Сред причините за безплодието особено място заемат генетичните и имунологичните фактори. Специални – защото не могат да се коригират или се коригират много трудно. Същите тези обстоятелства влияят не само върху възможността за зачеване, но и върху хода на бременността и здравето на нероденото дете, често ставайки причини за спонтанни аборти или вродени заболявания. Следователно, анализът на кариотипа на семейна двойка и HLA кариотипирането са изследвания, необходими за идентифициране на причините за безплодие и минимизиране на рисковете от генетични аномалии.
Защо да правите тестове за кариотип и HLA?
Тестовете за кариотип и HLA типизиране помагат да се определят генетичните и имунологични причини за безплодие Под кариотип се разбират характеристиките на хромозомите, присъщи на отделния организъм – тяхната форма, брой, структура и др. В някои случаи променените хромозоми, без да се проявяват или засягат носителя, стават причина за безплодие, поява на генетични заболявания при дете или пропусната бременност. Кариотипиранее процедура за кръвен тест, която е предназначена да идентифицира хромозомни пренареждания при двамата родители, както и промени в местоположението на техните фрагменти. Анализът може да се извърши без аберации или с аберации. Във втория случай това е разширено изследване, което позволява да се изчисли броят на аномалиите и да се идентифицира тяхното въздействие върху генома.
Второто изследване се нарича HLA типизиране; включва определяне на антигените на хистосъвместимостта на съпрузите (Human Leucocyte Antigens), наборът от които също е индивидуален за всеки човек. Благодарение на техните молекули организмът разпознава чуждите клетки и произвежда специфични антитела срещу тях. Ако HLA на бъдещите родители е подобен, можем да говорим за: тялото възприема ембриона като чуждо тяло и го отхвърля.
Разходи в клиники и лаборатории в Москва
Таблицата показва приблизителната цена на тестовете в няколко лаборатории в Москва.
| Кариотипиране | HLA-писане | Бележки | |
| Геномиран, медико-генетиченцентър | 5400 рубли. (за всеки съпруг) | 6000 rub. (за всеки съпруг) | |
| Инвитро | Около 7000 rub. | 5100 рубли. | И двата анализа са включени в програмата за пълно генетично изследване на двойка, струваща от 73 до 82 хиляди рубли. за всеки от съпрузите. |
| Био-Оптима | 5400 рубли. | 5300 рубли. | |
| C&R | От 5900 (без аберации) до 9750 (с аберации) рубли | 5550 рубли. | При онлайн плащане за изследвания клиниката предоставя отстъпка до 30%. |
| Институт по генетика RAMS | 5000 rub. | 5000 rub. | |
| НЦ им. Кулакова | 5000 rub. | 3500 търкайте. | |
| Медицински центъримунокорекция | От 2900 до 5800 (с аберации) | 2900 – един анализ, 5800 – въвеждане на двойки |
Нека отбележим някои характеристики на тестовете в тези клиники:
- Изследването на кариотипа е доста дълго - 21-23 дни. HLA типизирането отнема 5-7 дни.
- Повечето клиники също предлагат изчерпателни генетични тестове, насочени към диагностициране на вероятността от отделни заболяванияпри дете (например кистозна фиброза, аутизъм и други).
- Цената е посочена без разходите за вземане на кръв (200-300 рубли) и консултация с генетик (от 1500 рубли)
Само лекар трябва да интерпретира резултатите от изследването! Те не са диагноза или основание за самолечение!
Показания за изследване
И двата анализа не са задължителни за . По правило те се назначават в следните случаи:
- Жени, планиращи бременност над 35 години.
- Съпрузи, които вече са имали деца с вродени заболявания.
- Жени с повтарящи се спонтанни аборти.
- Семейства, в които има повтарящи се случаи на спонтанни аборти ранни етапи.
- Двойки, страдащи от безплодие.
- В случай, че ултразвукът разкри аномалии в развитието на плода.
- Като част от прегледа преди
Най-много заветно желаниеи двамата родители – раждане на здраво, физически и психически функционално дете. За съжаление има редица показатели, които значително увеличават риска от развитие на различни патологии на плода.
Много семейни двойки се сблъскват с проблеми, когато решават да имат деца. Това може да бъде безплодие, повтарящи се спонтанни аборти, пропуснати бременности или раждане на дете с генетични заболявания. В тези случаи, за да се определи причината за патологиите, се препоръчва кариотипиране на съпрузите преди планиране на бременност.
Говорим за ново цитогенетично изследване, което изучава набора от човешки хромозоми (кариотип). Благодарение на него генетикът може да определи доколко съпрузите съответстват един на друг на генетично ниво и дали рискът от патология на развитието на нероденото им бебе е висок.
Показания за процедурата
въпреки че този методнабира популярност всяка година, много двойки имат малко разбиране за това какво е кариотипизиране и са предпазливи относно необходимостта от него. Основните познания по генетика ще помогнат за изясняване на нещата.
Кариотипът е набор от хромозоми в човешкото тяло, който определя неговите характеристики: височина, структура на тялото, ниво на интелигентност, цвят на очите и кожата. Нормалният човешки кариотип е 46 хромозоми, 2 от които са отговорни за половите различия. Някои аномалии в кариотипа водят до генетични заболявания. По този начин наличието само на една допълнителна хромозома причинява нелечимо заболяване, известно като синдром на Даун.
Вероятно в бъдеще всички семейни двойки ще бъдат тествани за съответствие на съпрузите на генетично ниво. Досега лекарите предписват изследването само в определени случаи. Бенчмаркингхромозомите позволява почти сто процента сигурностопределяне на вероятността от нарушения в нероденото бебе.
Набор от хромозоми на жена (вляво) и мъж (вдясно)
Основни индикации за кариотипиране:
- възраст на родителите над 35 години;
- чести спонтанни аборти, двойка безплодие по неизвестни причини;
- наличието на наследствени заболявания в най-близките роднини на единия или двамата родители;
- близки отношения на брачната двойка;
- многократни опити за изкуствено осеменяване, които са били неуспешни;
- хормонален дисбаланс при жените, лошо при мъжете;
- продължителен контакт на съпрузи с вредни химикали;
- живот в екологично неблагоприятни условия;
- тютюнопушене, неконтролирана употреба на мощни лекарства, злоупотреба с алкохол, наркомания на потенциални родители;
- наличието на семейна двойка с дете с вродени малформации.
Методът за цитогенетично кариотипиране трябва да се извърши само веднъж. Позволява ни да идентифицираме потенциалните рискове от патологии на плода дори в случаите, когато наследствените заболявания не се появяват в продължение на няколко поколения. Препоръчва се изследването да се проведе на етапа на планиране на бременността.
Как се извършва анализът
За определяне на кариотипа се изследват кръвни клетки. Да се изключи отрицателно въздействие различни фактори, необходима е внимателна предварителна подготовка за анализ.
Не по-късно от две седмици преди процедурата трябва да спрете приема лекарства, особено антибиотици, избягвайте алкохолни напитки и тютюнопушене. Ако поне един от съпрузите има остро инфекциозно заболяване/ вирусно заболяванеили обостряне на хронично заболяване, анализът трябва да се отложи.
За изследването се взема венозна кръв от двамата съпрузи.
Времето за изпълнение на кариотипирането е приблизително три седмици. През това време генетиците следят състоянието и деленето на клетките. За по-надеждно определяне на структурата на хромозомите те се оцветяват. След това оцветеният материал се сравнява с нормите на цитогенетичните модели на хромозомите.
Резултатите ни позволяват да определим наличието на допълнителна трета хромозома в двойка, липсата на хромозома или част от нея, дублиране или движение на хромозоми. Процедурата ще помогне да се установи как промените в гените влияят върху образуването на кръвни съсиреци, както и да открие генна мутация, чието елиминиране ще помогне за намаляване на вероятността сериозно заболяванекистозна фиброза.
Кариотипирането разкрива риска от развитие на синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Тернард и Клайнфелтер. Освен това се определя генетично предразположениеразвитието на миокарден инфаркт, захарен диабет, хипертония.
Само опитен генетик може да дешифрира получените данни. Недопустимо е да се правят каквито и да било заключения на лица без медицинско образование!
След като резултатите покажат добра съвместимостсъпрузи, можете да преминете към планиране на бременност без страх. Всякакви допълнителни процедуриили не са необходими тестове. Ако се открият аномалии, лекарят може да предпише курс на лечение и в тежки случаи да препоръча използването на сперма.
Кога е необходимо кариотипизиране на плода?
Ако изследването на генния материал не е извършено преди бременността и жената вече носи дете, може да се извърши кариотипиране на плода. Най-често необходимостта от такава процедура възниква, когато има непланирана бременност и има рискови индикатори.
Анализът се предписва в следните случаи:
- възраст на майката над 35 години;
- подозрение за патология на плода по време на ултразвук;
- абнормни кръвни изследвания;
- двойка има дете със заболяване, причинено от генетични нарушения;
- употреба на наркотици или алкохолна зависимостмайки в миналото;
- предишно вирусно заболяване през първите три месеца от бременността;
- контакт на един от родителите с вредни химикали, дългосрочно пребиваване или работа в екологично неблагоприятна зона.
Много жени са предпазливи този анализ, вярвайки, че извършването му може да навреди на нероденото дете. Всъщност въпросът дали пренаталното кариотипиране е опасно остава актуален.
Методи
Най-добър периодда се проведе изследване на генетичния материал - първите три месеца от раждането на дете. Повечето генни патологии се откриват успешно в ранните етапи. IN съвременна медицинаИма два метода: инвазивен и неинвазивен.
- Неинвазивният метод за кариотипиране не представлява опасност за нероденото бебе. Това включва ултразвук и биохимичен анализкръв. Но резултатите от него не винаги са точни.
- Инвазивният метод се счита за по-информативен. Показва доста надеждни резултати, процентът на грешки е минимален. За да се определи състоянието на хромозомния набор, ще е необходимо кариотипиране на хориона, вземане на проба от амниотична течност () и кръв от пъпната връв (). Изследването на възможни генни аномалии се извършва по начин, подобен на кръвен тест на родителите.
Задължително условие при провеждане на инвазивен метод на изследване е информирането на родителите за възможните рискове за плода. В някои случаи може да се появи кървене, отлепване на плацентата и дори спонтанен аборт.
Колко важно е кариотипирането с аберации?
Аберациите са определени хромозомни аномалии, които могат да бъдат редовни или нередовни. Простото изследване няма да даде пълна информация. Основният му резултат, съответстващ на нормата, е 46XY (мъжки кариотип) и 46XX (женски кариотип).
За жени с , след няколко неуспешни опита за изкуствено осеменяване, се препоръчва само кариотипиране с аберации, което ще идентифицира аномалии в хромозомния набор.
Откриване на отклонение: какво да правя?
Тъй като това проучванемного сложен и трудоемък процес, той може да бъде поверен само на опитен генетик в медицински центърс отлична репутация. След получаване на резултатите лекарят провежда специална консултация за родителите, по време на която ги информира за вероятността да имат дете с аномалии в развитието.
В някои случаи предписаните лекарства и витаминната терапия могат значително да намалят вероятността от развитие на нарушения във формирането на плода.
Ако детето е диагностицирано с генетични патологии, лекарите, информирайки родителите за това, могат да предложат прекъсване на бременността. Това е още една причина, поради която кариотипирането е най-добре да се направи през първия триместър. обаче окончателно решениеСамо родителите имат право да решат дали да задържат детето или не.
Доколко можете да се доверите на това генетично изследване и възможни ли са грешки в кариотипирането?
Експертите казват, че вероятността от грешка в резултатите от процедура, извършена в специализиран медицинска клиника, е по-малко от 1%, така че бъдещите родители могат да бъдат уверени в достоверността на резултатите.
Генетичната диагностика заема специално място в съвременната медицина. Позволява ви ясно да дефинирате вродени дефектиразвитие и предразположеност към тях. Анализът на кариотипа е един от най популярни методи за такава диагностика.
Това понятие е въведено от съветския учен Григорий Левицки в началото на ХХ век. Той включва съвкупността от всички характеристики на набор от хромозоми, присъщи на клетките на определен биологични видове, и в в този случай човешкото тяло.
Обикновено кариотипът на човек се определя от 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Във всяка двойка единият от тях се предава от майката, а другият от бащата.
Допълнителни подробности във видеото
Ако в тази структура възниква катастрофа(липсва една хромозома или се появява допълнителна), детето развива аномалии в развитието.
Кръвен тест
Изследването ни позволява да идентифицираме аномалии в броя и структурата на хромозомите, които могат да доведат до появата на наследствени заболявания, раждане на дете с увреждания в развитието на съпрузите и да причинят безплодие (както женско, така и мъжко).
много полезна информацияна тази тема
Задайте въпроса си на клиничния лекар лабораторна диагностика
Анна Поняева. Завършва Нижни Новгород медицинска академия(2007-2014) и Специализация по клинична лабораторна диагностика (2014-2016).
Кариотипиране - процедурата е дълга и сложна, поради което е препоръчително да се извършва само в специализирани лаборатории, репродуктивни центрове, институти по генетика.
Как се извършва диагностиката?
Материал за изследване всякакви делящи се клетки могат да действатполучени от епидермиса, костен мозък, през плацентата (по време на развитието на плода в утробата), но по-често от кръвта (лимфоцити).
- От пациента се взема венозна кръв, която се поставя в епруветка и се изпраща в лабораторията за изследване.
- От получения материал се отделят лимфоцити, поставят се в епруветка и се добавя вещество (митогени), което предизвиква активното им делене.
- След това се добавя друго вещество (колхицин) за спиране клетъчно деленена етап метафаза.
- Получените резултати се записват, оцветяват със специален разтвор (багрило) и се фотографират. Цялата процедура се извършва под микроскоп.
- От набора от получени снимки се формира кариотип или номериран набор от хомоложни хромозоми. След като ги подреди по двойки, специалистът ги анализира.
Подготовка за изследването
Диагностика не изисква специално обучение
. В същото време пациентът трябва да разбере, че процедурата се извършва само веднъж в живота, тъй като кариотипът не се променя с течение на времето. Ето защо експертите съветват да се придържате към някои правила, преди да направите теста:
- Не се препоръчва кръводаряването на празен стомах, за разлика от много други видове изследвания.
- За 3-4 седмици употребата на антибиотици е изключена.
- Не забравяйте да се наспите добре през нощта преди изследването и да премахнете влиянието на стресови ситуации.
Показания за процедурата
Генетична диагностика може да се извърши, ако има определени медицински показанияили без тях (по желание на съпрузите).
Индикации за диагностика:
- Неуспешна бременност при жени, повтаряща се няколко пъти подред без видима причина (избледняване на плода, спонтанен аборт).
- Съмнение за безплодие на бащата или майката (и двамата съпрузи, независимо от пола).
- Вътрематочна смърт на плода.
- Раждането на дете със сериозни наследствени заболявания, аномалии в развитието.
Какво може да определи кариотипът?
Резултатите от изследването могат да покажат:
- Рискът от раждане на дете с патологиив развитие (при изучаване на кариотипа на съпрузите).
- Причина за вродена детска аномалия ( умствена изостаналост, ZPR).
- Признание хромозомни заболяванияплод (синдром на Даун, Патау и други).
Използвайки кариотипиране, можете ясно да проследите структурата на хромозомния набор и да идентифицирате:
- Обръщане на хромозомна област (инверсия).
- Загуба на част от хромозома или делеция.
- Наличието на допълнителна трета хромозома в двойка (тризомия), което се среща при синдрома на Даун.
- Дублиране на фрагмент във верига (монозомия).
- Преместване на участъци в хромозомната структура (рокада).
Какво не може да покаже?
Въпреки дълбочината на анализа, той няма да може да разпознае някои отклонения от нормата, а именно:
- Позицията на всеки отделен ген в ДНК веригата.
- Точен брой генив хромозомите.
- второстепенен генни мутациикоето е причинило патология на плода.
Резултати от анализа
Стандартните резултати са:
- * 46, XY, което съответства на нормален мъжки кариотип.
- * 46, XX, което съответства на нормален женски кариотип.
Такива стойности се отнасят и за изследване на деца според пола на детето. Специалистът записва всички други опции според формата на международната цитогенетична номенклатура и прави декодиране въз основа на приети стойности, например: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( развиваща се болестДолу в плода - тризомия на 21-ва хромозома), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (синдром на Патау при плода) и др.
Къде да направите анализа?
Кариотипиране - скъп и отнемащ време процес. В областните клиники няма да е възможно да се дарява кръв за този тест поради липса на специални специалисти и оборудване. Диагностиката може да се извършва в центрове за семейно планиране, генетични институти, общи лаборатории, центрове за майка и дете, някои модерни клиники.
- В Москва услугата се предоставя от: Invitro, Семейна клиникаД-р Анна, VitroClinic, CMD Център за молекулярна диагностика, CIR лаборатория, Център за майчино и детско здраве на името на V.I. Кулакова, Център по фетална медицина и др.
- IN Санкт ПетербургУслугата се предоставя от: Genesis Reproduction Center, Mother and Child Clinic, EmbryLife Reproductive Technologies Clinic, Mother and Child Clinic, Invitro, Ava-Peter Clinic и др.
Цена и срок за анализ
Кариотипирането се отнася за скъпи диагностични методи. Приблизителна цена:
- Изследване на кариотипа на един пациент (кръв с хепарин) - 4500-7500 рубли.
- Вземането на кръвен тест за кариотип със снимки на хромозоми струва 5000-8000 рубли.
- Кариотипирането с откриване на аберации (кръв с хепарин) е по-информативен анализ, но цената му е по-скъпа - от 5500-6000 рубли.
- Кариотипиране с идентифициране на аберации със снимки на хромозоми - от около 6000 рубли.
Крайният срок за изготвяне на анализа трябва да бъде уточнен на мястото, където ще се извършва диагностиката. Обикновено варира от 14 до 28 дни (без деня на вземане на материала).
Изследването на кръвния кариотип е важна съвременна диагностична процедура. Тя ви позволява точно да оцените броя и структурата на хромозомите в човешкото тяло. Това ще помогне да се открият причините вродени аномалиив плода и генетични наследствени заболявания.
Кариотипният анализ емодерен лабораторен тест, който ни позволява да идентифицираме възможни патологични нарушения на генетично ниво, да установим причината за безплодието и дори да определим дали нероденото дете ще бъде здраво. Полученият резултат записва промени в набора от хромозоми. Диагностична процедурав момента е в голямо търсене, защото го прави възможно установяване на нивото на генетично съответствие между мъжете и жените.
Кариотип - набор от хромозоми, отличаващи се с определени характеристики. Нормата е наличието на 46 хромозоми:
- 44 – отговаря за приликата с родителите (цвят на очите, коса и др.).
- 2 – посочете пола.
За определяне е необходим анализ на кариотипа патологични разстройства, възникващи в тялото. Лабораторната диагностика е незаменима за установяване на причините за безплодието и наличието вродени патологиикоито могат да бъдат наследени.
Последователност на кариотипиране:
- Вземане на венозна кръв и скрининг на мононуклеарни левкоцити в лаборатория.
- Поставяне на биологичен материал в среда с PHA (фитохемаглутинин) и начало на клетъчно култивиране (митотично делене).
- Прекратяване на митозата след достигане на метафазен стадий, което се осъществява с помощта на колхицин.
- Третиране с хипотоничен разтвор и изработване на микропрепарати.
- Проучване и фотографиране на получените клетки с помощта на специален микроскоп.
Само след 2 седмици специалистите в лаборатория получават резултата от изследването. Формулярът съдържа информация за общ бройхромозоми и се записват съществуващи нарушения на генетичния код.
Назначен генетични изследванияс цел оценка репродуктивни функциидвойки, планиращи деца. За да се постави диагноза, е необходима пълна картина на генетичните характеристики. Въз основа на получените резултати можете да търсите начини за решаване на съществуващия проблем, ако има такъв. Кариотипирането е насочено към определяне на броя, формата и размера на хромозомите в биологична проба.
Ако има някакви нарушения, има проблеми от страна на вътрешни системии органи. В някои случаи напълно здрави хораса носители на генетична мутация. Не е възможно това да се определи визуално. Резултатът е проблеми със зачеването, дефекти в развитието или раждане на нездравословно дете.
Съществуват следните медицински показания за кариотипиране:
- възрастова граница от 35 години и повече;
- прекъсване на бременност и безплодие;
- хормонални нарушения в женско тяло;
- излагане на радиация или химическо отравяне;
- замърсена околна среда и наличие на лоши навици;
- наследствено предразположение и кръвно родство;
- наличието на хромозомни мутации при предишни деца.
Кръвен тест за кариотип трябва да се извърши веднъж, тъй като тези характеристики не се променят с възрастта. Абсолютната индикация за кариотипиране е проблемът със зачеването и невъзможността за износване на бременност до термин. IN последните годиниВсе повече млади двойки правят този тест, за да гарантират, че децата им се раждат здрави. Лабораторната диагностика позволява да се оцени вероятността бебето да се роди с аномалии, причинени от хромозомни аномалии, и да се установи истинската причина за безплодие.
Подготовка за кариотипиране
Кръвните клетки се използват за кариотипиране, така че преди да вземете теста, трябва да се подготвите, като елиминирате влиянието на фактори на трети страни, които усложняват растежа им. В противен случай проведеното изследване ще бъде слабо информативно.
Подготовката трябва да започне 2 седмици предварително:
- Изключете алкохола, пушенето и вредните храни.
- Обсъдете спирането на лекарствената терапия с Вашия лекар.
- 9-11 часа преди събиране на биологичен материал, избягвайте да ядете.
- 2-3 часа преди лабораторни изследванияне пийте течности.
Кръводаряването за кариотип се извършва сутрин на празен стомах. В случай на влошаване на здравето, инфекциозно заболяване или обостряне на хронични заболявания, изследването се отлага до възстановяване на пациента.
- Анеуплоидия (промяна в количеството). При лошо качество биологичен материалПо време на диагностичния процес могат да възникнат трудности.
- Структурни отклонения - свързани комбинации след разделяне. Проучването разкрива големи нарушения. За да се идентифицират незначителни отклонения, се предписва микрочипов хромозомен анализ.
Видове диагностика
Кариотипирането се извършва по няколко начина, които се различават в подхода към изследването и източниците на биологичен материал:
- класическа– взема се венозна кръв (10-20 мл) за изследване. При бременни жени може да се наложи да се вземе амниотична течност за диагностика. В някои случаи клетките се вземат от костния мозък. Хромозомите се оцветяват и изследват с помощта на светлинна микроскопия.
- НЕБЕ (спектрален) – нова техника, който се счита за най-ефективен, тъй като ви позволява ясно и бързо да идентифицирате нарушенията. В този случай части от хромозоми се откриват с помощта на флуоресцентни маркери без култивиране на клетки. Използва се, когато стандартното кариотипиране е неуспешно.
- FISH анализ (флуоресцентна хибридизация)– изследването се извършва по специален начин и включва специфично свързване на определени участъци от хромозоми и флуоресцентни етикети. За лабораторна диагностика се събират ембрионални клетки или еякулат.
За да се получи най-точен резултат, кръвният тест се извършва заедно с други, не по-малко информативни генетични тестове.
Как да декриптирате
Диагнозата се поставя въз основа на резултат от кариотипиране, получен от генетик. Специалистът провежда задълбочен анализ и прави заключение, посочващо причините за репродуктивни нарушения или раждане на нездравословно дете.
Декодирането на анализа ни позволява да определим следните генетични нарушения:
- наличието на генетично различни клетки;
- движение на участъци от генетичния код;
- обръщане или удвояване на хромозома;
- липсата на един фрагмент или наличието на допълнителен.
С помощта на кариотипиране е възможно да се установи предразположеност към развитие на хипертония, артрит, миокарден инфаркт, инсулт и диабет. Благодарение на този анализ хиляди семейни двойки са установили причината за безплодието и успешно са се възстановили от съществуващите нарушения в организма.
Възможни са отклонения както от мъжката, така и от женската страна. Нормални показатели:
- за мъже - 46XY;
- за жени - 46XX.
При деца се наблюдават следните нарушения на генетичния код:
- 47XX+21 или 47XY+21 – Синдром на Даун (наличие на допълнителна хромозома).
- 47XX+13 или 47XY+13 – синдром на Патау.
Има и други отклонения от нормата, които са по-малко опасни. Само генетик може да изчисли рисковете от раждане на нездравословно дете за всеки отделен случай. Ако се установи кариотипиране опасни нарушенияили мутации, лекарят препоръчва прекъсване на бременността.
Кариотипирането оценява не само броя, но и състоянието на гените:
- Мутации, които причиняват образуване на тромби, нарушават храненето на малките съдове по време на образуването на плацентата, което причинява спонтанни аборти.
- Патологии от гена на кистозна фиброза, за да се изключи вероятността от развитие на определено заболяване при дете.
- Генни нарушения на Y хромозомата.
- Отклонения в гените, които са отговорни за способността за дезинфекция на токсични фактори.
Ако се открие делеция (загуба на участък) в Y хромозомата, говорим за мъжко безплодие поради нарушена сперматогенеза. Това е причината за наследствените заболявания.
Какво да направите, ако се установят отклонения
За да се изключи възможността за генетични аномалии при дете, кариотипът на двамата родители трябва да бъде проверен преди зачеването. Ако има генетични заболявания, лекарят ще обясни възможни рискове. Не се паникьосвайте, когато откриете хромозомни мутации. Дори и в този случай можете да забременеете до термин и да родите здраво дете, ако се намери дете, следвайки препоръките на лекаря.
Планирането на детето ви позволява да подготвите тялото на майката и бащата за раждането на здраво потомство и да определите рисковете от раждане на нездравословни деца. Дори след като жената забременее, кариотипирането може да се направи през първата седмица, за да се преценят възможните рискове, което позволява навременни мерки за предотвратяване на спонтанен аборт. При наличие на сериозни генетични мутации решението за прекъсване на бременността се взема от брачната двойка. Лекарят само посочва възможни последствияи дава препоръки, когато е необходимо прекъсване.
Заключение
В момента генетиката представлява силно развита научна област. С помощта на модерните диагностични тестовемогат да се идентифицират отклонения начални формипрогресия и предприемане на мерки за борба с тях. Благодарение на кариотипирането е възможно да се излекува безплодието, да се предотвратят повтарящи се аборти и да се елиминира вероятността от раждане на деца с генетична мутация. Когато планирате семейство, не би било излишно да проверите за генетична съвместимост.
Кариотипирането е анализ за идентифициране на хромозомни аномалии, който се извършва за определяне на аномалии в броя и структурата на хромозомите. Този метод на изследване може да бъде включен в общия списък с прегледи, които се предписват на двойки преди планиране на зачеването. Неговото изпълнение е важна част от диагностиката, тъй като резултатите позволяват да се идентифицират хромозомни аномалии, които пречат на зачеването, бременността и причиняват тежки аномалии в развитието на плода.
За анализ на кариотипа може да се използва както венозна кръв (понякога костен мозък или кожни клетки) на родителите, така и фрагменти от плацентата или амниотичната течност. Особено важно е да ги извършвате, когато високи рисковетрансфери хромозомни патологиина неродено дете (например, ако някой от роднините е диагностициран с Едуардс, Патау и др.).
Какво е кариотип? Кой трябва да се подложи на кариотипиране? Как се извършва този анализ? Какво може да разкрие? Ще получите отговори на тези и други популярни въпроси, като прочетете тази статия.
Какво е кариотип?
Кариотипът е качествен и количествен набор от хромозоми.Кариотипът е набор от хромозоми в човешка клетка. Обикновено той включва 46 (23 двойки) хромозоми, 44 (22 двойки) от тях са автозомни и имат еднаква структура както в мъжкото, така и в женското тяло. Една двойка хромозоми се различава по структура и определя пола на нероденото дете. При жените е представена от XX хромозоми, а при мъжете е представена от XY хромозоми. Нормалният кариотип при жените е 46, XX, а при мъжете - 46, XY.
Всяка хромозома се състои от гени, които определят наследствеността. През целия живот кариотипът не се променя и затова можете да направите анализ, за да го определите веднъж.
Същността на метода
За определяне на кариотипа се използва култура от клетки, взета от човек, която се изследва in vitro (т.е. в епруветка). След изолиране на необходимите клетки (кръвни лимфоцити, кожни клетки или костен мозък) към тях се добавя вещество за активното им размножаване. Такива клетки се държат известно време в инкубатор, след което към тях се добавя колхицин, който спира деленето им в метафаза. След това материалът се оцветява с багрило, което ясно визуализира хромозомите и се изследва под микроскоп.
Хромозомите се фотографират, номерират, подреждат по двойки под формата на кариограма и се анализират. Номерата на хромозомите се определят в низходящ ред по размер. Последен номерприписани на полови хромозоми.
Показания
Кариотипирането обикновено се препоръчва на етапа на планиране на зачеването - този подход помага да се сведе до минимум рискът от раждане на дете с наследствени патологии. Въпреки това, в някои случаи този анализ става възможен след бременност. На този етап кариотипирането позволява да се определят рисковете от наследяване на определена патология или се извършва върху фетални клетки (пренатално кариотипиране), за да се идентифицира вече наследена аномалия в развитието (например синдром на Даун).
- възрастта на съпрузите е над 35 години;
- наличието в семейната история на жена или мъж на случаи на хромозомни патологии (синдром на Даун, Патау, Едуардс и др.);
- продължителна липса на зачеване по неизвестни причини;
- планиране;
- предишни неуспешни IVF процедури;
- лоши навици или приемане на определени лекарства от бъдещата майка;
- хормонален дисбаланс при жените;
- чести контакти с йонизиращо лъчениеи вредни химикали;
- жени имат анамнеза за спонтанен аборт;
- история на мъртво раждане;
- наличието на деца с наследствени заболявания;
- история на епизоди на ранна детска смъртност;
- причинени от нарушения в развитието на спермата;
- брак между близки роднини.
- аномалии в развитието на плода;
- отклонения в психомоторното или психо-речево развитие в комбинация с микроаномалии;
- вродени малформации;
- умствена изостаналост;
- забавяне на растежа;
- отклонения в половото развитие.
Как се извършва анализът?
- пиене на алкохол;
- приемайки малко лекарства(особено антибиотици);
- пикантен инфекциозни заболяванияили обостряне на хронични патологии.
Вземането на кръв от вена за анализ се извършва сутрин, когато пациентът е добре нахранен. Не се препоръчва даряването на биоматериал на празен стомах. При вземане на тъканни проби за кариотипиране на плода, вземането на проби се извършва под ултразвуково наблюдение.
Колко дълго да чакате резултата?
Резултатът от кариотипирането може да се получи 5-7 дни след предаването на материала за изследване. През това време специалистите наблюдават деленето на клетките в инкубатора, инхибират тяхното развитие в определен момент, анализират получения материал, комбинират данните в една цитогенетична схема, сравняват я с нормата и правят заключение.
Какво може да разкрие кариотипирането?
Анализът ви позволява да определите:
- форма, размер и структура на хромозомите;
- първични и вторични стеснения между сдвоени хромозоми;
- хетерогенност на областите.
Резултатите от кариотипирането съгласно общоприетата международна схема показват:
- брой хромозоми;
- принадлежност към автозоми или полови хромозоми;
- структурни характеристики на хромозомите.
Изследването на кариотипа ни позволява да идентифицираме:
- тризомия (или наличието на трета хромозома в двойка) - открита при синдром на Даун, с тризомия на хромозома 13, се развива синдром на Патау, с увеличаване на броя на хромозома 18, възниква синдром на Едуардс, с появата на допълнителен X хромозома, се открива синдром на Klinefelter;
- монозомия - липса на една хромозома в двойка;
- делеция - липса на участък от хромозома;
- инверсия – обръщане на хромозомна секция;
- транслокация - движение на хромозомни участъци.
Кариотипирането ви позволява да идентифицирате следните патологии:
- хромозомни синдроми: Даун, Патау, Клайнфелтер, Едуардс;
- мутации, които провокират повишено образуване на тромби и преждевременно прекъсване на бременността;
- генни мутации, когато тялото не е в състояние да детоксикира (неутрализира токсичните агенти);
- промени в Y хромозомата;
- склонност към и;
- склонност към.
Какво да направите, ако се открият отклонения?
Лекарят предоставя на пациентите информация за резултатите от кариотипирането, но решението дали да продължи бременността се взема само от самите родители. Когато се открият аномалии в кариотипа, лекарят обяснява на пациента характеристиките на откритата патология и говори за естеството на нейното въздействие върху живота на детето. Особено внимание се обръща на нелечимите хромозомни и генни аномалии. Решението за целесъобразността от продължаване на бременността се взема изключително от родителите на нероденото бебе, а лекарят предоставя само необходимата информация за патологията.
Ако се установи тенденция към развитие на определени заболявания (например инфаркт на миокарда, захарен диабет или хипертония), могат да се направят опити за предотвратяването им в бъдеще.
Кариотипирането е анализът на хромозомния набор на човек. Този тест се извършва чрез изследване на лимфоцити в кръвта, клетки от костен мозък, кожа, околоплодна течност или плацента. Провеждането му е показано на етапа на планиране на зачеването, но ако е необходимо, анализът може да се извърши по време на бременност (на проби от клетки на родителите или плода) или на вече родено дете. Резултатите от кариотипирането ни позволяват да открием риска от развитие на хромозомни и генетични патологиии идентифицирайте предразположението към определени заболявания.
