Мутацийн сэдвийн талаархи танилцуулга. Хүний хромосомын мутаци

Биологи

9-р анги

Багш:

Иванова Наталья Павловна

MKOU Дресвянская дунд сургууль

Хичээлийн сэдэв:

Хувьсах хэв маяг:

мутацийн хэлбэлзэл.

Мутаци гадаад болон дотоод орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор генотипийн өөрчлөлтийг хэлнэ.

Хюго (хуго) де Врис (1848 оны 2-р сарын 16 Г - 1935 оны тавдугаар сарын 21 Г )

Мутацийн орчин үеийн, генетикийн ойлголтыг тэмдэглэсэн ховор сонголтуудэнэ шинж чанаргүй эцэг эхийн үр удам дахь шинж чанарууд.

Мутацийн онолын үндсэн заалтууд:

- Мутаци гэнэт, спазмтай тохиолддог.

- Мутаци нь удамшдаг, өөрөөр хэлбэл тэд үеэс үед байнга дамждаг.

Мутаци нь чиглэгддэггүй: ген нь ямар ч байршилд мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

- Ижил мутаци дахин давтагдаж болно.

- Мутаци нь биед ашигтай эсвэл хор хөнөөлтэй, давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно.

Генотипийн өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран мутаци нь гурван бүлэгт хуваагдана.

• Генетик.
• Хромосом.
• Геном.

Ген буюу цэгийн мутаци.

Эдгээр нь нэг ген дэх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотид бусад генээр солигдох үед үүсдэг.

Суурийг орхих

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Суурь солих.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG А GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ЗОГС - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Суурь нэмэх

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд үүнд хүргэдэг эрт үхэлмутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүс. "өргөн = 640"

Хадуур эсийн цус багадалт

Гомозигот төлөвт энэ удамшлын өвчнийг үүсгэдэг рецессив аллель нь зөвхөн нэг амин хүчлийн үлдэгдлийг орлуулах замаар илэрхийлэгддэг. Б - гемоглобины молекулын гинж ( глютамины хүчил-" - валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд мутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст эрт үхэлд хүргэдэг.

Хромосомын мутаци.

Хэд хэдэн генд нөлөөлдөг хромосомын бүтцэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт орно.

Төрлийн хромосомын мутаци:

А Б IN Г Д Э БА З – хэвийн хромосом.

А Б IN Г Д Э БА - алдагдал (төгсгөлийн хэсэг алдагдах

хромосомууд)

А Б IN Д Э БА З – устгах (дотоод алдагдсан

хромосомын бүс)

А Б IN Г Д Э Г Д Э БА З – давхардал (заримыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх

хромосомын аль нэг хэсэг)

А Б IN Г БА Э Д З – урвуу байдал (доторх хэсгийг эргүүл

хромосомууд 180˚)

Муурны синдромын уйлах (хромосомын өвчин)

5-р хромосомын нэг гарыг багасгах.

- Муурны уйлахыг санагдуулам өвөрмөц уйлах.

- Сэтгэцийн гүнзгий хомсдол.

- Олон тооны гажиг дотоод эрхтнүүд.

- Өсөлт удааширсан.

Геномын мутаци.

Эдгээр нь ихэвчлэн мейозын үед үүсдэг бөгөөд бие даасан хромосом (анеулоиди) эсвэл гаплоид хромосомын багц (полиплоиди) олж авах, алдахад хүргэдэг.

Анеуплоидын жишээ нь:

• Моносоми ерөнхий томъёо 2n-1 (45, XO), өвчин - Шерешевский-Тернерийн хам шинж.

• Трисоми, ерөнхий томъёо 2n+1 (47, XXX эсвэл 47, XXY), өвчин - Клайнфелтерийн хам шинж.

Даун синдром.

21-р хромосом дээрх трисоми.

Сэтгэцийн болон бие махбодийн хомсдол.

Хагас ангайсан ам.

Монгол царайны төрөл. Ташуу нүд. Өргөн хамрын гүүр.

Зүрхний гажиг.

Дундаж наслалт 5-10 дахин буурдаг

Патау синдром.

Трисоми 13

Микроцефали (тархины агшилт).

Бага налуу дух, нарийссан пальпебраль ан цав.

Хагархай дээд уруулболон тагнай.

Полидактили.

Нас баралт өндөр (өвчтөний 90% нь 1 жил амьд үлддэг).

Хүчин зүйлс мутаци үүсгэдэг, мутаген гэж нэрлэдэг.

Мутаген хүчин зүйлүүд нь:

1) Физик (цацраг, температур, цахилгаан соронзон цацраг).

2) Химийн бодис (биеийн хордлого үүсгэдэг бодисууд: архи, никотин, колхицин, формальдегид).

3) Биологийн (вирус, бактери).

Мутацийн утга

Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно.

• Ашигтай мутаци: бие махбодийн эсэргүүцлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг мутаци (жоомын пестицидийн эсэргүүцэл).
• Хортой мутаци: дүлий, өнгөний харалган байдал.
• Төвийг сахисан мутаци: мутаци нь организмын амьдрах чадварт ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөггүй (нүдний өнгө, цусны төрөл).

Гэрийн даалгавар:

• Сурах бичгийн 3.12-р хэсэг.
• Асуулт, хуудас 122.
• "Шерешевский-Тернерийн хам шинж" сэдвээр мессеж.

1 слайд

2 слайд

Хувьсах чадвар нь хүрээлэн буй орчны нөлөөн дор (гадаад болон дотоод) шинэ шинж чанарыг олж авах амьд организмын бүх нийтийн өмч юм.

3 слайд

4 слайд

Удамшлын бус хувьсах чанар Фенотипийн хувьсагч (өөрчлөлт) нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор организмд гарсан өөрчлөлт бөгөөд эдгээр өөрчлөлтүүд удамшдаггүй. Энэ хэлбэлзэл нь организмын генд нөлөөлдөггүй, удамшлын материал өөрчлөгддөггүй. Өөрчлөлтийн хэлбэлзэлшинж чанар нь маш том байж болох ч энэ нь үргэлж организмын генотипээр хянагддаг. Организмын генотипээр хянагддаг фенотипийн хэлбэлзлийн хил хязгаарыг урвалын норм гэж нэрлэдэг.

5 слайд

Урвалын норм Зарим шинж чанар нь маш өргөн урвалын нормтой (жишээлбэл, хониноос ноос хяргах, үнээнээс сүү авах), бусад шинж тэмдгүүд нь урвалын явцуу нормоор (туулайн дээлний өнгө) тодорхойлогддог. Өргөн урвалын хурд нь амьд үлдэх чадварыг нэмэгдүүлдэг. Өөрчлөлтийн хувьсах эрчмийг тохируулж болно. Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл нь чиглэгддэг.

6 слайд

Хувийн хэв шинжийн хувьсах цуваа ба вариацын муруй Хувийн цуваа нь буурах эсвэл өсөх дарааллаар (жишээ нь: хэрэв та нэг модноос навч цуглуулж, тэдгээрийг уртын дагуу байрлуулбал) хэд хэдэн хувилбаруудыг (шинж чанарын утгууд байдаг) илэрхийлдэг. навчны ир нэмэгдвэл та авна вариацын цувралхэлбэлзэл энэ шинж чанараас). Хувьсах муруй нь шинж чанарын хувьсах хүрээ ба энэ шинж чанарын бие даасан хувилбаруудын илрэлийн давтамж хоорондын хамаарлыг графикаар дүрсэлсэн дүрслэл юм. Шинж чанарын хамгийн ердийн үзүүлэлт бол түүний дундаж утга, өөрөөр хэлбэл вариацын цувралын арифметик дундаж юм.

7 слайд

Фенотипийн хувьсах чадварын төрлүүд Өөрчлөлт гэдэг нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг генотипийн удамшлын бус өөрчлөлт юм. дасан зохицох шинж чанарихэвчлэн буцаах боломжтой байдаг (жишээлбэл: хүчилтөрөгчийн дутагдалтай цусан дахь улаан эсийн өсөлт). Морфоз нь хүрээлэн буй орчны эрс тэс хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг фенотипийн удамшлын бус өөрчлөлт бөгөөд дасан зохицох чадваргүй, эргэлт буцалтгүй (жишээлбэл: түлэгдэлт, сорви). Фенокопи гэдэг нь удамшлын өвчинтэй төстэй генотипийн удамшлын бус өөрчлөлт юм. Бамбай булчирхайус, хөрсөн дэх иод хангалтгүй газар).

8 слайд

Удамшлын хувьсах чанар Удамшлын өөрчлөлт нь ген, хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй, удамшдаг, нэг зүйлийн доторх бодгальд харилцан адилгүй, хувь хүний ​​амьдралын туршид үргэлжилдэг.

Слайд 9

Хосолсон удамшлын хувьсах чанар Хосолсон хувьсагчийг хувьсагч гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь рекомбинац үүсэх, өөрөөр хэлбэл эцэг эхчүүдэд байхгүй генийн хослолууд дээр суурилдаг. Хосолсон хувьсах байдлын үндэс нь бэлгийн нөхөн үржихүйорганизмууд, үр дүнд нь асар олон төрлийн генотипүүд үүсдэг. Гурван процесс нь удамшлын хувьсагчийн бараг хязгааргүй эх үүсвэр болдог: гомолог хромосомын анхны мейоз хуваагдлын бие даасан тусгаарлалт. Энэ нь мейозын үед хромосомын бие даасан нэгдэл нь Менделийн гурав дахь хуулийн үндэс болдог. Шар гөлгөр, ногоон үрчлээстэй үртэй ургамлаас хоёр дахь үеийн ногоон гөлгөр, шар үрчлээт вандуйны үр гарч ирэх нь хосолсон хувьсах байдлын жишээ юм. Гомолог хромосомын хэсгүүдийн харилцан солилцоо, эсвэл кроссинг овер. Энэ нь шинэ холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг, өөрөөр хэлбэл аллелийн генетикийн рекомбинацын чухал эх үүсвэр болдог. Рекомбинант хромосомууд нь нэг удаа зиготад орсноор эцэг эх тус бүрийн хувьд хэвийн бус шинж чанарууд гарч ирэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Бордооны үед бэлгийн эсийн санамсаргүй хослол.

10 слайд

Мутацийн удамшлын хувьсах чанар Мутаци гэдэг нь генотипийн хувьсах чанар юм. Мутаци гэдэг нь организмын зарим шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг удамшлын материалын гэнэтийн, удамшлын өөрчлөлт юм.

11 слайд

Г.Де Врисийн мутацийн онолын үндсэн заалтууд нь шинж чанарын салангид өөрчлөлтийн улмаас мутаци гэнэт, спазмтай байдлаар үүсдэг. Удамшлын бус өөрчлөлтөөс ялгаатай нь мутаци нь үеэс үед дамждаг чанарын өөрчлөлт юм. Мутаци нь өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд ашигтай эсвэл хор хөнөөлтэй, давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Мутаци илрүүлэх магадлал нь шинжилгээнд хамрагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна. Үүнтэй төстэй мутаци нь олон удаа тохиолдож болно. Мутаци нь чиглэлгүй (аяндаа) байдаг, өөрөөр хэлбэл хромосомын аль ч хэсэг нь мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

12 слайд

Мутацийн ангилал Генотипийн өөрчлөлтөөр мутацийн төрөл Нэг генийн өөрчлөлт Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт Хромосомын тоо өөрчлөгдөх Хромосомын нэг хэсэг алдагдах, хромосомын хэсэг эргэх, хоёр дахин нэмэгдэх Нуклеотид солигдох, алдах, хоёр дахин нэмэгдэх. хромосомын тоо; хромосомын тоо буурах эсвэл нэмэгдэх

Слайд 13

Генийн мутаци Ген дэх нуклеотидыг нэмэх, устгах, дахин зохион байгуулахтай холбоотой өөр өөр төрлийн генийн мутаци байдаг. Эдгээр нь давхардал (генийн хэсгийг давтах), оруулах (дараалалд нэмэлт хос нуклеотидын харагдах байдал), делеци (нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын хос алдагдах), нуклеотидын хосыг орлуулах, урвуу (генийн хэсгийг өөрчлөх) юм. 180°). тэдний рецессив шинж чанар нь тэдэнд зөвшөөрдөг. урт хугацааТухайн зүйлийн хувь хүмүүст бие махбодид хор хөнөөлгүйгээр гетерозигот төлөвт үлдэж, ирээдүйд гомозигот төлөвт шилжих үед гарч ирдэг.

Слайд 14

Генийн мутаци Үүний зэрэгцээ тодорхой генийн зөвхөн нэг суурийн өөрчлөлт нь фенотипэд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэх хэд хэдэн тохиолдол байдаг. Үүний нэг жишээ бол хадуур эсийн цус багадалтын генетикийн эмгэг юм. Гомозигот төлөвт энэ удамшлын өвчнийг үүсгэдэг рецессив аллель нь гемоглобины молекулын В гинжин хэлхээнд нэг л амин хүчлийн үлдэгдлийг орлуулах замаар илэрхийлэгддэг (глутамины хүчил -> валин). Ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай байдаг (бөөрөнхий нь хадуур хэлбэртэй болдог) бөгөөд энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, эмгэгийг үүсгэдэг зүрх, бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж, мутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүсийн эрт үхэлд хүргэдэг.

15 слайд

Хромосомын мутаци Мэдэгдэж буй өөрчлөлтүүд янз бүрийн төрөл: дутагдал, эсвэл дутагдал, - хромосомын төгсгөлийн хэсгүүдийн алдагдал; устгах - дунд хэсэгт хромосомын хэсгийг алдах; давхардал - хромосомын тодорхой бүсэд нутагшсан генийн хоёр буюу олон давталт; урвуу - хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, үүний үр дүнд энэ хэсгийн генүүд ердийнхтэй харьцуулахад урвуу дарааллаар байрладаг; транслокаци гэдэг нь хромосомын багц дахь хромосомын аль нэг хэсгийн байрлал өөрчлөгдөхийг хэлнэ. Транслокацын хамгийн түгээмэл хэлбэр нь харилцан адилгүй, хоёр гомолог бус хромосомын хооронд бүсүүд солигддог. Хромосомын хэсэг нь харилцан солилцоогүйгээр, ижил хромосомд үлдэх эсвэл өөр нэгэнд багтахгүйгээр байрлалаа өөрчилж болно.

16 слайд

Дутагдал, устгал, давхардалтай үед генетикийн материалын хэмжээ өөрчлөгддөг. Фенотипийн өөрчлөлтийн зэрэг нь харгалзах хромосомын бүсүүд хэр том байх, тэдгээрт чухал ген агуулсан эсэхээс хамаарна. Дутагдлын жишээг олон организм, түүний дотор хүн мэддэг. Хүнд удамшлын өвчин болох "муурны хашгирах" синдром (өвчтэй нялх хүүхдийн дуу чимээний шинж чанараар нэрлэгдсэн) нь 5-р хромосомын дутагдлаас болж гетерозигот байдлаас үүсдэг. Энэ синдром дагалддаг ноцтой зөрчилөсөлт ба Сэтгэцийн хомсдол. Энэ синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн эрт нас бардаг ч зарим нь насанд хүрсэн хойноо амьд үлддэг.

Слайд 17

Геномын мутаци Энэ нь биеийн эсийн геном дахь хромосомын тооны өөрчлөлт юм. Энэ үзэгдэл нь хоёр чиглэлд явагддаг: бүхэл бүтэн гаплоид багцын тоог нэмэгдүүлэх (полиплоиди) ба бие даасан хромосомыг алдах эсвэл оруулах (анеплоиди).

18 слайд

Полиплоиди Энэ нь хромосомын гаплоид тоог хэд дахин нэмэгдүүлэх явдал юм. бүхий эсүүд өөр өөр тоохромосомын гаплоид багцыг триплоид (Зn), тетраплоид (4n), гексанлоид (6n), октаплоид (8n) гэх мэт гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд мейоз эсвэл митозын үед хромосомын туйл руу хромосомын хуваагдлын дараалал эвдэрсэн үед полиплоид үүсдэг. . Энэ нь бие махбодийн болон химийн хүчин зүйлүүд. Химийн бодисуудколхицин зэрэг нь хуваагдаж эхэлсэн эсэд митозын ээрэх үүсэхийг дарангуйлдаг бөгөөд үүний үр дүнд давхардсан хромосомууд хуваагдахгүй, эс нь тетраплоид болж хувирдаг. Полиплоиди нь организмын шинж чанарыг өөрчилдөг тул хувьсал, сонголтын өөрчлөлтийн чухал эх сурвалж, ялангуяа ургамал юм. Энэ нь ургамлын организмд гермафродитизм (өөрөө тоос хүртэх), апомиксис (партеногенез) болон вегетатив тархалт маш өргөн тархсантай холбоотой юм. Иймээс манай гариг ​​дээр түгээмэл тохиолддог ургамлын зүйлийн гуравны нэг орчим нь полиплоид бөгөөд өндөр уулын Памирын эх газрын эрс тэс нөхцөлд полиплоидуудын 85 хүртэлх хувь нь ургадаг. Бараг бүх таримал ургамлууд нь зэрлэг төрөл төрөгсдөөсөө ялгаатай нь илүү том цэцэг, жимс, үртэй, хадгалах эрхтэнд (иш, булцуу) хуримтлагддаг полиплоид юм. шим тэжээл. Полиплоид нь амьдралын тааламжгүй нөхцөлд амархан дасан зохицож, бага температур, ган гачигт амархан тэсвэрлэдэг. Тийм ч учраас тэд хойд болон өндөр уулын бүсэд өргөн тархсан байдаг. Гол нь огцом өсөлтТаримал ургамлын полиплоид хэлбэрийн бүтээмж нь полимержих үзэгдэлд оршдог.

Слайд 19

Анеуплоиди буюу гетероплоиди гэдэг нь биеийн эсүүд нь гаплоид багцаас олон биш өөрчлөгдсөн тооны хромосом агуулдаг үзэгдэл юм. Анеуплоид нь бие даасан гомолог хромосомууд салахгүй эсвэл митоз ба мейозын үед алга болсон тохиолдолд үүсдэг. Гаметогенезийн явцад хромосомууд хуваагдаагүйн үр дүнд нэмэлт хромосом бүхий үр хөврөлийн эсүүд үүсч, дараа нь ердийн гаплоид бэлгийн эсүүдтэй нийлж, тодорхой хромосом дээр 2n + 1 (трисомик) зигот үүсгэдэг. Хэрэв бэлгийн эсэд нэг хромосом бага байвал дараагийн бордолт нь хромосомын аль нэг дээр 1n - 1 (моносом) зигот үүсэхэд хүргэдэг. Нэмж дурдахад хос гомолог хромосом, 2n + x буюу полисомик байдаггүй тул 2n - 2 буюу нуллисомик хэлбэрүүд байдаг.

20 слайд

Анеуплоид нь ургамал, амьтан, түүнчлэн хүмүүст байдаг. Анеуплоид ургамлууд нь амьдрах чадвар, үржил шим багатай байдаг бөгөөд хүний ​​хувьд энэ үзэгдэл нь ихэвчлэн үргүйдэлд хүргэдэг бөгөөд эдгээр тохиолдолд удамшдаггүй. 38-аас дээш насны эхээс төрсөн хүүхдүүдэд аневлоид үүсэх магадлал нэмэгддэг (2.5% хүртэл). Нэмж дурдахад, хүний ​​​​аневлоиди үүсэх тохиолдол гардаг хромосомын өвчин. Хоёр наст амьтдын хувьд байгалийн болон байгалийн аль алинд нь хиймэл нөхцөлПолиплоиди нь маш ховор тохиолддог. Энэ нь бэлгийн хромосом ба аутосомын харьцааны өөрчлөлтийг үүсгэдэг полиплоиди нь гомолог хромосомын коньюгацийг тасалдуулж, улмаар хүйсийг тодорхойлоход хүндрэл учруулдагтай холбоотой юм. Үүний үр дүнд ийм хэлбэр нь ариутгасан, амьдрах чадвар багатай болж хувирдаг.

Слайд 23

Удамшлын хувьсах чадвар дахь гомологийн цувралын хууль 20-р зууны эхэн үеийн хувьсах чадварыг судлах ажлын хамгийн том ерөнхий дүгнэлт. удамшлын хувьсагч дахь гомологийн цувааны хууль болсон. Үүнийг 1920 онд Оросын нэрт эрдэмтэн Н.И.Вавилов томьёолжээ.Хуулийн мөн чанар нь дараах байдалтай байна: удамшлын нэгдмэл байдлаар бие биетэйгээ холбоотой төрөл зүйл, төрөл зүйл нь ижил төстэй удамшлын хувьсах шинж чанартай байдаг. Нэг зүйлд хувьсах ямар хэлбэрүүд байдгийг мэдэхийн тулд тухайн төрөл зүйлд ижил төстэй хэлбэрүүд байгаа эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой. Тиймээс ижил төстэй мутаци нь сээр нуруутан амьтдын янз бүрийн ангилалд тохиолддог: шувуунд альбинизм ба өд байхгүй, хөхтөн амьтдын альбинизм, үсгүй байдал, олон хөхтөн амьтад болон хүмүүст гемофили. Ургамлын хувьд хальсан эсвэл нүцгэн үр тариа, саравчтай эсвэл саравчгүй чих гэх мэт шинж чанаруудын хувьд удамшлын хувьсах шинж тэмдэг илэрдэг. Анагаах ухааны шинжлэх ухаанд ижил төрлийн өвчинтэй амьтдыг хүний ​​өвчний судалгаанд загвар болгон ашиглах боломж байдаг: энэ чихрийн шижинхарх; хулгана, нохой, далайн гахайн төрөлхийн дүлий; хулгана, харх, нохой гэх мэт нүдний катаракт.

24 слайд

Цитоплазмын удамшил Удамшлын үйл явцад тэргүүлэх үүрэг нь цөм ба хромосомд хамаардаг. Үүний зэрэгцээ өөрийн ДНХ агуулсан цитоплазмын зарим органеллууд (митохондри ба пластидууд) нь удамшлын мэдээллийн тээвэрлэгч юм. Ийм мэдээлэл нь цитоплазмтай хамт дамждаг тул үүнийг цитоплазмын удамшил гэж нэрлэдэг. Түүнээс гадна, энэ мэдээлэл нь зөвхөн эхийн биеэр дамждаг тул эхийн эх гэж нэрлэдэг. Энэ нь ургамал, амьтны аль алинд нь өндөг нь маш их цитоплазм агуулдаг бол эр бэлгийн эс бараг байхгүй байдагтай холбоотой юм. Зөвхөн цөмд төдийгүй цитоплазмын органеллд ДНХ байдаг тул амьд организм хувьслын явцад тодорхой давуу талыг олж авдаг. Баримт нь цөм ба хромосомууд нь өөрчлөгдөж буй нөхцөлд генетикийн хувьд тодорхойлогддог өндөр эсэргүүцэлээр ялгагдана. орчин. Үүний зэрэгцээ хлоропласт ба митохондри нь тодорхой хэмжээгээр бие даасан байдлаар хөгждөг эсийн хуваагдал, хүрээлэн буй орчны нөлөөнд шууд хариу үйлдэл үзүүлэх. Тиймээс тэдгээр нь гадаад нөхцөл байдлын өөрчлөлтөд бие махбодийн хурдан хариу үйлдэл үзүүлэх чадвартай байдаг.

Хромосом Хромосом нь утастай төстэй бүтэц юм эсийн цөм, генийн хэлбэрээр удамшлын мэдээллийг зөөвөрлөж, эс хуваагдах үед харагдах болно. Хромосом нь ДНХ-ийн молекулыг үүсгэдэг хоёр урт полинуклеатидын гинжээс бүрдэнэ. Гинж нь спираль хэлбэрээр бие биенээ тойрон эргэлддэг. Хүний соматик эс бүрийн цөмд 46 хромосом агуулагддаг бөгөөд үүний 23 нь эх, 23 нь эцгийнх юм. Хромосом бүр нь эсийн хуваагдлын хооронд яг хуулбарлах боломжтой бөгөөд ингэснээр үүссэн шинэ эс бүр хромосомын бүрэн багцыг хүлээн авдаг.

Хромосомын өөрчлөлтийн төрлүүд Хромосомын зарим хэсгийг нэг хромосомын өөр газар эсвэл өөр хромосом руу шилжүүлэхийг транслокаци гэнэ. Инверси гэдэг нь хромосомын генийн дарааллыг (AGVBDE) өөрчилдөг хромосомын фрагментийг 180-аар эргүүлж дагалддаг хромосомын доторх дахин зохион байгуулалт юм. Устгах гэдэг нь хромосомоос генийн хэсгийг салгах (алдагдах), хромосомын хэсгийг (ABCD хромосом ба ABGDE хромосом) алдах явдал юм. Давхардах (давхардах) нь хромосомын аль нэг хэсгийг (ABCD хромосом) хоёр дахин нэмэгдүүлэхээс бүрддэг хромосомын дахин зохион байгуулалт (мутаци) юм.

Дауны хам шинжийн шинж чанар гадаад шинж тэмдэг: хүмүүс тэмдэглэж байна хавтгай нүүрташуу нүдтэй, өргөн уруултай, өргөн хавтгай хэлтэй, уртын гүн ховилтой. Дугуй толгой, налуу нарийн дух, чихбосоо чиглэлд багассан, хавсарсан дэлбээтэй, нүд нь толботой цахилдаг. Толгой дээрх үс нь зөөлөн, сийрэг, шулуун, хүзүүндээ бага ургах шугамтай. Даун синдромтой хүмүүс мөчдийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог - гар, хөлийг богиносгож, өргөжүүлдэг (акромикриа). Бяцхан хуруу нь богиноссон, муруй, зөвхөн хоёр гулзайлтын ховилтой. Алга (дөрвөн хуруу) дээр зөвхөн нэг хөндлөн ховил байдаг. Шүдний хэвийн бус өсөлт, өндөр тэнгэр, дотоод эрхтнүүд, ялангуяа хоол боловсруулах суваг, зүрхний өөрчлөлт.

Ангелманы хам шинж Гадны шинж тэмдгүүд: 1. strabismus: арьс, нүдний гипопигментаци; 2. хэлний хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох, хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байх; 3. жагсаалын үеэр гараа өргөсөн, бөхийлгөсөн; 4. сунгасан доод эрүү; 5. өргөн ам, шүдний хоорондох зай өргөн; 6. байнга шүлс гоожих, хэл цухуйх; 7. толгойн хавтгай нуруу; 8. гөлгөр алга.

Клайнфельтерийн синдром Бэлгийн бойжилтын эхэн үед биеийн онцлог шинж чанар үүсдэг: өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг боловч ердийн еунхоидизмаас ялгаатай нь тэдний гар нь биеийн уртаас бараг хэтэрдэггүй, хөл нь их биенээсээ мэдэгдэхүйц урт байдаг. Түүнчлэн, энэ синдромтой зарим хүүхдүүд сурах, бодлоо илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим удирдамжид Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд бэлгийн бойжилт эхлэхээс өмнө төмсөгний хэмжээ бага зэрэг буурсан болохыг харуулж байна.

PATAU SYNDROME Трисоми 13-ыг анх 1657 онд Томас Бартолини тодорхойлсон боловч өвчний хромосомын шинж чанарыг 1960 онд доктор Клаус Патау тогтоосон бөгөөд энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэжээ. Номхон далайн арлын овог аймгуудын дунд Патау синдромыг мөн тодорхойлсон байдаг. Эдгээр тохиолдлууд нь атомын бөмбөгийн туршилтаас үүдэлтэй цацраг туяанаас үүдэлтэй гэж үздэг.

Мутаци

Слайд: 18 Үг: 438 Дуу: 0 Эффект: 117

Мутаци. Мутацийн тодорхойлолт. Мутаци нь байгальд санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд үр удам нь олддог. "Айл болгонд хар хонь бий". Мутаци нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Давамгайлсан мутацишар. Рецессив мутаци: нүцгэн \зүүн\, үсгүй \баруун\. Варитинт хөвөгч. Давамгайлсан толбо. Ямар ч байрлалд хөлдөх мэдрэлийн мутаци. Японы вальсчин хулганын мутаци нь хачирхалтай эргэлдэж, дүлийрэх шалтгаан болдог. Гомолог мутаци. Ижил буюу ижил төстэй мутаци нь нийтлэг гаралтай зүйлүүдэд тохиолдож болно. Голландын пиебалдын мутаци. Үс унах. "Эрт урьдын цагт сүүлгүй муур сүүлгүй хулганыг барьжээ." - Мутаци.ppt

Биологийн мутаци

Слайд: 20 Үг: 444 Дуу: 0 Эффект: 13

Alignment... Мутаци ба сонголт. Өнөөдөр бид мутаци дээр анхаарлаа хандуулах болно. CDS, кодлох дараалал – генийн кодчилолын дараалал. Хуулбарлах схем. Мутацийн төрлүүд. Мутацийн шалтгаан нь олон янз байдаг. CDS мутаци ба сонголт. Нуклеотидын өвөг дээдсийн холбоог хэрхэн харуулах вэ? Уургийн амин хүчлийн үлдэгдлийн "өв залгамжлал". Тохируулгын асуудал. Тохируулгын жишээ. Цэвэрлэх ёсгүй үлдэгдэлтэй юу хийх вэ? Зохицуулалт ба хувьсал. Коксаки вирусын хоёр омгийн дугтуйны уургийн дараалал. Коксаки вирус ба хүний ​​энтеровирусын хоёр омгийн дугтуйны уургийн дараалал. - Биологийн мутаци.ppt

Мутацийн төрлүүд

Слайд: 20 Үг: 323 Дуу: 0 Эффект: 85

Мутаци нь биологийн олон янз байдал үүсэх эх үүсвэр юм. Хувьслын үйл явцад мутаци үүсэх нь ямар ач холбогдолтой вэ? Таамаглал: Мутаци нь ашиг тустай, хор хөнөөлтэй байж болно. Судалгааны зорилтууд. Мутацийн төрлүүд. Генетикийн материал хэрхэн өөрчлөгдөх вэ? Мутаци. Хувьсах байдал. Геном. Ген. Хромосом. Өөрчлөлт. Удамшсан. Удамшлын бус. Фенотип. Генотип. Хүрээлэн буй орчны нөхцөл. Хосолсон. Мутацийн. Митоз, мейоз, бордолт. Мутаци. Шинэ тэмдэг. Генетикийн материал. Мутагенез. Мутант. Мутацийн шинж чанарууд. Гэнэтийн, санамсаргүй, чиглүүлээгүй, удамшлын, хувь хүний, ховор. - Мутацийн төрлүүд.ppt

Генийн мутаци

Слайд: 57 Үг: 1675 Дуу: 0 Эффект: 2

Тодорхойлолт. Генийн мутацийн ангилал. Генийн мутацийн нэршил. Генийн мутацийн утга. Биологийн антимутацийн механизмууд. Генийн шинж чанар. Бид ДНХ-тэй холбоотой урвалын талаар үргэлжлүүлэн ярьсаар байна. Лекц ойлгоход хэцүү байсан. Мутацийн хамгийн жижиг нэгж болох хонины мах нь нэмэлт нуклеотидын хостой тэнцүү юм. Генийн мутаци. Тодорхойлолт. Танд сануулъя: Эукариот генийн бүтэц. Генийн мутаци нь генийн нуклеотидын дараалалд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. Генүүд. бүтцийн - уураг эсвэл тРНХ эсвэл рРНХ-г кодчилдог. Зохицуулалт - бүтцийн байгууллагуудын ажлыг зохицуулах. Өвөрмөц - геном бүрт нэг хуулбар. - Генийн мутаци.ppt

Мутацийн хэлбэлзэл

Слайд: 17 Үг: 717 Дуу: 0 Эффект: 71

Мутацийн хэлбэлзэл. Генетик. Түүхээс: Мутаци: Мутацийн хэлбэлзэл нь мутаци үүсэх үйл явцтай холбоотой байдаг. Хэн бүтээсэн: Мутаци үүссэн организмуудыг мутант гэдэг. Мутацийн онолХюго де Врис 1901-1903 онд бүтээжээ. Слайд хуваагч. Үүсэх аргын дагуу үр хөврөлийн замтай холбоотойгоор Дасан зохицох үнэ цэнийн дагуу. Нүдэнд нутагшуулах замаар. Мутацийн ангилал. Гарах аргын дагуу. Аяндаа болон өдөөгдсөн мутаци байдаг. Мутаген нь физик, химийн, биологийн гэсэн гурван төрөлтэй. Үр хөврөлийн замтай холбоотой. - Мутацийн хэлбэлзэл.ppt

Удамшлын хувьсах чанар

Слайд: 14 Үг: 189 Дуу: 0 Эффект: 0

Удамшлын хувьсах чанар. Өөрчлөлтийн харьцуулалт ба мутацийн хэлбэлзэл. Мэдлэгээ шалгацгаая. Хосолсон хувьсах чанар. Генотип дэх генүүдийн санамсаргүй хослол. Мутаци - гэнэт тохиолддог байнгын өөрчлөлтүүдудамшлын ген ба хромосом. Мутацийн механизм. Геномууд нь хромосомын тоог өөрчлөхөд хүргэдэг. Генетик ДНХ молекулын нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой. Хромосом нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Цитоплазм нь эсийн органеллуудын ДНХ-ийн өөрчлөлтийн үр дүн юм - пластид, митохондри. Хромосомын мутацийн жишээ. -

Биологи 10-р анги

Сэдэв: “Мутаци. Мутацийн төрлүүд"

Хичээлийн зорилго:

Боловсролын: мутацийн төрөл, тэдгээрийн үүсэх шалтгааныг судлах

Хөгжлийн : субьект дээрх болон субьект доторх чадварыг хөгжүүлэх, дэлхийн шинжлэх ухааны дүр төрхийг бий болгох.

Боловсролын : өөрийн болон бусдын эрүүл мэндийн төлөө ухамсартай хариуцлагыг төлөвшүүлэх;хосоороо бизнесийн хамтын ажиллагаа, харилцан хяналтыг зохион байгуулах чадвар; эргэцүүлэн бодох чадварыг хөгжүүлэх

Хичээлийн төрөл: шинэ материал сурах

Арга:

Сурах сонирхлыг хөгжүүлэх аргууд (түүх, сэтгэл хөдлөлийг өдөөх арга)

Боловсролын үйл ажиллагаа, үйл ажиллагааг зохион байгуулах, хэрэгжүүлэх арга (түүх, яриа, үзүүлэх, даалгавар гүйцэтгэх);

Өөрийгөө удирдах аргууд суралцах үйл ажиллагаа (бие даасан ажил);

Хяналт ба өөрийгөө хянах аргууд (карт, номтой ажиллах (бие даасан ажил), харилцан яриа, элементүүдийг ашиглах. асуудалд суурилсан сургалт, аман асуулт, самбар дээр ажиллах, тоглоомын технологийг ашиглах).

ТОНОГ ТӨХӨӨРӨМЖ: TCO, танилцуулга,

Хичээлийн үеэр:

Зохион байгуулах цаг.

Багш: Өдрийн мэнд, залуусаа!

Та сүүлийн хичээл дээр ямар сэдвийг судалсан бэ?

Хувьсах чанар гэж юу вэ? "Хувьсах чадвар" сэдвээр мэдлэгээ шалгацгаая. Үүнийг хийхийн тулд диаграммыг дэвтэр дээрээ бөглөхийг санал болгож байна.

Шинэ материал сурах .

Бид өнөөдрийн хичээлээ А.Пушкиний алдарт шүлгээр эхэлнэ.

Өө, бидэнд хичнээн гайхалтай нээлтүүд байна вэ1 слайд

Сүнс гэгээрэлд бэлддэг,

Мөн туршлага, хэцүү алдааны хүү,

Мөн суут ухаантан, парадоксуудын найз,

Боломж, зохион бүтээгч бурхан...

Надад хэлээч: эдгээр үгс биологийн хувьд үнэн үү? (олон нээлтүүд байдаг). Биологид парадокс байдаг уу? Тэднийг ямар түвшинд анзаарч болох вэ? Магадгүй ямар нэгэн зүйл зохион бүтээх боломж байгаа болов уу?

Слайдуудад анхаарлаа хандуулаарай:

2 слайд

Залуус аа, надад хэлээч, та энд ямар нэгэн парадокс харсан уу? Ямар нэг ер бусын зүйл байна уу? (боломжтой хариултууд: ер бусын цагаан арслан, хоёр толгойтой могой, ердийн эрвээхэй ба ургамал - парадокс: "хэвийн" организм ба "хэвийн бус").

Үнэхээр байгальд хоёр толгойтой могой, цагаан арслан харах нь ховор байдаг - энэ бол парадокс юм. Эдгээр парадоксик, ер бусын организмууд гарч ирэх шалтгаан нь юу болохыг та тааж чадах уу? (боломжтой хариулт: биед өөрчлөлт орсон эсэх)

(Өөрчлөлт хаана гарсан бэ?), мутаци (Мутаци гэж юу вэ?)). Эдгээр бүх организмууд нь бие махбодь, ген, хромосомын өөрчлөлтийн үр дагавар юм.

Бидний хичээлийн сэдэв бол "Мутаци: парадокс эсвэл загвар?"Слайд 3.

Өнөөдөр хичээл дээр бид мутацийн төрлүүдийг авч үзэх болно, олж мэдэх болноХүний биед ямар мутаци үүсдэг, энэ нь ямар өвчинд хүргэдэг вэ?

Мутаци Латин хэлнээс "mytatio"- өөрчлөх. Эдгээр нь организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлтүүд бөгөөд генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. (слайд 4 ба ажлын картанд оруулах).

Энэ нэр томъёог 1901 онд Хьюго де Врис нэвтрүүлсэн.

Мутаци нь ямар үр дагаварт хүргэж болох вэ? Энэ нь үргэлж өвчин эмгэг, бие махбодийн гажигтай байдаг уу? (слайд руу буцах, эрвээхэй болон ургамлын биед өөрчлөлт орсон болохыг анхаарна уу - мутаци) -слайд 5

(боломжтой хариулт: мутаци нь үргэлж фенотип байдлаар илэрдэггүй). ДНХ-д нөлөөлдөг янз бүрийн зэрэг: нэг ген, нэг хромосом эсвэл бүхэл бүтэн генотип. Мутацийн илрэлийн түвшингээс хамааран тэдгээрийг бүлэгт хуваадаг: (диаграмм бүхий ажлын хуудас, оюутнууд суралцах явцдаа ажлын картыг бөглөнө). Слайд 5

мутаци

Генийн мутаци: слайд 6 (сурах бичигтэй ажиллах): Ген доторх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлтийг ихэвчлэн цэг гэж нэрлэдэг. Тэд нэмэлт биш харин ДНХ-ийн хуулбарлах явцад үүсдэг уурын A-Tболон G-C, буруу хослолууд үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд шинэ эсвэл өөрчлөгдсөн уургийг кодлодог нуклеотидын шинэ хослолууд үүсдэг. Ийм өчүүхэн мэт санагдах өөрчлөлтүүд ноцтой, эдгэршгүй өвчинд хүргэдэг. Өнгөний харалган байдал, гемофили, пигментацийн дутагдал - энэ бүхэн генийн мутаци. (слайд 7,8,9)

слайд 9. Гемофилийн ген нь X-тэй холбоотой тул ээжээсээ авсан. Ханхүүгийн эмээ Алис нь мутант генийн тээгч байсан бөгөөд тэрээр эргээд ээж Хатан хаан Викториягаас хүлээн авчээ. Хатан хаан Виктория үүнийг өвөг дээдсийнхээ аль нэгнээс нь өвлөн авсан боловч түүний нөхөр хунтайж Альберт үеэл байсан тул охид нь аав эсвэл ээжээсээ гажигтай Х хромосом авсан байх магадлалтай. Тэд бүгд мутант генийн тээгч байсан. Тэднээс гемофили нь Европын хааны болон хааны гэр бүлд тархаж эхлэв. Хатан хаан Викториягийн нэг хүү, гурван ач хүү, дөрөв (бусад эх сурвалжийн мэдээллээр - 6) гуч нь гемофили өвчтэй байжээ.

Хромосомын мутаци: ( хромосомын бүтцэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлтүүд хэд хэдэн генд нөлөөлдөг. Өөрчлөлтөөс хамааран тэдгээрийг бүлэгт хуваадаг: (сурах бичигтэй ажиллах)

A) алдагдал - хромосомын төгсгөлийн хэсгийг салгах (хүний ​​21-р хромосом дахь хромосомын мутаци үүсдэг. цочмог лейкемимөн үхэлд хүргэдэг).

B) устгал - дунд хэсэг алдагдах (хүнд өвчин, үхэл)

C) давхардал - аль ч хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх

D) урвуу - хромосомыг 2 газар таслах, үүссэн фрагментийг 180 ° эргүүлэх ба эвдэрсэн газарт урвуу оруулах.

Хромосомын мутаци: байгалийн жамаар организмын үхэлд хүргэдэг, учир нь тэдгээр нь бүхэлдээ хромосомд нөлөөлдөг (организмууд амьдрах чадваргүй байдаг: хүний ​​21-р хромосомын мутаци нь хүнд хэлбэрийн лейкеми, үхэлд хүргэдэг.)

Парадокс: вирусууд (бактериофагууд) цорын ганц хромосомынхоо ихээхэн хэсгийг алдаж, түүнийг гадаад ДНХ-ээр сольж болно. Үүний зэрэгцээ тэд зөвхөн функциональ үйл ажиллагаагаа хадгалахаас гадна шинэ шинж чанарыг олж авдаг. Энэ нь шувуу болон зэрэг өвчин байж болох юм Гахайн ханиад- вирусын хромосомын мутацийн үр дагавар.

Геномын мутаци: хромосомын тооны өөрчлөлт (слайд 14)

A) гаплоид багцын олон биш (± 1 хромосом) - гетероплоиди - Даун синдром("нарлаг хүүхдүүд") Шерешевский - Тернер (слайд 14)

B) гаплоид багцын олон талт (хромосомын тоо 2, 4 ба түүнээс дээш дахин нэмэгдэх) - полиплоиди. Энэ нь ургамлын шинж чанар бөгөөд масс, ургацыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Энэ нь эсийг колхицины нөлөөнд оруулснаар зохиомлоор олж авдаг (булчирхайг устгадаг). (слайд полиплоид ургамал -15)

Учир нь энэ төрөлмутаци нь хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг;

Слайд 17.гэдгийг батлах 1-2 баримтыг олж доогуур нь зур.

Эхний эгнээ - мутацийн шалтгаан нь эцэг эхийн амьдралын хэв маяг байж болно.

Хоёр дахь эгнээ - мутацийн шалтгаан нь хүрээлэн буй орчны бохирдол байж болно.

Гурав дахь эгнээ - мутацийн үр дагавар нь өвчин юм.

Мутаген ба тэдгээрийн биед үзүүлэх нөлөө.

Тамхи татдаг бодисуудад өндөр мутагений идэвхжил илэрсэнстейк, хэт чанасан мах, хар перец, ваниллин, хайруулын тавганд олон удаа хэрэглэдэг өөх тос, архи, тамхины утааны бодис.Зарим төрөлхийн гажигхөгжил нь янз бүрийн удамшлын бус хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно (улаанууд вирус, эм, хүнсний нэмэлт тэжээлүүд ), үр хөврөл үүсэхийг зөрчих. Хэрэв жирэмсэн үед эх нь хоол хүнсэндээ голчлон маханд агуулагддаг цайрыг хангалттай хэмжээгээр авч чадаагүй бол хүүхэд дараа нь уншиж сурахад бэрхшээлтэй болно.

Гарч буй мутациВ соматик эсүүдбие, шалтгаан эрт хөгшрөлт, хугацааг богиносгохамьдрал,Энэ бол боловсролын анхны алхам юм хорт хавдар. Хөхний хорт хавдраар өвчлөгсдийн дийлэнх хувийг эзэлдэгсоматик мутацийн үр дүн.

Чернобылийн атомын цахилгаан станцад гарсан ослын дараацацраг туяанд өртсөний үр дүнд хорт хавдрын өвчлөлГомель мужид бамбай булчирхай 20 дахин нэмэгдсэн. ИлүүдэлШинэ хэт ягаан туяа нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэгарьс.

IN тамхины утаа 4 мянга гаруйг агуулдаг.химийн нэгдлүүд, үүнээс40 орчим нь хорт хавдар үүсгэгч гэж ангилагддаг.10 нь хөгжилд идэвхтэй хувь нэмэр оруулдагхорт хавдрын өвчин.Хатуу бүрэлдэхүүн хэсгүүдтэй их эсвэл багаТамхи үүнийг амжилттай даван туулдагшүүлтүүр, харин нүүрстөрөгчийн дутуу исэл ба нүүрстөрөгчийн хувьдшингэрүүлсэн хий, аммони, цианидустөрөгч, бензин болон бусад хортой бодисуудхий хэлбэрээрШүүлтүүр зогсоход тус болохгүй.

Генератив мутаци өөрөөр хэлбэл поло дахь ДНХ-ийн бүтцийг зөрчихэсүүд нь аяндаа үр хөндөлт (зулбалт) үүсгэдэг.амьгүй төрөлт болон нэмэгдсэнудамшлын өвчний давтамжваниа.

Чернобылийн гамшгийн дараанөлөөлөлд өртсөн газруудад хадхамгийн их бохирдолдионуклид, бараг 2 дахин иххүүхэд төрөх давтамжийг тодорхойлсонхөгжлийн гажигтай (суурхайБид уруул, тагнай, бөөр хоёр дахин нэмэгддэгболон шээсний суваг, полидактили, тархины хөгжлийн эмгэгтархи гэх мэт).

Витамин, хүхэр агуулсан амин хүчил, хүнсний ногоо, жимсний шүүс (байцаа, алим, гаа, хан боргоцой) нь тодорхой антимутаген нөлөөтэй байдаг. Эдгээр мэдээллээс ямар дүгнэлт хийж болох вэ эрүүл дүр төрхамьдрал?

Слайд 18.Та доорх зургуудаас ямар зөрчил илрүүлсэн бэ? (Зүүн талд гурван Х хромосом, баруун талд XXY байна).

Аль хромосомд мутаци үүссэн бэ? (Бэлгийн эрхтэнд). Энэ төрлийн мутацийг юу гэж нэрлэдэг вэ? (Бэлгийн хромосомын трисоми). Клайнфельтер синдром, Шерешевский-Тернерийн хам шинж).

XXX багцтай эмэгтэйчүүдэд мэдэгдэхүйц эмгэг байдаггүй. XXY багцтай хүн Клайнфелтерийн өвчинд нэрвэгддэг. ( Нөхөн үржихүйн системхөгжөөгүй, өндөр, оюун ухаан буурсан, эмэгтэйлэг бүтэцтэй). Хэрэв эмэгтэй хүний ​​биед нэг бэлгийн Х хромосом байхгүй бол Шерешевский-Тернерийн синдромтой охин үүсдэг. (үргүйдэл, намхан бие, богино хүзүү).

III .Арматур.

"Лото" тоглоом. (Мозайк)

Цэнхэр өнгө- генийн мутаци

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Шинэ организм нь нөхөн үржихүйн хувьд тусгаарлагдсан бөгөөд энэ нь байгалийн хувьслын үйл явц - төрөл зүйлд хүргэдэг.

Ath

слайд 20. зөв мозайк.

Одоо эхний слайд болон танилцуулсан организм руу буцъя - хоёр толгойтой могойг бид ихэвчлэн "мутант" гэж нэрлэдэг. Надад хэлээч, энэ ямар төрлийн мутаци вэ? Парадокс нь генетикийн үүднээс авч үзвэл энэ организмыг мутант гэж нэрлэж болохгүй, учир нь энд байгаа өөрчлөлтүүд нь ДНХ-ийн түвшинд биш, харин үр хөврөлийн түвшинд байдаг (зиготын хуваагдах үйл явц тасалдсан). Энэ бол мутацигүй "мутант могой" юм.

Эцэст нь хэлэхэд, Пушкиний мөрүүдэд дахин нэг удаа хандъя: биологид парадокс байдаг уу? (Тийм ээ, бид хичээлийн үеэр итгэлтэй байсан), өнөөдрийн хичээлийн жишээг ашиглан "зохион бүтээгч Бурханы тохиолдол" гэсэн мөрийг баталж чадах уу (санамсаргүй мутаци нь төрөл зүйлд хүргэдэг). Төрөл зүйлийн олон янз байдал нь ихэвчлэн мутациас үүдэлтэй байгалийн хувьслын үйл явц юм, гэхдээ үр дүнд нь байгалийн сонголтЗөвхөн ашигтай мутаци л үлддэг.

Тэгэхээр мутаци нь парадокс уу эсвэл загвар уу? Нэг талаас, эдгээр нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор байгалийн өөрчлөлтүүд, нөгөө талаас шинэ зүйлүүд гарч ирж, ер бусын организмууд амьд үлддэг тул энэ нь парадокс юм.

Гэнэт гарч ирэх мутаци нь хувьсгал шиг устгаж, бий болгодог боловч байгалийн хуулийг устгадаггүй. Тэд өөрсдөө тэдэнд захирагддаг.

Тусгал.

Анагаах ухааны генетик бүх зүйлийг хараахан мэддэггүй. Генээс шинж чанарт хүрэх замд үл мэдэгдэх, санаанд оромгүй олон зүйл нуугдаж байдаг.Магадгүй та нарын зарим нь урьдчилан сэргийлэх замд шинэ нээлт хийх болно удамшлын өвчинхүн. Гэхдээ энэ бол дараагийн хичээлийн сэдэв юм. Хичээл өгсөнд баярлалаа. Баяртай. Эмээгийнхээ "Гол нь эрүүл мэнд" гэсэн мэргэн үгийг санаарай.

IV .Гэрийн даалгавар.

Дүгнэж байна. Дүгнэлт.

Туршилт Баталгаажуулах ажилсэдвээр: "Мутацийн төрлүүд"

Сонголт 1.

1. Хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг мутаци:

2. Хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэхийг:

а) давхардал; б) устгах; в) урвуу байдал.

3. Хромосомын тооны олон өөрчлөлт:

а) полиплоиди; б) аневлоиди; в) аллополиплоиди.

4. Хромосомын мутаци үүсэх нь:

б) хромосомын эвдрэл, шинэ хослолд дахин нэгдэх;

в) ДНХ нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй.

5. Дауны хам шинжийн шалтгаан нь мутаци юм.

а) генетик; б) хромосомын; в) геном.

Сэдвийн тестийн ажил; "Мутацийн төрлүүд."

Сонголт 2.

1. ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой мутаци:

а) хромосом; б) геном; в) генетик.

2. Олон тооны хромосом:

а) полиплоиди; б) анеуплоиди (гетероплоиди);

в) автополиплоиди.

3. Хромосомын хэсэг байхгүй:

а) урвуу байдал; б) давхардал; в) устгах.

4. Дауны хам шинж нь мутацийн илрэл юм:

а) геном; б) хромосомын; в) генетик.

5. Геномын мутаци үүсэх нь дараах байдалтай холбоотой.

а) митоз эсвэл мейозын зөрчилтэй;

б) ДНХ дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт;

в) хромосомын эвдрэл, шинэ хослолд дахин нэгдэх.

Ажлын карт.

10-р ангийн сурагч _____________________________________________________

Тайлбар толь бичгийн ажил:

Парадокс - нөхцөл байдал ( , , бүрдүүлэх Хичээлийн сэдэв “…………………………………………………………

Генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлтийг _______________________ гэнэ.

Нэр томъёог танилцуулсан ________________________________________________________________

Мутацийн төрлүүд

Мутаген хүчин зүйлс: Мутацийн шинж чанарууд:

"Лото" тоглоом. (Мозайк)

Бид нүд бүрт өнгөт картуудыг наа. Өгөгдсөн шинж чанар бүр ямар төрлийн мутацид хамаарахыг бид тодорхойлдог.

Ногоон өнгө- генийн мутаци

Улаан өнгө - геномын мутаци

Шар- хромосомын мутаци

Хромосомын хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөх

Ген доторх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлт

Дауны синдром, Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Өнгөний харалган байдал, гемофили, пигментацийн дутагдал

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Тэд ДНХ-ийн хуулбарлах явцад үүсдэг

Шинэ организм нь нөхөн үржихүйн хувьд тусгаарлагдсан бөгөөд энэ нь байгалийн хувьслын үйл явц - төрөл зүйлд хүргэдэг.

Ath Гемоглобины молекулд 1 амин хүчил байхгүй болно ноцтой өвчин- хадуур эсийн цус багадалт

Өөрчлөлтөөс хамааран тэдгээрийг бүлэгт хуваадаг: алдагдал, устгах, давхардал.

Туршилтын ажил