Эмзэг X хам шинжийн шинжилгээ. Мартин-Белл хам шинж: шинж тэмдэг, шинж тэмдэг, эмчилгээний дэглэм

20-р зууны 40-өөд онд Ирландын эрдэмтэн Жеймс Мартин, англи эмэгтэй Жулиа Белл нарыг анх дүрсэлсэн байдаг. эмнэлзүйн зурагөвчин. Хэсэг хугацааны туршид генетикчид гэр бүлийг ажигласан жирийн эмэгтэйоюуны хомсдолтой хөвгүүд төрсөн. Гэр бүлийн түүхийг судалж үзээд бид өмнөх үеийн эрчүүдийн дунд тохиолдсон тохиолдлуудыг олж тогтоосон. Эрдэмтэд удамшлын эмгэгийн шалтгааныг тодорхойлсон бөгөөд энэ нь X хромосомын алслагдсан гарны хэврэг байдал байсан юм. Xq27-28 цэгийн сийрэгжсэн хэсэгт хоёрдогч нарийссанаас болж үзүүр нь нарийсч байгааг нүдээр тэмдэглэв (фото).

90-ээд онд цитогенетикийн судалгаагаар хэврэг хромосомын синдром үүсгэдэг мутацид орсон генийг илрүүлсэн. Эмгэг судлалын нэрэнд геномын энэ төрлийн өөрчлөлтөд анхаарлаа хандуулсан анхны эрдэмтдийн нэрийг оруулсан болно. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд хүйсээс хамаардаг. Хөвгүүдийн хувьд шинж тэмдгүүд нь тодорхой илэрхийлэгддэг бол охидод энэ нь бага тохиолддог бөгөөд сэтгэцийн хомсдолын хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг. Энэ нь нийтлэг гажиг (1: 4000) бөгөөд үүсэх давтамжийн хувьд удамшлын эмгэгүүдийн дунд тэргүүлэх байр суурийг эзэлдэг.

Шалтгаанууд

Хүний генотип нь 46 хромосомоос бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн хоёр нь хүйсийг тодорхойлдог - X, Y. Эмэгтэйчүүдэд 46 XX, эрэгтэйчүүдэд 46 XY байдаг. Энэ нь кариотипийн хоёр дахь хромосомоос нөхөн олговор авах үед охидын өвчний ховор илрэлийг тайлбарладаг. Генетик санах ойн гинжин хэлхээ нь цитозин-гуанин-гуанин (CGG) -ийн давтагдах хослолоос бүрддэг ба ДНХ-ийн хэсэгчилсэн хуулбар (өргөжилт) нэмэгдэж, Мартин-Белл хам шинж (MBS) үүсгэдэг. Аномали нь үүсэх гол оролцогч болох уургийг кодлох үүрэгтэй ген FMR1-ийн мутацийн арын дэвсгэр дээр үүсдэг. мэдрэлийн систем.

X хромосомын хэсгүүд нь дөрвөн ангиллаар тодорхойлогддог

муж	Тринуклеотидын ээлжийн индекс	Өвчний хөгжил
хэвийн	29–30	SMB дутагдалтай
завсрын (саарал хэсэг)	44–55	хөгжлийн эрсдэл
урьдчилан таамаглах	60–200	хам шинж нь хөгжөөгүй, хүн эвдэрсэн генийн тээгч, өвчин нь дараагийн үеийнхэнд илэрдэг.
гинжин хэлхээний бүрэн тасалдал	250–4000	аномалийн харагдах байдал

Генийн мутаци нь хүүхдийн хөгжилд оролцдог уургийн үйл ажиллагааг саатуулж, шинэ материалыг сурах, санах чадварт нөлөөлдөг. Ферментийн дутагдал нь мэдрэлийн холболтод шууд оролцдог аксон ба синапс үүсэхэд нөлөөлдөг бөгөөд үүний цаана мэдрэлийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол үүсдэг.

Генетик эмгэг нь өвлөгддөг эмэгтэй шугам. Нэг X хромосомтой эрэгтэйд эхээс нь эвдэрсэн ген дамжсаны дараа синдром нь амьдралын арван хоёр дахь сард тохиолдож, дараа нь даамжрах шинж чанартай байдаг. Тэр зөвхөн охиндоо гажиг өвчнийг дамжуулж чадна. Охидын дутлыг хоёр дахь хромосомоор нөхдөг. Эмгэг судлал нь өөрөө илэрдэггүй, хамгийн муу тохиолдолд бага зэргийн шинж тэмдэг дагалддаг. Эмэгтэй хүн хэврэг X синдромыг хоёр хүйсийн үр удамд дамжуулж, тойрог нь хаагддаг. Тиймээс нэг овгийн дотор эрэгтэйчүүд сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг бол эмэгтэй хагас нь бүрэн эрүүл эсвэл бага зэргийн хазайлттай байдаг.

Эмгэг судлалын онцлог шинж тэмдэг

Генетик өвчин нь янз бүрийн шинж тэмдгүүд дагалддаг бөгөөд тохиолдол бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдгүүдтэй байдаг. MSD нь бусад мэдрэлийн эмгэгүүдээс хэд хэдэн шинж тэмдгээр ялгагдана: сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн ойлголтын эмгэг, дэвшилтэт сэтгэцийн хомсдол, хазайлт бие бялдрын хөгжил. Хүүхдэд Мартин-Белл хам шинж нь хэлбэрийг тодорхойлоход хялбар болгодог шинж тэмдгээр тодорхойлогддог генетикийн мутаци. Шинээр төрсөн хүү нь дааврын эмгэггүй, илүү их жинтэй, төмсөгний хэмжээ ихэссэнээр (макроорхидизм) ялгагдана.

Сорох, атгах рефлекс, булчингийн тонус буурч, гадны өдөөлтөд муу хариу үйлдэл үзүүлдэг. Хүүхэд бие бялдар, оюуны хөгжилд үе тэнгийнхнээсээ хоцорч байна. Ихэнх тохиолдолд тэд төрөлхийн өвчнөөр төрдөг: зүрхний гажиг, үе мөчний гажиг. Тиймээс SMS-тэй хүүхдүүд оройтож алхаж эхэлдэг, бараг мөлхдөггүй, ярианы үйл ажиллагаа нь саатдаг, үгсийн сан муу, хэл яриа нь бүдгэрч, хүнд тохиолдолд энэ нь өөрөө илэрдэг. бүрэн байхгүйхарилцааны чадвар, хүүхэд чимээгүй байдаг.

Мартин-Белл хамшинжийн явц ахих тусам шинж тэмдгүүд нь илүү тод илэрч, илүү тод болдог. Психомоторын хөгжил удаашрах үед хөдөлгөөн нь гиперкинетик шинж чанарыг олж авдаг.

• санамсаргүй байдлаар гараа даллах, алга таших, фалангуудыг сэгсрэх;
• байрандаа үсрэх;
• биеийн дугуй хөдөлгөөн, тэнхлэгээ тойрон эргэх;
• зохицуулалтгүй байдал, утгагүй байдал, позуудын сүр жавхлан.

Сэтгэлзүйн эмгэг:

• сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал (өдөөлтөд үзүүлэх хариу үйлдэл нь наснаас хамаарахгүй);
• уур хилэн, түрэмгийллийн хяналтгүй илрэл;
• үндэслэлгүй зөрүүд, нулимс цийлэгнэх, анхаарал сулрах;
• бие махбодийн холбоо барих айдас, танихгүй хүмүүсийн цугларалт, чанга дуу чимээ;
• аутизмын шинж тэмдэг.

Синдромын шинж тэмдгийн мэдрэлийн эмгэгүүд:

• эпилепсийн уналтбулчингийн агшилт, ухамсрын түр зуурын алдагдал;
• нүүрний болон зовхины доод хэсэгт байрлах мэдрэлийн цочрол нь нүүрний хувирлыг гажуудуулж, байнга анивчдаг;
• дээд мөчдийн чичиргээ;
• хэт хөдөлгөөнтэй, өвчтөн нэг газар удаан хугацаагаар байх боломжгүй:
• oculomotor, пирамид эмгэг.

Эмзэг хромосомын хам шинж нь бие бялдрын хөгжлийн гажиг үүсгэдэг; нөлөөлөлд өртсөн хөвгүүд эрүүл үе тэнгийнхнээсээ харааны хувьд ялгаатай байдаг.

• толгой том хэмжээгүдгэр өндөр духтай, энэ нь нүүрийг зууван хэлбэртэй болгодог;
• палатины хонгил гүн, доод эрүү нь хүнд;
• чих нь дугуй хэлбэртэй, цухуйсан, гавлын ясанд доогуур байрладаг;
• хамар нь үзүүртэй, дэгээ хэлбэртэй;
• нүд нь томорч, анивчсан.

Фенотип нь арьсны уян хатан байдал, хавтгай хөл, хөлний муруйлт, өргөн хөл, гар зэргээр нэмэгддэг.

Эвдэрсэн FMR1-ийн бүх тээвэрлэгчдийн хувьд байнгын шинж тэмдэг нь бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал юм. Дотоод шүүрлийн эмгэгбодисын солилцооны дутагдал (таргалалт), эрт үүсэх шалтгаан болдог бэлгийн бойжилт. Сэтгэцийн хомсдолын түвшин нь хооронд хэлбэлздэг хөнгөн хэлбэрхүнд хүртэл клиник курс. Өвчтөнүүдийн гол хувь нь олигофренийн үе шатанд байна.

Эмэгтэйчүүд бэлгийн дур хүсэл өндөртэй байдаг ч цэвэршилтийн эхний шатанд ордог. Өндгөвч нь цистик неоплазм болж доройтдог. Эрэгтэйчүүдэд илэрхий макроорхидизм ажиглагддаг.

Оношлогооны тестүүд

Мартин-Белл хам шинжийг тодорхойлох нь Xq27-28 сайт дахь X хромосомын төлөв байдалд дүн шинжилгээ хийх тусгай сорилыг ашиглах явдал юм. Үүнийг генетикч дараахь алгоритмын дагуу гүйцэтгэдэг.

1. Булчингийн массын гадаад төрх байдал, гипотоникийн өвөрмөц өөрчлөлтийг харгалзан өвчтөний үзлэг.
2. Эмгэг судлалын гол арга нь эрт үе шатанд 100% үр дүнг өгдөг эмнэлзүйн хөгжил, нь цитогенетик арга юм. Өвчтөний эсийг авч, боловсруулдаг Фолийн хүчил, энэ нь хромосомын өөрчлөлтийн үйл явцыг эхлүүлдэг. Хэрэв Xq27-28 лакмус дээр аномали тэмдэглэгдсэн бол синдром байгаа эсэх нь эргэлзээгүй юм.
3. Хожуу үе шатанд бэлгийн харьцааг хариуцдаг хос хромосомын судалгааг (кариотип) ашигладаг. Мутаци нь SMB-ийг баталгаажуулдаг.
4. Полигинжин урвалын тусламжтайгаар тринуклеотидын найрлага, бүтцийг шинжилдэг.
5. Молекул генетикийн судалгаа нь CGG давталтын давтамжийг тодорхойлдог.
6. Эмзэг X хам шинжийн үед бүх өвчтөнүүд ижил байдаг биоэлектрик үйл ажиллагаатархи, энэ нь электроэнцефалографи ашиглан оношийг баталгаажуулах боломжийг олгодог.

Өвчин эмгэгийг илрүүлж болно эрт үе шатууджирэмслэлт. Перинаталь үзлэг нь хэт авиан шинжилгээ, эмэгтэйн цусны ийлдсийн шинжилгээ, chorionic villus биопси дээр суурилдаг. Хэрэв ургийн генетикийн гажиг нь батлагдсан бол жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгож байгаа боловч ямар ч тохиолдолд сонголт нь жирэмсэн эхэд үлддэг.

Үр дүнтэй эмчилгээ

Аливаа удамшлын өвчний нэгэн адил Мартин-Белл хам шинжийг арилгах боломжгүй юм. Эмийн эмчилгээг физик эмчилгээтэй хослуулан хийдэг бөгөөд онцгой тохиолдолд тэд хэрэглэдэг. мэс заслын оролцоо. Эдгээр арга хэмжээ нь шинж тэмдгийг бууруулахад чиглэгдсэн бөгөөд амьдралын чанарыг сайжруулах, сэтгэцийн хомсдол, мэдрэлийн эмгэгийн даамжрахаас урьдчилан сэргийлэх зорилготой юм.

Консерватив аргууд

Генетикийн эмгэгийг эмчлэхэд дараахь эмүүдийг хэрэглэнэ.

• цус шингэлэх эм - Clexan, Plavix;
• эпилепсийн уналтаас урьдчилан сэргийлэх - "Мазепин";
• ноотропик үйлдэл - "Пирацетам";
• цусны судас, тархины цусны эргэлтийн байдлыг сайжруулах - Cerebrolysin, Vinpocetine;
• тайвшруулах (тайвшруулах) нөлөө - "Седуксен", "Диазепам";
• антидепрессантууд - Сертралин, Флуоксетин, Кломипрамин;
• соматик үйлдэл (сэтгэлзүйн өдөөлт) - "Солкосерил", "Кавинтон", "Лидаза";
• нейролептик - "Хлорпромазин", "Халоперидол", "Перициазин".

IN цогц эмчилгээЛитид суурилсан эмийг танин мэдэхүйн үйл ажиллагааг хэвийн болгодог витамины багцтай хамт хэрэглэдэг. Фолийн хүчилтэй хам шинжийг эмчлэх оролдлого нь үр дүнгүй болох нь батлагдсан. Эмчилгээ нь зан үйл, харилцааны чадварыг түр зуур сайжруулсан боловч сэтгэцийн доройтлын үйл явцыг удаашруулсангүй.

Физик эмчилгээ

Синдромын илрэлүүдэд консерватив нөлөө үзүүлэхийн тулд хэд хэдэн физик эмчилгээний арга хэмжээг зааж өгдөг.

• физик эмчилгээ;
• усан санд дасгал хийх;
• Шаркотын шүршүүр;
• радон бүхий шавар банн;
• зүүний эмчилгээ (зүү эмчилгээ);
• хирудотерапия (цусыг шингэлэх хануур хорхой);
• булчин сулрах.

Хэл ярианы эмчтэй хичээл, сэтгэл засалчтай сургалтыг үзүүлэв.

Мэс заслын эмчилгээ

Мартин-Белл синдромын хүндрэл нь амин чухал эрхтнүүдэд нөлөөлдөг бол мэс засал хийхийг зөвлөж байна. Зүрхний төрөлхийн гажиг, өндгөвчний уйланхайд шилжих эрсдэлтэй үед мэс засал хийдэг. хорт хавдар.

Хуванцар залруулга ашигладаг бөгөөд зорилго нь өвчний шинж чанартай бие махбодийн согогийг арилгах явдал юм. Мэс заслын аргыг ашиглан мөчрийг хэвийн байдалд оруулж, чихний хэлбэрийг өөрчилж, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн гадаад гажиг арилдаг.

Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

Х хромосомын генетикийн эмзэг байдал үүсдэггүй том асуудлуудэмгэгийн улмаас хүндрэлгүй бол эрүүл мэндийн хувьд умайн доторх хөгжил. Дундаж наслалт ч ялгаагүй эрүүл хүмүүс. Сэргээх таамаглал нь тааламжгүй байна. Хангалттай шинж тэмдгийн эмчилгээ хийснээр, сэтгэл зүйн залруулга, хүнийг нийгэмд дасан зохицоход нь туслах, амьдралын чанар мэдэгдэхүйц сайжирна, гэхдээ эцэст нь синдром нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь ургийн перинаталь үзлэг юм эрт үе шатууд. Биологийн материалыг скрининг хийх нь Xq27-28 муж дахь мутацийг тодорхойлоход тусална. Энэ тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. FMR1 мутацийн гэр бүлийн түүхтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс хүүхэд төрүүлэхийн өмнө шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Хэрэв эцэг эхийн аль нэгэнд нь хэвийн бус байдал батлагдсан бол X хромосомын согогийг молекулын түвшинд засч залруулах, in vitro үр тогтоох арга байдаг. IVF нь эрүүл генетик кодтой хүүхэд төрүүлэх боломжийг олгоно.

Эмзэг хромосомын X хам шинж (Мартин-Белл хам шинж).

Энэ эмгэг нь дунджаар 1200 эрэгтэй тутмын 1, магадгүй 800 эмэгтэй тутмын 1-д тохиолддог. Энэ нь сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл шалтгаан бөгөөд хамгийн түгээмэл нь юм янз бүрийн хэлбэрүүдсэтгэцийн хомсдол нь Дауны синдромын дараа ордог.

Энэ өвчнийг моноген гэж ангилдаг боловч энэ өвчний удамшлын хэлбэр нь X-тэй холбоотой шинж чанарын хувьд ер бусын байдаг.

Ихэнх тохиолдлын 20-40% нь хөвгүүдийн оюун ухааны хомсдол нь гэмтсэн X хромосомтой эхээс дамждаг. Эдгээр 20-40% -д нь тээвэрлэгч эх нь гэмтсэн хромосомоо ердийнх шигээ эхээс биш, харин эрүүл мэт харагддаг эцгээс авсан байдаг. Энэ өвчний хоёр дахь хачирхалтай зүйл болох Шерман парадокс гэж нэрлэгддэг янз бүрийн зэрэгЭмзэг X хам шинжийн мутацийн нэвтрэлт нь тээгчийн удам угсаа дахь байр сууринаас хамаарна. Эцэст нь гурав дахь хачирхалтай зүйл бий. Мутантын хромосомын тээгч эмэгтэйчүүдийн гуравны нэг нь янз бүрийн хэмжээгээр өвчилдөг бөгөөд үүнээс гадна ийм өвчтэй эмэгтэйчүүдийн хүүхдүүд оюуны хувьд хэвийн тээгч эмэгтэйчүүдийн хүүхдүүдээс илүү өвчилдөг. Нөлөөлөлд өртсөн эдгээр эмэгтэйчүүд гэмтсэн X хромосомоо эцгээсээ бус ээжээсээ авдаг. Ер нь, энгийн эрэгтэй дамжуулагчийн охид нь энгийн эрэгтэй дамжуулагчийн эхчүүдээс илүү хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг. Эрүүл эрэгтэй дамжуулагчид гэмтсэн Х хромосомоо охиддоо дамжуулж, тээгч болсон ч эрүүл чийрэг, харин эдгээр охидын хөвгүүд өвчлөх магадлал өндөр байдаг (Шерманы парадокс).

Ийм шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдээс гаргаж авсан эсийг өсгөвөрлөх тодорхой нөхцөлд X хромосомын урт гарны (Xq28) алслагдсан (центромераас алслагдсан) төгсгөлд хэсэгчилсэн хэсгийг үндсэн хэсгээс нь салгав. Тийм ч учраас энэ өвчнийг Fragile X Syndrome гэж нэрлэсэн. Хромосом дээрх энэ сайтыг англи хэлнээс FraXA гэж нэрлэдэг, эмзэг. Төрөл бүрийн хромосомын ийм зан үйлийг сайн мэддэг боловч түүний шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Ийм бүх газрыг эмзэг гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь X хромосом дээр байрладаг тул X хромосом дээр байрладаг боловч бусад эмзэг газрууд байдаг. Энэхүү цитогенетик нөлөөг ажиглахад хэцүү байдаг.

Үүнтэй холбоотойгоор генийг хувилах сонирхол маш ойлгомжтой байсан. Хариуцсан генийн физик тусгаарлалт энэ эмгэг, олон бүлгүүдийн нэгдсэн хүчин чармайлтаар бүтсэн. Энэ нь FMR1 ген болох нь тогтоогдсон. Түүнчлэн динамик мутаци гэж нэрлэгддэг нөлөө нь өвчний хөгжилд шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг тогтоожээ. Харьцангуй саяхан генийн функциональ чухал хэсгүүдийн тринуклеотидын давталтын тоо тогтворгүй болохтой холбоотой динамик мутаци буюу тэлэлтийн мутаци гэж нэрлэгддэг шинэ ангиллыг илрүүлсэн. Эдгээр сайтуудад давталтын тоо тодорхой хэмжээнээс давсан тохиолдолд л өвчин үүсдэг эгзэгтэй түвшин. Ийм мутацийн өв залгамжлал нь сонгодог Менделийн төрлөөс ялгаатай. Эдгээр нь дараахь шинж чанартай байдаг: янз бүрийн нэвтрэлт нь бүрэн бус давамгайлалтай хослуулсан; геномын дардас (мутаци нь эхээс эсвэл эцгээс авсан эсэхээс хамаарч фенотипийн илрэлийн ялгаа) ба хүлээлтийн үзэгдэл - дараагийн үеийнхний өвчний хүнд байдал нэмэгдэх. Энэ төрлийн мутаци өнөөг хүртэл зөвхөн хүнд илэрсэн бөгөөд ямар ч төрлийн хөхтөн амьтан болон бусад судлагдсан организмд бүртгэгдээгүй байна.

Өргөтгөх мутацийн сонгодог жишээ бол FMR 1 генийн (Xq27.3) орчуулагдаагүй зохицуулалтын бүсэд (Xq27.3) 5 инч уртассан CGG давталт байдгаас үүдэлтэй эмзэг X хам шинж (FraXA) юм. Дараа нь ижил төстэй динамик мутацуудыг өөр 7 төрөлд тайлбарласан болно. янз бүрийн хромосом дээр байрлах генээр хянагддаг удамшлын өвчин.

Зарим "динамик" мутацийн хор хөнөөлийн шалтгаан нь генийн илэрхийлэл, өөрөөр хэлбэл үйл ажиллагааны алдагдал (үйл ажиллагааны алдагдал) байдаг бол мэдрэлийн дегенератив өвчинтэй холбоотой ижил төрлийн бусад мутаци нь генийн хувирал үүсэхэд хүргэдэг. хэвийн бус үйл ажиллагаа бүхий уургийн бүтээгдэхүүн (үйл ажиллагааны өсөлт гэх мэт мутаци). Өргөтгөх өвчин тус бүрийн хувьд полимеразын гинжин урвал дээр үндэслэн оношилгооны өөрийн сонголтыг боловсруулсан.

Ын дарга
"Онкогенетик"

Жусина
Юлия Геннадьевна

Воронеж мужийн хүүхдийн эмчийн факультетийг төгссөн анагаахын их сургуультэд. Н.Н. Бурденко 2014 онд.

2015 он - нэрэмжит VSMU-ийн факультетийн эмчилгээний тэнхимд эмчилгээний дадлага хийсэн. Н.Н. Бурденко.

2015 он - Москва дахь Гематологийн судалгааны төвд "Гематологи" мэргэжлээр гэрчилгээ олгох курс.

2015-2016 он - VGKBSMP №1-ийн эмчилгээний эмч.

2016 он - уралдааны диссертацийн сэдвийг батлав шинжлэх ухааны зэрэгтэйАнагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч "уушигны архаг бөглөрөлт өвчтэй өвчтөнүүдийн өвчний клиник явц, прогнозыг судлах. цус багадалттай синдром" Нийтлэгдсэн 10 гаруй бүтээлийн хамтран зохиогч. Генетик, онкологийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хурлын оролцогч.

2017 он - "удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" сэдвээр ахисан түвшний сургалт.

2017 оноос хойш RMANPO-ийн үндсэн дээр "Генетик" мэргэжлээр резидентурт суралцаж байна.

Ын дарга
"Генетик"

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, генетикч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Геномед анагаах ухааны генетикийн төвийн генетикийн хэлтсийн дарга. Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн туслах, орос хэл анагаах ухааны академитасралтгүй мэргэжлийн боловсрол.

Тэрээр 2009 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийн Анагаах ухааны факультетийг, 2011 онд тус их сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн "Генетик" мэргэжлээр резидентурыг төгссөн. Тэрээр 2017 онд Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг хамгаалсан: Төрөлхийн гажиг, фенотипийн гажиг ба/эсвэл хүүхдийн ДНХ-ийн хэсгүүдийн хуулбарын тооны өөрчлөлтийн молекулын оношлогоо Сэтгэцийн хомсдолөндөр нягтралтай SNP олигонуклеотидын бичил массивыг ашиглах үед"

2011-2017 онд нэрэмжит Хүүхдийн клиникийн эмнэлэгт генетикч эмчээр ажилласан. Н.Ф. Филатов, "Анагаахын генетик" Холбооны улсын төсвийн байгууллагын шинжлэх ухааны зөвлөх хэлтэс шинжлэх ухааны төв" 2014 оноос өнөөг хүртэл Геномед эрүүл мэндийн төвийн генетикийн тасгийг удирдаж байна.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл: удамшлын болон төрөлхийн гажигтай өвчтөнүүдийн оношлогоо, эмчилгээ, эпилепси, удамшлын эмгэг, хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрсөн гэр бүлд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, пренатал оношлогоо. Зөвлөгөөний үеэр эмнэлзүйн таамаглал, шаардлагатай хэмжээний генетикийн шинжилгээг тодорхойлохын тулд эмнэлзүйн мэдээлэл, удмын бичгийг шинжилдэг. Судалгааны үр дүнд үндэслэн өгөгдлийг тайлбарлаж, хүлээн авсан мэдээллийг зөвлөхүүдэд тайлбарладаг.

Тэрээр “Генетикийн сургууль” төслийг санаачлагчдын нэг юм. Хуралдаанд тогтмол илтгэл тавьдаг. Генетикч, мэдрэлийн эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, түүнчлэн удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан лекц уншдаг. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд нийтлэгдсэн 20 гаруй нийтлэл, шүүмжийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл нь орчин үеийн геномын судалгааг эмнэлзүйн практикт хэрэгжүүлэх, тэдгээрийн үр дүнг тайлбарлах явдал юм.

Хүлээн авах цаг: Лхагва, Баасан гараг 16-19

Ын дарга
"Мэдрэл судлал"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич- мэдрэлийн эмч, эпилептологич

2012 онд БНСУ-ын Дэгү Хаану их сургуульд “Дорнын анагаах ухаан” олон улсын хөтөлбөрийн дагуу суралцсан.

2012 оноос хойш - өгөгдлийн сан, генетикийн тестийг тайлбарлах алгоритмыг зохион байгуулахад оролцсон xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Төслийн менежер - Игорь Угаров)

2013 онд ОХУ-ын Н.И. Пирогов.

2013-2015 онд Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Мэдрэл судлалын шинжлэх ухааны төв"-ийн мэдрэлийн эмчийн клиник ордонд суралцсан.

2015 оноос хойш Академич Ю.Э.Нэрмийн нэрэмжит Хүүхдийн Эрдэм шинжилгээний Клиникийн Хүрээлэнд мэдрэлийн эмч, эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажиллаж байна. Veltishchev GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Мөн нэрэмжит Эпилептологи, мэдрэл судлалын төвийн эмнэлгүүдэд мэдрэлийн эмч, видео-ЭЭГ хяналтын лабораторийн эмчээр ажилладаг. A.A. Kazaryan" болон "Эпилепсийн төв".

2015 онд Итали улсад “Эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн олон улсын 2-р курс, ILAE, 2015” сургуульд суралцаж төгссөн.

2015 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмнэлгийн эмч нарт зориулсан клиник ба молекул генетик", RDKB, RUSNANO.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - “Молекул генетикийн үндэс” биоинформатикч, Ph.D. Коновалова Ф.А.

2016 оноос хойш - Геномед лабораторийн мэдрэлийн албаны дарга.

2016 онд тэрээр Итали улсад “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016” сургуульд суралцаж төгссөн.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи", "Лабораторийн анагаах ухааны дээд сургууль".

2017 онд - "NGS in Medical Genetics 2017" сургууль, Москвагийн Улсын Судалгааны Төв

Одоо профессор, Анагаахын шинжлэх ухааны докторын удирдлаган дор эпилепсийн генетикийн чиглэлээр шинжлэх ухааны судалгаа хийж байна. Белоусова Е.Д. мөн профессор, анагаахын шинжлэх ухааны доктор. Дадали Э.Л.

Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн эрдмийн зэрэг олгох “Эрт эпилепсийн энцефалопатийн моноген хувилбаруудын клиник-удамшлын шинж чанар” сэдэвт бүтээлийн сэдвийг баталлаа.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эпилепсийн оношлогоо, эмчилгээ юм. Нарийн мэргэшил - эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ, эпилепсийн генетик. Нейрогенетик.

Шинжлэх ухааны нийтлэлүүд

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. “Эпилепсийн зарим хэлбэрийн XGenCloud экспертийн системийг ашиглан ялган оношлох, генетикийн шинжилгээний үр дүнг тайлбарлах ажлыг оновчтой болгох”. Анагаах ухааны генетик, No4, 2015, х. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Сүрьеэгийн хатууралтай хүүхдийн тархины олон голомтот гэмтэлд зориулсан эпилепсийн мэс засал". Хураангуй XIV Орос"ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ЗАМЫН ШИНЭ ТЕХНОЛОГИ" конгресс. Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Моноген идиопатик ба шинж тэмдгийн эпилепсийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага." ОХУ-ын XIV конгрессын "ХҮҮХДИЙН ЭМЧИЛГЭЭ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ЗАМЫН ШИНЭ ТЕХНОЛОГИ" сэдэвт дипломын ажил. Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. " Ховор сонголтЭрэгтэй өвчтөнд CDKL5 генийн мутациас үүдэлтэй 2-р хэлбэрийн эрт эпилепсийн энцефалопати. "Мэдрэл судлалын систем дэх эпилептологи" бага хурал. Хурлын материалын цуглуулга: / Эрхэлсэн: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт-Петербург: 2015. – х. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. KCTD7 генийн мутациас үүдэлтэй миоклонус эпилепсийн 3-р хэлбэрийн шинэ аллелийн хувилбар // Анагаах ухааны генетик. - 2015. - 14-р боть. - № 9. - хуудас 44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. "Клиник ба генетикийн онцлог ба орчин үеийн аргуудудамшлын эпилепсийн оношлогоо". "Эмнэлгийн практикт молекул биологийн технологи" материалын цуглуулга / Ed. Корреспондент гишүүн БОРОО А.Б. Масленникова.- Асуудал. 24.- Новосибирск: Академияздат, 2016.- 262: х. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Булцууны склерозын үед эпилепси. "Тархины өвчин, эмнэлгийн болон нийгмийн талууд"Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москва, 2016, х.391-399-ийн засварласан.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Халууралттай уналт дагалддаг удамшлын өвчин ба хам шинжүүд: эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар, оношлогооны аргууд. //Оросын хүүхдийн мэдрэлийн сэтгүүл.- T. 11.- No 2, х. 33- 41. дой: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Эпилепсийн энцефалопатийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага. Хураангуйн цуглуулга “ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс” / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 391
*
Хоёр талын тархины гэмтэлтэй хүүхдэд эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн гемисферотоми Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Хураангуйн цуглуулга “ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс” / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 157.
*
*
Нийтлэл: Эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн генетик ба ялгавартай эмчилгээ. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Тиймээ тэд тэгсэн. Мэдрэл, сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл, 9, 2016; Боть. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. " Мэс засалбулцууны склероз дахь эпилепси" Дорофеева М.Ю., Москва, 2017 он; 274-р хуудас.
*
Эпилепсийн эсрэг олон улсын лигийн эпилепси ба эпилепсийн уналтын олон улсын шинэ ангилал. Мэдрэл, сэтгэл судлалын сэтгүүл. C.C. Корсаков. 2017. T. 117. No 7. P. 99-106

Ын дарга
"Төрөхийн өмнөх оношлогоо"

Киев
Юлия Кирилловна

2011 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг төгссөн. А.И. Евдокимова ерөнхий анагаах ухааны чиглэлээр төгссөн.Тэр их сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр резидентурт суралцсан.

2015 онд Холбооны улсын төсвийн боловсролын дээд мэргэжлийн боловсролын "MSUPP"-ийн эмч нарын мэргэжил дээшлүүлэх Анагаах ухааны дээд сургуульд Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр дадлага хийсэн.

2013 оноос хойш ЭМГ-ын харьяа "Гэр бүл төлөвлөлт, нөхөн үржихүйн төв"-ийн улсын төсөвт байгууллагын зөвлөгөөнөөр ажиллаж байна.

2017 оноос Геномед лабораторийн “Төрөхийн өмнөх оношилгоо” чиглэлийн эрхлэгчээр ажиллаж байна.

Хурал, семинарт тогтмол илтгэл тавьдаг. Нөхөн үржихүй, пренатал оношлогооны чиглэлээр мэргэшсэн төрөл бүрийн эмч нарт лекц уншдаг

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйчүүд, түүнчлэн удамшлын буюу удамшлын шинжтэй гэр бүлүүдэд төрөхийн өмнөх оношлогооны талаар эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгдөг. төрөлхийн эмгэг. Олж авсан ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлана.

МЭРГЭЖИЛТНҮҮД

Латыпов
Артур Шамильевич

Латыпов Артур Шамильевич бол хамгийн өндөр зэрэглэлийн генетикч эмч юм.

1976 онд Казанийн Улсын Анагаах Ухааны Дээд Сургуулийн Анагаах Ухааны факультетийг төгсөөд олон жил ажиллаж эхлээд Анагаах ухааны генетикийн тасагт эмч, дараа нь Татарстаны Бүгд Найрамдах Улсын Эмнэлгийн Анагаах Удам судлалын төвийн эрхлэгчээр ажиллажээ. Бүгд Найрамдах Татарстан Улсын Эрүүл мэндийн яамны ахлах мэргэжилтэн, Казанийн Анагаах Ухааны Их Сургуулийн тэнхимийн багшаар.

20 гаруй настай зохиолч шинжлэх ухааны бүтээлүүднөхөн үржихүйн болон биохимийн генетикийн асуудлууд, анагаах ухааны генетикийн асуудлаарх олон улсын болон олон улсын конгресс, бага хурлын оролцогч. Тэрээр жирэмсэн эмэгтэйчүүд болон нярай хүүхдийг удамшлын өвчнөөр бөөнөөр нь илрүүлэх аргыг тус төвийн практик ажилд нэвтрүүлж, ургийн удамшлын өвчний сэжигтэй олон мянган инвазив процедурыг хийжээ. өөр өөр огноожирэмслэлт.

2012 оноос Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд пренатал оношилгооны курсээр ажиллаж байна Оросын академитөгсөлтийн дараах боловсрол.

Шинжлэх ухааны сонирхлын чиглэл: хүүхдийн бодисын солилцооны өвчин, пренатал оношлогоо.

Хүлээн авах цаг: Лхагва гараг 12-15, 10-14

Эмч нарыг захиалгаар үзүүлж байна.

Генетикч

Габелько
Денис Игоревич

2009 онд СУИС-ийн Анагаах ухааны факультетийг төгссөн. С.В. Курашова ("Ерөнхий анагаах ухаан" мэргэжил).

Холбооны эрүүл мэндийн агентлагийн Төгсөлтийн дараах боловсролын Санкт-Петербург Анагаах Ухааны Академид дадлага хийсэн. нийгмийн хөгжил("Генетик" мэргэжил).

Эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийх. Мэргэжлээрээ анхан шатны давтан сургалт" Хэт авианы оношлогоо" 2016 оноос Суурь суурь судлалын тэнхимийн ажилтан клиник анагаах ухаанАнагаах ухаан, биологийн суурь хүрээлэн.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: пренатал оношлогоо, орчин үеийн скрининг ашиглах ба оношлогооны аргуудургийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох. Гэр бүл дэх удамшлын өвчний дахин давтагдах эрсдэлийг тодорхойлох.

Генетик, эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр эрдэм шинжилгээ, практикийн бага хурлын оролцогч.

Ажлын туршлага 5 жил.

Цагийн дагуу зөвлөгөө авна

Эмч нарыг захиалгаар үзүүлж байна.

Генетикч

Гришина
Кристина Александровна

Тэрээр 2015 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг ерөнхий эмч мэргэжлээр төгссөн. Мөн онд тэрээр Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Анагаахын генетикийн судалгааны төв"-ийн 08/30/30 "Генетик" мэргэжлээр резидентурт орсон.
Тэрээр 2015 оны 3-р сард Цогц удамшлын өвчний молекул генетикийн лабораторид (доктор А.В. Карпухин захиралтай) эрдэм шинжилгээний туслахаар ажилд орсон. 2015 оны есдүгээр сараас хойш уг албан тушаалд шилжсэн эрдэм шинжилгээний ажилтан. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд эмнэлзүйн генетик, онкогенетик, молекулын онкологийн чиглэлээр 10 гаруй нийтлэл, хураангуйг бичсэн, хамтран зохиогч юм. Анагаах ухааны генетикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Шинжлэх ухаан, практик сонирхлын чиглэл: удамшлын хам шинж, олон хүчин зүйлийн эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх.

Генетикчтэй зөвлөлдөх нь дараахь асуултанд хариулах боломжийг танд олгоно.

Хүүхдийн шинж тэмдэг нь удамшлын өвчний шинж тэмдэг үү? шалтгааныг тогтоохын тулд ямар судалгаа хийх шаардлагатай тодорхойлолт үнэн зөв урьдчилсан мэдээ Төрөхийн өмнөх оношлогооны үр дүнг үнэлэх, хийх зөвлөмж гэр бүл төлөвлөхдөө мэдэх хэрэгтэй бүх зүйл IVF төлөвлөхдөө зөвлөгөө өгөх газар дээр нь болон онлайн зөвлөгөө

"Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи: хэрэглээ" шинжлэх ухаан, практик сургуульд оролцсон клиник практик", Хүний генетикийн Европын нийгэмлэг (ESHG) бага хурал болон хүний ​​генетикт зориулсан бусад бага хурал.

Удамшлын болон төрөлхийн эмгэг, тэр дундаа моноген өвчин, хромосомын эмгэгийн сэжигтэй гэр бүлд анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, лабораторийн генетикийн судалгаанд үзүүлэх заалтыг тодорхойлох, ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлах. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсний үеийн оношлогооны талаар жирэмсэн эхчүүдэд зөвлөгөө өгдөг.

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч.

Нөхөн үржихүйн зөвлөгөө, удамшлын эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн.

2005 онд Уралын Анагаах Ухааны Академийг төгссөн.

Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр резидент

"Генетик" мэргэжлээр дадлага хийх

"Эт авианы оношлогоо" мэргэжлээр мэргэжлийн давтан сургах

Үйл ажиллагаа:

• Үргүйдэл ба зулбалт
Василиса Юрьевна



Тэрээр Нижний Новгородын Улсын Анагаах Ухааны Академийн Анагаах ухааны факультетийг ("Ерөнхий анагаах ухаан" мэргэжлээр) төгссөн. Тэрээр FBGNU "MGNC"-ийн клиник резидентийг генетикийн мэргэжлээр төгссөн. 2014 онд Эх нялхсын эмнэлэгт (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Итали) дадлага хийсэн.

2016 оноос “Женомед” ХХК-д зөвлөх эмчээр ажиллаж байна.

Байнга оролцдог шинжлэх ухаан, практик бага хуралгенетикээр.

Үндсэн үйл ажиллагаа: Эмнэлзүйн болон лабораторийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх удамшлын өвчинболон үр дүнгийн тайлбар. Удамшлын эмгэгийн сэжигтэй өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийнхний менежмент. Төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөх, түүнчлэн жирэмслэлтийн үед жирэмсний оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх.

FMR1 ген дэх CGG давталтын полиморфизмын судалгаа (эмзэг X хам шинжийн (эмзэг X хромосом) урьдал өвчнийг тээвэрлэхтэй холбоотой)

• Мартин-Белл хам шинж (эмзэг X хам шинж, хэврэг X сэтгэцийн хомсдолын хам шинж, FraX) нь бие махбодь, зан үйл, сэтгэл хөдлөлийн шинж чанар, суралцахад бэрхшээлтэй байдаг удамшлын өвчин юм. Энэ эмгэг нь 4000 хөвгүүдийн 1, 5000-8000 охидын 1-д тохиолддог.
• Энэ нөхцөл байдал нь FMR1 генийн ("Эмзэг X сэтгэцийн хомсдол 1") өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд тархины ижил нэртэй уураг болох FMRP өөрчлөгддөг. Энэ ген нь X хромосом дээр байрладаг. Охидууд X хромосомын хоёр хувьтай, хөвгүүдэд нэг X, нэг Y байдаг. Генийн өөрчлөлт нь генийн аль нэг хэсгийг (гурвалсан CGG) олон давталтаар илэрхийлдэг. Ихэнх хүмүүс 6-50 удаа, дунджаар 30 удаа давтагддаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эмзэг X хромосом үүсгэдэггүй.
• Дундаж давталтын тоогоор (50-200 удаа) хөгжлийг тээвэрлэгч төлөв гэж нэрлэдэг. урьдчилсан таамаглал. Энэ тохиолдолд ген үргэлжлүүлэн ажиллаж, эмзэг X синдром үүсэхгүй, сэтгэцийн үйл ажиллагаа алдагдахгүй, харин 50 насандаа мэдрэлийн эмгэг үүсэх, өндгөвчний дутуу дутагдал үүсэх эрсдэлтэй (эрт цэвэршилт (цэвэршилт)) ) ба үргүйдэл). Эдгээр эмгэгийг хэврэг X-тэй холбоотой чичиргээ/атакси хам шинж (FXTAS) болон эмзэг X-тэй холбоотой өндгөвчний анхдагч дутагдал (FXPOI) гэж нэрлэдэг.
• 40-55 давталт нь ердийн хувилбар болон урьдчилсан хувилбар давхцаж буй "саарал бүс" юм.
• Давталтын тоо хэт их буюу 200-аас дээш байвал ген гэмтдэг, үүнийг гэнэ. бүрэн мутаци. Эрэгтэйчүүдэд зөвхөн нэг X хромосом байдаг тул эмзэг X синдром үүсдэг. Эмэгтэй хүн эмзэг X хромосомын тээгч байх болно. Синдромын илрэлүүд байж болох бөгөөд энэ нь FMR1 генийн үйл ажиллагаанаас хамаарна.
• Өв залгамжлал энэ муж- X-холбогдсон. Өөрөөр хэлбэл, эхээс ямар ч хүүхэд, ааваас зөвхөн охид хүртэл. Өв залгамжлалын үед давталтын дарааллын хэмжээ ихсэж болно: жишээлбэл, урьдал эмгэгтэй эх эсвэл аав нь бүрэн мутацитай хүүхэдтэй байж болно. Тиймээс, хэрэв эх нь урьдал өвчинтэй, харин аав нь Х хромосомын мутацигүй бол жирэмслэлт бүрийн туршид хөвгүүд нь гажигтай генийг өвлөн авч, эмзэг X синдромтой болох магадлал 2-оос 1 байна. Охины хувьд гажигтай генийг өвлөх магадлал ижил хувьтай байдаг.
• Генетикийн шинжилгээпремутаци эсвэл бүрэн мутаци бүхий генийн тээвэрлэлтийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.Оношилгооны гол арга бол ПГУ (полимеразын гинжин урвал) юм.

FMR1 генийн өөрчлөлт

Бидний хромосомууд нь ген агуулсан урт ДНХ-ийн хэлхээ юм. Ген дэх мэдээлэл нь генетикийн код хэлбэрээр 4 үсгээр бичигдсэн байдаг - A, T, G, C. Эдгээр үсэг нь ДНХ-ийн энгийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг заадаг. Ген бүр нь 3 үсгээс бүрдэх "код үг"-ийн цуваанаас бүрддэг. Үг бүрийг гурвалсан гэж нэрлэдэг. Зарим генд эдгээр гурвалсанууд хэд хэдэн удаа давтагддаг. FMR1 генд давтагдсан гурвалсан нь CGG гэсэн гурван үсгээс бүрдэнэ. Гурвалсан давталтын тоо хэт их болвол ген нь урт болж, алдаатай болдог.

CGG гурвалсан давталтын тоо нь FMR1 генийн давталтын бүсийн өөр өөр уртыг үүсгэдэг.

Давталтын урт.	Нөлөөлөл
Богино ген (6-50 давталт)	нөлөөлөхгүй
Дундаж урт (50-200 давталт) Premutation	Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс тээвэрлэгч юм. Атакси синдром үүсч болно (ихэнхдээ 79-өөс дээш насны эрэгтэйчүүдэд), эмэгтэйчүүдэд - анхдагч дутуу өндгөвчний дутагдал(эмэгтэйчүүдийн 20% -д).
Урт ген (200 гаруй давталт) Бүрэн мутаци	Эрэгтэйчүүдхөгжил, бие бялдар, хэл яриа, зохицуулалтын сааталаар илэрхийлэгддэг эмзэг X синдромтой; зан үйл, сэтгэл хөдлөлийн асуудал, түүний дотор анхаарлын зохицуулалт муудах; ярианы эмгэг, мэдрэхүйн асуудал, түрэмгийлэл, сэтгэлийн хямралын дайралт бүхий сэтгэлийн өөрчлөлт. Эпилепси, зүрхний өвчин, чихний байнгын үрэвсэл, нүдний өвчин үүсч болно. Гадаад төрх: Том цухуйсан чих, сунасан нүүр, том төмсөг, өндөр, өргөн дух, бага зэрэг хошуу хэлбэртэй хамар, өндөр нуман тагнай, асуудалтай. холбогч эд(хавтгай хөл, сколиоз, үе мөчний хэт хөдөлгөөн).
	Эмэгтэйчүүднь эмзэг X хромосомын тээгч байх ба энэ мутацийг үр удамд нь дамжуулах боломжтой. Эмэгтэйчүүдэд ихэвчлэн ийм тод илрэл байдаггүй. 60 орчим хувь нь дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдолтой, хэт идэвхжил, эсвэл эсрэгээрээ ичимхий байдал ажиглагдаж болно. Эрэгтэйчүүдтэй төстэй зан байдал, сэтгэл хөдлөлийн өөрчлөлтүүд ажиглагдаж болно. Эмзэг X хромосом байгаагийн илрэлийн хэлбэлзэл нь эс дэх хоёр Х хромосомын аль нэгийг унтраах эсвэл идэвхгүй болгох системээр тайлбарлагддаг. Энэ нь эмэгтэйчүүдэд эрэгтэйчүүдийн нэгэн адил эсийн X хромосомын зөвхөн нэг нь ажиллаж, хоёр дахь нь идэвхгүй байна гэсэн үг юм. Аль нь ажилладаг, аль нь болохгүй вэ - санамсаргүй үйл явц. Тэгэхээр эсийн тал хувь нь мутацигүй ажиллаж байгаа Х хромосомтой, нөгөө тал нь мутацитай байх болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь генийн хэвийн үйл ажиллагаа, тархины чухал уураг болох FMRP-ийг хангалттай үйлдвэрлэхэд хангалттай байдаг. Илрэх ноцтой байдал нь гажигтай генийг агуулсан эсийн эзлэх хувь хэмжээнээс хамаарна.

Суурь

Эрдэмтэд энэ зууны эхээр эрчүүдэд сэтгэцийн хомсдол давамгайлж байгааг анзаарсан. Анх удаа 1934 онд Ж.Мартин, Жулиа Белл нар сэтгэцийн хомсдол нь хүйстэй холбоотой хэлбэрээр удамшдаг гэр бүлийг дүрсэлсэн байдаг. Энэ англи гэр бүлд сэтгэцийн хомсдолтой 11 эрэгтэй, 2 эмэгтэй байжээ хөнгөн зэрэгСэтгэцийн хомсдол. Цаашилбал, илүү олон ийм гэр бүлүүдийг тодорхойлсон.

Мартин Беллийн синдром нь Х хромосомтой холбоотой удамшлын удамшлын эмгэг бөгөөд хөгжлийн саатал, сэтгэцийн болон зан үйлийн асуудалд хүргэдэг. Үүнийг мөн хэврэг X синдром эсвэл маркер X синдром гэж нэрлэдэг.

Fragile X хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь FMR1 генийн мутацийн улмаас үүсдэг.

Мартин-Белл бол сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл удамшлын шалтгаан бөгөөд ойролцоогоор 4000-6000 эрэгтэй тутмын 1, 8000-10000 эмэгтэй тутмын 1 нь өвддөг. Синдром нь FMR1 генийн гажигтай холбоотой байдаг.

Энэ өөрчлөлт нь цитозин-гуанин-гуанин тринуклеотидын давталтын тоо нэмэгдсэнээс үүсдэг. Мутаци нь X-тэй холбоотой байдаг тул эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдийг бодвол илүү хүндээр өвчилдөг бөгөөд оюун ухааны хомсдол зонхилдог, бие махбодийн онцлог шинж чанар, зан үйлийн өөрчлөлттэй байдаг.

Давамгайлсан эмнэлзүйн илрэлүүдтом дух, тод эрүү, том, урдуур чих, гипотиреодизм, strabismus, нүүрний дунд гуравны нэг хэсэг нь гипоплази, доод эрүүний цухуйсан сунасан, нарийхан нүүр юм.

Үе мөчний гиперлакси (хөдөлгөөн ихсэх), нэг буюу хоёр талын том төмсөг (макрокорхизм) зэрэг байж болно.

Хамгийн түгээмэл амны хөндийн эмгэгүүд нь:

• хурц, сэтэрхий тагнай,
• мезоденс байгаа эсэх,
• шүдний гипоминерализаци,
• окклюзийн гадаргуу ба зүсэх ирмэгийн элэгдэл,
• мезиодистал, умайн хүзүүний чиглэлийн шүдний титмийн хэмжээ нэмэгдэж, остео-шүдний ноцтой зөрчил үүсдэг.

Биеийн эс бүр хоёр бэлгийн хромосомтой байдаг. Хэдийгээр эмэгтэйчүүд эс бүрт хоёр Х хромосом байдаг ч эрэгтэйчүүдэд нэг X, нэг Y хромосом байдаг.

Fragile X синдром нь X хромосом дээр байрлах FMR1 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ согогийн улмаас бие нь мэдрэлийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай уураг үүсгэж чадахгүй. Зарим тохиолдолд ижил уураг бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг.

Хэдийгээр энэ эмгэг нь маш ховор тохиолддог ч эрчүүд энэ мутацийн үр дагаварт өртөх магадлал өндөр байдаг. Эмэгтэйчүүд бага зовдог хүнд хэлбэрүүдөвчин.

Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь мутацийн зэргээс шалтгаална. Мартин Беллийн синдромтой хүмүүс сэтгэцийн хомсдол, аутизмтай төстэй зан авир, хэт хөдөлгөөнтэй байдаг.

Тэд бие махбодийн онцлог шинж чанартай байдаг, тухайлбал:

• том толгойн тойрог,
• тод дух, эрүүтэй урт нүүр,
• цухуйсан чих,
• сул үе,
• хавтгай хөл,
• төмсөг томорсон, ялангуяа бэлгийн бойжилтын үед.

Илүү ихийг мэдэхийн тулд Оношлогооны шинж тэмдэгЭКГ дээр Бругадагийн хам шинж

Согог байж магадгүй зүрхний хавхлагмитрал хавхлагын пролапс гэж нэрлэдэг.

Онцлог шинж тэмдэггенетикийн шинжилгээгээр батлагдсан нөхцөл байдлыг оношлоход тусална. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай бөгөөд дэмжих тусламж үйлчилгээ, зан үйлийн болон мэргэжлийн эмчилгээ орно.

Шалтгаанууд

FMR1 уургийн алдагдал эсвэл дутагдал нь мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, Мартин Беллийн хам шинжийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Энэ нь X хромосом дээр байрлах FMR1 (Fragile X mental retardation 1) генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг удамшлын эмгэг юм. гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийн тулд FMR1 ген шаардлагатай FMRP, энэ нь мэдрэлийн үйл ажиллагаанд чухал үүрэгтэй.

Зарим хүмүүс бүрэн мутацитай бөгөөд энэ нөхцлийн онцлог шинж чанарыг харуулдаг. Бусад нь харагдахуйц шинж тэмдэг үүсгэдэггүй генийн зарим өөрчлөлттэй байдаг. Ийм хүмүүс хойч үедээ өвчлөхгүйгээр өвчлүүлж чаддаг.

Эрэгтэйчүүдэд ганцхан Х хромосом байдаг бөгөөд үүнийг охиддоо дамжуулдаг. Тэгэхээр эр хүн хүүтэй болвол эцгээсээ энэ согогийг өвлүүлдэггүй. Гэсэн хэдий ч эцэг нь X хромосомыг охиндоо дамжуулдаг тул (нөгөө X хромосом нь эхээс ирэх болно) тэр генийг авч явах боломжтой боловч энэ байдлаас болж зовохгүй байх болно. Гэсэн хэдий ч түүний хүүхэд Мартин Беллийн синдромыг өвлөн авах магадлал өндөр байна.

Шинж тэмдэг

Fragile X хам шинж нь сэтгэцийн хомсдол, аутизмтай зан төлөв, оюуны хомсдол, суралцах бэрхшээл, сэтгэл хөдлөлийн асуудал, нийгмийн түгшүүр, бие махбодийн хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэгээр тодорхойлогддог. Гадаад төрх.

Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь генийн эмгэгийн цар хүрээнээс хамаардаг бөгөөд өвчтөн бүр өөр өөр байдаг. Эрэгтэйчүүд ихэвчлэн өвчний илүү хүнд хэлбэрээр өвддөг. Илүү олон удаа зан чанарын шинж чанарууд-д гарч ирнэ өсвөр нас.

Энэ нь ялангуяа үнэн юм сэтгэцийн хомсдол, бэлгийн бойжилтын үед илрэх эрэгтэй хүний ​​биеийн онцлог шинж чанарууд.

Мартин Беллийн синдромын шинж тэмдэг:

1. Нярай болон бага насны хүүхдүүд моторт ур чадвар суларч, ярианы хөгжил удааширдаг. Мөн хүүхэд булчингийн сулрал, ходоодны рефлюкс, бөөлжих, жин нэмэх чадваргүй болох зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Жорлонгийн сургалт хойшилсон.
2. Өвчтөнүүдийн IQ нь ердийнхөөс доогуур байдаг.
3. Нүдний холбоо муутай гэх мэт аутизмтай төстэй шинж чанаруудыг харуулдаг. Тэд анхаарал сулрах гиперактив эмгэг (ADHD), сэтгэл гутрал, ичимхий, нийгмийн түгшүүр, сэтгэл хөдлөлийн асуудал, санамсаргүй таталт, өөрийгөө гэмтээх зан авираас болж зовж шаналж байна. Обсессив-компульсив эмгэг, мэдрэхүйн интеграцийн эмгэг, эсвэл хоёулаа хоёулаа байж болно.
4. Олон хүмүүс чанга дуу чимээ, хурц гэрэл, хувцасны мэдрэмж зэрэг зарим мэдрэхүйн өдөөлтөд мэдрэмтгий байдаг нь зан үйлийн асуудалд хүргэдэг.
5. Мартин Беллийн синдромтой өвчтөнүүдийн яс, булчин, үе мөчний тодорхой эмгэгүүд, тухайлбал, хавтгай хөл, хонхорхой, цээж хонхойж, сул үе, муруй нуруу, үе мөчний мултрал гэх мэт. Нүүрний онцлог: Урт туранхай царайтай, дух, эрүү нь тод харагддаг, чих нь цухуйсан, эрэгтэй хүний ​​төмсөг томордог. Эдгээр шинж чанарууд нь өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчдэд илүү тод илэрдэг.
6. Зүрхний хавхлагын гажиг болох митрал хавхлагын пролапс нь ихэвчлэн ажиглагддаг.

Илүү ихийг мэдэхийн тулд Гилбертийн хам шинжийн талаархи баримтууд: урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх

Чичиргээ, атакси

Өвчин тээгч эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь чичирхийлэл, атакси үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Онцлог шинж чанарууд нь гар, хөл чичирч, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах, тэнцвэрт байдал, оюун ухаан муудах, мэдрэх чадвар буурах, мэдээ алдах, хорсох, түгшүүр, сэтгэлийн хямрал, цочромтгой байдал зэрэг орно.

Өндгөвчний анхдагч дутагдлын шинж тэмдэг (POI)

Эмэгтэй тээгч өндгөвчний анхдагч дутагдал (POI) үүсч болно. Энэ эмгэгийн үед өндгөвчний үйл ажиллагаа 40 ба түүнээс өмнөх насандаа зогсдог.

Оношлогоо

Мартин Беллийн хам шинжийн гажигтай генийг генетикийн шинжилгээгээр илрүүлдэг.