Charcot-Marie-Tooth slimība ir neiropātijas veids, kurā tiek ietekmēta gan nervu šķiedru motorā funkcija, gan maņu funkcija. Cēlonis: nervu demielinizācija, kas pārraida elektriskos impulsus uz muskuļiem vai saņem tos no sensoriem receptoriem. Šī ir iedzimta slimība ar autosomāli dominējošu transmisijas veidu. Kods G60.0 saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju.
Šo patoloģiju raksturo augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un pēdu, kāju un augšstilbu deformācijas. Arī jūtīgums cieš. Šarko slimība biežāk sastopama vīriešiem. Tas var parādīties pēc neiroinfekcijām vai traumām. Slimība ir neārstējama, bet ārstēšana atvieglo pacientu stāvokli.
Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi
Charcot slimības simptomi ir šādi:
- Vājums apakšējā un augšējās ekstremitātes. Turklāt starp labo un kreiso pusi ir simetrija.
- Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst pudeles forma. Pēdas izskatās kā spīļotas ķepas, tāpat kā rokas.
- Cīpslu refleksi nav vai ir stipri novājināti.
- Pārtikas rīšanas un košļājamās darbības pārkāpums, artikulācija (runa cieš).
- Sensācijas zudums kā zeķes vai cimdi.
- Iespējami dzirdes, redzes un elpošanas traucējumi.
- Muskuļu sāpes pēc treniņa.
Ievērojams izskats pacients ar Charcot slimību (foto): pacientiem ar Charcot-Marie slimību pēdas un rokas ir izliektas un deformētas. Pēdu iekšpēdiņa ir augsta, kas skaidrojams ar nepietiekamu pirkstu saliecēju un ekstensoru muskuļu inervāciju. Paši pirksti ir āmura formas.
Atrofijas dēļ ikru muskuļi uz fona normāla attīstība un augšstilbu muskuļu tonuss, pacientu kājas izskatās kā apgrieztas pudeles. Neatkarīgi staigāt ir grūti, pacienti parasti staigā uz pirkstiem. Sakarā ar to palielinās slodze uz locītavām, īpaši gūžas. Acetabulum, pie kura piestiprināta galva augšstilba kauls, var nolietoties.
Augšējo ekstremitāšu atrofija un jušanas zudums attīstās vēlāk – pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Charcot-Marie slimības simptomi var ietvert arī mugurkaula izliekumu, piemēram, lordozi vai kifozi, kifoskoliozi. Tas izskaidrojams ar muguras un mugurkaula muskuļu inervācijas pārkāpumu, kā arī gaitas īpatnībām, kas rada palielinātu slodzi mugurkaulam.
Pacientiem ar šo patoloģiju ir iespējami visu nervu bojājumi, tostarp galvaskausa nervi, kas ir atbildīgi par runu, košļājamo, rīšanu un redzi. Ar demielinizāciju galvaskausa nerviĒšana var būt apgrūtināta mīksto aukslēju muskuļu traucētas inervācijas dēļ. Ar ilgstošu fizisko slodzi skartajās ekstremitātēs rodas sāpes.
Patoloģijas cēloņi
Charcot-Marie-Tooth slimību izraisa defekts PMP22 gēnā, kas ir atbildīgs par neironu proteīnu sintēzi, kas atrodas 17p22 hromosomā. Patoloģijas attīstības stimuls ir imunoloģiskas izmaiņas, neiroinfekcijas (herpes vīruss). Ar Charcot slimību tiek ietekmēts mielīna apvalks un nervu šūnas, caur kurām impulsi tiek pārnesti no vienas šūnas uz otru. Tā rezultātā nervu šķiedras kļūst atklātas un pārstāj normāli pārraidīt signālus. Tas izpaužas kā ādas jutīguma un ekstremitāšu sajūtas samazināšanās un pēc tam zudums, kad tiek bojāti maņu nervi.
Ir divi galvenie Charcot-Marie-Tooth slimības veidi:
- Demielinizējoša neiropātija.
Aksonu patoloģijas klātbūtnē pēc kāda laika attīstās arī nerva demielinizācija, t.i. atsedzot to, atņemot aizsargapvalku, kas nodrošina elektriskā impulsa izolāciju. Ja neiropātiju izraisa demielinizācija, tad tiek traucēta arī aksonu funkcija nervu signālu pārraidē.
Šarko slimības diagnostika
Lai noteiktu Charcot-Marie-Tooth slimību, jums jāsazinās ar neirologu. Pārbaudījumi, kas jānokārto:
- Elektromiogrāfija muskuļu tonusa un nervu signāla vadīšanas ātruma noteikšanai.
- Ģenētiskā analīze.
- Biopsija ir materiāla noņemšana no perifērajiem nerviem, lai apstiprinātu aksonu patoloģiju vai demielinizāciju.
Uzvedība diferenciāldiagnoze ar šādām slimībām:
- paraproteinēmiskā polineuropatija;
- distālā Gowers-Welander miopātija;
- polineuropatija intoksikācijas dēļ ( nieru mazspēja, saindēšanās ar smagajiem metāliem);
- hroniska demielinizējoša polineuropatija;
- myasthenia gravis.
Ārstēšana
Nosakot Charcot-Marie-Tooth slimības diagnozi, ārstēšana tiek veikta ar neirotropu vitamīnu, enerģijas produktu palīdzību vielmaiņas uzturēšanai. muskuļu audi. Tiek parakstītas arī zāles nervu impulsu vadīšanas uzlabošanai un anaboliskas zāles. Pacientiem mobilitātei nepieciešama ortopēdija. Šis ratiņkrēsli, staigulīši. Masāža, refleksoloģija, fizioterapija, elektromiostimulācija.
Šarko slimības ārstēšanā izmanto enerģijas zāles, piemēram, Riboksīnu. Izmantojiet minerālvielas: kāliju, kalciju, magniju, lai uzlabotu impulsu pārraidi. Vitamīni, kas labvēlīgi ietekmē neiropātiju: B1 vitamīns, niacīns, cianokobalamīns, folijskābe. Ir sarežģītas zāles: Neuromultivit, Milgamma.
Lai uzlabotu nervu impulsu pārraidi un palielinātu muskuļu tonusu, tiek izmantotas zāles, kas bloķē acetilholīna iznīcināšanu nervu galos. Tie ir tā sauktie acetilholīnesterāzes inhibitori: Prozerīns (Neostigmīns), Galantamīns, Kalimins. Ja rīšana ir traucēta, zāles ievada intramuskulāri.
Lai uzlabotu audu trofismu un asins mikrocirkulāciju, tiek nozīmēts pentoksifilīns. Cerebrolizīns optimizē vielmaiņu nervu šūnas. Lai ārstētu atrofiskus procesus muskuļos, tiek izmantoti anaboliskie steroīdu hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).
Šarko slimība ir neārstējama, taču sazināšanās ar neirologu uzlabos jūsu dzīves kvalitāti. Zāles šāda veida neiropātijas ārstēšanai var cīnīties ar muskuļu distrofiju.
Charcot-Marie-Tooth slimības etioloģija un sastopamība. Charcot-Marie-Tooth slimība ir ģenētiski neviendabīga iedzimtu neiropātiju grupa, kam raksturīga hroniska motora un sensora polineiropātija. Šo slimību iedala pēc mantojuma veidiem, neiroloģiskām izmaiņām un klīniskajiem simptomiem.
A-prioritāte, 1. veids- autosomāli dominējošā demielinizējošā neiropātija; tā izplatība ir aptuveni 15 uz 100 000, un tā ir arī ģenētiski neviendabīga. Charcot-Marie-Tooth 1A tipa slimību, kas veido 70–80% no visiem patoloģijas gadījumiem, izraisa palielināta PMP22 proteīna deva PMP22 gēna dublēšanās dēļ 17. hromosomā. Jaunas dublēšanās veido 20–33%. 1.A tipa Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumiem; vairāk nekā 90% no šīm mutācijām rodas vīriešu mejozes laikā.
Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēze
PMP22 proteīns- intramembrānas glikoproteīns. Perifērajā nervu sistēmā PMP22 ir atrodams tikai kompaktā mielīnā. PMP22 funkcija nav pilnībā izskaidrota, taču ir pierādījumi, ka tai ir galvenā loma mielīna blīvēšanā.
Dominējošās funkciju zuduma mutācijas PMP22 gēnā un pieaugošas PMP22 devas izraisa demielinizējošo perifēro polineuropatiju. PMP22 proteīna devas palielināšanās notiek 17. hromosomas p11.2 reģiona tandēma dublēšanās dēļ. Šo 1,5 megabāzes reģionu ierobežo atkārtotas DNS sekvences, kas ir gandrīz 98% identiskas. Blakus esošo atkārtoto elementu savienošanas pāra pārtraukšana mejozes laikā var izraisīt nevienlīdzīgu šķērsošanu un viena hromatīda veidošanos ar 1,5 megabāzes dublēšanās reģionu un otru ar abpusēju dzēšanu. [Savstarpēja dzēšana izraisa iedzimtu neiropātiju ar spiediena trieku].
Persona, kas ir mantojusi hromatīdu ar dublēšanās, būs trīs parastā PMP22 gēna kopijas un tādējādi pārmērīga PMP22 proteīna ekspresija.
Pārmērīga izpausme PMP22 proteīns vai tā dominējošo negatīvo formu izpausme izraisa nespēju veidot un uzturēt kompaktu mielīnu. Nervu biopsijas no smagi skartiem bērniem parāda difūzu mielīna trūkumu, un nervu biopsijas pacientiem ar mazāk smagu slimību parāda demielinizācijas un mielīna apvalka hipertrofijas zonas. Šo izmaiņu veidošanās mehānisms PMP22 proteīna pārmērīgas ekspresijas laikā paliek neskaidrs.
Vājums un muskuļu atrofija ar Charcot-Marie-Tooth 1. tipa slimība rodas to denervācijas rezultātā, ko izraisa aksonu deģenerācija. Ilgtermiņa pacientu novērojumi liecina par no vecuma atkarīgu nervu šķiedru blīvuma samazināšanos, kas atbilst slimības simptomu attīstībai. Turklāt pētījumi ar peļu modeļiem liecina, ka mielīns ir būtisks aksonālā citoskeleta funkcionēšanai. Nav pilnībā izskaidrots, kā demielinizācija maina aksonu citoskeletu un ietekmē aksonu deģenerāciju.
Charcot-Marie-Tooth slimības fenotips un attīstība
Charcot-Marie-Tooth slimība 1.A tipam ir gandrīz pilnīga iespiešanās, lai gan slimības smagums, sākuma vecums un gaita ģimenēs un starp tām ievērojami atšķiras. Lielākā daļa pacientu nemeklē medicīniskā aprūpe, vai nu nepamanot simptomus, vai tāpēc, ka šie simptomi ir viegli panesami. No otras puses, daudziem ir smaga slimība, kas tiek atklāta agrā bērnībā.
Simptomi slimības parasti parādās pirmajās divās dzīves desmitgadēs; Sākas pēc 30 gadu vecuma ir reti. Simptomi parasti sākas ar smalku, lēni progresējošu kāju distālo muskuļu vājumu un atrofiju un viegliem jušanas traucējumiem. Pēdu vājums izraisa gaitas novirzes, kāju izdalīšanos un galu galā pēdas formas izmaiņas (pes cavus pienains pirksti) un līdzsvara zudumu; bet tas reti izraisa spēju zudumu.
Svarīga vājums muskuļus Roka parasti parādās slimības vēlīnā stadijā un smagos gadījumos izraisa rokas sažņaugtu dūri, ko izraisa nelīdzsvarotība starp plaukstas saliecēju un ekstensoru muskuļu spēku. Cits saistītie simptomi- refleksu samazināšanās vai neesamība, augšējo ekstremitāšu ataksija un trīce, skolioze un taustāms sabiezējums virspusējie nervi. Dažreiz tiek ietekmēti arī freniskie un veģetatīvie nervi.
Ar elektrofizioloģisko pētījumiem Charcot-Marie-Tooth slimības 1A tipa patognomoniskā pazīme ir vienmērīgs vadīšanas ātruma samazinājums visos nervos un nervu segmentos demielinizācijas rezultātā. Ievērojams vadīšanas ātruma samazinājums parasti ir 2–5 gadu vecumā, lai gan klīniski acīmredzami simptomi var nebūt pamanāmi daudzus gadus.
Charcot-Marie-Tooth slimības fenotipisko izpausmju iezīmes:
Sākuma vecums: no bērnības līdz nobriedis vecums
Progresējošs distālais vājums
Distālo muskuļu novājēšana
Hiporefleksija
Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana
Lai gan var būt aizdomas par 1. tipu, pamatojoties uz klīniskām, elektrofizioloģiskajām un patoloģiskām pazīmēm, galīgā diagnoze bieži ir atkarīga no mutācijas noteikšanas. Iekaisīgas perifērās neiropātijas bieži ir grūti atšķirt no Charcot-Marie-Tooth 1. tipa slimības un iedzimtas neiropātijas ar spiediena trieku, un iepriekš, pirms molekulārās diagnostikas parādīšanās, daudzi pacienti ar iedzimtu neiropātiju tika ārstēti ar imūnsupresantiem, galu galā novērojot paaugstinātu mirstību bez uzlabojumiem. neiropātijā.
Ārstēšana simptomātiska, jo radikālā terapija līdz šim nav izstrādāta. Paralēli slimības attīstībai terapija parasti sastāv no trim posmiem: stiprināšanas un stiepšanās vingrinājumi staigāšanas un citu motorisko funkciju atbalstam, lietošana ortopēdiskie apavi un īpašas šinas un ortopēdiskā ķirurģija. Ja notiek turpmāka stāvokļa pasliktināšanās, var būt nepieciešami pārvietošanās palīglīdzekļi, piemēram, kruķi, gājējs vai, retos gadījumos, smagos gadījumos. ratiņkrēsls. Visiem pacientiem jāiesaka izvairīties no neirotoksisku zāļu un ķīmisku vielu iedarbības.
Charcot-Marie-Tooth slimības pārmantošanas risks
Kopš dublēšanās un vairākuma punktu mutācijas PMP22 gēnā Autosomāli dominējošs un pilnībā penetrants, katram slimā vecāka bērnam ir 50% iespēja saslimt ar Charcot-Marie-Tooth 1A tipa slimību. Tomēr PMP22 gēna dublēšanās un mutāciju mainīgā ekspresivitāte neļauj paredzēt slimības smagumu.
Charcot-Marie-Tooth slimības piemērs. Dažu robežās pēdējos gados 18 gadus vecai sievietei bija progresējošs vājums, samazināta izturība un samazināta spēja skriet un staigāt. Viņa arī sūdzējās par biežas krampju lēkmes kājas, pasliktināšanās ar atdzišanu un grūtības, kāpjot pāri priekšmetiem vai kāpjot pa kāpnēm. Viņa neatcerējās iepriekšējās slimības vai sūdzības, kas atgādināja iekaisuma process, piemēram, muskuļu sāpes, drudzis vai svīšana naktī.
Neviens no pārējiem dalībniekiem ģimenes nebija līdzīgu problēmu vai neiromuskulāru slimību. Pārbaudes laikā pacientam tika konstatētas tievas atrofiskas kājas, vairāk iekšā distālās sekcijas, neliels pēdas saliekuma un pagarinājuma vājums, pēdas refleksu trūkums, ceļgala refleksu samazināšanās, “plīvojoša” gaita un peroneālo nervu sabiezējums. Viņai ir grūtības staigāt uz pirkstiem, un viņa nevar staigāt papēžos. Pārējie izmeklējumu rezultāti bija normāli. Novērtējuma ietvaros neirologs pieprasīja vairākus testus, tostarp nervu vadīšanas ātrumu.
Nervu vadīšanas ātrums izrādījās nenormāli; vidēji bija 25 m/s (parasti >43 m/s). Sekojošās nervu biopsijas rezultāti liecināja par segmentālu demielinizāciju, mielīna apvalka hipertrofiju (pārmērīgu Schwann šūnu ap nervu šķiedrām) un bez iekaisuma pazīmēm. Neirologs secināja, ka šie atklājumi ļoti atgādina demielinizējošu neiropātiju, piemēram, Charcot-Marie-Tooth 1. tipa slimību, kas pazīstama arī kā iedzimta motosensorā 1. tipa neiropātija. Paskaidrojot, kas ir visvairāk kopīgs iemesls Charcot-Marie-Tooth slimība - perifērā mielīna proteīna 22 (PMP22) gēna dublēšanās; neirologs ieteica pārbaudīt šo dublēšanos. Tests apstiprināja, ka pacientam bija PMP22 alēles un Charcot-Marie-Tooth slimības 1A tipa dublēšanās.
Neirāla amiotrofija Charcot-Marie (peroneāla muskuļu atrofija) ir lēns progresēšanas modelis.
Slimības pamatā ir muskuļu šķiedru atrofija kāju distālajās daļās.
Pieder pie slimību kategorijas, kurām ir ģenētiskā predispozīcija. To pārmanto galvenokārt kā autosomāli dominējošu pazīmi un retāk kā autosomāli recesīvu pazīmi.
Šķiedru deģenerācija notiek perifēros nervos un to saknēs. Ir gadījumi, kad intersticiālajos audos rodas hipertrofiskas izmaiņas. Muskuļu mutācijai ir neiroloģisks pamats. Atsevišķas muskuļu grupas atrofē.
Vēlāko slimības formu raksturo hialīna deģenerācija un pilnīga muskuļu šķiedru sabrukšana.
Bieži slimību pavada būtiskas izmaiņas muguras smadzenes . Tiek ietekmēta priekšējo ragu zona, kā arī jostas un dzemdes kakla reģions, kas traucē nervu vadītspēju muguras smadzenēs.
Šis nosacījums ir raksturīgs.
Slimības simptomi
Lielākoties Charcot Marie slimība skar vīriešus.
Slimības izpausme, kā likums, attiecas uz vecumu no 15 līdz 30 gadiem. Ļoti reti slimība attīstās pirmsskolas periodā.
Slimības sākumu raksturo tādi simptomi kā muskuļu vājums, ātra noguruma spēja kājās. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā un, lai mazinātu muskuļu sasprindzinājumu, sāk stutēt vienā punktā.
Ir gadījumi, kad slimības sākumu pavada asas sāpes muskuļos, dažādi nepatīkamas sajūtas, rāpošanas sajūta kājās.
Citi simptomi:
- kāju pirkstu forma ir saliekta, līdzīga āmuram;
- samazināta jutība kājās un pēdās;
- muskuļu krampji iekšā apakšējās ekstremitātes un apakšdelms;
- cilvēks nevar pārvietot kājas horizontāli;
- bieži sastopamas tādas izpausmes kā potīšu sastiepums un pēdu lūzumi;
- jutības zudums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstu un karstu pieskārienu;
- rakstīšanas traucējumi;
- pārkāpums smalkās motorikas: pacients nevar piesprādzēt pogu.
Primārā deģenerācija simetriski ietekmē kāju un pēdu muskuļus. Arī stilba kaula muskuļi atrofē. Šādu procesu laikā kājas forma strauji sašaurinās distālajās daļās.
Kājas kļūst kā apgrieztas pudeles forma. Tos sauc arī par "stārķa kājām". Notiek pēdu deformācija. Parēze pēdās būtiski maina gaitas raksturu.
Pacients nevar uzkāpt uz papēžiem un, ejot, paceļ kājas augstu. Šo gaitu sauc par steppage, kas no angļu valodas tiek tulkots kā “darba zirgs”.
Dažus gadus pēc pēdas deģenerācijas sākuma slimība tiek konstatēta roku distālajās daļās, kā arī roku mazajos muskuļos.
Pacienta rokas kļūst kā pērtiķa greizās rokas. Muskuļu tonuss ir novājināts. Cīpslu refleksiem ir 
nevienmērīgs izskats.
Atzīmēts patoloģisks simptoms Babinskis. Ahileja refleksu līmenis ievērojami pazeminās. Tikai ceļa refleksi un tricepsa un bicepsa brachii muskuļu refleksi.
Tiek atzīmēti trofiski traucējumi, piemēram, hiperhidroze un roku un kāju hiperēmija. Pacienta intelekts, kā likums, necieš.
Ekstremitāšu proksimālās daļas nav pakļautas deģeneratīvām izmaiņām. Atrofiskais process neattiecas uz stumbra, mugurkaula kakla un galvas muskuļiem.
Apakšstilbu muskuļu pilnīga atrofija izraisa nokarenas pēdas sindromu.
Interesanti, ka, neskatoties uz smagu muskuļu deģenerāciju, pacienti kādu laiku var saglabāt spēju strādāt.
Slimības diagnostika
Diagnoze pamatojas uz pacienta ģenētikas un slimības izpausmes īpašību izpēti. Ārstam rūpīgi jājautā par slimības simptomiem un vēsturi un jāpārbauda pacients.
Jāpārbauda nervu un muskuļu refleksi. Šiem nolūkiem EMG izmanto, lai reģistrētu nervu vadīšanas parametrus.
Tiek pasūtīts DNS tests un vispārīga analīze asinis. Ja nepieciešams, tiek veikta nervu šķiedru biopsija.
Rets un ļoti bīstams, tam ir slikta prognoze un to praktiski nevar ārstēt. Sīkāka informācija mūsu rakstā.
Frīdreiha iedzimtajai ataksijai ir līdzīga slimība. līdzīgi simptomi un pieeja ārstēšanai. Kā ar slimību?
Ārstēšanas pieeja
Ārstēšana tiek veikta saskaņā ar esošajiem Charcot Marie Tooth neirālās amiotrofijas simptomiem. Pasākumi ir visaptveroši un visa mūža garumā.
Jāpiebilst, ka efektīvāki veidi Nav zināmas medicīniskās ārstēšanas metodes. Tiek izmantotas tikai tādas metodes, kas palīdz atvieglot pacienta stāvokli un uzlabot viņa dzīves kvalitāti.
Ir svarīgi optimizēt pacienta funkcionālo koordināciju un mobilitāti. Terapeitiskie pasākumi jābūt vērstai uz novājinātu muskuļu aizsardzību no ievainojumiem un samazinātu jutību.
Pacienta radiniekiem visos iespējamos veidos jāpalīdz viņam cīņā pret šo slimību. Galu galā ārstēšana tiek veikta ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās.
Visas noteiktās procedūras ir stingri jāievēro un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā no ārstēšanas nebūs nekādu rezultātu.
Amiotrofijas ārstēšana ietver vairākas metodes:
Papildus izmantojiet:
- Amiotrofiskiem bojājumiem tiek sastādīta noteikta diēta. Ieteicams ēst pārtiku ar augstu olbaltumvielu saturu, pacientiem jāievēro kālija diēta un jāuzņem vairāk vitamīnu.
- Ja slimības gaita ir regresīva, paralēli iepriekš minētajiem līdzekļiem ir paredzētas dubļu, radona, priežu, sulfīda un sērūdeņraža vannas. Lai stimulētu, tiek izmantota elektroforēzes procedūra perifērās daļas nervi.
- Ja ir traucēta mobilitāte locītavās un skeleta deformācija ir norādīta ortopēdiskā ķirurga korekcija.
Atpūtai emocionālais stāvoklis pacientam nepieciešamas psihoterapeitiskas sarunas.
Ārstēšanas pamatā ir tādu līdzekļu izmantošana, kas palīdz uzlabot trofiskos rādītājus un impulsu pārraidi gar nervu šķiedrām.
Narkotiku ārstēšana
Šim nolūkam tiek izmantotas tādas zāles kā:
Slimības komplikācijas
Ar progresējošu kursu amiotrofija Shcharko-Marie Tuta var novest pacientu līdz pilnīgai invaliditātei.
Rezultāts var būt pilnīgs staigāšanas spējas zudums. Var rasties tādas izpausmes kā smags pieskāriena zudums, kā arī kurlums.
Slimību profilakse
Profilakse ir meklē padomu pie ģenētiķa. Vakcīnas pret poliomielītu un ērču encefalītu jāievada savlaicīgi.
Agrīnas pēdas deformācijas attīstības novēršana ir ērtu ortopēdisko apavu valkāšana.
Pacientiem jāapmeklē pēdu slimību speciālists – podologs, kurš operatīvi var novērst mīksto audu trofikas izmaiņas un nepieciešamības gadījumā nozīmēt atbilstošu medikamentozo terapiju.
Grūtības staigāt var labot, valkājot īpašas breketes(potītes-pēdas ortozes). Viņi var kontrolēt kāju un potīšu saliekšanu ar aizmugurējā puse, novērš nestabilitāti potītes locītava un uzlabo ķermeņa līdzsvaru.
Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un traumas. Pēdu breketes tiek izmantotas pēdu krišanas sindroma gadījumā.
Ārzemēs ir plaši izstrādāta pasākumu sistēma palīdzības sniegšanai pacientiem un viņu ģimenēm “pasaule bez Šarko Marijas Zoba slimības”.
Ir dažādas specializētas organizācijas, biedrības un fondi. Pastāvīgi turēts pētnieciskie darbi lai atrastu jaunas šīs slimības ārstēšanas metodes.
Diemžēl teritorijā Krievijas Federācija Tādu iestāžu nav, bet pētījumi optimālu ārstēšanas metožu izpētes un meklēšanas jomā notiek diezgan aktīvi.
Šādas programmas darbojas pētniecības institūtos Baškīrijā, Voroņežā, Krasnojarskā, Novokuzņeckā, Samarā, Saratovā un Tomskā.
(SHMT) ir ģenētiska slimība nervi, kas noved pie muskuļu vājums, īpaši rokās un kājās. Slimības nosaukums cēlies no ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja: Jean Charcot, Pierre Marie un Howard Henri Tooth.
Slimība skar perifēros nervus, kas atrodas ārpus centrālās nervu sistēma, kas kontrolē muskuļus un ļauj cilvēkam sajust pieskārienu. Simptomi pakāpeniski pasliktinās, bet lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir normāls dzīves ilgums.
(c) Vikipēdija CMT pazīmes un simptomi
Visbiežākais Charcot-Marie-Tooth slimības simptoms ir ekstremitāšu, īpaši ikru muskuļu, atrofija. Kājas mēdz kļūt vājas. Ieslēgts agrīnās stadijas, cilvēki var nezināt, ka viņiem ir slimība, jo simptomi ir viegli.
Simptomi bērnam ar CMT
- Bērns ir neveikls un bieži krīt;
- Viņiem ir neparasta gaita, jo ir grūti pacelt kājas;
- Citi simptomi bieži parādās pubertātes laikā, taču tie var parādīties jebkurā vecumā.
CMT simptomi pieaugušajiem
- Vājums kāju un potīšu muskuļos;
- Kāju pirkstu izliekums;
- Grūtības pacelt pēdu vāju potīšu muskuļu dēļ;
- Nejutīgums rokās un kājās;
- Apakšstilba formas maiņa, kāja kļūst ļoti tieva zem ceļgala, bet augšstilbi saglabā normālu muskuļu apjomu un formu (stārķa kāja);
- Laika gaitā rokas kļūst vājākas, un pacientiem ir grūti veikt ikdienas uzdevumus;
- Parādās sāpes muskuļos un locītavās, un cilvēkam ir grūti staigāt. Neiropātiskas sāpes rodas bojātu nervu dēļ;
- Smagos gadījumos pacientam var būt nepieciešams ratiņkrēsls, savukārt citi var izmantot īpašus apavus vai citas ortopēdiskas ierīces.
CMT riska faktori un cēloņi
ShMT ir iedzimta slimība, tāpēc cilvēkiem, kuru tuvi radinieki slimo ar šo slimību, ir vairāk augsta riska slimības attīstība.
Slimība skar perifēros nervus. Perifērie nervi sastāv no divām galvenajām daļām: aksona, kas ir nerva iekšējā daļa, un mielīna apvalka, kas ir aizsargslānis ap aksonu. CMT var ietekmēt aksonu un mielīna apvalku.
Plkst ShMT 1gēni, kas izraisa mielīna apvalka sadalīšanos, ir mutēti. Galu galā aksons tiek bojāts, un pacienta muskuļi vairs nesaņem skaidrus ziņojumus no smadzenēm. Tas noved pie muskuļu vājuma un jutības zuduma vai nejutīguma.
Plkst CMT 2mutējošais gēns tieši ietekmē aksonus. Signāli netiek pārraidīti pietiekami spēcīgi, lai aktivizētu muskuļus un sajūtas, tāpēc pacienti to dara vāji muskuļi, slikta sajūta vai nejutīgums.
ShMT 3 vai Dejerine-Sottas slimība, rets slimības veids. Mielīna apvalka bojājumi izraisa smagu muskuļu vājumu un sāpīgumu. Bērniem simptomi var būt pamanāmi.
ShMT 4ir reta slimība, kas ietekmē mielīna apvalku. Simptomi parasti sākas bērnībā, un pacientiem bieži ir nepieciešams ratiņkrēsls.
ShMT Xko izraisa mutācija X hromosomā. Tas ir biežāk sastopams vīriešiem. Sievietei ar CMT X būs ļoti viegli simptomi.
Kā diagnosticēt CMT?
Ārsts jautās par jūsu ģimenes vēsturi un meklēs muskuļu vājuma pazīmes – samazinātu muskuļu tonuss, plakanās pēdas vai augstas velves (cavus).
Nervu vadīšanas pētījumi mēra elektrisko signālu stiprumu un ātrumu, kas pārvietojas pa nerviem (elektromiogrāfija). Elektrodi tiek novietoti uz ādas un rada vieglus elektriskās strāvas triecienus, kas stimulē nervus. Novēlota vai vāja reakcija liecina par neiroloģiskiem traucējumiem un, iespējams, CMT.
Ar elektromiogrāfiju (EMG) muskulī tiek ievietota tieva adata. Kad pacients atslābina vai sarauj muskuļus, tas tiek mērīts elektriskā aktivitāte. Testēšana dažādi muskuļi parādīs, kurš cieš.
Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, izmantojot asins paraugu, kas var parādīt, vai pacientam ir gēnu mutācijas.
Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana
(c) The New York Times / Maikls Nagls CMT vēl nav izārstēts, taču ir iespējams atvieglot simptomus un aizkavēt invaliditātes iestāšanos.
NPL (nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi), piemēram, ibuprofēns, samazina locītavu un muskuļu sāpes, kā arī sāpes, ko izraisa bojāti nervi.
Tricikliskie antidepresanti (TCA) tiek parakstīti, ja NPL nav efektīvi. TCA parasti lieto depresijas ārstēšanai, taču tie var samazināt sāpju simptomi neiropātija. Tomēr tiem ir blakusparādības.
Fiziskā terapija var palīdzēt stiprināt un izstiept muskuļus. Vingrojumi palīdzēs saglabāt muskuļu spēku.
Ergoterapija var palīdzēt pacientiem, kuriem ir problēmas ar pirkstu kustībām un kuriem ir grūti veikt ikdienas darbības.
Ortopēdiskās ierīces var novērst traumas. Apavi ar augstu augšdaļu vai speciālie zābaki nodrošina papildu potītes atbalstu, un speciālie apavi vai apavu zolītes var uzlabot gaitu.
Ahileja cīpslas noņemšanas operācija dažkārt var mazināt sāpes un atvieglot staigāšanu. Operācija var koriģēt plakanās pēdas un mazināt locītavu sāpes.
Iespējamās CMT komplikācijas
Elpošana var būt apgrūtināta, ja slimība skar nervus, kas kontrolē diafragmu. Pacientam var būt nepieciešami bronhodilatatori zāles vai mākslīgā ventilācija plaušas. Liekais svars vai aptaukošanās var apgrūtināt elpošanu.
Rezultāts var būt depresija garīgais stress, nemiers un neapmierinātība, dzīvojot ar jebkuru progresējošu slimību. Kognitīvā uzvedības terapija palīdz pacientiem labāk tikt galā ikdiena un, ja nepieciešams, ar depresiju.
Lai gan CMT nevar izārstēt, dažu darbību veikšana var palīdzēt novērst turpmākas problēmas. Tie ietver labu pēdu kopšanu, kā tas ir paaugstināts risks traumas un infekcijas, atteikšanās no kafijas, alkohola un smēķēšanas.
Vai jums patika ziņas? Sekojiet mums Facebook
Nevar ignorēt galveno šīs patoloģijas iedzimto cēloni - Charcot Marie Tooth slimību. Tās cits nosaukums ir iedzimta motora sensorā neiropātija; izšķir divas formas: pirmā ar pārsvaru muskuļu vājumu, otrā noved pie jutīguma traucējumiem. Ir visizplatītākā iedzimtība neiroloģiska slimība(biežums 1:2500). Šajā slimībā inervācija tādu perifērie muskuļi piemēram: peroneus brevis, tibialis anterior, pēdas un rokas iekšējie muskuļi.
Iedzimta motora sensorā neiropātija ir parādā savu grezno nosaukumu trim ārstiem: Žanam Mārtinam Šarko (1825-1893), Pjēram Marī (1853-1940) Hovardam Henrijam Totam (1856-1925). Viņu uzvārdi veidoja pamatu slimības nosaukumam Charcot - Marie - Tooth.
Charcot Marie Tooth slimība visbiežāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka 50% bērnu šo slimību pārmanto no slima vecāka. Ir arī autosomāli recesīvs mantojuma veids un ar X saistīts mantojums.
Charcot Marie Tooth slimība ir saistīta ar mutācijām, kas izraisa defektīvu neironu proteīnu sintēzi; lielākā daļa mutāciju ietekmē mielīna struktūru, kas ir vissvarīgākā olbaltumviela, kas darbojas kā nervu “izolācijas tinums”; tās struktūras pārkāpuma dēļ tiek samazināts nervu sistēmas darbības ātrums. signāla pārraide ievērojami samazinās. 60-70% slimības gadījumu mutācija notiek 17. hromosomā, kas noved pie reģiona ar P22 gēnu dubultošanās. Ir arī retākas slimības formas, kad mitohondriju gēnā MFN2 notiek mutācija, kas izraisa aksonu transporta un sinaptiskās transmisijas traucējumus.
Tādējādi var izdalīt divas galvenās slimības formas: pirmajā gadījumā vienkārši ir nervu darbības traucējumi, otrajā - to deģenerācija.
Charcot Marie Tooth slimības ortopēdiskās izpausmes - cavus pēda, āmura pirksti, displāzija gūžas locītavas, skolioze.
Marijas Zobas Charcot slimības klasifikācija.
I A tipa CMT slimība ir demielinizējoša slimība, ko pavada ievērojams nervu impulsu ātruma samazinājums. Autosomāli dominējoša slimība, izpausmes parādās pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē, visbiežāk izraisot cavus pēdas veidošanos.
II tipa CMT - pakāpeniska aksonu nāve to deģenerācijas dēļ. Tā norise ir maigāka, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē un bieži noved pie plakanās pēdas.
Charcot Marie Tooth slimības simptomi.
Charcot Marie Tooth slimības simptomi atkarībā no slimības formas sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Slimības sākumā tas bieži izpaužas kā apakšstilba muskuļu vājums un pēdas kritums. Pēc tam veidojas raksturīgs dobas pēdas attēls, āmura pirksta deformācija, kaula kaula inversija, muskuļu atrofija apakšstilba lejasdaļā bieži noved pie tā, ka apakšstilbs izskatās kā “apgriezta šampanieša pudele”. Daudzi pacienti atzīmē arī roku un apakšdelmu vājumu.
Samazināta jutība pret pieskārienu pēdās, potītēs un apakšstilbos pakāpeniski progresē, ko pavada sāpīgas muskuļu spazmas, kuras intensitāte būtiski atšķiras atkarībā no procesa aktivitātes. Vingrojiet stresu bieži provocē nejutīgumu, spazmas un sāpes pēdās un rokās. Smagākos gadījumos slimība var skart žokļu muskuļus, balss saites, paravertebrālos muskuļus, ko pavada izrunas problēmas un skolioze. Stress, grūtniecība, ilgstoša imobilizācija izraisa slimības saasināšanos.
Rezumējot biežākos simptomus: sāpes pēdas ārējā malā, samazināta taustes jutība, klibums, biežas traumas potītes locītava, problēmas ar staigāšanu pa kāpnēm.
Charcot slimības diagnoze Marie Tooth.
Fiziskās apskates laikā pirmā lieta, kas jāmeklē, ir pēdas deformācija.
Sākotnēji tiek noteikta pirmā stara nobīde uz plantāra pusi. Otrais elements parādās kā cavus deformācija, jo peroneus garais muskulis (normāls) ir spēcīgāks par skarto tibialis priekšējo muskuļu. Trešais deformācijas elements ir varus deformācija, kas parādās tāpēc, ka stilba kaula aizmugurējais muskulis ir spēcīgāks par skarto peroneus brevis muskuļu.
Otrkārt svarīgs punkts ir pirkstu ekstensora brevis un pirkstu stiepēja muskuļu atrofijas definīcija īkšķis pēda, apakšstilba atrofija, īpaši tās apakšējā daļā, vājums dorsiflexion un pēdas izvirzīšana, samazināti apakšējo ekstremitāšu refleksi.
Tiek veikts arī Kolmana bloka tests, lai noteiktu pakaļkājas elastību.
Liekot dēli zem pēdas ārējās malas pakaļējās ceturtdaļas elastīgās deformācijas gadījumā, tas tiek koriģēts neitrālā stāvoklī, stingras deformācijas gadījumā papēža kaula stāvoklis paliek nemainīgs.
Pārbaudot augšējās ekstremitātes, tiek atzīmēta rokas iekšējo muskuļu atrofija.
Instrumentālā pārbaude.
EMG - samazināts vadīšanas ātrums nervu uztraukums peroneālajā, elkoņa kaula un vidus nervos.
Ģenētiskā izmeklēšana - PCR, lai noteiktu mutācijas PMP 22 gēnā, hromosomu analīze lai atklātu 17. hromosomas rokas dublēšanos visbiežāk sastopamajā autosomāli dominējošā slimības formā.
Ar principiem konservatīvo un ķirurģiska ārstēšana Par pēdas deformācijām pie Šarko Marijas zoba slimības varat lasīt rakstā, kas veltīts
