Mioklonične grčeve karakteriziraju kratkotrajne mišićne kontrakcije tijela. Ovaj sindrom je praćen iznenadnim drhtanjem, konvulzijama, štucanjem itd. Konvulzivni grčevi se mogu javiti i tokom spavanja i tokom aktivnosti fizička aktivnost osoba. Provokatori iznenadnog napada mogu biti oštrih zvukova, jako svjetlo, pa čak i iznenadni dodir. Kod djece se slična reakcija najčešće javlja kada su jako uplašena.

Razlozi za razvoj bolesti

Trenutno postoji dosta bolesti koje su praćene kratkotrajnim napadima. Ako se pojave takvi simptomi, potrebno je otkriti razloge njegovog razvoja.

Najčešći faktori koji doprinose nastanku miokloničnih napada su:

• povećana fizička aktivnost;
• stres i emocionalni stres;
• nedovoljan unos vitamina i minerala u organizam;
• dugotrajna upotreba lijekova koji sadrže kofein;
• ovisnost o nikotinu;
• negativna reakcija na određene lijekove (estrogeni, kortikosteroidi).

Vrlo često grčevi koji su izazvani takvim razlozima pogađaju prste, kapke i listove nogu. U pravilu, takav grč je kratkotrajan i prestaje sam od sebe, ne zahtijevajući ozbiljno liječenje.

Osim toga, postoje ozbiljniji faktori koji provociraju mioklonus. To uključuje:

• distrofične promjene u mišićnom tkivu;
• razvoj amiotrofične skleroze, koja je praćena smrću nervnih ćelija;
• spinalna mišićna atrofija;
• ozljede mišićnog živca;
• autoimune bolesti (Isaacov sindrom) itd.

Unatoč činjenici da mioklonični napadi u većini slučajeva ne predstavljaju opasnost, bilo kakve manifestacije ove prirode zahtijevaju konzultacije s liječnikom i temeljit pregled pacijenta kako bi se isključili ozbiljniji simptomi.

Simptomi napada

Karakteristika miokloničnih grčeva je odsustvo boli. Grčevi mogu zahvatiti jedan ili grupu mišića.

Vizuelno se uočava blago trzanje lica, ruku, očnih kapaka itd. Njihovo trajanje ne prelazi 1 minutu i najčešće se takve manifestacije pojavljuju u snu.

Kod miokloničnih grčeva uočavaju se sljedeći simptomi:

• utrnulost i napetost mišića u području glave i vrata;
• tik gornjeg kapka;
• nevoljne kontrakcije mišića;
• blagi tremor udova;
• simptom "nemirnih nogu" (otok, grčevi, itd.).

Mioklonični grč u predjelu listova podsjeća na uobičajeni, ali postoji značajna razlika između njih: kod mioklonusa nema gubitka svijesti, za razliku od konvulzivnog sindroma.

Tok napada u djetinjstvu

Kod djece mioklonični grčevi mogu biti mnogo jači nego kod odraslih pacijenata. Često je mioklonus praćen generaliziranim napadom, koji podsjeća na manju epilepsiju s kratkotrajnim gubitkom svijesti i konvulzijama.

Mioklonična epilepsija, pored napadaja, može se javiti i sa absansnim napadima (simptomi jedne vrste kratkotrajne epilepsije), koji se najčešće uočavaju u dobi od 4 godine, ali nestaju kako su stariji. Ove napade karakteriše kratkotrajna omamljenost pacijenta, sa otvorenim očima, ali osoba gubi svest. Često, absansni napadi kod djece mogu biti predznak juvenilne mioklonične epilepsije.

IN djetinjstvo mioklonus je praćen plačljivošću, emocionalnom nestabilnošću i povećanom impresivnošću, ali uz pravovremeno liječenje ovo stanje se brzo stabilizira i prognoza za oporavak je povoljna.

Klasifikacija konvulzivnog sindroma

Trenutno postoji sljedeća klasifikacija mioklonusa:

• fiziološki. Ova vrsta miokloničnog spazma uzrokovana je fizičkim umorom, emocionalnim i senzornim ispadima. U pravilu se fiziološki mioklonus manifestira napadom štucanja, noćnim drhtavicama i grčevima u listovima.
• Epileptik. Glavni faktori u razvoju epileptičkog mioklonusa su bolesti koje mogu biti praćene napadima. Simptomi bolesti manifestiraju se prilično jasno i postupno napreduju.
• Essential. U ovom slučaju, uzrok miokloničnog napada je nasledni faktor. Prvi simptomi bolesti javljaju se u ranoj dobi, a vrhunac im se javlja u pubertetu.
• Simptomatično. U ovom obliku, glavni simptom mioklonusa je uporna ataksija mekog nepca. Na osnovu lokalizacije razlikuju se kortikalna, subkortikalna, periferna i segmentna žarišta. Distribuciju mišića proizvodi segmentni, fokalni i multifokalni mioklonus sa ritmičkim i aritmičkim kontrakcijama.

Dijagnostičke metode

Da biste dodijelili adekvatan tretman, potrebno je izvršiti dijagnostičke mjere, što će pomoći da se isključe ozbiljne bolesti, jer u nekim slučajevima mioklonus može biti prikriven u druge, teže manifestacije. Ovo stanje posebno pogađa djecu, jer su njihovi simptomi mnogo teži.

Prilikom prve posjete liječniku vrši se vizualni pregled pacijenta i pribavlja se detaljna anamneza kojom se utvrđuje mogućnost genetskog prijenosa, trajanje i učestalost miokloničnih napada, što omogućava razlikovanje napadaja i njihovih uzroka.

Za precizniju dijagnozu mogu se propisati sljedeće metode pregleda:

• uzimanje uzoraka krvi za biokemijsku analizu;
• rendgenski pregled područja glave;
• elektroencefalografija.

Na osnovu dobijenih podataka i eksternog pregleda, neurolog postavlja konačnu dijagnozu i propisuje sve neophodne terapijske mere.

Strategija liječenja

Ako su mioklonične konvulzije benigne, ako se napad javlja kao odgovor na prirodne podražaje (prenaprezanje, strah, itd.), ozbiljan tretman nije potrebno. Kod epizodičnih manifestacija preporučuje se uzimanje sedativnih lijekova koji normaliziraju nervni sistem. Ponekad je sasvim dovoljno uzimanje tinkture od valerijane, matice ili valokordina.

Za negativne simptome, koji su pogoršani ozbiljnim problemima u radu mozga i centralnog nervnog sistema, propisuje se kompleksna terapija antikonvulzivima:

• kako bi se blokirao prijenos nervnih impulsa, propisuju se nootropici (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil, itd.);
• opuštanje mišića i smanjenje aktivnosti centralnog nervnog sistema može se postići uz pomoć mišićnih relaksansa i sedativa (Andaxin, Seduxen, itd.);
• kod teških i čestih napadaja, kao i za sprječavanje novih napadaja, propisuju se injekcije oksibutirata, haloperidola i droperidola;
• u teškim slučajevima propisuju se kortikosteroidi, ali samo kratkotrajno i pod nadzorom ljekara.

Mora se imati na umu da je sprečavanje razvoja konvulzivnog sindroma, kao i uklanjanje uzroka koji izazivaju ovo stanje, od velike važnosti. Na primjer, ako djeca doživljavaju česte noćne šokove, preporučuje se da prije spavanja gledaju samo mirne TV programe, kao i da isključe aktivne igre koji povećavaju nervnu razdražljivost.

Pravilno primijenjena terapija i stalno praćenje bolesnika mogu nekoliko puta smanjiti učestalost miokloničnih napada. Istovremeno, osoba vodi pun život, ne osjećajući nelagodu u komunikaciji sa voljenima. U ovom slučaju, prognoza za oporavak je povoljna.

ilimioklonični napadi — To su oštre, trenutne, iznenadne, nevoljne, ponovljene fleksijske kontrakcije (ili trzaji) mišićnih grupa, poput trzanja, koje zahvataju cijelo tijelo ili njegov dio, najčešće ruke ili gornji dio trupa.

Mioklonični napadi su generalizovani .

Mioklonični napadi dovode do naglog pada osobe, tzv napadi padova " Padajući napad traje 1-2 sekunde, počinje i naglo prestaje. Tokom pada, postoji veliki rizik od traumatske ozljede mozga ili prijeloma ili modrica.

Za mioklonične grčeve u rukama osoba iznenada ispusti predmete, na primjer, prospe šećer, baci kašiku. Ponekad se javljaju samo blage kontrakcije u rukama, koje osjeća samo sam oboljeli. Karakteristično je da se mioklonus pojačava ujutru (1-1,5 sati nakon buđenja), posebno kod nedostatka sna. Ljudi iz okoline povezuju takvo trzanje sa neurotični poremećaji. Češće se obraćaju ljekaru tek nakon pojave generaliziranih toničko-kloničkih napadaja s padom i gubitkom svijesti. Već na pregledu kod neurologa, prilikom ispitivanja pacijenata, moguće je identificirati prethodne mioklonične napade. Zatim, mioklonus treba svakodnevno snimati i beležiti.

Takve mioklonični grčevi karakteristika mioklonska epilepsija .

On mioklonični napadi kod miokloničnih epilepsija koje vidimo iscjedak polypik - val . Na video-EEG monitoringu, polipik-talasni pražnjenje sinhrono se poklapa sa miokloničnim napadom.

Video sa YouTube-a pokazuje primjer miokloničnih napadaja.

Benigni mioklonus

Prisustvo mioklonusa ne znači uvijek da pacijent ima epilepsiju.

Neepileptički mioklonus ili benigni mioklonus mogu se otkriti kod nekih neuroloških patoloških stanja i kod zdravih ljudi.

Uzroci benignog mioklonusa mogu biti: teške progresivne degenerativne bolesti mozga, oštećenja moždanog stabla i kičmene moždine, kao i akutna ishemijsko-hipoksična oštećenja mozga.

Najčešće skoro svaka osoba uoči mioklonus kod sebe ili kod drugih kada zaspi ( hipnagoški mioklonus ili noćni drhtavi ). Smatraju se potpuno normalnim fiziološki simptom. Neki ljudi su ovakvi drhtanje kada zaspi značajno izražena. U takvim slučajevima dolazi do potrebe za video – EEG – praćenjem kako bi se isključila epileptička geneza mioklonusa. Mioklonus početka sna ne zahtijeva nikakve lijekove.

Uzrok mioklonusa

Koje se bolesti mogu manifestirati miokloničnim napadima?

- Kod pacijenata s difuznim oštećenjem sive tvari mozga: bolesti skladištenja, infektivne bolesti (na primjer, Creutzfeldt-Jakobova bolest, subakutni sklerozirajući panencefalitis).
- U pozadini metaboličkih poremećaja (uremija, hipoksija, hiperosmolarna stanja, paraneoplastični sindromi).
— Na pozadini progresivnih neuroloških bolesti: progresivna mioklonična epilepsija sa ili bez Laforinih tijela.
Manifestacija primarne generalizirane epilepsije: juvenilna mioklonična epilepsija ili absansni napadi s miokloničnom komponentom.
Kod novorođenčadi su povezane sa neurodegenerativnim stanjima (na primjer, gangliozidoze: Tay-Sachsova bolest, Alpersova bolest).

Od kojih stanja treba razlikovati mioklonične napade?

Diferencijalna dijagnoza mioklonus se provodi između simptoma:

miokimija,

fokalni motorni napadi kod epilepsije,

tik hiperkineza,

benigni mioklonus prilikom uspavljivanja,

hiperreakcija (hipereksfleksija) kada ste uplašeni.

Tremor(lat. tremor- drhtanje) - brzi, ritmični, kratki pokreti udova ili trupa uzrokovani kontrakcijama mišića. Može biti normalno sa umorom, jakim emocijama; kao i kod patologija, na primjer, kod Parkinsonove bolesti.

Tiki- To su brzi, stereotipni i kratkotrajni pokreti. Tikovi su uslovno dobrovoljno kontrolirani, nasilni: osoba ih nije u stanju savladati ili zaustaviti. Na nekoliko minuta pacijenti mogu zaustaviti tik, trudeći se da savladaju značajnu unutrašnju napetost.

T iki pogledajte kao normalni, ali nevoljni ili opsesivni pokreti: treptanje, šmrkanje, kašalj, grebanje, pokreti lica (boranje na čelu, izvrtanje usta), podešavanje odjeće ili frizure, slijeganje ramenima, vokalizmi u obliku nevoljnih zvukova, vikanje. Ovo su vrlo česti simptomi, tako da gotovo svakome može biti dijagnosticirana Tiki. Tiki povećava se s uzbuđenjem, smanjuje s ometanjem, fizički rad, koncentrišući se na nešto drugo, nestaju u snu.

Hipereksleksija - patološki pojačana reakcija koja se javlja na neočekivani podražaj (drhtanje od straha).

Svaka osoba povremeno drhti. Ali kod hipereksleksije ljudi gotovo skaču od laganog šuštanja. Ovo je urođena osobina nervni sistem.

Miokimija(trzanje) kapaka su ponovljene kontrakcije mišića orbicularis oculi, koji se nalaze u debljini očnih kapaka. Treptanje se u svakodnevnom životu često naziva tikom, ali nije. Tikovi se mogu demonstrirati (na zahtjev da se pokaže kakve tikove pacijent ima, on ih lako prikazuje). Miokimija se ne može proizvoljno prikazati. Mali mišići oka se nehotice kontrahuju. Pacijenti kažu: „Oko mi se trza.“

Tetanija(starogrčki τέτανος - grč, napetost) - konvulzivni napadi uzrokovani narušavanjem metabolizma kalcija u organizmu, povezanim s nedostatkom funkcije paratireoidnih žlijezda (obično kada su oštećene tijekom operacije) ili zbog dehidracije zbog ponovljene povraćanje ili dijareja.

Tetanija je česta tegoba djece, adolescenata i odraslih – „grčevi u mišićima lista“ tokom dana i češće tokom spavanja. Bolni grčevi u nogama, prestaju sami ili nakon trljanja ili tresanja ekstremiteta. Oni se primjećuju kod gotovo svih ljudi u različitim periodima života. Često nestaju nakon upotrebe suplemenata kalcija.

Fokalni napadi - najčešća manifestacija epilepsije. Djelomični napadi nastaju kada su neuroni u određenom području hemisfere mozga oštećeni. Fokalni napadi su jednostavni parcijalni, složeni parcijalni i sekundarno generalizirani:

• jednostavni fokalni napadi - za jednostavno parcijalni napadi nema oštećenja svesti
• složeni fokalni napadi - napadi sa gubitkom ili promjenom svijesti uzrokovani su određenim područjima pretjerane ekscitacije i mogu postati generalizirani.
• sekundarno generalizovani napadi - karakteristično počinje u obliku jednostavnog parcijalnog napadaja, praćenog širenjem epileptičke aktivnosti na cijeli mozak i manifestira se grčevima mišića cijelog tijela uz gubitak svijesti.

Ako epiaktivnost dolazi iz motoričkog korteksa, tada se napadi manifestiraju kao klonovi u pojedinačnim mišićnim grupama. Ovo su kloničke jednostavne parcijalni napadi kod fokalnih epilepsija i klinički su slični miokloničnim napadima kod miokloničnih epilepsija.

Benigni mioklonus tokom spavanja – fiziološka drhtavica cijelog tijela ili njegovih dijelova at zaspati(hipničko trzanje). Tipično za većinu ljudi.

Kod male djece, zaprepaštenje tokom spavanja ometa miran san. Djeca se naglo bude i plaču. Pomaže poboljšati san jednostavnim koracima: bebe čvrsto povijati, pokrivati ​​ih težim ćebetom, rubove pokrivača možete ugurati i ispod dušeka.

U videu preuzetom sa YouTube-a možete vidjeti primjer normalnog fiziološkog sna praćen benignim mioklonusom spavanja.

Dakle, saznali smo šta je to mioklonični grčevi, uzroci miokloničnih napadaja; koje vrste neepileptičara postoje? benigni mioklonus. Otkriveno razlike između mioklonusa za različita patološka stanja: tremor, miokimija, fokalni motorni napadi kod epilepsije, hiperkineza tikova, tetanija, benigni mioklonus u snu, hiperreakcija (hipereksleksija) u strahu.

Pogledao video mioklonični grčevi kod juvenilne mioklonične epilepsije i video fiziološke drhtavice tokom spavanja zdravo dete . I sve ovo različite države slično jednostavnom trzanju, specijalista za epilepsiju može razumjeti dijagnozu. Ako se pojavi mioklonus, obratite se neurologu.

Catad_tema Epilepsija - članci

Levetiracetam u liječenju juvenilne mioklonične epilepsije (preliminarni rezultati)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin
Katedra za neurologiju i neurohirurgiju, Državna obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja, Ruski državni medicinski univerzitet Roszdrava; Centar za pedijatrijsku neurologiju i epilepsiju, Moskva

Levetiracetam u liječenju juvenilne mioklonične epilepsije (preliminarni rezultati)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin

Cilj ove studije je bio da se ispita efikasnost i podnošljivost levetiracetama (Keppra, UCB) kod pacijenata sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom (JME). Pregledali smo 12 pacijenata sa utvrđenom dijagnozom JME u dobi od 14-22 godine, 4 muškarca i 8 žena. Keppra je propisana u kombinaciji sa drugim AED (valproat, suksilep) u 3 slučaja i kao monoterapija u 9 slučajeva (od toga u 3 - u početnoj monoterapiji). Period praćenja je bio od 7 mjeseci. do 3 godine. U 100% slučajeva nađeno je trajno olakšanje epileptičkih napadaja, potpuno blokiranje ili izraženo smanjenje indeksa interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG-u - u 75%. Kod 5 od 6 pacijenata Keppra je značajno smanjila manifestacije fotosenzitivnosti, kako prema kliničkoj slici tako i prema EEG rezultatima. Efekat Keppre na epileptiformnu aktivnost bio je manje izražen u grupi pacijenata koji su primali politerapiju (kombinaciju sa valproatom ili suksilepom) i u prisustvu absansnih napada (2 pacijenta). Neželjeni efekti terapije Keppra uočeni su samo kod jednog pacijenta (8%) u vidu Landoltovog fenomena prisilne normalizacije.

Ključne riječi: epilepsija, juvenilna mioklonična epilepsija, liječenje, levetiracetam.

Cilj studije je bio da se ispita efikasnost i tolerancija levetiracetama (keppra, UCB) kod pacijenata sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom (JME). Pregledano je 12 pacijenata sa dijagnozom JME, starosti od 14 do 22 godine, uključujući 4 muškarca i 8 žena. Keppra je kombinovana sa drugim antiepileptičkim lekovima (valproati, suksilep) u 3 slučaja, dok je u 9 slučajeva primenjena kao monoterapija (uključujući početnu monoterapiju u 3 slučaja). Period praćenja varirao je od 7 mjeseci do 3 godine. Stabilno olakšanje epileptičkih napada je potvrđeno u 100% slučajeva; potpuna blokada ili izraženo smanjenje indeksa interiktalnog epileptiformnog pražnjenja u EEG-u postignuto je kod 75% pacijenata. Keppra je definitivno smanjila manifestacije fotosenzitivnosti kod 5 od 6 pacijenata, što je dokazano i kliničkom slikom i EEG podacima. Uticaj kepra na epileptiformnu aktivnost bio je manje izražen u grupi pacijenata koji su primali politerapiju (u kombinaciji sa valproatima ili suksilepom) iu slučajevima sa odsutnostima (2 pacijenta). Neželjeni efekti terapije kepra uočeni su samo kod 1 pacijentkinje (8%), u vidu Landoltovog fenomena prisilne normalizacije.

Ključne riječi: epilepsija, juvenilna mioklonična epilepsija, liječenje, levetiracetam.

Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) ili Janzov sindrom je oblik idiopatske generalizirane epilepsije koju karakterizira njezin početak u adolescenciji s početkom masivnih miokloničnih napadaja, koji se javljaju uglavnom nakon što se pacijent probudi. U modernoj literaturi, bolest su prvi opisali D. Janz i W. Christian 1957. godine pod nazivom “impulsivni petit mal”. Od tada je objavljen veliki broj publikacija o ovom sindromu u našoj zemlji i inostranstvu, ali je postavljanje tačne dijagnoze i dalje veoma teško. Glavna greška doktora je površno sakupljena anamneza, fokusiranje pažnje u anamnezi na generalizovane konvulzivne napade (GSE) i gubljenje iz vida mioklonične napade (MS). Panayiotopoulos S.P. et al. (1991) u Londonu sproveo specijalnu statističku studiju grešaka u dijagnozi JME. Autori su naveli da od 70 pacijenata koje su pregledali, tačna dijagnoza nije postavljena kod 66 (91,4%!). Štaviše, 1/3 ovih pacijenata je više puta pregledano i liječeno u vodećim neurološkim klinikama u Velikoj Britaniji. Prema zapažanjima autora, JME je ispravno dijagnosticiran tek nakon prosječno 8,3 godine od početka bolesti i nakon 17,7 mjeseci. od momenta posete specijalizovanoj neurološkoj klinici. Međutim, JME je vrlo čest oblik epilepsije i vjerovatno jedan od najčešćih kod generaliziranih epilepsija. Njegova učestalost među svim oblicima epilepsije je 5-12%, a među idiopatskim generaliziranim oblicima - do 23%.

Početak JME varira od 7 do 21 godine sa maksimumom u starosnom rasponu od 11 do 15 godina. MP je obavezna vrsta napadaja kod ove bolesti. Mioklonične paroksizme karakteriziraju munjevito trzanje različitih mišićnih grupa; često su bilateralni, simetrični, pojedinačni ili višestruki, različite amplitude; često se javlja u nizu salva. Mioklonus je lokaliziran uglavnom u ramenom pojasu i rukama, uglavnom u grupama mišića ekstenzora. Kod 30% pacijenata mioklonični napadi zahvataju mišiće nogu, dok pacijent osjeća nagli udarac u koljena i lagano čučne ili pada (mioklonično-astatski napadi). Svest je očuvana tokom miokloničnih napada. Mioklonični napadi se javljaju ili postaju češći u prvim minutama i satima nakon buđenja pacijenata. Smanjen nivo budnosti, pospanost, zijevanje, zatvaranje očiju - ovi faktori često povećavaju vjerovatnoću napadaja ujutro. U 90% slučajeva mioklonični napadi se kombiniraju s buđenjem preosjetljivosti. Generaliziranom napadu može prethoditi niz miokloničnih paroksizama. Ova vrsta napadaja se naziva kloničko-tonično-klonički. Kod 40% pacijenata javljaju se kratkotrajni napadi juvenilnog (nepiknoleptičkog) tipa. Najvažniji faktori koji izazivaju napade kod JME su nedostatak sna i iznenadno nasilno buđenje. Kod nekih pacijenata se mioklonični napadi javljaju isključivo zbog nedostatka sna. Otprilike 1/3 pacijenata sa JME (najčešće žene) ima fotosenzitivnost. Može doći do povećanja učestalosti GSP i miokloničnih napadaja u perimenstrualnom periodu. Neurološkim pregledom pacijenata nema patoloških promjena, a kognitivna oštećenja nisu tipična. Kod nekih pacijenata je navedeno visoki nivo anksioznost i neuroticizam, sklonost depresivnim reakcijama. Karakterističan EEG obrazac kod pacijenata sa JME su kratka pražnjenja generalizovane brze vršne/polypeak-talasne aktivnosti, ponekad sa izvesnim napredovanjem u frontalnim odvodima (slika 1). Provocira se ritmičnom fotostimulacijom i zatvaranjem očiju. Epileptiformna aktivnost na EEG-u se detektuje kod 80-95% pacijenata u interiktalnom periodu. Glavna aktivnost snimanja u pozadini je uvijek sačuvana. Nema promjena na neuroima.

Rice. 1. Pacijent G.A., 17 godina. Dijagnoza: Juvenilna mioklonična epilepsija.

JME ima povoljnu prognozu: pacijenti nemaju kognitivna oštećenja, a napadi se u velikoj većini slučajeva kontroliraju liječenjem antiepileptičkim lijekovima (AED). Istovremeno, pacijenti su primorani da uzimaju AED duge godine, budući da ukidanje terapije, čak i uz višegodišnje remisije, u najvećem procentu slučajeva dovodi do relapsa napada. Učestalost recidiva nakon prekida liječenja kod pacijenata sa JME je, prema različitim autorima, od 50% do 100%.

Tradicionalno, liječenje JME u dvadesetom vijeku provodilo se lijekovima valproične kiseline. Međutim, posljednjih godina sintetizirani su novi visoko učinkoviti AED širok raspon dejstva (lamotrigin, topiramat, levetiracetam), a njihova efikasnost u JME je prikazana u nekim publikacijama. Osim toga, akumulirana je velika količina podataka koji ukazuju na nedostatak djelotvornosti valproata i njihovu visoku toksičnost, posebno kod žena. Sve ovo je predodredilo potragu za optimalnim AED u liječenju JME.

Cilj ove studije je bio da se ispita efikasnost i podnošljivost levetiracetama (Keppra, UCB) kod pacijenata sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom.

Pregledali smo 12 pacijenata sa utvrđenom dijagnozom JME u dobi od 14-22 godine, 4 muškarca i 8 žena. Keppra je propisana u kombinaciji sa drugim AED (valproat, suksilep) u 3 slučaja i kao monoterapija u 9 slučajeva (od toga 3 u početnoj monoterapiji). U 6 od 9 slučajeva propisana je monoterapija Kepprom umjesto valproične kiseline (Depakine). Analiziran je uticaj Keppre na učestalost i prirodu različitih vrsta napada, EEG podaci, kao i podnošljivost lijeka. Svi pacijenti su podvrgnuti video-EEG monitoringu (VEM) prije pregleda i tokom vremena. Period praćenja je bio od 7 mjeseci. do 3 godine.

rezultate

Starost pojave napada kod ispitivanih pacijenata kretala se od 7 do 16 godina (prosjek 11,7 godina). Svih 12 pacijenata imalo je obavezan tip napadaja u JME - mioklonične paroksizam. Generalizirani toničko-klonički i klonično-toničko-klonički napadi uočeni su u 9 slučajeva, a tipični apsansni napadi - u 2 slučaja. Takođe, 3 pacijenta su imala poseban tip napadaja - epileptički mioklonus očnih kapaka.

Tako su samo kod dva pacijenta dijagnosticirani isključivo mioklonični napadi, a u jednom slučaju je dijagnosticirana kombinacija MP, DBS i absence napadaja. U većini slučajeva (8 pacijenata), tipičan fenotip JME je kombinacija MP i GSP. Fotosenzitivnost, klinička i prema EEG podacima, uočena je kod 50% pacijenata (6 slučajeva). U svim slučajevima, napadi su bili izazvani nedostatkom sna.

Kod svih pacijenata neurološki pregled i indikativno neuropsihološko testiranje nisu otkrili nikakve abnormalnosti. Kod 3 pacijentice dijagnosticiran je visok stepen neuroticizma i sklonost depresivnim reakcijama.

U svim slučajevima, barem jednom, rutinska EEG studija je otkrila generaliziranu (difuznu) epileptiformnu aktivnost. Ova aktivnost se manifestovala uglavnom kratkim pražnjenjima generalizovanih kompleksa pik- ili polypeak-wave u pozadini, tokom ritmičke fotostimulacije i/ili unutar 3 sekunde nakon zatvaranja očiju. Kod 2 pacijenta sa odsutnim napadima, EEG je pokazao generaliziranu visoko sinkroniziranu aktivnost vršnog talasa frekvencije 3-4 Hz s trajanjem pražnjenja do maksimalno 4 sekunde. Kod 6 pacijenata, epileptiformna aktivnost je isključivo ili pretežno otkrivena tokom ritmičke fotostimulacije na frekvencijama od 15-20 Hz i/ili pri zatvaranju očiju. Važno je napomenuti da je upravo u ovoj grupi pacijenata 3 od 6 pacijenata imalo epileptički mioklonus očnih kapaka (slika 2).

Rice. 2. Pacijent G.A., 17 godina. Dijagnoza: Juvenilna mioklonična epilepsija. Prilikom sprovođenja video-EEG monitoringa tokom spavanja, zabilježena je epileptiformna aktivnost u obliku kratkih (do 1 sekunde) pražnjenja generalizirane vršne/polypeak-talasne aktivnosti, sa amplitudnom dominacijom u frontalnim regijama.

Terapijska anamneza pacijenata bila je sljedeća. U 3 slučaja Keppra je propisana kao inicijalna monoterapija za novodijagnostikovanu JME. U 6 slučajeva, Keppra je korištena i u monoterapiji pri zamjeni valproinske kiseline (Depakine): u 3 slučaja zbog neefikasnosti (2 - kontinuirani napadi i 1 - visok indeks epileptiformne aktivnosti u vidu interiktalnog pražnjenja na EEG-u) a u 3 zbog teških nuspojava na zahtjev pacijenata. U preostala 3 slučaja, Keppra je dodata drugim AED-ovima (2 - Depakine i 1 - Suxilep) zbog nedovoljne efikasnosti prethodne terapije. Doze Keppre kod pacijenata sa JME kretale su se od 1500 do 4500 mg/dan u 2 podijeljene doze. U svim slučajevima je vršena postepena titracija doze, koja je trajala od 3 do 8 nedelja.

Prilikom pregleda pacijenata u praćenju, analiziran je uticaj Keppre na tok epilepsije i EEG podaci; kao i podnošljivost lijekova. U sva 3 slučaja inicijalne monoterapije postignut je pozitivan efekat koji je dostigao 100%: potpuno ublažavanje svih vrsta napada i postepena normalizacija bioelektrična aktivnost mozak prema VEM podacima. Kod svih 6 pacijenata koji su prešli sa monoterapije Depakinom na Keppru, nisu uočeni epileptični napadi. U 5 slučajeva je uočeno potpuno blokiranje epileptiformne aktivnosti prema VEM podacima, au 1 slučaju nije bilo efekta na epileptiformne pražnjenja. Kod 3 pacijenta, Keppra je dodana suksilepu (1 slučaj) i Depakinu (2 slučaja). Epileptički napadi su potpuno zaustavljeni, uključujući epileptički mioklonus očnih kapaka, koji je bio otporan na mnoge druge AED. Međutim, značajno poboljšanje rezultata VEM u smanjenju interiktalne epileptiformne aktivnosti postignuto je samo u 1 od 3 slučaja. Tako je u općoj grupi bolesnika uočeno trajno ublažavanje epileptičkih napadaja u 100% slučajeva, a potpuno blokiranje ili značajno smanjenje indeksa interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG-u uočeno je u 75%. U 5 od 6 slučajeva Keppra je značajno smanjila manifestacije fotosenzitivnosti, oba prema kliničke manifestacije, a prema EEG podacima.

Nuspojave (AE) terapije Keppra zabilježene su kod samo 1 pacijenta (8%). Pacijent G.A., 17 godina, sa početkom napada sa 9 godina, fenotip MP + GSP, prethodno je uzimao fenobarbital, klonazepam, suksilep, depakin, topamax u različitim kombinacijama. Epileptički napadi su zaustavljeni kombinacijom Depakine 1750 mg/dan i Topamax 150 mg/dan. Međutim, konstantno je uočena epileptiformna aktivnost na EEG-u u vidu čestih generalizovanih interiktalnih pražnjenja polipeak-talasnih kompleksa u pozadini, sa visokim indeksom. Pored toga, kod pacijenata su registrovane različite terapije PE: nagli pad apetita i telesne težine, amenoreja, hipohromna anemija, neutropenija. Zbog katastrofalnog gubitka tjelesne težine, prisustva drugih AE, kao i nezadovoljavajućeg rezultata uticaja na epileptiformnu aktivnost, odlučeno je (zajedno sa porodicom pacijenta) da se liječenje promijeni. Topamax je prekinut, doza Depakina je smanjena na 1000 mg/dan, a Keppra je istovremeno uvedena u konačnoj dozi od 3500 mg/dan (titracija doze je vršena tokom 3 sedmice). Nije bilo epileptičkih napada, a zabilježen je pozitivan učinak u vidu oštrog smanjenja indeksa interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG-u. Međutim, nakon 1 sedmice. Nakon uzimanja pune doze Keppre, pacijent je razvio Landoltov sindrom prisilne normalizacije. To se manifestovalo kao jaka razdražljivost, ljutnja, nesanica, agresija (verbalna i neverbalna) prema roditeljima; izraženo smanjenje pozadinskog raspoloženja. Doza Keppre je smanjena na 2000 mg/dan. Trenutno pacijent prima Depakine Chrono 1000 mg/dan i Keppra 2000 mg/dan. Nema napadaja, nuspojave su potpuno zaustavljene: težina i menstrualni ciklus se vraćaju, krvna slika se normalizira. Emocionalno je labilna, ali pokušava izbjeći sukobe i kritična je. Međutim, EEG nastavlja da bilježi izraženu epileptiformnu aktivnost u obliku difuznih polipeak-valnih pražnjenja u interiktalnoj pozadini.

Trajanje praćenja pacijenata koji su uzimali Keppra kretalo se od 7 mjeseci. do 3 godine (u 92% slučajeva - više od 1 godine). Zadržavanje tretmana je trenutno 100%. Nijedan od pacijenata nije prekinuo liječenje Kepprom zbog neučinkovitosti, loše podnošljivosti ili bilo kojeg drugog razloga. Relaps HSP je uočen jednom samo kod 1 pacijenta kada je propušteno uzimanje lijekova (Suxilep + Keppra) i nakon teške deprivacije sna. Uočen je i trajni, produženi efekat Keppre u blokiranju interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG.

Diskusija

Savremena istorija lečenja JME seže 50 godina unazad. D. Janz i W. Christian, koji su ovu bolest opisali 1957. godine, prvi su u terapiji koristili derivate barbiturne kiseline: fenobarbital i primidon (heksamidin). Paradoksalno, potpunu remisiju napada autori su postigli u 86% slučajeva! Također su koristili fenitoin i otkrili da ovaj lijek nije previše efikasan kod pacijenata sa JME i uzrokuje pogoršanje napadaja u 33% slučajeva.

Tako se već prije pola stoljeća pokazalo da se epileptički napadi kod JME relativno lako kontroliraju antiepileptičkim lijekovima, posebno barbituratima. Problem je bila visoka incidencija barbituratnih neželjenih efekata, koji prvenstveno utiču na kognitivne funkcije i neuroendokrini sistem, posebno kod muškaraca.

Od 80-ih godina prošlog stoljeća, preparati valproične kiseline (Konvulex, Depakine) su se čvrsto ustalili u kliničkoj praksi. Valproati (VPA) su se pokazali visoko efikasnim u ublažavanju svih vrsta napadaja kod pacijenata sa JME (mioklonus, HSP, apsansni napadi), te su se čvrsto etablirali kao lijekovi prvog izbora u liječenju ovog oblika epilepsije. Potpuna remisija lijeka pri propisivanju valproata postiže se kod 80-87% pacijenata, au velikoj većini slučajeva - na monoterapiji. S obzirom na nedovoljnu efikasnost valproata, oni su uvijek ostali osnovni lijekovi kombinovana terapija: VPA + suxilep (za rezistentne apsansne napade); VPA + fenobarbital (za otporni GSP); VPA + klonazepam (za teški mioklonus i fotosenzitivnost).

Međutim, s akumulacijom velikih kliničko iskustvo Ozbiljni problemi s upotrebom derivata valproične kiseline postali su očigledni u posljednjih 20 godina. Prvo, valproati, koji su visoko efikasni kod mioklonusa i absansnih napada, značajno su manje efikasni za GSP i epileptički mioklonus očnih kapaka. Drugo, valproat nije dovoljno efikasan da blokira interiktalnu epileptiformnu aktivnost na EEG-u. Kod JME je važno postići potpunu blokadu epileptiformnih pražnjenja na EEG-u, jer je njihovo očuvanje jedan od najvažnijih faktora u ponavljanju napadaja kada se smanji doza AED-a i prekine terapija. I konačno, treće (i najvažnije!), akumulirani su dokazi koji ukazuju na visoku učestalost ozbiljnih nuspojava valproata tokom dugotrajne terapije.

U našoj prvoj publikaciji posvećenoj nuspojavama AED-a u liječenju idiopatske generalizirane epilepsije, kod 154 pacijenta koji su uzimali lijekove valproinske kiseline, različiti AE su pronađeni u 49% slučajeva. U našoj publikaciji iz 2008. godine, kod 100 pacijenata sa epilepsijom koji su primali monoterapiju valproatom, nuspojave su uočene u 62% slučajeva! To se prije svega tiče djelovanja valproata na neuroendokrini sistem, funkciju jetre i kozmetičke nuspojave. Mnogi autori smatraju krajnje nepoželjnim prepisivanje valproata djevojčicama i ženama u reproduktivnoj dobi. Ovi lijekovi mogu dovesti do pretilosti, oštećenja metabolizam ugljikohidrata(hiperglikemija), poremećaj menstrualnog ciklusa, sindrom policističnih jajnika. Osim toga, pokazalo se da valproat ima izraženiji teratogeni učinak u odnosu na druge AED.

Sve navedeno je predodredilo potragu u 21. veku za novim lekovima u lečenju JME – efikasnim i relativno bezbednim. Neke publikacije govore o mogućnosti upotrebe lamotrigina i topiramata u JME. Lamotrigin, iako se dobro podnosi, nije dovoljno efikasan u monoterapiji JME; osim toga, u nekim slučajevima može dovesti do pogoršanja napada, posebno mioklonusa. Topamax je vrlo efikasan za generalizirane napade, međutim, manje je efikasan za apsansne napade i mioklonus. Općenito, lijek pokazuje prilično visoku efikasnost u liječenju pacijenata sa JME i, naravno, obećava.

Od početka veka do kliničku praksu počeo koristiti lijek širokog spektra - levetiracetam (Keppra). Trenutno se pokazalo da je Keppra vrlo efikasna u liječenju većine epileptičkih napada kod djece i odraslih, kao i da se lijek dobro podnosi. Do 2008. godine prikupljeni su dokazi koji ukazuju na selektivnu efikasnost levetiracetama kod idiopatske generalizovane epilepsije, posebno kod JME. Sharpe et al. (2008) proveli su studiju levetiracetama u liječenju juvenilne mioklonične epilepsije kod 30 pacijenata. Lijek je propisan u monoterapiji (kod 12 pacijenata - inicijalna terapija) u dozi od 500-3000 mg/dan (10-59 mg/kg/dan). Prosječno trajanje period lečenja je bio 27 meseci. Kao rezultat monoterapije levetiracetamom, 24 od 30 pacijenata (80%) postiglo je stabilnu remisiju lijeka, a još 2 su imala značajno smanjenje učestalosti napadaja. Autori primjećuju da su među 20% pacijenata kod kojih nije postignuta remisija prevladavali pacijenti s atipičnim tokom bolesti. osim toga, terapeutski efekat bio je lošiji u maloj grupi pacijenata sa absansnim napadima. Kao rezultat studije, autori su došli do još jednog važnog zaključka: efikasnost levetiracetama ne zavisi od učinka prethodne terapije. Većina pacijenata je primala valproat prije nego im je propisan levetiracetam. PE je uočena samo u 1 slučaju od 30 - „poremećaj ponašanja“.

U studiji N. Specchio et al. (2008) proučavali su efekat levetiracetama na interiktalnu epileptiformnu aktivnost i fotoparoksizmalni odgovor na EEG kod pacijenata sa JME. Pregledano je 48 pacijenata, od kojih 10 sa novodijagnostikovanim JME. Prosječna doza levetiracetama bila je 2200 mg/dan, a srednji period praćenja bio je 19,3 mjeseca. Prije liječenja, interiktalna epileptiformna aktivnost na EEG-u otkrivena je u 91% pacijenata, a fotoparoksizmalni odgovor u 35%. Tokom terapije levetiracetamom, potpuna normalizacija EEG-a uočena je u 56% slučajeva, a blokiranje ili značajno smanjenje fotoparoksizmalne reakcije uočeno je u 76%. Kao rezultat studije, autori su zaključili da je levetiracetam visoko efikasan u blokiranju interiktalnog epileptiformnog pražnjenja i fotoparoksizmalnog odgovora na EEG. Prethodno Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. et al. (1996) su pokazali efikasnost levetiracetama u blokiranju fotosenzitivnosti kod pacijenata sa epilepsijom.

Naša studija uključuje samo preliminarne rezultate zasnovane na upotrebi levetiracetama (Keppra) u liječenju 12 pacijenata sa JME. U općoj grupi, stabilno olakšanje epileptičkih napada utvrđeno je u 100% slučajeva, a potpuno blokiranje ili izraženo smanjenje indeksa interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG-u u 75%. Kod 5 od 6 pacijenata Keppra je značajno smanjila manifestacije fotosenzitivnosti, kako prema kliničkim manifestacijama tako i prema EEG podacima. Efekat Keppre na epileptiformnu aktivnost bio je manje izražen u grupi pacijenata koji su primali politerapiju (kombinaciju sa valproatom ili suksilepom) i u prisustvu absansnih napada (2 pacijenta). Ovo je u skladu sa rezultatima studije D.V. Sharpe et al. (2008), koji su pokazali nedovoljan efekat levetiracetama u atipičnom toku JME i prisustvo apsansnih napada kod pacijenata.

Pokazali smo visoku efikasnost Keppre kod posebnog tipa napada u okviru JME - epileptičkog mioklonusa očnih kapaka. Ova vrsta napada se često javlja kod pacijenata sa fotosenzitivnošću i pokreće se zatvaranjem očiju; često dolazi do autoindukcije napadaja. Mioklonus očnih kapaka može se kombinovati sa drugim vrstama napadaja, posebno napadima apsansa i DBS; primećena je njegova otpornost na većinu AED-ova. U publikaciji P. Striano et al. (2008) zabilježili su visoku efikasnost levetiracetama u mono- i politerapiji u liječenju pacijenata sa Jeavonsovim sindromom - epileptičkim mioklonusom očnih kapaka sa ili bez absence napadaja. Pozitivan učinak levetiracetama uočen je kod 80% od 35 pacijenata sa Jeavonsovim sindromom. Blokiranje difuzne epileptiformne aktivnosti na EEG-u koje se javlja kada su oči zatvorene uočeno je u 57% slučajeva.

Sve publikacije pokazuju dobru podnošljivost levetiracetama, uključujući i visoke doze lijeka. Kod 12 ispitanih pacijenata sa JME koji su uzimali Keppru, samo u 1 slučaju je uočena PE u obliku fenomena prisilne Landolt normalizacije. U studiji Sharpe D.V. et al. (2008) PE je također uočena kod 1 od 30 pacijenata i manifestirala se, kako su autori opisali, kao “poremećaj ponašanja”. Stoga su štetni efekti levetiracetama prijavljeni vrlo rijetko. Međutim, ne treba zaboraviti na mogućnost fenomena prisilne normalizacije kod odraslih pacijenata koji uzimaju levetiracetam, posebno u slučajevima visoke kliničke učinkovitosti lijeka i s potpunim blokiranjem interiktalnih epileptiformnih pražnjenja na EEG-u.

U zaključku, želio bih naglasiti da većina pacijenata s dijagnozom JME mora dugo uzimati AED. Problem je visoka stopa ponavljanja napadaja nakon prestanka primjene AED-a. Ukidanje lijekova čak i nakon 4-5 godina potpune elektrokliničke remisije uzrokuje relaps napada kod najmanje 75% pacijenata. U ovom slučaju je važno potpuno blokirati interiktalnu epileptiformnu aktivnost prema VEM podacima, uključujući i snimanje tokom spavanja. Iz tog razloga, dugotrajno liječenje treba provoditi visoko efikasnim i dobro podnošljivim AED-om, po mogućnosti u monoterapiji.

Ova preliminarna studija i literaturni podaci snažno ukazuju na to da levetiracetam (Keppra) može biti lijek izbora u liječenju juvenilne mioklonične epilepsije. Pokazalo se da Keppra nije inferiorna u djelotvornosti od valproata i ima značajne prednosti u odnosu na njih u pogledu sigurnosti. Keppra je takođe veoma efikasna u blokiranju interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG-u i fenomena fotosenzitivnosti. Najbolji učinak lijeka postiže se monoterapijom, posebno početnom terapijom. Trenutno je propisivanje valproata kao osnovnog lijeka za mnoge oblike epilepsije uvjetovano ne toliko njihovom većom djelotvornošću, koliko boljim znanjem. Potrebna su dalja istraživanja o djelotvornosti levetiracetama u idiopatskoj generaliziranoj epilepsiji, a posebno kod JME.

Bibliografija
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Racionalna antiepileptička farmakoterapija // Moskva, Binom, 2008. - 192 str.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Praćenje efikasnosti lečenja bolesnika sa juvenilnim oblicima idiopatske generalizovane epilepsije i stanjem „pseudoremisije“. - Časopis za neurologiju i psihijat. - 2005. - T. 105. - br. 8. - str. 24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Juvenilna mioklonična epilepsija // Journal of neurol and psychiat. - 1995. - T.95. - N.3. - str. 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Nuspojave antikonvulzanata u liječenju idiopatske generalizirane epilepsije // Journal of neurol and psychiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - str. 26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopatski oblici epilepsije: taksonomija, dijagnoza, terapija. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Topamax u monoterapiji epilepsije // Journal of neurol and psychiat. - 2004. - T. 104. - N. 8. - P. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Pilia S.V., Chadayev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Keppra u liječenju epilepsije: učinkovitost i podnošljivost // Journal of neurol and psychiat. - 2005. - T.105. - N. 1. - P. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra u monoterapiji za epilepsiju: ​​elektroklinička efikasnost i podnošljivost // Russian Journal of Child Neurology. - 2007. - T. 2. - Br. 3. - S. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. Natrijum valproat (Depakine) u postizanju remisije kod pacijenata sa idiopatskom generalizovanom 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Komparativna učinkovitost i podnošljivost topiramata, valproata i karbamazepina u monoterapiji epilepsije kod djece i mladih // Rus. zhur. det. neur. - 2008. - T. 3. - Br. 2. - P. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medvedev M.I. Osnovni principi liječenja epilepsije u djece // Neurološki bilten - 1997. - T. 29. - N 1–2. - str. 95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Teratogenost antiepileptičkih lijekova // Aktualni problemi moderne kliničke genetike / ur. G.R. Mutovin, L.F. Marchenko. - Moskva, 2001. - P. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: poli- i monoterapija za epilepsiju / Psihijat i psihofarmakoter. - 2004. / prilog 1. - str. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimović H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam smanjuje gustinu i trajanje spike talasa tokom kontinuiranog EEG praćenja kod pacijenata sa idiopatskom generalizovanom epilepsijom. // Epilepsija. - 2004. - V. 45. - P. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenilna mioklonična epilepsija danas: trenutne definicije i ograničenja // U: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenilna mioklonična epilepsija: Janzov sindrom. - 2000. - Petersfield, WBP. - str. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - P. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Fotosenzitivna epilepsija: model za proučavanje efekata antiepileptičkih lijekova. Procjena analoga piracetama, levetiracetama. //Epilepsy Res. - 1996. - V. 25. - P. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramat u kliničkoj praksi: prvogodišnje iskustvo nakon licenciranja u specijalističkoj klinici za epilepsiju // J. Neurol. Neurosurg. Psihijatrija. - 1999. - V. 66. - P. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. et al. In utero izloženost antiepileptičkim lijekovima. Fetalna smrt i malformacije // Neurologija. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsije: napadi, sindromi i liječenje // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 str.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenilna mioklonična epilepsija: 5-godišnja prospektivna studija // Epilepsija. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenilna mioklonična epilepsija: faktori grešaka uključeni u dijagnozu i liječenje // Epilepsija. - 1991. - V. 32 - P. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Tretman antiepileptičkim lijekovima u razvoju kod juvenilne mioklonične epilepsije. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Monoterapija levetiracetamom u juvenilnoj miokloničnoj epilepsiji. //Oduzimanje. - 2008. - V. 17. - P. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A. ., Specchio L.M. Efekti levetiracetama na EEG abnormalnosti kod juvenilne mioklonične epilepsije. // Epilepsija. - 2008. - V. 49. - P. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Pilot ispitivanje levetiracetama kod mioklonije kapaka sa odsutnošću (Jeavonsov sindrom). // Epilepsija. - 2008. - V. 49. - P. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Monoterapija valproatom u juvenilnoj miokloničnoj epilepsiji: učinci vezani za dozu na elektroencefalografske i druge neurofiziološke testove // ​​Ther. Drug Monit. - 1999. - V. 21. - P. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenilna mioklonična epilepsija // U: Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 3. izdanje/Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - P. 367–388.
29. Wallace S. Mioklonus i epilepsija u djetinjstvu: pregled liječenja valproatom, etosuksimidom, lamotriginom i zonisamidom // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - P. 147–154.

Bolest je sindrom čija je klinička slika izražena kompleksom miokloničnih i epileptičkih napadaja. Ova vrsta epilepsije je nasljedna ili stečena i može biti uzrokovana mnogim faktorima.

Mioklonična epilepsija se najčešće dijagnosticira kod djece i adolescenata. Dječaci su podložniji ovoj bolesti.

Juvenilna mioklonična epilepsija, skraćeno JME, takođe se naziva Janzov sindrom. Pod ovim mislimo na formu idiopatska epilepsija benigne prirode. Ova bolest je vezana za dob i povezana je s pubertetskim razvojem tinejdžera.

• Sve informacije na stranici su samo u informativne svrhe i NISU vodič za akciju!
• Može vam dati TAČNU DIJAGNOSTIKU samo DOKTOR!
• Molimo Vas da se NE samoliječite, već zakažite termin kod specijaliste!
• Zdravlje Vama i Vašim najmilijima!

Ovu vrstu epilepsije karakteriziraju napadi s masivnim bilateralnim manifestacijama. Dakle, bolest pogađa uparene organe: oči, udove.

Istorija bolesti

Po prvi put, bolest kao što je dečja mioklonična epilepsija opisana je 1981. Dravet i Bior su sproveli istraživanje na sedmogodišnjoj djeci.

Sindrom benigne mioklonične epilepsije kod djece djelovao je kao fenomen miokloničnih napadaja. Istovremeno, nisu uočene druge vrste napada.

Takve manifestacije su se mogle liječiti u prve tri godine života, ali su se u starijoj dobi pojavljivale izuzetno rijetko ili se uopće nisu pojavljivale. Utvrđeno je da psihomotorni razvoj ove djece odgovara starosnim standardima. Psihološka odstupanja nisu uočena.

1989. godine, sindrom benigne mioklonične epilepsije kod djece uvršten je u međunarodnu klasifikaciju zajedno sa generaliziranom idiopatskom epilepsijom.

Do danas je u medicinskoj literaturi opisano 98 slučajeva ove bolesti.

Uzroci

Iznenadno i nasilno buđenje može izazvati napad.

Brojni naučnici su takođe identifikovali neke antropometrijske karakteristike pacijenata sa miokloničnom epilepsijom.

To uključuje:

• visok rast;
• odsustvo displastičnih karakteristika u fizičkom razvoju;
• visok nivo emocionalne pokretljivosti;
• prisustvo neurotičnih osobina.

Vrste mioklonične epilepsije

Epilepsija miokloničkog tipa je patologija mozga praćena napadima.

Bolest se može manifestovati u tri vrste napada:

Mioklonski	Povezan sa trzajima udova i gornjeg dela tela. Javlja se ujutru odmah nakon buđenja. Ako se javi jak umor, mogu se pojaviti uveče.
Tonic-clonic	Više od 70% pacijenata sa miokloničnom epilepsijom doživljava takve napade. Njihova pojava je u većini slučajeva izazvana nepoštivanjem režima "spavanje-budnost".
Napadi odsutnosti	Kod ove vrste napada pacijent gubi svijest. Ovaj period traje nekoliko sekundi, dok su konvulzije potpuno odsutne. Absans napadaji se javljaju kod jedne trećine onih koji pate od mioklonične epilepsije i mogu se javiti u bilo koje doba dana.

Određivanje vrste napadaja moguće je samo u bolničkom okruženju. Metoda fotostimulacije je najefikasnija u postavljanju dijagnoze.

Diferencijalna dijagnoza

Mioklonični napadi kod mioklonične epilepsije su masivni i bilateralno sinhroni. Karakteriziraju ih sporadične manifestacije, višestruki poremećaji metabolizma masti i postanoksični mioklonus.

Kod juvenilne mioklonične epilepsije, svijest funkcionira bez oštećenja.

Da bi se postavila tačna dijagnoza, potrebno je prikupiti detaljnu anamnezu i pregledati tipične kliničke karakteristike sa odgovarajućim indikatorima.

Simptomi

Glavni simptom juvenilne mioklonične epilepsije je napad.

Ima sljedeća svojstva:

• mišići na rukama i gornjem dijelu tijela se nekontrolirano trzaju;
• pacijent je pri svijesti;
• napad se najčešće javlja ujutro nakon buđenja;
• Vremenski periodi između napadaja mogu biti dugi, a ponekad i mjesecima i godinama.

Intenzitet miokloničnog napadaja može biti više ili manje intenzivan. U nekim slučajevima napad se sastoji samo od trzanja očnog kapka, u drugima su to teške konvulzije gornjeg dijela tijela.

Blagi oblik napadaja možda neće privući pažnju, ali in teški oblici moguć je razvoj absansnih napada povezanih s gubitkom pažnje.

Neurološki status pacijenta ostaje u granicama normale. Nije uočeno kognitivno oštećenje.

Najčešće se juvenilna mioklonična epilepsija manifestira u dobi od 12-14 godina. Ali raspon godina može biti širi i obuhvatiti djecu od 8 godina. Slučajevi bolesti zabilježeni su i kod novorođenčadi.

Dijagnostika

Simptomi mioklonične epilepsije često se tumače kao neka vrsta nervoze. Iz tog razloga govorimo o epilepsiji kao takvoj kada se pojave generalizirani napadi.

EEG abnormalnosti se mogu uočiti upotrebom fotostimulirajućih metoda i deprivacije sna. Mjerenje EEG-a u trenutku buđenja može biti informativno.

Suptilne, blage smetnje mogu se identificirati korištenjem EEG videa. Metoda je efikasna kada čitate naglas i tokom razgovora.

Prva pomoć za napad

Rodbina treba da shvati da pacijent može imati napad u bilo kom trenutku. Iz tog razloga, važno je znati koje radnje poduzeti.

Tokom egzacerbacije, napadi mogu biti prilično česti i pojaviti se u bilo koje doba dana.

Napad predstavlja najveću opasnost za samog pacijenta zbog činjenice da može doći do bilo kakvih ozljeda.

Nemoguće je potpuno eliminirati ili ubrzati završetak napada.

Ali poznavanje nekih pravila prve pomoći za epilepsiju pomoći će vam da izbjegnete istovremenu štetu po zdravlje:

U svakom slučaju, bilo bi preporučljivo potražiti liječničku pomoć.

Prognoza

Iznenadna remisija juvenilne mioklonične epilepsije je izuzetno rijetka. Ponavljanje napadaja se javlja u svakih 9 od 10 slučajeva nakon prestanka uzimanja antiepileptika.

Trenutno medicina raspolaže podacima o potrebi doživotnog liječenja i redovnog praćenja stanja pacijenta.

Napadi se mogu javiti i tokom liječenja (oko 50% slučajeva). Ali pravodobno i kompetentno liječenje daje prilično povoljnu prognozu za oporavak i vođenje normalnog načina života.

Tretman

Liječenje juvenilne mioklonične epilepsije svodi se na dva postulata:

• uzimanje lijekova;
• prilagođavanje životnog stila pacijenta.

Valaproat ima dokazanu efikasnost. Monoterapija uz njihovu pomoć pomaže u kontroli napada.

Terapija lijekovima daje značajne rezultate. Lijekovi pomažu u smanjenju intenziteta i učestalosti napadaja. U nekim slučajevima moguć je potpuni oporavak.

Program lečenja propisuje lekar. Pri tome se uzimaju u obzir individualne karakteristike pacijenta, etiologija i klinička slika bolesti. Prestanak uzimanja lijeka također se provodi pod nadzorom specijaliste.

Stabilan lekovito dejstvo postiže se pridržavanjem svih uputa liječnika, u pravilu je potrebno dugotrajno i kontinuirano liječenje.

Tokom procesa liječenja provodi se periodično praćenje radi prilagođavanja toka i uočavanja poboljšanja.

Prognoza liječenja zasniva se na sljedećim tačkama:

Ovu prognozu liječenja izradili su francuski stručnjaci za juvenilnu miokloničnu epilepsiju 2011. godine.

Život pacijenta zahtijeva pravilan odmor, pridržavanje režima, otklanjanje stresnih stanja i problema sa spavanjem.

Juvenilna mioklonična epilepsija je jedan od oblika. Ovu vrstu patologije karakterizira njezin početak u adolescenciji, povezan s masivnim bilateralnim miokloničnim napadajima, lokaliziranim uglavnom u gornjim ekstremitetima.

Juvenilna epilepsija je jedan od prvih oblika epilepsije sa poznatim genetskim defektom.

Bolest ima povoljnu prognozu ako se rano otkrije i odmah zatraži medicinsku pomoć.

Nedovoljna zrelost mozga i čitavog nervnog sistema uslovi su zbog kojih se kod dece mlađe od godinu dana mogu javiti konvulzije. Istovremeno, napadi se mogu otkriti kod 3% djece rođene na vrijeme i kod 20% prijevremeno rođenih beba. Zbog toga roditelji prerano rođenih beba treba da budu posebno pažljivi na njihovo zdravlje. Najčešće se takvi grčevi javljaju u periodu uspavljivanja ili spavanja i ponekad se nazivaju noćnim drhtavicama. Kod neke djece takvi trzaji su prilično intenzivan. Potrebno je otkriti uzrok ovog stanja. Kod nekih ljudi ovo stanje se nastavlja u odrasloj dobi i nije simptom bilo koje bolesti. U ovom slučaju nije potreban poseban tretman. Može doći do miokloničnih konvulzija prilikom uspavljivanja genetski uzrok. Ako je noćno drhtanje prilično jako, može se probuditi i uplašiti bebu. Za djecu mlađu od 5-6 mjeseci, povijanje može biti alternativa, barem za vrijeme uspavljivanja.

Međutim, postoje i drugi uzroci miokloničnih napadaja kod djece. Da biste to saznali, potrebno je potražiti kvalificiranu medicinsku pomoć i podvrgnuti se temeljitom pregledu modernim istraživačkim metodama, kao što su elektroencefalografija i magnetna rezonanca. Razmotrimo moguće uzroke napadaja kod novorođenčadi.

1. Razni metabolički poremećaji.

Na primjer, hipoglikemija. Hipoklecemija je stanje u kojem je nivo glukoze u krvi ispod 2,7 mmol/l. Njegov glavni uzrok je hiperinzulinizam je patologija uzrokovana viškom inzulina, što uzrokuje značajno smanjenje šećera u krvi. Nedostatak glukoze može izazvati gladovanje mozga kisikom, što dovodi do poremećaja njegove aktivnosti i može izazvati napade.

Hiponatremija i hipokalcemija mogu uzrokovati napade. Hiponatremija je nizak nivo natrijuma u serumu, manji od 135 mEq/L. Hipokalcemija je nizak nivo kalcijuma u krvi. Liječenje ovih patologija zahtijeva kvalificiranu medicinsku skrb. Obično je prognoza liječenja povoljna, posljedice se ne primjećuju.

2. Encefalopatija – neupalno oštećenje mozga. Kod novorođenčadi može biti urođena ili stečena tokom porođaja. Za liječenje encefalopatije mogu se propisati lijekovi. Za ublažavanje simptoma - fizioterapija i masaža.

3. Meningitis i encefalitis. Meningitis je upala sluznice mozga ili kičmene moždine. Bolest je zarazna - to je infekcija organizma određenom bakterijom koja dovodi do stvaranja gnojnih šupljina u mozgu. Važno je započeti liječenje na vrijeme i pridržavati se svih preporuka ljekara. Encefalitis je grupa bolesti mozga uzrokovanih prodiranjem infektivnog patogena u tijelo. Za liječenje se propisuju antivirusni i protuupalni lijekovi, mirovanje u krevetu i dosta tekućine. Neophodna je hitna hospitalizacija djeteta. Glavna stvar u dijagnostici meningitisa i encefalitisa je lumbalna punkcija, sa kojim se uzima likvor na analizu.