يختفي انحلال البشرة الفقاعي على مر السنين. انحلال البشرة الفقاعي

ربما لم يكن هناك شخص واحد في الغرفة،

الذي لن يبدأ بالبكاء من الدقائق الأولى.

يُطلق على هؤلاء الأطفال اسم "أطفال الفراشة". وراء الاسم الجميل يكمن الألم اللاإنساني.

لا يُعرف سوى القليل عن المرض المسمى انحلال البشرة الفقاعي. نادر الطفرات الجينيةتسبب ظهور بثور على جلد الأطفال الصغار، وأي ملامسة لهم تسبب آلاماً لا تطاق. أمي لا تستطيع حتى أن تعانق طفلها. هذا المرض غير قابل للشفاء حاليًا، ولكن مع الرعاية المناسبة يمكن تخفيف معاناة الطفل.

إن إنتاج "تأثير الفراشة"، الذي أخرجه فريق أليكسي أغرانوفيتش، لن ينسى أبدًا الحاضرون في قاعة مركز مسرح فسيفولود مايرهولد. جرت كل الأحداث داخل الأسلاك الشائكة - هكذا يختبر "أطفال الفراشة" العالم. تظهر على الشاشة صور لثلاثة أشخاص: مسؤول وطبيب وأب. يجادل الأولان بهدوء وبُعد بأن لديهم بالفعل ما يكفي من العمل ولا يمكنهم فعل أي شيء. الأب الذي تخلى عن عائلته (حسب الإحصائيات، هذا ما يحدث في أغلب الأحيان) يسأل من الشاشة: “هل تستطيع تقبيل زوجتك وطفلك وراء الجدار لا يتوقف عن الصراخ من الألم لثانية واحدة؟” وعلى هذه الخلفية - مقطع فيديو آخر لممثلات روسيات مشهورات من إنجيبورجا دابكينايت إلى داريا موروز - يقرأن رسائل أمهاتهن بصوت عالٍ. من المحتمل أن دوائر الجحيم التسع لا تقارن بيوم واحد في حياتهم. ما لم يختبروه: كيف صرخ الأطفال عندما تمزقت جلودهم وهم أحياء، وكيف لم يتمكنوا من العثور عليها أو تحمل تكاليفها الدواء الصحيحكيف حول الأطباء غير المؤهلين الأطفال إلى أشخاص معاقين تقريبًا... لكن على الرغم من كل شيء، تقول هؤلاء النساء المذهلات إنه حتى لو كن يعرفن كل شيء قبل الحمل، فلن يتخلين أبدًا عن أطفالهن في حياتهن.

تصوير جان كومانز

الممثل فاديم ديمشوغ، الذي يلعب دور الأطفال، جلس القرفصاء قرب نهاية العرض وطرح السؤال بهدوء: "لماذا نحن هنا؟... ألم يكن من الأفضل لنا ألا نعيش ولم نولد؟" " الجواب سلبي: مهما حدث، فإن التعطش للحياة يعيش دائمًا في الجسم الأكثر مرضًا. "لقد تحدثت مع أشخاص من مؤسسة بيلا، التي تساعد الأطفال المرضى. وأخبرتنا الممثلة داريا موروز أن الأطفال المصابين بهذا المرض، لا أعرف السبب، كلهم ​​إيجابيون للغاية ومبهجون ومبهجون.

أريد حقًا أن يتم تضمين هذا الأداء في الذخيرة الدائمة. بحيث قدر الإمكان المزيد من الناسكان يعرف عن هذا المرض (ضعف الوعي هو أحد المشاكل الرئيسية؛ ونادرا ما يعرف الأطباء كيفية إجراء التشخيص الصحيح و علاج غير لائقجلب معاناة لا تطاق). وأيضًا حتى ننسى أنفسنا ومشاكلنا لثانية واحدة على الأقل. وفي المرة القادمة التي اشتكوا فيها من مشاكل الجلد وعدم القدرة على العثور على طبيب تجميل جيد، تذكروا هؤلاء الأطفال. وأن معظم المتخصصين الموهوبين يذهبون إلى التجميل، لأنه من الممكن كسب أموال كبيرة هناك. وفي الوقت نفسه، لم يتم العثور بعد على علاج لانحلال البشرة الفقاعي.

ولا تكاد تكون الدولة متورطة في مشكلة هؤلاء الأطفال - ولم يتم إدراج انحلال البشرة الفقاعي إلا مؤخرًا في سجل الأمراض. لكن في روسيا توجد مؤسسة بيلا التي تساعد "أطفال الفراشة". وقد حظي عمله بدعم العديد من الممثلات والشخصيات العامة وشركة أوميغا.

الممثلة ورئيس مجلس أمناء مؤسسة بيلا كسينيا رابابورت:

"عندما اتصلت بي مؤسسة بيلا لطلب التعبير عن قصة خيالية للأطفال المرضى، وافقت، وجاء إلي ممثل المؤسسة يقود سيارة باهظة الثمن. لقد أصبحت على الفور حذرة بشأن نوع الصندوق المخصص لمساعدة الأطفال، فنظرت إليّ وقالت: "هذا هو الشيء الوحيد المتبقي لي من الحياة الماضية" عاشت جوليا حياة سعيدة جدًا ومزدهرة جدًا. وولد طفل مريض بانحلال البشرة الفقاعي... لم أكن أعلم حتى أن هناك عالمًا من الألم اليائس، حيث يصف الأطباء برمنجنات البوتاسيوم والأخضر اللامع، وهم لا يعرفون شيئًا عن المرض، وفي الأشهر الأولى يسببون آلامًا لا تطاق. المعاناة، بحيث يختفي الجلد بالكامل تقريباً. عندما بدأت في البكاء، قالت يوليا: "ما الذي تتحدث عنه، لا يزال وضعي جيدًا جدًا، لدي طفل في هذا العمر هو الوحيد في بلدنا الذي لديه أظافر". بغض النظر عن مدى رعب إدراك ذلك، فإن قصة يوليا هي قصة سعيدة. كيف لها أن تكون هكذا في مثل هذا الموقف؟ بعض الأطفال لديهم جلد على رؤوسهم فقط، والبعض الآخر ليس لديه المال لشراء الضمادات والضمادات المناسبة، والبعض الآخر ليس لديه معلومات حول ماهية هذا المرض وماذا يفعل. ووفقا لتقديراتنا، هناك حوالي 4000 طفل في روسيا مصابون بهذا المرض، وقد عثرنا حتى الآن على 200 طفل فقط. ولكننا نأمل حقا في العثور عليهم جميعا.

وأخيرا سأخبرك قصة جيدة: عندما أنجبت أم بديلة طفلين - أحدهما كان يتمتع بصحة جيدة والآخر كان مريضًا بانحلال البشرة الفقاعي. قرر الوالدان أخذ الأصحاء فقط إلى المنزل. دخل أنطون دار الأيتام، ولم يكن لديه فرصة للبقاء على قيد الحياة. ولكن بعد ذلك تدخل القدر: تم تبني أنطون من قبل زوجين أمريكيين، واليوم يعيش الصبي معهم، ولديه أخ، كما اتضح فيما بعد، ولد معه في نفس العام وفي نفس اليوم. لقد أرسلنا مؤخرًا صورًا له يبدو فيها سعيدًا للغاية ويتمتع بصحة جيدة تقريبًا.

الشخصية العامة فاليري بانوشكين:

"لقد بدأت الأنشطة الاجتماعية لمساعدة الأطفال منذ حوالي 15 عامًا. إنه أمر مخيف أن نتذكره، ولكن في ذلك الوقت كان من المستحيل العثور على تمويل للأطفال الذين يعانون من مرض عضال. الناس ببساطة لا يريدون إضاعة وقتهم وأموالهم على هؤلاء الأشخاص الذين لا يمكن مساعدتهم. لم يقولوا ذلك في وجهي، لكن كل شيء كان واضحًا بالفعل. واليوم الحمد لله تغير الوضع وتغير الناس الذين كانوا يأتون للجمعيات الخيرية. اليوم نفهم: نعم، لا يمكن إنقاذ هؤلاء الأطفال، لكن هذا لا يعني أنه لا يمكن مساعدتهم.

الممثلة داريا موروز:

"اتصل بي ليشا أجرانوفيتش، زوج فيكا تولستوغانوفا، وأخبرني أن كسينيا رابابورت أصبحت رئيسة مجلس أمناء مؤسسة بيلا، التي تساعد الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي. هذا مرض رهيب، يصنف على أنه نادر، وهو ما لم تتم دراسته بشكل صحيح في بلادنا - عندما يتقشر جلد الطفل... المرض نادر وغير قابل للشفاء. طلب المشاركة في حدث المؤسسة - كان عليه أن يأتي في المساء ويقرأ رسائل أمهات هؤلاء الأطفال من على المسرح. قد وافقت. بطبيعة الحال.

ورغم أن هذا المرض الوراثي نادر، إلا أن الدولة لا تقدم أي فوائد للأمهات لأطفالهن المرضى، ولا تتم دراسة المرض، ولا يوجد دواء لعلاجه. توجد في ألمانيا مستشفيات يمكنها تقديم الرعاية المناسبة للأطفال المرضى، لكن في بلادنا تغض الدولة الطرف عن هذا المرض وعدد من الأمراض النادرة الأخرى.

وصلت في المساء، وعندما قرأنا رسائل هؤلاء الأمهات، انفطر قلبي من الألم. هؤلاء النساء الفقيرات، غالبًا ما تخلى عنهن أزواجهن، الذين هربوا، غير قادرين على المشاركة، لرؤية معاناة الأطفال... بعد كل شيء، لا يمكن حتى التقاط الأطفال، أو تقبيلهم، أو مداعبتهم - فجلدهم يتقشر على الفور. ويسمى هذا المرض أيضًا بتأثير الفراشة. هذا مخيف. كيف يمكن أن نساعد؟ ويمكننا كإعلاميين أن نتحدث ونكتب عن هذا الأمر، ونلفت الانتباه إلى هذه المشكلة بما يحقق مشاركة الشعب والدولة في حياة هذه الأسر. هناك حاجة إلى المساعدة في توفير مواد التضميد، وفي تعليم الأمهات كيفية رعاية هؤلاء الأطفال، وكيفية التعامل نفسياً مع هذه الحالة. تدعم المؤسسة هؤلاء الأطفال بأفضل ما تستطيع. والآن، آمل أن يتم إنشاء قسم في المستشفى لهؤلاء الأطفال. "لقد تم العثور على أطباء ناشطين مستعدين لدراسة هذا المرض وعلاجه".

يوليا تاتارسكايا (أوميغا):

ستيفان بيتر (مجموعة سواتش)، يوليا تاتارسكايا (أوميغا)، كسينيا رابابورت وأندري إيفدوكيموف (أوميغا)

"في العام الماضي، أصبحت كسينيا صديقة لعلامة أوميغا التجارية في روسيا. لأننا كشركة ندعم عددًا من المشاريع الاجتماعيةثم توجهت إلينا كسينيا بطلب دعم مؤسسة بيلا القسم الروسي منظمة خيريةديبرا الدولية (http://www.debra-international.org). وأصبحت وصية لهم في العام الماضي أيضا. الصندوق صغير جدًا وصغير جدًا. "تأثير الفراشة" هو الحدث الثاني الذي يعقدونه. ولكن على الرغم من ذلك، فقد أطلقت عليهم شركة Debra International لقب الصندوق المحلي الأكثر فعالية بين أولئك الذين يعملون في مشكلة EB.

فيرا كوستامو

يتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة كل أربع سنوات في 29 فبراير، لكن هذا ليس سببًا لنسيان هؤلاء الأشخاص في الوقت المتبقي. طفل واحد لكل 50 ألف ولادة - هذه هي إحصائيات الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بانحلال البشرة الفقاعي. فقط في عام 2012 تم إدراج هذا المرض في قائمة الأيتام.

رومكا - "الفراشة"

- يستسلم! — ينزلق Romka على الأرضية الناعمة مرتديًا شبشب كروكس. أسلحة من عصور مختلفة في أيدينا: فأس ومدفع رشاش. تأوهت وأغرق ببطء على الحائط. في الحرب، كما هو الحال في الحرب. يختفي رومكا ويختلس النظر من مكان ما خلف الأريكة.

أحاول ألا أبتعد عنه أكثر من بضع خطوات حتى أتمكن من مد يدي في الوقت المناسب وأمنع الصبي من ضرب نفسه. بالنسبة لرومكا، يعتبر كل خدش صغير إصابة خطيرة؛ فالجلد هش للغاية لدرجة أنه يمكن أن يتمزق. إنه "طفل الفراشة".

قصص اطفال نادرة الامراض الوراثية، انحلال البشرة الفقاعي (EB)، متشابهة. والدان يتمتعان بصحة جيدة، وطفل طال انتظاره، وصدمة في مستشفى الولادة، وأشهر في العناية المركزة وهروب من المنزل.

"طلبوا من ابنتي على الفور أن تكتب رفضًا للتخلي عن الطفل، وأنه لن يعيش، ولن يتخلوا عنه. في تلك اللحظة كنت أعمل في عيادة للأطفال، وبناءً على نصيحة الأطباء، قمنا بلفها "لقد سرقوه. لقد سرقوه ببساطة. حتى أنهم أرسلوا لنا سيارة إسعاف، لكننا لم نفتح الباب..." (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا).

ولم تكن رومكا استثناءً. تتذكر الأم فيرا: "قالت حماتي، طبيبة الأطفال التي تتمتع بخبرة 40 عامًا، إنها لم تر شيئًا كهذا من قبل".

نحن نشرب الشاي، وأشاهد رومكا وهو يغمس المربى بعناية في الماء حتى يذوب السكر. تُقطع قشرة الخبز، ويجب أن يكون الطعام طرياً حتى لا يؤذي الغشاء المخاطي. ارتد قفازات أو ضمادات خاصة طوال الوقت - لتناول الطعام واللعب والرسم.

"الآن يبلغ عمر رومكا 5 سنوات تقريبًا، وأحيانًا في الشارع يسألون: "رجل حقيقي، مغطى بالضمادات، ومغطى بالجروح. وأين شق طريقه – عبر الشجيرات؟" أجيب: "إلى الحياة..."، تقول أمي.

"قال الطبيب على الفور أن هذا لا يمكن علاجه. وفي روسيا لا توجد مراكز طبية حيث يتم رعاية هؤلاء المرضى، ولا يتم إجراء أي بحث، ولا توجد أدوية جيدة و الضمادات"(من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا).

تقوم فيرا بإخراج صندوق بلاستيكي كبير وشفاف. ويمكن ملاحظة أنها مليئة بالأدوية إلى الأعلى. سيستمر هذا العرض لبضعة أيام فقط من الإجراءات. تتسلق رومكا بطاعة على الأريكة وتظهر ذراعيها وركبتيها وظهرها. ويتشكل جلد رقيق بدلاً من الجلد المصاب عدة مرات. عندما يتم ضربها أو الضغط عليها حيث يصاب الطفل العادي بكدمات، ستظهر فقاعة رومكا على الفور. وإذا لم تثقبه أمي بإبرة معقمة في الوقت المناسب، فسوف ينمو.

تنفق عائلات "أطفال الفراشة" من 30 إلى 150 ألف روبل شهريًا على ضمادات الطفل. المبلغ يعتمد على شكل المرض.

"مراهم تحتوي على الزنك للسحجات، والمواد الهلامية للجروح الصغيرة، ومراهم الظهارة للأسطح المتآكلة، ومراهم المضادات الحيوية للمناطق المصابة، والمراهم الدهنية لتجفيف القشور، والمراهم المرطبة لسطح الجلد غير المصاب، وكذلك المراهم والمواد الهلامية للثة، المطهرات، 2-3 أنواع من مسكنات الألم، الضمادات، المناديل، الفوط، اللصقات غير المؤلمة، الضمادات المرنة ذاتية التثبيت - هذه مجرد قائمة غير كاملة بكل ما يحتاجه "طفل الفراشة" ..." (من رسائل الأمهات إلى BELA مؤسسة).

وفقا للإحصاءات، فإن "الفراشات" مع شكل حاد من EB لا تعيش حتى 25 عاما. العلاج المبكرتم تقليصه إلى شيء واحد - مصبوغ باللون الأخضر أو ​​الأزرق، وضمادات، في الصباح كان كل شيء مبللاً وبدأت الإجراءات من جديد. وهكذا لمدة عشر سنوات. وفي النهاية، في هذا المكان أ جرح لا يلتئم. ثم على نقاط الضعف- ورم. كل هذا ينتهي بسرطان الجلد.

يجب أن تحمل كل غلاية كلمة "BELA" مكتوبة عليها.

معلومات عن الادوية الجديدة, الطرق الصحيحةوصلت الضمادات إلى روسيا مع ظهور مؤسسة BELA (انحلال البشرة الفقاعي: العلاج والتكيف). ومن الناحية القانونية، سيكون عمر الصندوق عامين في الأول من مارس/آذار، ويعمل منذ أكتوبر/تشرين الأول 2010. على مدى عدة سنوات من وجود المنظمة، حرص المتطوعون والموظفون في المؤسسة على إدراج EB في قائمة الأمراض اليتيمة، ووحدوا آباء "أطفال الفراشات" وجعلوا المشكلة مرئية.

منذ فبراير 2012، بناء على طلب المؤسسة، تم إدراج EB في قائمة الأمراض اليتيمة. وبفضل هذا، توقفت الأمهات أخيرًا عن سماع أن المرض لم يكن مدرجًا في القائمة. الآن، إذا رغبت في ذلك، يمكن للمسؤولين في المناطق تخصيص أموال لمرضى EB. الآن تشارك المؤسسة، إلى جانب المركز العلمي والعملي الدولي لأمراض الجلد والتناسلية والتجميل، في برنامج يهدف إلى تخصيص أموال من الميزانية لتوفير الأدوية إلى "فراشات" موسكو.

تحليل الحمض النووي للجينات الرئيسية المسؤولة عن تطور معظم أشكال EB، وهو أمر ضروري لهذا الغرض العلاج المناسب، كان من الممكن في السابق القيام بذلك فقط في ألمانيا. اعتبارًا من 28 فبراير من هذا العام سيتم تصنيعه في روسيا.

تقول ألينا: "استثمرت المؤسسة الأموال في العمل البحثي للبحث عن طفرات في الجينات. إذا أتيت إلى مختبر عادي وأردت إجراء اختبارات انحلال البشرة الفقاعي، فسيقومون بفحصك عبر 5 جينات. تكلفة مثل هذه الدراسة ما يقرب من 450 ألف روبل. الآن قمنا بتبسيط المهمة وبإحالة من عالم الوراثة، يمكنك دراسة الجين المسؤول عن شكل أو آخر من أشكال EB، ودفع أقل عدة مرات. يقع المختبر في المركز العلمي الروسي بالنسبة للكيمياء التي تحمل اسم الأكاديمي بي في بتروفسكي من الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، فإن تكلفة التحليل مع الإحالة من الصندوق ستكون بخصم 30%، وللأسف لا يمكن تغطية جميع النفقات، علاوة على ذلك، لا يمكننا المساعدة الآباء الذين فقدوا طفلهم ويريدون الخضوع للفحص."

بالنسبة لتلك العائلات التي لديها "طفل فراشة" ويريد الوالدان طفلاً ثانياً، فقد أصبحت إمكانية التشخيص قبل الولادة متاحة. في الأسبوع العاشر من الحمل، يتم إجراء التحليل، وفي الأسبوع 12-14 تتلقى الأم النتائج. تقول بعض الأمهات إنه على الرغم من علمهن بأن الطفل مريض، إلا أنهن ما زلن ينتظرنه. شخص ما، على العكس من ذلك، يعرف ما هي المعاناة التي تنتظر الطفل، ينهي الحمل. هناك أيضًا تشخيص جنيني، لكن لا يتم إجراؤه في روسيا.

"كان ساشا يتألم باستمرار، وكان يصرخ بشدة لدرجة أن الجيران كانوا يطرقون حائطنا... (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا)."

لدى "الفراشات" المولودة حديثًا فرصة لتجنب الإعاقة العميقة التي يعاني منها الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سبع سنوات. وهذا يتطلب نظاما يعمل، على سبيل المثال، في ألمانيا. عندما تأتي ممرضة زائرة على الفور لرؤية مولود جديد مصاب بـ EB، تعلمه كيفية تضميد الطفل ومراقبته.

"لقد استغرق الأمر منا ستة أشهر حتى تبقى الندبات البيضاء بدلاً من "بصمات الأصابع" للطاقم الطبي. ليس لدى ناستيا أي ندوب أخرى. جميع المسامير التي انخلعت هي من تلك الجروح. خلال الشهر الأول من حياتها، تم إصلاح هذا الضرر تم إجراؤه على بشرتها لدرجة أنه من الصعب تخيله" (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

"إن موقف المؤسسة هو بناء شيء ما في روسيا. يمكنك إرسال الأطفال إلى ما لا نهاية للعلاج في الخارج، ولكن بعد ذلك يعودون، ولكن هنا لا يوجد حتى نظام إعادة التأهيل،" تواصل ألينا كوراتوفا. – نحن نبني نظام رعاية للبلد بأكمله. ومن الناحية المثالية، أود أن أرى ممرضات حاضنات في كل منطقة. هدفنا هو أن يكون كل إبريق شاي مكتوبًا عليه "BELA". حتى تعرف كل مدينة أن هناك مثل هذا الصندوق ويمكننا المساعدة".

لقد تم التغلب على فراغ المعلومات المطلق الذي كان موجودًا طوال هذه السنوات حول الأطفال المصابين بـ EB. هناك مقتطفات من الأطفال سجلات طبيةحيث يقترح الأطباء، بعد تقديم توصيات للعلاج، الاتصال بمؤسسة BELA.

"في الخريف، اتصل بي رجل من بلدة صغيرة بالقرب من أوفا وأخبرني أن ابنته الثالثة ولدت مع EB، وهي ووالدتها في المستشفى لمدة شهرين. والأسرة تريد التخلي عن الفتاة. " وبدون تفاصيل أخبرته بما ينتظر ابنتهم في المنزل الطفلة، سأل ماذا يفعل، نصحته أن يأخذ زوجته وابنته إلى المنزل، وستعلمه المؤسسة كيفية رعاية الطفلة، وبعد شهر، تقول ألينا: "أرسل لنا وثائق لتسجيل الفتاة في المؤسسة. كل شيء سار على ما يرام".

ترسل المؤسسة حزمًا شهرية تحتوي على الأدوية إلى أولياء الأمور وتقدم استشارات على مدار 24 ساعة عبر الهاتف وSkype.

يأكل وسائل غير مكلفةعلى سبيل المثال "Branolind" الذي يستخدم في ممارسة الحروق. هناك منتجات باهظة الثمن من الشركة المصنعة Molnlycke Health Care. وتحاول المؤسسة شراء كميات كافية من هذه الأدوية التي تأتي إلى روسيا.

"إذا كانت الأم لديها مال - يتم تزويد الطفل بالضمادات، وإذا لم يكن هناك مال - عش قدر ما تستطيع. إنه أمر مخيف عندما ينفد المال ... تمامًا ... ثم يصرخ طفلك من الألم ليلاً، ويتمزق من الملاءة أو البطانية الملتصقة بهم من الجروح، وأثناء النهار تلتصق الملابس بالجسم ومرة ​​أخرى - الألم والصراخ. صدقوني، إنه أمر مخيف..." (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا).

يضم الصندوق الآن 25 شخصًا وحوالي 150 متطوعًا. بالنسبة للجزء الأكبر، هؤلاء هم الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و 35 عاما.

تقول ألينا: "أريد حقًا تغيير النظام. وبشكل أكثر دقة، خلق فرصة في النظام حتى يكون هناك أشخاص مصابون بـ EB. والآن لم يعودوا موجودين".

تتضمن خطط المؤسسة عرضًا في مسرح مالي للدراما في سانت بطرسبرغ مخصص للأشخاص الذين يعانون من EB، وبرنامج تعليمي متعدد الوسائط، والعمل مع المناطق، واحتفال على شرف الذكرى السنوية الثانية للمؤسسة، والذي سيحضره حوالي 60 شخصًا. الفراشات."

الواقع المضمد

"إنه يحلم بأشياء طبيعية جدًا بالنسبة للأطفال الآخرين لدرجة أنهم لا يفكرون فيها حتى. بدون مساعدة أحبائهم، الأكل، الكتابة، الرسم، الجري، القفز، الذهاب إلى المدرسة، ركوب الدراجة، التزلج.. ". (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة بيلا)."

جميع البلوزات بها درزات متجهة للخارج، والأحذية ناعمة فقط - فنحن نرتدي ملابسنا للنزهة. أنا ورومكا نسير في الشارع باتجاه مركز تنمية الأطفال. أنا وأمي لا نعرف ما إذا كانت رومكا قلقة، لكننا خائفون للغاية. أسئلة وتفسيرات، أطفال يركضون ويلعبون بسرعة، آباء آخرون.

"بمجرد أن أخرج، يحدق الجميع في طفلي الصغير، الأمر صعب للغاية من الناحية العقلية، خاصة عندما يسألون باستمرار: ما مشكلة طفلك؟ يتجمع الأطفال حولنا ويشيرون بأصابعهم، ويصرخون خلفنا، مثل، انظروا، من المحتمل أن والدتها تضربها!" (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

رومكا، الذكية والمحسنة، سعيدة محاطة بالأطفال. عندما يدفعونه ويؤذونه عن طريق الخطأ، يبتسم فقط. بشكل عام، خلال الأشهر التي عرفت فيها رومكا، لم يبكي أبدًا. على الرغم من أنه لا يعرف حتى كيف يعني العيش بدون ألم.

"لا، لم أكرس حياتي لها، بل أصبحت معنى حياتي. لا أتردد في لمسها بشكل صحيح، آخذ القنية بيد ثابتة وأحرر الفقاعات من السائل. و "أنا لا أبكي. أبدا معها! يجب أن ترى ابتسامتي فقط! ومثل التعويذة، أقول: قريبا، قريبا جدا، سيجدون هذا العلاج اللعين! " (من رسائل الأمهات إلى مؤسسة BELA).

هناك العديد من اللحظات الممتعة أثناء انتظار الطفل، لكن كل أم حامل تقريبًا مرة واحدة على الأقل خلال فترة الحمل بأكملها يطاردها الخوف من ولادة طفل مريض. لحسن الحظ، لا تزال الإحصائيات المتعلقة بولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية تسمح لنا بالأمل فقط في الأفضل، ولكن في بعض الأحيان يولد الأطفال حديثي الولادة متأثرين، على وجه الخصوص، بمرض وراثي نادر مثل انحلال البشرة الفقاعي، أو مرض الفراشة.

كيف يظهر انحلال البشرة الفقاعي عند الأطفال؟

انحلال البشرة الفقاعي (EB) هو مرض وراثي يتجلى في شكل تآكلات وبثور على الغشاء المخاطي والجلد بعد أدنى ضرر أو حتى بدونها. ش الشخص السليمالبشرة - الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة) - متصلة بطبقاتها العميقة (الأدمة) باستخدام ألياف خاصة ("المثبتات").

ولكن عندما يتأثر EB، تكون مكونات الاتصال هذه ضعيفة جدًا أو غائبة تمامًا. ونتيجة لذلك، بعد أي تأثير جسدي أو حراري، ملامسة الجلد المواد الكيميائيةتنفصل البشرة وتتشكل جرح مفتوحوالتي يجب تغطيتها على الفور بمادة تضميد خاصة.

يمكن أن يؤدي لمس أطفال الفراشات بإهمال إلى معاناة لا تطاق بالنسبة لهم

حصل انحلال البشرة الفقاعي على الاسم الرومانسي "مرض الفراشة" بسبب مقارنة جلد المريض بالأجنحة الهشة والحساسة لهذه الحشرة.

إن جلد الأطفال المرضى هش وحساس مثل أجنحة الفراشة.

كيف ولماذا يحدث انحلال البشرة الفقاعي

السبب الرئيسي لهذا المرض هو الجينات المعيبة. ولكن ليس كل شيء، ولكن فقط تلك المسؤولة عن تنظيم بنية البروتينات التي تشكل الأغشية المخاطية والجلد، وكذلك ضمان قوتها.

السبب الرئيسي والوحيد لانحلال البشرة الفقاعي هو الطفرات الجينية

يمكن أن تتلف المادة الوراثية أثناء الحمل أو الإخصاب، أو تنتقل بشكل معيب من الوالدين الحاملين للمرض. العوامل التي تثير الطفرة الجينية هي:

• الأمراض الفيروسية التي تحدث أثناء الحمل أو في وقت الحمل؛
• زيادة الإشعاع والإشعاعات الأخرى.
• التعرض للمواد السامة وما إلى ذلك.

لا يقتصر انحلال البشرة الفقاعي على جنس معين ويمكن أن يؤثر على الأطفال حديثي الولادة من الذكور والإناث بالتساوي. يتجلى المرض بالفعل في الأيام أو الأسابيع الأولى بعد الولادة.

يظهر المرض مباشرة بعد الولادة

متى وكيف يبدأ المرض في الظهور؟

اعتمادًا على شكل المرض، يمكن أن يموت الطفل بعد وقت قصير من ولادته أو يصبح معاقًا بسبب مضاعفات خطيرة، أو أن يعيش حياة شبه طبيعية، بشرط أن يكون سليمًا وصحيحًا. العلاج في الوقت المناسب. على الرغم من أنه لا يزال هناك جدل نشط بين الأطباء فيما يتعلق بدراسة BE، إلا أنه يوجد بالفعل تنظيم واضح لها إلى حد ما. لذلك، اعتمادا على درجة الضرر جلدوالأغشية المخاطية وكذلك موقع البثور تتميز بالأشكال التالية:

• انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS) - تظهر بثور في الجلد الطبقة العلياالجلد، والذي يصبح سميكًا أيضًا بسبب المرض. هناك أشكال محلية ومعممة. في الحالة الأولى، يتجلى المرض في مرحلة المراهقةعلى شكل بثور على القدمين واليدين، ولكن بالفعل في مرحلة الطفولة، يمكن أن تتشكل تآكلات وبثور على الغشاء المخاطي. في الشكل المعمم، يمكن أن تكون البثور موجودة في مجموعات في أجزاء مختلفة من الجسم، ويؤثر المرض الجهاز البوليالأعضاء التناسلية والمريء واحتمال تطور السرطان.
• يمكن أن ينتقل انحلال البشرة الفقاعي الضموري (DEB) بشكل سائد أو متنحي. يتميز الخيار الأول بتكوين بثور على الأغشية المخاطية واليدين والركبتين والمرفقين. وفي الحالة الثانية قد يضيق المريء، وقد يحدث سرطان الجلد، وقد تعاني العيون، وقد يظهر فقر الدم، أو قد تنمو الأصابع في الطرفين السفلي والعلوي معًا؛
• يتجلى انحلال البشرة الفقاعي الحدودي (EBB) في نوعين - Görlitz وغير Görlitz. وفي كلتا الحالتين، تتشكل الفقاعات على مساحة كبيرة في أي مكان. هناك احتمال كبير لحدوث مضاعفات خارج الجلد - تضيق فتحة الفم وينمو اللسان إلى الجزء السفلي من الفم والمريء والجزء العلوي الخطوط الجوية، يتأخر نمو الطفل، ويحدث فقر الدم، وما إلى ذلك. والفرق الرئيسي بين الأشكال هو أن النوع الفرعي الأول يتميز بمسار أكثر تعقيدًا ويؤدي في كثير من الأحيان إلى الوفاة؛
• تتميز متلازمة كيندلر بتكوين بثور حتى قبل ولادة الطفل، وتكون موضعية على جميع طبقات الجلد. مع تقدمك في السن، تظهر الحساسية للأشعة فوق البنفسجية، وضمور الجلد مع ظهور تصبغ قوي في وقت واحد، ويؤثر المرض على الأظافر، وتظهر ندبات ضامرة مكان البثور، ويضيق المريء ويتأثر الجهاز البولي التناسلي.

من السهل جدًا اكتشاف ولادة "أطفال الفراشة" - بالفعل في الساعات الأولى بعد الولادة، حتى من ملابسهم، تظهر بثور على جلدهم، والتي تنفجر بسرعة، تاركة وراءها جرحًا مفتوحًا.

أحد المضاعفات الشديدة لانحلال البشرة الفقاعي هو اندماج الأصابع في أطراف الطفل.

هل من الممكن علاج الأمراض؟

لسوء الحظ، لا يمكن علاج انحلال البشرة الفقاعي بشكل كامل - كل ما يبقى على الوالدين والمريض نفسه هو القيام به علاج الأعراض. بجانب، الرعاية المناسبةإن رعاية الطفل منذ الطفولة تجعل حياته البالغة أسهل بكثير - وتسمح له بالدخول إليها وعدم الموت في المعاناة! تعتبر النتيجة المثلى لعلاج أطفال الفراشة هي خشونة الجلد وانخفاض حساسيته لمختلف المهيجات.

هناك عدة طرق لعلاج انحلال البشرة الفقاعي:

1. العلاج بالبروتين – يتم حقن المريض بكمية معينة من البروتين غير المعيب والكولاجين من النوع 7.
2. في العلاج الجينييتم زرع جزء من الجلد للمريض باستخدام الجين المعدل - الجين المصحح.
3. يمكن إعطاء أطفال الفراشة عددًا معينًا من الخلايا من متبرع سليم يحتوي على الجين الطبيعي. خلال هذا العلاج، تنتج الخلايا الليفية المانحة الكولاجين، وهو أمر ضروري لربط الأدمة والبشرة معًا. الخلايا الليفية هي خلايا النسيج الضام.
4. في الجمع بين العلاجإنشاء ترقيع جلدي يتكون من خلايا ليفية من متبرع سليم وخلايا كيراتينية من مريض. وهذا يمكن أن يقلل بشكل كبير من احتمالية رفض المواد المانحة. الخلايا الكيراتينية هي الخلايا الرئيسية للجلد، وتشكل 90٪ من تركيبته.
5. تطبيق الخلايا الجذعية نخاع العظم - طريقة فعالةالعلاجات التي إما تحقن خلايا مانحة سليمة بشكل روتيني أو تعيد برمجة خلايا جلد المريض لإنتاج خلايا جذعية غير معيبة.
6. يتكون علاج الأعراض من وصف مسكنات الألم والمضادات الحيوية مدى واسعالإجراءات والأدوية المضادة لفقر الدم ووصف مستحضرات السيلينيوم والكارنيتين لاعتلال عضلة القلب وما إلى ذلك.
7. في علاج بالعقاقيرتستخدم الأدوية لغرضين:
   • "الضربة القاضية" والاستبدال بـ siRNA (RNA المتداخل القصير)، أي. قمع نشاط الجين المعيب.
   • منع التوقف المبكر لتخليق البروتين، والذي يحدث بسبب الجينات المعيبة.

جزء لا يتجزأ من حياة أطفال الفراشة هو التضميد اليومي باستخدام مواد خاصة وكريمات مرطبة، والتي بدونها يمكن أن تصبح حياة الطفل المريض عذابًا جهنميًا. في المتوسط، يمكن أن يستغرق هذا الإجراء من 3 إلى 5 ساعات. تكلفة الضمادات والكريمات وحدها لشكل خفيف من EB تكلف 30 ألف روبل، لشكل حاد تصل هذه التكاليف إلى 150 ألف.

بدون ضمادات يومية، لن يتمكن أطفال الفراشة من عيش حياة طبيعية بسبب الألم المستمر

يوجد في روسيا صندوق لمساعدة هؤلاء الأطفال يسمى "أطفال الفراشة". وهي عضو في جمعية ديبرا الدولية.

الوقاية من المرض وتشخيصه أثناء الحمل

بما أن انحلال البشرة الفقاعي هو أ الأمراض الوراثية، الوقاية منه مستحيلة. كل ما تبقى هو أن يمتنع آباء المستقبل عن إنجاب الأطفال أو إجراء تشخيصات ما قبل الولادة إذا كان لديهم تاريخ من الإصابة بـ EB.

يمكن اكتشاف انحلال البشرة الفقاعي باستخدام تشخيص الحمض النووي، والذي يسمى أيضًا التشخيص الجزيئي. لتحديد المتلازمة، فمن الضروري أن تأخذ السائل الذي يحيط بالجنين.

في حالة انحلال البشرة الفقاعي، فإن الاختبارات الجينية هي الطريقة الوحيدة للتعرف على المرض قبل ولادة الطفل.

مثل هذه الاختبارات باهظة الثمن لها ما يبررها، كما ذكرنا سابقًا، إذا كان أحد الوالدين يعاني من مرض الفراشة أو كان هناك طفل في الأسرة مصاب بمرض مماثل. يُنصح بتشخيص الزوج المريض في مرحلة التخطيط للحمل لمعرفة الجين الذي قد يتضرر. ثم من الممكن القيام به تحليل سريعالجنين في الفترة التي يجوز فيها الإجهاض. ويفسر ذلك حقيقة أن البحث عن الجين المعيب قد يستغرق ما يصل إلى شهرين. لتحليل EB، يتم أخذ الزغابات المشيمية من الجنين في عمر 9-11 عامًا، وبحد أقصى 12 أسبوعًا..

في شكل حاديمكن أن يموت الطفل بعد الولادة مباشرة، ومع وجود أنواع فرعية خفيفة ومعتدلة من EB، يمكن للمريض في بلدنا أن يعيش ما يصل إلى 18-25 عامًا. وفي الوقت نفسه، في الدول الغربية، يعيش الأشخاص الذين يعانون من "مرض الفراشة" أحيانًا ما يصل إلى 40-45 عامًا. كل هذا يتوقف على شدة المرض ووجود المضاعفات.

فيديو: كيف يعيش أطفال الفراشات ويعاملون في روسيا

على الرغم من أن انحلال البشرة الفقاعي مرض وراثي خطير، إلا أن علاجه المناسب يمنح المريض الأمل في حياة كريمة خالية من الألم والمعاناة. وتتمثل المهمة الرئيسية في العثور على أطباء أكفاء يمكنهم تقديم العلاج المناسب. ومن الناحية المالية، في غياب الدخول الكبيرة، لا يسع المرء إلا أن يأمل جمعيات خيريةوالمساعدة من الجهات الراعية الخاصة.

يُطلق على هؤلاء الأطفال اسم أطفال الفراشة، وإذا أدى ذلك إلى ظهور بعض الارتباطات الجميلة، فهذا وهم. في الواقع، لا يكاد يوجد أي شيء جميل في انحلال البشرة الفقاعي - فضحاياه عادة ما يقضون حياتهم بأكملها في معاناة جسدية لأن بشرتهم ليست أصلب من أجنحة الفراشة.

في روسيا، لا يعرف الأطباء كيفية مساعدة هؤلاء المرضى، وعلاجهم يزيد الأمور سوءًا. هذا المرض العضال غير مدرج حتى في بلدنا. أمراض نادرة. أخبرت رئيسة مجلس إدارة مؤسسة BELA Butterfly Children Foundation ألينا كوراتوفا مراسلًا خيريًا عن عملها.

ألينا كوراتوفا

- هذا المرض غير معروف لعامة الناس...

في الواقع، الآن عدد قليل جدًا من الناس يعرفون ما هو انحلال البشرة الفقاعي (EB)، حتى أن القليل منهم ينطق اسمه. لقد تعلمنا نحن أنفسنا عن هذا المرض في نوفمبر من العام الماضي تقريبًا، عندما ظهرت صرخة على الإنترنت طلبًا للمساعدة لطفل مصاب بـ EB. كنت متطوعًا حينها، وبدأنا العمل مع هذا الطفل. لقد أنكر الأطباء ذلك قدر استطاعتهم، لأنهم لم يعرفوا ليس فقط كيفية علاجه، ولكن أيضًا كيفية التعامل معه على الإطلاق. بحثنا الأطباء الألمانوالعيادات والمتخصصين الذين يمكنهم تقديم المشورة لنا. وبعد مرور بعض الوقت، في ديسمبر/كانون الأول، أرسلوا لي رابطًا لطلب مساعدة لفتاة تعاني من نفس المرض. بحلول ذلك الوقت، كنت أعرف بالفعل أن هناك أدوية معينة وكيفية التعامل معها بشكل عام. ثم بدأ المزيد من هؤلاء الأطفال في الظهور، وأصبح من الواضح لنا أننا بحاجة إلى إنشاء صندوق، وهي منظمة من شأنها أن توفر المساعدة المركزية.

يوجد مثل هؤلاء الأطفال في جميع أنحاء روسيا، من موسكو إلى فلاديفوستوك، وفي بلدان رابطة الدول المستقلة. كل شخص لديه نفس المشكلة: الأطباء لا يعرفون ماذا يفعلون بهم، ولا يمكنهم إجراء التشخيص إلا عن طريق العين، وهو ليس صحيحًا دائمًا من حيث تحديد النوع الفرعي لهذا المرض. يوجد الآن في كل منطقة 2-3 أطفال من هؤلاء الأطفال، بينما قد يكون هناك طفل واحد فقط في بعض المناطق. وفي البقية، إما أنهم لا يعرفون حتى بوجود هؤلاء الأطفال، أو أن أمهاتهم مختبئات. وبعض الأطفال ببساطة لا يبقون على قيد الحياة بسبب الرعاية غير المناسبة.

- نظرا لطبيعة هذا المرض غير المعروفة، هل لديكم أي مشاكل في جمع الأموال؟

نعم، في الواقع، هناك مشكلة معينة في جمع الأموال، لأن تفاصيل المرض صعبة للغاية. يأكل مشكلة كبيرةبالمعلومات، لأنه من الممكن أن نتخيل ما هو عليه بصريا فقط. لكن مثل هذه الصور من الصعب جداً نشرها وعرضها على الناس، لأنها تسبب رد فعل الرفض. قوي جدا. ولهذا السبب، تظهر الرموز مثل "أطفال الفراشة"، والتي ربما تعبر عن الجوهر - الجلد مثل الفراشة - لكنها لا تعطي صورة كاملة للمرض. أكرر: لكي تفهم، عليك أن ترى. والأشخاص الذين يتبرعون بأموال كبيرة لا يحبون مثل هذه الفظائع. على سبيل المثال، أريهم طفلاً لديه جلد في وجهه ويديه فقط، وكل شيء آخر مجرد تقرحات مستمرة. أرى، أليس كذلك؟

أولا، أنها موجودة منذ فترة طويلة، ثانيا، لديها مجلس أمناء في شخص تشولبان خاماتوفا واسمها، وثالثا، لقد روجت بالفعل لهذا الموضوع بشكل جيد (مساعدة الأطفال في أمراض الأورام. - إد.). لا أسمح بفكرة أن الأمور يمكن أن تكون مختلفة بالنسبة لنا. أسعى أيضًا إلى أن يكون صندوقنا كبيرًا جدًا، لأن لدينا نفقات مدى الحياة لكل طفل، أي أن هذا الطفل يحتاج باستمرار إلى المساعدة.

تختلف المقادير، لأن الطفل المهمل، الذي يتلطخ باللون الأزرق منذ ولادته ويستحم في لحاء البلوط، بعمر 3-4 سنوات، يتحول إلى جرح واحد مستمر، ويستحق إعادته إلى طبيعته أموال ضخمة. ولكن هذا ممكن حقا، وإذا قمنا بنشر معلومات حول المرض، وإذا كان الأطباء والأمهات يعرفون ما يجب القيام به مع هؤلاء الأطفال، فسيتم تقليل مقدار الرعاية إلى الحد الأدنى. يحتاجون إلى رعاية مناسبة منذ ولادتهم، ولن تكون هناك عواقب كما هو الحال الآن. لدينا العديد من القصص من الأمهات على موقعنا، ويكتب الجميع تقريبًا أن الأطباء لا يعرفون ما يجب عليهم فعله، وبالتالي يتسببون في الكثير من الضرر.

- ماذا تفعل لمثل هؤلاء الأطفال؟

نحن الآن على قواعد دائمةيتم الآن تنفيذ حملة "سلة الهدايا": نقوم بإرسال صناديق ضخمة من الأدوية لجميع أمهات أطفال الفراشات. شارك 25 طفلاً في الحدث الأول، والآن أصبح عددهم 50 طفلاً.

تظهر أجنحة جديدة أسبوعيا. نقوم بجمع المستندات لهم، وبعد ذلك يتم إرسال الأدوية لهم أيضًا. يتم الترويج لدينا مرة واحدة كل ثلاثة أشهر. نحن لا نغطي جميع الاحتياجات - وهذا مستحيل، لكننا نقدم مجموعة أساسية معينة من الأدوية، والتي تراها العديد من الأمهات لأول مرة. أي أن أطفالهم يبلغون من العمر 12 عامًا، ولأول مرة في حياتهم تعلموا أنه يمكنهم استخدام هذا الدواء - ولا شيء يؤلمهم. ثم تبدأ الأمهات أنفسهن في شراء الأدوية اللازمة وترتيب الطفل.

كما نقدم أيضًا دعمًا معلوماتيًا رائعًا، حيث نقوم بترجمة الكثير من المواد من لغات اجنبيةلقد قدمنا ​​الآن طلبًا للانضمام منظمة عالمية"ديبرا" وسنكون ممثلين لها في روسيا. نحن نعمل أيضًا مع الأطباء. نحن على وشك التوصل إلى اتفاق مع عيادة واحدة، حيث نخطط لفتح قسم صغير لأطفالنا، حتى لا نأخذهم إلى الخارج. الآن نحن نبحث أيضًا عن المال لشراء معدات لهذه العيادة، حيث لا يمكن إجراء الخزعة أو الفحص الجيني إلا باستخدام معدات خاصة، وهذا لا يتم في أي مكان في روسيا. لدينا أيضًا خطط لتدريب الأطباء، بما في ذلك طبيب الأطفال، وطبيب الأمراض الجلدية، والجراح، وجراح العظام، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي، ونحن على استعداد لإرسالهم إما إلى النمسا أو ألمانيا، حتى يتمكن هؤلاء الأطباء بعد ذلك من مساعدة الأطفال هنا. هناك أيضًا خطط لعقد مؤتمر عبر الهاتف مع أستاذ من ألمانيا من مركز انحلال البشرة في فرايبورغ.

- هل يضع الآباء العديد من هؤلاء الأطفال في دور الأيتام؟

مع دور الأيتام، من الصعب للغاية، لأن المعلومات حول الرافضين مغلقة. الآن لدينا أربعة رافضين، ونحن نقود اثنين منهم، لكن لا يمكننا القبض على اثنين منهم. للقيام بذلك، تحتاج إلى كتابة مجموعة من الطلبات، ورفع المنظمات التطوعية في المناطق حتى يتمكنوا من إقامة اتصال مع المدير دار الأيتام. ولكن حتى لو رأينا الرافضين الذين تم تشخيص إصابتهم بانحلال البشرة الفقاعي في قاعدة البيانات الفيدرالية، فمن الصعب جدًا إخراجهم من هناك طلبًا للمساعدة.

إذا لمست هؤلاء الأطفال، فسيبدأون في التفاعل. كيف يمكنهم البقاء على قيد الحياة في دار للأيتام؟

مستحيل. يموت معظمهم، ولكن الحمد لله، أصبح جميع أطفالنا تقريبًا الآن مع أمهاتهم. والمهمة هي إعلام المجتمع والأطباء في المناطق أنه إذا ظهر مثل هذا الطفل فلا داعي للتخلي عنه. هذا على الاطلاق طفل عادي. تحتاج فقط إلى التعامل معها بعناية.

نحن بحاجة للتأكد من أن أمي في حالة صدمةلم يتخلى عن الطفل. وقد تحدث الصدمة: بعد 3-4 أيام من ولادة الطفل، يُظهرونه لأمه، ولم يكن لديه سوى جلد على كعبيه، وكل شيء آخر انزلق ببساطة، مثل جلد الثعبان.

- هل يمكنني مصافحتهم أو الربت على أكتافهم؟

لديهم أصعب فترة - ما يصل إلى 3 سنوات. مع تقدم العمر، يصبح الجلد أكثر خشونة، ما لم تتم العناية المناسبة به بالطبع. يحاول الأطفال الصغار الزحف، فهم يمزقون كل شيء على ركبهم، على أيديهم، إذا سقط طفل على وجهه، فقد اختفى نصف وجهه، ويصبح الجلد مغطى على الفور ببثور ويبدأ في التقشر - وهذا ينطبق على الشكل الشديد. من المستحيل حقًا مصافحتهم كشخص عادي، حتى كشخص بالغ. ولكن عندما يكبرون، يتعلمون كيفية حماية أنفسهم. بعد 3-4 سنوات يصبح الأمر أسهل.

هناك مثل هذه الخصوصية: إنهم يختبرونها كل يوم كمية كبيرةألم يتراوح من الحكة التي لا تساعد فيها مضادات الهيستامين ولا أي شيء آخر إلى الألم الذي لا يوصف أثناء الضمادات. هناك حاجة إلى ضمادات كل ثلاثة أيام، ويتم لف الطفل بالكامل ومعالجته بالمطهرات التي يتم قرصها أيضًا. مرة أخرى، هذا في أشكال حادة من المرض - مع شكل خفيفلايوجد مثيل.

مثير للإعجاب، أليس كذلك؟ هؤلاء الأطفال، على الأرجح، مثل أي طفل آخر مصاب بمرض عضال، مميزون. لديهم عيون كونية لا يمكن تصورها، ربما من هذا الألم الذي ليس من المقدر لنا أن نفهمه.

- هل حتى تكوين عائلات؟

نعم، لدينا أمهات مصابات بـ EB، وأنجبن أطفالًا، ولسوء الحظ، لديهم أيضًا EB. هناك أب مصاب بـ EB، ولديه ولدان يتمتعان بصحة جيدة. إن علم الوراثة الذي لا يوصف، وهو غريب جدًا ومعقد جدًا إلى حد ما، ينتج مثل هذه الحوادث.

إذا كان متاحا شكل خفيفالأمراض، يمكنك العيش والعمل وإنجاب الأطفال في سلام. إذا كانت ثقيلة، فيمكن للأطفال ركوبها في كثير من الأحيان التزلج على جبال الألب، يلعب كرة السلة. يعيش الأطفال المصابون بـ EB في الخارج حياة كاملة، الذهاب إلى المدرسة، ممارسة الرياضة.

- لماذا تفعل هذا؟

حسنًا، اتضح بطريقة أو بأخرى أنه في البداية كان هناك رافضنا (ما زلت أمينًا له)، ثم ظهرت الفتاة ليزا، لقد بذلنا قصارى جهدنا مع روسفوند لإرسالها إلى ألمانيا. ومنا وصلت المعلومة إلى والدة ليزا بأن هناك أدوية معينة من القرن الحادي والعشرين، وليس القرن التاسع عشر، والتي ما زالوا يعيشون معها. أعتقد أنني أصبحت مشبعًا بهؤلاء الأطفال وأدركت أنني أفهم أشياء معينة أفضل من الأطباء. يحدث أن عليّ الاتصال بالمنطقة، وعندما يبدأ الطبيب بإخباري عن اللون الأزرق، أكاد أصرخ في الهاتف بأن هذا غير مسموح به، ويمكنني أن أخبرك كيف يكون ذلك ضروريًا، وكيف يكون ذلك ممكنًا، وكيف يكون ضروريًا . أصبح من الواضح أن لدينا فريقًا من الأشخاص ذوي التفكير المماثل والمستعدين لتحقيق ذلك، والآن نبذل قصارى جهدنا حتى يتمكن الأطفال المرضى من العيش على مستوى مختلف نوعيًا. حسنًا، إذن، أنا مهتم حقًا.

- هذا المرض غير مدرج في القوائم...

نعم، هذا المرض ليس ضمن قائمة الأمراض النادرة - وهذا أحد مجالات عملنا. لكن يمكننا المضي قدمًا في هذا الموضوع عندما يكون عدد هؤلاء الأطفال واضحًا تقريبًا على الأقل. لدينا حوالي مائة منهم في صندوقنا الآن، لكننا بحاجة إلى معرفة الإحصائيات حسب المنطقة، وفي أي حالة يكون الطفل في كل منطقة. كما أن هناك مشكلة تتمثل في أن الأطباء لا يستطيعون وصف أي دواء يساعدهم بالمجان. تأتي الأمهات ويخبرن، على سبيل المثال، طبيب الأمراض الجلدية المحلي أن هناك أدوية تساعد ولا تسبب الألم عند خلعها. يهزون أكتافهم ويقولون إن لديهم قائمة محددة لا تحتوي على هذه الأدوية - وداعًا! إن تغيير هذا الوضع هو مهمة كبيرة بالنسبة لنا على المدى الطويل.

- إذا أضافت الدولة مرضا إلى قائمة الأمراض النادرة فماذا سيعطي ذلك؟

سيكون من الممكن تنفيذها الأبحاث السريريةوبناءً عليها، قم بإعداد قائمة بالأدوية التي تساعد. ومن ثم يمكنك التقدم بطلب لإدراج الأدوية في هذه القائمة السحرية. وسيتمكن الأطفال من الحصول عليها مجانًا. النفقات الشهرية إذا كان الطفل في رعاية الحدود، أي أكثر أو أقل حالة سيئة- 50 ألف روبل. ويمكن تقليلها إلى الحد الأدنى إذا تم علاج الطفل بالأدوية المناسبة منذ الولادة. إذا عرفت أمي أنه لا يمكنك لمسها بأصابعك، ولكن فقط مع راحة يدك، ومجموعة من الفروق الدقيقة الأخرى، فسوف تقلل هذه الجروح ولن تكون هناك حاجة لعلاجها.

- كم عدد هؤلاء الأطفال في روسيا؟

وتشير الإحصائيات إلى أنه من بين كل 50 ألف طفل، يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض - بغض النظر عن المنطقة الجغرافية. إذا عدت بهذه الطريقة، فهناك الكثير منهم في روسيا. ومع ذلك، مع شكل حاد، أعتقد أن هناك ما بين ألف ونصف إلى ألفي طفل. لكن الإحصاءات الرسميةولا في أي دولة في العالم لأن التحليل مكلف للغاية. وحتى في ألمانيا فإن الإحصائيات تقريبية للغاية.

كيرا

أعمل كمعلمة في روضة أطفال وجاءت فتاة إلى المجموعة المجاورة - فراشة، إنها لطيفة جدًا وجميلة حقًا، قلبي ينزف مما يجب أن تمر به وعمرها 2.5 سنة فقط. أمي تمشي معها في الحديقة... إنها تعتني بها وتطعمها. ولا يمكن للمعلمة أن تتحمل مثل هذه المسؤولية، كما أن لديها أيضاً 30 طفلاً كل يوم. إنه لأمر مؤسف، كل الأطفال يركضون ويلعبون، والمعلم يعمل مع المجموعة الرئيسية، وأمي تذهب وتحمي هذه الفتاة، لا تدخل هناك، لا تفعل ذلك؛ إنها تحتاج إلى التعامل بلطف شديد، فهي تتجول بالضمادات والقفازات في جميع أنحاء الطفل (

فيريا

هؤلاء الأطفال يحتاجون ويمكن مساعدتهم، أنا لا أجادل في قوة صلاة الأم، لكن هذا لا يكفي، أقول لك كطبيب، والآن مجرد معالج أعشاب، أطفال وبالغون مصابون بحروق حتى نقطة التفحم تلقت الكثير من المساعدة الحقيقية بالمرهم حسب وصفة قديمة مصنوعة من مكونات طبيعية بسيطة، والأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو أنه بعد ساعتين تنخفض درجة حرارة الجسم للحرق بنسبة 37.4، وفي مكان الحرق خلال 5 أيام تظهر طبقة جديدة من الجلد الرقيق الوردي، هذه معجزة، يتم تخفيف الألم عن طريق مسحوق جذر اللفاح في المرهم، والضمادات غير مؤلمة، وسوف أشارك الوصفة بدون تجارة 89884111990

أولغا

لقد التقيت مؤخرًا بأم طفلة الفراشة. هذه امرأة بطولية! متفائل، نشط، محب. ويساعد العائلات الأخرى التي لديها أطفال يعانون من هذا المرض.
بالمناسبة، أعطتني العديد من العصابات التي تم إنتاجها مؤخرا في روسيا. وبخلاف ذلك، فإن استيراد البضائع المستوردة محدود ومكلف.
لذلك أريد أن أقول إنهم يفعلون أشياء عظيمة هنا أيضًا!
ولا يمكن مقارنة الضمادات ذاتية التثبيت (اللزجة) بضمادات الشاش. والضمادات الطبية لقد أذهلتني ببساطة ضمادة SilicoTulle - وهي شبكة سيليكون لا تلتصق بالجرح ويمكنك وضع الدواء فوقها. قمت بتطبيقه على حرق الزيت لعدة أيام. كل شيء يشفى تحت الضمادة.

هل يمكنك أن تتخيل مدى أهمية مواد التضميد الجيدة للأشخاص ذوي البشرة مثل أطفال الفراشة هؤلاء؟ باستخدام الشاش العادي يمكنك تمزيق بشرتك في ثانية واحدة! وحيث توجد عقدة - يظهر على الفور نوع من التقرحات والبثور ويتقشر الجلد أيضًا...

لقد شعرت بالرعب ببساطة من الطريقة التي يعيشون بها!

مرحبا انا عمري اربعين سنة وعندي ضمور البشرة الفقاعية (EB) اود الاستفسار هل يوجد من سجل للاعاقة هل يوجد مثل هذا هل من الممكن ويمكنني ايضا المساعدة بخبرتي في علاج الجروح.