IN Сүүлийн үед QT интервалыг хоёрдогч сунгахад генетикийн хүчин зүйлийн хувь нэмрийг дутуу үнэлж болохгүй нь тодорхой болсон. Мансууруулах бодисоор өдөөгдсөн QT уртассан өвчтөнүүдийн ихэнх тохиолдолд "чимээгүй мутаци" буюу функциональ полиморфизм нь LQTS-ийн анхдагч хэлбэрийг хариуцдаг ижил генүүдээр тодорхойлогддог.
Ийм тохиолдолд кардиомиоцитын ионы сувгийн бүтцэд өөрчлөлт орох нь хамгийн бага бөгөөд удаан хугацааны туршид шинж тэмдэггүй байж болно. Тиймээс эмийн зах зээл дээр өргөн тархсан зарим эм нь түүнд аюул учруулж байгааг хүн мэдэхгүй. Ихэнх хүмүүсийн хувьд эмээс үүдэлтэй калийн гүйдлийн дарангуйлал нь хөнгөн бөгөөд ЭКГ-ийн өөрчлөлтийг дагалддаггүй.
Гэсэн хэдий ч калийн сувгийн бүтэц, хэрэглээ нь генетикийн шинж чанаруудын хослол юм эм"Torsade des pointes" полиморф ховдолын тахикарди үүсэх, гэнэтийн үхэл хүртэл эмнэлзүйн хувьд чухал хэм алдагдал үүсгэж болно. Тиймээс дор хаяж нэг удаа ямар нэгэн эм ууснаас үүдэлтэй полиморф ховдолын тахикарди өвчтэй өвчтөнүүдэд генетикчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна. Үүнээс гадна, амьдралынхаа туршид QT интервалыг уртасгадаг бүх эмийг хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй.
Урт QT хам шинжийн анхдагч хэлбэрийн тохиолдол 1:3000 орчим байдаг. Өнөөдрийг хүртэл өвчний хөгжилд дор хаяж 12 ген хариуцдаг. Тэдний аль нэгнийх нь мутаци нь өвчний хөгжилд хүргэдэг.
Урт QT хам шинжийн хөгжлийг хариуцдаг генүүд.
Орос улсад ДНХ-ийн оношлогооны боломжууд
Та урт QT хам шинжийн ДНХ-ийн шууд оношлогоонд хамрагдах боломжтой. ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнд үндэслэн генетикчээс авсан үр дүнгийн тайлбар бүхий бичгээр гаргасан дүгнэлтийг гаргадаг. Эдгээр бүх генийг шинжлэхэд пробандын 70% -д мутацийг тодорхойлж, өвчний молекул генетик хэлбэрийг тогтоох боломжтой. Эдгээр генийн мутаци нь идиопатик ховдолын фибрилляци, нялхсын гэнэтийн үхлийн синдром (тохиолдлын 20 орчим хувь) үүсгэдэг.
Та яагаад LQTS ДНХ-ийн оношлогоо хийх шаардлагатай байна вэ?
Урт QT хам шинжийн хувьд молекул генетикийн аргыг ашиглах нь дараах тохиолдолд чухал ач холбогдолтой байж болно.
- Баталгаажуулах хэрэгцээ ба/эсвэл ялгах оношлогоо(жишээлбэл, QT интервалыг сунгах анхдагч эсвэл хоёрдогч шинж чанарын асуудлыг шийдвэрлэх).
- Өвчний шинж тэмдэггүй, шинж тэмдэг багатай хэлбэрийг тодорхойлох, жишээлбэл, тогтоосон оноштой өвчтөнүүдийн хамаатан садны дунд. Төрөл бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар генийн мутацитай хүмүүсийн 30 хүртэлх хувь нь өвчний шинж тэмдэггүй байдаг (электрокардиографи гэх мэт). Үүний зэрэгцээ хэм алдагдал үүсэх, зүрхний гэнэтийн үхэл, ялангуяа эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд өртөх эрсдэл өндөр хэвээр байна.
- Өвчний эмчилгээний стратегийг сонгохдоо. Өвчний янз бүрийн молекул генетик хэлбэрийн өвчтөнүүд эмчилгээнд өөр өөр хариу үйлдэл үзүүлдэг болохыг одоо харуулсан. Өвчний молекул генетикийн хувилбарыг нарийн тодорхойлох нь өвчтөнд тодорхой төрлийн ионы сувгийн үйл ажиллагааны доголдлыг харгалзан зохих эмийн эмчилгээг сонгох боломжийг олгодог. Үр ашиг янз бүрийн арга LQTS хам шинжийн янз бүрийн молекул генетикийн хувилбаруудын эмчилгээ. >
ICD - суулгац хийх боломжтой кардиовертер-дефибриллятор, PVT - полиморф ховдолын тахикарди, зүрхний аппарат - зүрхний аппарат, +++ - хандалтын хамгийн их үр ашигLQT1, LQT5 LQT2, LQT6 LQT3 Симпатик өдөөлтөд мэдрэмтгий байдал +++ + - PVT ихэвчлэн ажиглагддаг нөхцөл байдал Айдас Амралт / нойронд Синкопыг өдөөдөг өвөрмөц хүчин зүйл Усанд сэлэх Хурц дуу, төрсний дараах үе - Хязгаарлалт Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх +++ + - б-хориглогч +++ + - Калийн бэлдмэл хэрэглэх +? +++ +? IB ангиллын хэм алдагдалын эсрэг эм (натрийн сувгийн хориглогч) + ++ +++ Кальцийн сувгийн хориглогч ++ ++ +? Калийн суваг онгойлгогч (никорандил) + + - EX + + +++ ICD ++ ++ +++ - Гэр бүл төлөвлөлтөд туслах. Өвчний ноцтой таамаглал, өндөр эрсдэлХангалттай эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд амь насанд аюултай хэм алдагдал нь LQTS-ийн пренатал ДНХ-ийн оношлогооны хамаарлыг тодорхойлдог. Урт QT хам шинжийн аль хэдийн тогтоогдсон молекул генетик хэлбэр бүхий гэр бүлд пренатал ДНХ-ийн оношлогооны үр дүн нь жирэмслэлт, төрөлт, тактикийн менежментийг хамгийн амжилттай төлөвлөх боломжийг олгодог. эмийн эмчилгээтөрсний дараах үе шатанд.
Хэрэв мутаци илэрсэн бол яах вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд өвчний удамшлын шинж чанарыг баталгаажуулсан мутацитай гэж оношлогдсон бол та дараахь зүйлийг санах хэрэгтэй.
- Та генетикчтэй молекул генетикийн судалгааны үр дүн, тэдгээр нь юу гэсэн үг, эмнэлзүйн болон прогнозын ач холбогдолтой байж болох талаар ярилцах хэрэгтэй.
- Таны хамаатан садан, тэр ч байтугай байхгүй эмнэлзүйн шинж тэмдэгөвчин, ижил төстэй генетикийн өөрчлөлтийг тээгч байж болох ба амь насанд аюултай хэм алдагдал үүсэх эрсдэлтэй. Тэдэнтэй болон/эсвэл генетикчтэй гэр бүлийн бусад гишүүдийн зөвлөгөө, ДНХ-ийн оношлогооны талаар ярилцахыг зөвлөж байна.
- Өвчний энэхүү генетикийн хувилбарын онцлог, эрсдэлт хүчин зүйлс, тэдгээрээс хамгийн сайн зайлсхийх арга замыг генетикчтэй ярилцах шаардлагатай.
- Амьдралынхаа туршид хэд хэдэн эм хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй.
- Та эрт зөвлөгөө авах, хэм алдагдалын эмчийн урт хугацааны, ихэвчлэн насан туршийн ажиглалт хэрэгтэй. Манай төв нь гэр бүлийг ажиглах хөтөлбөртэй удамшлын эмгэгзүрхний хэмнэл
Урт QT хам шинж нь 2 шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: QT интервалын уртасгах (тооцоолсон QT интервалын үргэлжлэх хугацаа 0.44 секундээс их) ба ховдолын тахикарди нь синкоп юм.
Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна өндөр U долгион, хавтгайрсан эсвэл сөрөг долгион T, түүнчлэн синусын тахикарди.
Энэ синдромын төрөлхийн хэлбэр нь бага түгээмэл бөгөөд генетикийн хувьд нэг төрлийн өвчин бөгөөд олдмол хэлбэр нь ихэвчлэн хэм алдагдалын эсрэг эмчилгээнээс үүдэлтэй байдаг.
Урт QT хам шинжийн төрөлхийн хэлбэрийг бета-адренерг рецептор хориглогчоор эмчилдэг бөгөөд хэрэв үр дүнгүй бол эмийн эмчилгээшаардлагатай бол кардиовертер/дефибриллятор суулгана. Олдмол хэлбэрийн хувьд та юуны түрүүнд QT интервалыг сунгахад хүргэж болзошгүй эмийг зогсоох хэрэгтэй.
(ижил нэр: QT хам шинж) нь төрөлхийн, генетикийн хувьд гетероген хэлбэр, олдмол буюу эмээс үүдэлтэй хэлбэрт хуваагддаг. Төрөлхийн хэлбэр нь маш ховор тохиолддог (10,000 төрөлт тутамд 1 тохиолдол). Эмнэлзүйн ач холбогдол QT хам шинж нь түүний төрөлхийн болон олдмол хэлбэрүүд нь ховдолын тахикардигаар илэрдэг.
I. Төрөлхийн урт хугацааны QT хам шинж (Жервел-Ланге-Нилсен ба Романо-Вардын хам шинж)
Эмгэг төрүүлэх явцад төрөлхийн QT хам шинжионы сувгийн уургийг кодлодог генийн мутацид чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь калийн сувгийн идэвхгүй байдалд хүргэдэг. идэвхжил нэмэгдсэннатрийн суваг. Урт QT хам шинж нь Jervell-Lange-Nielsen хам шинж, Романо-Вардын хам шинж хэлбэрээр тохиолдож болно.
Онцлог шинж чанарууд Jervell-Lange-Nielsen хам шинжнь:
QT сунгалт
дүлий хэлгүй
ухаан алдах, гэнэтийн үхэл.
At Романо-Вардын синдромДүлий хэлгүй байдал гэж байдаггүй.
Эхлээд эмнэлзүйн илрэлүүдтөрөлхийн QT хам шинж аль хэдийн гарч ирсэн бага нас. Ухаан алдалтын давтагдах тохиолдол нь ердийн үзэгдэл бөгөөд симпатикотоний арын дэвсгэр дээр, жишээлбэл, хүүхэд уйлах, стресст орох, хашгирах үед илэрдэг.
TO хамгийн чухал шинж тэмдэг QT хам шинжхолбогдох:
QT интервалыг сунгах, өөрөөр хэлбэл. тооцоолсон QT интервалын үргэлжлэх хугацаа 0.44 секундээс хэтэрсэн (ихэвчлэн 0.35-0.44 сек байдаг)
ховдолын тахикарди (torsade de pointes: хурдан ба полиморф хэлбэр)
синусын брадикардиамралт, ачаалал дор
хавтгай эсвэл сөрөг Т долгион
өндөр эсвэл хоёр фазын U долгион ба T долгион ба U долгионы нэгдэл
QT интервалын үргэлжлэх хугацаа нь зүрхний цохилтоос хамаарна
At QT интервалыг хэмжих U долгионыг (засварласан QT интервал; Базетт QTC интервал) интервалд оруулахгүй байхыг анхаарах хэрэгтэй. Харьцангуй QT интервал (жишээлбэл, Лепешкин эсвэл Хегглин, Хольцман нарын дагуу) хэмжихэд хялбар боловч түүний утга нь нарийвчлал багатай байдаг. Энэ нь ихэвчлэн 100±10% байдаг.
At QT хам шинжРеполяризацийн үе шат жигд бус уртасч байгаа нь өдөөх долгионыг дахин оруулах механизмыг хөнгөвчлөх, ховдолын тахикарди (torsade de pointes, torsade de pointes) болон ховдолын фибрилляци үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг.
Эмчлэх QT хам шинжбета-адренерг рецептор хориглогч, эдгээр эмэнд дасал болсон тохиолдолд кардиовертер/дефибриллятор суулгадаг.
Урт QT хам шинж (Romano-Ward syndrome).
Зүрхний цохилт минутанд 90 цохилт, QT үргэлжлэх хугацаа 0.42 сек, QT интервалын харьцангуй үргэлжлэх хугацаа 128%, зассан QTC интервал уртасч, 0.49 секундтэй тэнцүү байна.
II. Олдмол урт QT хам шинж
Олж авсан шалтгаанууд урт QT хам шинж, өөр байж болно. Зөвхөн хамгийн их эмнэлзүйн ач холбогдолтой хүмүүсийг доор жагсаав.
хэм алдагдалын эсрэг эм (жишээлбэл, хинидин, соталол, амиодарон, ажмалин, флекайнид)
электролитийн тэнцвэргүй байдал (жишээлбэл, гипокалиеми)
PG салбарыг блоклох, QRS цогцолборыг өргөжүүлэх
гипотиреодизм
IHD
антибиотик эмчилгээ (жишээлбэл, эритромицин)
согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх
миокардит
тархины цус алдалт
Ердийн тохиолдолд олдмол QT хам шинжхэрэглээтэй холбоотой байж болно хэм алдагдалын эсрэг эмүүд, ялангуяа quinidine болон sotalol. Төрөлхийн хэлбэрийн нэгэн адил олдмол QT хам шинж нь ховдолын тахикардигийн дайралт дагалддаг тул энэ синдромын эмнэлзүйн ач холбогдол маш их юм.
Тохиолдлын давтамж ховдолын тахикардигийн халдлагаолдмол QT синдромтой өвчтөнүүдэд энэ нь 2-5% байдаг. Ердийн жишээхинидиний синкоп гэж нэрлэгддэг. ЭКГ дээрх өөрчлөлтүүд нь үүнтэй ижил байна төрөлхийн синдром QT.
ЭмчилгээЭнэ нь юуны түрүүнд "шалтгаан" эмийг цуцалж, лидокаины уусмалыг нэвтрүүлэхийг хэлнэ.
Урт QT хам шинжийн ЭКГ-ын онцлог:
QT интервалын өөрчлөлт (хэвийн QTC интервал<0,44 с)
Ховдолын тахикарди үүсэх хандлага
Төрөлхийн хэлбэр: ухаан алдаж унасан зарим өвчтөнд кардиовертер/дефибриллятор суулгахыг заадаг.
Олдмол хэлбэр: хэм алдагдалын эсрэг эмийг цуцлах (хам шинжийн нийтлэг шалтгаан)
), электрокардиограмм (ЭКГ) дээр QT интервал уртассан, амь насанд аюултай ховдолын хэм алдагдал (ихэнхдээ "пируэт" хэлбэрийн ховдолын тахикарди), нас баралт өндөр байх үед ухаан алдах дайралтаар тодорхойлогддог. Эмнэлзүйн илрэлээс хойшхи эхний жилийн хугацаанд эмчилгээгүй байх нь 40-70% хүрдэг. Зарим тохиолдолд SCD нь SUIQT-ийн анхны илрэл болж чаддаг. Төрөл бүрийн эх сурвалжийн дагуу синдромын давтамж 1:2000-1:3000 хооронд хэлбэлздэг.
QT интервал нь ховдолын цахилгаан систолыг илэрхийлдэг (QRS цогцолборын эхлэлээс T долгионы төгсгөл хүртэлх хугацаа секундээр). Түүний үргэлжлэх хугацаа нь хүйс (эмэгтэйчүүдийн QT урт), наснаас (нас ахих тусам QT уртасдаг), зүрхний цохилт (HR) (урвуу пропорциональ) зэргээс хамаарна. QT интервалыг бодитой үнэлэхийн тулд Базеттийн томъёог ашиглан тодорхойлсон (зүрхний цохилтын тохируулсан) QT интервалыг (QTc) одоогоор ашиглаж байна.
Эмнэлзүйн хувьд SUIQT-ийн хоёр үндсэн хувилбарыг тодорхойлсон: популяцид хамгийн түгээмэл тохиолддог, аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл бүхий Романо-Вардын хам шинж ба аутосомын рецессив хэлбэрийн өв залгамжлал бүхий Жервел-Ланге-Нилсен синдром. 1997 онд уг синдромын генетик шинж чанарыг нотолсон анхны судалгаанаас хойш 12 жилд 400 гаруй мутаци илэрсэн байна. генүүд, зүрхний ионы сувгийн үйл ажиллагааны алдагдалаар илэрдэг хам шинжийн хөгжлийг хариуцдаг. Түүнээс гадна өнөөг хүртэл ихэнх улс оронд мэдэгдэж буй генийн мутаци нь зөвхөн пробандын 50-75% -д л илэрсэн нь өвчний генетик механизмыг цаашид судлах шаардлагатай байгааг харуулж байна.
SUIQT нь зөвхөн төрөлхийн төдийгүй бас байж болно гэдгийг санах нь зүйтэй олдмол синдром, I ба III ангиллын хэм алдагдалын эсрэг эм (эм) -ийн ердийн гаж нөлөө юм. Мөн зүрх судасны бус бусад эмийг хэрэглэх үед энэ эмгэгийг ажиглаж болно. антибиотик (кларитромицин, эритромицин, ципрофлоксацин, спиромицин, бактрим гэх мэт), опиоид өвдөлт намдаах эм (метадон), антигистамин (лоратадин, дифенгидрамин гэх мэт), мөөгөнцрийн эсрэг эм (кетоконазол, миконазол, флуконазоламин гэх мэт), ), гэх мэт QT интервалын олдмол уртасгах нь атеросклероз эсвэл шигдээсийн дараах кардиосклероз, кардиомиопати, цаана нь болон мио- эсвэл перикардит өвчнөөр өвчилсний дараа тохиолдож болно; QT интервалын тархалтын өсөлт (доороос үзнэ үү) (47 мс-ээс дээш) нь аортын зүрхний гажигтай өвчтөнүүдэд хэм алдагдалын синкоп үүсэхийг урьдчилан таамаглаж болно.
SUIQT-ийн эмнэлзүйн илрэлүүд нь ЭКГ-т QT интервалын уртасгах, ховдолын хэм алдалтын тохиолдолууд - ихэвчлэн ховдолын фибрилляци, янз бүрийн аргаар бүртгэгдсэн ховдолын полиморфик тахикарди, синкоп (дүрмээр бол эдгээр нь ховдолын хөгжилтэй холбоотой байдаг) юм. ховдолын фибрилляци эсвэл сэгсрэх, бага тохиолддог - ховдолын асистол). Өвчин нь дүрмээр бол урьдчилан сэргийлэх үзлэгийн үеэр эсвэл ухаан алдах халдлагатай холбоотой зорилтот үзлэгийн үеэр тодорхой QT сунгах үед илэрдэг.
Өнөөдрийг хүртэл SUIQT-ийг оношлох нь ялангуяа өвчний маргаантай субклиник болон чимээгүй хэлбэрүүд, түүнчлэн эпилепсийн эдгээр тохиолдлуудад хэт их оношлогдсоны улмаас синкопал хэлбэрээр оношлох нь хэцүү ажил хэвээр байна.
Стандарт 12 хар тугалгатай ЭКГ нь янз бүрийн хүндийн QT интервалын сунгалтыг тодорхойлох, QT интервалын тархалт, Т долгионы морфологийн өөрчлөлтийг үнэлэх боломжийг олгодог.Базеттийн томъёо (QTс = QT / (RR) RR үед 0.5).< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.
SUIQT-ийн ЭКГ-ын шинж тэмдэг:
- QT интервалыг өгөгдсөн зүрхний цохилтын нормоос 50 мс-ээс илүү уртасгах нь үндсэн шалтгаанаас үл хамааран миокардийн цахилгаан тогтворгүй байдлын тааламжгүй шалгуур гэж ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг (Европын агентлагийн патентлагдсан эмийн хороо). Эмийн бүтээгдэхүүний үнэлгээ (Европын эмийн бүтээгдэхүүний үнэлгээний агентлаг). Эмнэлгийн бүтээгдэхүүн) санал болгож байна. дараах тайлбар QTc интервалын үргэлжлэх хугацаа);
T долгионы ээлжлэн - Т долгионы хэлбэр, туйл, далайцын өөрчлөлт (энэ нь миокардийн цахилгаан тогтворгүй байдлыг илтгэнэ);
QT интервалын тархалт - ЭКГ-ын 12 стандарт хар тугалга дахь QT интервалын хамгийн их ба хамгийн бага утгуудын хоорондох зөрүү (QTd = QTmax - QTmin, ихэвчлэн QTd = 20 - 50 мс; QT интервалын дисперсийн өсөлт нь миокардийн бэлэн байдлыг илтгэнэ. хэм алдагдалын хувьд).
Полиморф ховдолын тахикарди төрөл " пируэт"(эсвэл ховдолын цохилт - TdP - torsade de pointes) нь QRS цогцолборын тогтворгүй, байнга өөрчлөгддөг хэлбэрээр тодорхойлогддог бөгөөд QT интервал уртассан үед үүсдэг. TdP-ийн механизм нь эрт деполяризацийн дараах үйл ажиллагаа эсвэл реполяризацийн тодорхой трансмураль дисперсийн улмаас "дахин нэвтрэх" механизмаас үүдэлтэй байж болзошгүй гэж үздэг. Тохиолдлын 45-65% -д "пируэт" хэлбэрийн ховдолын тахикарди нь "богино-урт-богино" дараалалтай байдаг ("богино-урт-богино" интервал, түүний дотор экстрасистол).
Гэнэт ухаан алдах, зүрх дэлсэх, таталт өгөх, зүрх зогссон бүх өвчтөнд torsades de pointes-д шилжих эрсдэлтэй SUIQT байгаа эсэхийг сэжиглэх хэрэгтэй.
SUIQT-тай өвчтөнүүдийн эмчилгээг оновчтой болгох нь хэцүү бөгөөд бүрэн шийдэгдээгүй асуудал хэвээр байна. SUIQT-ийн эмчилгээний талаархи зөвлөмжүүд нь үндсэндээ Олон улсын бүртгэл ба төрөлжсөн эмнэлгүүдийн мэдээлэлд тулгуурладаг; Энэ чиглэлээр санамсаргүй байдлаар хийсэн хэтийн судалгаа хийгдээгүй байна. Эмчилгээний гол аргууд нь бета-хориглогч эмчилгээ, зүүн талын симпатэктоми (LSS), түүнчлэн кардиовертер-дефибриллятор суулгах явдал юм. Мөн генийн өвөрмөц эмчилгээг хөгжүүлэх ажил хийгдэж байна.
SUIQT-ийн эмчилгээнд бета-хориглогчдын дотроос пропранолол, надолол, атенолол хамгийн өргөн хэрэглэгддэг бөгөөд үүнээс гадна зарим эмнэлгүүдэд метопролол, бисопрололыг зааж өгдөг. Propranolol болон nadolol нь SUIQT-ийн эмчилгээнд хамгийн үр дүнтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч пропранолол нь үүнийг дөрвөн удаа хэрэглэх хэрэгцээтэй холбоотой хэд хэдэн сул талуудтай бөгөөд удаан хугацаагаар хэрэглэхэд тэсвэр тэвчээрийг бий болгодог. Надолол нь эдгээр сул талуудгүй бөгөөд өдөрт 2 удаа 1.0 мг/кг тунгаар хэрэглэнэ. Метопролол бол хамгийн бага үр дүнтэй бета-хориглогч бөгөөд үүнийг хэрэглэх нь синкоп дахин давтагдах өндөр эрсдэлтэй байдаг. Бета-хориглогчдын зөвшөөрөгдөх дээд тунг уусан ч ховдолын тахикарди давтагдах хэвээр байгаа өвчтөнүүдэд LSE-ийг санал болгож байна.
Кардиовертер дефибриллятор (ICDs) суулгах нь SUIQT-тэй хүүхдүүдэд зориулсан харьцангуй шинэ эмчилгээний аргуудын нэг юм. 2006 оноос хойш Америк, Европын кардиологийн нийгэмлэгийн зөвлөмжийн дагуу ICD эмчилгээг наснаас үл хамааран бета-хориглогчтой хослуулан хэрэглэхийг заадаг: зүрхний шигдээсээс амьд үлдсэн өвчтөнүүд (I анги); бета-хориглогчдыг ууж байхдаа байнгын синкоп ба / эсвэл ховдолын тахикардитай хүмүүс (IIa анги); Өндөр эрсдэлтэй өвчтөнүүдэд SCD-ээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор, жишээлбэл, синдромын хоёр ба гурав дахь молекул генетикийн хувилбар оношлогдсон эсвэл QTc нь 500 мс-ээс дээш (IIb ангилал).
SUIQT-ийн молекулын үндсийг судалснаар генийн өвөрмөц эмчилгээг ашиглах боломжийг нээж өгсөн. Хам шинжийн бүх тохиолдлуудад үйл ажиллагааны боломжийн үргэлжлэх хугацаа нэмэгддэг боловч үүний үндэс болсон эсийн механизм нь өөр өөр байдаг. Энэ нь зөвхөн өвчний эмнэлзүйн зураглал дахь ялгааг илэрхийлээд зогсохгүй эмчилгээний үр дүнд нөлөөлдөг. 1995 онд П.Шварц нар. LQT3 өвчтэй өвчтөнүүдэд I ангиллын мексилетиний эмийн үр нөлөөг баттай харуулсан. LQT3-ийн эмчилгээнд хэрэглэж байсан өөр нэг ангиллын IC эм бол флекайнид юм. SCN5AD1790G мутацитай өвчтөнүүдийн бүлэгт флекайнидын эмчилгээний үед зүрхний цохилт нэмэгдэж, QT интервалын үргэлжлэх хугацаа буурч, Т долгионы альтернанг дарангуйлдаг.
Эмчилгээний хэмжээнээс үл хамааран SUIQT-тэй гэж оношлогдсон бүх өвчтөнд жилд дор хаяж нэг удаа SCD-ийн эрсдэлт шинж тэмдгүүдийн динамикийг үнэлж, байнгын хяналтанд байх ёстой. Жишээлбэл, LQT1-тэй өсвөр насны эрэгтэйчүүдэд тохиолддог эрсдэлт хүчин зүйлүүд ба маркеруудын концентраци нэмэгдэж байгаа нь эмчилгээг эрчимжүүлэх үндэс суурь болдог. Хяналт нь хүнд хэлбэрийн синдромтой өвчтөнүүдэд ч гэсэн SCD-ийн эрсдлийг эрс бууруулж чадна.
Өөрчлөгдсөн QT интервал ба SCD хоорондын хамаарал нь 50 гаруй жилийн өмнөөс мэдэгдэж байсан боловч зөвхөн QT интервалын уртасгах төдийгүй богиноссон нь SCD-ийг урьдчилан таамаглах хүчин зүйл болох нь саяхан тодорхой болсон ...
МЭДРИЙН ЗҮЙЛЧИЙН ГАРЫН АВЛАГАХамааралтай байдал. Энэ өвчний талаар хүүхдийн эмч, эмчилгээний эмч, мэдрэлийн эмч нарын мэдлэг дутмаг нь эмгэнэлт үр дагаварт хүргэдэг - Long-QT хам шинж (LQTS) бүхий өвчтөнүүдийн гэнэтийн үхэл. Түүнчлэн, ийм өвчтөнүүдэд эпилепси нь ихэвчлэн синкопийн эмнэлзүйн ижил төстэй байдлаас болж хэт их оношлогддог ("таталттай хамшинж" -аар хүндрэлтэй байдаг), үүнийг сонгодог гэж буруу тайлбарладаг. эпилепсийн уналт.
Тодорхойлолт. LQTS нь ЭКГ дээрх QT интервалын уртасгах (440 мс-ээс дээш) бөгөөд үүний цаана "пируэт" хэлбэрийн ховдолын тахикарди үүсэх пароксизм үүсдэг. Гол аюул нь энэ тахикарди нь ховдолын фибрилляци болж хувирдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн ухаан алдах (ухаан алдах), асистоли болон өвчтөний үхэлд хүргэдэг (зүрхний гэнэтийн үхэл [SCD]). Одоогийн байдлаар LQTS нь нийтлэг хэмнэлийн эмгэг гэж ангилагддаг.
лавлагаа мэдээлэл. QT интервал нь Q долгионы эхэн үеэс эхлэн ховдолын миокардийн деполяризаци ба реполяризацийн үйл явцыг тусгасан Т долгионы өвдөгний бууралт изолин руу буцах хүртэлх электрокардиограммын (ЭКГ) хугацаа юм. QT интервал нь нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн бөгөөд нэгэн зэрэг өргөн хүрээнд яригддаг үзүүлэлт бөгөөд зүрхний ховдолын цахилгаан систолын илэрхийлэл юм. Үүнд QRS цогцолбор (хурдан деполяризаци ба ховдол хоорондын таславчийн миокардийн анхны реполяризаци, зүүн ба баруун ховдолын хана), ST сегмент (реполяризацийн өндөрлөг), T долгион (эцсийн реполяризаци) орно.
QT интервалын уртыг тодорхойлох хамгийн чухал хүчин зүйл бол HR (зүрхний цохилт) юм. Хамаарал нь шугаман бус, урвуу пропорциональ байна. QT интервалын үргэлжлэх хугацаа нь хувь хүн болон популяцид харилцан адилгүй байдаг. Ер нь QT интервал нь 0.36 секундээс багагүй, 0.44 секундээс ихгүй байна. Түүний үргэлжлэх хугацааг өөрчилдөг хүчин зүйлүүд нь: [ 1 ] Зүрхний хэмнэл; [ 2 ] автономит мэдрэлийн системийн төлөв байдал; [ 3 ] симпатомиметик (адреналин) гэж нэрлэгддэг нөлөө; [ 4 ] электролитийн тэнцвэр (ялангуяа Ca2+); [ 5 ] зарим эм; [ 6 ] нас; [ 7 ] шал; [ 8 ] Өдрийн цаг.
Санаж байна уу! QT интервалын суналтыг тодорхойлох үндэс нь зүрхний цохилтын утгуудтай харьцуулахад QT интервалыг зөв хэмжиж, тайлбарлах явдал юм. QT интервалын үргэлжлэх хугацаа нь зүрхний цохилтоос хамааран өөр өөр байдаг. Зүрхний цохилтыг харгалзан QT интервалыг тооцоолох (засах) (= QTс) төрөл бүрийн томьёо (Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham formula), хүснэгт, номограммыг ашиглана.
QT интервалын уртасгах нь ховдолоор өдөөх хугацаа нэмэгдэж байгааг харуулж байгаа боловч импульсийн ийм саатал нь дахин нэвтрэх механизм (өдөөх механизм) үүсэх урьдчилсан нөхцөлийг бий болгоход хүргэдэг. долгион), өөрөөр хэлбэл ижил эмгэгийн фокус дахь импульсийн давтан эргэлтэнд зориулагдсан. Ийм импульсийн эргэлт (гипер импульс) нь ховдолын тахикарди (VT) пароксизмийг өдөөж болно.
Эмгэг төрүүлэх. LQTS-ийн эмгэг жамын хэд хэдэн үндсэн таамаглал байдаг. Үүний нэг нь симпатик мэдрэлийн тэнцвэргүй байдлын таамаглал юм (баруун одны зангилааны сул эсвэл хөгжөөгүйн улмаас баруун талын симпатик иннерваци буурч, зүүн талын симпатик нөлөөллүүд давамгайлдаг). Ионы сувгийн эмгэгийн таамаглал нь сонирхол татдаг. Кардиомиоцит дахь деполяризаци ба реполяризацийн процессууд нь сарколеммагийн K+, Na+, Ca2+ сувгаар хянагддаг эсийн гаднах орон зай ба ар талаас электролитийг эс рүү шилжүүлсний үр дүнд үүсдэг нь энергийн хангамж юм. Mg2+-аас хамааралтай ATPase-ээр хангагдсан. LQTS-ийн бүх хувилбарууд нь янз бүрийн ионы сувгийн уургийн үйл ажиллагааны доголдол дээр суурилдаг гэж үздэг. Үүнээс гадна QT интервалыг сунгахад хүргэдэг эдгээр үйл явцыг тасалдуулах шалтгаан нь төрөлхийн эсвэл олдмол байж болно (доороос үзнэ үү).
Этиологи. LQTS хам шинжийн төрөлхийн болон олдмол хувилбаруудыг ялгах нь заншилтай байдаг. Төрөлхийн хувилбар нь удамшлын хувьд тодорхойлогддог өвчин бөгөөд хүн амын 3-5 мянган хүн тутамд нэг тохиолдол байдаг бөгөөд нийт өвчтөнүүдийн 60-70% нь эмэгтэйчүүд байдаг. Олон улсын бүртгэлийн байгууллагын мэдээлснээр өвчний 85 орчим хувь нь удамшлын шинжтэй байдаг бол 15 орчим хувь нь шинэ аяндаа үүссэн мутацийн үр дагавар юм. Өнөөдрийг хүртэл LQTS хам шинжийн янз бүрийн хувилбарууд байгаа эсэхийг тодорхойлдог арав гаруй генотипийг тодорхойлсон байдаг (тэдгээр нь бүгд кардиомиоцитын мембраны сувгийн бүтцийн нэгжийг кодлодог генийн мутацитай холбоотой) бөгөөд LQT гэж нэрлэгддэг боловч хамгийн түгээмэл нь. ба эмнэлзүйн хувьд чухал ач холбогдолтой гурван нь: LQT1, LQT2, LQT3.
LQTS-ийн хоёрдогч этиологийн хүчин зүйлүүд нь эм (доороос үзнэ үү), электролитийн эмгэг (гипокалиеми, гипомагниеми, гипокальциеми); төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг(субарахноид цус алдалт, гэмтэл, хавдар, тромбоз, эмболи, халдвар); зүрхний өвчин (зүрхний хэмнэл удаашрах [синусын брадикарди], миокардит, ишеми [ялангуяа Принцметалын ангина], миокардийн шигдээс, кардиопати, митрал хавхлагын пролапс - MVP [залуу хүмүүсийн LQTS-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь энэ синдромыг MVP-тэй хослуулах явдал юм; давтамж; MVP ба/эсвэл трикуспид хавхлагатай хүмүүст QT интервалын сунгалт 33% хүрдэг]); болон бусад янз бүрийн шалтгаанууд (уураг багатай хооллолт, өөх тослог амьтны гаралтай хоол хүнс хэрэглэх, архаг архидалт, остеоген саркома, уушигны хорт хавдар, Конны хам шинж, феохромоцитома, чихрийн шижин, гипотерми, хүзүүний мэс засал, ваготоми, гэр бүлийн үе үе саажилт, хилэнцэт хорхойн хор, сэтгэл хөдлөл стресс). QT интервалын олдмол уртасгах нь эрэгтэйчүүдэд 3 дахин их тохиолддог бөгөөд зүрхний титэм судасны гэмтэл давамгайлж буй өвчнөөр өвчилсөн өндөр настай хүмүүст тохиолддог.
Клиник. Ихэнх тохиолдолд эмнэлгийн тусламж авах гол шалтгаан болдог LQTS-ийн хамгийн гайхалтай эмнэлзүйн илрэлүүд нь "torsades de pointes" гэж нэрлэгддэг LQTS-ийн өвөрмөц полиморф VT-ийн амь насанд аюултай, ухаан алдах, ухаан алдах зэрэг болно. ” (пируэт хэлбэрийн ховдолын тахикарди), эсвэл ховдолын фибрилляци (VF). ЭКГ-ийн судалгааны аргуудыг ашиглан ихэвчлэн дайралтын үед тусгай хэлбэрийн VT-ийг эктопик цогцолборын цахилгаан тэнхлэгт эмх замбараагүй өөрчлөлтөөр тэмдэглэдэг. Энэ ховдолын тахикарди нь VF болон зүрхний зогсолт руу шилждэг бөгөөд анх 1966 онд Ф.Десертене синкопын үед LQTS өвчтэй өвчтөнд тайлбарласан бөгөөд энэ нь "torsades de pointes" гэж нэрлэсэн. Ихэнхдээ пароксизм (VT) нь богино хугацааны шинж чанартай байдаг, ихэвчлэн аяндаа дуусдаг бөгөөд бүр мэдрэгддэггүй (LQTS нь ухамсрын алдагдлыг дагалддаггүй). Гэсэн хэдий ч ойрын ирээдүйд хэм алдагдалын үе давтагдах хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь ухаан алдах, үхэлд хүргэдэг.
А.В.-ийн "Ховдолын хэм алдалтыг оношлох" өгүүллийг мөн уншина уу. Струтынский, A.P. Баранов, А.Г. Elderberry; ОХУ-ын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах Ухааны факультетийн Дотор өвчний пропедевтикийн тэнхим ("Ерөнхий анагаах ухаан" сэтгүүл, 2005 оны №4) [уншсан]
Уран зохиол нь өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд болон синкопийн үеүүдийн хоорондын тогтвортой харилцааг харуулж байна. Синкоп үүсэхэд нөлөөлж буй хүчин зүйлсийг шинжлэхэд өвчтөнүүдийн бараг 40% -д синкоп нь хүчтэй сэтгэлийн хөөрөл (уур хилэн, айдас) үед бүртгэгддэг болохыг тогтоожээ. Ойролцоогоор 50% -д халдлага нь биеийн тамирын дасгал (усанд сэлэхээс бусад), 20% - усанд сэлэх, 15% -д нь шөнийн нойрноос сэрэх үед, 5% -д нь хурц цочмог үйлчлэлээр өдөөгддөг. дууны өдөөлт (утасны дуугарах, хаалга гэх мэт). Хэрэв синкоп нь тоник-клоник таталт, албадан шээх, заримдаа бие засах зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг бол таталт бүхий хам шинж ба том малын таталт хоёрыг ялгах оношлогоо нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн ижил төстэй байдлаас шалтгаалан хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч сайтар судлах нь LQTS-тэй өвчтөнүүдийн халдлагын дараах үеийн мэдэгдэхүйц ялгааг илрүүлэх болно - ухамсрын хурдан сэргэлт, халдлага дууссаны дараа амнетик эмгэг, нойрмоглохгүйгээр чиг баримжаа сайтай байдаг. LQTS нь эпилепситэй өвчтөнүүдийн зан чанарын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддоггүй. LQTS-ийн гол ялгах шинж чанар нь тогтоосон өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд, түүнчлэн энэ эмгэгийн үед пресинкоптой холбоотой байх ёстой.
Оношлогоо. ЭКГ нь хам шинжийн үндсэн эмнэлзүйн хувилбаруудыг оношлоход шийдвэрлэх ач холбогдолтой байдаг (QT интервалын үргэлжлэх хугацааг 3-5 мөчлөгийн үнэлгээнд үндэслэн тодорхойлно). Өгөгдсөн зүрхний цохилтын (HR) хэвийн утгуудтай харьцуулахад QT интервалын үргэлжлэх хугацаа 50 мс-ээс ихэссэн тохиолдолд LQTS-ийг хасах талаар судлаачид анхааруулах ёстой. QT интервалыг бодитоор сунгахаас гадна ЭКГ нь миокардийн цахилгаан тогтворгүй байдлын бусад шинж тэмдгүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодог, тухайлбал Т долгионы ээлжлэн (Т долгионы хэлбэр, далайц, үргэлжлэх хугацаа, туйлшралын өөрчлөлт, тодорхой тогтмол байдал, ихэвчлэн хоёр дахь QRST цогцолбор бүрт), QT интервалын тархалт ихсэх (ховдлын миокардид реполяризацийн үйл явцын үргэлжлэх хугацааны янз бүрийн байдлыг илэрхийлдэг), түүнчлэн хэмнэл, дамжуулалтын эмгэгийг дагалддаг. Холтер мониторинг (HM) нь QT интервалын хамгийн их үргэлжлэх хугацааны утгыг тохируулах боломжийг олгодог.
Санаж байна уу! QT интервалыг хэмжих нь эмнэлзүйн хувьд чухал ач холбогдолтой бөгөөд голчлон түүний уртасгах нь үхэлд хүргэдэг ховдолын хэм алдагдал, ялангуяа полиморф ховдолын тахикарди [torsade de pointes] хөгжсөний улмаас SCD зэрэг нас барах эрсдэлтэй холбоотой байдаг. , (TdP). )]. QT интервалыг уртасгахад олон хүчин зүйл нөлөөлдөг бөгөөд үүний дотор үүнийг нэмэгдүүлэх боломжтой эмийг зохисгүй хэрэглэх нь онцгой анхаарал хандуулах ёстой.
LQTS-ийг үүсгэж болох эмүүд: [1 ] хэм алдагдалын эсрэг эм: ангилал IA: quinidine, procainamide, disopyramide, gilurythmal; IC ангилал: encainide, flecainide, propafenone; III ангилал: амиодарон, соталол, бретилиум, дофетилид, сематилид; IV анги: бепридил; бусад хэм алдагдалын эсрэг эмүүд: аденозин; [ 2 ] зүрх судасны эм: адреналин, эфедрин, Кавинтон; [ 3 ] антигистаминууд: астемизол, терфенадин, дифенгидрамин, эбастин, гидроксизин; [ 4 ] антибиотик ба сульфаниламидууд: эритромицин, кларитромицин, азитромицин, спирамицин, клиндамицин, антрамицин, тролеандомицин, пентамидин, сульфометаксазол-триметоприм; [ 5 ] хумхаа өвчний эсрэг эмүүд: налофантрин; [ 6 ] antifungal эм: кетоконазол, флуконазол, итраконазол; [ 7 ] трициклик ба тетрациклик антидепрессантууд: амитриптилин, нортриптилин, имипрамин, десипрамин, доксепин, мапротилин, фенотиазин, хлорпромазин, флувоксамин; [ 8 ] нейролептикууд: галоперидол, хлоралгидрат, дроперидол; [ 9 ] серотонины антагонистууд: кетансерин, зимелдин; [ 10 ] гастроэнтерологийн эм: cisapride; [ 11 ] шээс хөөх эм: индапамид болон гипокалиеми үүсгэдэг бусад эмүүд; [ 12 ] бусад эмүүд: кокаин, пробукол, папаверин, прениламин, лидофлазин, теродилин, вазопрессин, литийн бэлдмэл.
Дараах эх сурвалжаас LQTS-ийн талаар дэлгэрэнгүй уншина уу:
“Урт QT хам шинж” лекц Н.Ю. Киркина, А.С. Волнягина; Тула улсын их сургууль, Анагаах ухааны хүрээлэн, Тула ("Клиникийн анагаах ухаан ба эм зүй" сэтгүүл №1, 2018 ; хуудас 2 - 10) [унших];
"Эм хэрэглэх үед QT ба QTC интервалыг уртасгах эмнэлзүйн ач холбогдол" нийтлэл N.V. Фурман, С.С. Шматова; Саратовын Кардиологийн судалгааны хүрээлэн, Саратов ("Зүрх судлалын оновчтой эмийн эмчилгээ" сэтгүүл, 2013 оны №3) [уншсан];
"Урт QT хам шинж - клиник ба эмгэг физиологийн үндсэн талууд" нийтлэл Н.А. Цибулкин, Казань улсын анагаах ухааны академи ("Практик анагаах ухаан" сэтгүүл 2012 оны №5) [уншсан]
"Урт QT интервалын синдром" нийтлэл Роза Хадыевна Арсентьева, ОХУ-ын Бүгд Найрамдах Татарстаны Дотоод хэргийн яамны Эмнэлэг, ариун цэврийн албаны психофизиологийн оношлогооны төвийн функциональ оношлогооны эмч (Орчин үеийн клиникийн анагаах ухааны товхимол сэтгүүл № 1). 3, 2012) [унших];
нийтлэл "Урт QT хам шинж" хэсэг - "Эмийн аюулгүй байдал" (Земский доктор сэтгүүл №1, 2011) [уншсан]
нийтлэл "Одмол QT интервалын хам шинж" E.V. Мирончик, В.М. Пирочкин; "Гродно Улсын Анагаах Ухааны Их Сургууль" Боловсролын Байгууллагын Эмнэлгийн эмчилгээний тэнхим (GrSMU-ийн сэтгүүл, 2006 оны №4) [унших];
"Урт QT хам шинж - эмнэлзүйн зураг, оношлогоо, эмчилгээ" нийтлэл Л.А. Бокериа, А.Ш. Ревишвили, И.В. Проничевын нэрэмжит Зүрх судасны мэс заслын шинжлэх ухааны төв. А.Н. Бакулев РАМС, Москва ("Arrhythmology" сэтгүүлийн №4, 2005) [уншсан]
© Лаесус Де Лиро
- кардиомиоцитын зарим ионы сувгийн бүтэц, үйл ажиллагааг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог генетикийн хувьд нэг төрлийн бус удамшлын эмгэг. Эмгэг судлалын илрэлийн ноцтой байдал нь маш өргөн хүрээтэй байдаг - бараг шинж тэмдэггүй явцаас (зөвхөн электрокардиологийн шинж тэмдэг илэрдэг) хүнд дүлийрэл, ухаан алдах, хэм алдагдал хүртэл. Урт QT интервалын хам шинжийн тодорхойлолт нь электрокардиологийн судалгаа, молекул генетикийн шинжилгээний өгөгдөл дээр суурилдаг. Эмчилгээ нь эмгэгийн хэлбэрээс хамаардаг бөгөөд бета-хориглогч, магни, калийн бэлдмэлийг тогтмол эсвэл курс хэрэглэх, түүнчлэн дефибриллятор-кардиовертер суурилуулах зэрэг орно.
Ерөнхий мэдээлэл
Урт QT хам шинж нь зүрхний хэмнэл алдагдах, ухаан алдах, зүрхний гэнэтийн үхэлд хүргэдэг кардиомиоцит дахь ионы гүйдлийн дамжуулалт тасалдсан удамшлын шинж чанартай зүрхний бүлгийн эмгэг юм. Үүнтэй төстэй эмгэгийг анх 1957 онд Норвегийн эмч А.Жервел, Ф.Ланге-Нилсен нар илрүүлж, өвчтөний төрөлхийн дүлийрэл, ухаан алдах, QT интервалын уртасгах зэрэг өвчний хослолыг тодорхойлсон. Хэсэг хугацааны дараа 1962-64 онд хэвийн сонсголтой өвчтөнүүдэд ижил төстэй шинж тэмдгүүд илэрсэн - ийм тохиолдлуудыг К.Романо, О.Уорд нар бие даан тодорхойлсон байдаг.
Энэ нь цаашдын нээлтүүдийн нэгэн адил урт QT хам шинжийг Романо-Вард, Жервел-Ланге-Нилсен гэсэн хоёр эмнэлзүйн хувилбарт хуваахыг тодорхойлсон. Эхнийх нь аутосомын давамгайлсан механизмаар өвлөгддөг бөгөөд хүн амын дунд давтамж нь 5000 хүн ам тутамд 1 тохиолдол байдаг. Jervell-Lange-Nielsen төрлийн урт QT хам шинжийн давтамж нь 1-6:1,000,000 хооронд хэлбэлздэг бөгөөд энэ нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэр, илүү хүнд илрэлүүдээр тодорхойлогддог. Зарим мэдээллээр урт QT хам шинжийн бүх хэлбэр нь зүрхний гэнэтийн үхлийн гуравны нэг, нярайн гэнэтийн эндэгдэлийн 20 орчим хувийг эзэлдэг.
Шалтгаан ба ангилал
Одоогийн байдлаар мутаци нь урт QT интервалын синдром үүсэхэд хүргэдэг 12 генийг тодорхойлох боломжтой бөгөөд тэдгээр нь бүгд натри эсвэл калийн ионы гүйдлийг хариуцдаг кардиомиоцитын ионы сувгийн нэг хэсэг болох тодорхой уургийг кодлодог. Мөн энэ өвчний эмнэлзүйн явцын ялгаатай байдлын шалтгааныг олж мэдэх боломжтой байв. Аутосомын давамгайлсан Романо-Вардын хам шинж нь зөвхөн нэг генийн мутацийн улмаас үүсдэг тул шинж тэмдэггүй эсвэл дор хаяж сонсголын бэрхшээлтэй байж болно. Jervell-Lange-Nielsen төрлийн хувьд хоёр генийн согог байдаг - энэ сонголт нь зүрхний шинж тэмдгүүдээс гадна хоёр талын мэдрэхүйн дүлийрэл дагалддаг. Өнөөдөр ямар генийн мутаци нь урт QT хам шинжийг үүсгэдэг болохыг мэддэг.
- Урт QT хам шинж 1 төрөл (LQT1) 11-р хромосом дээр байрлах KCNQ1 генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ генийн согог ихэвчлэн энэ өвчний үед илэрдэг. Энэ нь кардиомиоцитын калийн сувгийн (lKs) нэг сортын альфа дэд нэгжийн дарааллыг кодлодог.
- Урт QT хам шинж 2 төрөл (LQT2)Энэ нь 7-р хромосом дээр байрлах KCNH2 генийн согогоос үүдэлтэй бөгөөд өөр төрлийн калийн сувгийн (lKr) альфа дэд нэгж болох уургийн амин хүчлийн дарааллыг кодлодог.
- Урт QT хам шинж 3 төрөл (LQT3) 3-р хромосом дээр байрлах SCN5A генийн мутациас үүдэлтэй. Эмгэг судлалын өмнөх хувилбаруудаас ялгаатай нь кардиомиоцит дахь натрийн сувгийн үйл ажиллагаа тасалдсан тул энэ ген нь натрийн сувгийн (lNa) альфа дэд нэгжийн дарааллыг кодлодог.
- Урт QT хам шинж 4 (LQT4)- 4-р хромосом дээр байрлах ANK2 генийн мутациас үүдэлтэй өвчний нэлээд ховор хувилбар. Түүний илэрхийлэлийн бүтээгдэхүүн нь хүний биед миоцитын бичил гуурсан хоолойн бүтцийг тогтворжуулахад оролцдог анкирин В уураг бөгөөд мэдрэлийн эсүүд болон торлог бүрхэвчийн эсүүдэд ялгардаг.
- Урт QT хам шинж 5 төрөл (LQT5)– 21-р хромосом дээр нутагшсан KCNE1 генийн согогийн улмаас үүсдэг өвчин. Энэ нь lKs төрлийн калийн сувгийн бета дэд нэгж болох ионы сувгийн уургуудын нэгийг кодлодог.
- Урт QT хам шинж 6 төрөл (LQT6) 21-р хромосом дээр байрлах KCNE2 генийн мутациас үүдэлтэй. Түүний илэрхийллийн бүтээгдэхүүн нь lKr төрлийн калийн сувгийн бета дэд нэгж юм.
- Урт QT хам шинж 7 төрөл(LQT7, өөр нэр нь Андерсений хам шинж, 70-аад онд энэ өвчнийг тодорхойлсон хүүхдийн эмч Э. Д. Андерсений нэрэмжит) 17-р хромосом дээр байрлах KCNJ2 генийн согогийн улмаас үүсдэг. Эмгэг судлалын өмнөх хувилбаруудын нэгэн адил энэ ген нь калийн сувгийн уургийн гинжний аль нэгийг кодлодог.
- Урт QT хам шинж 8 төрөл(LQT8, өөр нэр нь энэ өвчнийг тодорхойлсон К.Тимотигийн нэрэмжит Тимотийн хам шинж) 12-р хромосом дээр байрлах CACNA1C генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ ген нь L хэлбэрийн кальцийн сувгийн альфа 1 дэд хэсгийг кодлодог.
- Урт QT хам шинж 9 төрөл (LQT9) 3-р хромосом дээр байрлах CAV3 генийн согогийн улмаас үүссэн. Түүний илэрхийлэлийн бүтээгдэхүүн нь кардиомиоцитын гадаргуу дээр олон бүтэц үүсэхэд оролцдог кавеолин 3 уураг юм.
- Урт QT хам шинж 10 төрөл (LQT10)- энэ төрлийн өвчний шалтгаан нь SCN4B генийн мутацид оршдог бөгөөд энэ нь 11-р хромосом дээр байрладаг бөгөөд натрийн сувгийн бета дэд хэсгийн амин хүчлийн дарааллыг хариуцдаг.
- Урт QT хам шинж 11 төрөл (LQT11) 7-р хромосом дээр байрлах AKAP9 генийн согогийн улмаас үүсдэг. Энэ нь тодорхой уураг кодлодог - центросомын А-киназа ба Голги цогцолбор. Энэ уургийн үйл ажиллагаа өнөөг хүртэл хангалттай судлагдаагүй байна.
- Урт QT хам шинж 12 төрөл (LQT12) 20-р хромосом дээр байрлах SNTA1 генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ нь кардиомиоцит дахь натрийн сувгийн үйл ажиллагааг зохицуулахад оролцдог синтропины уургийн альфа-1 дэд нэгжийг кодлодог.
Урт QT интервалын хам шинжийн генетикийн олон янз байдлыг үл харгалзан түүний эмгэг жамын ерөнхий холбоосууд нь хэлбэр тус бүрийн хувьд ижил байдаг. Энэ өвчин нь тодорхой ионы сувгийн бүтцийн эвдрэлээс үүдэлтэй байдаг тул сувагопати гэж ангилдаг. Үүний үр дүнд миокардийн реполяризацийн үйл явц нь ховдолын янз бүрийн хэсэгт жигд бус, нэгэн зэрэг явагддаггүй бөгөөд энэ нь QT интервалыг сунгахад хүргэдэг. Нэмж дурдахад миокардийн симпатик мэдрэлийн тогтолцооны нөлөөнд мэдрэмтгий байдал мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, энэ нь амь насанд аюултай ховдолын фибрилляци үүсгэдэг тахиарритми үүсэх шалтгаан болдог. Үүний зэрэгцээ, урт QT интервалын хам шинжийн янз бүрийн генетикийн төрлүүд нь тодорхой нөлөөнд өөр өөр мэдрэмжтэй байдаг. Жишээлбэл, LQT1 нь бие махбодийн үйл ажиллагааны үеэр синкопийн дайралт, хэм алдагдалаар тодорхойлогддог бол LQT2 нь чанга, хурц дуугаар ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг бол LQT3-ийн хувьд эсрэгээр тайван байдалд хэм алдагдал, фибрилляци үүсдэг. ) илүү нийтлэг байдаг.
Урт QT интервалын шинж тэмдэг
Урт QT хам шинжийн илрэл нь нэлээд олон янз байдаг. Jervell-Lange-Nielsen-ийн эмнэлзүйн илүү хүнд хэлбэрийн үед өвчтөнүүд дүлийрэх, байнга ухаан алдах, толгой эргэх, сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Үүнээс гадна, зарим тохиолдолд эпилепситэй төстэй уналтууд энэ нөхцөлд бүртгэгддэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн буруу оношлогоо, эмчилгээ хийхэд хүргэдэг. Зарим генетикчдийн үзэж байгаагаар QT урт синдромтой өвчтөнүүдийн 10-25% нь буруу эмчилгээ хийлгэж, зүрхний болон нярайн гэнэтийн үхэлд хүргэдэг. Тахиарритми болон синкоп үүсэх нь гадны нөлөөллөөс хамаардаг - жишээлбэл, LQT1-ийн үед энэ нь биеийн хүчний үйл ажиллагааны дэвсгэр дээр, LQT2-ийн үед ухаан алдах, ховдолын фибрилляци нь хурц, чанга дуу чимээнээс үүдэлтэй байж болно.
Урт QT хам шинжийн хөнгөн хэлбэр (Romano-Ward төрөл) нь түр зуурын синкоп (ухаан алдах) болон тахиарритмийн ховор дайралтаар тодорхойлогддог боловч сонсголын бэрхшээлтэй байдаг. Зарим тохиолдолд энэ өвчний хэлбэр нь электрокардиографийн өгөгдлөөс бусад тохиолдолд огт илэрдэггүй бөгөөд эмнэлгийн үзлэгийн үеэр санамсаргүй олддог. Гэсэн хэдий ч QT урт хам шинжийн ийм явцтай байсан ч ховдолын фибрилляцийн улмаас зүрхний гэнэтийн үхлийн эрсдэл эрүүл хүнтэй харьцуулахад хэд дахин өндөр байдаг. Тиймээс энэ төрлийн эмгэг нь нарийн судалгаа, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ шаарддаг.
Оношлогоо
Урт QT интервалын хам шинжийн оношийг өвчтөний эрүүл мэндийн түүх, электрокардиологи, молекул генетикийн судалгаанд үндэслэн хийдэг. Өвчтөнийг асууж байх үед ухаан алдах, толгой эргэх, зүрх дэлсэх зэрэг шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илэрдэг боловч эмгэгийн хөнгөн хэлбэрийн үед тэдгээр нь байхгүй байж болно. Заримдаа ижил төстэй илрэлүүд өвчтөний хамаатан садны аль нэгэнд тохиолддог бөгөөд энэ нь өвчний гэр бүлийн шинж чанарыг илтгэнэ.
Урт QT интервалын хам шинжийн аль ч хэлбэрийн хувьд ЭКГ-д өөрчлөлтүүд илрэх болно - QT интервал 0.6 секунд ба түүнээс дээш болж нэмэгдэх, магадгүй Т долгионы далайц ихсэх. Ийм ЭКГ-ын шинж тэмдгүүдийн төрөлхийн дүлийрэлтэй хавсарч байгааг харуулж байна. Jervell-Lange-Nielsen хам шинж илрэх. Нэмж дурдахад тахиарритмийн дайралтыг тодорхойлохын тулд өдрийн турш зүрхний үйл ажиллагааг Холтероор хянах шаардлагатай байдаг. Орчин үеийн генетикийн аргуудыг ашиглан урт QT интервалын хам шинжийг тодорхойлох нь энэ өвчний бараг бүх генетикийн төрлүүдэд боломжтой болсон.
Урт QT хам шинжийн эмчилгээ
Урт QT хам шинжийн эмчилгээ нь нэлээд төвөгтэй байдаг тул олон мэргэжилтнүүд энэ өвчний зарим дэглэмийг санал болгож, заримыг нь үгүйсгэдэг боловч энэ эмгэгийг эмчлэх цорын ганц протокол байдаггүй. Бета-хориглогчдыг бүх нийтийн эм гэж үздэг бөгөөд тэдгээр нь тахиарритми, фибрилляци үүсэх эрсдлийг бууруулж, миокардид симпатик нөлөөллийн түвшинг бууруулдаг боловч LQT3-д үр дүнгүй байдаг. Урт QT хам шинжийн 3-р хэлбэрийн хувьд хэм алдагдалын эсрэг В1 ангиллын эмийг хэрэглэх нь илүү үндэслэлтэй юм. Өвчний эмчилгээний эдгээр онцлог нь эмгэгийн төрлийг тодорхойлохын тулд молекул генетикийн оношлогооны хэрэгцээг нэмэгдүүлдэг. Тахиарритми байнга тохиолддог, фибрилляци үүсэх өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд зүрхний аппарат эсвэл дефибриллятор-кардиовертер суулгахыг зөвлөж байна.
Урьдчилан таамаглах
Ихэнх шинжээчдийн үзэж байгаагаар урт QT хам шинжийн таамаглал тодорхойгүй байна, учир нь энэ өвчин нь олон төрлийн шинж тэмдгээр тодорхойлогддог. Үүнээс гадна, электрокардиографийн өгөгдлөөс бусад тохиолдолд эмгэгийн илрэл байхгүй байгаа нь гадны болон дотоод хүчин зүйлийн нөлөөн дор үхлийн ховдолын фибрилляци гэнэт үүсэх баталгаа болохгүй. Урт QT интервалын хам шинж илэрсэн тохиолдолд зүрхний нарийн шинжилгээ хийх, өвчний төрлийг генетикийн тодорхойлох шаардлагатай. Хүлээн авсан өгөгдөл дээр үндэслэн зүрхний гэнэтийн үхлийн магадлалыг бууруулах эмчилгээний схемийг боловсруулж, эсвэл зүрхний аппарат суулгах шийдвэр гаргадаг.
