсэх нь дааврын эрхтнүүдийн эсүүдэд мутаци үүсгэдэг. Эдгээр нь хөхний булчирхай, өндгөвч, бамбай булчирхай, түрүү булчирхай гэх мэт.

Хүний амьдралын стресстэй нөхцөл байдал нь хорт хавдар үүсэх эрсдэлт хүчин зүйл гэж тооцогддог. Гэхдээ энд үйлдэл нь арай өөр юм - стрессийн эсрэг, архаг эмгэгдархлаа, биеийн хамгаалалт буурдаг. Мөн байгалийн дархлаа байхгүй тул хувирсан эсүүд устдаггүй бөгөөд хавдар үүсэх үндэс болдог.

Таны харж байгаагаар хорт хавдар үүсэх олон шалтгаан бий. Гэхдээ бүхний үндэс нь эсийн мутаци юм.

-Хамд хорт хавдар тусах эрсдэл хамгийн их байдаг вэ?

Ерөнхийдөө бид бүгд эрсдэлд ордог. Ялангуяа томоохон хотуудын оршин суугчид. Учир нь хотын бохирдлын асар их хувийг автомашины хөдөлгөөн эзэлдэг.

Дашрамд хэлэхэд тосгоны оршин суугчид ч бас юунаас ч дархлаагүй. Хэдийгээр тэд байгальд ойр, ойр амьдардаг гэсэн үзэл бодол байдаг цэвэр экологи. Байна их хэмжээнийолон жил, хэдэн арван жил тариалсан хортон шавьж устгах бодис, бордоо. Энэ бүхэн тосгоны иргэдэд нөлөөлж байна.

Би хэдэн долоо хоногийн өмнө өвчтөнд мэс засал хийсэн. Түүний гэр бүл Верхнеуслонский дүүргийнх. Энэ нь Волга мөрний нөгөө талд цэвэрхэн газар юм шиг санагдана. Тэдний том гэр бүлд би янз бүрийн нутагшуулах хорт хавдартай таван хүнд мэс засал хийлгэсэн. Мөн хоёр бэр - тус бүр хоёр удаа, нэг хөх, ходоодны хорт хавдар. Нөгөө нь хөх, бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын тухай.

Тэд генетикийн хамааралгүй, учир нь хүн бүрийн онкологи нь өөр өөр байдаг. Тиймээс ингэж хэлж болохгүй тосгоны хүнхорт хавдраас даатгуулсан.

- Нижнекамск, Набережные Челны, Менделеевск зэрэг аж үйлдвэр, химийн хотуудын тухайд?

Тэнд зөвхөн хотын оршин суугчдын хөгшрөлт нь хүн амын өвчлөлд нөлөөлдөг. Тэнд томоохон үйлдвэр, үйлдвэрлэлийн байгууламжууд бий. 1993 онд Челни хотод КАМАЗ машинд асар их гал гарч, үүний дараа тус хотод хорт хавдартай өвчтөнүүдийн тоо нэмэгджээ. Галын дараа илт огцом өсөлт гарсан.

Нижнекамск хотын иргэд мэдээж залуу хүмүүс. Харин одоо өсөх хандлагатай байна хорт хавдарбүгд найрамдах улсад хамгийн өндөр биш юмаа гэхэд хамгийн өндөрт тооцогддог. Статистик нь өсөлтийн хурдыг харуулж байгаа боловч өвчний тоогоор тэд Казань хотыг давж чадаагүй байна.

- Байгаль орчны асуудлаас болж ямар төрлийн хавдар ихэвчлэн үүсдэг вэ?

Экологи нь маш олон бохирдуулагчтай байдаг. Гэхдээ ерөнхийдөө хорт хавдар үүсгэгч нь хэрэглэх хоёр цэгтэй байдаг. Эхнийх нь биед нэвтрүүлэх газар юм. Хоёр дахь нь суллах газар юм. Эхний тохиолдолд бид уушигны тухай ярьж байна. ходоод гэдэсний замболон арьс. Манай бүгд найрамдах улсад ихэнх хорт хавдар оношлогддог нь яг тэднээр дамждаг. Хоёр дахь тохиолдолд бид ходоод гэдэсний зам, бүдүүн гэдэс, шээсний замын (бөөр, давсаг) тухай дахин ярьж байна. Тэд бас нэлээд өндөр өвчлөлтэй байдаг.

Би интернетээс хорт хавдрын шалтгааны талаар шинжлэх ухаан, боловсролын нэвтрүүлгийг үзсэн. Би энэ нарийн ширийн зүйлийг анзаарсан. Энэ нь Санкт-Петербургт боржин чулуун хавтангаар 15-30 минут алхах нь нэг рентген туяатай тэнцэх боломжтой юм.

Туйлын зөв. Манайд бас Казань хотод үүнтэй төстэй зүйл бий. Боржинд бага хэмжээний цацраг идэвхт бодис агуулагддаг. Эдгээр нь эргээд задрахдаа идэвхгүй цацраг идэвхт хий болох радоныг ялгаруулдаг. Энэ нь агаараас арай хүнд юм. Бид нэг удаа судалгаа хийсэн ч нийтэлж байгаагүй. Эдгээр судалгаанууд нь уушгины хорт хавдартай холбоотой байсан... Нэгэн цагт манай Хрущевийн хавтангийн барилгууд боржин чулууны чипсээр баригдсан. Эрүүл ахуйн мэргэжилтнүүд болон хэд хэдэн судалгаагаар эдгээр байшингийн подвалд радон нь хүрээлэн буй агаараас илүү өндөр агууламжтай байдаг. Энэ нь боржин чулуун хавтангаар доторлогоотой барилгуудад ч хамаатай. Хрущевын нэрэмжит байшингийн нэгдүгээр давхарт амьдардаг хүмүүс олон арван жилийн турш уушгины хорт хавдар тусах магадлал өндөр байсан нь тогтоогдсон. Радонд хордсонтой холбоотой бололтой.

- Магадгүй ийм зүйл нийтлэх боломжгүй тийм үе байсан байх?

Үнэхээр биш. Бид Татарстан даяар хөрсний бохирдлыг судалсан. Дашрамд дурдахад, газрын тосны ажилчид, Казань Геолнерудын ​​хүрээлэнгийн ажилтнууд, ялангуяа профессор Озол Альфред Альфредович үүнд маш их тусалсан. Тэд бараг бүх Татарстан даяар орд хайж байхдаа хөрс, ургамлыг хүнд металлын агууламжтай эсэхийг шалгасан.

Байгаль дээр бид эхэндээ геологийн зарим гажигтай холбоотойгоор хөрсөн дэх металлын өндөр агууламжтай байдаг. Мөн хөрсөнд бордоо, пестицид хэрэглэсний дараа жишээлбэл, томоохон үйлдвэрүүдийн ойролцоо металлын бохирдол байдаг.

Үүний үр дүнд металлаар хамгийн их бохирдсон газрууд болох Татарстаны газрын зураг дээр толбо гарч ирэв. Бид бүгд найрамдах улсын зүүн өмнөд хэсэгт хамгийн их бохирдсон газруудын нэг юм. Энэ нь яг юутай холбоотой болохыг хэлэхэд хэцүү. Бохирдол ч юм уу, анхнаасаа тийм байсан юм болов уу. Гэхдээ баримт бол металлын өндөр агууламж юм.

Татарстаны зүүн өмнөд хэсэгт бид 10 жилийн турш хорт хавдрын өвчлөлд дүн шинжилгээ хийсэн. Хөрсний хүнд металлын бохирдолтой тодорхой хамаарал илэрсэн. Хамгийн түгээмэл хорт хавдар нь арьс, уушиг, бүдүүн гэдэсний хавдар байв.

Татарстаны хойд хэсэгт бас хэд хэдэн дүүрэг байдаг, жишээлбэл, энэ нь Менделеевскийн дүүрэг юм. Зеленодольск муж, Казань, түүний эргэн тойрон, Волга мөрний баруун эрэг - Верхне-Услонский, Кама-Устинскийн дүүргүүд маш их бохирдсон. Нэгдүгээрт, Казань чиглэлийн "салхины сарнай" үүнд бас оролцдог. Хоёрдугаарт, урсгал нь бүх бохирдуулагчийг баруун эрэг рүү зөөдөг тул Волга ус өөрөө бохирдсон байдаг. Мөн хүмүүс голын ус ууж, түүгээр цэцэрлэгээ усалдаг. Дашрамд дурдахад, сүүлийн хоёр хэсэгт хорт хавдрын өвчлөл маш өндөр байна.

Манайд экологийн хувьд хамгийн цэвэрхэн газар бол Балтасинский, Атнинский, Арский юм.

- Арьсны хорт хавдар үүсэхэд нар буруутай биш гэж үү?

Нар бол арьсны хорт хавдар, меланома үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Хүн бүр биш, гэхдээ өнөөдөр олон хүн Турк руу хаа нэг газар аялах боломжтой. Долоо хоногийн турш наранд шарах нь аль хэдийн арьсанд хүчтэй цохилт болдог. Шоколадны арьсны өнгийг сайхан гэж боддог охид аз жаргалгүй байдаг. Тэд наран шарлагын газар наранд шарах нь мэдээжийн хэрэг энэ нь бас эрсдэлт хүчин зүйл юм. Хэсэг хугацааны дараа энэ нь арьсны ямар нэгэн эмгэг хэлбэрээр илэрч болно. Үүнээс гадна тоос, тортог нь арьсанд нөлөөлдөг.

- Дархлаа ямар тохиолдолд биднийг хамгаалахгүй вэ? Хавдар судлалын хувьд дархлаа хэрхэн ажилладаг талаар та тайлбарлаж өгөхгүй юу?

Дархлаа нь бидэнд халдвар, хорт хавдар үүсэхээс сэргийлдэг. Нэгдүгээрт, эс өөрөө хамгаалалтын механизмтай байдаг. Эсийн амиа хорлоход хүргэдэг генүүд байдаг. Эсийн генотип өөрчлөгдөхөд мутаци үүсч, биохимийн процессууд алдагдаж, энэ ген нэн даруй идэвхжиж, эмгэг эс өөрөө устдаг.

Гэхдээ зарим үе шатанд эсийг устгах зорилготой энэ генд мутаци үүсдэг. Үүний үр дүнд эмгэгийн эсүүд хуваагдаж эхэлдэг.

Хоёрдугаарт, байдаг дархлааны хамгаалалт. Мөн эдгээр хорт эсүүдийг устгадаг. Гэхдээ зарим үе шатанд, ихэвчлэн нас ахих тусам хорт бодис, цацраг туяа, стресстэй нөхцөл байдал, хүнд өвчин туссан, биеийн хамгаалалт буурдаг. Хортой эсүүд идэвхтэй үржиж эхэлдэг.

Стресс өөрөө бага тунгаар хэрэглэхэд тустай. Энэ нь дархлааны системийг идэвхжүүлдэг. Гэвч энэ нь архагшсан, хэдэн сар, жилийн турш байнгын стресстэй байвал дархлааг бууруулдаг.

Би нөхцөл байдлыг дуурайдаг: хүн тамхи татдаггүй, архи уудаггүй, иддэг Эрүүл хоол хүнс, гэхдээ зарим үйлдвэрийн хажууд амьдардаг; түүний гэрийн хажуугаар ачаалал ихтэй хурдны зам өнгөрдөг. Мөн энэ хүн нэгдүгээр давхарт байдаг Хрущевийн хавтангийн байранд амьдардаг. Энэ нь түүнд хангалттай юу? эрүүл дүр төрххорт хавдар тусахгүйн тулд амьдрал?

Энэ их хэцүү асуулт байна. Учир нь хүний ​​амьдралын зөв хэв маягийг үл харгалзан, гадаад хүчин зүйлүүдтүүнд нөлөөлсөн хэвээр байх болно. Эрт орой хэзээ нэгэн цагт түүний биед зарим өөрчлөлт гарах болно.

Хүн бүрийн биед мутацид орсон эсүүд байдаг. Тэдгээрийг байнга үйлдвэрлэдэг. Өөр нэг зүйл бол тэдгээр нь хөгждөггүй, эргэлтэнд ордоггүй, дарагддаггүй. Гэхдээ биеийн хамгаалалт огцом буурах үед хорт хавдрын эсүүдүржиж эхэлнэ.

Аль нь орчин үеийн онолуудШинжлэх ухаан, анагаах ухааны нийгэмлэгт хорт хавдрын шалтгааны талаар хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийг илчлэх ямар нэг зүйл бий юу?

- Одоо бид металлын хүний ​​биед үзүүлэх нөлөөг судлах ажлыг үргэлжлүүлж байна. Одоогоор радиобиологичид, ялангуяа Бүгд Найрамдах Татарстан Улсын Шинжлэх Ухааны Академийн Корреспондент гишүүн Роберт Илязовтай хамтран судалгаа хийж байна. Татарстаны хөрс, усанд металлын өндөр агууламжтай хэд хэдэн бүс нутагт судалгаа хийсэн.

Эрдэмтэд эмийн ургамал, үнээний сүү, эмэгтэйчүүдийн цус, сүүнд агуулагдах металлын гинжин хэлхээг илрүүлсэн. Хүүхэд хөхөөр хооллох үед аль хэдийн их хэмжээний металлыг хүлээн авдаг болохыг олж мэдсэн. 30-40 жилийн дараа түүнд юу тохиолдох бол гэдэг маш хэцүү асуулт.

Газар дээрх эрхтнүүдэд хүнд металл (хар тугалга, хром, кадми, уран гэх мэт) их хэмжээгээр хуримтлуулдаг ургамлууд, тухайлбал, мөлхөгч хошоонгор, нэг наст наранцэцэг, шанага зэрэг ургамал байдаг. Нэгэн цагт бид Татарстаны хэд хэдэн бүс нутагт газар тариалангийн газрыг нөхөн сэргээх энэ аргыг нэвтрүүлэхийг санал болгож байсан. Энэ нь хүнд металлын агууламж өндөртэй бүс нутагт хамаарна. Та эдгээр өвстэй талбайг 2-3 жилийн турш тарьж болно. Дараа нь эдгээр өвсийг хадаж, устгана.

-Удамшлын хүчин зүйл рүү буцъя.

Хөхний булчирхай, өндгөвч, бүдүүн гэдэс, ходоодны хорт хавдар үүсэхэд нөлөөлдөг генүүд нь эх, эцгийн аль алинаас нь дамждаг. Хэрэв ген нь удамшсан бол хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь генийн өвөрмөц байдал, түүний гэр бүлийн түүхэн дэх илрэл, мөн түүнчлэн хувь хүний ​​онцлогбие.

Гурван үеийн туршид бүх эмэгтэйчүүд хөхний хорт хавдраар нас барсан нэг гэр бүлийг би мэднэ. Манай эмээ 40 настайдаа хөхний хорт хавдраар нас барсан, тэр маш их байсан түрэмгий хэлбэрметастазтай. Ээж маань ч гэсэн 40-42 насандаа хөхний хорт хавдраар үсэрхийлж нас барсан. Мөн 40-42 насандаа гурван охин энэ өвчнөөр нас баржээ.

Хэдэн жил дүүгээ харсан. Би түүнийг зургаан сар тутамд шалгаж үзсэн. Тэр хэт авиан шинжилгээ, маммограмм хийлгэсэн. Мөн 38 настайдаа тэд хөхний булчирхайд жижиг гэмтэл олжээ. Бид хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хасч авахаар шийдсэн.

Үүний үр дүнд бид үүнийг хасч, хорт хавдар хардаг. Олон жижиг үсэрхийлэлтэй хэвээр байгаа тул бид хөхний булчирхайг бүхэлд нь арилгахаар шийдсэн. Бид хими, туяа эмчилгээ хийсэн. Гэсэн хэдий ч 42 настайдаа эмэгтэй олон тооны үсэрхийллийн улмаас нас бардаг. Түүний өвчин хэр түрэмгий болсныг би гайхаж байна. Харамсалтай нь хүүхэд төрүүлж, үр хүүхдэдээ генээ өвлүүлж чадсан учраас ийм өвчтөнүүдийн тоо нэмэгдсээр байна.

Хэрэв гэр бүлд асуудал гарвал идэвхтэй зүйл хийх боломжгүй байсан уу? генетикийн урьдач нөхцөл? Хавдар судлаачид эхний үе шатанд - I ТэгээдII зэрэг, өвчний улмаас eилүү ихийг эмчлэх боломжтой.

Тийм ээ, үүнийг эмчлэх боломжтой. Гэхдээ энэ нь янз бүрийн байдлаар тохиолддог. Маш том хавдар байгаа боловч энэ нь удаан, үсэрхийлдэггүй. Жишээлбэл, би өвчтөнийг ажигласан. Би түүнийг хөхний хорт хавдраар хагалгаанд оруулахыг ятгахын тулд 10 жилийг зарцуулсан. Тэр татгалзсан боловч хавдар байгаагаараа үлдэж, өсөөгүй, үсэрхийлээгүй. Гэтэл эмэгтэй хүн ходоодны хорт хавдартай болоход би тэр хавдрыг хоёуланг нь нэгэн зэрэг арилгасан.

-Ямар төрлийн хорт хавдар үсэрхийлдэг вэ?

Хорт хавдрын төрлүүд байдаг, жишээлбэл, суурь эсийн хавдар, үсэрхийлдэггүй. Тэд нэг их зовлон учруулахгүйгээр олон жил оршин тогтнож байна. Нөгөөтэйгүүр, заримдаа жижиг хавдар нь олон тооны үсэрхийллийг үүсгэдэг. Энэ анхаарлыг арилгаснаар бид өвчтөнийг эрс эмчлэхгүй. Танд химийн эмчилгээ шаардлагатай хэвээр байх болно.

Хавдар судлалын хувьд 10 жилийн дотор хорт хавдар дахин давтагдахгүй бол өвчнийг эдгэрсэн гэж үздэг. Дүрмээр бол хүмүүсийг эмчлэх боломжтой Ith ТэгээдIIthүе шатууд. Эмч нар гэдэг нь ойлгомжтойByөвчтэйIVthЭнэ шатанд эцсийн өдрүүд, долоо хоног, саруудад амьдралын чанарын төлөө тэмцэх л үлдлээ. Гэхдээ хүмүүсийн талаар юу хэлэх вэ III өвчний үе шат?

Нэгдүгээрт, өвчний I ба II үе шатуудын хувьд бүх зүйл тийм ч хялбар биш юм. Тийм ээ, дүрэм ёсоор, хавдар судлаачид эдгээр үе шатуудыг нэгтгэж, эрт үеийн хорт хавдар гэж нэрлэдэг.

Гэвч үнэн хэрэгтээ эрт хорт хавдар байдаг I шат. Мөн II үе шат нь эрт хорт хавдар байхаа больсон. Жишээлбэл, ходоодны хорт хавдрын 2-р үе шат нь хавдар нь ходоодны бүх ханыг дамжиж, тэр ч байтугай хананаас цааш гарч, бусад эрхтэнд ургадаг. Энэ ямар эрт үеийн хорт хавдар вэ?

III үе шат нь үсэрхийлэл байгааг илтгэнэ. Хавдар нь өөрөө жижиг байж болох ч өртсөн бүс нутгийн хэсгүүд байдаг Лимфийн зангилаа. Хагалгааны үед энэ бүхнийг үндсээр нь арилгадаг ч хавдар цаашид өсөх магадлал бий.

Одоо хавдар судлаачид хорт хавдар нь ямар нэгэн эрхтний гэмтэл биш, харин хорт хавдрын өвчин гэсэн онолтой болсон. Хүний биед хавдрын үүдэл эсүүд байдаг. Тэд хэвийн эсүүд шиг цусанд эргэлддэг. Тэд хэдэн арван жилийн турш идэвхтэй болж чадахгүй байж магадгүй юм.

Гэвч зарим үе шатанд дархлаа буурч, ионжуулагч цацрагт өртөх эсвэл зарим төрлийн стрессийн үр дүнд хавдрын үүдэл эсүүд идэвхтэй хуваагдаж эхэлдэг. Тэдний хуваагдал нь модны мөчиртэй адил юм. Тиймээс хавдрын эсүүд, өөрөөр хэлбэл хавдрын эдүүд ургадаг. Бид хүнийг эмчлэх, хавдрыг арилгах, цацраг туяа гэх мэт, ишийг нь эмчилдэг хавдрын эсүүдүлдэнэ.

Тийм ч учраас бид хоёр дахь, бүр гурав дахь хорт хавдар хүртэл амьдардаг өвчтөнүүдтэй байдаг. Энэ нь нэг талаас хавдрын эмчилгээний ахиц дэвшлийн тухай ярьж байгаа боловч нөгөө талаас ямар ч эрхтэний хорт хавдар байхгүй - зүгээр л хорт хавдрын өвчин байдаг.

Эдгэрч байгаа, эдгэрсэн, эрүүл мэнддээ санаа тавьдаг бүх хүмүүст энэ өдрийн мэндийг хүргэе!

Цусны шинжилгээнд хамрагдах тухай миний өнөөдрийн нийтлэлийн шалтгаан генийн мутаци BRCA1 болон BRCA2 нь олон нийтийн сүлжээнүүдийн нэгэнд амжилттай яваа залуу эмэгтэйн гэрэл зургийн талаар идэвхтэй хэлэлцүүлэг өрнүүлснээс үүдэлтэй юм. Би түүнийг нууцлалын үүднээс нэрлэхгүй бөгөөд энэ нь зарчмын хувьд чухал биш юм. Саяхан тэрээр өөрийг нь онцолсон зургаа нийтэлжээ том хөх. Энэ зургийг тайлбарлагчдын дунд хөхний байгалийн байдлын талаар маргаан гарчээ. Гэхдээ тэр хөхний эзэн нь суулгацтай гэдгээ огтхон ч нуудаггүй гэж хэлсэн. Үүний зэрэгцээ тэрээр хөхний суулгац хийлгэхээр шийдсэн нэг шалтгаан нь түүний хэлснээр, хөхний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, яг миний хийсэн шиг.

Тайлбарлагчдын нэг нь түүн рүү хурц шүүмжлэлээр дайрав:

"Та Анжелина Жолигийн талаар нухацтай ярьж байна уу? Одоо яах вэ, гэр бүлд хөхний хорт хавдар байгаа бол биеийн зарим хэсгийг нь салгаж, имплант хийлгэх хэрэгтэй?! Ямар ч хэлбэрээр хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх нь хорт хавдраас хэнийг ч аварч байгаагүй! Энэ нь санагдаж байгаа шиг энгийн зүйл биш юм. Хорт хавдар бол нарийн түвшний ухамсрын гүн гүнзгий үйл явц бөгөөд зөвхөн дараа нь бие махбодийн түвшинд байдаг "гэж тэр эмэгтэй бичжээ.

Үнэнийг хэлэхэд хүмүүс энэ асуудлыг жаахан ч судалгүй байж ийм ноцтой мэдэгдэл хийж байгаад үнэхээр их айсан. Ийм итгэл үнэмшлээс болж хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх боломжтой олон тохиолдлуудад манай улсад төдийгүй дэлхийн хэмжээнд эрт дээр үеэс амжилттай эмчлэгдэж ирсэн хорт хавдрын улмаас хүмүүс нас бардаг.

Мөн би хөхний бүсэд ямар нэгэн мэс заслын шийдвэрийн талаар эргэлзээтэй бүх хүмүүст зориулж энэ нийтлэлийг бичихээр шийдсэн :) Орчин үеийн анагаах ухаан зогсохгүй, хөгжиж байна. BRCA1 болон BRCA2 генийн мутаци нь хөхний хорт хавдар эсвэл өндгөвчний хорт хавдар үүсгэдэг болохыг аль эрт илрүүлсэн.

Эхлэхийн тулд маш чухал хоёр цэг:

• Анжелина Жоли хагалгаанд орохоор шийдэхийн өмнө цусны шинжилгээ хийлгэж байгаа эсэхийг шалгахаар болжээ генийн мутаци BRCA1 ба BRCA2. Мөн тэрээр ийм BRCA1 генийн мутацитай болох нь тогтоогдсон бөгөөд хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл 87%, өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл 50% байжээ. Үүний дараа л тэр хагалгаанд орохоор шийдсэн.

• "Нарийхан түвшний" ямар ч ажил генийн мутацийг өөрчилж чадахгүй. Генийн мутацыг эмчлэх боломжгүй. Би мэдэхгүй, магадгүй ирээдүйд анагаах ухаан ийм мутацийг эмчлэх боломжтой байх. Таны генийг "эмчилье" гэж санал болгож буй хэнд ч бүү итгэ. Эдгээр нь луйварчид юм.

Урьдчилан сэргийлэх мастектоми- энэ бол нэг юм үр дүнтэй хэлбэрүүдхөхний хорт хавдрын эрсдлийг 5-10% хүртэл бууруулах, мөн урьдчилан сэргийлэх оофорэктоми, өөрөөр хэлбэл, өндгөвчийг зайлуулах нь хорт хавдар үүсэх эрсдлийг 90% бууруулдаг.

Ийм зүйл дээр шийдвэр гаргах амаргүй урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ. Эцсийн эцэст, эмэгтэй хөх нь эмэгтэйлэг, эх хүний ​​бэлэг тэмдэг юм. Гэхдээ өөртөө цаг гаргаж өг. Шууд үгүй ​​гэж хэлж болохгүй. Хэд хэдэн газраас зөвлөгөө аваарай. Айдастайгаа хамт ажилла. Танд сэтгэлзүйн дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй.

Би оношоо мэдээд эмчилгээ хийлгэж байх үед нэг ч эмч надад шинжилгээ өгөх боломжтой гэж хэлээгүй. генийн мутаци. Хэдийгээр би хорт хавдрын түрэмгий хэлбэрийн оношлогдсон: гурвалсан сөрөг. Хавдар судлалын эмнэлгүүд ямар байгааг мэдэхгүй байна, эмч нар өвчтөндөө хангалттай мэдээлэл өгдөг үү? Ийм шинжилгээ хийх шаардлагатай байгаа талаар эмчтэйгээ зөвлөлд. Энэ нийтлэл танд эмчилгээний талаар зөв сонголт хийхэд тусална гэж найдаж байна.

Ямар тохиолдолд BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци байгаа эсэхийг цусны шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөдөг вэ?

1. Нэгдүгээрт, гурав дахин сөрөг хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон хүмүүс;
2. Хэрэв та 40 наснаас өмнө хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол;
3. Хэрэв та эрүүл чийрэг боловч гэр бүлийнхэн нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдартай бол.

Ерөнхийдөө BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци байгаа эсэхийг судлахад 1 сараас илүүгүй хугацаа шаардагдана.

BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци илэрсэн тохиолдолд яах вэ?

Хэрэв та надтай адил BRCA1, BRCA2 генийн мутацитай гэж оношлогдсон бол юуны өмнө генетикч, дараа нь хавдрын эмчтэйгээ зөвлөлдөж, эрсдлийн зэрэг, нас, эрүүл мэндийн байдлаас хамааран үйл ажиллагааны төлөвлөгөөгөө сонгох хэрэгтэй. хүүхэдтэй болох ирээдүйн төлөвлөгөө гэх мэт.

Энэ нь байж болох юм:

• хөхний өөрийгөө тогтмол шалгаж байх;
• динамик ажиглалт (маммологич, хэт авиан болон маммографид тогтмол очиж үзэх гэх мэт);
• тамоксифен (маш их гаж нөлөө бүхий үнэтэй эм) авах;
• урьдчилан сэргийлэх оофорэктоми;
• урьдчилан сэргийлэх мастектоми, дараа нь сэргээн босголт;
• танай бүс нутагт анагаах ухааны хөгжлийн түвшингээс хамаарч өөр зүйл.

BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци тээгчдийн хувьд сайн мэдээ юу вэ?

• Статистикийн мэдээгээр, эмэгтэйн нөхөн үржихүйн тогтолцооны удамшлын хорт хавдартай өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх түвшин өвчтөнүүдийн ерөнхий бүлгийнхээс хамаагүй өндөр байна;
• Хэдийгээр таны дотор мутаци илэрсэн ч энэ нь таны биед үйл явц хэзээ нэгэн цагт эхлэх болно гэсэн үг биш, 70-90% нь 100% болоогүй байна. Үлдсэн 10-30% нь танд үргэлж байдаг.
• Та стрессийн өндөр эсэргүүцлийг бий болгож, айдастайгаа ажиллах эсвэл эрүүл мэндээ өгөхийн тулд илүү өндөр хүчинд залбирч болно. Сонголт чинийх. 🙂 Хэн ч таныг хөхөө тайрах хагалгаа хийлгэхийг албадаж чадахгүй.

Мутацийн шинжилгээг хаанаас авах вэ?

Хөх, өндгөвч, түрүү булчирхайн хорт хавдрыг эрт илрүүлэх зорилгоор Москвагийн Эрүүл мэндийн газар, Москвагийн клиник шинжлэх ухааны төвтэд. С.А. Loginova DZM Бямба гараг бүр 2018 оны 7-р сарын 7-ноос 9-р сарын 22 хүртэл(8.00-14.00 цаг хүртэл) скрининг хөтөлбөр (бүрэн ҮНЭГҮЙ) явуулдаг.

Шинжилгээнд хамрагдахын тулд та паспортоо авч, хувийн мэдээллийг боловсруулах зөвшөөрөл өгөх ёстой (санал хүсэлтийн найдвартай аргыг өгөх).

• Эмэгтэйчүүдэд (18-аас дээш насны) BRCA1 ба BRCA2-ийн цусны донорын урьдчилсан бэлтгэл шаардлагагүй.
• 40-өөс дээш насны эрэгтэйчүүд түрүү булчирхайн хорт хавдраар өвчлөх магадлалыг шалгахын тулд цусны PSA-ийн шинжилгээ авч болно: шинжилгээ өгөхөөс 2 хоногийн өмнө бэлгийн харьцаанд орохгүй байхыг зөвлөж байна. Цусны дээж авахаас хагас цагийн өмнө бие махбодийн хэт ачааллаас зайлсхийх хэрэгтэй.

Шинжилгээг судсаар цус авах замаар хийдэг.

Танд энэ шинжилгээг бүрэн үнэ төлбөргүй хийх нэмэлт 10 хоног байна!

Эндээс та хорт хавдрын үзлэгт хамрагдах хуваарь, хаягийг татаж авах боломжтой.

Гэхдээ та энэ бичлэгийг 09.22.18-ны өдрөөс хойш уншсан ч Эрүүл мэндийн газар ийм үйл ажиллагаа явуулна гэдэгт итгэлтэй байна. Эмнэлгийн байгууллагуудЭрүүл мэндийн газрууд үүнтэй төстэй арга хэмжээг хэдэн жилийн өмнөөс зохион байгуулж, хотын янз бүрийн дүүрэг, олон нийтийн арга хэмжээ зохион байгуулагддаг газруудад явуулын эмнэлгийн нэгжүүдийг байрлуулж байна. Мэдээг дагаж мөрдөөрэй.

За, хэрэв танд цаг байхгүй бол энэ шинжилгээг ямар ч төлбөртэй лабораторид хийж болно. Магадгүй энгийнээр улсын эмнэлгүүдУдахгүй тэд ийм шинжилгээг тогтмол хийх болно.

Хэрэв нэг буюу хэд хэдэн үеийн гэр бүлийн гишүүд нэг төрлийн хавдартай эсвэл хоёр ба түүнээс дээш ойр дотны төрөл төрөгсөд нь өөр өөр төрлийн хавдартай, түүнчлэн өвчтөний хавдар нь хос эрхтэнд нөлөөлдөг бол удамшлын өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгах шаардлагатай. өвлөгдөх. Генетикийн шинжилгээг хүүхэд насандаа хорт хавдар туссан, хавдар, хөгжлийн гажигтай төрсөн хүмүүст мөн зааж өгдөг. Ийм судалгаа нь энэ гэр бүлд хорт хавдар үүсэх удамшлын шалтгаан байгаа эсэхийг олж мэдэх, ойр дотны хүмүүст хавдар үүсэх магадлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Одоогийн байдлаар хөгжлийн удамшлын мөн чанарын талаархи санаанууд нь хэвийн үйл ажиллагаа нь хавдрын өсөлтийг дарахтай холбоотой генүүд байдаг гэсэн таамаглал дээр суурилдаг. Ийм генийг хавдар дарангуйлагч ген гэж нэрлэдэг. Эдгээр генийн согог нь даамжрахад хүргэдэг бөгөөд үйл ажиллагааг сэргээх нь хавдрын өсөлтийг мэдэгдэхүйц удаашруулах эсвэл бүр урвуулахад хүргэдэг.

Ийм генетикийн өөрчлөлтийн зарим жишээ энд байна.

Эдгээр генүүдийн хамгийн алдартай нь RB1 ген. Хоёр генийн мутаци , хөхний хорт хавдрын удамшлын хэлбэр үүсэхэд бараг тэнцүү хувь нэмэр оруулдаг (5%). Мөн мутацийн мутаци BRCA1өндгөвчний хорт хавдар, мутаци үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг BRCA2Эрэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Полипозын бус удамшлын хэлбэр нь генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг MSH2Тэгээд MLH1. Эдгээр генийн аль нэг нь мутацитай эмэгтэйчүүд өндгөвч, эндометрийн хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг.

Генийн аллелийн аль нэгэнд үр хөврөлийн эс (герминал) дахь мутаци RB1ретинобластома өвчний урьдал нөхцөл байдалд хүргэдэг. Мөн ижил төстэй мутацитай өвчтөнүүдэд остеосаркома, лимфоцитын лейкеми, SCLC, хөхний хорт хавдар, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн хавдар зэрэг хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байдаг тул өвчний удамшлын хэлбэрийн өвчтөнүүдийг хянах шаардлагатай байдаг. Энэ генийн мутац соматик эсүүдүйл ажиллагаа доголдсон ч зөвхөн ретинобластома үүсгэдэг RB1бусад олон хавдруудад илэрдэг боловч хоёрдогч хавдар нь геномын тогтворгүй байдлын шинж тэмдэг юм.

Дарангуйлагч генийн герминаль мутаци CDKN2A/p16меланома, диспластик невусын хам шинж ба хэвийн бус мэнгэ, нойр булчирхайн хавдар, толгой ба хүзүүний хавдар зэрэг удамшлын хэлбэрийг үүсгэдэг. Дарангуйлагч ген идэвхгүй болсон үед WT1нефробластома үүсч болно (энэ нь бүх нефробластомын гуравны нэгийн шалтгаан болдог), бүх дарангуйлагч генийн мутацаар жигд гэмтэл PTENхөх, түрүү булчирхай, өндгөвч, эндометр, бамбай булчирхайн хорт хавдар үүсгэдэг.