ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟುಟಾ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಎಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಆನುವಂಶಿಕ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ನರರೋಗ: ಔಷಧೀಯವಲ್ಲದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗವು ಒಂದು ರೀತಿಯ ನರರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ನರ ನಾರುಗಳ ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಕಾರ್ಯವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ: ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಥವಾ ಸಂವೇದನಾ ಗ್ರಾಹಕಗಳಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ನರಗಳ ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಸರಣ ವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಗಳ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ ಕೋಡ್ G60.0.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡೆಗಳ ವಿರೂಪಗಳ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಕೂಡ ನರಳುತ್ತದೆ. ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ನ್ಯೂರೋಇನ್ಫೆಕ್ಷನ್ ಅಥವಾ ಗಾಯಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ರೋಗವು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು, ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

1. ಕೆಳಗಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಅಂಗಗಳು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಬದಿಗಳ ನಡುವೆ ಸಮ್ಮಿತಿ ಇದೆ.
2. ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ: ಅವುಗಳ ಆಕಾರವು ಬಾಟಲಿಯ ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕೈಗಳಂತೆ ಪಾದಗಳು ಉಗುರುಗಳ ಪಂಜಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ.
3. ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿವೆ.
4. ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗುವ ಮತ್ತು ಅಗಿಯುವ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಉಲ್ಲಂಘನೆ, ಉಚ್ಚಾರಣೆ (ಭಾಷಣವು ನರಳುತ್ತದೆ).
5. ಸಾಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಗವಸುಗಳಂತಹ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ.
6. ಶ್ರವಣ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಂಭವನೀಯ ದುರ್ಬಲತೆ.
7. ವ್ಯಾಯಾಮದ ನಂತರ ಸ್ನಾಯು ನೋವು.

ಗಮನಾರ್ಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಚಾರ್ಕೋಟ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಯು (ಫೋಟೋ): ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳ ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು ವಕ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿವೆ. ಪಾದಗಳ ಒಳಭಾಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆರಳುಗಳ ಫ್ಲೆಕ್ಟರ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಆವಿಷ್ಕಾರದಿಂದ ವಿವರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಸ್ವತಃ ಸುತ್ತಿಗೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ.

ಕ್ಷೀಣತೆ ಕಾರಣ ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳುಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಮತ್ತು ತೊಡೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್, ರೋಗಿಗಳ ಕಾಲುಗಳು ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಬಾಟಲಿಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಯಲು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕೀಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಹೊರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹಿಪ್ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ತಲೆಯನ್ನು ಜೋಡಿಸಲಾದ ಅಸಿಟಾಬುಲಮ್ ಎಲುಬು, ಸವೆಯಬಹುದು.

ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟವು ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ - ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣದಿಂದ 10 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ. ಮೊದಲಿಗೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ನಡಿಗೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಗಳಿಂದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೊರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾತು, ಚೂಯಿಂಗ್, ನುಂಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಕಪಾಲದ ನರಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ನರಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಸಾಧ್ಯ. ಡಿಮೈಲೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಕಪಾಲದ ನರಗಳುಮೃದು ಅಂಗುಳಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದುರ್ಬಲವಾದ ಆವಿಷ್ಕಾರದಿಂದಾಗಿ ತಿನ್ನುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪೀಡಿತ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣಗಳು

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗವು PMP22 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17p22 ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ನರಕೋಶದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪ್ರಚೋದನೆಯು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ನ್ಯೂರೋಇನ್ಫೆಕ್ಷನ್ಗಳು (ಹರ್ಪಿಸ್ ವೈರಸ್). ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಅದರ ಮೂಲಕ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳು ಒಂದು ಕೋಶದಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನರ ನಾರುಗಳು ತೆರೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂವೇದನಾ ನರಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಇದು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಚರ್ಮದ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಮತ್ತು ಅಂಗ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:

1. ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ನರರೋಗ.

ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನರಗಳ ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್ ಸಹ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಅದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು, ವಿದ್ಯುತ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ನಿರೋಧನವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಶೆಲ್ ಅನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನರರೋಗವು ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾದರೆ, ನರ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳ ಕಾರ್ಯವೂ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ನೀವು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಬೇಕಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

1. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಮತ್ತು ನರ ಸಿಗ್ನಲ್ ವಹನ ವೇಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮೋಗ್ರಫಿ.
2. ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.
3. ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎಂಬುದು ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಅಥವಾ ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್ ಅನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಿಂದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು.

ನಡೆಸುವುದು ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕೆಳಗಿನ ರೋಗಗಳೊಂದಿಗೆ:

• ಪ್ಯಾರಾಪ್ರೊಟೀನೆಮಿಕ್ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿ;
• ದೂರದ ಗೋವರ್ಸ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಮಯೋಪತಿ;
• ಮಾದಕತೆಯಿಂದಾಗಿ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿ ( ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯ, ಹೆವಿ ಮೆಟಲ್ ವಿಷ);
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿ;
• ಮೈಸ್ತೇನಿಯಾ ಗ್ರ್ಯಾವಿಸ್.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಿದಾಗ, ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನ್ಯೂರೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಜೀವಸತ್ವಗಳು, ಶಕ್ತಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ. ನರ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ವಹನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಡ್ರಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅನಾಬೋಲಿಕ್ ಔಷಧಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಲನಶೀಲತೆಗಾಗಿ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆರ್ಥೋಟಿಕ್ಸ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳು, ವಾಕರ್ಸ್. ಮಸಾಜ್, ರಿಫ್ಲೆಕ್ಸೋಲಜಿ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮಿಯೋಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಶನ್.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ, ರಿಬಾಕ್ಸಿನ್ ನಂತಹ ಶಕ್ತಿಯ ಔಷಧಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಖನಿಜಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ: ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ, ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್. ನರರೋಗದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳು: ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 1, ನಿಯಾಸಿನ್, ಸೈನೊಕೊಬಾಲಾಮಿನ್, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ. ಸಂಕೀರ್ಣ ಔಷಧಿಗಳಿವೆ: ನ್ಯೂರೋಮಲ್ಟಿವಿಟ್, ಮಿಲ್ಗಮ್ಮ.

ನರಗಳ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು, ನರ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ನಾಶವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳು ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನೆಸ್ಟರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ: ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ (ನಿಯೋಸ್ಟಿಗ್ಮೈನ್), ಗ್ಯಾಲಂಟಮೈನ್, ಕಲಿಮಿನ್. ನುಂಗುವಿಕೆಯು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಆಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂಗಾಂಶ ಟ್ರೋಫಿಸಮ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಮೈಕ್ರೊ ಸರ್ಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಪೆಂಟಾಕ್ಸಿಫೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೆರೆಬ್ರೊಲಿಸಿನ್ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ನರ ಕೋಶಗಳು. ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು, ಅನಾಬೊಲಿಕ್ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು (ರೆಟಾಬೊಲಿಲ್, ಮೆಥಂಡ್ರೊಸ್ಟೆನೊಲೊಲ್) ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು, ಆದರೆ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ನರರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಔಷಧಿಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು.

ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭವ. ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗಗಳ ತಳೀಯವಾಗಿ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಎ-ಪ್ರಿಯರಿ, 1 ನೇ ವಿಧ- ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ನರರೋಗ; ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಸುಮಾರು 100,000 ಪ್ರತಿ 15 ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿದೆ. ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕಾರ 1A, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 70-80% ಅನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ನಲ್ಲಿ PMP22 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡುವುದರಿಂದ PMP22 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಡೋಸ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ನಕಲುಗಳು 20-33% ನಷ್ಟಿದೆ. ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿಧ 1A; ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪುರುಷ ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಕಾರಕ

PMP22 ಪ್ರೋಟೀನ್- ಇಂಟ್ರಾಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್. ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ, PMP22 ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಮೈಲಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. PMP22 ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಮೈಲಿನ್ ಸಂಕೋಚನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ.

ಮೇಲುಗೈ ನಷ್ಟ-ಕಾರ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು PMP22 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿಮತ್ತು PMP22 ನ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ಪೆರಿಫೆರಲ್ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. PMP22 ಪ್ರೊಟೀನ್‌ನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ನಲ್ಲಿ p11.2 ಪ್ರದೇಶದ ಟಂಡೆಮ್ ಡ್ಯೂಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ನಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ 1.5 ಮೆಗಾಬೇಸ್ ಪ್ರದೇಶವು ಪುನರಾವರ್ತಿತ DNA ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಂದ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ, ಅದು ಸುಮಾರು 98% ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಾರ್ಶ್ವದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಂಶಗಳ ಜೋಡಣೆಯ ಅಡ್ಡಿಯು ಅಸಮಾನ ದಾಟುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು 1.5 ಮೆಗಾಬೇಸ್ ನಕಲು ಪ್ರದೇಶದೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಡ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಪರಸ್ಪರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ. [ಪರಸ್ಪರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಒತ್ತಡದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ].

ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಡ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವ್ಯಕ್ತಿ ನಕಲು, ಸಾಮಾನ್ಯ PMP22 ಜೀನ್‌ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು PMP22 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಎಕ್ಸ್‌ಪ್ರೆಸ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ PMP22 ಪ್ರೋಟೀನ್ಅಥವಾ ಅದರ ಪ್ರಬಲ ಋಣಾತ್ಮಕ ರೂಪಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವಿಫಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ನರ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಪ್ರಸರಣ ಮೈಲಿನ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತರವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ರೋಗಿಗಳ ನರಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. PMP22 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ರಚನೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ.

ಜೊತೆಗೆ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಹಲ್ಲಿನ ರೋಗ ಪ್ರಕಾರ 1ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾದ ಅವುಗಳ ನಿರಾಕರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅವಲೋಕನಗಳು ನರ ನಾರಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿನ-ಅವಲಂಬಿತ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್‌ನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಮೈಲಿನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಎಂದು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್ ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಹಲ್ಲಿನ ರೋಗಕೌಟುಂಬಿಕತೆ 1A ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೂ ತೀವ್ರತೆ, ಆಕ್ರಮಣದ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಒಳಗೆ ಮತ್ತು ನಡುವೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಹುಡುಕುವುದಿಲ್ಲ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸದೆ, ಅಥವಾ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಅನೇಕರು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆಯಾದ ತೀವ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಗಳುಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; 30 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಪರೂಪ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ದೂರದ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಸಂವೇದನಾ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಪಾದಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ನಡಿಗೆ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಪಾದದ ಪಾಪಿಂಗ್, ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪಾದದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್ ಕ್ಷೀರ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು) ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ; ಆದರೆ ಇದು ವಿರಳವಾಗಿ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಮುಖ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸ್ನಾಯುಗಳುಕೈ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಕೈಯ ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಣೆಗಳ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಲದ ನಡುವಿನ ಅಸಮತೋಲನದಿಂದಾಗಿ ಕೈಯ ಬಿಗಿಯಾದ ಮುಷ್ಟಿಯ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರೆ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು- ಕಡಿಮೆಯಾದ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಪ್ರತಿವರ್ತನ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳ ನಡುಕ, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪರ್ಶ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಫ್ರೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಜೊತೆ ಸಂಶೋಧನೆಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಧ 1A ಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಯು ಡಿಮೈಲೀನೀಕರಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ನರಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ವಹನ ವೇಗದಲ್ಲಿ ಏಕರೂಪದ ಇಳಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ವಹನ ವೇಗದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಇಳಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2-5 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸು: ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ಪ್ರಬುದ್ಧ ವಯಸ್ಸು
ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೂರದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ
ದೂರದ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ
ಹೈಪೋರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಹಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಥೋಲಾಜಿಕಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಟೈಪ್ 1 ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದಾದರೂ, ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರದ ಪತ್ತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಉರಿಯೂತದ ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕಾರ 1 ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳೊಂದಿಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಹಿಂದೆ, ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಗಮನದ ಮೊದಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ನರರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ಸ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು, ಆದರೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸುಧಾರಣೆಗಳಿಲ್ಲ ನರರೋಗದಲ್ಲಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆರೋಗಲಕ್ಷಣದ, ಆಮೂಲಾಗ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ: ವಾಕಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ವ್ಯಾಯಾಮವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು, ಬಳಕೆ ಮೂಳೆ ಬೂಟುಗಳುಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಸ್ಪ್ಲಿಂಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಮತ್ತಷ್ಟು ಕ್ಷೀಣತೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಊರುಗೋಲು, ವಾಕರ್ ಅಥವಾ ಅಪರೂಪದ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಚಲನಶೀಲ ಸಾಧನಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ. ನ್ಯೂರೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯಗಳು

ನಕಲು ಮತ್ತು ಬಹುಮತದಿಂದ PMP22 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳುಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನುಗ್ಗುವ, ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕಾರ 1A ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, PMP22 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಕಲುಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳ ವೇರಿಯಬಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆಯು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉದಾಹರಣೆ. ಕೆಲವೇ ಒಳಗೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳು 18 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕಡಿಮೆ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮತ್ತು ಓಡುವ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಆಕೆಯೂ ದೂರು ನೀಡಿದ್ದಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳುಕಾಲು ನೋವು, ಅದು ತಣ್ಣಗಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ಹದಗೆಡುವುದು ಮತ್ತು ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಜ್ಜೆ ಹಾಕುವುದು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವುದು ಕಷ್ಟ. ಹಿಂದಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ದೂರುಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸುವಂತೆ ಅವಳು ನೆನಪಿಲ್ಲ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ನಾಯು ನೋವು, ಜ್ವರ, ಅಥವಾ ರಾತ್ರಿ ಬೆವರುವಿಕೆ.

ಇತರ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಯಾರೂ ಇಲ್ಲ ಕುಟುಂಬಗಳುಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇರಲಿಲ್ಲ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ತೆಳುವಾದ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ದೂರದ ವಿಭಾಗಗಳು, ಪಾದದ ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಣೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಗೈರುಹಾಜರಿ ಪಾದದ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಮೊಣಕಾಲು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು, "ಫ್ಲಾಪಿಂಗ್" ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ಪೆರೋನಿಯಲ್ ನರಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು. ಅವಳ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೆರಳಿನಲ್ಲೇ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉಳಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಭಾಗವಾಗಿ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ನರ ವಹನ ವೇಗ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವಿನಂತಿಸಿದರು.

ನರಗಳ ವಹನದ ವೇಗವು ಹೊರಹೊಮ್ಮಿತು ಅಸಹಜ; ಸರಾಸರಿ 25 m/s (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ >43 m/s) ಆಗಿತ್ತು. ನಂತರದ ನರಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್, ಮೈಲಿನ್ ಶೆತ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ (ನರ ನಾರುಗಳ ಸುತ್ತ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಶ್ವಾನ್ ಕೋಶಗಳು) ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆ ಟೈಪ್ 1, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೋಟೋಸೆನ್ಸರಿ ನ್ಯೂರೋಪತಿ ಟೈಪ್ 1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ನರರೋಗವನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತವೆ ಎಂದು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗ - ಬಾಹ್ಯ ಮೈಲಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 22 (PMP22) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಕಲು; ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗಿಯು PMP22 ಆಲೀಲ್ ಮತ್ತು ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕಾರ 1A ನ ನಕಲು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿತು.

ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ನರ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ (ಪೆರೋನಿಯಲ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ) ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗವು ಕಾಲುಗಳ ದೂರದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಫೈಬರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಬೇರುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತೆರಪಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ.

ರೋಗದ ನಂತರದ ರೂಪವು ಹೈಲೀನ್ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ಥಗಿತದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗವು ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಬೆನ್ನು ಹುರಿ . ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳ ಪ್ರದೇಶವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಪ್ರದೇಶ, ಇದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ನರಗಳ ವಹನವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಹೆಚ್ಚಿನ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ರೋಗವು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, 15 - 30 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಿಸ್ಕೂಲ್ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ವೇಗದ ಆಯಾಸಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ. ರೋಗಿಗಳು ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ನಿಲ್ಲಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸ್ಟಾಂಪ್ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವು ಜೊತೆಗೂಡಿದ್ದಾಗ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ನೋವುಗಳುಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ಅಹಿತಕರ ಸಂವೇದನೆಗಳು, ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ತೆವಳುತ್ತಿರುವ ಭಾವನೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಆಕಾರವು ಬಾಗುತ್ತದೆ, ಸುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ;
• ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಂವೇದನೆ;
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಕಡಿಮೆ ಅಂಗಗಳುಮತ್ತು ಮುಂದೋಳು;
• ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ;
• ಉಳುಕಿದ ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳಲ್ಲಿನ ಮುರಿತಗಳಂತಹ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ;
• ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ನಷ್ಟ: ಕಂಪನ, ಶೀತ ಮತ್ತು ಬಿಸಿ ಸ್ಪರ್ಶದ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ;
• ಬರವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
• ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಉತ್ತಮ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು: ರೋಗಿಯು ಗುಂಡಿಯನ್ನು ಜೋಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅವನತಿಯು ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಟಿಬಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಹ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಲಿನ ಆಕಾರವು ದೂರದ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಿರಿದಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾಲುಗಳು ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಬಾಟಲಿಯ ಆಕಾರದಂತೆ ಆಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು "ಕೊಕ್ಕರೆ ಕಾಲುಗಳು" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಪಾದಗಳ ವಿರೂಪ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪಾದಗಳಲ್ಲಿನ ಪರೇಸಿಸ್ ನಡಿಗೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯು ತನ್ನ ನೆರಳಿನಲ್ಲೇ ಹೆಜ್ಜೆ ಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಾಗ ಅವನ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಏರಿಸುತ್ತಾನೆ. ಈ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಸ್ಟೆಪೇಜ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಇಂಗ್ಲಿಷ್‌ನಿಂದ "ಕೆಲಸದ ಕುದುರೆ" ಎಂದು ಅನುವಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾದದ ಅವನತಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ತೋಳುಗಳ ದೂರದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಕೈಗಳ ಸಣ್ಣ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯ ಕೈಗಳು ಮಂಗನ ವಕ್ರ ಕೈಗಳಂತಾಗುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿದೆ. ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು ಹೊಂದಿವೆ ಅಸಮ ನೋಟ.

ಗಮನಿಸಿದೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣಬಾಬಿನ್ಸ್ಕಿ. ಅಕಿಲ್ಸ್ ಪ್ರತಿವರ್ತನದ ಮಟ್ಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ಮಾತ್ರ ಮೊಣಕಾಲು ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳುಮತ್ತು ಟ್ರೈಸ್ಪ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬೈಸೆಪ್ಸ್ ಬ್ರಾಚಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು.

ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾದ ಹೈಪರ್ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಹೈಪೇರಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಅಂಗಗಳ ಸಮೀಪದ ಭಾಗಗಳು ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಕಾಂಡ, ಗರ್ಭಕಂಠದ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೆಳ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ಷೀಣತೆ ತೂಗಾಡುವ ಪಾದದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕುತೂಹಲಕಾರಿಯಾಗಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಿಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಕೇಳಬೇಕು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು.

ನರ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪ್ರತಿವರ್ತನವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಈ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ, ನರಗಳ ವಹನ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲು EMG ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆರಕ್ತ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನರ ನಾರಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ, ಇದು ಕಳಪೆ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ವಿವರಗಳು.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್ ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳುಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನ. ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಏನು?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನ

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ನ ನರಗಳ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಸಮಗ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿವೆ.

ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗಗಳುಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳುದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಗಾಯದಿಂದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸಂವೇದನೆಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

ಈ ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧದ ಹೋರಾಟದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಅವನಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೂ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ನಿಗದಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿದಿನ ನಡೆಸಬೇಕು. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಲ್ಲ.

ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಲವಾರು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಿ:

1. ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಹಾರವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗಿಗಳು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕು.
2. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ರಿಗ್ರೆಸಿವ್ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಮೇಲಿನ ಪರಿಹಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿ ಮಣ್ಣು, ರೇಡಾನ್, ಪೈನ್, ಸಲ್ಫೈಡ್ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಸಲ್ಫೈಡ್ ಸ್ನಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಬಾಹ್ಯ ಭಾಗಗಳುನರಗಳು.
3. ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಂದ ತಿದ್ದುಪಡಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ರಾಂತಿಗಾಗಿ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿರೋಗಿಗೆ ಸೈಕೋಥೆರಪಿಟಿಕ್ ಸಂಭಾಷಣೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಧಾರವು ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ನರ ನಾರುಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳ ಬಳಕೆಯಾಗಿದೆ.

ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಅಂತಹ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ:

ರೋಗದ ತೊಡಕುಗಳು

ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಶ್ಚಾರ್ಕೊ-ಮೇರಿ ಟುಟಾ ರೋಗಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಫಲಿತಾಂಶವು ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಸ್ಪರ್ಶದ ತೀವ್ರ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನದಂತಹ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಆಗಿದೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು. ಪೋಲಿಯೊ ಮತ್ತು ಟಿಕ್-ಬರೇಡ್ ಎನ್ಸೆಫಾಲಿಟಿಸ್ ವಿರುದ್ಧ ಲಸಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು.

ಆರಂಭಿಕ ಪಾದದ ವಿರೂಪತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಆರಾಮದಾಯಕ ಮೂಳೆ ಬೂಟುಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದು.

ರೋಗಿಗಳು ಕಾಲು ರೋಗಗಳ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು - ಪೊಡಿಯಾಟ್ರಿಸ್ಟ್, ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಟ್ರೋಫಿಸಂನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಸೂಕ್ತವಾದ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ವಿಶೇಷ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ನಡೆಯುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು(ಪಾದದ-ಪಾದದ ಆರ್ಥೋಸಿಸ್). ಅವರು ಕಾಲು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಬಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಹಿಂಭಾಗ, ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಿ ಪಾದದ ಜಂಟಿಮತ್ತು ದೇಹದ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಸಾಧನವು ರೋಗಿಯನ್ನು ಇತರರ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಚಲಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನಗತ್ಯವಾದ ಬೀಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಗಾಯಗಳನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಫೂಟ್ ಡ್ರಾಪ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಪಾದದ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ "ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ರೋಗವಿಲ್ಲದ ಜಗತ್ತು" ಸಹಾಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಕ್ರಮಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ವಿದೇಶದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಿವಿಧ ವಿಶೇಷ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು, ಸಮಾಜಗಳು ಮತ್ತು ಅಡಿಪಾಯಗಳಿವೆ. ನಿರಂತರವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಬಂಧಗಳುಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಭೂಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರಷ್ಯ ಒಕ್ಕೂಟಅಂತಹ ಯಾವುದೇ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಹುಡುಕುವ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಅಂತಹ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಬಾಷ್ಕೋರ್ಟೊಸ್ಟಾನ್, ವೊರೊನೆಜ್, ಕ್ರಾಸ್ನೊಯಾರ್ಸ್ಕ್, ನೊವೊಕುಜ್ನೆಟ್ಸ್ಕ್, ಸಮರಾ, ಸರಟೋವ್ ಮತ್ತು ಟಾಮ್ಸ್ಕ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

(SHMT) ಆಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನರಗಳು, ಇದು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ. ರೋಗದ ಹೆಸರು ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಬಂದಿದೆ: ಜೀನ್ ಚಾರ್ಕೋಟ್, ಪಿಯರೆ ಮೇರಿ ಮತ್ತು ಹೊವಾರ್ಡ್ ಹೆನ್ರಿ ಟೂತ್.

ರೋಗವು ಕೇಂದ್ರದ ಹೊರಗೆ ಇರುವ ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ನರಮಂಡಲದ, ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸ್ಪರ್ಶವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

(ಸಿ) ವಿಕಿಪೀಡಿಯಾ

CMT ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳು. ಕಾಲುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ. ಆನ್ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುವ ಕಾರಣ ಜನರಿಗೆ ರೋಗವಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

CMT ಯೊಂದಿಗಿನ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಮಗು ಬೃಹದಾಕಾರದ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ;
• ತಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಎತ್ತುವ ತೊಂದರೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವರು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ CMT ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣಕಾಲುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ವಕ್ರತೆ;
• ದುರ್ಬಲ ಪಾದದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪಾದವನ್ನು ಎತ್ತುವ ತೊಂದರೆ;
• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲಿನ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಮೊಣಕಾಲಿನ ಕೆಳಗೆ ಕಾಲು ತುಂಬಾ ತೆಳುವಾಗುವುದು, ಆದರೆ ತೊಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪರಿಮಾಣ ಮತ್ತು ಆಕಾರವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಕೊಕ್ಕರೆ ಕಾಲು);
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ತೋಳುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ದೈನಂದಿನ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ;
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ನರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ನರರೋಗ ನೋವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ;
• ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರು ವಿಶೇಷ ಬೂಟುಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಮೂಳೆ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

CMT ಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳು

ShMT ಆಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ರೋಗವು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳುಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ನರದ ಒಳಭಾಗವಾಗಿರುವ ಆಕ್ಸಾನ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಾನ್ ಸುತ್ತ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಪದರವಾಗಿರುವ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ. CMT ಆಕ್ಸಾನ್ ಮತ್ತು ಮೈಲಿನ್ ಕವಚದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ನಲ್ಲಿ ShMT 1ಮೈಲಿನ್ ಕವಚದ ಸ್ಥಗಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಆಕ್ಸಾನ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಸ್ಪಷ್ಟ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನೆ ಅಥವಾ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಲ್ಲಿ ShMT 2ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಜೀನ್ ನೇರವಾಗಿ ನರತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಿಗ್ನಲ್‌ಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಇಂದ್ರಿಯಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಬಲವಾಗಿ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಿಗಳು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಕಳಪೆ ಸಂವೇದನೆ ಅಥವಾ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ.

ShMT 3ಅಥವಾ ಡೆಜೆರಿನ್-ಸೊಟ್ಟಾಸ್ ರೋಗ, ಅಪರೂಪದ ರೀತಿಯ ರೋಗ. ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಗೆ ಹಾನಿಯು ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ನೋವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ShMT 4ಇದೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ, ಇದು ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ShMT XX ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. CMT X ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

CMT ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ - ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಮಾನುಗಳು (ಕ್ಯಾವಸ್).

ನರಗಳ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನರಗಳ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸುವ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತಗಳ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ವೇಗವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ). ವಿದ್ಯುದ್ವಾರಗಳನ್ನು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಸೌಮ್ಯವಾದ ವಿದ್ಯುತ್ ಆಘಾತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ತಡವಾದ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯಶಃ CMT.

ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮೋಗ್ರಫಿ (EMG) ಯೊಂದಿಗೆ, ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸ್ನಾಯುವಿನೊಳಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಿದಾಗ, ಅದನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆ. ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿವಿಧ ಸ್ನಾಯುಗಳುಯಾರು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ತೋರಿಸುವ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಹಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

(ಸಿ) ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ ಟೈಮ್ಸ್ / ಮೈಕೆಲ್ ನಾಗ್ಲೆ

CMT ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಐಬುಪ್ರೊಫೇನ್‌ನಂತಹ NSAID ಗಳು (ಸ್ಟಿರಾಯ್ಡ್ ಅಲ್ಲದ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಗಳು), ಕೀಲು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ನರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

NSAID ಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರದಿದ್ದರೆ ಟ್ರೈಸೈಕ್ಲಿಕ್ ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳನ್ನು (TCAs) ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು TCA ಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ನೋವು ಲಕ್ಷಣಗಳುನರರೋಗ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವ್ಯಾಯಾಮವು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬೆರಳಿನ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ಸಾಧನಗಳು ಗಾಯವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಹೈ-ಟಾಪ್ ಬೂಟುಗಳು ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಬೂಟುಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪಾದದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಬೂಟುಗಳು ಅಥವಾ ಶೂ ಇನ್ಸೊಲ್ಗಳು ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ಅಕಿಲ್ಸ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೋವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಾಕಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೀಲು ನೋವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

CMT ಯ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು

ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ರೋಗವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ ಉಸಿರಾಟವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗೆ ಬ್ರಾಂಕೋಡಿಲೇಟರ್ಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು ಔಷಧಿಗಳುಅಥವಾ ಕೃತಕ ವಾತಾಯನಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು. ಅಧಿಕ ತೂಕಅಥವಾ ಬೊಜ್ಜು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸಬಹುದು.

ಖಿನ್ನತೆಯು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರಬಹುದು ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡ, ಯಾವುದೇ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಜೀವಿಸುವ ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಹತಾಶೆ. ಅರಿವಿನ ವರ್ತನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿಮತ್ತು, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಖಿನ್ನತೆಯೊಂದಿಗೆ.

CMT ಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಮುಂದಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಪಾದದ ಆರೈಕೆ ಸೇರಿವೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳು, ಕಾಫಿ, ಮದ್ಯ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನವನ್ನು ತ್ಯಜಿಸುವುದು.

ನಿಮಗೆ ಸುದ್ದಿ ಇಷ್ಟವಾಯಿತೇ? Facebook ನಲ್ಲಿ ನಮ್ಮನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುಖ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ - ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದರ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೋಟಾರ್ ಸಂವೇದನಾ ನರರೋಗ; ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆ(ಆವರ್ತನ 1:2500). ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹವರ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಬಾಹ್ಯ ಸ್ನಾಯುಗಳುಉದಾಹರಣೆಗೆ: ಪೆರೋನಿಯಸ್ ಬ್ರೆವಿಸ್, ಟಿಬಿಯಾಲಿಸ್ ಮುಂಭಾಗ, ಕಾಲು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಆಂತರಿಕ ಸ್ನಾಯುಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೋಟಾರ್ ಸಂವೇದನಾ ನರರೋಗವು ಅದರ ಅಲಂಕೃತ ಹೆಸರನ್ನು ಮೂರು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನೀಡಬೇಕಿದೆ: ಜೀನ್-ಮಾರ್ಟಿನ್ ಚಾರ್ಕೋಟ್ (1825-1893), ಪಿಯರೆ ಮೇರಿ (1853-1940) ಹೊವಾರ್ಡ್ ಹೆನ್ರಿ ಟೂತ್ (1856-1925). ಅವರ ಉಪನಾಮಗಳು ಚಾರ್ಕೋಟ್ - ಮೇರಿ - ಟೂತ್ ಎಂಬ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹೆಸರಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿವೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ 50% ಮಕ್ಕಳು ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಕೂಡ ಇದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ರೋಗವು ದೋಷಯುಕ್ತ ನರಕೋಶದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೈಲಿನ್‌ನ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದು ಅದರ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ನರಗಳ "ಇನ್ಸುಲೇಟಿಂಗ್ ವಿಂಡ್" ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ; ಸಿಗ್ನಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಷನ್ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ರೋಗದ 60-70% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು P22 ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರದೇಶದ ದ್ವಿಗುಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನ್ MFN2 ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ರೋಗದ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಗಳು ಸಹ ಇವೆ, ಇದು ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಸಾರಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ರಸರಣದ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗದ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು: ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ನರಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳ ಅವನತಿ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು - ಕ್ಯಾವಸ್ ಫೂಟ್, ಹ್ಯಾಮರ್ಟೋಸ್, ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹಿಪ್ ಕೀಲುಗಳು, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.

ಮೇರಿ ಟೂತ್ ಅವರಿಂದ ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವರ್ಗೀಕರಣ.

ಟೈಪ್ I A CMT ರೋಗವು ನರಗಳ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ವೇಗದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಡಿಮೈಲಿನೇಟಿಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೆಯ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ಯಾವಸ್ ಪಾದದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ II CMT - ಅವುಗಳ ಅವನತಿಯಿಂದಾಗಿ ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳ ಕ್ರಮೇಣ ಸಾವು. ಇದು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗದ ರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಳ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಡ್ರಾಪ್ ಎಂದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ಟೊಳ್ಳಾದ ಪಾದದ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಚಿತ್ರವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಸುತ್ತಿಗೆಯ ವಿರೂಪತೆ, ಕ್ಯಾಕೆನಿಯಸ್ನ ವಿಲೋಮ, ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲಿನ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲು "ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಬಾಟಲಿ ಷಾಂಪೇನ್" ನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ” ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪಾದಗಳು, ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪರ್ಶಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆ ಸಂವೇದನೆಯು ಕ್ರಮೇಣ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿದೆ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯಾಯಾಮ ಒತ್ತಡಆಗಾಗ್ಗೆ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ದವಡೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಗಾಯನ ಹಗ್ಗಗಳು, ಪ್ಯಾರಾವರ್ಟೆಬ್ರಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಒತ್ತಡ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಿಶ್ಚಲತೆಯು ರೋಗದ ಉಲ್ಬಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ: ಪಾದದ ಹೊರ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ನೋವು, ಸ್ಪರ್ಶ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಕುಂಟತನ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಾಯಗಳುಪಾದದ ಜಂಟಿ, ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳ ಮೇಲೆ ವಾಕಿಂಗ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮೇರಿ ಟೂತ್.

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೊದಲನೆಯದು ಪಾದದ ವಿರೂಪತೆಯಾಗಿದೆ.

ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಬದಿಗೆ ಮೊದಲ ಕಿರಣದ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೆರೋನಿಯಸ್ ಲಾಂಗಸ್ ಸ್ನಾಯು (ಸಾಮಾನ್ಯ) ಬಾಧಿತ ಟಿಬಿಯಾಲಿಸ್ ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಿಂತ ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಎರಡನೇ ಅಂಶವು ಕ್ಯಾವಸ್ ವಿರೂಪತೆಯಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವಿರೂಪತೆಯ ಮೂರನೇ ಅಂಶವೆಂದರೆ ವರಸ್ ವಿರೂಪತೆ, ಇದು ಟಿಬಿಯಾಲಿಸ್ ಹಿಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯು ಪೀಡಿತ ಪೆರೋನಿಯಸ್ ಬ್ರೆವಿಸ್ ಸ್ನಾಯುಗಿಂತ ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಎಕ್ಸ್‌ಟೆನ್ಸರ್ ಡಿಜಿಟೋರಮ್ ಬ್ರೆವಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್‌ಟೆನ್ಸರ್ ಡಿಜಿಟೋರಮ್ ಬ್ರೆವಿಸ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವಾಗಿದೆ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಕಾಲು, ಕೆಳ ಕಾಲಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅದರ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಡೋರ್ಸಿಫ್ಲೆಕ್ಷನ್ ಮತ್ತು ಪಾದದ ತಿರುಗುವಿಕೆಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕೆಳಗಿನ ಅಂಗದ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಹಿಂಡ್ಫೂಟ್ನ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕೋಲ್ಮನ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಿಂಭಾಗದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪಾದದ ಹೊರ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ಹಲಗೆಯನ್ನು ಇರಿಸಿದಾಗ, ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ತಟಸ್ಥ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಿಮ್ಮಡಿಯ ಮೂಳೆಯ ಸ್ಥಾನವು ಬದಲಾಗದೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ.

ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ, ಕೈಯ ಆಂತರಿಕ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಾದ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆ.

EMG - ವಹನ ವೇಗ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ನರಗಳ ಉತ್ಸಾಹಪೆರೋನಿಯಲ್, ಉಲ್ನರ್, ಮಧ್ಯದ ನರಗಳಲ್ಲಿ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ - PMP 22 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು PCR, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪದಲ್ಲಿ 17 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತೋಳಿನ ನಕಲು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು.

ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ತತ್ವಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಮೀಸಲಾಗಿರುವ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಕೋಟ್ ಮೇರಿ ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಪಾದದ ವಿರೂಪತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಓದಬಹುದು