Представяне на мутации. Променливост

Биология 10 клас

Тема: „Мутации. Видове мутации"

Цели на урока:

Образователни: изучаване на видовете мутации и причините за възникването им

Развитие : развитие на надпредметни и вътрешнопредметни компетентности, формиране на научна картина на света.

Образователни : възпитаване на осъзната отговорност за собственото здраве и здравето на другите;способност за организиране на делово сътрудничество и взаимен контрол по двойки; развийте умения за размисъл

Тип урок: изучаване на нов материал

Методи:

Методи за развиване на интерес към ученето (история, методи за емоционално стимулиране)

Методи за организиране и изпълнение на образователни дейности и операции (разказ, разговор, демонстрации, изпълнение на задачи);

Методи на самоуправление учебни дейности (самостоятелна работа);

Методи за контрол и самоконтрол (работа с карти, с книга (самостоятелна работа), разговор, използване на елементи проблемно базирано обучение, устни въпроси, работа на дъската, използване на игрални технологии).

ОБОРУДВАНЕ: TCO, презентация,

По време на часовете:

Организиране на времето.

Учител: Добър ден, момчета!

Каква тема изучавахте в последния урок?

Какво е променливост? Нека проверим знанията ви по темата: Променливост. За целта ви предлагам да попълните диаграмата в тетрадките си.

Учене на нов материал .

Ще започнем днешния урок с известното стихотворение на А. Пушкин:

О, колко прекрасни открития имаме1 слайд

Духът се подготвя за просветление,

И опитът, син на трудни грешки,

И гений, приятел на парадоксите,

И случайността, Бог изобретателят...

Моля, кажете ми: вярни ли са тези думи за биологията? (има много открития). Има ли парадокси в биологията? На какво ниво могат да бъдат забелязани? И може би има шанс да измислите нещо?

Обърнете внимание на слайдовете:

2 слайд

Момчета, моля, кажете ми, видяхте ли някакъв парадокс тук? Нещо необичайно? (възможни отговори: необичаен бял лъв, двуглава змия, напълно обикновена пеперуда и растения - парадокс: „нормални“ организми и „ненормални“).

Наистина в природата рядко се среща двуглава змия или бял лъв - това е парадокс. Можете ли да познаете каква е причината за появата на тези парадоксални, необичайни организми? (възможен отговор: наличие на промени в тялото)

(Къде са настъпили промените?), мутации (Какво представляват мутациите?)). Всички тези организми са следствие от промени в тялото, в гените и хромозомите.

Темата на нашия урок е „Мутации: парадокс или модел?“СЛАЙД 3. .

Днес в клас ще разгледаме видовете мутации, разберетеКакви мутации възникват в човешкото тяло, до какви заболявания води?

Мутация от латински"mytatio“ – промяна. Това са качествени и количествени промени в ДНК на организмите, водещи до промени в генотипа. (слайд 4 и запис в работната карта).

Терминът е въведен от Hugo de Vries през 1901 г.

До какви последствия могат да доведат мутациите? Винаги ли са болести и физически уродства? (върнете се към слайда, имайте предвид, че пеперудата и растенията също имат промени в тялото - мутации) -слайд 5

(възможен отговор: мутациите не винаги се проявяват фенотипно). Влияе на ДНК в различни степени: единичен ген, единична хромозома или цял генотип. Според нивото на възникване на мутациите те се разделят на групи: (работен лист с диаграма, учениците попълват работна карта, докато учат). Слайд 5

мутации

Генни мутации: слайд 6 (работа с учебника): Промени в един или повече нуклеотиди в гена, често се наричат ​​точкови. Те възникват по време на репликацията на ДНК; вместо комплементарни A-T и G-C двойки възникват неправилни комбинации, което води до нови комбинации от нуклеотиди, които кодират нови или променени протеини. Такива на пръв поглед незначителни промени водят до сериозни, нелечими заболявания. Цветна слепота, хемофилия, липса на пигментация - всичко това са генни мутации. (слайдове 7,8,9)

слайд 9. Генът на хемофилията е Х-свързан, така че той го е получил от майка си. Бабата на принца Алис е била носител на мутантния ген, който тя от своя страна е получила от майка си, кралица Виктория. И кралица Виктория го е наследила от един от своите предци, но тъй като съпругът й принц Алберт е бил неин братовчед, е напълно възможно дъщерите им да са получили дефектна Х хромозома или от баща си, или от майка си. Всички те са били носители на мутантния ген. От тях хемофилията започва да се разпространява из кралските и кралските семейства на Европа. Един син, трима внуци и четирима (а според други източници - 6) правнуци на кралица Виктория страдат от хемофилия.

Хромозомни мутации: ( значителни промени в хромозомната структура засягат няколко гена. В зависимост от промените те се разделят на групи: (работа с учебника)

А) загуба - отделяне на крайната част на хромозома (причини за хромозомна мутация в човешка хромозома 21 остра левкемияи води до смърт).

Б) делеция – загуба на средната част (тежки заболявания, смърт)

В) дублиране - удвояване на произволен раздел

Г) инверсия - счупване на хромозома на 2 места, завъртане на получения фрагмент на 180° и обратно вмъкване на мястото на счупване.

Хромозомни мутации: естествено водят до смърт на организми, тъй като засягат цели хромозоми (организмите не са жизнеспособни: мутацията на човешка хромозома 21 води до тежка левкемия и смърт.)

Парадокс: вирусите (бактериофагите) могат да загубят значителна част от единствената си хромозома и да я заменят с чужда ДНК. В същото време те не само запазват своята функционална активност, но и придобиват нови свойства. Възможно е заболявания като птичи и свински грип– следствие от хромозомни мутации на вируси.

Геномни мутации: промяна в броя на хромозомите (слайд 14)

А) не е кратно на хаплоидния набор (± 1 хромозома) - хетероплоидия - Синдром на Даун(„слънчеви деца“) Шерешевски – Търнър (слайд 14)

Б) кратно на хаплоидния набор (увеличаване на броя на хромозомите с 2, 4 или повече пъти) - полиплоидия. Характерно е за растенията, което води до увеличаване на масата и добива. Получава се изкуствено чрез излагане на клетката на колхицин (разрушава вретеното). (слайд полиплоидни растения –15)

защото този видмутациите водят до промени в броя на хромозомите,

Слайд 17.намерете и подчертайте 1-2 факта, потвърждаващи, че:

Първият ред - причините за мутациите може да са начинът на живот на родителите.

Втори ред - причините за мутациите може да са замърсяване на околната среда.

Трети ред - последствията от мутациите са болести.

Мутагени и тяхното въздействие върху организма.

Установена е висока мутагенна активност в пушенопържоли, препечено месо, черен пипер, ванилин, мазнина, която многократно се използва за пържене, алкохол, вещества от тютюнев дим.някои рожденни дефектиразвитието може да бъде причинено от различни ненаследствени фактори (вирус на рубеола, лекарства, хранителни добавки ), нарушавайки ембриогенезата. Ако по време на бременността майката не е получавала достатъчно цинк в диетата си, намиращ се главно в месото, детето по-късно ще има трудности да се научи да чете.

Мутации, които възникватв соматичните клетки на тялото, причина преждевременно стареене, съкратете продължителносттаживот,това е първата стъпка към образованието злокачествени тумори. По-голямата част от всички случаи на рак на гърдата сарезултат от соматични мутации.

След аварията в атомната електроцентрала в Чернобилв резултат на излагане на радиация, случаите на ракщитовидната жлеза в района на Гомел се увеличи 20 пъти. ИзлишъкНовата ултравиолетова радиация увеличава риска от раккожата.

IN тютюнев димсъдържа повече от 4 хиляди.химични съединения, от коитооколо 40 са класифицирани като канцерогени,и 10 активно допринасят за развитиеторакови заболявания.Със солидни горе-долу компонентицигарите се справят успешно с негофилтри, но от въглероден окис и въгленвтечнен газ, амоний, цианидth водород, бензин и др вредни веществав газообразенФилтрите не помагат, когато стоите.

Генеративни мутации т.е. нарушения на структурата на ДНК при полоклетки, може да доведе до спонтанни аборти (спонтанни аборти),мъртво раждане и повишеначестота на наследствените заболяваниявания.

След аварията в Чернобилпокриви в засегнатите районимаксимално замърсяванедионуклиди, почти 2 пъти повечее определена честотата на ражданиятас аномалии в развитието (цепнатининие устни и небце, удвояване на бъбрецитеи уретери, полидактилия, нарушения в развитието на мозъкамозък и др.).

Витамините, сяросъдържащите аминокиселини, зеленчукови и плодови сокове (зеле, ябълка, мента, ананас) имат изразен антимутагенен ефект. Какви изводи могат да се направят от тези данни за здрав образживот?

Слайд 18.Какви нарушения открихте на снимките по-долу? (Отляво са три X хромозоми, отдясно са XXY).

В кои хромозоми са възникнали мутациите? (В гениталиите). Как се нарича този вид мутация? (Тризомия на половата хромозома). Синдром на Клайнфелтер, синдром на Шерешевски-Търнър).

Жените с XXX набор нямат значими патологии. Мъж с набор XXY страда от болестта на Клайнфелтер. ( Репродуктивна системанедоразвит, висок, намален интелект, женствено телосложение). Ако една полова X хромозома липсва в тялото на жената, се развива момиче със синдром на Шерешевски-Търнър. (Безплодие, нисък ръст, къс врат).

III .Укрепване.

Игра "Лото". (мозайка)

Син цвят– генни мутации

Промяна в броя на хромозомите

Новият организъм е репродуктивно изолиран, което води до естествен еволюционен процес – видообразуване.

Прич

слайд 20. правилна мозайка.

Сега да се върнем към първия слайд и представения организъм - двуглава змия, често наричаме такива организми „мутанти“. Кажете ми какъв тип мутация е това? Парадоксът е, че от гледна точка на генетиката този организъм не може да се нарече мутант, тъй като промените тук не са на ниво ДНК, а на ниво ембрион (процесът на фрагментация на зиготата е нарушен). Това е „змия мутант“, но без мутации.

И в заключение, нека отново се обърнем към редовете на Пушкин: има ли парадокси в биологията? (Да, бяхме убедени по време на урока), можете ли, като използвате пример от днешния урок, да потвърдите реда „случаят на Бог изобретателят“ - (случайните мутации водят до видообразуване). Разнообразието от видове е естествен еволюционен процес, който възниква до голяма степен поради мутации, но в резултат естествен подборЗапазват се само полезните мутации.

И така, мутацията парадокс ли е или модел? От една страна, това са естествени промени под въздействието на фактори на околната среда, от друга страна, това е парадокс, тъй като се появяват нови видове и оцеляват напълно необичайни организми.

Появявайки се внезапно, мутациите, подобно на революциите, унищожават и създават, но не унищожават законите на природата. Те самите са им подчинени.

Отражение.

Медицинската генетика все още не знае всичко. По пътя от гените към чертите има скрити много неизвестни и неочаквани неща.Може би някои от вас ще направят нови открития по пътя към предотвратяване на наследствените заболявания при човека. Но това е темата на следващия урок. Благодаря ти за урока. Довиждане. И помнете мъдрите думи на баба си: „Основното е здравето“.

IV .Домашна работа.

Обобщаване. Класиране.

Тестова работа по темата: "Видове мутации"

Опция 1.

1. Мутации, водещи до промяна в броя на хромозомите:

2. Удвояването на хромозомна секция се нарича:

а) дублиране; б) заличаване; в) инверсия.

3. Множество промени в броя на хромозомите:

а) полиплоидия; б) анеуплоидия; в) алополиплоидия.

4. Появата на хромозомни мутации се свързва с:

б) с хромозомно счупване и обединяване в нови комбинации;

в) с промяна в последователността на ДНК нуклеотидите.

5. Причината за синдрома на Даун е мутация:

а) генетични; б) хромозомни; в) геномни.

Контролна работа по темата; "Видове мутации."

Вариант 2.

1. Мутации, свързани с промени в последователността на ДНК нуклеотидите:

а) хромозомни; б) геномни; в) генетични.

2. Множество хромозоми:

а) полиплоидия; б) анеуплоидия (хетероплоидия);

в) автополиплоидия.

3. Липса на хромозомна секция:

а) инверсия; б) дублиране; в) заличаване.

4. Синдромът на Даун е проява на мутация:

а) геномни; б) хромозомни; в) генетични.

5. Появата на геномни мутации се свързва с:

а) с нарушение на митозата или мейозата;

б) с промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК;

в) с хромозомно счупване и обединяване в нови комбинации.

Работна карта.

Ученик(и) от 10 клас _____________________________________________________

Работа с речник:

Парадокс - ситуация ( , , формиране Тема на урока „………………………………………………………………”

Качествените и количествените промени в ДНК на организмите, които водят до промени в генотипа, се наричат ​​_______________________.

Въведен термин ________________________________________________________________

Видове мутации

Мутагенни фактори: Свойства на мутациите:

Игра "Лото". (мозайка)

Залепваме цветни карти към всяка клетка. Ние определяме към какъв тип мутация принадлежи всяка дадена черта.

Зелен цвят – генни мутации

Червен цвят – геномни мутации

Жълто– хромозомни мутации

Промени във формата и размера на хромозомите

Промяна на един или повече нуклеотиди в ген

Синдром на Даун, синдром на Шерешевски-Търнър

Цветна слепота, хемофилия, липса на пигментация

Промяна в броя на хромозомите

Те възникват по време на репликацията на ДНК

Новият организъм е репродуктивно изолиран, което води до естествен еволюционен процес – видообразуване.

Прич Получава се липса на 1 аминокиселина в молекулата на хемоглобина сериозно заболяване- сърповидно-клетъчна анемия

В зависимост от промените се разделят на групи: загуба, изтриване, дублиране.

Тестова работа

Биология

9 клас

Учител:

Иванова Наталия Павловна

MKOU Dresvyanskaya средно училище

Тема на урока:

Модели на променливост:

мутационна изменчивост.

Мутации е промяна в генотипа, която възниква под въздействието на външни или вътрешни фактори на околната среда.

Хуго (Хуго) де Вриз (16 февруари 1848 г Ж – 21 май 1935г Ж )

Въвежда модерната, генетична концепция за мутация за обозначаване редки опциичерти в потомството на родители, които не са имали тази черта.

Основни положения мутационна теория:

- Мутациите възникват внезапно, спазматично.

- Мутациите се предават по наследство, тоест упорито се предават от поколение на поколение.

Мутациите не са насочени: един ген може да мутира във всеки локус, причинявайки промени както в незначителните, така и в жизнените признаци.

- Едни и същи мутации могат да се появят многократно.

- Мутациите могат да бъдат полезни или вредни за тялото, доминантни или рецесивни.

Според характера на промяната в генотипа мутациите се разделят на три групи:

• Генетичен.
• Хромозомни.
• Геномни.

Генни или точкови мутации.

Те възникват, когато един или повече нуклеотиди в рамките на един ген се заменят с други.

Отпадане на бази

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Подмяна на основи.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG А GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

тр- СПРИ СЕ - Вал-Про-Тир-Вал-Цис

Добавяне на бази

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Това води до факта, че в кръвта червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от кръгли до сърповидни) и бързо се разрушават. В този случай се развива остра анемия и се наблюдава намаляване на количеството кислород, пренасян от кръвта. Анемията причинява физическа слабост, проблеми със сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смъртхора, хомозиготни за мутантния алел. "ширина="640"

Сърповидно-клетъчна анемия

Рецесивен алел, който причинява това в хомозиготно състояние наследствено заболяване, се изразява в заместване само на един аминокиселинен остатък в ( б - вериги на молекулата на хемоглобина ( глутаминова киселина-" - валин). Това води до факта, че в кръвта червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от кръгли до сърповидни) и бързо се разрушават. В този случай се развива остра анемия и се наблюдава намаляване на количеството кислород, пренасян от кръвта. Анемията причинява физическа слабост, проблеми със сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смърт при хора, хомозиготни за мутантния алел.

Хромозомни мутации.

Значителни промени в хромозомната структура, засягащи няколко гена.

Видове хромозомни мутации:

А б IN Ж д д И З – нормална хромозома.

А б IN Ж д д И - загуба (загуба на крайна част

хромозоми)

А б IN д д И З – изтриване (загуба на вътрешни

хромозомна област)

А б IN Ж д д Ж д д И З – дублиране (удвояване на някои

всяка част от хромозомата)

А б IN Ж И д д З – инверсия (завъртете областта вътре

хромозоми при 180˚)

Синдром на плача на котката (хромозомна болест)

Редукция на едното рамо на хромозома 5.

- Характерен плач, напомнящ плач на котка.

- Тежка умствена изостаналост.

- Множество аномалии вътрешни органи.

- Забавен растеж.

Геномни мутации.

Те обикновено възникват по време на мейозата и водят до придобиване или загуба на отделни хромозоми (анеуплоидия) или хаплоидни набори от хромозоми (полиплоидия).

Примери за анеуплоидия са:

• Монозомия обща формула 2n-1 (45, XO), заболяване - синдром на Шерешевски-Търнър.

• Тризомия, обща формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), заболяване - синдром на Клайнфелтер.

Синдром на Даун.

Тризомия на хромозома 21.

Умствена и физическа изостаналост.

Полуотворена уста.

Монголоиден тип лице. Наклонени очи. Широк мост на носа.

Сърдечни дефекти.

Продължителността на живота намалява 5-10 пъти

Синдром на Патау.

Тризомия 13

Микроцефалия (свиване на мозъка).

Ниско наклонено чело, стеснени палпебрални фисури.

Цепка Горна устнаи небцето.

Полидактилия.

Висока смъртност (90% от пациентите не оцеляват до 1 година).

Фактори причиняващи мутации, се наричат ​​мутагенни.

Мутагенните фактори включват:

1) Физически (радиация, температура, електромагнитно излъчване).

2) Химикали (вещества, които причиняват отравяне на тялото: алкохол, никотин, колхицин, формалдехид).

3) Биологични (вируси, бактерии).

Значението на мутациите

Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални.

• Полезни мутации: мутации, които водят до повишена устойчивост на тялото (резистентност на хлебарки към пестициди).
• Вредни мутации: глухота, цветна слепота.
• Неутрални мутации: мутациите не влияят по никакъв начин на жизнеспособността на организма (цвят на очите, кръвна група).

Домашна работа:

• Раздел 3.12 от учебника.
• Въпроси, стр. 122.
• Съобщение по темата „Синдром на Шерешевски-Търнър“.

Мутации, мутогени, видове мутации, причини за мутации, значение на мутациите

Мутацията (лат. mutatio - промяна) е устойчива (т.е. такава, която може да бъде наследена от потомците на дадена клетка или организъм) трансформация на генотипа, която възниква под въздействието на външната или вътрешната среда.
Терминът е предложен от Hugo de Vries.
Процесът на мутации се нарича мутагенеза.

Причини за мутации
Мутациите се делят на спонтанни и предизвикани.
Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на организма при нормални условия на околната среда с честота приблизително един нуклеотид на клетъчно поколение.
Индуцираните мутации са наследствени промени в генома, които възникват в резултат на определени мутагенни ефекти в изкуствени (експериментални) условия или при неблагоприятни влияния на околната среда.
Мутациите се появяват постоянно по време на процеси, протичащи в живата клетка. Основните процеси, водещи до появата на мутации, са репликация на ДНК, нарушения на възстановяването на ДНК, транскрипция и генетична рекомбинация.

Връзка между мутациите и репликацията на ДНК
Много спонтанни химични промени в нуклеотидите водят до мутации, които възникват по време на репликацията. Например, поради дезаминирането на цитозина срещу него, урацилът може да бъде включен във веригата на ДНК (образуване двойка U-Gвместо каноничната двойка C-G). По време на репликацията на ДНК аденинът се включва в новата верига срещу урацил, образува се U-A двойка и при следващата репликация се заменя с двойка T-A, тоест възниква преход (точкова замяна на пиримидин с друг пиримидин или пурин с друг пурин).

Връзка между мутации и рекомбинация на ДНК
От процесите, свързани с рекомбинацията, неравномерното пресичане най-често води до мутации. Обикновено се случва в случаите, когато има няколко дублирани копия на оригиналния ген на хромозомата, които са запазили подобна нуклеотидна последователност. В резултат на неравномерно кръстосване се получава дублиране в една от рекомбинантните хромозоми, а делеция - в другата.

Връзка между мутациите и възстановяването на ДНК
Спонтанното увреждане на ДНК е доста често срещано и се среща във всяка клетка. За да се елиминират последствията от такова увреждане, има специални механизми за възстановяване (например грешен участък от ДНК се изрязва и на това място се възстановява оригиналният). Мутациите възникват само когато механизмът за възстановяване по някаква причина не работи или не може да се справи с отстраняването на щетите. Мутациите, които възникват в гени, кодиращи протеини, отговорни за възстановяването, могат да доведат до многократно увеличение (мутаторен ефект) или намаляване (антимутаторен ефект) на честотата на мутация на други гени. По този начин мутациите в гените на много ензими на системата за възстановяване на ексцизията водят до рязко увеличениечестотата на соматичните мутации при хората, а това от своя страна води до развитие на пигментна ксеродерма и злокачествени тумори на кожата. Мутациите могат да се появят не само по време на репликация, но и по време на възстановяване - ексцизионно възстановяване или пострепликативно възстановяване.

Мутагенезни модели
Понастоящем има няколко подхода за обяснение на природата и механизмите на образуване на мутации. Понастоящем полимеразният модел на мутагенеза е общоприет. Основава се на идеята, че единствената причина за образуването на мутации са случайни грешки в ДНК полимеразите. В тавтомерния модел на мутагенеза, предложен от Уотсън и Крик, за първи път беше представена идеята, че мутагенезата се основава на способността на ДНК базите да бъдат в различни тавтомерни форми. Процесът на образуване на мутации се разглежда като чисто физико-химичен феномен. Полимеразно-тавтомерният модел на ултравиолетова мутагенеза се основава на идеята, че по време на образуването на цис-син циклобутан пиримидинови димери тавтомерното състояние на техните съставни бази може да се промени. Изследва се склонен към грешки и SOS синтез на ДНК, съдържаща цис-син циклобутан пиримидинови димери. Има и други модели.

Полимеразен модел на мутагенеза
В полимеразния модел на мутагенеза се смята, че единствената причина за образуването на мутации са спорадичните грешки в ДНК полимеразите. Полимеразният модел на ултравиолетова мутагенеза е предложен за първи път от Bresler. Той предположи, че мутациите се появяват в резултат на факта, че ДНК полимеразите срещу фотодимери понякога вмъкват некомплементарни нуклеотиди. В момента тази гледна точка е общоприета. Известно е правилото (правило А), според което ДНК полимеразата най-често вкарва аденини срещу увредените зони. Полимеразният модел на мутагенеза обяснява естеството на целевите мутации на базово заместване.

Тавтомерен модел на мутагенеза
Уотсън и Крик предполагат, че спонтанната мутагенеза се основава на способността на ДНК базите да се трансформират, при определени условия, в неканонични тавтомерни форми, засягащи природата на сдвояването на основите. Тази хипотеза привлече вниманието и беше активно развита. Редки тавтомерни форми на цитозин са открити в кристали на бази на нуклеинова киселина, облъчени с ултравиолетова светлина. Резултатите от множество експериментални и теоретични изследванияясно показват, че ДНК базите могат да преминат от канонични тавтомерни форми към редки тавтомерни състояния. Извършена е много работа по изследването на редки тавтомерни форми на ДНК бази. Използвайки квантово-механични изчисления и метода Монте Карло, беше показано, че тавтомерното равновесие в цитозин-съдържащите димери и в цитозин хидрата е изместено към техните имино форми както в газовата фаза, така и в воден разтвор. Въз основа на това се обяснява ултравиолетовата мутагенеза. В двойката гуанин-цитозин само едно рядко тавтомерно състояние ще бъде стабилно, в което водородните атоми на първите две водородни връзки, отговорни за базовото сдвояване, едновременно променят своите позиции. И тъй като това променя позициите на водородните атоми, включени в базовото сдвояване на Watson-Crick, последствието може да бъде образуването на мутации на базово заместване, преходи от цитозин към тимин или образуване на хомоложни трансверсии от цитозин към гуанин. Участието на редки тавтомерни форми в мутагенезата е обсъждано многократно.

Класификации на мутациите
Има няколко класификации на мутациите според различни критерии. Мьолер предложи да се разделят мутациите според естеството на промяната във функционирането на гена на хипоморфни (променените алели действат в същата посока като алелите от див тип; синтезира се само по-малко протеинов продукт), аморфни (мутацията изглежда като пълна загуба на генна функция, например бялата мутация в Drosophila), антиморфна (мутантната черта се променя, например цветът на царевичното зърно се променя от лилаво на кафяво) и неоморфна.
В модерните учебна литератураИзползва се и по-официална класификация, основана на естеството на промените в структурата на отделните гени, хромозоми и генома като цяло. В рамките на тази класификация се разграничават следните видове мутации:
геномни;
хромозомни;
генетични

Геномни: - полиплоидизация (образуването на организми или клетки, чийто геном е представен от повече от два (3n, 4n, 6n и т.н.) комплекта хромозоми) и анеуплоидия (хетероплоидия) - промяна в броя на хромозомите, която не е кратно на хаплоидния набор (виж Inge-Vechtomov, 1989). В зависимост от произхода на хромозомните набори сред полиплоидите се разграничават алополиплоиди, които имат набори от хромозоми, получени чрез хибридизация от различни видове, и автополиплоиди, при които броят на хромозомните набори от собствения им геном се увеличава с кратно на n.

При хромозомни мутациинастъпват големи пренареждания на структурата на отделните хромозоми. В този случай има загуба (делеция) или удвояване на част (дупликация) от генетичния материал на една или повече хромозоми, промяна в ориентацията на хромозомните сегменти в отделните хромозоми (инверсия), както и прехвърляне на част от генетичния материал от една хромозома в друга (транслокация) (краен случай - обединяване на цели хромозоми, т.нар. Робертсонова транслокация, която е преходен вариант от хромозомна мутация към геномна).

На генно ниво промените в първичната ДНК структура на гените под влияние на мутации са по-малко значими, отколкото при хромозомни мутации, но генните мутации са по-чести. Като резултат генни мутациивъзникват замествания, делеции и вмъквания на един или повече нуклеотиди, транслокации, дублиране и инверсии различни частиген. В случай, че само един нуклеотид се променя под въздействието на мутация, се говори за точкови мутации.

Точкова мутация
Точкова мутация или заместване на единична база е вид мутация в ДНК или РНК, която се характеризира със заместване на една азотна основа с друга. Терминът се прилага и за двойни нуклеотидни замествания. Терминът точкова мутация също включва инсерции и делеции на един или повече нуклеотиди. Има няколко вида точкови мутации.
Точкови мутации на базово заместване. Тъй като ДНК съдържа само два вида азотни бази - пурини и пиримидини, всички точкови мутации с базови замествания се разделят на два класа: преходи и трансверсии. Преходът е мутация на базово заместване, когато една пуринова база е заменена с друга пуринова основа (аденин към гуанин или обратно), или пиримидинова база с друга пиримидинова база (тимин към цитозин или обратно. Трансверсията е мутация на базово заместване, когато един пурин базата се заменя с пиримидинова основа или обратно). Преходите се случват по-често от трансверсиите.
Четене на точкови мутации на изместване на рамката. Те се делят на изтривания и вмъквания. Делециите са мутации с изместване на рамката, при които един или повече нуклеотиди се губят в ДНК молекула. Вмъкването е мутация на четящо изместване на рамката, когато един или повече нуклеотиди са вмъкнати в ДНК молекула.

Срещат се и сложни мутации. Това са промени в ДНК, когато един участък от нея се заменя с участък с различна дължина и различен нуклеотиден състав.
Точковите мутации могат да се появят като противоположно увреждане на ДНК молекулата, което може да спре синтеза на ДНК. Например противоположни циклобутан пиримидинови димери. Такива мутации се наричат ​​целеви мутации (от думата „мишена“). Циклобутан пиримидиновите димери причиняват както целеви мутации на базово заместване, така и целеви мутации с изместване на рамката.
Понякога се появяват точкови мутации в така наречените неувредени области на ДНК, често в малка близост до фотодимери. Такива мутации се наричат ​​ненасочени базови заместващи мутации или ненасочени мутации с изместване на рамката.
Точковите мутации не винаги се образуват веднага след излагане на мутаген. Понякога те се появяват след десетки цикли на репликация. Това явление се нарича забавени мутации. При геномна нестабилност, основна причина за образуването на злокачествени тумори, броят на нецелевите и забавени мутации рязко нараства.
Четири възможни генетични последствияточкови мутации: 1) запазване на значението на кодона поради израждане на генетичния код (синонимно нуклеотидно заместване), 2) промяна в значението на кодона, водеща до замяна на аминокиселина на съответното място на полипептидна верига (мисенс мутация), 3) образуване на безсмислен кодон с преждевременно прекъсване (безсмислена мутация). В генетичния код има три безсмислени кодона: кехлибар - UAG, охра - UAA и опал - UGA (в съответствие с това се наричат ​​и мутации, водещи до образуването на безсмислени триплети - например кехлибарена мутация), 4) обратно заместване (стоп кодон към сензорен кодон).

Въз основа на техния ефект върху генната експресия, мутациите се разделят на две категории: мутации като замествания на базови двойки и
тип изместване на рамката за четене (изместване на рамката). Последните са делеции или вмъквания на нуклеотиди, чийто брой не е кратен на три, което се свързва с триплетния характер на генетичния код.
Първична мутация понякога се нарича директна мутация, а мутация, която възстановява оригиналната структура на ген, се нарича обратна мутация или реверсия. Връщане към първоначалния фенотип в мутантен организъм поради възстановяване на функцията на мутантния ген често се случва не поради истинска реверсия, а поради мутация в друга част от същия ген или дори друг неалелен ген. В този случай повтарящата се мутация се нарича супресорна мутация. Генетичните механизми, поради които се потиска мутантният фенотип, са много разнообразни.
Мутациите на пъпките (спорт) са устойчиви соматични мутации, възникващи в клетките на точките на растеж на растенията. Водят до клонална изменчивост. Те се запазват при вегетативно размножаване. Много разновидности на култивирани растения са пъпкови мутации.

Последици от мутациите за клетките и организмите
Мутациите, които нарушават клетъчната активност в многоклетъчния организъм, често водят до разрушаване на клетките (по-специално програмирана клетъчна смърт - апоптоза). Ако интра- и извънклетъчно защитни механизмине разпозна мутацията и клетката премина през делене, тогава мутантният ген ще бъде предаден на всички потомци на клетката и най-често води до факта, че всички тези клетки започват да функционират по различен начин.
Мутация в соматична клетка на комплекс многоклетъчен организъмможе да доведе до злокачествени или доброкачествени неоплазми, мутация в зародишна клетка води до промяна в свойствата на целия потомствен организъм.
При стабилни (непроменени или леко променящи се) условия на съществуване повечето индивиди имат генотип, близък до оптималния, а мутациите причиняват нарушаване на функциите на тялото, намаляват неговата годност и могат да доведат до смъртта на индивида. В много редки случаи обаче мутацията може да доведе до появата на нови полезни знаци, и тогава последствията от мутацията са положителни; в случая те са средство за адаптиране на организма към заобикаляща средаи съответно се наричат ​​адаптивни.

Ролята на мутациите в еволюцията
При значителна промяна в условията на живот тези мутации, които преди са били вредни, могат да се окажат полезни. По този начин мутациите са материалът за естествения подбор. По този начин меланистични мутанти (тъмно оцветени индивиди) в популациите на брезов молец в Англия за първи път са открити от учени сред типични светло оцветени индивиди в средата на 19 век. Тъмното оцветяване възниква в резултат на мутация в един ген. Пеперудите прекарват деня по стволовете и клоните на дърветата, обикновено покрити с лишеи, срещу които светлата окраска действа като камуфлаж. В резултат на индустриалната революция, придружена от замърсяване на въздуха, лишеите загинаха и светлите стволове на брезите се покриха със сажди. В резултат на това до средата на 20-ти век (над 50-100 поколения) в индустриалните райони тъмната морфа почти напълно замени светлата. Доказано е, че главната причинаПреобладаващото оцеляване на черната форма беше хищничество от птици, които избирателно ядяха светли пеперуди в замърсени райони.

Ако мутацията засяга „мълчаливи“ участъци на ДНК или води до замяна на един елемент от генетичния код със синоним, тогава тя обикновено не се проявява във фенотипа (проявата на такава синонимна замяна може да бъде свързана с различни честотиизползване на кодон). Въпреки това, такива мутации могат да бъдат открити с помощта на методи за генен анализ. Тъй като в резултат най-често възникват мутации естествени причини, тогава при предположението, че основните свойства външна средане се промени, се оказва, че скоростта на мутация трябва да бъде приблизително постоянна. Този факт може да се използва за изучаване на филогенезата - изследване на произхода и взаимоотношенията на различни таксони, включително хората. По този начин мутациите в тихите гени служат като „молекулярен часовник“ за изследователите. Теорията за „молекулярния часовник“ също изхожда от факта, че повечето мутации са неутрални и скоростта на тяхното натрупване в даден ген не зависи или слабо зависи от действието на естествения подбор и следователно остава постоянна за дълго време. Тази скорост обаче ще е различна за различните гени.
Изследването на мутациите в митохондриалната ДНК (наследени по майчина линия) и в Y хромозомите (наследени по бащина линия) се използва широко в еволюционната биология за изследване на произхода на расите, националностите, реконструкцията биологично развитиечовечеството.

Проблемът със случайните мутации
През 40-те години популярна гледна точка сред микробиолозите беше, че мутациите се причиняват от излагане на фактор на околната среда (например антибиотик), към който позволяват адаптация. За да се тества тази хипотеза, бяха разработени флуктуационен тест и метод на реплика.
Тестът за флуктуация на Luria-Delbrück се състои от диспергиране на малки порции от оригиналната бактериална култура в епруветки с течна среда и след няколко цикъла на разделяне към епруветките се добавя антибиотик. След това (без последващо разделяне) оцелелите устойчиви на антибиотици бактерии се посяват върху петриеви панички с твърда среда. Тестът показа, че броят на резистентните колонии от различни епруветки е много променлив - в повечето случаи е малък (или нула), а в някои случаи е много висок. Това означава, че мутациите, които причиняват антибиотична резистентност, са възникнали в случайни моментивреме преди и след излагането му.

Хромозома Хромозомата е нишковидна структура клетъчно ядро, носещи генетична информация под формата на гени, която става видима, когато клетката се дели. Хромозомата се състои от две дълги полинуклеатидни вериги, които образуват ДНК молекула. Веригите са спирално усукани една около друга. В основата на всеки соматична клеткаЧовешката хромозома съдържа 46 хромозоми, 23 от които са майчини и 23 са бащини. Всяка хромозома може да възпроизведе точно копие на себе си между клетъчните деления, така че всяка нова клетка, която се образува, получава пълен набор от хромозоми.

Видове хромозомни пренареждания Транслокацията е преместване на част от хромозома на друго място на същата хромозома или на друга хромозома. Инверсията е вътрехромозомно пренареждане, придружено от ротация на хромозомния фрагмент на 180, което променя реда на гените на хромозомата (AGVBDE). Делецията е отстраняване (загуба) на генна секция от хромозома, загуба на хромозомна секция (хромозома ABCD и хромозома ABGDE). Дублирането (удвояването) е вид хромозомно пренареждане (мутация), което се състои в удвояване на която и да е част от хромозома (хромозома ABCD).

Характеристики на синдрома на Даун външни признаци: хората отбелязват плоско лицес наклонени очи, широки устни, широк плосък език с дълбока надлъжна бразда върху него. Кръгла глава, наклонено тясно чело, ушинамалени във вертикална посока, с прикрепен лоб, очи с петнист ирис. Косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на врата. Хората със синдром на Даун се характеризират с промени в крайниците - скъсяване и разширяване на ръцете и краката (акромикрия). Малкият пръст е скъсен и извит, само с две флексионни жлебове. На дланите има само една напречна бразда (четири пръста). Има необичаен растеж на зъбите, високо небе, промени във вътрешните органи, особено в храносмилателния канал и сърцето.

Синдром на Ангелман Характерни външни признаци: 1. страбизъм: хипопигментация на кожата и очите; 2. загуба на контрол върху движенията на езика, затруднения при сукане и преглъщане; 3. вдигнати ръце, свити по време на шествието; 4.разширен Долна челюст; 5. широка уста, голямо разстояние между зъбите; 6. често лигавене, изплезен език; 7. плоска задна част на главата; 8.гладки длани.

Синдром на Klinefelter До началото на пубертета се формират характерни пропорции на тялото: пациентите често са по-високи от връстниците си, но за разлика от типичния евнухоидизъм, размахът на ръцете им рядко надвишава дължината на тялото, а краката им са забележимо по-дълги от торса. В допълнение, някои деца с този синдром може да имат трудности при ученето и изразяването на мислите си. Някои насоки показват, че пациентите със синдром на Клайнфелтер имат леко намален обем на тестисите преди пубертета.

СИНДРОМ НА ПАТАУ Тризомия 13 е описана за първи път от Томас Бартолини през 1657 г., но хромозомната природа на заболяването е установена от д-р Клаус Патау през 1960 г. Заболяването е кръстено на него. Синдромът на Патау също е описан сред племена на тихоокеански остров. Смята се, че тези случаи са причинени от радиация от тестове на атомна бомба.