Мутацийн сэдвээр илтгэл. Хүний хромосомын мутаци - танилцуулга

Слайд 1

Хичээл "Мутацийн шалтгаанууд. Соматик ба үүсгэгч мутаци"
Хичээлийг Астрахан хотын төсвийн боловсролын "23-р дунд сургууль"-ийн биологийн багш Медкова Е.Н.

Слайд 2

Хичээлийн эпиграф нь А.С.Пушкиний алдарт "Цар Салтаны үлгэр" үлгэрийн үгс байж болно.
“Хатан шөнөөр хүү эсвэл охин төрүүлэв; Хулгана ч биш, мэлхий ч биш, харин үл таних амьтан” гэж хэлжээ.

А.С. Пушкин

Слайд 3

Слайд 4
Хичээл дэх сэдэл:

Хүний болон түүний эргэн тойрон дахь бодит байдлын мутацийн үзэгдлийн асуудлын талаар багшийн танилцуулах үг Асуудалтай асуултууд: Мутаци яагаад үүсдэг вэ? Мутаци үнэхээр аюултай юу? Бид тэднээс айх ёстой юу? Мутаци нь ашигтай байж чадах уу? Мутаци нь байгальд зайлшгүй шаардлагатай юу?

Слайд 5
Хичээлийн зорилго: молекулын цитологийн суурийн талаарх мэдлэгийг гүнзгийрүүлэх, өргөжүүлэхмутацийн хэлбэлзэл

мутацийн хувьсах чадвар, соматик болон генератив мутацийн олон янз байдлын үндсэн шинж чанарыг судлахад үндэслэн физик, химийн хичээлийн мэдлэг дээр үндэслэн мутаген хүчин зүйлийн мутацийн шалтгаан болох тухай мэдлэгийг бүрдүүлэх.

Слайд 6
Хичээлийн зорилго: Асуултанд хариулна уу: мутацийн тухай ойлголт ба мутацийн ангилал, шинж чанаруудянз бүрийн төрөл

мутаци Байгалийн мутацийн шалтгааныг олж мэдэх Хичээлийг нэгтгэн дүгнэ: Байгаль ба хүний ​​амьдрал дахь мутацийн утга учир

Слайд 7
Үндсэн ойлголтууд:
Мутаци, мутагенез, мутаген, мутант, мутаген хүчин зүйл Соматик мутаци Генератив мутаци
Нэмэлт ойлголтууд
Ионжуулагч цацраг Хэт ягаан туяа

Хромосом, ген, геномын мутаци Үхлийн мутаци Хагас үхлийн мутаци Нейтрал мутаци Ашигтай мутаци

Слайд 8
Тодорхойлолт:
Мутаци
Мутагенууд
Мутаци (Латин хэлнээс mutatio - өөрчлөлт, өөрчлөлт) нь ДНХ-ийн дарааллын аливаа өөрчлөлт юм. Мутаци нь организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлт бөгөөд генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Энэ нэр томъёог 1901 онд Хьюго де Врис нэвтрүүлсэн. Тэрээр судалгаандаа үндэслэн мутацийн онолыг бий болгосон.организмд мутаци үүсгэдэг

Слайд 9

Мутаци (генотипийн өөрчлөлтийн зэрэг)
Ген (цэг)
Хромосомын
Геном

Слайд 10

Генийн мутаци:
Ген доторх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлт.

Слайд 11

Хадуур эсийн цус багадалт -
удамшлын өвчингемоглобины уургийн бүтцийн эмгэгтэй холбоотой. Микроскопоор харвал улаан цусны эсүүд нь хавирган сар хэлбэртэй байдаг (хадуур хэлбэртэй)
Хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнүүдэд хумхаа өвчний эсрэг төрөлхийн эсэргүүцэл нэмэгддэг (хэдийгээр үнэмлэхүй биш).

Слайд 12

Генийн мутацийн жишээ
Гемофили (цусны коагуляци) нь хамгийн хүнд хэлбэрийн нэг юм удамшлын өвчинцусан дахь коагуляцийн хүчин зүйлийн төрөлхийн дутагдлаас үүдэлтэй. Хатан хаан Викторияг өвөг дээдэс гэж үздэг.

Слайд 13

АЛЬБИНИЗМ - пигментийн дутагдал
Депигментацийн шалтгаан нь эд эсийн өнгөнөөс хамаардаг бодис болох меланиныг нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай фермент болох тирозиназыг бүрэн буюу хэсэгчлэн хориглох явдал юм.

Слайд 14

Хромосомын мутаци
Хромосомын хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөх.

Слайд 15

Хромосомын мутаци

Слайд 16

Слайд 17

Геномын мутаци -
Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Слайд 18

Геномын мутаци -
21-р хосын "нэмэлт" хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (кариотип нь -47 хромосомоор илэрхийлэгддэг)

Слайд 19

Полиплоиди
Гексоплоид ургамал (6н)
Диплоид ургамал (2н)

Слайд 20

Полиплоидын хүний ​​хэрэглээ

Слайд 21

Мутаци нь дараахь байдлаар ялгагдана.
Үзэгдэх (морфологийн) - амьтдын богино хөл, үсгүй байдал, хүн, амьтдад гигантизм, одой, альбинизм.

Биохимийн - бодисын солилцоог тасалдуулах мутаци. Жишээлбэл, зарим төрлийн дементиа нь тирозиныг нийлэгжүүлэх үүрэгтэй генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Слайд 22

Слайд 23
Мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг

Мутаци үүссэн газраас нь хамааруулан ялгадаг: Генератив - үр хөврөлийн эсэд тохиолддог. Тэд дараагийн үед гарч ирдэг. Соматик - соматик эсүүдэд (биеийн эсүүд) тохиолддог бөгөөд удамшдаггүй.

Слайд 24
Дасан зохицох утгаараа мутаци:

Ашигтай - хувь хүний ​​эрч хүчийг нэмэгдүүлэх. Хортой - хувь хүний ​​амьдрах чадварыг бууруулдаг. Төвийг сахисан - хувь хүмүүсийн амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй. Үхлийн - үр хөврөлийн үе шатанд эсвэл төрсний дараа хувь хүний ​​үхэлд хүргэдэг

Слайд 25

Мутаци нь дараахь байдлаар ялгагдана.
Слайд 26 Далд (рецессив) - хувь хүмүүст фенотипт илэрдэггүй мутацигетерозигот генотип

(Аан). Аяндаа - аяндаа үүссэн мутаци нь байгальд маш ховор тохиолддог. Өдөөгдсөн - хэд хэдэн шалтгааны улмаас үүсдэг мутаци.

Слайд 27
Физик хүчин зүйлүүд
Химийн хүчин зүйлүүд
Биологийн хүчин зүйлүүд

Слайд 28

Физик мутагенуудын талаар ярилцах асуултууд:
1. Та ямар төрлийн цацрагийг мэдэх вэ? 2. Ямар цацрагийг хэт улаан туяа гэж нэрлэдэг вэ? (температур ба мутацийн хоорондын холбоог тогтооцгооё) 3. Яагаад хэт ягаан туяаг химийн идэвхтэй гэж нэрлэдэг вэ? 4. Ионжуулагч цацраг гэж юу вэ? 5. Ямар нөлөө үзүүлэх вэ ионжуулагч цацрагамьд организм дээр?

Слайд 29

Слайд 27
Физик мутагенууд ионжуулагч цацраг хэт ягаан туяа - хэт өндөр эсвэл бага температур. Биологийн мутагенууд зарим вирус (улаанбурхан, улаанууд, томуугийн вирус) - бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн (липидийн исэлдэлтийн бүтээгдэхүүн);

Слайд 30

Физик мутагенууд
Чернобылийн дэлбэрэлтийн улмаас үүссэн мутацыг эрдэмтэд 25 жилийн дараа илрүүлжээ Чернобылийн гамшиг генетикийн мутацитоог хоёр дахин нэмэгдүүлсэн төрөлхийн гажигцацрагт өртсөн бүс нутагт амьдарч буй хүмүүсийн үр удамд

Слайд 31

Химийн мутагенууд:
- нитрат, нитрит, пестицид, никотин, метанол, бензопирен. - зарим нь хүнсний нэмэлтүүджишээлбэл, үнэрт нүүрсустөрөгч - нефтийн бүтээгдэхүүн - органик уусгагч - эм, мөнгөн усны бэлдмэл, дархлаа дарангуйлагч.

Слайд 32

Химийн мутагенд өртөх
Азотын исэл. Хүний биед нитрит, нитрат болж задардаг хортой бодис. Нитритүүд нь биеийн эсийн мутацийг өдөөж, үр хөврөлийн эсийг мутацид оруулснаар шинэ төрсөн хүүхдэд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд үүсдэг. Нитрозаминууд. Цирмэг хучуур эдийн эсүүд хамгийн мэдрэмтгий байдаг мутагенууд. Уушиг, гэдэс дотор ижил төстэй эсүүд байрладаг бөгөөд энэ нь тамхи татдаг хүмүүс уушиг, улаан хоолой, гэдэсний хорт хавдартай байдаг гэдгийг тайлбарладаг. Бензолоор байнга амьсгалах нь лейкеми үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг. хорт хавдрын өвчинцус.

Бензолыг шатаах үед тортог үүсдэг бөгөөд энэ нь мөн олон мутаген агуулдаг.

Слайд 1Шаардлагатай нөхцөл

Учир нь мутацийн хувьсах чанар нь удамшлын субстратын чанарын өөрчлөлт юм. Үүний үр дүнд шинэ аллель үүсдэг, эсвэл эсрэгээр нь одоо байгаа нь алга болдог. Энэ нь үр удамд эцэг эхчүүдэд байхгүй цоо шинэ шинж чанарууд гарч ирэхэд хүргэдэг.

Слайд 2

Мутацийн онол.

Удамшлын шинж чанарт нэг удаагийн чанарын өөрчлөлт гарах боломжийг анх удаа С.И.Коржинский (1899) харуулсан боловч мутацийн онолын үндсэн заалтуудыг Г.де Врис "Мутацийн онол" бүтээлдээ тусгасан болно. (1901-1903). Тэр л мутаци гэдэг нэр томьёог гаргаж ирсэн

Слайд 3

• Мутаци нь шинж чанарын огцом өөрчлөлттэй адил завсрын үе шатгүйгээр гэнэт тохиолддог;
• Шинэ хэлбэрүүд нь тогтвортой байдлыг харуулдаг бөгөөд удамшдаг;
• Мутаци нь үүсдэггүй гэдгээрээ удамшлын бус өөрчлөлтөөс ялгаатай тасралтгүй эгнээтодорхой "дундаж төрөл"-ийн хүрээнд бүлэглэгдээгүй; мутаци - чанарын өөрчлөлт;
• Мутаци нь маш олон янз байдаг бөгөөд тэдгээрийн дотор бие махбодод ашигтай, хор хөнөөлтэй байдаг.
• Мутаци илрүүлэх чадвар нь шинжилгээнд хамрагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна;
• Ижил мутаци дахин дахин тохиолдож болно.

• Слайд 4

  Мутацийн ангилал

  Удамшлын материалын өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран мутацийг ген, хромосом, геном гэж хуваадаг.

  • Чиглэлээс хамааран мутаци нь урагш эсвэл урвуу байж болно.
  • Биеийн амин чухал үйл ажиллагаанд үзүүлэх нөлөөллийн түвшингээс хамааран тэдгээрийг ашигтай, төвийг сахисан, хортой гэж хуваадаг.

• Слайд 5

  Геномын мутаци

  Геномын мутаци нь хромосомын тооны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь олон эсвэл олон байж болно.

  Слайд 6

  Хромосомын тооны олон өөрчлөлт:

  Гетероплоиди эсвэл аневлоиди:

  • Моносоми 2n-1 (хромосомын аль нэг нь байхгүй)
  • Нуллисоми 2n-2 (бүхэл бүтэн хос гомолог хромосом байхгүй)

  Полизоми:

  • Трисоми 2n+1 (нэмэлт нэг хромосом)
  • Тетрасоми 2n+2 (хоёр нэмэлт хромосом)

• Слайд 8

  Хромосомын дотоод зохион байгуулалт.

  • ABCD => ABGD устгах (эсвэл дутмаг).
  • Дутагдал (хромосомын төгсгөлийн хэсэг алдагдах) ABCDDE => ABCD
  • Давталт (эсвэл давталт) ABCD => ABCBVD
  • Хөдөлгөөнт дүрс (хоёроос дээш удаа давтагдсан) ABCD => ABCDGVD
  • Терминал давхардал (хромосомын төгсгөлд) ABVGD =>ABABVG
  • Инверси (хромосомын хэсгийг 180° эргүүлэх) ABCD => ABCD

• Слайд 9

  Хромосом хоорондын өөрчлөлт

  Транслокаци (гомолог бус хромосомуудын хоорондын фрагментуудын харилцан солилцоо) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Транспозиция (нэг хромосом доторх бүс нутгийг шилжүүлэх, эсвэл өөр хромосом руу нэг талт бүс шилжүүлэх)

  Слайд 10

  Ген (цэг) мутаци

  Мутаци гэдэг нь цитологийн аргаар илрүүлэх боломжгүй хувь хүний ​​ген дэх нуклейн хүчлийн химийн өөрчлөлт юм.

  Слайд 11
  

  Шилжилт буюу хөрвүүлэлт (хос нуклеотидын нэг пурины суурь өөр пурины суурь, пиримидины суурь өөр пиримидины суурьтай солигдоно) Жишээ нь: A (пурин) T (пиримидин) => G (пурин) C (пиримидин)

  • GC=>AT, TA=>CG ба CG=>AT

  Хөрвүүлэлт (пурины суурь нь пиримидины суурь ба эсрэгээр солигдоно)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Слайд 12

  ХҮНИЙ ХРОМОСОМЫН ӨВЧИН

  • Даун синдром
  • Патау синдром
  • Эдвардсын синдром
  • Клайнфелтерийн хам шинж
  • Шершевский-Тернерийн хам шинж
  • Муурны синдромын уйлах

• Слайд 13

  Даун синдром

  • Энэ синдромыг 1866 онд энэ өвчнийг тодорхойлсон Английн эмч Л.Дауны нэрээр нэрлэсэн.
  • Өвчин дагалддаг сэтгэцийн хомсдол, нүүрний бүтцийн өөрчлөлт, 40% нь зүрхний янз бүрийн гажигтай байдаг
  • Өвчний тохиолдол ойролцоогоор 500-700 нярайд 1 байна.
  • Үүний шалтгаан нь 21-р хромосомын трисоми юм. Эмэгтэй хүний ​​нас илүү чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

• Слайд 14
  

  Слайд 15

  Патау синдром

  • Анх 1960 онд тайлбарласан.
  • Энэхүү хромосомын эмгэг нь уруул сэтэрхий үүсгэдэг (" сэтэрхий уруул") ба тагнай ("хагархаг тагнай"), түүнчлэн тархины гажиг, нүдний алимТэгээд дотоод эрхтнүүд(ялангуяа зүрх, бөөр, бэлэг эрхтэн), полидактили (полидактили) ихэвчлэн тохиолддог.
  • Өвчний тохиолдол: 1:5000 -7000 шинэ төрсөн хүүхэд
  • Үүний шалтгаан нь 13-р хромосомыг салгахгүй байх явдал юм.

• Слайд 16
  

  Слайд 17

  Эдвардсын синдром

  • Тохиолдол: 7000-10000 амьд төрөлт тутмын 1 орчим
  • 18-р хромосомын трисомийг төлөөлдөг
  • Өвчин нь бараг бүх эрхтэн тогтолцооны үйл ажиллагаанд саад учруулдаг

• Слайд 18
  

  Слайд 19

  Муурны уйлах синдром

  • Энэ өвчнийг анх 1963 онд тодорхойлсон.
  • Өвчин нь 5-р хромосомын хэсэгчилсэн моносоми (богино гар устгах) юм.
  • Синдромын давтамж: ойролцоогоор 1: 40000-50000
  • Хүүхдүүд нь: ерөнхий хөгжлийн хоцрогдол, жин багатай, булчингийн гипотензи, том нүдтэй сар хэлбэртэй царай, хүүхдийн уйлах онцлог шинж чанар нь хүүхдийг санагдуулдаг. муур миау, шалтгаан нь хоолойн өөрчлөлт эсвэл дутуу хөгжил юм

• Шершевский-Тернерийн хам шинж.

  • Энэхүү гажигийг анх 1925 онд манай нутаг нэгтэн Н.А.Шершевский тодорхойлсон байдаг. Дараа нь (1938) үүнийг Д.Тернер бие даан тодорхойлсон.
  • Өвчний шалтгаан нь бэлгийн хромосомын моносоми юм
  • Өвчтөнүүд генотип 45, X0, эмэгтэй фенотиптэй байдаг, учир нь Y хромосом дутагдаж байна.
  • Өвчин нь янз бүрийн бие махбодид, заримдаа илэрдэг сэтгэцийн хөгжил, түүнчлэн гипогонадизм, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн дутуу хөгжил, төрөлхийн гажигхөгжил, бага өсөлт

  Өвчний давтамж: 1\2500

  Слайд 24
  

Бүх слайдыг үзэх

Тодорхойлолт:

Слайд: 18 Үг: 438 Дуу: 0 Эффект: 117

Мутаци. Мутацийн тодорхойлолт. Мутаци нь байгальд санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд үр удам нь олддог. "Хамгийн сайн зохицуулалттай гэр бүлд осол гарах болно." Мутаци нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Давамгайлсан мутацишар. Рецессив мутаци: нүцгэн \зүүн\, үсгүй \баруун\. Варитинт хөвөгч. Давамгайлсан толбо. Ямар ч байрлалд хөлдөх мэдрэлийн мутаци. Японы вальсчин хулганын мутаци нь хачирхалтай эргэлдэж, дүлийрэх шалтгаан болдог. Гомолог мутаци. Ижил буюу ижил төстэй мутаци нь нийтлэг гаралтай зүйлүүдэд тохиолдож болно. Голландын пиебалдын мутаци. Үс унах. "Эрт урьдын цагт сүүлгүй муур сүүлгүй хулганыг барьжээ." - Мутаци.ppt

Биологийн мутаци

Слайд: 20 Үг: 444 Дуу: 0 Эффект: 13

Alignment... Мутаци ба сонголт. Өнөөдөр бид мутаци дээр анхаарлаа хандуулах болно. CDS, кодлох дараалал – генийн кодлох дараалал. Хуулбарлах схем. Мутацийн төрлүүд. Мутацийн шалтгаан нь олон янз байдаг. CDS мутаци ба сонголт. Нуклеотидын өвөг дээдсийн холбоог хэрхэн харуулах вэ? Уургийн амин хүчлийн үлдэгдлийн "өв залгамжлал". Тохируулгын асуудал. Тохируулгын жишээ. Цэвэрлэх ёсгүй үлдэгдэлтэй юу хийх вэ? Зохицуулалт ба хувьсал. Коксаки вирусын хоёр омгийн дугтуйны уургийн дараалал. Коксаки вирус ба хүний ​​энтеровирусын хоёр омгийн дугтуйны уургийн дараалал. - Биологийн мутаци.ppt

Мутацийн төрлүүд

Слайд: 20 Үг: 323 Дуу: 0 Эффект: 85

Мутаци нь биологийн олон янз байдал үүсэх эх үүсвэр юм. Хувьслын үйл явцад мутаци үүсэх нь ямар ач холбогдолтой вэ? Таамаглал: Мутаци нь ашиг тустай, хор хөнөөлтэй байж болно. Судалгааны зорилтууд. Мутацийн төрлүүд. Генетикийн материал хэрхэн өөрчлөгдөх вэ? Мутаци. Хувьсах байдал. Геном. Ген. Хромосом. Өөрчлөлт. Удамшсан. Удамшлын бус. Фенотип. Генотип. Байгаль орчны нөхцөл. Хосолсон. Мутацийн. Митоз, мейоз, бордолт. Мутаци. Шинэ тэмдэг. Генетикийн материал. Мутагенез. Мутант. Мутацийн шинж чанарууд. Гэнэтийн, санамсаргүй, чиглүүлээгүй, удамшлын, хувь хүний, ховор. - Мутацийн төрлүүд.ppt

Генийн мутаци

Слайд: 57 Үг: 1675 Дуу: 0 Эффект: 2

Тодорхойлолт. Генийн мутацийн ангилал. Генийн мутацийн нэршил. Генийн мутацийн утга. Биологийн антимутацийн механизмууд. Генийн шинж чанар. Бид ДНХ-тэй холбоотой урвалын талаар үргэлжлүүлэн ярьсаар байна. Лекц ойлгоход хэцүү байсан. Мутацийн хамгийн жижиг нэгж болох хонины мах нь нэмэлт нуклеотидын хостой тэнцүү юм. Генийн мутаци. Тодорхойлолт. Танд сануулъя: Эукариот генийн бүтэц. Генийн мутаци нь генийн нуклеотидын дараалалд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. Генүүд. бүтцийн - уураг эсвэл тРНХ эсвэл рРНХ-г кодчилдог. Зохицуулалт - бүтцийн байгууллагуудын ажлыг зохицуулах. Өвөрмөц - геном бүрт нэг хуулбар. - Генийн мутаци.ppt

Мутацийн хэлбэлзэл

Слайд: 17 Үг: 717 Дуу: 0 Эффект: 71

Мутацийн хэлбэлзэл. Генетик. Түүхээс: Мутаци: Мутацийн хэлбэлзэл нь мутаци үүсэх үйл явцтай холбоотой байдаг. Бүтээсэн: Мутаци үүссэн организмыг мутант гэнэ. Мутацийн онолыг 1901-1903 онд Хюго де Врис бүтээжээ. Слайд хуваагч. Үүсэх аргын дагуу Үр хөврөлийн замтай холбоотой Дасан зохицох үнэ цэнийн дагуу. Нүдэнд нутагшуулах замаар. Мутацийн ангилал. Гарах аргын дагуу. Аяндаа болон өдөөгдсөн мутаци байдаг. Мутаген нь физик, химийн, биологийн гэсэн гурван төрөлтэй. Үр хөврөлийн замтай холбоотой. - Мутацийн хэлбэлзэл.ppt

Удамшлын хувьсах чанар

Слайд: 14 Үг: 189 Дуу: 0 Эффект: 0

Удамшлын хувьсах чанар. Өөрчлөлт ба мутацийн хувьсах чадварыг харьцуулах. Мэдлэгээ шалгацгаая. Хосолсон хувьсах чадвар. Генотип дэх генүүдийн санамсаргүй хослол. Мутаци - гэнэт тохиолддог байнгын өөрчлөлтүүдудамшлын ген ба хромосом. Мутацийн механизм. Геномууд нь хромосомын тоог өөрчлөхөд хүргэдэг. Генетик ДНХ молекулын нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой. Хромосом нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Цитоплазм нь эсийн органеллуудын ДНХ-ийн өөрчлөлтийн үр дүн юм - пластид, митохондри. Хромосомын мутацийн жишээ. -

1 слайд

2 слайд

Хувьсах чадвар нь хүрээлэн буй орчны нөлөөн дор (гадаад болон дотоод) шинэ шинж чанарыг олж авах амьд организмын бүх нийтийн өмч юм.

3 слайд

4 слайд

Удамшлын бус хувьсах чанар Фенотипийн хувьсагч (өөрчлөлт) нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор организмд гарсан өөрчлөлт бөгөөд эдгээр өөрчлөлтүүд удамшдаггүй. Энэ хэлбэлзэл нь организмын генд нөлөөлдөггүй, удамшлын материал өөрчлөгддөггүй. Өөрчлөлтийн хэлбэлзэлшинж чанар нь маш том байж болох ч энэ нь үргэлж организмын генотипээр хянагддаг. Организмын генотипээр хянагддаг фенотипийн хэлбэлзлийн хил хязгаарыг урвалын норм гэж нэрлэдэг.

5 слайд

Урвалын норм Зарим шинж чанар нь маш өргөн урвалын нормтой (жишээлбэл, хониноос ноос хяргах, үнээнээс сүү авах), бусад шинж тэмдгүүд нь урвалын явцуу нормоор (туулайн дээлний өнгө) тодорхойлогддог. Өргөн урвалын хурд нь амьд үлдэх чадварыг нэмэгдүүлдэг. Өөрчлөлтийн хувьсах эрчмийг тохируулж болно. Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл нь чиглэгддэг.

6 слайд

Хувилбарын цуваа шинж чанарын хувьсах ба хэлбэлзлийн муруй Хувилбарын цуваа нь буурах эсвэл нэмэгдэх дарааллаар (жишээ нь: хэрэв та нэг модноос навч цуглуулж, тэдгээрийг уртын дагуу байрлуулбал) хэд хэдэн хувилбаруудыг (шинж чанарын утгууд байдаг) илэрхийлдэг. навчны ир нэмэгдвэл та авна вариацын цувралхэлбэлзэл энэ шинж чанараас). Хувьсах муруй нь шинж чанарын хувьсах хүрээ ба энэ шинж чанарын бие даасан хувилбаруудын илрэлийн давтамж хоорондын хамаарлыг графикаар дүрсэлсэн дүрслэл юм. Шинж чанарын хамгийн ердийн үзүүлэлт бол түүний дундаж утга, өөрөөр хэлбэл вариацын цувралын арифметик дундаж юм.

7 слайд

Фенотипийн хувьсах чадварын төрлүүд Өөрчлөлт гэдэг нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг генотипийн удамшлын бус өөрчлөлт юм. дасан зохицох шинж чанарба ихэвчлэн буцаах боломжтой байдаг (жишээлбэл: хүчилтөрөгчийн дутагдалтай цусан дахь улаан эсийн өсөлт). Морфоз нь хүрээлэн буй орчны эрс тэс хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг фенотипийн удамшлын бус өөрчлөлт бөгөөд дасан зохицох чадваргүй, эргэлт буцалтгүй (жишээлбэл: түлэгдэлт, сорви). Фенокопи гэдэг нь удамшлын өвчинтэй төстэй генотипийн удамшлын бус өөрчлөлт юм. бамбай булчирхайус, хөрсөн дэх иод хангалтгүй газар).

8 слайд

Удамшлын хувьсах чанар Удамшлын өөрчлөлт нь ген, хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй, удамшдаг, нэг зүйлийн доторх бодгальд харилцан адилгүй, хувь хүний ​​амьдралын туршид үргэлжилдэг.

Слайд 9

Хосолсон удамшлын хувьсах чанар Хосолсон хувьсагчийг хувьсагч гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь рекомбинац үүсэх, өөрөөр хэлбэл эцэг эхчүүдэд байхгүй генийн хослолууд дээр суурилдаг. Хосолсон хувьсах байдлын үндэс нь бэлгийн нөхөн үржихүйорганизмууд, үр дүнд нь асар олон төрлийн генотипүүд үүсдэг. Гурван процесс нь удамшлын хувьсагчийн бараг хязгааргүй эх үүсвэр болдог: гомолог хромосомын анхны мейоз хуваагдлын бие даасан тусгаарлалт. Энэ нь мейозын үед хромосомын бие даасан нэгдэл нь Менделийн гурав дахь хуулийн үндэс болдог. Шар гөлгөр, ногоон үрчлээстэй үртэй ургамлаас хоёр дахь үеийн ногоон гөлгөр, шар үрчлээт вандуйны үр гарч ирэх нь хосолсон хувьсах байдлын жишээ юм. Гомолог хромосомын хэсгүүдийн харилцан солилцоо, эсвэл кроссинг овер. Энэ нь шинэ холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг, өөрөөр хэлбэл аллелийн генетикийн рекомбинацын чухал эх үүсвэр болдог. Рекомбинант хромосомууд нь нэг удаа зиготад орсноор эцэг эх тус бүрийн хувьд хэвийн бус шинж чанарууд гарч ирэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Бордооны үед бэлгийн эсийн санамсаргүй хослол.

10 слайд

Мутацийн удамшлын хувьсах чанар Мутаци гэдэг нь генотипийн өөрийнх нь хувьсах чанарыг хэлнэ. Мутаци гэдэг нь организмын зарим шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг генетикийн материалд гэнэтийн, удамшлын өөрчлөлт юм.

11 слайд

Үндсэн заалтууд мутацийн онолГ.Де Вриз Мутаци нь шинж чанарын салангид өөрчлөлтийн улмаас гэнэт, спазмтай тохиолддог. Удамшлын бус өөрчлөлтөөс ялгаатай нь мутаци нь үеэс үед дамждаг чанарын өөрчлөлт юм. Мутаци нь өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд ашиг тустай, хор хөнөөлтэй, давамгайлсан ба рецессив шинж чанартай байж болно. Мутаци илрүүлэх магадлал нь шинжилгээнд хамрагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна. Үүнтэй төстэй мутаци нь олон удаа тохиолдож болно. Мутаци нь чиглэлгүй (аяндаа байдаг), өөрөөр хэлбэл хромосомын аль ч хэсэг нь мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

12 слайд

Мутацийн ангилал Генотипийн өөрчлөлтөөр мутацийн төрөл Нэг генийн өөрчлөлт Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт Хромосомын тоо өөрчлөгдөх Хромосомын нэг хэсэг алдагдах, хромосомын хэсэг эргэх, хоёр дахин нэмэгдэх Нуклеотид солигдох, алдах, хоёр дахин нэмэгдэх. хромосомын тоо; хромосомын тоо буурах эсвэл нэмэгдэх

Слайд 13

Генийн мутаци Ген дэх нуклеотидын нэмэлт, устгал, дахин зохион байгуулалттай холбоотой янз бүрийн төрлийн генийн мутаци байдаг. Эдгээр нь давхардал (генийн хэсгийг давтах), оруулах (дараалалд нэмэлт хос нуклеотидын харагдах байдал), делеци (нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын хос алдагдах), нуклеотидын хосыг орлуулах, урвуу (генийн хэсгийг 180 ° эргүүлэх) юм. ). байгаль тэдэнд зөвшөөрдөг. урт хугацааТухайн зүйлийн хувь хүмүүст бие махбодид хор хөнөөлгүйгээр гетерозигот төлөвт үлдэж, ирээдүйд гомозигот төлөвт шилжих үед гарч ирдэг.

Слайд 14

Генийн мутаци Үүний зэрэгцээ тодорхой генийн зөвхөн нэг суурийн өөрчлөлт нь фенотипэд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэх хэд хэдэн тохиолдол байдаг. Үүний нэг жишээ бол хадуур эсийн цус багадалтын генетикийн эмгэг юм. Гомозигот төлөвт энэ удамшлын өвчнийг үүсгэдэг рецессив аллель нь гемоглобины молекулын В гинжин хэлхээнд нэг л амин хүчлийн үлдэгдлийг орлуулах замаар илэрхийлэгддэг. глютамины хүчил-» -> валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд үүнд хүргэдэг эрт үхэлмутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүс.

15 слайд

Хромосомын мутаци Мэдэгдэж буй өөрчлөлтүүд янз бүрийн төрөл: дутагдал, эсвэл дутагдал, - хромосомын төгсгөлийн хэсгүүдийн алдагдал; устгах - дунд хэсэгт нь хромосомын хэсгийг алдах; давхардал - хромосомын тодорхой бүсэд нутагшсан генийн хоёр буюу олон давталт; урвуу - хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, үүний үр дүнд энэ хэсгийн генүүд ердийнхтэй харьцуулахад урвуу дарааллаар байрладаг; транслокаци гэдэг нь хромосомын багц дахь хромосомын аль нэг хэсгийн байрлал өөрчлөгдөхийг хэлнэ. Транслокацын хамгийн түгээмэл хэлбэр нь харилцан адилгүй байдаг бөгөөд энэ нь хоёр гомолог бус хромосомын хооронд бүсүүд солигддог. Хромосомын хэсэг нь харилцан солилцоогүйгээр, ижил хромосомд үлдэх эсвэл өөр нэгэнд багтахгүйгээр байрлалаа өөрчилж болно.

16 слайд

Дутагдал, устгал, давхардалтай үед генетикийн материалын хэмжээ өөрчлөгддөг. Фенотипийн өөрчлөлтийн зэрэг нь харгалзах хромосомын бүсүүд хэр том байх, тэдгээрт чухал ген агуулсан эсэхээс хамаарна. Дутагдлын жишээг олон организм, түүний дотор хүн мэддэг. Хүнд удамшлын өвчин болох "муурны хашгирах" синдром (өвчтэй нялх хүүхдийн дуу чимээний шинж чанараар нэрлэгдсэн) нь 5-р хромосомын дутагдлаас болж гетерозигот байдлаас үүсдэг. Энэ синдром дагалддаг ноцтой зөрчилөсөлт, сэтгэцийн хомсдол. Энэ синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн эрт нас бардаг ч зарим нь насанд хүрсэн хойноо амьд үлддэг.

Слайд 17

Геномын мутаци Энэ нь биеийн эсийн геном дахь хромосомын тооны өөрчлөлт юм. Энэ үзэгдэл нь хоёр чиглэлд явагддаг: бүхэл бүтэн гаплоид багцын тоог нэмэгдүүлэх (полиплоиди) ба бие даасан хромосомыг алдах эсвэл оруулах (анеплоиди).

18 слайд

Полиплоиди Энэ нь хромосомын гаплоид тоог хэд дахин нэмэгдүүлэх явдал юм. бүхий эсүүд өөр өөр тоохромосомын гаплоид багцыг триплоид (Зn), тетраплоид (4n), гексанлоид (6n), октаплоид (8n) гэх мэт гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд мейоз эсвэл митозын үед хромосомын туйл руу хромосомын хуваагдлын дараалал эвдэрсэн үед полиплоид үүсдэг. . Энэ нь бие махбодийн болон химийн хүчин зүйлүүд. Колхицин зэрэг химийн бодисууд хуваагдаж эхэлсэн эсүүдэд митозын ээрэх үүсэхийг дарангуйлдаг бөгөөд үүний үр дүнд давхардсан хромосомууд салахгүй, эс нь тетраплоид болдог. Полиплоиди нь организмын шинж чанарыг өөрчилдөг тул хувьсал, сонголтын өөрчлөлтийн чухал эх сурвалж, ялангуяа ургамал юм. Энэ нь ургамлын организмд гермафродитизм (өөрөө тоос хүртэх), апомиксис (партеногенез) болон вегетатив тархалт маш өргөн тархсантай холбоотой юм. Тиймээс манай гараг дээр түгээмэл байдаг ургамлын зүйлийн гуравны нэг орчим нь полиплоид бөгөөд өндөр уулын Памирын эх газрын эрс тэс нөхцөлд полиплоидуудын 85 хүртэлх хувь нь ургадаг. Бараг бүх таримал ургамлууд нь зэрлэг төрөл төрөгсдөөсөө ялгаатай нь илүү том цэцэг, жимс, үртэй, хадгалах эрхтэнд (иш, булцуу) хуримтлагддаг полиплоид юм. шим тэжээл. Полиплоид нь амьдралын тааламжгүй нөхцөлд амархан дасан зохицож, бага температур, ган гачигт амархан тэсвэрлэдэг. Тийм ч учраас тэд хойд болон өндөр уулын бүсэд өргөн тархсан байдаг. Гол нь огцом өсөлтТаримал ургамлын полиплоид хэлбэрийн бүтээмж нь полимержих үзэгдэлд оршдог.

Слайд 19

Анеуплоиди буюу гетероплоиди гэдэг нь биеийн эсүүд нь гаплоид багцаас олон биш өөрчлөгдсөн тооны хромосом агуулдаг үзэгдэл юм. Анеуплоид нь бие даасан гомолог хромосомууд салахгүй эсвэл митоз ба мейозын үед алга болсон тохиолдолд үүсдэг. Гаметогенезийн явцад хромосомууд хуваагдаагүйн үр дүнд нэмэлт хромосом бүхий үр хөврөлийн эсүүд үүсч, дараа нь ердийн гаплоид бэлгийн эсүүдтэй нийлж, тодорхой хромосом дээр 2n + 1 (трисомик) зигот үүсгэдэг. Хэрэв бэлгийн эсэд нэг хромосом бага байвал дараагийн бордолт нь хромосомын аль нэг дээр 1n - 1 (моносом) зигот үүсэхэд хүргэдэг. Нэмж дурдахад хос гомолог хромосом, 2n + x буюу полисомик байдаггүй тул 2n - 2 буюу нуллисомик хэлбэрүүд байдаг.

20 слайд

Анеуплоид нь ургамал, амьтан, түүнчлэн хүмүүст байдаг. Анеуплоид ургамлууд нь амьдрах чадвар, үржил шим багатай байдаг бөгөөд хүний ​​хувьд энэ үзэгдэл нь ихэвчлэн үргүйдэлд хүргэдэг бөгөөд эдгээр тохиолдолд удамшдаггүй. 38-аас дээш насны эхээс төрсөн хүүхдүүдэд аневлоид үүсэх магадлал нэмэгддэг (2.5% хүртэл). Нэмж дурдахад, хүний ​​​​аневлоиди үүсэх тохиолдол гардаг хромосомын өвчин. Хоёр наст амьтдын хувьд байгалийн болон байгалийн аль алинд нь хиймэл нөхцөлПолиплоиди нь маш ховор тохиолддог. Энэ нь бэлгийн хромосом ба аутосомын харьцааны өөрчлөлтийг үүсгэдэг полиплоиди нь гомолог хромосомын коньюгацийг тасалдуулж, улмаар хүйсийг тодорхойлоход хүндрэл учруулдагтай холбоотой юм. Үүний үр дүнд ийм хэлбэр нь ариутгасан, амьдрах чадвар багатай болж хувирдаг.

Слайд 23

Удамшлын хувьсах чадвар дахь гомологийн цувралын хууль 20-р зууны эхэн үеийн хувьсах чадварыг судлах ажлын хамгийн том ерөнхий дүгнэлт. удамшлын хувьсагч дахь гомологийн цувааны хууль болсон. Үүнийг 1920 онд Оросын нэрт эрдэмтэн Н.И.Вавилов томьёолжээ.Хуулийн мөн чанар нь дараах байдалтай байна: удамшлын нэгдмэл байдлаар бие биетэйгээ холбоотой төрөл зүйл, төрөл зүйл нь ижил төстэй удамшлын хувьсах шинж чанартай байдаг. Нэг зүйлд хувьсах ямар хэлбэрүүд байдгийг мэдэхийн тулд тухайн төрөл зүйлд ижил төстэй хэлбэрүүд байгаа эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой. Тиймээс ижил төстэй мутаци нь сээр нуруутан амьтдын янз бүрийн ангилалд тохиолддог: шувуунд альбинизм ба өд байхгүй, хөхтөн амьтдын альбинизм, үсгүй байдал, олон хөхтөн амьтад болон хүмүүст гемофили. Ургамлын хувьд хальсан эсвэл нүцгэн үр тариа, саравчтай эсвэл саравчгүй чих гэх мэт шинж чанаруудын хувьд удамшлын хувьсах шинж тэмдэг илэрдэг. Анагаах ухааны шинжлэх ухаанд ижил төрлийн өвчинтэй амьтдыг хүний ​​өвчний судалгаанд загвар болгон ашиглах боломж байдаг: энэ чихрийн шижинхарх; хулгана, нохойн төрөлхийн дүлий, Гвинейн гахайнууд; хулгана, харх, нохой гэх мэт нүдний катаракт.

24 слайд

Цитоплазмын удамшил Удамшлын үйл явцад тэргүүлэх үүрэг нь цөм ба хромосомд хамаардаг. Үүний зэрэгцээ өөрийн ДНХ агуулсан цитоплазмын зарим органеллууд (митохондри ба пластидууд) нь удамшлын мэдээллийн тээвэрлэгч юм. Ийм мэдээлэл нь цитоплазмтай хамт дамждаг тул үүнийг цитоплазмын удамшил гэж нэрлэдэг. Түүнээс гадна, энэ мэдээлэл нь зөвхөн эхийн биеэр дамждаг тул эхийн эх гэж нэрлэдэг. Энэ нь ургамал, амьтны аль алинд нь өндөг маш их цитоплазм агуулдаг бол эр бэлгийн эс бараг байхгүй байдагтай холбоотой юм. Зөвхөн цөмд төдийгүй цитоплазмын органеллд ДНХ байдаг тул амьд организм хувьслын явцад тодорхой давуу талыг олж авдаг. Баримт нь цөм ба хромосомууд нь өөрчлөгдөж буй нөхцөлд генетикийн хувьд тодорхойлогдсон өндөр эсэргүүцэлээр ялгагдана. орчин. Үүний зэрэгцээ хлоропласт ба митохондри нь тодорхой хэмжээгээр бие даасан байдлаар хөгждөг эсийн хуваагдал, хүрээлэн буй орчны нөлөөнд шууд хариу үйлдэл үзүүлэх. Тиймээс тэдгээр нь гадаад нөхцөл байдлын өөрчлөлтөд бие махбодийн хурдан хариу үйлдэл үзүүлэх чадвартай байдаг.

Хромосомын Мутаци хүн

Гүйцэтгэсэн: 11-р ангийн сурагч Александра Карпова

Хромосом

- утас шиг бүтэц эсийн цөм, генийн хэлбэрээр удамшлын мэдээллийг зөөвөрлөж, эс хуваагдах үед харагдах болно. Хромосом нь ДНХ-ийн молекулыг үүсгэдэг хоёр урт полинуклеатидын гинжээс бүрдэнэ. Гинж нь спираль хэлбэрээр бие биенээ тойрон эргэлддэг. Тус бүрийн гол цөмд соматик эсХүний хромосом нь 46 хромосомоос бүрдэх ба 23 нь эх, 23 нь эцгийнх. Хромосом бүр нь эсийн хуваагдлын хооронд яг хуулбарлах боломжтой бөгөөд ингэснээр үүссэн шинэ эс бүр хромосомын бүрэн багцыг хүлээн авдаг.

Хромосомын төрлүүд перестройка

Хөрвүүлэлт- хромосомын зарим хэсгийг ижил хромосомын өөр газар эсвэл өөр хромосом руу шилжүүлэх. Инверси гэдэг нь хромосомын генийн дарааллыг (AGVBDE) өөрчилдөг хромосомын фрагментийг 180-аар эргүүлж дагалддаг хромосомын доторх дахин зохион байгуулалт юм. Устгах гэдэг нь хромосомоос генийн хэсгийг салгах (алдагдах), хромосомын хэсгийг (ABCD хромосом ба ABGDE хромосом) алдах явдал юм.

Давхардах (давхардах) нь хромосомын аль нэг хэсгийг (ABCD хромосом) хоёр дахин нэмэгдүүлэхээс бүрддэг хромосомын дахин зохион байгуулалт (мутаци) юм.

Мутагенууд

Химийн болон физик хүчин зүйлүүдудамшлын өөрчлөлтийг үүсгэдэг - мутаци. Хиймэл мутацийг анх 1925 онд Г.А.Надсен, Г.С.Филиппов нар дрожжид радийн цацрагийн нөлөөгөөр олж авсан; 1927 онд Г.Мёллер рентген туяанд өртөх замаар Дрозофилагийн мутацийг олж авсан. Чадвар химийн бодисуудмутаци үүсгэхийг (Дрозофила дээр иодын нөлөөгөөр) I. A. Rapoport нээсэн. Эдгээр авгалдайгаас үүссэн ялааны хувьд мутацийн давтамж нь хяналтын шавжнаас хэд дахин их байв.

Мутаци

(лат. мутаци- өөрчлөлт) - гадны эсвэл гадны нөлөөн дор явагддаг генотипийн байнгын (өөрөөр хэлбэл тухайн эс эсвэл организмын үр удам удамшдаг) өөрчлөлт. дотоод орчин. Энэ нэр томъёог Хюго де Врис санал болгосон. Мутаци үүсэх процессыг нэрлэдэг мутагенез.

Ангелманы синдром

Онцлог шинж чанартай гадаад шинж тэмдэг: 1. strabismus: арьс, нүдний гипопигментаци; 2. хэлний хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох, хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байх; 3. жагсаалын үеэр гараа өргөсөн, бөхийлгөсөн; 4. сунгасан доод эрүү; 5. өргөн ам, шүдний хоорондох зай өргөн; 6. байнга шүлс гоожих, хэл цухуйх; 7. толгойн хавтгай нуруу; 8. гөлгөр алга.

Клайнфелтерийн хам шинж

Бэлгийн бойжилтын эхэн үед биеийн онцлог шинж чанарууд үүсдэг: өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг боловч ердийн еунухоидизмаас ялгаатай нь тэдний гар нь биеийн уртаас хэтрэх нь ховор бөгөөд хөл нь биеэсээ мэдэгдэхүйц урт байдаг. Түүнчлэн, энэ синдромтой зарим хүүхдүүд сурах, бодлоо илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим удирдамжид Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд бэлгийн бойжилт эхлэхээс өмнө төмсөгний хэмжээ бага зэрэг багасдаг болохыг харуулж байна.

СИНДРОМ CAT CRY

БЛУМЫН СИНДРОМ

Онцлог гадаад шинж тэмдэг: 1.Богино биетэй 2.Анхны өртсөний дараа шууд гарч ирдэг арьсны тууралт нарны туяа 3. Өндөр дуу хоолой 4. Телеангиэктази (өргөтгөсөн цусны судаснууд), арьсан дээр гарч ирж болно.

ПАТАУ СИНДРОМ

Трисоми 13-ыг анх 1657 онд Томас Бартолини тодорхойлсон боловч өвчний хромосомын шинж чанарыг 1960 онд доктор Клаус Патау тогтоосон бөгөөд энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэжээ. Номхон далайн арлын овог аймгуудын дунд Патау синдромыг мөн тодорхойлсон байдаг. Эдгээр тохиолдлууд нь атомын бөмбөг туршсан цацраг идэвхт бодисоос үүдэлтэй гэж үздэг.

Баярлалаа төлөө үзэж байна!