За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт за себе си ( сметка) Google и влезте: https://accounts.google.com
Надписи на слайдове:
Мутации Сорокина В.Ю.
Мутациите са редки и възникват случайно устойчиви променигенотип, засягащ целия геном, цели хромозоми, техните части и отделни гени. Причини за мутации: 1. Естествен мутационен процес. 2. Мутационни фактори на околната среда.
Мутагени Мутагените са фактори, чрез които се образуват мутации. Свойства на мутагените: Универсалност Ненасоченост на възникващите мутации Липса на по-нисък праг Въз основа на техния произход мутагените могат да бъдат разделени на ендогенни, образувани по време на живота на тялото, и екзогенни - всички други фактори, включително условията на околната среда.
Въз основа на естеството на тяхното възникване мутагените се класифицират на: Физични (йонизираща радиация, рентгенови лъчи, радиация, ултравиолетова радиация; повишени температури за хладнокръвни животни; понижени температури за топлокръвни животни). Химикали (окислители и редуциращи агенти (нитрати, нитрити, реактивни кислородни видове), пестициди, някои хранителни добавки, органични разтворители, лекарстваи др.) Биологични вируси (грипен вирус, морбили, рубеола и др.).
Класификация на мутациите По място на произход Генеративни Соматични (в зародишни клетки, (не наследени) наследени)
По характер на проявление Полезен Вреден Неутрален Рецесивен Доминантен
По структура Геномен Ген Хромозомен
Геномни мутации Геномните мутации са тези, които водят до промяна в броя на хромозомите. Най-често срещаният тип такава мутация е полиплоидията - многократна промяна в броя на хромозомите. В полиплоидните организми хаплоидният (n) набор от хромозоми в клетките се повтаря не 2 пъти, а 4-6 (понякога 10-12). Главната причинаТова се дължи на неразпадането на хомоложните хромозоми в мейозата, което води до образуването на гамети с увеличен брой хромозоми.
Генни мутации Генните мутации (или точкови мутации) са най-често срещаният клас мутационни промени. Генните мутации са свързани с промени в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата. Те водят до факта, че мутантният ген или спира да работи и след това не се образува съответната РНК и протеин, или се синтезира протеин с променени свойства, което се проявява в промени във всякакви характеристики на организмите. В резултат на генна мутация се образуват нови алели. Това има важно еволюционно значение. Генните мутации трябва да се считат за резултат от „грешки“, които възникват по време на процеса на дублиране на ДНК.
Хромозомни мутации Хромозомните мутации са пренареждане на хромозомите. Външен вид хромозомни мутациивинаги се свързва с появата на две или повече хромозомни разкъсвания, последвани от тяхното съединяване, но в грешен ред. Хромозомните мутации водят до промени във функционирането на гените. Те също играят основна роля в еволюционните трансформации на видовете.
1 - нормална хромозома, нормален генен ред 2 - делеция; липса на участък от хромозома 3 - дублиране; дублиране на участък от хромозома 4 - инверсия; завъртане на хромозомна секция на 180 градуса 5 - транслокация; преместването на секция към нехомоложна хромозома също е възможно, т.е. сливането на нехомоложни хромозоми. Различни видовехромозомни мутации:
Теорията на мутациите е теория за променливостта и еволюцията, създадена в началото на 20 век. Уго де Врис. Според М. т. от двете категории променливост - непрекъсната и интермитентна (дискретна), само последната е наследствена; За да го обозначи, De Vries въвежда термина мутация. Според De Vries мутациите могат да бъдат прогресивни – поява на нови наследствени свойства, което е еквивалентно на поява на нови елементарни видове, или регресивни – загуба на някое от съществуващите свойства, което означава поява на разновидности. Теория на мутациите
Основни положения на теорията на мутациите: Мутациите са дискретни промени в наследствения материал. Мутациите са редки събития. Средно една нова мутация възниква на 10 000-1 000 000 гена на поколение. Мутациите могат да се предават стабилно от поколение на поколение. Мутациите възникват ненасочено и не образуват непрекъснати серии от променливост. Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални.
резюме на презентациите
Мутация
Слайдове: 18 Думи: 438 Звуци: 0 Ефекти: 117Мутации. Определение за мутация. Мутациите възникват случайно в природата и се откриват в потомците. "Всяко семейство си има черна овца". Мутациите могат да бъдат доминантни или рецесивни. Доминантна мутацияжълто. Рецесивни мутации: голи \вляво\ и без коса \вдясно\. Varitint waddler. Доминиращо зацапване. Неврологична мутация на замръзване във всяка позиция. Мутация в японски валсиращи мишки причинява странно въртене и глухота. Хомоложни мутации. Идентични или подобни мутации могат да възникнат при видове с общ произход. Холандска шарена мутация. Косопад. „Имало едно време безопашата котка, която уловила безопашата мишка.“ - Мутация.ppt
Мутация в биологията
Слайдове: 20 Думи: 444 Звуци: 0 Ефекти: 13Подравняване... Мутации и селекция. Днес ще се съсредоточим върху мутациите. CDS, кодираща последователност – генна кодираща последователност. Схема на репликация. Видове мутации. Причините за мутациите са различни. CDS мутации и селекция. Как да се покаже връзката предшественик-потомък за нуклеотиди? „Наследяване“ на аминокиселинен остатък на протеин. Проблем с подравняването. Пример за подравняване. Какво да правим с остатъците, които не трябва да се изчистват? Изравняване и еволюция. Последователности на протеина на обвивката от два щама на Coxsackievirus. Последователности на протеина на обвивката от два щама на Coxsackievirus и човешки ентеровирус. - Мутация в биологията.ppt
Видове мутации
Слайдове: 20 Думи: 323 Звуци: 0 Ефекти: 85Мутацията е източникът на формирането на биологичното разнообразие. Какво е значението на появата на мутации за процеса на еволюцията? Хипотеза: Мутациите могат да бъдат както вредни, така и полезни. Цели на изследването. Видове мутации. Как може да се промени генетичният материал? Мутация. Променливост. Геном. ген. Хромозома. Модификация. Наследствена. Ненаследствени. Фенотипна. Генотипна. Условия на околната среда. Комбинативен. Мутационни. Митоза, мейоза, оплождане. Мутации. Нов знак. Генетичен материал. Мутагенеза. Мутант. Свойства на мутациите. Внезапно, случайно, ненасочено, наследствено, индивидуално, рядко. - Видове мутации.ppt
Генни мутации
Слайдове: 57 Думи: 1675 Звуци: 0 Ефекти: 2Определение. Класификация генни мутации. Номенклатура на генните мутации. Значението на генните мутации. Биологични антимутационни механизми. Генни свойства. Продължаваме да говорим за реакции, включващи ДНК. Лекцията беше трудна за разбиране. Един мутон, най-малката единица мутация, е равен на двойка допълващи се нуклеотиди. Генни мутации. Определение. Нека ви напомня: Структурата на еукариотния ген. Генните мутации са всякакви промени в нуклеотидната последователност на гена. Гени. структурни - кодират протеин или тРНК или рРНК. Регулаторни – регулират работата на структурните. Уникален - по едно копие на геном. - Генни мутации.ppt
Примери за мутации
Слайдове: 21 Думи: 1443 Звуци: 0 Ефекти: 21Мутации. Цели на работата. Въведение. Всяка промяна в ДНК последователността. Мутациите в зародишните клетки на родителите се наследяват от децата. Класификация на мутациите. Геномни мутации. Хромозомите са подредени по размер. Структурни мутации. Различни видове хромозомни мутации. Генни мутации. Наследствено заболяванефенилкетонурия. Примери за мутации. Индуцирана мутагенеза. Линейна зависимоствърху дозата радиация. Фенилаланин, ароматна аминокиселина. Тирозин, ароматна аминокиселина. Броят на мутациите рязко намалява. Генна терапия. Методи за трансплантация на тъкани. Бели дробове на мишки 3 дни след заразяване с ракови клетки. - Примери за мутации.ppt
Процес на мутация
Слайдове: 11 Думи: 195 Звуци: 0 Ефекти: 34Еволюционната роля на мутациите. Популационна генетика. С.С. Четвериков. Насищане на естествените популации с рецесивни мутации. Флуктуации в честотата на гените в популациите в зависимост от действието на факторите външна среда. Процес на мутация -. Преброено. Средно една гамета от 100 хиляди е 1 милион. Гаметата носи мутация в специфичен локус. 10-15% от гаметите носят мутантни алели. Ето защо. Естествените популации са наситени с голямо разнообразие от мутации. Повечето организми са хетерозиготни за много гени. Може да се гадае. Светъл цвят - aa Тъмен цвят - AA. - Процес на мутация.ppt
Примери за мутационна изменчивост
Слайдове: 35 Думи: 1123 Звуци: 0 Ефекти: 9Мутационна изменчивост. Форми на изменчивост. Теория на мутациите. Класификация на мутациите. Класификация на мутациите според мястото на тяхното възникване. Класификация на мутациите според характера на тяхното проявление. Доминантна мутация. Класификация на мутациите по адаптивна стойност. Генни мутации. Геномни мутации. Генеративни мутации. Синдром на Клайнфелтер. Синдром на Шершевски-Търнър. Синдром на Патау. Синдром на Даун. Хромозомни мутации. Изтриване. Дублиране. Транслокации. Подмяна на основи. Първична структура на хемоглобина. Мутация в ген. Синдром на Морфан. Прилив на адреналин. R. Хемофилия. Предотвратяване.
- Примери за мутационна изменчивост.ppt
Мутационна изменчивост на организмитеСлайдове: 28 Думи: 1196 Звуци: 0 Ефекти: 12 Генетика и еволюционна теория. Проблемен въпрос. Мишена. Задачи.Естествен подбор – водещият, движещият фактор на еволюцията. Променливостта е способността за придобиване на нови характеристики. Променливост.Променливост на модификацията
. Наследствена изменчивост. Комбинативна изменчивост. Генетични програми. Мутационната променливост е основният материал. Мутации. Класификацията е условна. Хромозомни и геномни мутации. Усложняване на организацията на живите същества. Генни (точкови) мутации. Какво се случва с индивида? Популацията е елементарна единица на еволюционния процес. - Мутационна изменчивост на организмите.ppt
Видове мутационна изменчивостСлайдове: 16 Думи: 325 Звуци: 0 Ефекти: 12 Мутационна изменчивост. Наследствена изменчивост. Факторипричиняващи мутации
Мутационна изменчивост
. Характеристики на мутационната изменчивост. Видове мутации според ефекта им върху организма. Видове мутации чрез промяна на генотипа. Хромозомни мутации. Хромозомни мутации при животни. Промяна в броя на хромозомите. Полиплоидия. Синдром на Даун. Промени в генната структура. Геномни мутации. Генни мутации. Видове променливост. Домашна работа. - Видове мутационна изменчивост.pptxСлайдове: 17 Думи: 717 Звуци: 0 Ефекти: 71
Наследствена изменчивост
Слайдове: 14 Думи: 189 Звуци: 0 Ефекти: 0Наследствена изменчивост. Сравнение на модификационна и мутационна вариабилност. Нека проверим знанията си. Комбинативна изменчивост. Случайна комбинация от гени в генотип. Мутациите са внезапни, постоянни промени в гените и хромозомите, които се предават по наследство. Механизъм на мутациите. Геномиката води до промени в броя на хромозомите. Генетично свързано с промени в нуклеотидната последователност на ДНК молекула. Хромозомните са свързани с промени в структурата на хромозомите. Цитоплазмата е резултат от промени в ДНК на клетъчни органели - пластиди, митохондрии. Примери за хромозомни мутации. - Наследствена изменчивост.ppt
Видове наследствена изменчивост
Слайдове: 24 Думи: 426 Звуци: 0 Ефекти: 8Наследствена изменчивост. Определете формата на променливостта. родители Първо поколение потомци. Видове наследствена изменчивост. Обект на изследване. Хомозиготен. Закон за еднообразието. Комбинативен. Цитоплазмено наследство. Комбинативна изменчивост. Видове наследствена изменчивост. Видове наследствена изменчивост. Мутационна изменчивост. Видове наследствена изменчивост. Албинизъм. Видове наследствена изменчивост. Хромозомни мутации. Геномна мутация. Синдром на Даун. Геномна мутация на цветя от зеле. Генна мутация. Цитоплазмена вариабилност. -
ВАРИАБИЛНОСТ
Променливостта е способността на живите организми да се променят, да придобиват нови характеристики под въздействието на външни (ненаследствена променливост) и вътрешни (наследствена променливост) условия на околната среда.
Генотипната изменчивост се състои от МУТАЦИОННА И КОМБИНАТИВНА изменчивост.
IN в основата на наследствената изменчивост лежи полово размножаванеживи организми, което осигурява огромно разнообразие от генотипове.
Комбинативна изменчивост
Генотипът на всеки индивид е комбинация от гени от майчиния и бащиния организъм.
- независимо отделяне на хомоложни хромозоми в първото мейотично делене.
- генна рекомбинация (промяна в състава на свързващите групи), свързана с кросинговъра.
- произволна комбинация от гени по време на оплождането.
Мутационна изменчивост
Мутацията е наследствена промяна в генотипа, която възниква под въздействието на външната или вътрешната среда.
Терминът е предложен от Hugo de Vries. Процесът на мутации се нарича мутагенеза. Де Врис се убеди, че новите видове не възникват чрез постепенно натрупване на непрекъснати флуктуационни промени, а чрез внезапна появавнезапни промени, които превръщат един вид в друг.
Експериментирайте
De Vries разработи теория за мутацията, базирана на наблюдения на широко разпространени плевели.
растение - двугодишна трепетлика или вечерна иглика (Oenotherabiennis). Де
Фриз събира семена от растение с определена форма, засява ги и получава 1...2% растения с различна форма в потомството.
По-късно беше установено, че появата на редки варианти на чертата при вечерната иглика не е мутация; Този ефект се дължи на особеностите на организацията на хромозомния апарат на това растение. Освен това, редки вариантичерти може да се дължат на редки комбинации от алели.
Мутации
Основни положения на мутационната теория на De Vries
Провизии на De Vries |
Съвременни уточнения |
Мутациите възникват внезапно, без |
Има специален вид мутация |
всякакви преходи. |
натрупващи се в продължение на няколко поколения |
Успех в идентифицирането на мутации |
без промени |
зависи от броя |
|
анализирани индивиди. |
|
Мутантните форми са напълно |
подлежи на 100% проникване и 100% |
стабилен. |
изразителност |
Характеризират се мутациите |
в резултат на това съществуват мутации на лицето |
дискретността е качествена |
от които малко се случва |
промени, които не се формират |
промяна в характеристиките |
непрекъснати редове. |
|
Същите мутации могат |
това се отнася за генни мутации; хромозомна |
се появяват отново. |
аберациите са уникални и неподражаеми |
Мутациите могат да бъдат вредни и |
самите мутации не са адаптивни |
полезен. |
характер; само в хода на еволюцията, в хода на |
изборът се оценява чрез „полезност“, |
|
„неутралност“ или „вредност“ на мутациите в |
|
определени условия; |
Мутанти
Организъм, в който се открива мутация във всички клетки, се нарича мутант. Това се случва, ако организмът се развива от
мутантна клетка (гамети, зиготи, спори).
В някои случаи мутацията не се открива във всички соматични клетки на тялото; такъв организъм се нарича генетична мозайка. Случва се,
ако се появят мутации в онтогенезата – индивидуално развитие.
И накрая, мутации могат да възникнат само в генеративни клетки (в гамети, спори и в зародишни клетки - клетките-предшественици на спорите и гаметите). В последния случай организмът не е мутант, но някои от неговите потомци ще бъдат мутанти.
Има „нови“ мутации (възникващи de novo) и „стари“ мутации. Старите мутации са мутации, които са се появили в популацията много преди да бъдат изследвани; Старите мутации обикновено се обсъждат в популационната генетика и еволюционната теория. Новите мутации са мутации, които се появяват в потомството на немутантни организми (♀ AA × ♂ AA → Aa); Обикновено точно такива мутации се обсъждат в генетиката на мутагенезата.
Спонтанни и индуцирани мутации
Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на организма в нормални условия на околната среда с честота около 10-9 - 10-12 на нуклеотид на клетъчно поколение.
Индуцираните мутации са наследствени промени в генома, които възникват в резултат на определени мутагенни ефекти в изкуствени (експериментални) условия или при неблагоприятни влияния на околната среда.
Мутациите се появяват постоянно по време на процеси, протичащи в живата клетка. Основните процеси, водещи до мутации, са репликация на ДНК, нарушения на възстановяването на ДНК и транскрипция.
Индуцирани мутации
Индуцирани мутации възникват под влияниемутагени.
Мутагените са различни фактори, които увеличават честотата на мутациите.
За първи път индуцираните мутации са получени от местни генетици G.A. Надсон и Г.С. Филипов през 1925 г. при облъчване на дрожди с радиево лъчение.
Класове мутагени:
– Физически мутагени: йонизиращо лъчение, термично лъчение, ултравиолетово лъчение.
– Химически мутагени: аналози на азотна основа (напр. 5-бромоурацил), алдехиди, нитрити, йони тежки метали, някои лекарства и продукти за растителна защита.
– Биологични мутагени: чиста ДНК, вируси.
– Автомутагените са междинни метаболитни продукти (напр. етанолсам по себе си не е мутаген. В човешкото тяло обаче се окислява до ацеталдехид и това вещество вече е мутаген.
Класификации на мутациите
геномни;
хромозомни;
За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт в Google и влезте в него: https://accounts.google.com
Надписи на слайдове:
Мутации Учител по биология, Средно училище № 422, Кронщадски район, Санкт Петербург Беляева Ирина Илинична
Цели на урока: Да се формират понятията: мутации, мутагенни фактори; Покажете генетичната основа на мутацията; Обяснете значението на мутацията.
Мутацията е устойчива (т.е. такава, която може да бъде наследена от потомците на дадена клетка или организъм) промяна в генотипа, която възниква под въздействието на външната или вътрешната среда.
Терминът "мутация" е предложен за първи път от холандския ботаник Hugo de Vries през 1901 г.
Класификация на мутациите по естество на произход: Типове Промени в генотипа Примери за мутации Ген Промени в подредбата на нуклеотидите и техния състав в гена Хромозомни Структурни (видими) промени в хромозомите Геномни Количествено нарушениеброй хромозоми
Сърповидноклетъчна анемия Хемоглобиновата верига съдържа 146 аминокиселинни остатъка, които са кодирани в ДНК под формата на 146 триплета (438 нуклеотида). ...- GLU-... ДНК: ...- GAA -... Ако...- G T A -..., тогава...- VAL-...
Албинизъм
Различни видове хромозомни мутации: 1 - нормална хромозома; 2 - разделения; 3 - дублиране; 4 - обръщане; 5 - транслокация
Това е генетично заболяване на кожата; все още не са известни причините или лечението. Нарушава се температурната регулация на кожата, водният баланс, растежът и развитието. При тежки форми на ихтиоза, бебетата умират скоро след раждането от дехидратация и инфекции. Закъснение умствено развитие, имунна недостатъчност, глухота, плешивост, костна деформация, лошо зрение, психологическа празнота. Ихтиоза
Синдромът на "котешкия плач" Причината е загубата на фрагмент от 5-та хромозома. Необичаен плач, подобен на мяукане на котка, който е свързан с нарушение на структурата на ларинкса и гласните струни. Психическо и физическо недоразвитие.
Синдром на Уилямс
Пациентите имат специална структура на лицето, в специализирана литературанаречено "лице на елф". Те се характеризират с широко чело, разпръснати вежди по средната линия, пълни бузи, увиснали надолу, голяма уста с пълни устни (особено долните), плосък нос, нос със специфична форма с плосък, тъп край и малка, донякъде заострена брадичка. Очите често са ярко сини, със звездовиден ирис и синкава склера. Формата на очите е особена, с подуване около клепачите. Конвергентен страбизъм. По-големите деца се характеризират с дълги, редки зъби.
Приликата на лицата се засилва от усмивка, която допълнително подчертава подуването на клепачите и особената структура на устата. Нито една от тези черти не е задължителна, но общата им комбинация винаги е налице. Психологически характеристикиТози синдром се характеризира с дефицит на визуално-образно мислене. Умствено уврежданесе наблюдават и при вербалните способности. Причини за отклонението Рядко генетично заболяване на хромозома 7, клинично проявяващо се под формата на хиперкапния.
Болест на Даун Има една допълнителна автозома в генотипа - тризомия 21 Умствена и физическа изостаналост Полуотворена уста Монголоиден тип лице. Наклонени очи. Широк мост на носа Краката и ръцете са къси и широки, пръстите изглеждат отрязани Сърдечни дефекти Продължителността на живота е намалена 5-10 пъти
Синдром на Едуардс
Синдром на Едуардс = синдром на тризомия 18. Характеризира се с множество дефекти в развитието, като най-честият е изоставането вътрематочно развитие, вродено сърдечно заболяване, ниско разположено необичайно оформено уши, къс врат. Синдромът има неблагоприятна прогноза, така че сърдечните хирурзи не приемат такива деца хирургическа корекциясърдечен дефект.
Синдром на Klinefelter 4 7 хромозоми – допълнителна X хромозома – XX Y (може да бъде XXX Y) Наблюдава се при млади мъже Висок ръст Нарушени пропорции на тялото (дълги крайници, тесни гръден кош) Забавяне на развитието Безплодие
Синдром на Shereshevsky-Turner 45 хромозоми - една полова хромозома липсва (X0). Наблюдавано при момичета: Нарушаване на пропорциите на тялото (нисък ръст, къси крака, широки рамене, къс врат) Криловидна кожна гънка на шията Дефекти вътрешни органиБезплодие
Една допълнителна автозома - тризомия 13 Микроцефалия (свиване на мозъка) Тежка умствена изостаналостСплит Горна устнаи небесни аномалии очна ябълкаПовишена гъвкавост на ставите Полидактилия Висока смъртност (90% от децата умират през първата година от живота) Синдром на Патау
Полиплоидия Многократно увеличаване на броя на хромозомите. Широко използван в растениевъдството. Дава увеличение на размера на плодовете и цветята.
Мутациите се делят на спонтанни и предизвикани. Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на организма при нормални условия на околната среда с честота около 10 - 9 - 10 - 12 на нуклеотид на клетъчно поколение. Причини за мутации
Мутагени Мутагени (от мутация и др. гръцки γεννάω - раждам) - химически и физически фактори, предизвикващи наследствени изменения – мутации.
Според естеството на тяхното възникване мутагените се класифицират като физически мутагени: § йонизиращо лъчение; § радиоактивен разпад; § ултравиолетова радиация; § симулирани радиоизлъчвания и електромагнитни полета; § прекалено висока или ниска температура. Биологични мутагени: § някои вируси (морбили, рубеола, грипен вирус); §а антигени на някои микроорганизми; § метаболитни продукти (продукти на липидното окисление).
Химични мутагени: § окислители и редуктори (нитрати, нитрити, реактивни кислородни видове); § алкилиращи агенти (например йодоацетамид); § пестициди (например хербициди, фунгициди); § някои хранителни добавки (например ароматни въглеводороди, цикламати); § петролни продукти; § органични разтворители; § лекарства (например цитостатици, живачни препарати, имуносупресори).
Мутация в соматична клеткакомплекс многоклетъчен организъмможе да доведе до злокачествени или доброкачествени неоплазми, мутация в зародишна клетка води до промяна в свойствата на целия потомствен организъм.
При стабилни (непроменени или леко променящи се) условия на съществуване повечето индивиди имат генотип, близък до оптималния, а мутациите причиняват нарушаване на функциите на тялото, намаляват неговата годност и могат да доведат до смъртта на индивида. В много редки случаи обаче мутацията може да доведе до появата на нови полезни знаци, а след това последствията от мутацията се оказват положителни; в случая те са средство за адаптиране на организма към заобикаляща средаи съответно се наричат адаптивни.
Характеристики на мутациите Видове мутации а) са следствие от грешки при репликацията на ДНК; б) води до увеличаване на броя на хромозомите; в) води до формирането нова формаген; г) промяна на последователността на гените в хромозомата; д) наблюдавани при растенията; д) засяга отделни хромозоми. А) геномни; Б) хромозомни; Б) генетични. проверете себе си
a b c d e C A C B A B Проверете себе си
Домашна работа: 1. § 3.12, 2. бележки
