Այսօր գիտնականները գիտեն, որ քաղցկեղի աճի գործընթացը սկսվում է այն ժամանակ, երբ բջիջում մեկ կամ մի քանի գեն ենթարկվում է մուտացիայի գործընթացին: Սա նշանակում է, որ գենը կամ սկսում է կոդավորել փոփոխված, աննորմալ սպիտակուցի համար, կամ այնքան է փոխվում, որ այն այլևս չի ծածկում սպիտակուցը: Արդյունքում խախտվում են բջիջների աճի ու բաժանման բնականոն գործընթացները, ինչը կարող է հանգեցնել չարորակ ուռուցքի առաջացմանը։

Գենետիկական մուտացիաները կարող են առաջանալ տարբեր ժամանակահատվածներում մարդկային կյանքեթե դրանք տեղի են ունենում նախքան մարդու ծնվելը, ապա մարմնի բոլոր բջիջները կպարունակեն այս մուտացված գենը (բակտերիաների մուտացիա), և այն կժառանգվի, կամ մուտացիան կարող է տեղի ունենալ մարմնի մեկ բջջում կյանքի ընթացքում, և փոփոխված գենը կպարունակվի միայն բջիջներում՝ այն մեկ բջջի ժառանգները, որոնցում տեղի է ունեցել մուտացիան (սոմատիկ մուտացիաներ): Չարորակ հիվանդությունների մեծ մասը զարգանում է մեկ բջջի պատահական մուտացիայի արդյունքում, որի հետագա բաժանումը առաջացնում է ուռուցքային սերունդ: Այնուամենայնիվ, դեպքերի մոտ 10% -ը չարորակ նորագոյացություններԱյն ժառանգական բնույթ ունի, այսինքն՝ քաղցկեղի առաջացման նախատրամադրող մուտացիան փոխանցվում է սերնդեսերունդ։

Որքա՞ն է հավանականությունը, որ փոփոխված գենը կժառանգվի:

Մարմնի ցանկացած բջիջ պարունակում է նույն գենի երկու օրինակ, որոնցից մեկը ժառանգվում է մորից, մյուսը՝ հորից։ Երբ մուտացիան փոխանցվում է ծնողներից երեխային, այն առկա է երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում, ներառյալ բջիջները: վերարտադրողական համակարգ- սերմնահեղուկ կամ ձվաբջիջ, և կարող է փոխանցվել սերնդից սերունդ: Ժերմինո գենային մուտացիաներպատասխանատու են 15%-ից պակաս զարգացման համար չարորակ ուռուցքներ. Քաղցկեղի նման դեպքերը կոչվում են «ընտանեկան» (այսինքն՝ ընտանիքներում փոխանցվող) քաղցկեղի ձևեր։ Այնուամենայնիվ, փոփոխված գենի մեկ օրինակը ժառանգելը չի ​​նշանակում, որ որոշակի տեսակի ուռուցքի զարգացման միտումը նույնպես ժառանգական է: Փաստն այն է, որ ժառանգական հիվանդություններկարող է ունենալ տարբեր տեսակիժառանգականություն՝ գերիշխող, երբ գենի մեկ ժառանգական պատճենը բավարար է հիվանդության զարգացման համար, և ռեցեսիվ, երբ հիվանդությունը զարգանում է, եթե փոփոխված գենը ստացվում է երկու ծնողներից։ Այս դեպքում ծնողները, ովքեր ունեն միայն մեկ փոփոխված գեն իրենց ժառանգական ապարատում, կրողներ են և իրենք չեն հիվանդանում:

Կրծքագեղձի քաղցկեղի գենետիկա

Կրծքագեղձի քաղցկեղի (մ.թ.ա.) դեպքերի մեծ մասը՝ մոտ 85%-ը, պատահական են, այսինքն՝ գեների վնասումը տեղի է ունենում մարդու ծնվելուց հետո։ Կրծքագեղձի քաղցկեղի բնածին ձևերը (մոտ 15%) զարգանում են, երբ հիվանդի կողմից ժառանգվում է գենի մուտանտ ձևը, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Կան գեների մի քանի տեսակներ, որոնք մասնակցում են կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացմանը, ներառյալ մուտացիաները, որոնք առաջացնում են ուռուցքը ճնշող գեների կորուստ:

Իրենց անվան համաձայն՝ «ուռուցք ճնշող գեները» կանխում են ուռուցքային պրոցեսների առաջացումը։ Երբ նրանց գործունեությունը խաթարվում է, ուռուցքը կարողանում է անվերահսկելի աճել։

Սովորաբար, մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ կրում է յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ մեկը հորից և մեկը՝ մորից։ Կրծքագեղձի քաղցկեղը սովորաբար ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող եղանակով բավական է, որ մուտացիան տեղի ունենա գենի միայն մեկ օրինակում: Սա նշանակում է, որ ծնողը, ով իր գենոմում կրում է գենի մուտանտի պատճենը, կարող է փոխանցել ինչպես այն, այնպես էլ նորմալ պատճենը իր սերունդներին: Այսպիսով, երեխային հիվանդությունը փոխանցելու հավանականությունը կազմում է 50%: Գենոմում քաղցկեղի մուտացիայի առկայությունը մեծացնում է այս մուտացիային հատուկ ուռուցքների առաջացման վտանգը:

Որքա՞ն է կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման միջին ռիսկը:

Միջին կնոջ մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը ողջ կյանքի ընթացքում կազմում է մոտ 12%: Ըստ այլ տվյալների՝ յուրաքանչյուր 8-րդ կին իր կյանքի ընթացքում կզարգանա կրծքագեղձի քաղցկեղ։

Որքա՞ն է տարածված կրծքագեղձի քաղցկեղը:

Կրծքագեղձի քաղցկեղը կանանց մոտ ամենատարածված ուռուցքն է (բացառությամբ մաշկի քաղցկեղի, որը շատ տարածված է տարեցների և ծերություն) և թոքերի քաղցկեղից հետո ուռուցքային մահերի երկրորդ ամենատարածված պատճառն է: Կրծքագեղձի քաղցկեղը հանդիպում է նաև տղամարդկանց մոտ, սակայն դրա հաճախականությունը մոտավորապես 100 անգամ ավելի ցածր է, քան կանանց մոտ։

Կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման վտանգի տակ գտնվող անձանց հայտնաբերելու համար խորհուրդ է տրվում գենետիկական թեստավորում անցկացնել կրծքագեղձի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն ունեցող հիվանդների շրջանում: Փորձագետների մեծամասնությունը պնդում է, որ նախքան գենետիկ հետազոտություն անցնելու որոշում կայացնելը նախնական խորհրդատվություն անցկացնի գենետիկի հետ: Մասնագետը պետք է հիվանդի հետ քննարկի գենետիկ հետազոտության բոլոր դրական և բացասական կողմերը, ուստի անհրաժեշտ է պայմանավորվել գենետիկի հետ:

Ի՞նչ պետք է իմանա կինը իր ընտանիքում կրծքագեղձի քաղցկեղի փոխանցման հավանականության մասին:

Եթե ​​մերձավոր ազգականները (մայրը, դուստրերը, քույրերը) ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղ, կամ եթե ընտանիքի մյուս անդամները (տատիկներ, մորաքույրներ, զարմուհիներ) ունեցել են այս հիվանդությունը մի քանի անգամ, դա կարող է վկայել հիվանդության ժառանգական բնույթի մասին: Սա հատկապես հավանական է, եթե կրծքագեղձի քաղցկեղի ախտորոշումը դրվել է 50 տարին չլրացած հարազատներից մեկի մոտ։

Եթե ​​առաջին կարգի հարազատների մոտ (մայր, քույր կամ դուստր) առաջանում է կրծքագեղձի քաղցկեղ, ապա հիվանդության զարգացման հավանականությունը միջինի համեմատ ավելանում է 2 անգամ։ Եթե ​​ձեր մտերիմներից երկուսը հիվանդանում են, ապա ձեր կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգը 5 անգամ բարձր է վիճակագրական միջինից։ Միևնույն ժամանակ, պարզ չէ, թե քանի անգամ է հիվանդանալու վտանգը մեծանում այն ​​կնոջ համար, ում ընտանիքում կրծքագեղձի քաղցկեղով հիվանդ տղամարդ ազգական է եղել։

Ո՞ր ժառանգական մուտացիաներն են մեծացնում կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգը:

Կան մի քանի գեներ, որոնք կապված են կրծքագեղձի քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ: Կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի հետ կապված ամենատարածված սինդրոմները նկարագրված են ստորև:

• BRCA1 և BRCA2 գեները (BRCA = BReast CAncer) ուռուցքը ճնշող գեներ են, որոնք վնասված են կրծքագեղձի քաղցկեղի ընտանեկան համախտանիշով: Այն կանայք, ովքեր BRCA գենի մուտանտ ձևի կրողներ են, իրենց կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղով հիվանդանալու հավանականությունը կազմում է 50-85%: Այնուամենայնիվ, նրանց մոտ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կազմում է մոտ 40%: Տղամարդիկ, ովքեր իրենց գենոմում կրում են BRCA1 կամ BRCA2 գեների մուտանտ ձևեր, կարող են նաև ունենալ կրծքագեղձի կամ շագանակագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկ: Խմբին կարող են պատկանել ինչպես տղամարդիկ, այնպես էլ կանայք, ովքեր ունեն BRCA2 գենի մուտացիա ավելացել է ռիսկըկրծքագեղձի քաղցկեղի կամ այլ տեսակի քաղցկեղի զարգացում. Գենի մուտանտ ձևն ունի որոշակի կուտակում որոշ էթնիկ խմբերում, օրինակ՝ մոտավորապես 50 աշքենազի հրեա կանանցից մեկը կրում է BRCA1 կամ BRCA2 գենի բնածին մուտացիա, ինչը մեծացնում է կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մինչև 85% և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը հասնում է 40%-ի: Ներկայումս հայտնի է, որ բոլոր ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի մոտ 80%-ը պայմանավորված է BRCA1 և BRCA2 գեների մուտանտ ձևերով:
• Ataxia-telangiectasia (A-T):Ժառանգական սինդրոմը, որը կոչվում է ատաքսիա-տելանգիեկտազիա, առաջանում է 11-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող գենի մուտացիայով, այսպես կոչված, ATM գենով: Այս համախտանիշի դեպքում մեծանում է նաև կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգը։
• Լի-Ֆրոմենիի համախտանիշ.Լեյ Ֆրոմենի համախտանիշով (LFS) ունեցող ընտանիքների անդամներն իրենց կյանքի ընթացքում քաղցկեղով հիվանդանալու 90% հավանականություն ունեն: SLF-ում զարգացող ամենատարածված ուռուցքներն են՝ օստեոգեն սարկոման, փափուկ հյուսվածքների սարկոման, լեյկոզ, թոքերի քաղցկեղ, կրծքագեղձի քաղցկեղ, գլխուղեղի և վերերիկամային կեղևի ուռուցքներ։ Այս բավականին հազվադեպ համախտանիշը կազմում է կրծքագեղձի քաղցկեղի բոլոր դեպքերի 1%-ից պակասը: Գենը, որի հետ կապված է SLF-ը, կոչվում է «p53»: Այս գենը ուռուցքը ճնշող գեն է: P53 գենի առկայության թեստավորումը խորհուրդ է տրվում ընտանիքի անդամներին, ովքեր համապատասխանում են FFS-ի ախտորոշիչ չափանիշներին: Բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են իրականացվում LFS-ի զարգացման մեխանիզմի ավելի լավ հասկանալու համար: Հետազոտված մեկ այլ գեն՝ CHEK2, կարող է հանգեցնել որոշ ընտանիքներում FFS-ին նմանվող համախտանիշի զարգացմանը: Այս գենի մուտանտ ձևի կրողների մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգը կանանց մոտ 2-5 անգամ ավելանում է, իսկ տղամարդկանց մոտ՝ 10 անգամ։ CHEK2 գենային տարածաշրջանում մուտացիաների թեստավորումը ներկայումս հասանելի է որպես հետազոտության մաս:
• Քաուդենի համախտանիշ.Քաուդենի սինդրոմով կանայք իրենց կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղով հիվանդանալու ավելի մեծ ռիսկ ունեն, որը տատանվում է 25%-ից մինչև 50% և 65% ռիսկ: բարորակ նորագոյացություններկաթնագեղձեր. Նաև այս հիվանդության դեպքում մեծանում է արգանդի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը, որը տատանվում է 5%-ից մինչև 10% և շատ ավելին՝ զարգացման հավանականությունը: բարենպաստ գործընթացներարգանդի մեջ. Քաուդենի համախտանիշի դեպքում մեծանում է քաղցկեղի և վահանաձև գեղձի բարորակ ուռուցքների զարգացման հավանականությունը։ Քաուդենի համախտանիշի այլ նշաններ են մակրոցեֆալիան. մեծ չափսգլխամաշկը և մաշկի փոփոխությունները, ինչպիսիք են տրիխիլեմոմաները և պապիլոմատոզ պապուլոզը: Քաուդենի համախտանիշի հետ կապված գենը կոչվում է. ՊՏԵՆ. Ենթադրվում է, որ այն նաև ուռուցքը ճնշող գեն է, և մշակվել են հատուկ թեստեր՝ այն բացահայտելու համար:
• PCY-ով տառապող կանանց մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը ողջ կյանքի ընթացքում ավելանում է մինչև 50%: Այնուամենայնիվ, SPY-ի հիմնական ախտանիշը մարսողական տրակտում բազմաթիվ համարտոմատոզ պոլիպների առկայությունն է: Այս պոլիպների առկայությունը զգալիորեն մեծացնում է հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի քաղցկեղի առաջացման վտանգը։ PI համախտանիշ ունեցող մարդիկ նույնպես ունեն պիգմենտացիայի ավելացում ( մուգ բծերըմաշկի վրա) դեմքի և ձեռքերի. Հիպերպիգմենտացիան հաճախ սկսվում է մանկությունից և շարունակվում է ողջ կյանքի ընթացքում: Այս համախտանիշը նաև ենթադրում է ձվարանների, արգանդի մարմնի և թոքերի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացում։ SPY-ի հետ կապված գենը կոչվում է STK11: STK11 գենը ուռուցքը ճնշող գեն է և կարող է նույնականացվել գենետիկ թեստավորման միջոցով:
• Այլ գեներ.Ներկայումս շատ բան անհայտ է մնում առանձին գեների դերի վերաբերյալ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացման գործում: Հնարավոր է, որ կան դեռևս չբացահայտված այլ գեներ, որոնք ազդում են կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ժառանգական նախատրամադրվածության վրա:

Ընտանեկան պատմությունից բացի, կան լրացուցիչ բնապահպանական և կենսակերպի ռիսկի գործոններ, որոնք կարող են նաև մեծացնել կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Քաղցկեղի զարգացման ձեր սեփական ռիսկը ավելի լավ հասկանալու համար դուք պետք է ձեր բժշկի հետ քննարկեք ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը և անձնական ռիսկի գործոնները: Այն մարդիկ, ովքեր ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկ, կարող են անցնել հատուկ գենետիկական թեստավորում և հետևել վաղ ախտորոշման իրենց անհատական ​​պլանին: Բացի այդ, նրանք պետք է բացառեն լրացուցիչ ռիսկի գործոնները, որոնք կարող են բացառվել: Ինչ վերաբերում է կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկին, ապա այդպիսի վերահսկելի ռիսկի գործոններն են՝ անհավասարակշիռ սննդակարգը, ավելորդ քաշը, ֆիզիկական անգործություն, ալկոհոլի չարաշահում, ծխելը և կանացի սեռական հորմոնների անվերահսկելի օգտագործումը։

Ձվարանների քաղցկեղի գենետիկա

Ցանկացած կնոջ համար, առանց ձվարանների քաղցկեղի դեպքերի աճի ընտանեկան պատմության և ռիսկի այլ գործոնների, ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը 2%-ից պակաս է։

Ձվարանների քաղցկեղը կազմում է բոլոր չարորակ ուռուցքների մոտ 3%-ը, որոնք զարգանում են կանանց մոտ:

Այն զբաղեցնում է 8-րդ տեղը կանանց քաղցկեղի բոլոր հիվանդությունների մեջ և 5-րդ տեղը քաղցկեղից կանանց մահվան պատճառների մեջ, ինչը կարող է հաստատել ուռուցքաբանը:

Ինչպե՞ս կարող եք իմանալ, թե արդյոք ձեր ընտանիքում կա ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական ձև:

Եթե ​​մերձավոր ազգականների մոտ (մայր, քույրեր, դուստրեր) եղել են ձվարանների քաղցկեղի դեպքեր, կամ հիվանդության մի քանի դեպք եղել է մեկ ընտանիքում (տատիկ, մորաքույր, զարմուհի, թոռնուհի), ապա հնարավոր է, որ այս ընտանիքում ձվարանների քաղցկեղը ժառանգական է։ .

Եթե ​​առաջին կարգի ազգականի մոտ ախտորոշվել է ձվարանների քաղցկեղ, ապա այս ընտանիքի կնոջ անհատական ​​ռիսկը միջինը 3 անգամ գերազանցում է ձվարանների քաղցկեղի զարգացման միջին վիճակագրական ռիսկը։ Ռիսկն ավելի է մեծանում, եթե ուռուցքը ախտորոշվել է մի քանի մերձավոր ազգականների մոտ։

Ինչ ժառանգական գենետիկ մուտացիաներբարձրացնել ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը.

Մինչ օրս գիտնականները գիտեն մի քանի գեն, որոնց մուտացիաները հանգեցնում են ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացմանը:

Ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկի հետ կապված ամենատարածված ժառանգական սինդրոմները նկարագրված են ստորև:

• Ժառանգական կրծքագեղձի-ձվարանների քաղցկեղի (HBOC) համախտանիշ. BRCA1 և BRCA2 գեների վնասումն ամենահաճախ հանդիպող իրավիճակն է ընտանեկան քաղցկեղկաթնագեղձ և ձվարաններ. Հաշվարկվել է, որ BRCA1 գենի մուտացիաները տեղի են ունենում ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական ձևերի դեպքերի 75%-ում, իսկ մնացած 15%-ի համար պատասխանատու է BRCA2 գենը։ Ընդ որում, ձվարանների քաղցկեղի վտանգը ողջ կյանքի ընթացքում տատանվում է 15%-ից 40%-ի սահմաններում, իսկ կրծքագեղձի քաղցկեղը՝ մինչև 85%: Տղամարդիկ, ովքեր իրենց գենոմում կրում են BRCA1 կամ BRCA2 գեների մուտանտ ձևեր, կարող են նաև ունենալ կրծքագեղձի կամ շագանակագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկ: BRCA2 գենի մուտացիաների կրումը կապված է նաև քաղցկեղի այլ տեսակների՝ մելանոմայի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի հետ: BRCA1 և BRCA2 գեները պատկանում են այսպես կոչված «ուռուցքային ճնշող գեներին»: Սա նշանակում է, որ այս գեների հիման վրա սինթեզվում է մի սպիտակուց, որը ներգրավված է բջջային ցիկլում և սահմանափակում է բջիջների բաժանումների քանակը։ Սա սահմանափակում է ուռուցքի առաջացման հավանականությունը: Եթե ​​ուռուցքը ճնշող գեներում մուտացիա է տեղի ունենում, ապա սպիտակուցը կամ ընդհանրապես չի սինթեզվում, կամ ունի թերի կառուցվածք և ի վիճակի չէ կանխել ուռուցքային բջիջների առաջացումը։
  Գենի մուտանտային ձևն ունի որոշակի կուտակում որոշ էթնիկ խմբերում. կան երեք ամենատարածված մուտացիաները՝ 2-ը BRCA1 գենում և մեկը BRCA2 գենում, աշքենազի հրեական պոպուլյացիայի մեջ: Այս բնակչության շրջանում մուտանտի գեների երեք ձևերից մեկի կրելու վտանգը կազմում է 2,5%:
  Կանայք, ովքեր կրում են BRCA1 կամ BRCA2 գեների մուտացիաները, պետք է մանրակրկիտ սքրինինգ անցնեն ձվարանների և կրծքագեղձի քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման համար: Սքրինինգ համար վաղ հայտնաբերումձվարանների քաղցկեղը պետք է ներառի` գինեկոլոգի կողմից հետազոտություն, կոնքի օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն և արյան ստուգում CA-125 օնկոգենի համար: Կրծքագեղձի քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման սկրինինգը պետք է ներառի` կրծքագեղձի ինքնազննում, մամոոլոգի մոտ հետազոտություն, տարին մեկ անգամ մամոգրաֆիա, կրծքագեղձի ուլտրաձայնային հետազոտություն և ՄՌՏ:
• Ժառանգական ոչ պոլիպոզ հաստ աղիքի քաղցկեղ (HNPTC) (Լինչի համախտանիշ)կազմում է ժառանգական ձվարանների քաղցկեղի դեպքերի մոտ 7%-ը: Այս համախտանիշով կանանց մոտ ձվարանների քաղցկեղով հիվանդանալու վտանգը կազմում է 10%: Արգանդի քաղցկեղի առաջացման վտանգը հասնում է 50%-ի: NNPTC-ն ամենից հաճախ կապված է հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի հետ, որը տատանվում է 70-ից 90%-ի սահմաններում, շատ անգամ ավելի բարձր, քան ընդհանուր բնակչության ռիսկը: NNPTC-ով հիվանդների մոտ նույնպես մեծանում է ստամոքսի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: բարակ աղիքներև երիկամներ. Այս ընտանիքներում կա նաև կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի աճ:
  Գիտնականները մի քանի գեն են հայտնաբերել, որոնց խզումները հանգեցնում են NPTK-ի զարգացմանը: Մեծ մասը ընդհանուր պատճառսինդրոմը MLH1, MSH2 և MSH6 գեների մուտացիաներն են: Չնայած նրան, որ մուտացիաները ամենից հաճախ հայտնաբերվում են միանգամից մի քանի գեներում, նկարագրված են ընտանիքներ, որոնցում փոփոխություններ են հայտնաբերվել միայն մեկ գենում:
  Այն գեները, որոնցում մուտացիաները առաջացնում են NPTK համախտանիշի զարգացումը, գեների մի խմբի ներկայացուցիչներ են, որոնք պատկանում են այսպես կոչված անհամապատասխանության վերականգնող գեներին։ Այս խմբի գեները սինթեզում են սպիտակուցներ, որոնք վերականգնում են ԴՆԹ-ի կառուցվածքի սխալները, որոնք առաջանում են բջիջների բաժանման ժամանակ։ Եթե ​​այս գեներից մեկը փոփոխվում է, ձևավորվում է սպիտակուց, որն ի վիճակի չէ վերացնել ԴՆԹ-ի կառուցվածքի սխալները, թերի ԴՆԹ կառուցվածքը մեծանում է մի բջջի բաժանումից մյուսը, ինչը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի զարգացման:
  Ընտանիքների կանայք, որոնցում ախտորոշվել է NNPTC, պետք է պարտադիր լրացուցիչ սքրինինգ անցնեն արգանդի և ձվարանների քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման համար՝ ի լրումն հաստ աղիքի քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման թեստերի:
• Peutz-Jeghers համախտանիշ (SPJ). PCY-ով կանանց մոտ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ավելի մեծ ռիսկ կա: Թեև SPY-ի հիմնական ախտանիշը մարսողական տրակտում բազմաթիվ համարտոմատոզ պոլիպների առկայությունն է: Այս պոլիպների առկայությունը զգալիորեն մեծացնում է հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի քաղցկեղի առաջացման վտանգը։ PI համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ դեմքի և ձեռքերի պիգմենտացիան (մաշկի վրա մուգ բծեր) ավելացել է: Հիպերպիգմենտացիան հաճախ հայտնվում է մանկության տարիներին և ժամանակի ընթացքում կարող է մարել: PCY ունեցող ընտանիքների կանանց մոտ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կազմում է մոտ 20%: Այս համախտանիշը նաև ենթադրում է արգանդի, կրծքագեղձի և թոքերի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացում։ SPY-ի հետ կապված գենը կոչվում է STK11: STK11 գենը ուռուցքը ճնշող գեն է և կարող է նույնականացվել գենետիկ թեստավորման միջոցով:
• Նևուսոիդ բջջային քաղցկեղի համախտանիշ (NBCC)Նաև հայտնի է որպես Գորլինի համախտանիշ, այն բնութագրվում է բազմաթիվ բազալ բջջային կարցինոմայի, ծնոտի ոսկորների կիստաների և ափերի և ոտքերի մաշկի վրա մանր ծակոտիների զարգացմամբ: Գորլինի համախտանիշով կանանց մոտ ձվարանների բարորակ ֆիբրոդները զարգանում են դեպքերի 20%-ում: Կա որոշակի, թեև աննշան ռիսկ, որ այդ ֆիբրոմաները կարող են վերածվել չարորակ ֆիբրոսարկոմայի: Համախտանիշի լրացուցիչ բարդությունը ուղեղի ուռուցքների զարգացումն է՝ մեդուլոբլաստոմաները մանկություն. Արտաքին առանձնահատկություններԳորլինի համախտանիշով հիվանդները ներառում են՝ մակրոցեֆալիա (մեծ գլխի չափս), դեմքի անսովոր կառուցվածք և կմախքի անոմալիաներ, որոնք ազդում են կողերի և ողնաշարի կառուցվածքի վրա: Չնայած այն հանգամանքին, որ SNBCC-ն ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, հիվանդների մոտ 20-30%-ը չունի հիվանդության ընտանեկան պատմություն: Հայտնի է, որ PTCH գենը կապված է հիվանդության հետ, որի կառուցվածքը կարելի է որոշել հատուկ թեստերի միջոցով։

Կա՞ն արդյոք այլ ժառանգական պայմաններ, որոնք հանգեցնում են ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացմանը:

Այլ բնածին պայմաններ, որոնք մեծացնում են ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը, ներառում են.

• Լի-Ֆրոմենիի համախտանիշ.Լեյ Ֆրոմենի համախտանիշով (LFS) ունեցող ընտանիքների անդամներն իրենց կյանքի ընթացքում քաղցկեղով հիվանդանալու 90% հավանականություն ունեն: Ամենատարածված ուռուցքները, որոնք զարգանում են SLF-ում, հետևյալն են. Այս համախտանիշը բավականին հազվադեպ է և առաջանում է p53 կոչվող գենի մուտացիայի հետևանքով, որը ուռուցքը ճնշող գեն է: P53 գենի առկայության թեստավորումը խորհուրդ է տրվում ընտանիքի անդամներին, ովքեր համապատասխանում են FFS-ի ախտորոշիչ չափանիշներին: Բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են իրականացվում՝ ավելի լավ հասկանալու LFS-ի զարգացման մեխանիզմը: Մեկ այլ հայտնի գեն՝ CHEK2, կարող է հանգեցնել որոշ ընտանիքներում LFS-ին նմանվող սինդրոմի զարգացմանը:
• Ատաքսիա-տելանգիեկտազիա (A-T)հազվագյուտ ժառանգական աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարում, որը բնութագրվում է քայլվածքի առաջադեմ խանգարումներով, որոնք սովորաբար զարգանում են մանկության տարիներին: Քայլելու հմտություններ ձեռք բերելուց անմիջապես հետո երեխաները սկսում են սայթաքել, նրանց քայլվածքը դառնում է անկայուն, իսկ A-T-ով հիվանդների մեծ մասը ստիպված է լինում սայլակով օգտվել: Ժամանակի ընթացքում զարգանում են խոսքի խանգարումներ և դժվարություններ գրելու և ճշգրիտ շարժումներ կատարելու համար: Հիվանդներին հետազոտելիս մաշկի, լորձաթաղանթների և աչքերի սկլերայի վրա նկատելի են տելանգիեկտազիա կոչվող սարդի երակները, որոնք լայնացած մազանոթներ են։ Այս համախտանիշով հիվանդները նույնպես ունեն թուլացած իմունային համակարգ և ենթակա են վարակների: Ուռուցքների առաջացման վտանգը կազմում է 40%, որոնցից ամենատարածվածը չարորակ լիմֆոմաներն են։ Աճում է նաև կրծքագեղձի, ձվարանների, ստամոքսի և մելանոմայի քաղցկեղի առաջացման վտանգը։
  A-T-ն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով, այսինքն՝ հիվանդության զարգացման համար անհրաժեշտ է ժառանգել 11-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող ATM գեն կոչվող գենի 2 մուտանտային օրինակ։ Սա նշանակում է, որ ախտահարված երեխայի երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն փոփոխված գենի կրողներ, և նրանց երեխաները հիվանդությունը ժառանգելու 25% հավանականություն ունեն: Փոփոխված ATM գենի կրողներն ունեն չարորակ հիվանդությունների որոշակի ձևերի զարգացման ռիսկի բարձրացում: Առաջին հերթին՝ կրծքագեղձի քաղցկեղ։
• Համալիր KARNEYՀազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մաշկի բծավոր պիգմենտացիայով, որն առավել հաճախ ազդում է դեմքի և շուրթերի վրա, որն ի հայտ է գալիս սեռական հասունացման ժամանակ: Բացի մաշկի բծերից, այս համախտանիշով հիվանդները հակված են բազմաթիվ բարորակ ուռուցքների զարգացմանը, որոնցից ամենատարածվածը միքսոմաներն են, որոնք մաշկի հանգույցներ են՝ սպիտակից մինչև վառ վարդագույն գույներով, որոնք տեղակայված են կոպերի, ականջի և խուլերի վրա: CARNEY համալիրով հիվանդների մոտ 75%-ի մոտ առաջանում են վահանաձև գեղձի ուռուցքներ, սակայն դրանց մեծ մասը բարորակ է։ Ընդհանրապես. ԿԿ-ով հիվանդների մոտ չարորակ ուռուցքների առաջացման ռիսկը համարվում է ցածր: CARNEY կոմպլեքսը բնածին վիճակ է, որն ունի ժառանգականության աուտոսոմ դոմինանտ: Չնայած դրան, հիվանդների մոտավորապես 30%-ը չունեն հիվանդության ընտանեկան պատմություն: Այս վիճակի զարգացման համար պատասխանատու գեներից մեկը կոչվում է PRKAR1A: Երկրորդ գենը, որը ենթադրվում է, որ գտնվում է 2-րդ քրոմոսոմում, հետազոտության փուլում է, և գիտնականները կարծում են, որ այն կարող է նաև կապված լինել հիվանդության զարգացման հետ:

Ի՞նչն է որոշում ձեր անձնական ռիսկի մակարդակը:

Ի լրումն ուժեղ ընտանեկան պատմության, կան լրացուցիչ ռիսկի գործոններ՝ կապված վարքագծային սովորությունների և շրջակա միջավայրի հետ: Այս գործոնները կարող են ազդել ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկի վրա: Հիվանդության զարգացման բարձր ռիսկի ենթարկված կանայք կարող են անցնել գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու համար ձվարանների քաղցկեղի վաղ ախտորոշմանն ուղղված սքրինինգային թեստերի անհրաժեշտությունը: Մասնավորապես վտանգավոր իրավիճակներԿարող է առաջարկվել պրոֆիլակտիկ օոֆորէկտոմիա (առողջ ձվարանների հեռացում կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի ռիսկը նվազեցնելու համար):

Որոշ գենետիկ մուտացիաների կրելը, որոնք մեծացնում են ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը, չի նշանակում այս տեսակի ուռուցքի զարգացման 100% հավանականություն: Բացի այդ, էական դեր են խաղում վերահսկելի ռիսկի գործոնները, որոնց թվում են այնպիսի հայտնիները, ինչպիսիք են ավելորդ քաշը, ծխելը, ալկոհոլի օգտագործումը և նստակյաց ապրելակերպը։

Գենետիկական գործոնների դերը երիկամների քաղցկեղի առաջացման գործում

Երիկամների քաղցկեղը ամենից հաճախ զարգանում է որպես պատահական իրադարձություն, այսինքն՝ դեպքերի մոտ 95%-ը չունեն ժառանգական պատճառներ, որոնք հայտնի կլինեն այսօրվա գիտությանը։ Երիկամների քաղցկեղի միայն 5%-ն է զարգանում ժառանգական նախատրամադրվածության պատճառով։ Այսպիսով, երիկամների քաղցկեղի զարգացման միջին ռիսկը մարդու ողջ կյանքի ընթացքում 1%-ից պակաս է, և տղամարդիկ երկու անգամ ավելի հաճախ են հիվանդանում, քան կանայք։

Ինչպե՞ս կարող եք որոշել, արդյոք կա երիկամների քաղցկեղի զարգացման ընտանեկան պատմություն:

Եթե ​​ընտանիքի անմիջական անդամները (ծնողներ, քույրեր, քույրեր կամ երեխաներ) զարգացրել են երիկամների ուռուցք կամ ունեցել են երիկամների քաղցկեղի բազմաթիվ դեպքեր ընտանիքի բոլոր անդամների շրջանում (ներառյալ տատիկներն ու պապիկները, հորեղբայրները, մորաքույրները, եղբոր որդիները, զարմիկները և թոռները), այսինքն. հավանական է, որ սա հիվանդության ժառանգական ձև է: Սա հատկապես հավանական է, եթե ուռուցքը զարգացել է մինչև 50 տարեկանը, կամ եթե կա երկկողմանի հիվանդություն և/կամ մի երիկամի բազմաթիվ ուռուցքներ:

Ո՞րն է երիկամի քաղցկեղի զարգացման անհատական ​​ռիսկը, եթե կա ընտանեկան պատմություն:

Եթե ​​առաջին կարգի հարազատները (ծնողներ, քույրեր ու քույրեր, երեխաներ) ունեցել են երիկամների քաղցկեղ մինչև 50 տարեկանը, դա նշանակում է, որ հիվանդության զարգացման ռիսկը կարող է մեծանալ: Անհատի ռիսկի մակարդակը որոշելու համար անհրաժեշտ է բացահայտել ժառանգական վիճակը, որը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի զարգացմանը:

Ո՞ր բնածին գենետիկ մուտացիաներն են մեծացնում երիկամների քաղցկեղի վտանգը:

Կան մի քանի գեներ, որոնք, ինչպես հայտնի է, կապված են երիկամների քաղցկեղի զարգացման հետ, և ամեն տարի նկարագրվում են այս գործընթացի վրա ազդող նոր գեներ: Ամենատարածված գենետիկական պայմաններից մի քանիսը, որոնք մեծացնում են երիկամների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը, ներկայացված են ստորև: Այս պայմաններից շատերը հանգեցնում են ուռուցքի որոշ տեսակների զարգացմանը: Հասկանալով կոնկրետ գենետիկ սինդրոմընտանիքում կարող է օգնել հիվանդին և նրա ներկա բժշկին զարգանալ անհատական ​​պլանկանխարգելում և վաղ ախտորոշում և որոշ դեպքերում որոշել օպտիմալը բուժման մարտավարություն. Որոշ ժառանգական պայմաններ, ի լրումն ուռուցքների զարգացման ռիսկի, կապված են նաև որոշ ոչ ուռուցքային հիվանդությունների զարգացման հավանականության հետ, և այս գիտելիքը կարող է նաև օգտակար լինել:

• Ֆոն Հիպել-Լինդաուի համախտանիշ (VHL).Ժառանգական FHL համախտանիշով մարդիկ մի քանի տեսակի ուռուցքների զարգացման վտանգի տակ են: Այս ուռուցքների մեծ մասը բարորակ են (ոչ քաղցկեղային), սակայն դեպքերի մոտ 40%-ի դեպքում կա երիկամների քաղցկեղի զարգացման վտանգ։ Ավելին, որոշակի կոնկրետ տեսակ, որը կոչվում է «պարզ բջջային երիկամի քաղցկեղ»: Այլ օրգաններ. FHL համախտանիշով հիվանդների մոտ զարգացման ենթակա ուռուցքներն են՝ աչքերը (ցանցաթաղանթի անգիոմա), ուղեղը և ողնուղեղը (հեմանգիոբլաստոմա), մակերիկամները (ֆեոխրոմոցիտոմա) և ներքին ականջը(էնդոլիմֆատիկ պարկի ուռուցքներ): Լսողության օրգանի ուռուցքի զարգացումը կարող է առաջացնել լսողության ամբողջական կամ մասնակի կորուստ։ FHL-ով հիվանդների մոտ կարող են առաջանալ նաև երիկամների կամ ենթաստամոքսային գեղձի կիստաներ: Համախտանիշը կլինիկորեն դրսևորվում է 20-30 տարեկանում, սակայն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ նաև մանկության շրջանում։ FHL համախտանիշով հիվանդների մոտ 20%-ը չունեն հիվանդության ընտանեկան պատմություն: FHL սինդրոմի զարգացումը պայմանավորող գենը կոչվում է նաև VHL գեն (VHL) և պատկանում է ուռուցքը ճնշող գեների խմբին։ Ուռուցք ճնշող գեները սովորաբար պատասխանատու են հատուկ սպիտակուցի սինթեզի համար, որը սահմանափակում է բջիջների աճը և կանխում ուռուցքային բջիջների առաջացումը: Ճնշող գեների մուտացիաները հանգեցնում են նրան, որ մարմինը կորցնում է բջիջների աճը սահմանափակելու իր կարողությունը, և, որպես հետևանք, կարող են զարգանալ ուռուցքներ: Գենետիկական թեստավորում FHL գենի մուտացիաները որոշելու համար խորհուրդ է տրվում FHL համախտանիշի հետ կապված հիվանդությունների ընտանեկան պատմություն ունեցող անձանց: FHL համախտանիշի ախտանիշների սքրինինգը պետք է իրականացվի այն ընտանիքներում, որոնց անդամները այս համախտանիշի զարգացման բարձր ռիսկի տակ են, և սկսվի վաղ տարիքից: Այս ցուցադրությունը ներառում է.
  • 5 տարեկանից աչքի զննում և արյան ճնշման մոնիտորինգ;
  • Օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն որովայնի խոռոչըվաղ մանկությունից, 10 տարի հետո հետանցքային օրգանների MRI կամ CT.
  • 24-ժամյա մեզի մեջ կատեխոլամինների մակարդակի ստուգում;
• Հստակ բջջային երիկամային բջիջների քաղցկեղի ընտանեկան դեպքեր, որոնք կապված չեն FHL համախտանիշի հետ:Հստակ բջջային երիկամների քաղցկեղի դեպքերի մեծ մասը պատահական են, ինչը նշանակում է, որ դրանք զարգանում են պատահականորեն: Այնուամենայնիվ, կա հստակ բջջային երիկամային բջիջների քաղցկեղի ընտանեկան դեպքերի շատ ցածր տոկոս FHL համախտանիշի այլ հատկանիշների բացակայության դեպքում: Այս հիվանդներից ոմանք ժառանգում են 3-րդ քրոմոսոմի հատուկ գենային վերադասավորումներ: Գենետիկ ախտորոշման մեթոդները կարող են բացահայտել նման վերադասավորված քրոմոսոմները: Որոշ հիվանդների մոտ երիկամների քաղցկեղի գենետիկ պատճառները դեռ հայտնի չեն: Այս հազվագյուտ համախտանիշներով ընտանիքի անդամներին խորհուրդ է տրվում, որ երիկամների ուռուցքների սկրինինգը սկսվի 20 տարեկանից՝ օգտագործելով ուլտրաձայնային, MRI կամ հետանցքային CT:
• Բնածին պապիլյար երիկամային բջիջների քաղցկեղ (CPRCC): PPCC-ին կարող են կասկածել, երբ երկու կամ ավելի մերձավոր ազգականների մոտ ախտորոշվում է երիկամի նույն տիպի ուռուցք, այն է՝ պապիլյար երիկամային բջիջների քաղցկեղ տիպ 1: Որպես կանոն, այս տեսակի ուռուցքը ընտանեկան դեպքերում ախտորոշվում է 40 տարեկանում կամ ավելի ուշ: SPPCC-ով հիվանդները կարող են ունենալ բազմաթիվ ուռուցքներ մեկ կամ երկու երիկամներում: SPPCC-ի ժառանգական պատմություն ունեցող ընտանիքներին պատկանող անհատները մոտ 30 տարեկանից պետք է անցնեն սկրինինգային ախտորոշիչ թեստեր, ներառյալ ուլտրաձայնային, MRI կամ CT: VPPCC-ի զարգացման համար պատասխանատու գենը կոչվում է c-MET: C-MET գենը պրոտո-օնկոգեն է: Պրոտո-օնկոգենները պատասխանատու են սպիտակուցների սինթեզի համար, որոնք խթանում են բջիջների աճը նորմալ բջիջում: Պրոտոնկոգենների մուտացիաները հանգեցնում են այս սպիտակուցի չափազանց մեծ քանակի արտադրությանը, և բջիջը ստանում է չափազանց մեծ ազդանշան՝ աճելու և բաժանվելու համար, ինչը կարող է հանգեցնել ուռուցքի առաջացման: Ներկայումս արդեն մշակվել են հատուկ մեթոդներ c-MET գենի մուտացիաները հայտնաբերելու համար։
• Burt-Hogg-Dubet համախտանիշ (BHD). BCD սինդրոմը հազվադեպ համախտանիշ է և կապված է ֆիբրոֆոլիկուլների զարգացման հետ ( բարորակ ուռուցքներմազերի ֆոլիկուլ), թոքերի կիստաներ և երիկամների քաղցկեղի ռիսկի բարձրացում: HDD համախտանիշով հիվանդների մոտ երիկամների քաղցկեղի առաջացման վտանգը կազմում է 15-30%: Երիկամների ուռուցքների մեծ մասը, որոնք զարգանում են այս համախտանիշով, դասակարգվում են որպես քրոմոֆոբ ուռուցքներ կամ օնկոցիտոմաներ, սակայն հազվադեպ դեպքերում կարող է զարգանալ թափանցիկ բջիջների կամ պապիլյար երիկամների քաղցկեղ: Երիկամների չարորակ ուռուցքների զարգացման ռիսկի բարձրացման պատճառով HDD համախտանիշ ունեցող ընտանիքների անդամներին խորհուրդ է տրվում սկսել վաղ կանոնավոր ախտորոշիչ թեստեր՝ բացառելու այս պաթոլոգիան (ուլտրաձայնային, MRI կամ CT 25 տարեկանից): HDD համախտանիշի զարգացման համար պատասխանատու գենը կոչվում է BHD և կարող է որոշվել գենետիկական թեստավորման միջոցով:
• Բնածին լեյոմիոմատոզ և երիկամային բջիջների քաղցկեղ (CCRCC):Այս համախտանիշով հիվանդների մոտ կան մաշկային հանգույցներ, որոնք կոչվում են լեյոմիոմա: Ամենից հաճախ նման հանգույցները ձևավորվում են վերջույթների, կրծքավանդակի և մեջքի վրա: Կանանց մոտ հաճախ ախտորոշվում է արգանդի միոմա կամ շատ ավելի հազվադեպ՝ լեյոմիոսարկոմա: VLPPC-ով հիվանդների մոտ երիկամների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մեծանում է, որը կազմում է մոտ 20%: Ամենատարածված տեսակը պապիլյար երիկամային բջիջների քաղցկեղն է: Երիկամների քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման սքրինինգ պետք է իրականացվի VLPKD ունեցող ընտանիքի անդամների շրջանում: Այս համախտանիշի զարգացման համար պատասխանատու գենը կոչվում է FH գեն (fumarette hydratase) և կարող է որոշվել գենետիկ թեստավորման միջոցով։

Կա՞ն արդյոք այլ բնածին հիվանդություններ, որոնք կապված են բարձրացված մակարդակերիկամների քաղցկեղի զարգացում.

Կլինիկական դիտարկումները ցույց են տալիս, որ կան երիկամների ուռուցքների զարգացման ընտանեկան նախատրամադրվածության այլ դեպքեր, և այս թեման արժանանում է գենետիկների մեծ ուշադրությանը: Երիկամների քաղցկեղի զարգացման ռիսկի պակաս զգալի աճ է նկատվում տուբերոզ սկլերոզով, Քաուդենի համախտանիշով և հաստ աղիքի բնածին ոչ պոլիպոզային քաղցկեղով հիվանդների մոտ: Այս բոլոր հիվանդությունների դեպքում ցուցված է գենետոլոգի խորհրդատվություն։

Շագանակագեղձի քաղցկեղի գենետիկա

Շագանակագեղձի քաղցկեղի դեպքերի մեծ մասը (մոտ 75%) տեղի են ունենում սոմատիկ մուտացիաների արդյունքում և չեն փոխանցվում պատահական կամ ժառանգաբար: Ժառանգական շագանակագեղձի քաղցկեղ

Այսօրվա մեր հոդվածում.

Չնայած միլիարդավոր ժամերին և դոլարներին, որոնք ծախսվել են քաղցկեղի դեմ դեղամիջոց գտնելու վրա, նպատակը դեռևս չի իրականացվել։ Սա հիմնականում պայմանավորված է նրանով, որ յուրաքանչյուր ուռուցք ունի տարբեր մուտացիոն պրոֆիլ և, հետևաբար, տարբեր կերպ է արձագանքում բուժմանը:

Հարկ է նշել. Մեզ մոտ քաղցկեղն այնքան ինտենսիվ չի բուժվում, որքան, օրինակ, Գերմանիայում։ Եվրոպական երկրներԲուժման հարցում մենք բավականին առաջընթաց ենք գրանցել: ուռուցքաբանական հիվանդություններ. Եթե ​​որպես օրինակ վերցնենք բնակչության արական կեսի տարածված հիվանդություններից մեկը, ապա տղամարդկանց մոտ այլ քաղցկեղների մոտ 20%-ը շագանակագեղձի քաղցկեղ է։ Շագանակագեղձի քաղցկեղի բուժումը Գերմանիայում ավելի արդյունավետ է, քան Ռուսաստանում, դա պայմանավորված է շատ ավելի մեծ ֆինանսավորմամբ և հետազոտության, և ամենակարևորը՝ ուռուցքաբանության բուժման ոլորտում մեծ փորձով: Բայց այսօր մենք չենք խոսի շագանակագեղձի քաղցկեղի, այլ քաղցկեղի տասներկու հիմնական տեսակների գենային մուտացիաների մասին։ Եվ այսպես, եկեք գնանք:

Քաղցկեղի գենոմի ատլաս կոնսորցիումը ստեղծվել է ԴՆԹ-ի հաջորդականության միջոցով քաղցկեղի ամենատարածված և նշանակալի մուտացիաները հայտնաբերելու համար: Իդեալում, այս նախագիծը կբացահայտի նոր ախտորոշիչ մարկերներ և կօգնի գտնել արդյունավետ դեղեր, ինչը կարող է հանգեցնել իսկապես անհատականացված բժշկության առաջացմանը: Հոդվածում բժիշկները նկարագրում են 3281 ուռուցքների վերլուծություն տասներկու տեսակի քաղցկեղից, ներառյալ կրծքագեղձի, թոքերի, հաստ աղիքի և ձվարանների քաղցկեղը, ինչպես նաև սուր միելոիդ լեյկոզը:

Նրանք վերլուծել են 617,354 մուտացիաներ և հայտնաբերել 127 զգալիորեն մուտացված գեն: Այս մուտացիաներից շատերը տեղի են ունեցել գեներում, որոնք դեր են խաղում քաղցկեղի առաջացման կամ առաջընթացի մեջ, կոդավորում են սպիտակուցներ, որոնք կանխում են ԴՆԹ-ի վնասումը և նրանք, որոնք ակտիվացնում են բջիջների արձագանքը քաղցկեղին: տարբեր գործոններաճը։ Մյուս գեները դեռևս կարևոր չեն քաղցկեղի առաջացման գործընթացի համար: Դրանք ներառում էին տրանսկրիպցիոն գործոններ, ՌՆԹ-ի միացման գործոններ և հիստոնային մոդիֆիկատորներ՝ սպիտակուցներ, որոնք պատասխանատու են ԴՆԹ-ի կառուցվածքային ամբողջականության պահպանման համար:

Վերլուծված ուռուցքների 93%-ն ունեցել է առնվազն մեկ մուտացիա 127 գեներից առնվազն մեկում, բայց ոչ մեկը չի ունեցել վեցից ավելի: Հեղինակները եզրակացնում են, որ քաղցկեղի հետ կապված գեների թիվը (127) և ուռուցքի առաջացման համար անհրաժեշտ մուտացիաների քանակը (1-6) բավականին փոքր են: Սակայն ուսումնասիրվել են միայն նուկլեոտիդային փոխարինումները՝ առանց ուշադրություն դարձնելու քրոմոսոմային մեծ վերադասավորումներին։

Ամենահաճախ մուտացիայի ենթարկված գեները եղել են p53-ը: P53-ի մուտացիաները հայտնաբերվել են նմուշների 42%-ում, ինչը այն դարձնում է քաղցկեղի հինգ տեսակների մեջ ամենահաճախ փոփոխվող գենը: p53-ը սկանավորում է ԴՆԹ-ի երկարությունը՝ փնտրելով վնաս և ակտիվացնելով վերականգնման ճիշտ մեխանիզմները, եթե դրանք գտնեն:

Քաղցկեղի հետազոտության մեջ երկարատև առեղծվածն այն է, թե ինչու որոշակի գենի մուտացիաներն առաջացնում են քաղցկեղ որոշակի հյուսվածքի տիպի և ոչ մեկ այլ տեսակի: Ամենահետաքրքիր արդյունքներից մի քանիսը վերաբերում են տարբեր մուտացիաների խմբավորմանը: Օրինակ, հայտնաբերվել են կրծքագեղձի քաղցկեղի հինգ տարբեր կլաստերներ, որոնցից յուրաքանչյուրն ակտիվանում է տարբեր գեների մուտացիաներով: 69,8% դեպքերում squamous բջջային carcinomaգլխի և պարանոցի մոտ հայտնաբերվել է մուտացիայի ենթարկված p53 գեն, ինչպես նաև ձվարանների քաղցկեղի դեպքերի 94,6%-ում և կրծքագեղձի քաղցկեղի կլաստերներից մեկում:

Չնայած այս ուռուցքային տեսակները կարող են ի սկզբանե տարբեր լինել, հնարավոր է, որ դրանց հիմքում ընկած գենետիկական նմանությունները նշանակում են, որ նրանք կարձագանքեն նմանատիպ բուժումներին: Երկու լավ ուսումնասիրված քաղցկեղի գեների՝ APC-ի և KRAS-ի մուտացիաները հայտնաբերվել են գրեթե բացառապես հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի քաղցկեղի մեջ: Թոքերի քաղցկեղի դեպքում ոչ մի կլաստեր չի հայտնաբերվել. Ընդհանուր առմամբ, ուռուցքներն ունեցել են մուտացիաներ 127 գեներից շատերում:

Պարզվել է, որ տասնչորս գեների մուտացիաները բացառիկ են քաղցկեղի որոշ տեսակների համար, և 148 գենային զույգ մշտապես հայտնաբերվել են միասին: Մուտացված գեների փոփոխականության բարձր մակարդակը նշանակում էր, որ գենը մուտացիայի է ենթարկվել ուռուցքի առաջացման հենց սկզբից: Տատանումների ցածր մակարդակը ցույց է տալիս, որ գենը դեր է խաղացել ուռուցքի առաջընթացի մեջ, այլ ոչ թե ուռուցքի ձևավորման մեջ:

Հեղինակները նշում են, որ այս և նմանատիպ հետազոտությունների տվյալների վերլուծությունը կարող է ապահովել «խելամիտ հնարավորություն՝ բացահայտելու «հիմնական» քաղցկեղի գեները և քաղցկեղին հատուկ գեները: տարբեր տեսակներուռուցքային գեները մոտ ապագայում»։ Հուսանք, որ ընդհանուր թերապևտիկ ռազմավարությունները կարող են կիրառվել գենետիկորեն նման ուռուցքների դեպքում, նույնիսկ եթե դրանք առաջանում են տարբեր հյուսվածքներում:

Մարդկանց մեծամասնությունը այն կարծիքին է, որ քաղցկեղից ավելի վատ հիվանդություն չկա։ Ցանկացած բժիշկ պատրաստ է վիճարկել այս գաղափարը, սակայն հասարակական կարծիքը պահպանողական բան է։

Եվ չնայած այն հանգամանքին, որ ուռուցքաբանական պաթոլոգիան հաշմանդամության և մահվան պատճառների շարքում զբաղեցնում է պատվավոր երրորդ տեղը, մարդիկ դեռ շատ երկար կշարունակեն հավատալ, որ ավելի սարսափելի հիվանդություն չկա և ուռուցքաբանությունից խուսափելու ուղիներ են փնտրելու։

Հայտնի է, որ ցանկացած հիվանդություն ավելի էժան և հեշտ է կանխարգելել, քան բուժել, և քաղցկեղը բացառություն չէ։ Իսկ բուն բուժումը, որը սկսվել է հիվանդության սկզբնական փուլում, շատ անգամ ավելի արդյունավետ է, քան խորացված դեպքերում։

Հիմնական պոստուլատներ, որոնք թույլ կտան ձեզ չմեռնել քաղցկեղից.

• Նվազեցնելով մարմնի վրա քաղցկեղածինների ազդեցությունը: Ցանկացած մարդ, իր կյանքից հեռացնելով օնկոգեն գործոններից գոնե մի քանիսը, ի վիճակի է առնվազն 3 անգամ նվազեցնել քաղցկեղի պաթոլոգիայի վտանգը։
• «Բոլոր հիվանդությունները նյարդերից են» արտահայտությունը բացառություն չէ ուռուցքաբանության համար: Սթրեսը քաղցկեղի բջիջների ակտիվ աճի խթան է: Հետևաբար, խուսափեք նյարդային ցնցումներից, սովորեք վարվել սթրեսի հետ՝ մեդիտացիա, յոգա, դրական վերաբերմունք կատարվածի նկատմամբ, «Բանալին» մեթոդը և հոգեբանական այլ մարզումներ և վերաբերմունք:
• Վաղ ախտորոշում և վաղ բուժում: կարծում է, որ վաղ փուլում հայտնաբերված քաղցկեղը բուժելի է դեպքերի ավելի քան 90%-ում:

Ուռուցքի զարգացման մեխանիզմը

Քաղցկեղն իր զարգացման ընթացքում անցնում է երեք փուլով.

Բջջային մուտացիայի ծագումը - սկիզբը

Կյանքի ընթացքում մեր հյուսվածքների բջիջները մշտապես բաժանվում են՝ փոխարինելով մեռած կամ սպառվածներին։ Բաժանման ժամանակ կարող են առաջանալ գենետիկական սխալներ (մուտացիաներ) և «բջջային արատներ»։ Մուտացիան հանգեցնում է բջջի գեների մշտական ​​փոփոխության՝ ազդելով նրա ԴՆԹ-ի վրա։ Նման բջիջները չեն վերածվում նորմալների, այլ սկսում են անվերահսկելիորեն բաժանվել (նախատրամադրող գործոնների առկայության դեպքում)՝ առաջացնելով քաղցկեղային ուռուցք։ Մուտացիաների առաջացման պատճառները հետևյալն են.

• Ներքին՝ գենետիկական անոմալիաներ, հորմոնալ անհավասարակշռություն և այլն։
• Արտաքին` ճառագայթում, ծխում, ծանր մետաղներ և այլն:

Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունը (ԱՀԿ) կարծում է, որ քաղցկեղային հիվանդությունների 90%-ը առաջանում է արտաքին պատճառներով։ Արտաքին կամ ներքին միջավայրի գործոնները, որոնց ազդեցությունը կարող է առաջացնել քաղցկեղ և խթանել ուռուցքի աճը, կոչվում են ԿԱՐՑԻՆՈԳԵՆՆԵՐ:

Նման բջիջների ծննդյան ամբողջ փուլը կարող է տևել մի քանի րոպե. սա արյան մեջ քաղցկեղածնի ներծծման, բջիջներին դրա առաքման, ԴՆԹ-ին կցվելու և ակտիվ վիճակի անցնելու ժամանակն է: ակտիվ նյութ. Գործընթացն ավարտվում է, երբ ձևավորվում են փոփոխված գենետիկ կառուցվածքով նոր դուստր բջիջներ.

Իսկ սա արդեն անշրջելի է (հազվադեպ բացառություններով), տես. Բայց այս պահին գործընթացը կարող է կանգ առնել այնքան ժամանակ, մինչև ստեղծվեն բարենպաստ պայմաններ քաղցկեղի բջիջների գաղութի հետագա աճի համար, քանի որ իմունային համակարգը չի քնում և պայքարում է նման մուտացված բջիջների դեմ: Այսինքն՝ երբ թուլանում է իմունային համակարգը՝ հզոր սթրես (առավել հաճախ դա սիրելիների կորուստ է), լուրջ վարակիչ հիվանդություն, ինչպես նաև. հորմոնալ անհավասարակշռություն, վնասվածքից հետո (տես) և այլն - մարմինը չի կարողանում հաղթահարել դրանց աճը, ապա սկսվում է 2-րդ փուլը:

Մուտացիոն բջիջների աճի համար բարենպաստ պայմանների առկայությունը - խթանում

Դա շատ ավելին է երկար ժամանակաշրջան(տարիներ, նույնիսկ տասնամյակներ), երբ նոր ի հայտ եկած մուտացված բջիջները, որոնք հակված են քաղցկեղին, պատրաստ են բազմապատկվել և վերածվել նկատելի քաղցկեղային ուռուցքի: Հենց այս փուլն է, որ կարող է շրջելի լինել, քանի որ ամեն ինչ կախված է նրանից քաղցկեղի բջիջներըապահովված է աճի համար անհրաժեշտ պայմաններով. Կան բազմաթիվ տարբեր վարկածներ և տեսություններ քաղցկեղի զարգացման պատճառների մասին, որոնց թվում է մուտացիայի ենթարկված բջիջների աճի և մարդու սնուցման միջև կապը։

Օրինակ, հեղինակներ Թ. Քեմփբելը, Կ. Քեմփբելը «Չինական ուսումնասիրություն, սնուցման և առողջության միջև կապի ամենամեծ ուսումնասիրության արդյունքները» գրքում ներկայացնում են ուռուցքաբանության և գերակշռության միջև կապի 35 տարվա հետազոտության արդյունքները: սպիտակուցային սնունդ դիետայում. Նրանք պնդում են, որ ամենօրյա սննդակարգում կենդանական սպիտակուցների (միս, ձուկ, թռչնամիս, ձու, կաթնամթերք) ավելի քան 20%-ի առկայությունը նպաստում է քաղցկեղի բջիջների ինտենսիվ աճին, և հակառակը՝ ամենօրյա դիետահակախթանիչները (բուսական սնունդ առանց ջերմության կամ եփման) դանդաղեցնում են և նույնիսկ դադարեցնում դրանց աճը:

Ըստ այս տեսության՝ պետք է շատ զգույշ լինել տարբեր սպիտակուցային դիետաների նկատմամբ, որոնք այսօր նորաձեւ են։ Սնուցումը պետք է լինի ամբողջական՝ բանջարեղենի և մրգերի առատությամբ։ Եթե ​​քաղցկեղի 0-1 փուլ ունեցող մարդը (առանց դա իմանալու) «նստում է» սպիտակուցային դիետայի (օրինակ՝ նիհարելու համար), նա ըստ էության կերակրում է քաղցկեղային բջիջներին։

Զարգացում և աճ՝ առաջընթաց

Երրորդ փուլը ձևավորված քաղցկեղային բջիջների խմբի առաջանցիկ աճն է, հարևան և հեռավոր հյուսվածքների գրավումը, այսինքն՝ մետաստազների զարգացումը։ Այս գործընթացն անշրջելի է, բայց հնարավոր է նաև դանդաղեցնել այն։

Կարցինոգենեզի պատճառները

ԱՀԿ-ն քաղցկեղածինները բաժանում է 3 մեծ խմբի.

• Ֆիզիկական
• Քիմիական
• Կենսաբանական

Գիտությունը գիտի հազարավոր ֆիզիկական, քիմիական և կենսաբանական գործոններորը կարող է առաջացնել բջջային մուտացիաներ: Այնուամենայնիվ, քաղցկեղածին կարող են համարվել միայն նրանք, ում գործողությունը ՀԱՎԱՍՏԵԼԻ կապված է ուռուցքների առաջացման հետ: Այս հուսալիությունը պետք է ապահովվի կլինիկական, համաճարակաբանական և այլ ուսումնասիրություններով: Հետևաբար, գոյություն ունի «պոտենցիալ քաղցկեղածին» հասկացությունը, սա որոշակի գործոն է, որի գործողությունը տեսականորեն կարող է մեծացնել քաղցկեղի զարգացման վտանգը, սակայն դրա դերը քաղցկեղածինության մեջ չի ուսումնասիրվել կամ ապացուցվել:

Ֆիզիկական քաղցկեղածիններ

Քաղցկեղածինների այս խումբը հիմնականում ներառում է տարբեր տեսակի ճառագայթներ։

Իոնացնող ճառագայթում

Գիտնականները վաղուց գիտեին, որ ճառագայթումը կարող է առաջացնել գենետիկ մուտացիաներ (Նոբելյան մրցանակ 1946, Joseph Möller), բայց ուռուցքների զարգացման մեջ ճառագայթման դերի համոզիչ ապացույցները ձեռք են բերվել Հիրոսիմայի և Նագասակիի միջուկային ռմբակոծությունների զոհերին ուսումնասիրելուց հետո:

Իոնացնող ճառագայթման հիմնական աղբյուրները ժամանակակից մարդհետեւյալը.

• Բնական ռադիոակտիվ ֆոն – 75%
• Բժշկական պրոցեդուրաներ – 20%
• Այլ - 5%: Ի թիվս այլ բաների, կան ռադիոնուկլիդներ, որոնք հայտնվել են շրջակա միջավայրում 20-րդ դարի կեսերին միջուկային զենքի ցամաքային փորձարկումների արդյունքում, ինչպես նաև նրանք, որոնք հայտնվել են դրա մեջ դրանից հետո: տեխնածին աղետներՉեռնոբիլում և Ֆուկուսիմայում։

Բնական ռադիոակտիվ ֆոնի վրա ազդելն անօգուտ է։ Ժամանակակից գիտությունը չգիտի, թե արդյոք մարդը կարող է ամբողջությամբ ապրել առանց ճառագայթման: Ուստի պետք չէ վստահել մարդկանց, ովքեր խորհուրդ են տալիս նվազեցնել տան մեջ ռադոնի կոնցենտրացիան (բնական ֆոնի 50%-ը) կամ պաշտպանվել տիեզերական ճառագայթներից։

Այլ հարց է բժշկական նպատակներով իրականացվող ռենտգեն հետազոտությունները։

ԽՍՀՄ-ում թոքերի ֆտորոգրաֆիա (տուբերկուլյոզի հայտնաբերման համար) պետք է կատարվեր 3 տարին մեկ անգամ։ ԱՊՀ երկրների մեծ մասում այս հետազոտությունը պահանջվում է տարեկան: Այս միջոցը նվազեցրեց տուբերկուլյոզի տարածումը, բայց ինչպե՞ս դա ազդեց քաղցկեղի ընդհանուր դեպքերի վրա: Պատասխան, հավանաբար, չկա, քանի որ ոչ ոք այս հարցին չի անդրադարձել։

Բացի այդ, համակարգչային տոմոգրաֆիան շատ տարածված է սովորական մարդկանց շրջանում: Հիվանդի պնդմամբ դա արվում է նրան, ում դա պետք է, և ում պետք չէ: Այնուամենայնիվ, շատերը մոռանում են, որ CT-ն նաև ռենտգեն հետազոտություն է, միայն տեխնոլոգիապես ավելի զարգացած: CT սկանավորման ճառագայթման չափաբաժինը 5-10 անգամ ավելի է, քան սովորական ռենտգենը (տես): Մենք ոչ մի կերպ կոչ չենք անում հրաժարվել ռենտգեն հետազոտություններից. Պարզապես պետք է շատ ուշադիր մոտենալ նրանց նպատակին:

Այնուամենայնիվ, դեռևս կան ֆորսմաժորային հանգամանքներ, ինչպիսիք են.

• կյանքը արտանետող նյութերից կառուցված կամ զարդարված տարածքներում
• կյանքը բարձր լարման գծերի տակ
• սուզանավային ծառայություն
• աշխատել որպես ռադիոլոգ և այլն:

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում

Ենթադրվում է, որ արևայրուքի նորաձևությունը ներկայացվել է 20-րդ դարի կեսերին Կոկո Շանելի կողմից: Սակայն դեռ 19-րդ դարում գիտնականները գիտեին դա մշտական ​​բացահայտումարևի լույսը ծերացնում է մաշկը. Ոչ միայն այդպես գյուղացիավելի մեծ տեսք ունեն, քան իրենց քաղաքային հասակակիցները: Նրանք ավելի շատ ժամանակ են անցկացնում արևի տակ:

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը առաջացնում է մաշկի քաղցկեղ, սա ապացուցված փաստ է (ԱՀԿ զեկույց 1994 թ.): Բայց հատկապես վտանգավոր է արհեստական ​​ուլտրամանուշակագույն լույսը՝ սոլյարիումը։ 2003 թվականին ԱՀԿ-ն հրապարակեց զեկույց սոլյարիների և այդ սարքերի արտադրողների անպատասխանատվության վերաբերյալ մտահոգությունների մասին։ Գերմանիայում, Ֆրանսիայում, Մեծ Բրիտանիայում, Բելգիայում, ԱՄՆ-ում մինչև 18 տարեկանների համար սոլյարիներն արգելված են, իսկ Ավստրալիայում և Բրազիլիայում դրանք ամբողջությամբ արգելված են։ Այսպիսով, բրոնզե արևայրուքը հավանաբար գեղեցիկ է, բայց ամենևին էլ օգտակար չէ:

Տեղական գրգռիչ ազդեցություն

Մաշկի և լորձաթաղանթների քրոնիկ վնասվածքները կարող են առաջացնել ուռուցքի զարգացում: Անորակ պրոթեզները կարող են շուրթերի քաղցկեղ առաջացնել, իսկ հագուստի մշտական ​​շփումը բնածին հետքի դեմ կարող է առաջացնել մելանոմա: Ամեն խալ չէ, որ քաղցկեղ է դառնում։ Բայց եթե այն գտնվում է վնասվածքի բարձր ռիսկի գոտում (պարանոցի վրա՝ օձիքի շփում, դեմքի վրա՝ տղամարդկանց մոտ՝ վնասվածք սափրվելու հետևանքով և այլն), պետք է մտածել այն հեռացնելու մասին։

Գրգռումը կարող է լինել նաև ջերմային և քիմիական: Նրանք, ովքեր շատ տաք սնունդ են ուտում, իրենց վտանգի տակ են դնում բերանի խոռոչի, կոկորդի և կերակրափողի քաղցկեղը։ Ալկոհոլն ունի գրգռիչ ազդեցություն, ուստի այն մարդիկ, ովքեր նախընտրում են թունդ թունդ ըմպելիքները, ինչպես նաև ալկոհոլը, գտնվում են ստամոքսի քաղցկեղի առաջացման վտանգի տակ։

Կենցաղային էլեկտրամագնիսական ճառագայթում

Խոսքը բջջային հեռախոսների, միկրոալիքային վառարանների և Wi-Fi երթուղիչների ճառագայթման մասին է։

ԱՀԿ-ն պաշտոնապես դասակարգել է բջջային հեռախոսները որպես պոտենցիալ քաղցկեղածին նյութեր: Միկրոալիքային վառարանների քաղցկեղածինության մասին տեղեկատվությունը միայն տեսական է, իսկ ուռուցքի աճի վրա Wi-Fi-ի ազդեցության մասին ընդհանրապես տեղեկություն չկա։ Ընդհակառակը, այս սարքերի անվտանգությունն ապացուցող ավելի շատ հետազոտություններ կան, քան դրանց վնասի մասին կեղծիքներ:

Քիմիական քաղցկեղածիններ

Քաղցկեղի հետազոտության միջազգային գործակալությունը (IARC) առօրյա կյանքում և արդյունաբերության մեջ օգտագործվող նյութերը բաժանում է հետևյալ խմբերի՝ ըստ նրանց քաղցկեղածինության (տեղեկատվությունը տրամադրվում է 2004թ.-ի դրությամբ).

• Հուսալիորեն քաղցկեղածին է– 82 նյութ. Քիմիական նյութեր, որոնց քաղցկեղածինությունը կասկածից վեր է:
• Հավանաբար քաղցկեղածին է– 65 նյութ. Քիմիական նյութեր, որոնց քաղցկեղածինությունը ապացուցված է շատ բարձր աստիճանով:
  Հնարավոր է քաղցկեղածին– 255 նյութ. Քիմիական նյութեր, որոնց քաղցկեղածինությունը հնարավոր է, բայց կասկածի տակ է դրվում:
• Հավանաբար ոչ քաղցկեղածին է– 475 նյութ. Ոչ մի ապացույց չկա, որ այդ նյութերը քաղցկեղածին են:
• Հուսալիորեն ոչ քաղցկեղածին է- ապացուցված է, որ քիմիական նյութերը չեն առաջացնում քաղցկեղ: Առայժմ այս խմբում կա միայն մեկ նյութ՝ կապրոլակտամ:

Եկեք քննարկենք ամենակարևոր քիմիական նյութերը, որոնք առաջացնում են ուռուցքներ:

Պոլիցիկլիկ արոմատիկ ածխաջրածիններ (PAHs)

Սա լայն խումբ է քիմիական նյութեր, առաջացել է օրգանական արտադրանքի թերի այրման ժամանակ։ Պարունակվում է ծխախոտի ծխի, ավտոմեքենաների և ՋԷԿ-երի արտանետվող գազերի, վառարանի և այլ մուրի մեջ, որոնք առաջանում են սննդամթերքի տապակման և յուղի ջերմային մշակման ժամանակ։

Նիտրատներ, նիտրիտներ, նիտրոզային միացություններ

Այն ժամանակակից ագրոքիմիկատների կողմնակի արտադրանք է։ Նիտրատներն իրենք բոլորովին անվնաս են, սակայն ժամանակի ընթացքում, ինչպես նաև մարդու օրգանիզմում նյութափոխանակության արդյունքում կարող են վերածվել նիտրոզային միացությունների, որոնք իրենց հերթին շատ քաղցկեղածին են։

Դիօքսիններ

Սրանք քլոր պարունակող միացություններ են, որոնք քիմիական և նավթավերամշակման արդյունաբերության թափոններ են։ Կարող է լինել տրանսֆորմատորային յուղերի, թունաքիմիկատների և հերբիցիդների մաս: Նրանք կարող են հայտնվել կենցաղային աղբը, մասնավորապես պլաստիկ շշերը կամ պլաստիկ փաթեթավորումը այրելիս: Դիօքսինները չափազանց դիմացկուն են ոչնչացման, ուստի կարող են կուտակվել շրջակա միջավայրում և մարդու մարմնում, հատկապես «սիրող» դիօքսինները: ճարպային հյուսվածք. Հնարավոր է նվազագույնի հասցնել դիօքսիդինների մուտքը սննդամթերք, եթե.

• մի սառեցրեք սնունդը կամ ջուրը պլաստիկ շշերի մեջ, այս կերպ տոքսինները հեշտությամբ թափանցում են ջրի և սննդի մեջ
• Սնունդը միկրոալիքային վառարանում մի տաքացրեք պլաստիկ տարաներում, ավելի լավ է օգտագործել քերած ապակյա կամ կերամիկական տարաներ։
• Սնունդը միկրոալիքային վառարանում տաքացնելիս մի ծածկեք պոլիէթիլենային թաղանթով, ավելի լավ է այն ծածկեք թղթե անձեռոցիկով։

Ծանր մետաղներ

Երկաթից մեծ խտությամբ մետաղներ։ Պարբերական աղյուսակում դրանք մոտ 40-ն են, սակայն մարդկանց համար ամենավտանգավորներն են սնդիկը, կադմիումը, կապարը և մկնդեղը։ Այդ նյութերը շրջակա միջավայր են մտնում հանքարդյունաբերության, պողպատի և քիմիական արդյունաբերության թափոններից՝ որոշակի քանակությամբ ծանր մետաղներհայտնաբերվել է ծխախոտի ծխի և ավտոմեքենայի արտանետման մեջ:

Ասբեստ

Սա ընդհանուր անունմանրաթելային նյութերի խումբ, որը պարունակում է սիլիկատներ որպես հիմք: Ասբեստն ինքնին լիովին անվտանգ է, բայց նրա ամենափոքր մանրաթելերը, որոնք մտնում են օդ, առաջացնում են էպիթելի անբավարար ռեակցիա, որի հետ նրանք շփվում են, առաջացնելով ցանկացած օրգանի ուռուցք, բայց ամենից հաճախ դա առաջացնում է կոկորդ:

Օրինակ տեղական թերապևտի պրակտիկայիցԱրևելյան Գերմանիայից արտահանվող ասբեստից կառուցված տանը (մերժված է այս երկրում), քաղցկեղի վիճակագրությունը 3 անգամ ավելի բարձր է, քան մյուս տներում։ «Զանգահարելու» շինանյութի այս հատկանիշը հայտնել է այս տան շինարարության ժամանակ աշխատող վարպետը (նա մահացել է կրծքագեղձի քաղցկեղից՝ ոտքի մատի արդեն վիրահատված սարկոմայից հետո):

Ալկոհոլ

Գիտական ​​հետազոտությունների համաձայն՝ ալկոհոլն ուղղակի քաղցկեղածին ազդեցություն չունի։ Այնուամենայնիվ, այն կարող է հանդես գալ որպես քրոնիկ քիմիական գրգռիչ բերանի, ըմպանի, կերակրափողի և ստամոքսի էպիթելիի համար՝ նպաստելով դրանցում ուռուցքների զարգացմանը: Հատկապես վտանգավոր են թունդ ալկոհոլային խմիչքները (40 աստիճանից բարձր): Հետեւաբար, նրանք, ովքեր սիրում են ալկոհոլ օգտագործել, ոչ միայն վտանգի տակ են։

Քիմիական քաղցկեղածին նյութերի ազդեցությունից խուսափելու մի քանի եղանակներ

Ուռուցքածին քիմիական նյութերը կարող են ազդել մեր մարմնի վրա տարբեր ձևերով.

Խմելու ջրի մեջ քաղցկեղածիններ

Ըստ Ռոսպոտրեբնադզորի տվյալների՝ բնական ջրամբարների մինչև 30%-ը պարունակում է մարդկանց համար վտանգավոր նյութերի արգելքային կոնցենտրացիաներ։ Մի մոռացեք նաև աղիքային վարակներԽոլերա, դիզենտերիա, հեպատիտ A և այլն: Հետևաբար, ավելի լավ է ջուր չխմել բնական ջրամբարներից, նույնիսկ եռացրած:

Հին, մաշված սանտեխնիկական համակարգեր(որոնցից մինչև 70%-ը ԱՊՀ-ում) կարող է հողից քաղցկեղածինների ներթափանցել խմելու ջուր, այն է՝ նիտրատներ, ծանր մետաղներ, թունաքիմիկատներ, դիօքսիններ և այլն: Դրանցից պաշտպանվելու լավագույն միջոցը կենցաղային ջրի մաքրման համակարգերի օգտագործումն է, և նաև ապահովել այս սարքերում ֆիլտրերի ժամանակին փոխարինումը:

Բնական աղբյուրներից (հորեր, աղբյուրներ և այլն) ջուրը չի կարող անվտանգ համարվել, քանի որ հողը, որով այն անցնում է, կարող է պարունակել ամեն ինչ՝ թունաքիմիկատներից և նիտրատներից մինչև ռադիոակտիվ իզոտոպներ և քիմիական պատերազմի նյութեր:

Օդի մեջ քաղցկեղածիններ

Ներշնչվող օդի հիմնական օնկոգեն գործոններն են ծխախոտի ծուխը, ավտոմեքենաների արտանետվող գազեր և ասբեստի մանրաթելեր։ Քաղցկեղածիններ շնչելուց խուսափելու համար անհրաժեշտ է.

• Թողեք ծխելը և խուսափեք պասիվ ծխելուց:
• Քաղաքի բնակիչները պետք է ավելի քիչ ժամանակ անցկացնեն դրսում շոգ, առանց քամի օրերին:
• Խուսափեք ասբեստ պարունակող շինանյութերի օգտագործումից:

Սննդի մեջ քաղցկեղածիններ

Պոլիցիկլիկ ածխաջրածիններհայտնվում են մսի և ձկների մեջ զգալի գերտաքացումով, այսինքն՝ տապակման ժամանակ, հատկապես ճարպի մեջ։ Խոհարարական ճարպերի կրկնակի օգտագործումը զգալիորեն մեծացնում է դրանց PAH պարունակությունը, ուստի կենցաղային և արդյունաբերական խորոված տապակները քաղցկեղածինների հիանալի աղբյուր են: Վտանգավոր են ոչ միայն փողոցում գտնվող կրպակում գնված կարտոֆիլը, սպիտակը կամ տապակած կարկանդակը, այլ նաև սեփական ձեռքերով պատրաստված խորովածը (տես)։

Հատուկ նշենք քյաբաբի մասին։ Այս ճաշատեսակի միսը եփում են տաք ածուխի վրա, երբ ծուխն այլևս չի լինում, ուստի PAH-ները դրանում չեն կուտակվում: Հիմնական բանը համոզվելն է, որ քյաբաբը չի այրվում և գրիլում չօգտագործել բոցավառման արտադրանք, հատկապես դիզելային վառելիք պարունակող:

• Մեծ քանակությամբ PAH-ներ հայտնվում են սննդի մեջ, երբ ծխում են:
• Ենթադրվում է, որ 50 գրամ ապխտած նրբերշիկը կարող է պարունակել նույնքան քաղցկեղածին նյութեր, որքան մեկ տուփ ծխախոտի ծուխը։
• Սփրետի բանկա կպարգևատրի ձեր օրգանիզմը քաղցկեղածիններով 60 տուփից:

Հետերոցիկլիկ ամիններհայտնվում են մսի և ձկների մեջ երկարատև գերտաքացման ժամանակ։ Որքան բարձր է ջերմաստիճանը և որքան երկար է եփման ժամանակը, այնքան ավելի շատ քաղցկեղածին նյութեր են հայտնվում մսի մեջ։ Հետերոցիկլիկ ամինների հիանալի աղբյուր է խորոված հավը: Նաև ճնշման կաթսայում եփած միսը ավելի շատ քաղցկեղածին նյութեր կպարունակի, քան պարզապես խաշած միսը, քանի որ հերմետիկ փակ տարայի մեջ հեղուկը եռում է շատ ավելի բարձր ջերմաստիճանում: բարձր ջերմաստիճանիքան օդում - ավելի քիչ օգտագործեք ճնշման կաթսա:

Նիտրոզի միացություններՍենյակային ջերմաստիճանում նիտրատներից ինքնաբերաբար ձևավորվում է բանջարեղենի, մրգերի և մսի մեջ: Ծխելը, տապակելը և պահածոյացումը մեծապես նպաստում են այս գործընթացին: Ընդհակառակը, ցածր ջերմաստիճանը խանգարում է նիտրոզի միացությունների առաջացմանը։ Ուստի բանջարեղենն ու մրգերը պահեք սառնարանում, ինչպես նաև հնարավորության դեպքում փորձեք դրանք հում ուտել:

Քաղցկեղածիններն առօրյա կյանքում

Էժանի հիմնական բաղադրիչը լվացող միջոցներ(շամպուններ, օճառներ, ցնցուղի գելեր, լոգանքի փրփուրներ և այլն) - նատրիումի լաուրիլ սուլֆատ (Sodium Lauryl Sulfate -SLS կամ Sodium Laureth Sulfate - SLES): Որոշ փորձագետներ այն համարում են օնկոգեն վտանգավոր: Լաուրիլ սուլֆատը փոխազդում է կոսմետիկ պատրաստուկների բազմաթիվ բաղադրիչների հետ, որի արդյունքում առաջանում են քաղցկեղածին նիտրոզային միացություններ (տես):

Միկոտոքսինների հիմնական աղբյուրը «դոդոշն» է, որը «խեղդում է» տնային տնտեսուհուն, երբ նա տեսնում է թեթևակի փտած պանիր, հաց կամ մուրաբայի վրա բորբոսի մի փոքրիկ կետ։ Նման արտադրանքը պետք է դեն նետել, քանի որ սննդից բորբոսը հեռացնելը ձեզ միայն փրկում է բորբոսն ուտելուց, բայց ոչ այն աֆլատոքսիններից, որոնք արդեն ազատվել են:

Ընդհակառակը, ցածր ջերմաստիճանը դանդաղեցնում է միկոտոքսինների արտազատումը, ուստի պետք է ավելի շատ օգտագործել սառնարանները և սառը նկուղները: Մի կերեք նաև փտած բանջարեղեն և մրգեր, ինչպես նաև ժամկետանց ապրանքներ։

Վիրուսներ

Վիրուսները, որոնք կարող են վարակված բջիջները վերածել քաղցկեղի բջիջների, կոչվում են օնկոգեն: Դրանք ներառում են.

• Epstein-Barr վիրուս - առաջացնում է լիմֆոմա
• Հեպատիտ B և C վիրուսները կարող են առաջացնել լյարդի քաղցկեղ
• Մարդու պապիլոմավիրուսը (HPV) արգանդի վզիկի քաղցկեղի աղբյուր է

Փաստորեն, կան շատ ավելի օնկոգեն վիրուսներ, այստեղ թվարկված են միայն նրանք, որոնց ազդեցությունը ուռուցքի աճի վրա ապացուցված է:

Պատվաստանյութերը կարող են պաշտպանություն ապահովել որոշ վիրուսներից, օրինակ՝ հեպատիտ B-ից կամ HPV-ից: Բազմաթիվ օնկոգեն վիրուսներ փոխանցվում են սեռական ճանապարհով (HPV, հեպատիտ B), հետևաբար, ինքներդ ձեզ քաղցկեղ չպատճառելու համար պետք է խուսափել սեռական ռիսկային վարքագծից։

Ինչպես խուսափել քաղցկեղածին նյութերի ազդեցությունից

Ասվածից մի քանի պարզ առաջարկություններ են առաջանում, որոնք զգալիորեն կնվազեցնեն օնկոգեն գործոնների ազդեցությունը ձեր մարմնի վրա:

• Դադարեցրեք ծխելը.
• Ինչպես կանայք կարող են խուսափել կրծքագեղձի քաղցկեղից՝ երեխաներ ծնել և երկար ժամանակ կրծքով կերակրել, հրաժարվել փոխարինող թերապիահորմոններ հետմենոպաուզայում.
• Խմեք միայն բարձրորակ ալկոհոլ, ցանկալի է ոչ շատ թունդ:
• Չափից դուրս մի օգտագործեք ծովափնյա հանգիստ, հրաժարվել սոլյարի այցելելուց։
• Մի կերեք շատ տաք սնունդ.
• Ավելի քիչ կերեք տապակած և խորոված կերակուրներ, ինչպես նաև մի՛ օգտագործեք տապակած և խորոված տապակած ճարպը: Նախապատվությունը տվեք խաշած և շոգեխաշած սննդին։
• Ավելի շատ օգտագործեք ձեր սառնարանը: Ապրանքներ մի գնեք կասկածելի վայրերից և շուկաներից, հետևեք դրանց պիտանելիության ժամկետներին:
• Խմեք միայն մաքուր ջուր, ավելի լայնորեն օգտագործեք կենցաղային ջրի մաքրման ֆիլտրերը (տես):
• Նվազեցրեք էժան կոսմետիկայի և անձնական խնամքի միջոցների և կենցաղային քիմիկատների օգտագործումը (տես):
• Տանը և գրասենյակում հարդարման աշխատանքներ կատարելիս նախապատվությունը տվեք բնական շինանյութերին։

Ինչպե՞ս խուսափել քաղցկեղից. Կրկնենք՝ եթե ձեր առօրյայից հանեք գոնե որոշ քաղցկեղածին նյութեր, կարող եք 3 անգամ նվազեցնել քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը։

Քաղցկեղը մարդկությանը հայտնի է վաղուց։ Սա հիվանդություն է, որի բուժման ընթացքում գործնականում ոչ մի հաջողություն չի գրանցվել մարդկության պատմության ընթացքում: Հակաբիոտիկների հայտնվելով մարդիկ գործնականում մոռացան սարսափելի վարակների մասին՝ սկսած ժանտախտից մինչև սիֆիլիս: Այնուամենայնիվ, քանի որ աշխարհի բնակչությունը ծերանում է, մեզանից յուրաքանչյուրի կյանքում քաղցկեղի հետ հանդիպելու հավանականությունը անընդհատ աճում է: Ցավոք սրտի, չնայած 1980-ականների վերջից և տասնամյակների հետազոտություններից ի վեր զարգացած երկրներում ծախսված հարյուր միլիարդավոր դոլարների, մենք քաղցկեղի բուժման մեջ զգալի առաջընթացներ չենք տեսել: Քաղցկեղով հիվանդների կյանքի տեւողության աճը վերջին 20-30 տարիների ընթացքում տեղի չի ունեցել այն պատճառով, որ հեղափոխական թերապիաները հասանելի են դարձել, այլ հիմնականում այն ​​պատճառով, որ քաղցկեղը ախտորոշվել է ավելի վաղ փուլում: Խնդիրն այն է, որ բժշկությունը հնարավորություն է տալիս ախտորոշել հիվանդությունը մի փուլում, երբ, առանց բուժման, բառացիորեն մեկ տարի անց քաղցկեղային ուռուցքի բջիջների թիվն այնպիսին կլինի, որ ուռուցքի քաշը կամ ծավալը կչափվեն հարյուրավոր գրամներով։ .

1. Գենետիկական ֆոն

Մարդու մարմինը, ինչպես ցանկացած կենդանու մարմինը, իր գենոմում պարունակում է գեներ, որոնք օգտագործվում են քաղցկեղի կողմից իր զարգացման համար: Առաջին հայացքից սա հակասական է թվում: Մեկ բջջից մարդ դառնալու համար անհրաժեշտ է օգտագործել այնպիսի մեխանիզմներ, որոնք վտանգավոր են կամ ավելորդ չափահաս տարիքում: Մասնավորապես, որպեսզի պտուղը մորից չմերժվի, սաղմնային բջիջները սովորում են խաբել նրան. իմմունային համակարգ, ներկայանալով որպես իրենցից մեկը և այդպիսով թույլ չտալով մոր իմունային համակարգը ոչնչացնել սաղմը: Սրա հետ կապված բազմաթիվ պաթոլոգիաներ կան: Սա էվոլյուցիոն ձեռքբերում է, բայց այս նույն գեները, երբ ակտիվանում են հասուն տարիքում, կարող են օգնել քաղցկեղային բջիջին խաբել իմունային համակարգը և կանխել քաղցկեղի բջիջների ոչնչացումը:

2. Քաղցկեղի տարիքային պատճառները

Իրականում, յուրաքանչյուր առողջ մեծահասակի մարմնում կան միլիոնավոր քաղցկեղային բջիջներ, որոնք հավասարակշռված են մարմնի հետ, որոնք մշտապես հայտնաբերվում և ոչնչացվում են իմունային համակարգի բջիջների կողմից: Այնուամենայնիվ, տարիքի հետ սկսում է աճել գենետիկական ծրագրի կատարման տարբեր սխալների թիվը, և ինչ-որ պահի սթրեսի չափը գերազանցում է վնասների վերահսկման համակարգերի հնարավորությունները: Այս պահին քաղցկեղի բջիջներն ազատվում են։ Վտանգը կայանում է նրանում, որ, ըստ բոլոր ցուցումների, դրանք նույն օրգանիզմի բջիջներն են։ Սկզբում նրանք ունեն գրեթե նույն գենետիկ կոդը, ինչ բոլոր մարդկային բջիջները, և դա թույլ չի տալիս պաշտպանիչ համակարգերարագ բացահայտել դրանք.

3. Քաղցկեղի բջիջների մուտացիա

Քաղցկեղի բջիջները սկսում են արագ մուտացիայի ենթարկվել, և այս գենոմի նոր պատճենները պայքարում են մարմնի պաշտպանական համակարգերի դեմ: Այս բջիջների նոր ձևեր են առաջանում, որոնք բացարձակապես նման չեն ոչ սկզբնական բջիջներին, ոչ էլ որևէ այլ հիվանդի բջիջներին: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ նույն հիվանդի քաղցկեղային ուռուցքում կա ոչ միայն մեկ տեսակի քաղցկեղ, այլ շատ տեսակներ։ Իրականում խոսքը ոչ թե որևէ հիվանդության դեմ պայքարելու մասին է, այլ հիվանդության տարբեր, բավականին տարբեր ձևերի դեմ պայքարի մասին։ Այս առումով մեկ հիվանդություն չկա՝ քաղցկեղը։ Գոյություն ունեն քաղցկեղի տարբեր ձևերի հսկայական քանակ, և նույնիսկ յուրաքանչյուր հիվանդի դեպքում քաղցկեղի բազմաթիվ տարբեր ձևեր առաջանում են միաժամանակ։ Հենց այս պատճառով արդյունավետ միջոցներքաղցկեղի ուռուցքի վերահսկում, բացառությամբ վիրահատության և շատ ագրեսիվ ձևերՔիմիա կամ ռադիոթերապիա չի հորինված:

4. Հակաքաղցկեղային թերապիայի բացակայություն

Մեկ այլ բարդ գործոն այն է, որ անձեռնմխելիությունը մարդու հիմնական պաշտպանությունն է քաղցկեղից: Իմունային բջիջները և ուռուցքային բջիջները արագորեն բաժանվում են, և շատ բուժումներ, որոնք ուղղված են արագ բաժանվող բջիջների ոչնչացմանը, նույնպես հանգեցնում են իմունային ֆունկցիայի ոչնչացմանը կամ ճնշմանը: Այսպիսով, շատ թերապիաներ հանգեցնում են մարմնի ծանր տոքսիկոլոգիական վնասի և միևնույն ժամանակ ճնշում են իմունային համակարգը: Խոսքն այն մասին է, որ թանկարժեք հիվանդանոցներում մեծ գումարների դիմաց հիվանդի կյանքը մեկ տարուց էլ քիչ ավելանում է։

5. Թիրախային դեղերի հնարավորությունները

Սա հարց է առաջացնում. որտեղի՞ց կարող ենք հույս գտնել, որ քաղցկեղը երբևէ կբուժվի: Արագ առաջընթաց չի կարելի ակնկալել, սակայն վերջին հետազոտությունները որոշակի հույս են տալիս: Մենք պետք է ուղիներ գտնենք՝ տարբերակելու քաղցկեղի բջիջները առողջ մարդկանց բջիջներից և հանդես գանք նպատակային, հատուկ թերապիաներով, որոնք թույլ կտան իմունային համակարգին ճանաչել կամ հատուկ ոչնչացնել այն բջիջները, որոնք շատ տարբեր են առողջ հյուսվածքների բջիջներից:

Վերջին տարիներին այս ճանապարհին զգալի առաջընթաց է գրանցվել։ Մասնավորապես, քաղցկեղի որոշ տեսակների դեպքում հնարավոր է եղել մշակել թիրախային դեղամիջոցներ, որոնք կարող են գործել շատ հատուկ գեների դեմ, որոնք ակտիվանում են միայն քաղցկեղի բջիջներում: Այսպիսով, վերջին տարիներին զգալի առաջընթաց է գրանցվել մանկական ուռուցքաբանության ոլորտում, որտեղ զգալիորեն ավելացել է ողջ մնացած հիվանդների տոկոսը։ Եղել է նաև մեծ արձագանք («հիվանդի արձագանք») քաղցկեղի որոշ ձևերի դեպքում, ինչպիսին է կրծքագեղձի քաղցկեղը: Մշակվել են հատուկ մարկերներ, որոնք հնարավորություն են տվել բացահայտել այն հիվանդների պոպուլյացիան, որոնց համար որոշակի կոնկրետ միջոցներՕգտակար կլիներ և ձեռք կբերեր բուժման շատ մեծ տոկոս կոնկրետ կատեգորիաներում, նույնիսկ հիվանդների փոքր խմբերի համար:

Այս մոտեցումն ունի որոշակի առավելություններ, բայց նաև թերություններ: Հաբ կամ թերապիա օգտագործելու համար նախ պետք է գենոտիպավորեք մարդկանց, այնուհետև որոշեք, որ, օրինակ, մարդկանց 100%-ից միայն 2%-ն է արձագանքելու այս թերապիային: Սա չափազանց դժվար է դարձնում կլինիկական հետազոտություններուռուցքաբանության մեջ։ Եթե ​​հիվանդների ամբողջ պոպուլյացիայի միայն մի տոկոսը կամ մի քանի տոկոսն է արձագանքում տվյալ դեղամիջոցին, ապա դեղագործական ընկերությունների կողմից այդ դեղերը մշակելու պատճառները հիմնականում անհետանում են: Ի վերջո, եթե հիվանդների թիվը չափվի տասնյակ կամ հարյուր հազարներով, ապա նման դեղամիջոցը կստանա «որբ դեղամիջոցի» կարգավիճակ՝ աշխատելով միայն հիվանդների շատ նեղ խմբի համար, որը դժվար թե կարողանա արդյունավետ ստեղծել: պահանջ՝ հետազոտության համար վճարելու համար։

Այս պահին բիոտեխնոլոգիան, ամենայն հավանականությամբ, կշարժվի ունիվերսալ մեխանիզմների որոնման ուղղությամբ, որոնք արդյունավետորեն կճնշեն. քաղցկեղային ուռուցքներօգտագործելով որոշակի եզակի մեխանիզմներ: Ինչպես սաղմը խաբում է մոր իմունային համակարգը՝ կենդանի մնալու համար, այնպես էլ քաղցկեղի բջիջներն օգտագործում են այս մեխանիզմը՝ իմունային համակարգը կառավարելու համար: Այս մեխանիզմի խախտումը ոչ մի վնաս չի պատճառի առողջ բջիջներին, բայց, ամենայն հավանականությամբ, կօգնի իմունային համակարգին կամ որոշ իմունային թերապիայի՝ հաղթահարելու քաղցկեղը: 2013-ին, երկրորդ փուլում, GSK-ի դեղամիջոցն առաջին անգամ հաջողություն ունեցավ, նրանց հաջողվեց ձեռք բերել իմունոստիմուլյատոր դեղամիջոցներ, որոնք մեծացնում էին հիվանդի գոյատևման կանխատեսումը թերապիայի տարբեր ձևերի հետ համատեղ կամ ինքնուրույն:

6. Գլիկոլիզը՝ որպես էներգիայի աղբյուր

Ինչպես գիտեք, քաղցկեղի բջիջներն օգտագործում են բոլորովին այլ շնչառություն։ Երբ իմունային համակարգը փորձում է սպանել մարմնի որոշակի բջիջ, բջիջների մահը տեղի է ունենում միտոքոնդրիումների ոչնչացման միջոցով՝ սա հատուկ օրգանել է՝ բջջի այն հատվածը, որը պատասխանատու է էներգիայի արտադրության համար: Քաղցկեղի այն բջիջները, որոնք կարողացել են անջատել կամ ազատվել միտոքոնդրիաներից, ակնհայտորեն չեն կարող սպանվել այս կերպ, ուստի մարդկանց մոտ քաղցկեղի առաջացումից մի քանի շաբաթվա կամ ամիսների ընթացքում գրեթե բոլոր քաղցկեղային բջիջները շնչում են առանց միտոքոնդրիումների՝ օգտագործելով բոլորովին այլ էներգիա ստանալու մեխանիզմ, որը կոչվում է «գլիկոլիզ»: Գլիկոլիզը անարդյունավետ է, ուստի առողջ բջիջները չեն օգտագործում այն: Դեղամիջոցները, որոնք անջատում են գլիկոլիզը, կարող են սովի մատնել քաղցկեղային բջիջները և սպանել դրանք միայնակ կամ այլ դեղամիջոցների հետ համատեղ: Այս ճանապարհով է, որ վերջերս նախակլինիկական փորձարկումներն ու վաղ փուլերը Կլինիկական փորձարկումներԱռաջընթաց է արձանագրվել դեղամիջոցների հետ, որոնք վերահսկում են քաղցկեղի նյութափոխանակության տարբեր ձևերը:

Դեռևս չկա որևէ ապացույց, բացի կենդանիների փորձարկումից, որ այս մոտեցումը կամ իմունային թերապիայի հետ կապված մոտեցումը թույլ կտա մեզ մի օր խոսել քաղցկեղով հիվանդներին բուժելու հնարավորության մասին: Այնուամենայնիվ, այն փաստը, որ վերջին տասնամյակների փորձերից ի վեր մարդկանց նեղ խմբի համար որոշակի մարկերների դեմ ուղղված դեղամիջոց մշակելու փորձերից, հետազոտողները կրկին սկսում են շարժվել հակաքաղցկեղային ունիվերսալ դեղամիջոցների որոնման ուղղությամբ: լայն գործողություն, թույլ է տալիս հուսալ, որ վաղ թե ուշ այս հիվանդությունը կվերահսկվի։

Մարդու մարմինը կազմված է բազմաթիվ մանր տարրերից, որոնք կազմում են ամբողջ մարմինը։ Դրանք կոչվում են բջիջներ: Հյուսվածքների և օրգանների աճը երեխաների մոտ կամ վերականգնում ֆունկցիոնալ համակարգմեծահասակների մոտ՝ բջիջների բաժանման արդյունք։

Քաղցկեղի բջիջների առաջացումը կապված է սովորական բջիջների ձևավորման և մահվան կանոնավոր գործընթացի խախտման հետ, ինչը առողջ մարմնի հիմքն է։ Քաղցկեղի բջիջների բաժանում -հյուսվածքների հիմքում ցիկլային խախտման նշան.

Բջիջների բաժանման գործընթացի առանձնահատկությունները

Բջիջների բաժանումը նույնական բջիջների ճշգրիտ վերարտադրությունն է, որը տեղի է ունենում քիմիական ազդանշանների ենթարկվելու պատճառով: Նորմալ բջիջներում բջջային ցիկլը վերահսկվում է ազդանշանային ուղիների բարդ համակարգով, որոնց միջոցով բջիջը աճում է, վերարտադրում իր ԴՆԹ-ն և բաժանվում։

Մեկ բջիջը բաժանվում է երկու միանման բջիջների, որոնցից առաջանում են չորսը և այլն։ Մեծահասակների մոտ նոր բջիջներ են ձևավորվում, երբ օրգանիզմը պետք է փոխարինի ծերացած կամ վնասված բջիջներին: Շատ բջիջներ ապրում են որոշակի ժամանակահատվածում, և այնուհետև ծրագրավորվում են անցնել մահվան գործընթաց, որը կոչվում է ապոպտոզ:

Բջիջների նման համախմբվածությունն ուղղված է նրանց կյանքի ցիկլի հնարավոր սխալների շտկմանը։ Եթե ​​դա անհնարին է դառնում, բջիջն ինքն իրեն սպանում է։ Նման զոհաբերությունն օգնում է օրգանիզմն առողջ պահել։

Տարբեր հյուսվածքների բջիջները բաժանվում են տարբեր արագությամբ: Օրինակ՝ մաշկի բջիջները համեմատաբար արագ նորանում են, մինչդեռ նյարդային բջիջները շատ դանդաղ են բաժանվում։

Ինչպե՞ս են քաղցկեղի բջիջները բաժանվում:

Քաղցկեղի բջիջ

Հարյուրավոր գեներ վերահսկում են բջիջների բաժանման գործընթացը: Նորմալ աճը պահանջում է հավասարակշռություն այն գեների ակտիվության միջև, որոնք պատասխանատու են բջիջների բազմացման համար և այն ճնշող գեների միջև։ Օրգանիզմի կենսունակությունը կախված է նաև գեների ակտիվությունից, որոնք ազդարարում են ապոպտոզի անհրաժեշտության մասին։

Ժամանակի ընթացքում քաղցկեղի բջիջները դառնում են ավելի դիմացկուն հսկիչ սարքերի նկատմամբ, որոնք ապահովում են նորմալ հյուսվածքը: Արդյունքում, ատիպիկ բջիջները ավելի արագ են բաժանվում, քան իրենց նախորդները և ավելի քիչ կախված են այլ բջիջների ազդանշաններից:

Քաղցկեղի բջիջները նույնիսկ խուսափում են ծրագրավորված բջիջների մահից, չնայած այն հանգամանքին, որ այդ գործառույթների խախտումը նրանց դարձնում է ապոպտոզի հիմնական թիրախ: Վրա ուշ փուլերքաղցկեղ, քաղցկեղի բջիջները բաժանվում ենՀետ ակտիվության բարձրացում, ճեղքելով նորմալ հյուսվածքների սահմանները և մետաստազներ տալով դեպի մարմնի նոր տարածքներ։

Քաղցկեղի բջիջների առաջացման պատճառները

Կան բազմաթիվ տարբեր տեսակներքաղցկեղը, սակայն դրանք բոլորն էլ կապված են բջիջների անվերահսկելի աճի հետ: Այս իրավիճակը պայմանավորված է հետևյալ գործոններով.

• ատիպիկ բջիջները դադարում են բաժանվել;
• մի հետևեք այլ նորմալ բջիջների ազդանշաններին.
• շատ լավ կպչել միմյանց և տարածվել մարմնի այլ մասերում;
• համապատասխանել վարքային բնութագրերին հասուն բջիջները, բայց մնա անհաս:

Գենային մուտացիաներ և քաղցկեղ

Քաղցկեղների մեծ մասը առաջանում է բջիջների բաժանման ժամանակ գեների փոփոխության կամ վնասման հետևանքով, այլ կերպ ասած՝ մուտացիաների: Դրանք ներկայացնում են սխալներ, որոնք չեն շտկվել: Մուտացիաները ազդում են գենի կառուցվածքի վրա և դադարեցնում նրա աշխատանքը։ Նրանք ունեն մի քանի տարբերակ.

1. Մուտացիայի ամենապարզ տեսակը ԴՆԹ-ի կառուցվածքի փոխարինումն է: Օրինակ, թիամինը կարող է փոխարինել ադենինին:
2. Մեկ կամ մի քանի հիմնական տարրերի (նուկլեոտիդների) հեռացում կամ կրկնօրինակում:

Գենային մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենում քաղցկեղի բջիջների բաժանման ժամանակ

Գենային մուտացիաների երկու հիմնական պատճառ կա՝ պատահական կամ ժառանգական:

Անհատական ​​մուտացիաներ:

Մեծամասնությունը քաղցկեղային հիվանդություններտեղի է ունենում բջիջների պատահական գենետիկ փոփոխությունների պատճառով, երբ դրանք բաժանվում են: Դրանք կոչվում են սպորադիկ, բայց կարող են կախված լինել այնպիսի գործոններից, ինչպիսիք են.

• բջջային ԴՆԹ-ի վնաս;
• ծխելը;
• քիմիական նյութերի (տոքսինների), քաղցկեղածինների և վիրուսների ազդեցությունը:

Այս մուտացիաների մեծ մասը տեղի է ունենում սոմատիկ բջիջներ կոչվող բջիջներում և չեն փոխանցվում ծնողից երեխային:

Ժառանգական մուտացիաներ:

Այս տեսակը կոչվում է «բակտերիալ մուտացիա», քանի որ այն առկա է ծնողների սեռական բջիջներում: Տղամարդիկ և կանայք, ովքեր այս տեսակի կրողներ են, ունեն 50% հավանականություն՝ փոխանցելու մուտացիայի գենը իրենց երեխաներին: Բայց միայն դեպքերի 5-10%-ի դեպքում է սա քաղցկեղ առաջացնում:

Քաղցկեղի բջիջների բաժանումը և քաղցկեղի գեների տեսակները

Գիտնականները հայտնաբերել են գեների 3 հիմնական դաս, որոնք ազդում են քաղցկեղային բջիջների բաժանման վրա, որոնք կարող են քաղցկեղ առաջացնել։

• Օնկոգեններ:

Այս կառույցները, երբ բաժանվում են, հանգեցնում են բջիջների անվերահսկելի աճին, ինչը նպաստում է քաղցկեղի բջիջների աճին: Նորմալ գեների վնասված տարբերակների օնկոգենները կոչվում են պրոտոգեններ: Յուրաքանչյուր մարդ ունի յուրաքանչյուր գենի 2 օրինակ (յուրաքանչյուր ծնողից մեկը): Օնկոգեն մուտացիաները գերակշռում են, ինչը նշանակում է, որ պրոտոգենների մեկ օրինակի ժառանգական արատը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի, նույնիսկ եթե երկրորդ օրինակը նորմալ է:

• Ուռուցք ճնշող գեներ.

Նրանք հիմնականում պաշտպանում են քաղցկեղից և արգելակում են աննորմալ բջիջների աճը: Եթե ​​ուռուցքը ճնշող գեները վնասված են, դրանք ճիշտ չեն գործում: Այս առումով բջիջների բաժանումն ու ապոպտոզը դառնում են անվերահսկելի։

Ենթադրվում է, որ բոլոր քաղցկեղների գրեթե 50%-ը պայմանավորված է վնասված կամ բացակայող ուռուցքը ճնշող գենով:

• ԴՆԹ վերականգնող գեներ.

Նրանք պատասխանատու են վնասված գեների վերականգնման համար։ ԴՆԹ-ի վերանորոգման գեները ֆիքսում են բջիջների բաժանման ժամանակ առաջացող սխալները: Երբ այս պաշտպանիչ կառույցները վնասվում են, դրանք առաջացնում են ռեցեսիվ գենային մուտացիաներ գենի երկու օրինակներում, ինչը ազդում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկի վրա:

Քաղցկեղի բջիջների մետաստազավորում և բաժանում

Քանի որ քաղցկեղի բջիջները բաժանվում են, նրանք ներխուժում են մոտակա հյուսվածքներ: Այս երեւույթի ուռուցքաբանությունը բնութագրվում է առաջնային ուռուցքի արյան մեջ մտնելու ունակությամբ և լիմֆատիկ համակարգ. Երբ մարմնի պաշտպանիչ ուժերը ժամանակին սպառնալիք չեն հայտնաբերում, այն տարածվում է մարմնի հեռավոր վայրերում, ինչը կոչվում է մետաստազ: