İnkişaf sapmaları və bir uşağın doğulması ilə bağlı çətinliklər çox vaxt irsi pozğunluqlarla əlaqələndirilir. Valideynlərdən birinin qohumlarından əziyyət çəkən varsa genetik xəstəliklər, ya da özü daşıyıcıdır, körpənin doğulmasını planlaşdırmadan əvvəl müayinədən keçmək məsləhətdir. Həkimlər xromosomların və ya DNT molekullarının patologiyalarından şübhələnirlərsə, karyotip testi aparırlar. Tədqiqat aparmaq üçün xəstədən qan alınır və boyama birləşmələri ilə müalicə olunur. Emal edildikdən sonra xromosomların ölçüsü, forması və sayı mikroskop altında araşdırılır.
Tərif
Karyotip, hər bir fərd üçün öz xüsusiyyətlərinə malik olan fərdi xromosom dəstidir bioloji növlər və fərdi. Bir insanın cəmi 23 cüt xromosomu var, yəni cəmi 46. İyirmi üç cütdən yalnız biri cinsi təyin edir, qalanları isə strukturda heç bir fərqə malik deyil. Genetik karyotip analizi xromosomların tərkibində və ya strukturunda sapmaları müəyyən etməyə imkan verir. sayəsində bu araşdırma Patologiyanın dölün ölümü də daxil olmaqla ciddi ağırlaşmalara səbəb olmaması üçün həkimlər vaxtında tədbirlər görə bilərlər.
Vacibdir! Gələcək valideynlər üçün patologiyaların olmamasını və ya mövcudluğunu təmin etmək üçün həyatlarında bir dəfə karyotipləşdirmə aparmaq kifayətdir.
Nə vaxt imtahan vermək lazımdır
Təhlil hər yaşda olan insanlar üçün aktualdır, çünki hər kəs erkən uşaqlıqdan bəri bir genetik tərəfindən müayinə edilməmişdir. Hamilə və süd verən analar üçün heç bir əks göstəriş yoxdur. Ancaq hər şeydən əvvəl yeni doğulmuş körpələr üçün araşdırma tələb olunur erkən diaqnozömür uzunluğuna təsir edən təhlükəli genetik xəstəliklərin müəyyən edilməsinə kömək edəcək. Həyat yoldaşlarının karyotipi üçün xəstəxanada analiz tez-tez həkim tərəfindən təyin edildiyi kimi aparılır, lakin hamı bunun hansı müayinə olduğunu bilmir. Uşaq sahibi olmaq istəyən cütlüklər üçün müayinə aşağıdakı hallarda göstərilir:
- Hamiləlik üçün təkrarlanan uğursuz cəhdlərdən sonra.
- Menstruasiya pozuntuları.
- Əvvəllər aşağı və ya ölü doğuşlar olubsa.
- Əvvəllər doğulmuş uşaqlarda zehni və ya fiziki inkişafda gecikmələr qeydə alınıb.
- Artıq hamiləlik mərhələsində döldə inkişaf pozğunluqları aşkar edilmişdir.
- Gələcək ana və ata yaxın qohumdursa.
- iştirakı ilə pis vərdişlər valideynlərdən birindən.
- Əlverişsiz ekoloji vəziyyəti olan bir bölgədə yaşamaq və ya təhlükəli sənayedə işləmək.
- 35 ildən sonra ilk hamiləliyinizi planlaşdırmaq - bunun səbəbi, xromosomların yaşla dəyişə bilməsidir.
- Valideynlərin genetik xəstəlikləri varsa, daha əvvəl sağlam uşaqlar doğulsa belə.
Diqqət! Müasir həkimlər Bütün cütlüklərin sınaqdan keçirilməsi tövsiyə olunur, çünki hər daşıyıcı patologiyalar nümayiş etdirmir və buna görə də çoxları bunlardan xəbərsizdir.
Problemlər, o cümlədən sonsuzluq, insan uşaq sahibi olmaq qərarına gəldikdə müəyyən edilir.
Tədqiqat necə aparılır
Təhlil iki dəqiqədən on dəqiqəyə qədər davam edən metafaza dövründə aparılır. Bu anda mikroskop vasitəsilə xromosomları araşdırmaq ən asandır. Anormallıqları aşkar etməyin üç yolu var - molekulyar, sitogenetik və molekulyar hədəf. Bu və ya digər üsulu seçmək həkimdən asılıdır. Karyotip analizini aparmadan əvvəl hazırlamalısınız:
- müalicə soyuqdəymə Bir şəxs xəstədirsə, test sağaldıqdan sonra iki həftədən gec olmayaraq aparıla bilər.
- Xəstəxanaya getməzdən 30 gün əvvəl antibiotik qəbul etməyi dayandırın və ya həkimin göstərişinə əsasən onların istehlakını azaldın.
- Testdən üç gün əvvəl spirt içməyin.
- Test günündə doyurucu səhər yeməyi olmalıdır.
Test üçün venoz qan alınır. Xəstədən alınan material xromosomları müəyyən etmək üçün boya ilə müalicə olunur. Sonra həkim DNT molekullarının sayını və patoloji dəyişiklikləri təyin etməyə imkan verən bir neçə şəkil çəkir.
Əhəmiyyətli. Molekulyar üsul, ölçüsü 5 milyon nukleotiddən az olan xromosomların struktur anormallıqlarının kiçik sahələrini aşkar etmək üçün lazımdır.
Daha ətraflı diaqnostika üçün qabaqcıl və ya hədəflənmiş molekulyar üsul istifadə olunur.
Şifrəni necə açmaq olar
Güclü cinsin nümayəndələri üçün karyotip analizinin normal nəticələri 46, XY, qadınlar üçün isə 46, XX-dir. 46 rəqəmi xromosomların normal sayını, sonundakı X və Y isə xromosomun formasını, quruluşunu və ölçüsünü göstərir. sağlam insan– kişilər və qadınlar üçün bu göstəricilər fərqlidir. Test nəticələrinə əsasən, həkim formada bir neçə qeyd edəcək. Anla tibbi terminlər onları deşifrə etmək kömək edəcək:
- Translokasiya - xromosomların yenidən qurulması baş verdi. Xəstədə balanslaşdırılmış translokasiya varsa, o zaman çox güman ki, özünü göstərməyəcək. Balanssız olarsa, ciddi sapmalar mümkündür.
- Mozaiklik - normaldan fərqli genetik xüsusiyyətlərə malik hüceyrələrə rast gəlinir.
- trisomiya - bu patolojiən tez-tez baş verir, xəstədə əlavə bir xromosom var. Ən çox rast gəlinən hadisə, Daun sindromu kimi xəstəliklərə səbəb olan 21-ci xromosomun surətinin görünüşüdür.
- İnversiya - xromosomun bir hissəsi 180 dərəcə fırlanır.
- Monosomiya bir genotipdəki homoloji xromosom cütlərindən yalnız biridir.
- Silinmə - xromosomun bir parçası itirilir.
Sapmalar aşkar edilərsə nə etməli
Güman etməməlisiniz ki, karinotip analizindəki anomaliyalar həmişə evli cütlüyün xəstə uşağı olacağını və ya ümumiyyətlə uşaqsız qalacağını göstərir. Məsələn, balanslaşdırılmış translokasiyaya malik valideynlər doğula bilər sağlam körpə, kim olmayacaq xromosom patologiyaları. Karyotip analizinin qiymətləri yüksək olsa da və üç min rubldan başlasa da, ondan imtina etmək məqsədəuyğun deyil. Ola bilsin ki, nəticələrə əsasən, həkim müalicə keçməyi məsləhət görəcək və yalnız bundan sonra hamiləliyi planlaşdıracaq.
Diqqət! Bir qadın patologiyaları olan bir uşaq sahibi olacağını bilirsə, ona diqqət yetirmək lazımdır sağlam görüntü həyat sürün və həkimin tövsiyələrinə əməl edin.
Genetik anormallıqlar müxtəlif yollarla baş verə bilər. On üçüncü və on səkkizinci xromosomların trisomiyası ilə uşaqlar həyatın ilk ilində ölürlər. Daun sindromlu insanlar gecikir zehni inkişaf, lakin ölüm nisbəti oxşar xəstəliklərlə müqayisədə xeyli aşağıdır. Şereşevski-Törner sindromu kimi cinsi xromosomların anomaliyaları çox vaxt sonsuzluğa səbəb olur, lakin bu pozğunluqları olan insan qocalığa qədər yaşaya bilər. X monosomiyası ilə qadınların təxminən 5% -i uşaq dünyaya gətirmək imkanına malikdir. Dəqiq diaqnoz qoyacaq bir genetikçiyə müraciət etmək vacibdir. Genetik xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməz, lakin müntəzəm müalicə alsanız, həyat keyfiyyətiniz yaxşılaşacaq.
Bəlkə də hər bir evli cütlük üçün ən xoşbəxt hadisə bir uşağın doğulmasıdır. Ancaq təəssüf ki, hazırda bir çoxları hamilə qalmağın mümkünsüzlüyü problemi ilə üzləşirlər. Əsas səbəb ola biləcək genetik pozğunluqlar nəticəsində həyat yoldaşlarından birinin sonsuzluğudur. Bu, xromosomların sayı pozulduqda və ya əlverişsiz şəraitin təsiri altında quruluşun dəyişməsi səbəbindən baş verir. mühit başqaları baş verəndə genetik mutasiyalar. Bütün bu sapmaları müəyyən etmək və gələcəkdə problemlərin qarşısını almaq üçün cütlüyün yalnız genetik uyğunluğunu yoxlamaq deyil, həm də molekulyar genetik müayinədən keçmək vacibdir.
Həyat yoldaşlarının karyotipinin müəyyən edilməsinin əhəmiyyəti
Konsepsiyaya hazırlıq zamanı ən vacib genetik tədqiqatlardan biri həyat yoldaşlarının karyotipinin təhlilidir. Karyotip DNT-ni daşıyan xromosomların bütün xüsusiyyətlərinin təsviridir. Bu analiz onların nəsillərdə baş vermə ehtimalını müəyyən etməyə və ya proqnozlaşdırmağa imkan verir. Valideynlərdən birində əlverişsiz xromosom dəsti varsa, uşağın ağır forması ilə doğulması riski var. əqli gerilik və ya digər xəstəliklər. Bir insanın karyotipini dəyişdirmək mümkün deyil, lakin sapma vaxtında təyin olunarsa, döldə karyotipin müəyyən edilməsi və onun müalicəsinin mümkünlüyü üsullarından istifadə olunur.
Xromosom anomaliyaları səbəbindən hamiləliyin uğursuz olma ehtimalı da yüksəkdir. Ancaq problemin vaxtında müəyyən edilməsi və hamiləliyin ilkin planlaşdırılması sayəsində sağlam nəslin doğulması ehtimalı var. Həyat yoldaşlarından birini müalicə etmək mümkün olmayan hallarda, cütlüklərə uşaq sahibi olmaqda kömək etmək üçün xüsusi donor proqramları yaradılmışdır.
Həyat yoldaşlarının karyotipi müəyyən edildikdən sonra xromosom sindromlarının diaqnozu aparılır - belə bir diaqnoz valideynlərdən birinin xromosom dəstindəki struktur dəyişiklikləri səbəbindən dölün inkişafındakı anormallıqları müəyyən etməyə imkan verir. Əksər inkişaf etmiş ölkələrdə nikahdan əvvəl belə analiz məcburidir. Bu analizin uzun müddət uşaq sahibi ola bilməyən ailələrdə və ya artıq doğuş (abort) baş verdiyi hallarda aparılması xüsusilə vacibdir. Bu vəziyyətdə qadının karyotipini təyin etmək ən vacib vəzifədir. Buna görə də bu cür testlər zəruridir və ağır patologiyası olan uşaqların doğulmasına kömək edir.
Karyotip analizi
Həyat yoldaşlarının karyotipinin müəyyən edilməsi proseduru tamamilə ağrısızdır və nəticələrin təqdim edilməsindən ibarətdir.Nəticələr iki həftə ərzində müəyyən edilir və xromosomların strukturunda və onların sayındakı sapmaları müəyyən etməyə imkan verir. Yaxşı nəticələrlə ümumi Sağlam insanda 46 xromosom var, bunlardan ikisi cinsi xromosomdur və kişilərdə XY, qadınlarda isə XX olaraq təyin olunur. Nadir hallarda, xromosomal və ya səbəb olur patoloji anormallıqlar, uşaq doğurmağın qeyri-mümkünlüyünə və nəticədə aşağı və ya sonsuzluğa səbəb olur.
Həyat yoldaşlarının karyotipini təyin etmək üçün alınan qandan mononükleer leykositlər süzülür və əlavə olunur. aktiv hüceyrələr, paylaşmağa qadirdir. Müəyyən bir nöqtədə bölünmə prosesi dayandırılır, yaranan hüceyrələr mikroskopdan istifadə edərək rənglənir, böyüdülür və fotoşəkilləri çəkilir. Boyanma müxtəlif boyalar (klassik və spektral testlər) istifadə edərək həyata keçirilir ki, bu da xromosomların tam dəstinin vizual təsvirini əldə etməyə imkan verir.
Sonsuzluq və digər xəstəliklərin diaqnostika və müalicəsində ən yaxşı nəticə əldə etmək üçün ən yaxşı həll mərkəzə müraciət etməkdir reproduktiv tibb. Belə mərkəzlərdə ər-arvad lazım olan məsləhətləri təcrübəli mütəxəssislərdən ala bilərlər, onlar sonradan onlara düzgün müalicə kurslarını seçməyə kömək edəcəklər. Belə mərkəzlərdə müayinə və müalicə xərcləri göstərilən diqqətə və rahatlığa uyğundur və məqsədə - sağlam nəslin doğulmasına nail olmaq üçün tamamilə özünü doğruldur.
Sonsuzluğun səbəbləri arasında genetik və immunoloji faktorlar xüsusi yer tutur. Xüsusi - çünki onları düzəltmək mümkün deyil və ya düzəltmək çox çətindir. Eyni hallar yalnız konsepsiya ehtimalına deyil, həm də hamiləliyin gedişatına və doğmamış uşağın sağlamlığına təsir göstərir, tez-tez aşağı düşməyə və ya aşağı düşməyə səbəb olur. anadangəlmə xəstəliklər. Buna görə də, evli cütlüyün karyotipinin təhlili və HLA karyotiplənməsi sonsuzluğun səbəblərini müəyyən etmək və genetik anormallıqların risklərini minimuma endirmək üçün zəruri olan tədqiqatlardır.
Niyə karyotip və HLA testləri lazımdır?
Karyotip və HLA tipləmə testləri sonsuzluğun genetik və immunoloji səbəblərini müəyyən etməyə kömək edir. Karyotip fərdi orqanizmə xas olan xromosomların xüsusiyyətlərinə - onların formasına, sayına, quruluşuna və s. Bəzi hallarda dəyişdirilmiş xromosomlar özlərini göstərmədən və ya daşıyıcıya təsir etmədən sonsuzluğun, uşaqda genetik xəstəliklərin yaranmasının və ya buraxılmış hamiləliyin səbəbi olur. Karyotipləşdirmə hər iki valideyndə xromosomların yenidən qurulmasını, habelə onların fraqmentlərinin yerləşdiyi yerdəki dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulmuş qan testi prosedurudur. Təhlil aberrasiya olmadan və ya aberrasiya ilə aparıla bilər. İkinci halda, bu, anomaliyaların sayını hesablamağa və onların genomuna təsirini müəyyən etməyə imkan verən geniş tədqiqatdır.
İkinci tədqiqat adlanır HLA yazmaq; bu, həyat yoldaşlarının histouyğunluq antigenlərinin (Human Leucocyte Antigens) müəyyən edilməsini əhatə edir, onların dəsti də hər bir şəxs üçün fərdi. Onların molekulları sayəsində bədən yad hüceyrələri ayırd edir və onlara qarşı xüsusi antikorlar istehsal edir. Gələcək valideynlərin HLA-sı oxşardırsa, bu barədə danışa bilərik: bədən embrionu xarici bir cisim kimi qəbul edir və onu rədd edir.
Moskvada klinikalarda və laboratoriyalarda qiymət
Cədvəl göstərir təxmini dəyəri Moskvada bir neçə laboratoriyada analizlər.
| Karyotipləşdirmə | HLA-yazmaq | Qeydlər | |
| Genomlaşdırılmış, tibbi-genetikMərkəz | 5400 rub. (hər bir həyat yoldaşı üçün) | 6000 rub. (hər bir həyat yoldaşı üçün) | |
| Invitro | Təxminən 7000 rub. | 5100 rub. | Hər iki analiz 73 ilə 82 min rubl arasında olan cütlüyün tam genetik müayinəsi proqramına daxildir. ər-arvadın hər biri üçün. |
| Bio-Optima | 5400 rub. | 5300 rub. | |
| C&R | 5900-dən (aberrasiya olmadan) 9750 (aberrasiya ilə) rubla qədər | 5550 rub. | Testlər üçün onlayn ödəniş edərkən, klinika 30% -ə qədər endirim təqdim edir. |
| Genetika İnstitutu RAMS | 5000 rub. | 5000 rub. | |
| NTs im. Kulakova | 5000 rub. | 3500 rub. | |
| Tibb Mərkəziimmunokorreksiya | 2900-dən 5800-ə qədər (aberrasiyalarla) | 2900 – bir analiz, 5800 – cüt yazma |
Bu klinikalarda aparılan testlərin bəzi xüsusiyyətlərini qeyd edək:
- Karyotip öyrənilməsi olduqca uzundur - 21-23 gün. HLA yazmaq 5-7 gün çəkir.
- Əksər klinikalar da ehtimalını təyin etməyə yönəlmiş hərtərəfli genetik testlər təklif edir fərdi xəstəliklər uşaqda (məsələn, kistik fibroz, autizm və s.).
- Qiymət qan nümunəsi almadan (200-300 rubl) və bir genetikçi ilə məsləhətləşmədən (1500 rubldan) göstərilmişdir.
Tədqiqatın nəticələrini yalnız həkim şərh etməlidir! Onlar diaqnoz və ya özünü müalicə üçün əsas deyil!
Tədqiqat üçün göstərişlər
Hər iki analiz isteğe bağlıdır. Bir qayda olaraq, onlar aşağıdakı hallarda təyin edilir:
- 35 yaşdan yuxarı hamiləliyi planlaşdıran qadınlar.
- Artıq anadangəlmə xəstəlikləri olan uşaqları olan həyat yoldaşları.
- Təkrarlanan aşağılığı olan qadınlar.
- Erkən aşağı düşmə hallarının təkrarlandığı ailələr.
- Sonsuzluqdan əziyyət çəkən cütlər.
- Bir ultrasəs dölün inkişafında anormallıqları aşkar etdikdə.
- Daha əvvəl imtahanın bir hissəsi olaraq
Bu olur, amma aşağı düşmələr bir-birinin ardınca gedir. Sonsuzluğun səbəblərini aydınlaşdırmağa və patologiyası olan bir uşağın doğulmasından qaçmağa imkan verən bir analiz var. Hemotest laboratoriyasının sitogenetik xidmətinin məsləhətçisi, tibb elmləri doktoru, professor Elena Domraçeva hekayəni danışır.
Çox vaxt sonsuzluğun səbəbi DNT strukturunun pozulması və ya xromosomların sayında dəyişiklikdir. Bu genetik mutasiyalar anadangəlmə ola bilər və ya ətraf mühitin mənfi təsirləri səbəbindən həyat boyu baş verə bilər.
Xromosomların sayında və onların strukturunda bu cür sapmaları müəyyən etmək üçün xüsusi bir araşdırma aparılır - karyotipləşdirmə. Məhz bu, sonsuzluğun səbəbini müəyyən etməyə, ağır irsi patologiyanı müəyyən etməyə və bununla da xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almağa imkan verəcəkdir.
Karyotip, orqanizmin bütün unikal xüsusiyyətlərini təyin edən insan xromosomlarının birləşməsidir. Norma 23 cüt xromosomun olmasıdır. Bunlardan 22 cüt xromosom bədən quruluşu, insanın boyu, saç rəngi və s. kimi irsi xüsusiyyətlərə cavabdehdir. Bu xromosomlar həm kişilərdə, həm də qadınlarda eynidir, buna görə də onlara autosomlar deyilir. Bir insanın cinsi son 23-cü cütdən asılıdır. Və cinslə əlaqəli xüsusiyyətləri ehtiva edən məhz budur. Buna görə də, kişi üçün karyotip düsturu 46XY, qadın üçün isə 46XX-dir. Bir insanın karyotipi adətən yaşla dəyişmir.
Karyotipləşdirmə xromosom dəstindəki normadan sapmalarla əlaqəli irsi xəstəlikləri (bir çox və ya daha az ola bilən xromosomların sayı, onların forması və ya bölmələrdə qüsurları) aşkar edir. Xromosomlarda bəzi patologiyalar aşağı düşməyə, digərləri isə inkişaf qüsurları olan bir uşağın doğulmasına səbəb ola bilər. Xromosom dəstindəki bəzi anormallıqlar onun içində olan bir insanda heç bir şəkildə özünü göstərməyə bilər Gündəlik həyat, lakin hər hansı bir sapma genlərdə patologiyası olan uşaq sahibi olma riskini artırır.
Niyə həyat yoldaşları üçün karyotipləmə aparılır?
Karyotip analizi övlad arzusunda olan bütün evli cütlüklər üçün tövsiyə olunur. Gələcək ata və ya ana artıq ailədə müşahidə olunubsa, bu araşdırma məcburi olur genetik patologiyalar, həmçinin IVF-yə hazırlıq zamanı. Heç bir səbəb olmadan ardıcıl olaraq bir neçə dəfə təkrarlanan uğursuz hamiləliklər və ya kişilərdə sperma formalaşması pozğunluqları halında da karyotipləmə lazımdır. 35 yaşdan yuxarı yaş, hətta həyat yoldaşlarından biri üçün də araşdırma üçün göstəricidir.
Tədqiqat üçün venoz qan istifadə olunur və diaqnozun özü heç bir xüsusi hazırlıq tələb etmir. Yeganə tələb odur ki, analizdən 3-4 həftə əvvəl antibiotik qəbul etməməli və yemək yedikdən sonra laboratoriyaya gəlməlisiniz. Həmçinin bir gün əvvəl kifayət qədər yuxu almaq və stresli vəziyyətlərin orqanizmə təsirini aradan qaldırmaq məsləhətdir.
Karyotipləşdirmə nəyi müəyyən etməyə imkan verir?
Müayinə evli cütlüyün niyə uşaq sahibi ola bilmədiyini və ya qadının niyə döl daşıya bilmədiyini müəyyənləşdirməyə kömək edəcək, həmçinin gələcək körpədə inkişaf patologiyalarının riskini müəyyən edəcəkdir. Amniotik mayeni araşdırarkən, karyotipləmə tanıyır xromosom xəstəlikləri hələ ana bətnində (Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner sindromları və s.). Onlar irsi patologiyalar arasında ilk yerlərdən birini tutur və yeni doğulmuşlarda 0,7-1% hallarda baş verir.
Tibbi statistika göstərir ki, yeni doğulmuş körpələrdə xromosom anomaliyaları çoxlu xəstəliklərin 45-50% -nin səbəbidir. anadangəlmə qüsurlar inkişafı, zehni gerilik hallarının təxminən 35% -i və qadınlarda menstruasiya olmamasının 50% -i.
Yetkinlərdə xromosom anomaliyaları klinik olaraq ümumiyyətlə özünü göstərə bilməz və ya silinmiş formalarda baş verə bilər. Çox vaxt insan özünü sağlam hesab edir və heç bir genetik xəstəlikdən xəbərsizdir. Ancaq uşaq sahibi ola bilməz. Buna görə də, qan lenfositlərinin karyotipinin öyrənilməsi bütün sonsuz cütlər üçün məcburidir.
Karyotipləmə testini haradan almaq olar
Bu çətin və vaxt aparan bir analizdir. Adi olaraq rayon klinikaları Təlimli mütəxəssislər və avadanlıq çatışmazlığı səbəbindən bu tədqiqat üçün qan verə bilməyəcəksiniz. Karyotip analizi bəzi müasirlərdə edilə bilər tibbi laboratoriyalar və klinikalar, ailə planlaşdırılması mərkəzləri, genetik institutlar, həmçinin ana və uşaq mərkəzləri.
Müxtəlif klinikalarda testə hazırlıq müddəti 14 ilə 28 gün arasında dəyişir. Əlavə etmək lazımdır ki, karyotip zamanla dəyişmir və prosedur ömür boyu yalnız bir dəfə həyata keçirilir.
Uşaq sahibi olmaq arzusu can sağlığı hər hansı bir insanın xarakterik xüsusiyyəti, buna görə də bir çox evli cütlüklər keçir müxtəlif tədqiqatlar. Onlardan biri həyat yoldaşlarının karyotipləşdirilməsidir.
Tədqiqata sitogenetik analiz metodu da deyilir. Tədbirin mahiyyəti gələcək valideynlərin xromosom dəstini öyrənməkdir. Test demək olar ki, 100% nəticə verir və cütlüyün konsepsiyasının olmaması faktorlarını müəyyən etməyə kömək edir.
Ölkəmizdə analiz geniş şəkildə tanınmır, Avropada və ABŞ-da prosedur kifayət qədər uzun müddətdir istifadə olunur. Bu nədir və niyə edilir?
Karyotipləşdirmə nədir və niyə aparılır?
Tədqiqatın məqsədi, genetik cəhətdən sağlam nəslin hamilə qalmasına və dünyaya gəlməsinə imkan verən tərəfdaşlar arasında uyğunluğu müəyyən etməkdir. Karyotipləşdirmə uşağın planlaşdırma mərhələsində həyata keçirilir. Bununla birlikdə, hamiləliyin başlanğıcında prosedur da həyata keçirilir: tələb olunan material Həm də xromosom dəstini təyin etmək üçün ana bətnində olan körpədən götürürlər.
Bir genetikçi üçün körpədə irsi anormallıq riskini müəyyən etmək asandır. Genetik cəhətdən sağlam insanın orqanizmində 22 cüt cinsi olmayan xromosom və 2 cüt cinsi xromosom var: kişilərdə XY, qadınlarda XX.
Tədqiqat aşağıdakı patologiyaların mövcudluğunu göstərir:
- Monosomiya: bir cütdə 1 xromosomun olmaması (Şereşevski-Törner sindromu).
- Trisomiya: bir cütdə əlavə xromosom (Daun sindromu, Patau).
- Duplikasiya: xromosomun müəyyən bir hissəsi ikiqat artır.
- Silinmə: Xromosomun bir parçası yoxdur.
- İnversiya: Xromosomun bir hissəsinin çevrilməsi prosesi.
- Translokasiya: xromosomal tökmə.
Karyotipləşdirmədən istifadə edərək genlərin vəziyyəti qiymətləndirilir və aşağıdakılar müəyyən edilir:
- Qan laxtalarının əmələ gəlməsi meylindən məsul olan gen mutasiyaları. Onlar spontan aborta və ya sonsuzluğa səbəb ola bilər.
- Y xromosomunun mutasiyası - Klinefelter sindromu. Xəstəliyin bir xüsusiyyəti Y xromosomunun olmasıdır, X xromosomunun əlavə olmasına baxmayaraq, xəstələr həmişə kişidir. Hamiləliyə nail olmaq üçün donor spermadan istifadə etməli olacaqsınız. Klinefelter sindromunun karyotipinin variantları: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
- Detoksifikasiya proseslərindən məsul olan gen mutasiyaları. Bədənin ətrafdakı toksik amilləri dezinfeksiya etmək qabiliyyəti aşağıdır.
- Kistik fibroz genində mutasiya. Ehtimal müəyyən edilir təhlükəli xəstəlik körpənin yanında.
Karyotipləşdirmə sayəsində bir sıra xəstəliklərə irsi meyllilik diaqnozu qoyulur - diabetes mellitus, miokard infarktı, hipertoniya və patoloji proseslər oynaqlarda.
Karyotipləşdirmə nə qədər başa gəlir? Tədqiqatın qiyməti şəhərdən və klinikanın səviyyəsindən asılıdır: orta qiymət təxminəndir 6700 rubl. Bununla belə, bütün gələcək valideynlərə hamilə qalmadan əvvəl bir test keçirmələri tövsiyə olunur. Evli cütlükdə anormallıqlar vaxtında aşkar edilərsə, bir mütəxəssis yarada bilər optimal şərait uşağın inkişafı və aşağı düşmə və ya vaxtından əvvəl doğuşun qarşısını almaq üçün.
HAQQINDA irsi xəstəliklər həkim deyir:
Müayinə üçün göstərişlər
Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı hər bir ailənin sitogenetik tədqiqat aparması məqsədəuyğundur. Fərdi vətəndaşlar molekulyar karyotipləşdirmədən keçməlidirlər.
Prosedurun hansı kateqoriyalı şəxslərə təyin olunduğuna daha yaxından nəzər salaq:
- Həyat yoldaşlarından birinin və ya hər ikisinin yaşı 35-dən yuxarıdır.
- Naməlum etiologiyalı sonsuzluq.
- IVF cəhdlərinin uğursuzluğu.
- Valideynlərdə irsi patologiyaların olması.
- Endokrin pozğunluqlar gözləyən ana.
- Eyakulyasiya və ya naməlum etiologiyalı sperma fəaliyyətinin pozulması.
- Əlverişsiz ekologiyanın olması və əmək fəaliyyəti kimyəvi maddələrlə.
- Siqaret çəkmək, spirtli içki içmək, narkotik və ya dərman qəbul etmək kimi pis vərdişlərə sahib olmaq.
- Qeydə alınmış spontan düşüklər, buraxılmış abortlar və ya vaxtından əvvəl doğuşlar.
- Qan qohumu ilə evlilik.
- Artıq genetik patologiyaları olan uşaqlar doğulur.
- Cütlükdən biri radiasiyaya məruz qalır.
Təhlil üçün hazırlıq
Xromosomları öyrənmək və gen deformasiyasını təyin etmək üçün qan hüceyrələrini götürmək lazımdır. Bundan narahat olma laboratoriya testi sizə və ya uşağınıza zərər verə bilər: tamamilə təhlükəsizdir.
Testə hazırlıq üsulu gözlənilən analizdən 2 həftə əvvəl həyata keçirilən tədbirləri əhatə edir:
- Alkoqol içməyi və siqareti dayandırın.
- Bu müddət ərzində qəbul etməyin dərmanlar, xüsusilə antibiotiklər.
- Kəskin xəstəliklər və ya xroniki olanların kəskinləşməsi olmadıqda test edin.
Mexanizm
Test üçün hər iki tərəfdaşdan venoz qan alınır. Tədqiqat 5 gün davam edir. Müəyyən edilmiş vaxt ərzində mitoz bölünmə mərhələsində olan limfositlər plazmadan təcrid olunur. 72 saat ərzində qan hüceyrələrinin yayılmasının təhlili aparılır ki, bu da patologiyanın olması və aşağı düşmə riski haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir. Bölmə mərhələsində mütəxəssis şüşə üzərində mikroslaydlar hazırlayaraq xromosomları araşdırır.
Laborator testi xromosomların difosmosiyası ilə və ya boyasız həyata keçirə bilər. Daha yaxşı vizuallaşdırma üçün mütəxəssis nukleoprotein strukturunun differensial boyanmasını həyata keçirir, bundan sonra onların fərdi zolaqları aydın görünür. Xromosomların sayı sayılır, qoşalaşmış xromosomların zolağı müqayisə edilir və hər birinin strukturu təhlil edilir.
Unikal texnologiya 15 limfositi araşdıraraq dəqiq nəticə əldə etməyə imkan verir. Bu o deməkdir ki, siz yenidən qan verməyə və ya bağışlamağa ehtiyacınız yoxdur bioloji mayelər. Evli cütlüyün bir karyotip analizi hamiləliyin planlaşdırılmasına və sağlam uşaq dünyaya gətirməsinə imkan verir.
Konsepsiya artıq baş verdikdə, mütəxəssislər bir test etməyi məsləhət görürlər erkən tarixlər Daun sindromu, Turner sindromu, Edvards sindromu, pişik ağlaması və digər anomaliyalar kimi patologiyaları müəyyən etmək üçün hamiləlik. Material ana bətnində olan uşaqdan və həyat yoldaşlarından toplanır.
Prenatal karyotipləşdirmənin invaziv və qeyri-invaziv üsulları var. Birincisi daha təhlükəsiz hesab olunur və həyata keçirilməsini nəzərdə tutur ultrasəs diaqnostikası markerləri təyin etmək üçün gələcək anadan qan nümunəsi ilə.
İnvaziv üsul daha dəqiq hesab olunur və səhvləri demək olar ki, tamamilə aradan qaldırır, lakin bəzən olduqca riskli ola bilər və buna görə də bir neçə saat ərzində stasionar müşahidə tələb olunur. Belə bir araşdırma aparmaq üçün genetik material almaq üçün uterusun içərisində manipulyasiya etmək üçün istifadə olunan xüsusi avadanlıq lazımdır.
Bir DNT zəncirinə təcavüzkar amillərin təsirinin izlərini müəyyən etmək üçün aberrasiyaları olan bir karyotip müəyyən edilir. Prosedur qabaqcıl bir genetik müayinə hesab olunur, burada mütəxəssislər anormal metafazaları hesablamaq üçün 100 hüceyrəni diqqətlə araşdırırlar. Test kifayət qədər əmək tələb edir və bir çox laboratoriyalar belə bir sınaq keçirmir.
Müayinə anormallıqları aşkar edərsə nə etməli - həkim məsləhət görür
İnsanların özlərində somatik hüceyrələr 46 xromosom, bir cüt var və onlar cinsi xromosomlardır: normal qadın karyotipi 46 XX, kişi karyotipi isə 46 XY kimi təmsil olunur. Karioqramı aldıqdan sonra, genetik testi şərh edir və cütlük üçün xüsusi bir məsləhətləşmə aparır, bu müddət ərzində patologiyası və ya anormallığı olan bir uşaq sahibi olma ehtimalını izah edir. Uşağı planlaşdırma mərhələsində terapiya kursundan keçməyi tövsiyə edir, bundan sonra körpədə pozuntuların qarşısını almaq mümkündür.
Hamiləlik dövründə artıq anormallıqlar aşkar edildikdə, həkim növbəti dəfə sağlam bir körpə dünyaya gətirməyə çalışmaq üçün hamiləliyi dayandırmağı məsləhət görür. Və ya həkim həyat yoldaşlarına "xüsusi" bir uşağın doğulmasına hazır olduqlarını seçmək hüququ verir. Gələcək valideynlər üçün hər şey normaldırsa və əla uyğunluq varsa, mütəxəssis onlara hamiləliyin planlaşdırılmasının bütün mərhələlərini ətraflı izah edir.
Müəyyən edərkən irsi pozğunluqlar Siz tərəfdaşınızdan donorun genetik materialından istifadə edə bilərsiniz. Bu məqsədlə sağlam kişinin spermasından istifadə edilir.
Nəticə
Doğum sağlam uşaq- ən çox mühüm vəzifə valideynlər. Hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində sitogenetik tədqiqat apararaq patologiyalardan qaçınmaq olar. Həyat yoldaşlarının karyotipləşdirilməsinin aparılması bizə cütlərin uyğunluğunu müəyyən etməyə imkan verir və mümkün pozuntular körpədə və hamiləlik dövründə döldə inkişaf anomaliyalarının mövcudluğunu müəyyənləşdirin.
