العلاج بالفراشات. تأثير الفراشة: مرض وراثي نادر انحلال البشرة الفقاعي

جسم الإنسان جدا نظام معقدوالتي يمكن أن يؤدي أدنى فشل فيها إلى تغييرات في تشغيل العديد من الأنظمة. في كثير من الأحيان يكون الطفل قد ولد للتو، وهو مصحوب بالفعل أمراض غير سارة. لسوء الحظ، من المستحيل خداع الطبيعة، والاضطرابات على المستوى الجيني يمكن أن تظهر نفسها من الأيام الأولى من الحياة. نعم التشخيص انحلال البشرة الفقاعيينطبق على وجه التحديد على مثل هذه الأمراض.

ملامح تشخيص انحلال البشرة الفقاعي وأعراضه

انحلال البشرة الفقاعي هو مصطلح يشمل مجموعة من الأمراض التي تتميز بظهور بثور ومناطق تآكلية على الجلد أو الأغشية المخاطية. في الوقت نفسه، يكون الجلد ضعيفا للغاية، وعرضة بسهولة للإصابة وزيادة الحساسية - غالبا ما يطلق على هؤلاء المرضى أطفال الفراشة، لأن انحلال البشرة يتجلى في الأشهر الأولى أو مباشرة بعد الولادة. تجدر الإشارة إلى أن المرض المعني يتجلى بسبب التغيرات على المستوى الجيني، وغالبا ما تكون موروثة.

يعد انحلال البشرة الفقاعي مرضًا نادرًا إلى حد ما - فهو يحدث لدى واحد من كل عشرات أو مئات الآلاف من المرضى. كقاعدة عامة، يظهر منذ الولادة، واعتمادًا على النوع، قد تتلاشى أعراضه أو تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر. في كثير من الأحيان، يمكن أن يؤثر المرض على الأجهزة الحيوية الأخرى في الجسم، ويمكن أن يكون مصحوبًا أيضًا بتطور العدوى.

تكمن الخصوصية في أن الطفرات تؤثر على الجينات الموجودة في طبقات مختلفة من الجلد والتي تشفر البروتينات. في هذه الحالة، قد تحدث التغييرات ليس في جين واحد، ولكن في عدة جينات في وقت واحد - غالبا ما يعطل المرض بنية أكثر من 10 جينات.

السمات المميزة لهذا التشخيص هي الأعراض التالية:

• وجود بثور على الجلد مملوءة بسائل عديم اللون والرائحة تشفى دون أن تترك ندبات أو تتركها؛
• ظهور تآكل الجلد.
• زيادة الحساسية جلدوالميل إلى الإصابة بالإصابات والشقوق والأضرار الصغيرة عند أدنى تأثير؛

اعتمادا على شدة ونوع انحلال البشرة الفقاعي، أخرى، أكثر من ذلك أعراض حادةوالتي تعتبر على أساس فردي.

غالباً ما تظهر الأعراض في الساعات الأولى من حياة المولود الجديد، لذلك يجب التدريب والتوعية العاملين في المجال الطبيسيكون مهما في مزيد من العلاجمريض.

سبب انحلال البشرة الفقاعي

السبب الرئيسي - الاستعداد الوراثيإلى طفرة في الجينات المسؤولة عن ترميز البروتينات، والتي يتم توريثها من الآباء إلى الأبناء.

عادةً ما يحدث هذا بطريقتين:

1. العامل الوراثي المسيطر- سمة من نوع بسيط من انحلال البشرة الفقاعي.
2. صفة متنحية- للحدود.

نوع اخر - التصنع- يمكن أن تكون موروثة في كلا الاتجاهين.

الرجال والنساء لديهم نفس خطر الإصابة بهذا المرض. هذا كافي حدث نادر، ولكن الأمثلة على ذلك موجودة. يتم استخدام هذه التجربة ل بحث علميوتطوير العلاجات.

عند التخطيط لطفل، من المهم توضيح المعلومات حول ما إذا كان الوالدان يمتلكان ذلك الأمراض الوراثيةمن الممكن الخضوع لبعض الدراسات الجينية التي من شأنها أن تساعد في منع تطور الأمراض الخطيرة. أيضًا، عند إثبات حقيقة الحمل، يُنصح الآباء المعرضون للخطر بإجراء جميع الفحوصات والفحوصات المخطط لها لتحديد التشوهات في نمو الجنين.

أشكال مختلفة من انحلال البشرة

يعتمد تصنيف انحلال البشرة الفقاعي على إمكانية ظهور تقرحات على مستويات مختلفة من طبقات الجلد.

ينقسم كل شكل إلى عدة أنواع فرعية اعتمادًا على العوامل التالية:

• الطراز العرقى؛
• النمط الظاهري؛
• مبدأ الميراث.

هناك العديد أشكال مختلفة.

عرض بسيط

ويتميز بتكوين بثور في الطبقات العليا من الجلد. توطينهم هو القدمين واليدين، وفي الحالات الشديدة يمكن أن يتأثر جسم الإنسان بأكمله. في درجة خفيفةتختفي البثور دون ترك ندبات، ولكن بسبب حساسية الجلد المفرطة، قد تحدث انتكاسات.

من بين الأنواع الفرعية من النوع البسيط هناك نوعان رئيسيان:

1. موضعي - حيث يحدث تفاقم انحلال البشرة في الصيف. تظهر البثور على الراحتين أو باطن القدمين أو في جميع أنحاء الجسم، لكن عددها عادة ما يتناقص مع تقدم العمر. يمكن أن يصاحب المرض عدة أجيال.
2. يعد نوع Dowling-Meara المعمم واحدًا من أكثر الأنواع أشكال حادةانحلال البشرة الفقاعي. ويتميز بظهور البثور منذ الولادة.

قد تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:

• فرط التصبغ.
• بعض أنواع فرط التقرن.
• أميال (عقيدات بيضاء صغيرة) ؛
• اضطراب الأغشية المخاطية.
• ظهور الندوب.
• ضمور صفائح الظفر واندماج الأصابع.
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• اضطراب النمو وتأخر النمو.

غالبًا ما يكون لهذا النوع تشخيص غير مواتٍ - حيث يكون معدل وفيات الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا التشخيص مرتفعًا.

المظهر التصنعي

تتميز بظهور فقاعات على المستوى الأجزاء العلويةالطبقة الحليمية من الجلد، ولكن تحت مستوى الصفيحة الكثيفة. توطين البثور هو في المقام الأول الذراعين والساقين، وأحيانا الجسم كله. تكون الأعراض في معظم الحالات قياسية - التآكل أو البثور أو التندب أو انحطاط أو فقدان صفائح الظفر. انتكاسات المرض متكررة. ويتميز في معظم الحالات بأضرار جسيمة للجلد.

هناك نوعان فرعيان رئيسيان حسب نوع الميراث:

• مسيطر؛
• الصفة الوراثية النادرة.

اعتمادًا على النوع الفرعي للتشخيص، من الممكن حدوث المضاعفات التالية:

• تأخر النمو
• ظهور تقلص المفاصل - تقييد حركتها؛
• مشاكل في عمل الجهاز الهضمي.
• فقر دم؛
• أمراض القرنية.
• مخاطرة عاليةتطوير أمراض الأورام.

عرض الحدود

ويتميز هذا النوع بظهور فقاعات في طبقات الجلد، والتي تتوافق مع مستوى الصفيحة الضوئية للجلد.

ميزاته:

• زيادة حساسية وضعف الجلد والأغشية المخاطية.
• ظهور بثور تزول دون ندبات أو مع ندبات؛
• تشكيل الأنسجة الحبيبية - النسيج الضاموالتي تتشكل في مكان الضرر أثناء الشفاء.
• تلف مينا الأسنان.

هناك نوعان فرعيان من هذا النموذج:

1. نوع هيرليتز الفرعي، والذي يتميز بـ:
   • عدد كبير من الفقاعات.
   • وجود تقرحات وندبات.
   • مرض أو الغياب التاملوحات الأظافر
   • ميليا.
   • أمراض خطيرة تجويف الفم- تسوس الأسنان والتهاب الأنسجة الرخوة وتلف طبقة مينا الأسنان.

قد تشمل الأعراض الإضافية للمرحلة المتقدمة فقر الدم والالتهاب الرئوي والإنتان وأمراض العيون واضطرابات الجهاز الهضمي وبؤر الأنسجة الحبيبية على الوجه والإبطين.

1. النوع الفرعي غير هيرليتز، قد تكون أعراضه:
   • مناطق تقرحات وتآكل على الجلد.
   • تشكيل القشور والندوب.
   • أمراض الأظافر.
   • تسوس الأسنان وتلف المينا.

تتشابه أعراض كلا النوعين الفرعيين، لكن نوع هيرليتز يتميز بأضرار أكثر خطورة على الجسم.

متلازمة كيندلر

وجهة نظر منفصلة - حيث من الممكن ظهور البثور على مستويات مختلفة من طبقات الجلد العلوية و الأطراف السفلية. يحدث تكوينها بالفعل بحلول وقت ولادة الطفل. بالإضافة إلى تكوين بثور، من الممكن ظهور الأعراض التالية:

• تطور تسوس الأسنان والتهاب اللثة وأمراض الفم الأخرى.
• اضطراب الجهاز الهضمي.
• تطور أمراض العيون.
• ضمور الأظافر
• مشاكل في الأداء نظام الجهاز البولى التناسلى.

مع نمو المريض، يقل عدد البثور المتكونة حديثًا، لكن الجلد يصبح رقيقًا وحساسًا للغاية، وقد تظهر بثور صغيرة. الأوعية الدمويةتقع بالقرب من سطح الجلد.

التشخيص في الوقت المناسب

يبدأ العلاج الطبي لهذا المرض بالتشخيص - فهو يجعل من الممكن إنشاء تشخيص دقيق، بما في ذلك النوع الفرعي من انحلال البشرة، مما يجعل من الممكن وصف علاج محدد. بالإضافة إلى الفحص الخارجي، يتم إجراء عدد من الدراسات المحددة:

• الفلورة المناعية.
• علم الأنسجة المناعية.

إنها تسمح لك بتقييم مستوى الخلل في بنية الجينات وعمق طبقات الجلد المتضررة من المرض.

عقدت أيضا:

• خزعة؛
• التحليل الجيني.
• الفحص المجهري - لتقييم الحالة الطبقات الداخليةجلد.

إلزامية جمع التاريخ الطبي للمريض - الحصول على معلومات حول وجود أمراض عائلية، ومدة المرض، ومظاهره وأعراضه، وفحص شامل لجميع أجهزة الجسم، وفحوصات البول والدم.

التشخيص في الوقت المناسبوالتعريف تشخيص دقيق- يمكن أن يوفر النوع الفرعي من انحلال البشرة الفقاعي فرصة لتحسين نوعية حياة المريض الشاب ويخلق عقبة أمام تطور انتكاسات المرض.

طرق علاج انحلال البشرة الفقاعي

كقاعدة عامة، يوصف العلاج المنهجي المعقد، والذي قد يشمل المكونات التالية:

1. إجراءات صحية للبثور والجروح والتقرحات والقروح على الجلد. يعد ذلك ضروريًا لتسريع شفاءها وتقليل احتمالية نموها - غالبًا ما تستخدم الضمادات الخاصة غير اللاصقة كضمادات بدون خيوط بارزة يمكن أن تؤذي جلد المريض الحساس.
2. يتطلب العلاج بالبروتين إدخال كمية معينة من البروتين إلى الجسم.
3. العلاج بالخلايا، حيث يتم إدخال الخلايا التي تحتوي على جينات صحية مسؤولة عن ترميز البروتين إلى جسم المريض.
4. العلاج الجيني، الذي يتميز بإدخال الجينات إلى الجسم، واستبدال الجينات ذات البنية المعطوبة.
5. بعض طرق العلاج المشترك.
6. يستخدم لعلاج الخلايا الجذعية الدماغية، سواء المانحة أو الخاصة.
7. استخدام المتخصصة الأدوية، منع عرقلة ترميز البروتين.
8. علاج الأمراض المصاحبة- حسب شدتها ودرجة الضرر الذي يلحق بالجسم.

تجدر الإشارة إلى أنه يجري حالياً العمل النشط على التطوير العلمي لطرق علاج انحلال البشرة الفقاعي، كما في الاتحاد الروسي، وفي الخارج. ولكن لا توجد حتى الآن طريقة واحدة لتشخيص وعلاج هذا المرض، كما أن مؤهلات المتخصصين ليست على المستوى المناسب في كل مكان، وهو ما لا يضمن نتيجة ناجحة للمرضى الذين يعانون من تشخيص مماثل.

متوسط ​​​​العمر المتوقع مع انحلال البشرة الفقاعي

نتيجة المرض و يعتمد متوسط ​​​​العمر المتوقع مع تشخيص انحلال البشرة الفقاعي بشكل مباشر على درجة التغير في بنية الجينات وعمق الضرر الذي يلحق بالأنسجة والكائن الحي بأكمله ككل. تتأثر حالة المريض أيضًا بالنوع الفرعي من انحلال البشرة. أشكال بسيطةيمكن أن يحدث بشكل أسهل نسبيًا من الحالات الأكثر شدة، ويصاحبه تكوين عدد كبير من الفقاعات، وهو ما يحدث عملية معديةوالخلل الوظيفي اعضاء داخليةوأنظمة الجسم. غالبًا ما ينتهي النوع الثاني من مسار المرض بالوفاة في مرحلة الطفولة.

عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص منخفضًا. بالإضافة إلى المؤشرات الطبية، يعتمد ذلك على درجة الرعاية المقدمة للمريض في هذه الحالةيحتاج الآباء إلى بذل كل جهد وصبر - وهذا سيجعل من الممكن تحسين نوعية حياة المريض الصغير.

يصف التاريخ الطبي حالات ما يسمى بالفسيفساء العكسية - عندما يتم استعادتها، مع طفرة موروثة تغير بنية جينات معينة، بسبب عمل بعض أنظمة الجسم والتغيرات الجديدة على مستوى الجينات. هذه العملية نادرة للغاية، ولكن مع ذلك تحدث مثل هذه المعجزة.

بغض النظر عن مدى سوء التشخيص الذي قد يبدو، الطب الحديثيمكن أن تعمل العجائب. التشخيص في الوقت المناسب، العلاج المختصو فحوصات منتظمةقد يوفر فرصة لتحقيق نتيجة ناجحة للمرض أو بعض التحسن في نوعية حياة المريض. وبطبيعة الحال، فإن النتيجة تعتمد إلى حد كبير على شدة المرض و الحالة العامةصحة المريض، وفي هذه الحالة للأسف لا يمكن تغيير الاستعداد الوراثي.

مقالات حول هذا الموضوع

نادر الامراض الوراثية، وراثية وتتميز بتكوين بثور وتقرحات على الجلد والأغشية المخاطية، والتي تظهر نتيجة لإصابات ميكانيكية طفيفة أو بشكل عفوي.

عادة، تتصل الطبقة الخارجية من الجلد، البشرة، بالطبقات العميقة من الجلد، الأدمة، من خلال تفاعل البروتينات التي تشكل خيوط وسيطة - ألياف "المثبتة". بسبب الاضطرابات الوراثية، فإن المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي إما ليس لديهم هذه الخيوط المتوسطة، أو أن عددهم غير كاف، والبشرة ببساطة لا "تتمسك" بالطبقات العميقة من الجلد.

لأي إصابة ميكانيكيةوأحيانا بدونه، بسبب التأثيرات الفيزيائية والكيميائية والحرارية، تظهر تقرحات على جلد الطفل، ويتقشر الجلد، ويترك جرح مفتوحوالتي يجب تغطيتها باستمرار بضمادات خاصة وحمايتها من التلف المتكرر. في بعض المرضى، تحدث نفس الجروح على الأغشية المخاطية. يُطلق على المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي اسم "الفراشات"، حيث يقارنون بشكل مجازي بشرتهم الحساسة بجناح الفراشة.

ينقسم BE إلى 3 أنواع رئيسية: بسيط، حدودي، ضموري. يتم تحديد متلازمة كيندلر بشكل منفصل. يحدث الانفصال اعتمادًا على مستوى التقرح في طبقات الجلد على مستوى البنية التحتية. في نوع بسيطتتشكل الفقاعات في الطبقات العليا من البشرة، مع الشريط الحدودي - على مستوى اللوحة الخفيفة (الصفيحة الواضحة)، مع التصنع - في الجزء العلوي من الطبقة الحليمية للأدمة، أسفل اللوحة الكثيفة (الصفيحة الكثيفة). في متلازمة كيندلر، يمكن أن تحدث تقرحات على مستويات مختلفة. ينقسم كل نوع رئيسي من EB إلى أنواع فرعية، تم وصف أكثر من 30 منها، بناءً على النمط الظاهري ونمط الوراثة والنمط الجيني.

يتم توريث EB بطريقة جسمية سائدة وجسدية متنحية. عدد مرات الحدوث أنواع مختلفةيتراوح BE من 1:30000 إلى 1:1000000 ويعتمد أيضًا على عدد السكان. هذا المرض هو نتيجة طفرات في أكثر من 10 جينات تشفر البروتينات الموجودة في طبقات مختلفة من الجلد.

وفقا لجمعية ديبرا الدولية الدولية، يولد شخص مريض واحد في العالم لكل 50-100 ألف شخص. لا توجد إحصائيات بالنسبة لروسيا. وفقا لتقارير غير مؤكدة، هناك 2-2.5 ألف مريض يعانون من انحلال البشرة الفقاعي يعيشون في البلاد. سيكون من الممكن تحديد الكمية الدقيقة عند إنشاء السجلات أولاً وقبل كل شيء أمراض نادرةوسيكون لدى المجتمع الطبي المعرفة الكافية حول هذا المرض.

تصنيف

ينقسم انحلال البشرة الفقاعي إلى أربعة أنواع رئيسية، تختلف في مستوى الجلد الذي تتشكل فيه البثور:

1. انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS)،
2. انحلال البشرة الفقاعي الحدودي (EBB) ،
3. انحلال البشرة الفقاعي الضموري (DEB) ،
4. متلازمة كيندلر (مستويات مختلفة من التقرحات).

يتميز كل نوع بطيف خاص به من شدة المظاهر ومجموعات مختلفة من الطفرات في جينات مختلفة. كما تحدد أنواع الطفرات طبيعة وراثة المرض (صبغي جسمي سائد أو جسمي متنحي). حاليًا، تم تحديد 18 جينًا، ترتبط الطفرات فيها بأنواع فرعية مختلفة من EB.

موصوف أنواع مختلفةالطفرات - طفرات خاطئة، طفرات غير منطقية، عمليات الحذف، طفرات إطار القراءة، عمليات الإدراج، طفرات موقع الوصلة.

في الأنواع الفرعية الأكثر شيوعًا من PBE، تم العثور على طفرات في جينات KRT5 وKRT14 في حوالي 75٪ من الحالات، ومن المحتمل أن الطفرات في جينات أخرى غير محددة حتى الآن قد تسبب أيضًا تطور PBE.

في PoE، توجد الطفرات غالبًا في الجينات LAMB3 (70٪ من الحالات)، LAMA3، LAMC2، COL17A1. في معظم الحالات، يتم توريث المرض بطريقة صبغية جسدية متنحية، ومع ذلك، فقد تم وصف حالات الفسيفساء الجسدية والاضطراب الأحادي الوالدين.

في مرض EBD، تم وصف الطفرات في جين COL7A1، في 95٪ من حالات الأنواع السائدة والمتنحية من EBD.

النوع الرئيسي من BE	الأنواع الفرعية الرئيسية من EB	البروتينات المستهدفة
بسيط BE (SBE)	فوق القاعدة PBE	بلاكوفيلين -1؛ ديزموبلاكتين. ربما الآخرين
	القاعدية PBE	α6β4-إنتغرين
الحدود BE (BBE)	PoBE، النوع الفرعي هيرليتز	لامينين-332 (لامينين-5)
	بوب، آخرون	لامينين-332؛ الكولاجين من النوع السابع عشر؛ α6β4-إنتغرين
التصنع EB (DEB)	DBE المهيمنة	الكولاجين النوع السابع
	DBE المتنحية	الكولاجين النوع السابع
متلازمة كيندلر	-	كيندلين-1

المظاهر السريرية لـ BE

يظهر انحلال البشرة الفقاعي بالفعل أثناء الولادة: يصاب جلد الطفل عندما يمر عبر قناة الولادة، وعادة ما يكون الأنف والذقن والكعب. في حالات نادرة، يصبح المرض محسوسًا بعد 1-6 أشهر من ولادة الطفل.

ليس كل شيء علامات طبيهتظهر الأمراض مباشرة بعد الولادة. يمكن أن تظهر العديد من مظاهر انحلال البشرة الفقاعي الخلقي في سن أكبر مع تقدم المرض، اعتمادًا على نوع EB ونوعه الفرعي.

المظاهر السريرية الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي هي بثور على الجلد تظهر في مواقع الاحتكاك والكدمات والضغط، مع زيادة في درجة حرارة الجسم، بيئةأو بشكل عفوي. يمكن أن يحدث تكوين بثور أيضًا على الأغشية المخاطية لأي عضو، وغالبًا ما يتأثر الغشاء المخاطي للتجويف الفموي والمريء والأمعاء والجهاز البولي التناسلي والغشاء المخاطي للعين.

انحلال البشرة الفقاعي البسيط

التصنيف الحديث لانحلال البشرة الفقاعي يقسم PBE إلى 12 نوعًا فرعيًا. الأنواع الفرعية الأكثر شيوعًا لـ PBE هي: النوع الفرعي المترجم (نوع Weber-Cockayne سابقًا)؛ النوع الفرعي المعمم (المعروف سابقًا باسم داولينج-ميرا أو الحلئي الشكل)، والنوع الفرعي المعمم الآخر (كوبنر سابقًا)، وانحلال البشرة الفقاعي البسيط مع تصبغ غير مكتمل.

يختلف النمط الظاهري لهذه الأنواع الفرعية؛ فقد تظهر البثور على اليدين والقدمين أو قد تغطي الجسم بأكمله؛ وعادة ما تشفى البثور دون ندبات. وفي حالات نادرة، يؤدي وجود بثور متعددة ومنتشرة إلى نتيجة قاتلةفي حالة العدوى الثانوية.

النوع الفرعي الأكثر شيوعًا من EB البسيط هو النوع الفرعي المترجم. عادة ما يكون هناك عدد كبير من المرضى في العائلات ويحدث المرض لعدة أجيال. في هذا النوع الفرعي، تكون البثور موضعية على الراحتين والأخمصين، ولكن في الداخل عمر مبكرقد يكون واسع الانتشار، وتقل المظاهر مع التقدم في السن. تفاقم الاعراض المتلازمةيحدث في الصيف.

النوع الأكثر خطورة من EB البسيط هو النوع الفرعي المعمم Dowling-Meara. ويتميز بوجود بثور أو حويصلات تحدث في مجموعات (ومن هنا جاء اسم EB الحلئي الشكل البسيط لأن بعض الآفات يمكن أن تحاكي تلك التي تحدث في الهربس البسيط). يظهر المرض عند الولادة، وتختلف شدته بشكل كبير داخل نفس العائلة وبالمقارنة مع العائلات الأخرى. في هذا النوع الفرعي، يُلاحظ فرط التقرن الراحي الأخمصي المنتشر أو المتكدس، وضمور الأظافر، والتندب الضموري، والدخينات، وفرط ونقص التصبغ، وتلف الغشاء المخاطي. قد تكون البثور شديدة، وقد تؤدي في بعض الأحيان إلى وفاة طفل حديث الولادة أو رضيع. قد يتسبب هذا النوع الفرعي أيضًا في تأخر النمو وتضيق الحنجرة واحتمال الوفاة المبكرة.

انحلال البشرة الفقاعي الحدي

يتميز Borderline EB أيضًا بهشاشة الجلد والأغشية المخاطية، والمظهر التلقائي للبثور، دون أي إصابة تقريبًا. إحدى العلامات هي تكوين الأنسجة الحبيبية أجزاء معينةجثث. عادة ما تشفى البثور دون ترك ندبات كبيرة. حاليًا، ينقسم النوع الحدي من EB إلى نوعين فرعيين رئيسيين، ينقسم أحدهما إلى 6 أنواع فرعية أخرى. الأنواع الفرعية الرئيسية للحدود EB هي: نوع Herlitz الفرعي (القاتل سابقًا)؛ النوع الفرعي غير هيرليتز (ضمور معمم سابقًا).

النوع الفرعي Herlitz هو النوع الأكثر خطورة المعمم من الشريط الحدودي EB؛ مع هذا النوع من EB هناك خطر كبير للوفاة المبكرة. ل الأعراض النموذجيةتشمل تكوين العديد من البثور والتآكلات والندبات الضامرة في الجلد، وضمور الظفر، مما يؤدي إلى فقدان كامل لصفائح الظفر وندوب خطيرة في أسرة الظفر، والدخينات، وأضرار شديدة للأنسجة الرخوة في تجويف الفم، ونقص تنسج المينا وشديد تسوس الأسنان. الأعراض المرضية هي أنسجة حبيبية وفيرة تتشكل بشكل متناظر حول الفم وفي منتصف الوجه وحول الأنف وفي الجزء العلوي من الظهر. الإبطينوطيات الأظافر. المضاعفات الجهازية المحتملة هي فقر الدم المتعدد الأسباب الشديد، وتأخر النمو، وتآكل وتضيق الجهاز الهضمي وتلف الأغشية المخاطية في الجهاز التنفسي العلوي والجهاز البولي التناسلي، وتلف الكلى والأغشية الخارجية للعين، وفي حالات نادرة، تلف إلى اليدين. معدل الوفيات مرتفع للغاية، خاصة في السنوات القليلة الأولى من الحياة، نتيجة لوقف زيادة الوزن، أو الإنتان، أو الالتهاب الرئوي، أو انسداد الحنجرة والقصبة الهوائية.

يتجلى النوع الفرعي غير هيرليتز في تكوين بثور معممة، وتقرحات وقشور على الجلد، وندبات ضمورية، وثعلبة ندبية ("نمط ذكري")، وضمور أو فقدان الأظافر، ونقص تنسج المينا وتسوس الأسنان.

انحلال البشرة الفقاعي الضموري

ينقسم EB الضمور إلى نوعين فرعيين رئيسيين بناءً على نوع الميراث: الضمور السائد والضمور المتنحي (DDEB وRDEB).

يتميز EB الضمور السائد سريريًا بظهور تقرحات متكررة وميليا وتندب ضموري، خاصة على الأطراف، بالإضافة إلى انحطاط وفقدان الأظافر في نهاية المطاف. في معظم المرضى، تكون الآفات الجلدية معممة. تتميز المظاهر خارج الجلد بمضاعفات من الجهاز الهضمي.

ينقسم EB الضمور المتنحي إلى نوعين فرعيين - النوع الفرعي المعمم الشديد (المعروف سابقًا باسم Allopo-Siemens) والنوع الفرعي الآخر المعمم (المعروف سابقًا باسم Allopo-Siemens). يتميز النوع الفرعي المعمم المتنحي الشديد (المعروف سابقًا باسم Allopo-Siemens) بالتكوين العام للبثور والتقرحات والندبات الضامرة وضمور الظفر وفقدان الأظافر وأصابع اليدين والقدمين الكاذبة. الآفات الجلدية واسعة النطاق ومقاومة للعلاج. يتميز نوع فرعي آخر من الحثل المتنحي (غير ألوبو سيمنز سابقًا) بتوطين البثور على الذراعين والساقين والركبتين والمرفقين، وأحيانًا على الطيات، على الجذع.

مع جميع الأنواع الفرعية من RDEB، تتطور تقلصات مفاصل المرفقين والركبتين واليدين والقدمين مع تقدم العمر. المظاهر خارج الجلد شائعة، بما في ذلك آفات الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي، والأغشية الخارجية للعين، فقر الدم المزمن، هشاشة العظام، تأخر النمو. المرضى الذين يعانون من RDEB لديهم خطر كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة تشكيل سرطان الخلايا الحرشفية العدوانية.

التشخيص المختبري

الطريقة الأكثر موثوقية وموثوقية لإجراء التشخيص هي فحص عينات الجلد المأخوذة أثناء الخزعة باستخدام المجهر الإلكتروني النافذ. ومع ذلك، أصبحت الطريقة الرئيسية لتشخيص BE هي التألق المناعي غير المباشر، عندما أصبحت الأجسام المضادة وحيدة النسيلة ومتعددة النسيلة ضد أهم بروتينات البشرة والواجهة الجلدية الجلدية المشاركة في التسبب في BE متاحة.

في BE، يتم استخدام طرق علم الأنسجة المناعية (الكيمياء المناعية والتألق المناعي) لتحديد وجود أو غياب أو انخفاض التعبير عن البروتينات الهيكلية للخلايا الكيراتينية أو الغشاء القاعدي، وكذلك توزيع بعض البروتينات في البثور المتكونة بشكل طبيعي أو الناتجة بشكل صناعي. بهذه الطريقة يمكنك تحديد مستوى البثور: داخل البشرة، عند حدود البشرة والأدمة. تعتبر الطرق المناعية، إلى جانب طرق تشخيص الحمض النووي، بمثابة الطرق الرئيسية لتشخيص مرض EB. وبمساعدتهم، أصبح من الممكن تصنيف EB بسرعة وتحديد النوع الرئيسي من EB، وتحديد البروتين الهيكلي الذي من المرجح أن يخضع للطفرة وتحديد التشخيص السريري.

توفر نتائج الفحص النسيجي المناعي أساسًا لمزيد من البحث عن الطفرات، مما يشير إلى الجينات التي تشفر البروتينات الهيكلية للخلايا الكيراتينية أو الغشاء القاعدي التي ينبغي فحصها.

الانتقال المجهر الإلكترونييسمح بالتصور والتقييم شبه الكمي لبعض هياكل الجلد (خيوط الكيراتين، والديسموسومات، والهيدسموسومات، وخيوط التثبيت، وألياف التثبيت)، والتي من المعروف أنها تتغير في العدد و/أو المظهر في أنواع فرعية معينة من EB.

بعد تحديد نوع أو نوع فرعي من EB باستخدام الطرق المناعية، يمكن إجراء التحليل الجيني. يتيح التشخيص الجيني تحديد الطفرات، وتحديد نوع الطفرة وموقعها، وفي النهاية نوع وراثة المرض. حاليًا، يعد التحليل الجيني طريقة تؤكد التشخيص بشكل موثوق. بالنسبة لـ EB، عادة ما يتم إجراء التحليل الجيني باستخدام التسلسل المباشر. يسمح التحليل الوراثي بالتشخيص قبل الولادة للنسل اللاحق في الأسرة حيث يوجد مريض مصاب بـ EB.

علاج

على الرغم من النجاحات الهائلة التي حققها العلم العالمي في فهم الأساس الجيني الجزيئي لمختلف أشكال EB، إلا أن طريقة العلاج الجذري من هذا المرضلا يزال غير موجود.

في الوقت نفسه، هناك طرق علاج وقائية وأعراض فعالة، تهدف في المقام الأول إلى منع حدوث الإصابات، ونتيجة لذلك، ظهور بثور من خلال اختيار الرعاية المثلى للبشرة والأسطح المتضررة.

بشكل عام، يجب أن يكون العلاج شاملاً ويتم تنفيذه من قبل فريق متعدد التخصصات من الأطباء، حيث أن EB هو كذلك أمراض جهازية. يحتاج المرضى إلى مراقبة وعلاج فعالين ليس فقط من أطباء الجلد، ولكن أيضًا من متخصصين آخرين، مثل الجراحين وأطباء الأسنان وأطباء الجهاز الهضمي وأطباء الأطفال وأطباء الأورام وأطباء العيون وأطباء أمراض الدم وعلماء النفس وأخصائيي التغذية.

الشيء الرئيسي في علاج BE هو العناية بالجروح من أجل ذلك شفاء سريعوظهارة الجلد. وتتمثل المهمة الرئيسية في منع المثانة من النمو في الحجم والحفاظ على غطاء المثانة لمنع التآكل وتحسين التئام الجروح. تتم تغطية معظم جروح المرضى الذين يعانون من EB بمواد غير لاصقة غير مؤلمة وطبقات متعددة من الضمادات التي تعمل بمثابة "جلد ثانٍ" وتحمي من الإصابة. تعتبر العناية بالجروح وتضميدها إجراءً يوميًا لمرض EB. من الضروري معالجة الجروح والضمادات المختلفة، وخاصة المناطق التي يصعب الوصول إليها والتي تعاني من مشاكل في الجسم (الأصابع، الإبط، منطقة الفخذ، الركبتين، المرفقين، القدمين، إلخ) بطريقة معينة وبضمادات وضمادات معينة.

علاج أي مضاعفات هو أيضًا علاج للأعراض ويهدف إلى الحفاظ على عمل جميع الأعضاء والأنظمة. يهدف العلاج إلى القضاء على الحكة، ألم، يحارب مع المضاعفات المعديةالأمراض وتصحيح أمراض الجهاز الهضمي والأسنان والجهاز المفصلي العظمي.

غالبًا ما يحتاج المرضى الذين يعانون من أنواع فرعية حادة من EB إلى العلاج تدخل جراحيعلى الجهاز الهضميوفي عمليات فصل الأصابع.

يحتاج المرضى الذين يعانون من EB إلى تغذية خاصة مع زيادة محتوى البروتين والسعرات الحرارية.

منذ الطفولة المبكرة، يجب على المريض مراقبة حالة الغشاء المخاطي للفم والأسنان: استخدام بعض الفرش والمعاجين والمواد الهلامية والشطف.

اختيار الملابس والأحذية والاستحمام والتغذية والعناية بالفم - كل التفاصيل والأشياء الصغيرة مهمة في حياة طفل الفراشة.

الرعاية المناسبة منذ الولادة، واستخدام الضمادات والمراهم الخاصة، ومعرفة الأطباء وأولياء الأمور بالمرض تعطي المريض فرصة لحياة طبيعية مع بعض القيود.

بحث

حاليًا، يجري العلماء في جميع أنحاء العالم أبحاثًا حول علاج EB في ثلاثة اتجاهات: العلاج الجينيوالعلاج بالبروتين (البروتين) والعلاج بالخلايا (استخدام الخلايا الجذعية). كل هذه العلاجات في مراحل مختلفة من التطور. وتشارك جمعية ديبرا الدولية، التي تأسست عام 1978 في المملكة المتحدة، في دراسة وعلاج انحلال البشرة الفقاعي في جميع أنحاء العالم. الهدف الرئيسي للمنظمة هو مساعدة الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي وجذب انتباه الجمهور إلى هذه المشكلة. تضم ديبرا أكثر من 40 دولة عضو. تمول الجمعية الأبحاث في مجالات العلوم الأكثر تقدمًا، والتي من شأنها أن تقرب الحل لمشكلة انحلال البشرة الفقاعي.

انحلال البشرة الفقاعي هو مرض رهيب. الأطفال الذين يعانون منه يشبهون الفراشات بسبب هشاشة الجلد. يمكن أن يكون هذا المرض خلقيًا أو مكتسبًا، حيث تتشكل بثور عديدة على الجلد تحتوي على محتويات دموية أو شفافة. أولاً يبدأون بالتبلل ثم يتحولون إلى تآكلات غير قابلة للشفاء. هذا المرض غير قابل للشفاء وغالبا ما ينتهي بالوفاة.

ما هو انحلال البشرة الفقاعي؟

مفهوم انحلال البشرة الفقاعييعني مجمعا كاملا أمراض جلدية، وهي ذات طبيعة وراثية. مع هذا المرض، تتشكل بثور على الأغشية المخاطية والجلد. تظهر حتى مع وجود صدمة بسيطة أو ضغط على الجلد. إذا تحدثنا بلغة بسيطةيشبه جلد الطفل الذي يعاني من انحلال البشرة الفقاعي أجنحة الفراشة الرقيقة جدًا.

يحدث هذا بسبب حقيقة أنه عند الأطفال المرضى لا توجد ألياف خاصة بين طبقات الجلد الخارجية والداخلية التي تنشأ من تفاعل البروتينات. يطلق الناس على هذا المرض اسم "متلازمة الفراشة". في أغلب الأحيان يكون خلقيًا، وينتج عن طفرات في الجينات. مع هذا المرض، قد لا يعيش الأطفال حتى سن الثالثة.

أعراض

المظهر الرئيسي للمرض- ظهور بثور على الجلد. تظهر نتيجة للضغط على الجلد (الارتطام، الاحتكاك)، ولكن عادة ما تكون لمسة خفيفة كافية. لا يستطيع الطفل ارتداء الملابس، لأنه حتى الأقمشة الطبيعية وغير الملحومة، عند ملامستها للبشرة الهشة، تؤدي إلى تكوين الفقاعات.

تظهر البثور على الجلد والأغشية المخاطية للفم والجهاز الهضمي، ولهذا السبب فإن تناول الطعام الخشن غير المطحون يمكن أن يسبب الإصابة. في الحالات الشديدة للغاية، لا يستطيع الأطفال حتى شرب الحليب بسبب ذلك ألم حاد، يموت من الجوع.

تمتلئ الفقاعات بمحتويات دموية أو شفافة. إنها مؤلمة للغاية، ولكن عند فتحها، يتدفق السائل، ويقل الألم، ويشفون هم أنفسهم.

نماذج

يشمل مصطلح انحلال البشرة الفقاعي عدة أشكال من الأمراض، تختلف في المسار والمظاهر والتشخيص.

شكل خلقي بسيط

ويعتبر هذا المرض أقل خطورة وينتقل من جيل إلى جيل.. يتم تشخيص مرض الفراشة مباشرة بعد ولادة الطفل أو بعد بضعة أيام، ويمرض الأولاد أكثر من البنات.

يتجلى الشكل البسيط في حويصلات مملوءة بسائل مصلي. وهي موضعية في مناطق الجلد التي تعرضت للضغط أو الاحتكاك. العامل المؤلم الرئيسي هو الولادة. تحدث الفقاعات عند أطفال الفراشة في أماكن تكون على اتصال مباشر بقناة الولادة. يتراوح حجم الطفح الجلدي من بضعة ملليمترات إلى عدة سنتيمترات. المناطق المجاورة من الجلد تبقى دون تغيير.

في أغلب الأحيان تظهر الفقاعات:

• على الساقين
• الركبتين.
• المرفقين.
• الأيدي

تتأثر أيضًا الأغشية المخاطية، ولكن بشكل أقل تكرارًا. تظل الأظافر صحية تمامًا. تنفتح الفقاعات بشكل طبيعي أو صناعي. وعندما تختفي، فإنها لا تترك أي عيوب على الجلد، ولكن قد يكون هناك تصبغ مؤقت. مع هذا الشكل من المرض، يتطور الطفل بشكل طبيعي.

شكل التصنع

انها أكثر شكل خطيرمتلازمة الفراشة. ينشأ بعد أيام قليلة من الولادة. يمكن أن تظهر الفقاعات بشكل عفوي تمامًا، وفي بعض الأحيان تكون مملوءة بمحتويات دموية. عندما تفتح، فإنها تؤدي إلى تكوين ندبات أو تقرحات. يتأثر الجلد والأغشية المخاطية وكذلك الأظافر. يظل نمو الطفل طبيعيًا فقط في بعض الحالات.

نادرًا ما يتم ملاحظة رفض أجزاء الجسم في الشكل التصنعي. تتأثر كتائب الأصابع بشكل خاص. قد يتطور نقص الشعر وتشوهات الأسنان. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لا يمكنهم مقاومة الأمراض المعدية.

شكل خبيث

هذا هو الشكل القاتل لمرض الفراشة. يتم تشخيصه مباشرة بعد ولادة الطفل ويتميز بوجود جروح نازفة في جميع أنحاء الجسم. تظهر الفقاعات أيضًا على الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية. عادة يصاب الطفل بالعدوى على الفور عدوى المكورات الرئوية، مما يؤدي إلى الإنتان والوفاة.

هل من الممكن علاج هذا المرض؟

لا يمكن علاج متلازمة الفراشة، ولكن مع شكل بسيط يمكن للمرء أن يأمل في الحصول على تشخيص إيجابي. في هذه الحالة، يجب على الأطباء وأولياء الأمور تقديم رعاية الأعراض للطفل. وهو يتألف من معالجة المناطق المصابة من الجلد لمنع المضاعفات القيحية. يمكن أن تشكل خطراً جسيماً على الطفل، وخاصةً الطفل الصغير جداً.

قبل وضع أي ملابس على الطفل، حتى الملابس الداخلية، يتم ربطه بضمادات خاصة لا تلتصق بالجلد. هذه عملية طويلة ومضنية للغاية، وتستغرق أحيانًا عدة ساعات. في الحالات الشديدة، يتم إجراء الضمادات 2-3 مرات في اليوم. وفي هذه الحالة، تأكدي من استخدام مرطب خاص. إنه أمر حيوي للأطفال ذوي البشرة الرقيقة جدًا.

العناية بالبشرة الخارجية لطفل الفراشة هي كما يلي:

• يتم فتح الفقاعات من الجانبين باستخدام إبرة معقمة؛
• تتم معالجة المناطق المصابة بأدوية مطهرة، بما في ذلك الفوشين والأيوسين.
• في حالة حدوث تآكلات، يتم تطبيق مرهم الهيليوميسين أو العوامل المعتمدة على المضادات الحيوية.

يظهر العلاج الطبيعي نتائج جيدة عند رعاية طفل مصاب بمتلازمة الفراشة.

التنبؤ

يظهر المرض مباشرة بعد الولادة. حتى أثناء المرور قناة الولادةيتم جلد الأطفال المرضى مثل الثعبان. في أغلب الأحيان، يموت الأطفال حديثي الولادة، وخاصة أولئك الذين يعانون من شكل حاد من الأمراض، في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة.

أطفال الفراشة لا يختلفون عن أقرانهم جسديًا و التطور العقلي والفكري. على الرغم من أن المرض يترك بصماته، إلا أنه من خلال خلق بيئة آمنة وتوفير رعاية جيدة، يمكن حماية الطفل من الألم المبرح ويمكن جعل حياته أكثر راحة قليلاً. الفترة الحرجة هي عمر ما يصل إلى ثلاث سنوات، عندما لا يدرك الطفل بعد أنه لا ينبغي عليه الزحف أو فرك خديه أو عينيه. عندما يكبر الطفل، يبدأ الجلد في الخشونة، ويصبح أكثر استقرارًا، لكنه لا يصل أبدًا إلى قوة جلد الشخص العادي.

التشخيص لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي عادة غير مواتيةلأن المرض نادر جدًا، وليس لدى الأطباء أي خبرة عمليًا في علاج هؤلاء المرضى. لا يمكن التنبؤ بشكل إيجابي نسبيًا بالحياة والصحة إلا مع شكل خفيفالأمراض. ولكن لا يمكن لجميع الآباء توفير الرعاية الكاملة لطفلهم، وغالبا ما يقومون هم أنفسهم بتفاقم الوضع عن طريق العلاج الذاتي وعلاج الجروح بأدوية العلاج النباتي، والصبغ، والمراهم محلية الصنع وغيرها من الوسائل المماثلة.

بعد هذا "العلاج"، تزداد التكاليف المرتبطة باستعادة بشرة الطفل بشكل كبير. يمكن أن تصبح الجروح التي تظهر على الجلد ملتهبة وتتفاقم، مما يؤدي إلى الوفاة. لذلك، بالنسبة للأطفال المصابين بانحلال البشرة الفقاعي، فإن أي إصابة جلدية يمكن أن تكون قاتلة.

هكذا، انحلال البشرة الفقاعي جدا مرض خطير ، وغالباً ما يؤدي إلى الوفاة. يعاني الطفل كثيراً لأنه بسبب تقرحات غير قابلة للشفاء على جلده لا يستطيع حتى ارتداء الملابس. إذا كان هناك استعداد وراثي لهذا المرض، فيجب على الآباء التعامل مع مسألة التخطيط للأطفال بمسؤولية خاصة.

الاسم العلمي لمرض الفراشة هو انحلال البشرة الفقاعي (EB). هذا مرض وراثي نادر يمكن أن يتسبب فيه أي احتكاك أو لمس، حتى ولو كان بسيطًا، في تدمير الجلد.

مرض الفراشة ليس معديا، بل يتم توريثه من أحد الوالدين أو كليهما. أمراض معديةلا يمكن أيضًا أن يسبب نقل العدوى أثناء الحمل تطور انحلال البشرة الفقاعي.

مرض الفراشة: الأسباب والأنواع

ش الشخص السليمترتبط طبقات الجلد الخارجية (البشرة) والداخلية (الأدمة) ببعضها البعض بواسطة ألياف خاصة تتشكل نتيجة تفاعل البروتينات.

في انحلال البشرة الفقاعي، يحدث خلل وراثي حيث تنخفض مستويات البروتين في الجلد، وتكون الألياف الضامة إما غائبة تمامًا أو غير كافية لضمان الالتصاق الطبيعي للأدمة والبشرة. ونتيجة لذلك فإن أي احتكاك أو ملامسة يسبب الألم، وتظهر بثور على الجلد، وتتحول إلى ندبات وتقرحات.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من انحلال البشرة الفقاعي:

• EB بسيط - تتشكل بثور داخل البشرة، في الطبقة الخارجية من الجلد.
• الشريط الحدودي EB - تتشكل بثور في تقاطع الجلد والبشرة، بين الطبقات الخارجية والداخلية من الجلد.
• EB الصناعى - تتشكل بثور في الأدمة، الطبقة السفلى من الجلد، وينقسم EB الصناعى السائد والمتنحى.

مرض الفراشة: الأعراض

غالبًا ما تظهر الأنواع الثلاثة من مرض الفراشة مباشرة بعد الولادة أو في الأيام الأولى (في كثير من الأحيان، الأسابيع) من حياة الطفل.

غالبًا ما تتزامن الأعراض الرئيسية للأنواع المختلفة من انحلال البشرة الفقاعي:

• بثور على الجلد مقاسات مختلفةمملوء بسائل واضح، يظهر بعد 20-30 دقيقة من اللمس أو الفرك، وأحيانًا بشكل تلقائي تمامًا أو نتيجة للتفاعل مع التغيرات في درجة الحرارة المحيطة؛
• حكة في منطقة ظهور تقرحات.
• تقرن الجلد (فرط التقرن) على راحتي اليدين وأخمص القدمين؛
• تساقط الشعر بسبب ظهور بثور على فروة الرأس.
• تصلب أو تشوه أو فقدان أظافر اليدين والقدمين.
• سريع الانتشار وضعف المينا وأمراض الأسنان واللثة الأخرى.
• ظهور بثور في الفم والمريء والجزء العلوي الجهاز التنفسيالتدخل في التنفس الطبيعي وإطعام المريض.
• تلف في العينين والأنف، مما يؤدي إلى انخفاض الرؤية وصعوبة في التنفس.
• انتفاخ في المعدة والأمعاء وأعضاء الجهاز البولي التناسلي.

مرض الفراشة: التشخيص

عند ظهور الأعراض الأولى لمرض الفراشة، يجب إجراء خزعة من الجلد. يُنصح بجمع الأنسجة من المثانة المشكلة حديثًا. يمكن لنتائج الخزعة تحديد نوع انحلال البشرة الفقاعي وكمية البروتين في الجلد.

بعد الخزعة، يوصى بإجراء اختبار الحمض النووي. باستخدام تشخيص الحمض النووي، يمكنك تحديد الخلل الجيني ونوع الميراث، والحصول على معلومات كاملة حول مسار المرض والتشخيص، والتخطيط للعلاج الأكثر فعالية.

يمكن اكتشاف مرض الفراشة قبل ولادة الطفل باستخدام الفحص النسيجي لخزعة الجنين. ولكن يتم إجراء مثل هذا التحليل عندما يكون هناك خطر جدي للإصابة بأشكال حادة من EB الضمور.

علاج مرض الفراشة

يعتبر مرض الفراشة غير قابل للشفاء. بالإضافة إلى ذلك، فإن الاستخدام طويل الأمد للأدوية الفعالة سوف يسبب الجسم المزيد من الضررمن الخير. ولذلك، فإن الاهتمام الرئيسي عند العمل مع المرضى الذين يعانون من EB هو الوقاية من الإصابات والالتهابات.

وبالحديث عن علاج مرض الفراشة فإننا نقصد:

• العناية الدقيقة بالمناطق المتضررة (العلاج المطهر، وتضميد الجروح، وترطيب الجلد، وتسريع التئام الجروح، ومنع الالتهابات)؛
• العلاج من تعاطي المخدرات أثناء تفاقم الأعراض.
• تناول أدوية تقوية عامة؛
• الوقاية من الجروح والمضاعفات الجديدة.
• الالتزام بنظام غذائي (الأغذية الغنية بالبروتينات والألياف النباتية الخشنة، وتجنب الأطعمة الغنية بالتوابل والكحول والأطعمة التي يمكن أن تؤذي الغشاء المخاطي).

انحلال البشرة الفقاعي، أو مرض الفراشة، هو مرض نادر إلى حد ما مرض خطير. هذا هو الشكل الوراثي لالتهاب الجلد، والذي يتميز بوجود عيوب خلقية في بنية الجلد. لسوء الحظ، حتى الآن لا يوجد علاج فعال لهذا الاضطراب.

مرض الفراشة: الأسباب والأعراض. كما سبق ذكره، فإن مثل هذا المرض وراثي ويظهر عادة مباشرة بعد ولادة الطفل. ما الذي يرتبط به هذا المرض؟ أولا تحتاج إلى النظر في بنية الجلد شخص طبيعي.

في البشر الطبقة العلياالجلد أو البشرة مصمم للحماية من التأثير بيئة خارجية. وفي حالتها الطبيعية، تكون متصلة بكرة أعمق - الأدمة. في المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض الفراشة، تكون الروابط بين البشرة والأدمة غائبة أو ليست قوية بما يكفي لربط جميع طبقات الجلد معًا. هذا هو السبب في أن جلد مثل هذا الطفل يكون عرضة للإصابة.

يظهر انحلال البشرة الفقاعي الخلقي مباشرة بعد الولادة. - ظهور الجروح والتقرحات على الجلد حتى ولو كانت طفيفة تأثير خارجي. إذا لمس الطفل شيئًا ما، تظهر علامة على الجلد فورًا. وبطبيعة الحال، فإن مرض الفراشة يصاحبه ألم مستمر.

ومع تقدم المرض، تتأثر أيضًا الأغشية المخاطية للعينين والفم والحنجرة، مما يجعل من الصعب على الطفل تناول الطعام. في المزيد مرحلة متأخرةقد يحدث فقدان الأسنان وتلف الغشاء المخاطي للمريء والأمعاء.

وبطبيعة الحال، فإن مرض الفراشة في حد ذاته ليس قاتلا. لكن من الصعب العيش في مثل هذه الحالة. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجروح المستمرة والقروح والبثور التي لا تشفى بشكل جيد هي بوابات ممتازة للفطريات والبكتيريا والفطريات اصابات فيروسية. في غياب الرعاية اللازمة، لوحظ تطور الإنتان وظهور بؤر النخر.

انحلال البشرة الفقاعي: طرق العلاج. لسوء الحظ، اليوم هذا المرض غير قابل للشفاء. تهدف طرق العلاج الرئيسية إلى منع العدوى وتطور الإنتان.

في بعض الحالات، يحتاج الطفل إلى علاج منتظم بهرمونات الجلايكورتيكويد. يساعد هذا العلاج على منع ظهور الطفح الجلدي والبثور على الجلد والأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية. في بعض الأحيان يتم العلاج بمساعدة أجهزة المناعة، التي تساعد الجسم على مكافحة العدوى.

يحتاج الطفل المريض إلى رعاية مستمرة، والتي تشمل التطهير المنتظم للجروح والضمادات. يتم علاج الجروح زيت الزيتون، محاليل الفيتامينات، المراهم التي تحتوي على المضادات الحيوية، الحقن اعشاب طبية. مفيد جداً لالتهاب الجلد حمام طبيمع مغلي لحاء البلوط أو الخيط أو البابونج أو محلول ضعيف من برمنجنات البوتاسيوم.

انتباه خاصيجب أن تدفع ثمن الطعام. في الأشهر الأولى من الحياة الرضاعة الطبيعيةبالضرورة. وفي المستقبل يجب أن يكون الطعام سائلاً، بدون ملح أو بهارات أو أي أطعمة مزعجة. بعد الرضاعة يجب على الطفل أن يشطف فمه بالماء الدافئ المهضوم - فهذا سيمنع ظهور الفقاعات والتقيح على اللثة.

يجب أن تكون الأحذية والملابس ناعمة قدر الإمكان ومصنوعة حصريًا من الأقمشة الطبيعية. إذا لم تكن العظام مشوهة، فيجب أن يتحرك الطفل - فهذا سيساعد على منع ظهور التقلصات.

غالبا ما يكون مرض الفراشة مصحوبا بتطور فقر الدم، وهو أمر خطير للغاية بالنسبة للطفل المريض. ولهذا السبب فإن المراقبة المستمرة لحالة الدم ضرورية، وإذا لزم الأمر، نقل البلازما والألبومين.

في بعض الأحيان يتم استخدام “أسيتات توكوفيرول” في العلاج، وهو دواء يحفز إنتاج الألياف المرنة والكولاجينية في الأدمة. يتم العلاج على عدة مراحل ويتضمن عدة دورات متكررة. بالنسبة لبعض المرضى، أصبح هذا العلاج الخلاص.

على أية حال، مرض الفراشة شديد مرض خطيرالأمر الذي يتطلب علاجًا مستمرًا.