Ārstēšana ar tauriņiem. Tauriņa efekts: reta ģenētiska slimība epidermolysis bullosa

Cilvēka ķermenis ir ļoti sarežģīta sistēma, kuras mazākā kļūme var izraisīt izmaiņas daudzu sistēmu darbībā. Bieži vien bērns ir tikko dzimis, un viņš jau ir pavadīts nepatīkamas slimības. Diemžēl jūs nevarat apmānīt dabu, un ģenētiskā līmeņa traucējumi var izpausties no pirmajām dzīves dienām. Jā, diagnoze bullosa epidermolīzeīpaši attiecas uz šādām slimībām.

Bullozes epidermolīzes diagnostikas iezīmes un tās simptomi

Epidermolysis bullosa ir termins, kas aptver slimību grupu, kam raksturīga tulznu un erozīvu zonu parādīšanās uz ādas vai gļotādām. Tajā pašā laikā āda ir ļoti neaizsargāta, viegli pakļauta traumām un tai ir paaugstināta jutība - šādus pacientus bieži sauc par tauriņu bērniem, jo ​​epidermolīze izpaužas pirmajos mēnešos vai tūlīt pēc piedzimšanas. Jāatzīmē, ka attiecīgā slimība izpaužas ģenētiskā līmeņa izmaiņu dēļ, visbiežāk iedzimta.

Bullozes epidermolīze ir diezgan reta slimība – tā rodas katram no desmitiem vai simtiem tūkstošu pacientu. Parasti tas parādās no dzimšanas, un atkarībā no šķirnes simptomi var izbalināt vai kļūt izteiktāki ar vecumu. Bieži vien slimība var ietekmēt citas ķermeņa dzīvībai svarīgas sistēmas, un to var pavadīt arī infekcijas attīstība.

Īpatnība ir tāda, ka mutācijas ietekmē gēnus dažādos ādas slāņos, kas kodē olbaltumvielas. Šajā gadījumā izmaiņas var notikt nevis vienā gēnā, bet vairākos uzreiz – nereti slimība izjauc vairāk nekā 10 gēnu struktūru.

Šīs diagnozes pazīmes ir šādi simptomi:

• tulznu klātbūtne uz ādas, kas piepildīta ar bezkrāsainu un bez smaržas šķidrumu, kas dziedē bez rētām un neatstājot tās;
• ādas erozijas parādīšanās;
• paaugstināta jutība āda un tieksme pēc mazākās ietekmes uz traumām, plaisām un mikrobojājumiem;

Atkarībā no bullosa epidermolīzes smaguma pakāpes un veida, citi, vairāk smagi simptomi kas tiek izskatīti individuāli.

Simptomi bieži parādās pirmajās jaundzimušā dzīves stundās, tāpēc apmācība un izpratne medicīnas personāls būs svarīga turpmāka ārstēšana pacients.

Bullozes epidermolīzes cēlonis

Galvenais iemesls - ģenētiskā predispozīcija uz gēnu mutāciju, kas atbild par proteīnu kodēšanu, kas tiek mantota no vecākiem bērniem.

Parasti tas notiek divos veidos:

1. Autosomāli dominējošs- raksturīga vienkāršam epidermolīzes bullosa veidam.
2. Autosomāli recesīvs- robežlīnijai.

Cits veids - distrofiski- var tikt mantota abos veidos.

Vīriešiem un sievietēm ir vienāds risks saslimt ar šo slimību. Ar to pietiek rets notikums, bet tam ir piemēri. Šī pieredze tiek izmantota zinātniskie pētījumi un ārstēšanas metožu izstrāde.

Plānojot bērnu, svarīgi ir noskaidrot informāciju par to, vai vecākiem ir iedzimtas slimības Ir iespējams iziet dažus ģenētiskus pētījumus, kas palīdzēs novērst nopietnu patoloģiju attīstību. Tāpat, konstatējot grūtniecības faktu, riska grupas vecākiem vēlams iziet visus plānotos izmeklējumus un skrīningus, lai noteiktu anomālijas augļa attīstībā.

Dažādas epidermolīzes formas

Bullozes epidermolīzes klasifikācija balstās uz tulznu veidošanās iespējamību dažādos ādas slāņu līmeņos.

Katra forma ir sadalīta vairākās pasugās atkarībā no šādiem faktoriem:

• genotips;
• fenotips;
• mantojuma princips.

Ir vairāki dažādas formas.

Vienkāršs skats

To raksturo tulznu veidošanās ādas augšējos slāņos. To lokalizācija ir pēdas, rokas, smagos gadījumos var tikt ietekmēts viss cilvēka ķermenis. Plkst viegla pakāpe pūslīšu bojājumi izzūd bez rētām, bet pārmērīgas ādas jutīguma dēļ var rasties recidīvi.

Starp vienkāršā tipa apakštipiem ir divi galvenie:

1. Lokalizēts - kurā vasarā notiek epidermolīzes paasinājums. Pūsliņas parādās uz plaukstām, pēdām vai visā ķermenī, bet to skaits parasti samazinās līdz ar vecumu. Slimība var pavadīt vairākas paaudzes.
2. Vispārinātais Dowling-Meara tips ir viens no visvairāk smagas formas bullosa epidermolīze. To raksturo tulznu parādīšanās kopš dzimšanas.

Papildu simptomi var ietvert:

• hiperpigmentācija;
• daži hiperkeratozes veidi;
• jūdzes (mazi balti mezgliņi);
• gļotādu darbības traucējumi;
• rētu parādīšanās;
• nagu plākšņu distrofija, pirkstu saplūšana;
• sirds un asinsvadu sistēmas slimības;
• attīstības traucējumi un augšanas aizkavēšanās.

Šim tipam bieži ir nelabvēlīga prognoze - jaundzimušo mirstība ar šo diagnozi ir augsta.

Distrofisks izskats

Raksturīgs ar burbuļu izskatu līmenī augšējās daļas papilārais ādas slānis, bet zem lamina densa līmeņa. Blisteru lokalizācija galvenokārt ir rokas un kājas, dažreiz viss ķermenis. Simptomi vairumā gadījumu ir standarta - erozija, tulznas, rētas, deģenerācija vai nagu plākšņu zudums. Slimības recidīvi ir bieži. Vairumā gadījumu to raksturo nopietni ādas bojājumi.

Atkarībā no mantojuma veida ir divi galvenie apakštipi:

• dominējošs;
• recesīvs.

Atkarībā no diagnozes apakštipa ir iespējamas šādas komplikācijas:

• attīstības kavēšanās;
• locītavu kontraktūras parādīšanās - to kustības ierobežošana;
• problēmas ar kuņģa-zarnu trakta darbību;
• anēmija;
• radzenes slimības;
• augsta riska attīstību onkoloģiskās slimības.

Apmales skats

Šai sugai raksturīga tulznu parādīšanās ādas slāņos, kas atbilst ādas gaišās plāksnes līmenim.

Tās īpašības:

• paaugstināta ādas un gļotādu jutība un neaizsargātība;
• tulznu parādīšanās, kas izzūd bez rētām vai ar rētām;
• granulācijas audu veidošanās - saistaudi, kas veidojas bojājuma vietā dzīšanas laikā;
• zobu emaljas bojājumi.

Šai veidlapai ir divi apakštipi:

1. Herlica apakštips, ko raksturo:
   • liels skaits burbuļu;
   • eroziju un rētu klātbūtne;
   • slimība vai pilnīga prombūtne nagu plāksnes;
   • milia;
   • nopietnas slimības mutes dobums- kariess, mīksto audu iekaisums, zobu emaljas pārklājuma bojājumi.

Papildu simptomi progresējošā stadijā var būt anēmija, pneimonija, sepse, acu slimības, kuņģa-zarnu trakta traucējumi, granulācijas audu perēkļi uz sejas un padusēs.

1. Ne-Herlica apakštips, tās simptomi var būt:
   • pūtīšu un erozijas vietas uz ādas;
   • garozas un rētu veidošanās;
   • nagu slimības;
   • kariesa un emaljas bojājumi.

Abu apakštipu simptomi ir līdzīgi, bet Herlica tips izceļas ar smagākiem ķermeņa bojājumiem.

Kindlera sindroms

Atsevišķs skats - kurā iespējama tulznu parādīšanās dažādos ādas slāņu līmeņos augšējo un apakšējās ekstremitātes. To veidošanās notiek jau līdz bērna piedzimšanai. Papildus pūslīšu veidošanās iespējai ir šādi simptomi:

• kariesa, periodontīta un citu mutes dobuma slimību attīstība;
• kuņģa-zarnu trakta darbības traucējumi;
• acu slimību attīstība;
• nagu distrofija;
• problēmas darbībā uroģenitālā sistēma.

Pacientam augot, samazinās jaunizveidoto tulznu skaits, bet āda kļūst ļoti plāna un jutīga, var parādīties mazi. asinsvadi atrodas tuvu ādas virsmai.

Savlaicīga diagnostika

Šīs slimības medikamentoza ārstēšana sākas ar diagnozi – tā ļauj noteikt precīzu diagnozi, ieskaitot epidermolīzes apakštipu, kas ļauj izrakstīt specifisku ārstēšanu. Papildus ārējai pārbaudei tiek veikti vairāki īpaši pētījumi:

• imunofluorescence;
• imūnhistoloģija;

Tie ļauj novērtēt gēnu struktūras traucējumu līmeni un slimības skarto ādas slāņu dziļumu.

Notika arī:

• biopsija;
• ģenētiskā analīze;
• mikroskopija - stāvokļa novērtēšanai iekšējie slāņiāda.

Obligāti jāievāc pacienta slimības vēsture – jāiegūst informācija par ģimenes slimību esamību, slimības ilgumu, izpausmēm un simptomiem un jāveic visaptveroša visu organisma sistēmu izmeklēšana, urīna un asins analīzes.

Savlaicīga diagnostika un definīcija precīza diagnoze- epidermolysis bullosa apakštips var sniegt iespēju uzlabot jauna pacienta dzīves kvalitāti un radīt šķērsli slimības recidīvu attīstībai.

Bullozes epidermolīzes ārstēšanas metodes

Parasti tiek noteikta sarežģīta sistemātiska ārstēšana, kas var ietvert šādas sastāvdaļas:

1. Higiēnas procedūras tulznām, brūcēm, erozijām un čūlām uz ādas. Tas ir nepieciešams, lai paātrinātu to dzīšanu un samazinātu to augšanas iespējamību - speciālos nelipīgos pārsējus visbiežāk izmanto kā pārsējus bez izvirzītiem pavedieniem, kas var savainot pacienta maigo ādu.
2. Olbaltumvielu terapijai nepieciešams ievadīt noteiktu daudzumu olbaltumvielu organismā.
3. Šūnu terapija, kurā pacienta ķermenī tiek ievadītas šūnas, kas satur veselīgus gēnus, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu kodēšanu.
4. Gēnu terapija, ko raksturo gēnu ievadīšana organismā, aizstājot tos ar izjauktu struktūru.
5. Dažas kombinētās ārstēšanas metodes.
6. Izmantot gan donoru, gan pašu smadzeņu cilmes šūnu ārstēšanai.
7. Speciālistu izmantošana zāles, novēršot proteīnu kodēšanas bloķēšanu.
8. Ārstēšana vienlaicīgas slimības- atkarībā no to smaguma pakāpes un ķermeņa bojājuma pakāpes.

Jāatzīmē, ka pašlaik notiek aktīvs darbs pie epidermolīzes bullosa ārstēšanas metožu zinātniskās izstrādes, kā Krievijas Federācija, un ārzemēs. Bet vēl nav vienas metodes šīs slimības diagnosticēšanai un ārstēšanai, un speciālistu kvalifikācija ne visur ir atbilstošā līmenī, kas negarantē veiksmīgu iznākumu pacientiem ar līdzīgu diagnozi.

Dzīves ilgums ar bullosa epidermolīzi

Slimības iznākums un paredzamais dzīves ilgums ar bullosa epidermolīzes diagnozi ir tieši atkarīgs no gēnu struktūras izmaiņu pakāpes un audu un visa organisma bojājumu dziļuma. Pacienta stāvokli ietekmē arī epidermolīzes apakštips. Vienkāršas formas var rasties salīdzinoši vieglāk nekā smagākas, kopā ar lielu burbuļu veidošanos, attīstību infekcijas process un disfunkcija iekšējie orgāni un ķermeņa sistēmām. Otrais slimības gaitas variants bieži beidzas ar nāvi zīdaiņa vecumā.

Cilvēku ar šo diagnozi paredzamais dzīves ilgums parasti ir zems. Papildus medicīniskām indikācijām tas ir atkarīgs no pacienta aprūpes pakāpes - in šajā gadījumā Vecākiem jāpieliek visas pūles un pacietība – tas ļaus uzlabot mazā pacienta dzīves kvalitāti.

Medicīnas vēsturē ir aprakstīti tā saucamās reversās mozaīkas gadījumi - kad ar iedzimtu mutāciju, kas maina noteiktu gēnu struktūru, tie tiek atjaunoti, pateicoties noteiktu ķermeņa sistēmu darbam un jaunām izmaiņām gēnu līmenī. Šis process ir ārkārtīgi rets, taču, neskatoties uz to, šāds brīnums notiek.

Neatkarīgi no tā, cik nepatīkama šķiet diagnoze, mūsdienu medicīna spēj radīt brīnumus. Savlaicīga diagnostika, kompetenta ārstēšana Un regulāras pārbaudes var nodrošināt iespēju veiksmīgam slimības iznākumam vai zināmam pacienta dzīves kvalitātes uzlabojumam. Protams, rezultāts lielā mērā ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un vispārējais stāvoklis pacienta veselību, un šajā gadījumā diemžēl ģenētiskās noslieces mainīt nevar.

Raksti par tēmu

Reti ģenētiska slimība, iedzimta un raksturīga ar tulznu veidošanos un eroziju veidošanos uz ādas un gļotādām, kas parādās nelielu mehānisku traumu dēļ vai spontāni.

Parasti ādas ārējais slānis, epiderma, savienojas ar dziļākajiem ādas slāņiem, dermu, mijiedarbojoties olbaltumvielām, kas veido starpposma pavedienus - "enkura" šķiedras. Ģenētisku traucējumu dēļ pacientiem ar bullosa epidermolīzi vai nu nav šo starppavedienu, vai arī to skaits ir nepietiekams, un epiderma vienkārši “neturas” pie dziļākiem ādas slāņiem.

Jebkuram mehānisks ievainojums, un dažreiz bez tā, fizikālās, ķīmiskās un temperatūras ietekmes dēļ uz bērna ādas parādās tulznas, un āda nolobās, atstājot atvērta brūce, kas pastāvīgi jāpārklāj ar īpašiem pārsējiem un jāaizsargā no atkārtotiem bojājumiem. Dažiem pacientiem tādas pašas brūces rodas uz gļotādām. Pacientus ar bullosa epidermolīzi sauc par “tauriņiem”, metaforiski salīdzinot viņu jutīgo ādu ar tauriņa spārnu.

BE ir sadalīts 3 galvenajos veidos: vienkāršais, robežlīnijas, distrofisks. Kindlera sindroms tiek identificēts atsevišķi. Atdalīšana notiek atkarībā no pūslīšu veidošanās līmeņa ādas slāņos ultrastrukturālā līmenī. Plkst vienkāršs tips burbuļi veidojas epidermas augšējos slāņos, ar robežlīniju - gaišās plāksnes līmenī (lamina lucida), ar distrofiskiem - dermas papilārā slāņa augšējā daļā, zem blīvās plāksnes (lamina densa). Kindlera sindroma gadījumā pūslīšu veidošanās var rasties dažādos līmeņos. Katrs galvenais EB tips ir sadalīts apakštipos, no kuriem vairāk nekā 30 ir aprakstīti, pamatojoties uz fenotipu, mantojuma modeli un genotipu.

EB tiek mantota gan autosomāli dominējošā, gan autosomāli recesīvā veidā. Parādīšanās biežums dažādi veidi BE svārstās no 1:30000 līdz 1:1000000 un ir atkarīga arī no iedzīvotāju skaita. Slimība ir vairāk nekā 10 gēnu mutāciju rezultāts, kas kodē olbaltumvielas, kas atrodas dažādos ādas slāņos.

Saskaņā ar starptautiskās asociācijas DEBRA International datiem pasaulē uz 50-100 tūkstošiem cilvēku piedzimst viens slims cilvēks. Nav statistikas par Krieviju. Pēc neapstiprinātām ziņām, valstī dzīvo 2-2,5 tūkstoši pacientu ar bullosa epidermolīzi. Precīzu daudzumu varēs noteikt tad, kad, pirmkārt, tiks izveidoti reģistri atbilstoši retas slimības un medicīnas aprindām būs pietiekamas zināšanas par šo slimību.

Klasifikācija

Epidermolysis bullosa ir sadalīts četros galvenajos veidos, kas atšķiras pēc ādas līmeņa, kurā veidojas pūslīši:

1. bullosa simplex epidermolīze (EBS),
2. epidermolysis bullosa robežlīnija (EBB),
3. bullosa distrofiskā epidermolīze (DEB),
4. Kindlera sindroms (dažādi pūslīšu veidošanās līmeņi).

Katram tipam ir raksturīgs savs izpausmju smaguma spektrs un dažādas mutāciju kombinācijas dažādos gēnos. Mutāciju veidi nosaka arī slimības mantojuma raksturu (autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs). Šobrīd ir identificēti 18 gēni, kuru mutācijas ir saistītas ar dažādiem EB apakštipiem.

Aprakstīts Dažādi mutācijas - misense mutācijas, nonsense mutācijas, dzēšanas, lasīšanas rāmja mutācijas, ievietošanas, savienojuma vietas mutācijas.

Biežāk sastopamajos PBE apakštipos mutācijas KRT5 un KRT14 gēnos tiek konstatētas aptuveni 75% gadījumu, un, visticamāk, PBE attīstību var izraisīt arī citu, vēl neidentificētu gēnu mutācijas.

PoE mutācijas visbiežāk tiek konstatētas gēnos LAMB3 (70% gadījumu), LAMA3, LAMC2, COL17A1. Vairumā gadījumu slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, tomēr ir aprakstīti somatiskās mozaīkas un uniparentālās disomijas gadījumi.

EBD gadījumā COL7A1 gēna mutācijas ir aprakstītas 95% dominējošo un recesīvo EBD veidu gadījumu.

Galvenais BE veids	Galvenie EB apakštipi	Mērķa proteīni
Vienkārša BE (SBE)	Suprabazālais PBE	plakofilīns-1; desmoplaktīns; varbūt citi
	Bāzes PBE	α6β4-integrīns
Robežlīnija BE (BBE)	PoBE, Herlitz apakštips	laminīns-332 (laminīns-5)
	PoBE, citi	laminīns-332; XVII tipa kolagēns; α6β4-integrīns
Distrofiska EB (DEB)	dominējošā DBE	VII tipa kolagēns
	recesīvā DBE	VII tipa kolagēns
Kindlera sindroms	-	Kindlin-1

BE klīniskās izpausmes

Epidermolysis bullosa izpaužas jau dzemdību laikā: bērna āda tiek traumēta, izejot cauri dzemdību ceļiem, parasti deguns, zods un papēži. Retos gadījumos slimība jūtama 1-6 mēnešus pēc bērna piedzimšanas.

Ne viss Klīniskās pazīmes slimības parādās uzreiz pēc piedzimšanas. Daudzas iedzimtas bullosa epidermolīzes izpausmes var attīstīties vecākā vecumā, slimībai progresējot, atkarībā no EB veida un apakštipa.

Galvenās bullosa epidermolīzes klīniskās izpausmes ir tulznas uz ādas, kas parādās berzes, zilumu, spiediena vietās, paaugstinoties ķermeņa temperatūrai, vidi vai spontāni. Pūsliņu veidošanās var rasties arī uz jebkura orgāna gļotādām, visbiežāk tiek skarta mutes dobuma, barības vada, zarnu, uroģenitālās sistēmas, acu gļotādas gļotāda.

Epidermolysis bullosa simplex

Mūsdienu bullosa epidermolīzes klasifikācija iedala PBE 12 apakštipos. Visizplatītākie PBE apakštipi ir: lokalizēts apakštips (agrāk Weber-Cockayne tips); ģeneralizēts apakštips (agrāk Dowling-Meara vai herpetiformis), ģeneralizēts apakštips cits (agrāk Kēbnera), vienkārša epidermolīze bullosa ar plankumainu pigmentāciju.

Šo apakštipu fenotips ir atšķirīgs; tulznas var parādīties uz rokām un kājām vai var aptvert visu ķermeni; tulznas parasti dziedē bez rētām. Retos gadījumos vairāku plaši izplatītu pūslīšu klātbūtne noved pie letāls iznākums sekundāras infekcijas gadījumā.

Visizplatītākais vienkāršā EB apakštips ir lokalizētais apakštips. Parasti ģimenēs ir liels pacientu skaits un slimība notiek vairākās paaudzēs. Ar šo apakštipu tulznas lokalizējas uz plaukstām un pēdām, bet iekšā agrīnā vecumā var būt plaši izplatīta, un līdz ar vecumu izpausmes tiek samazinātas līdz minimumam. Paasinājums klīniskās izpausmes notiek vasarā.

Smagākais vienkāršas EB variants ir vispārinātais Dowling-Meara apakštips. To raksturo pūslīšu vai pūslīšu klātbūtne, kas rodas grupās (tātad nosaukums EB herpetiformis simplex, jo daži bojājumi var atdarināt tos, kas rodas herpes simplex). Slimība izpaužas dzimšanas brīdī, un smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga gan vienas ģimenes ietvaros, gan salīdzinājumā ar citām ģimenēm. Ar šo apakštipu tiek atzīmēta plaši izplatīta vai saplūstoša palmoplantāra hiperkeratoze, nagu distrofija, atrofiskas rētas, milia, hiper- un hipopigmentācija un gļotādas bojājumi. Pūšļu veidošanās var būt smaga, dažkārt izraisot jaundzimušā vai zīdaiņa nāvi. Šis apakštips var izraisīt arī augšanas aizkavēšanos, balsenes stenozi un iespējamu priekšlaicīgu nāvi.

Robežlīnijas bullosa epidermolīze

Pierobežas EB raksturo arī ādas un gļotādu trauslums, spontāna tulznu parādīšanās, praktiski bez traumām. Viena no pazīmēm ir granulācijas audu veidošanās uz noteiktas daļasķermeņi. Blisteri parasti dziedē bez ievērojamām rētām. Šobrīd EB robežtips ir sadalīts 2 galvenajos apakštipos, no kuriem viens ir iedalīts vēl 6 apakštipos. Galvenie robežlīnijas EB apakštipi ir: Herlica apakštips (agrāk letāls); ne-Herlica apakštips (agrāk ģeneralizēts atrofisks).

Herlica apakštips ir vissmagākais ģeneralizētais robežlīnijas EB variants; Ar šāda veida EB pastāv augsts priekšlaicīgas nāves risks. UZ tipiski simptomi ietver daudzu tulznu veidošanos, erozijas un atrofiskas ādas rētas, onihodistrofiju, kas izraisa pilnīgu nagu plākšņu zudumu un nopietnas rētas nagu gultnēs, milijas, smagus mīksto audu bojājumus mutes dobumā, emaljas hipoplāziju un smagus zobu kariess. Patognomoniskais simptoms ir bagātīgi granulācijas audi, kas simetriski veidojas ap muti, sejas vidusdaļā un ap degunu, muguras augšdaļā, padusēs un nagu krokas. Iespējamās sistēmiskas komplikācijas ir smaga polietioloģiskā anēmija, augšanas aizkavēšanās, erozijas un kuņģa-zarnu trakta striktūras un augšējo elpceļu un uroģenitālā trakta gļotādas bojājumi, nieru, acs ārējo membrānu bojājumi un retos gadījumos bojājumi. uz rokām. Mirstība ir ārkārtīgi augsta, īpaši pirmajos dzīves gados, ja tiek pārtraukta svara pieaugums, sepse, pneimonija vai balsenes un trahejas obstrukcija.

Ne-Herlica apakštips izpaužas kā ģeneralizētu pūslīšu veidošanās, erozijas un garozas uz ādas, atrofiskas rētas, cicatricial alopēcija (“vīriešu modelis”), nagu distrofija vai zudums, emaljas hipoplāzija un kariess.

Distrofiskā bullosa epidermolīze

Distrofiskā EB ir sadalīta divos galvenajos apakštipos, pamatojoties uz mantojuma veidu: dominējošā distrofiskā un recesīvā distrofiskā (DDEB un RDEB).

Dominējošu distrofisku EB klīniski raksturo atkārtotas pūslīšu veidošanās, milia un atrofiskas rētas, īpaši uz ekstremitātēm, kā arī deģenerācija un iespējama nagu zudums. Lielākajai daļai pacientu ādas bojājumi ir vispārināti. Ekstrakutānas izpausmes raksturo kuņģa-zarnu trakta komplikācijas.

Recesīvi distrofisko EB iedala 2 apakštipos - smagajā ģeneralizētajā apakštipā (agrāk Allopo-Siemens) un ģeneralizētajā citā apakštipā (agrāk ne-Allopo-Siemens). Recesīvi distrofiski smaga ģeneralizēta apakštipa (agrāk Allopo-Siemens) raksturīga ģeneralizēta tulznu veidošanās, erozijas, atrofiskas rētas, onihodistrofija un nagu zudums, roku un kāju pirkstu pseidosindaktilija. Ādas bojājumi ir plaši un izturīgi pret terapiju. Recesīvi distrofiski ģeneralizēts cits apakštips (agrāk ne-Allopo-Siemens) raksturojas ar tulznu lokalizāciju uz rokām, kājām, ceļgaliem un elkoņiem, dažreiz uz krokām, uz rumpja.

Ar visiem RDEB apakštipiem ar vecumu attīstās elkoņu un ceļgalu, roku un pēdu locītavu kontraktūras. Bieži sastopamas ārpusādas izpausmes, tostarp kuņģa-zarnu trakta un uroģenitālās sistēmas bojājumi, acs ārējās membrānas, hroniska anēmija, osteoporoze, augšanas aizkavēšanās. Pacientiem ar RDEB ir augsts vēža risks, jo īpaši agresīvu plakanšūnu karcinomu veidošanās.

Laboratorijas diagnostika

Visuzticamākā un uzticamākā diagnozes noteikšanas metode ir pārbaudīt ādas paraugus, kas ņemti biopsijas laikā, izmantojot transmisijas elektronu mikroskopiju. Taču šobrīd par galveno BE diagnostikas metodi kļuvusi netiešā imunofluorescence, kad ir kļuvušas pieejamas monoklonālās un poliklonālās antivielas pret svarīgākajiem epidermas proteīniem un epidermas-dermālās saskarnes, kas iesaistītas BE patoģenēzē.

BE gadījumā tiek izmantotas imūnhistoloģiskās (imūnhistoķīmijas un imunofluorescences) metodes, lai noteiktu keratinocītu vai bazālās membrānas strukturālo proteīnu esamību, neesamību vai samazinātu ekspresiju, kā arī noteiktu proteīnu izplatību dabiski izveidotās vai mākslīgi radītās tulznas. Tādā veidā var noteikt pūslīšu veidošanās līmeni: epidermas iekšpusē, pie epidermas un dermas robežas. Imunohistoloģiskās metodes kopā ar DNS diagnostikas metodēm kalpo kā galvenās EB diagnostikas metodes. Ar viņu palīdzību kļuva iespējams ātri klasificēt EB un noteikt galveno EB veidu, noteikt strukturālo proteīnu, kuram visticamāk tiks veikta mutācija, un noteikt klīnisko prognozi.

Imunohistoloģiskās izmeklēšanas rezultāti dod pamatu turpmākai mutāciju meklēšanai, norādot, kuri gēni, kas kodē keratinocītu strukturālās olbaltumvielas vai bazālo membrānu, ir jāpārbauda.

Pārnešana elektronu mikroskopijaļauj vizualizēt un daļēji kvantitatīvi novērtēt noteiktas ādas struktūras (keratīna pavedienus, desmosomas, hemidesmosomas, enkura pavedienus, enkuršķiedras), kuru skaits un/vai izskats, kā zināms, mainās noteiktos EB apakštipos.

Pēc EB veida vai apakštipa noteikšanas, izmantojot imūnhistoloģiskās metodes, var veikt ģenētisko analīzi. Ģenētiskā diagnostika ļauj identificēt mutācijas, noteikt mutācijas veidu un atrašanās vietu un, visbeidzot, slimības mantojuma veidu. Pašlaik ģenētiskā analīze ir metode, kas droši apstiprina diagnozi. EB gadījumā ģenētisko analīzi parasti veic, izmantojot tiešu sekvencēšanu. Ģenētiskā analīze ļauj veikt pirmsdzemdību diagnozi nākamajiem pēcnācējiem ģimenē, kurā ir pacients ar EB.

Ārstēšana

Neskatoties uz pasaules zinātnes milzīgajiem panākumiem dažādu EB formu molekulārās ģenētiskās bāzes izpratnē, radikālās ārstēšanas metode no šīs slimības joprojām neeksistē.

Tajā pašā laikā ir efektīvas profilaktiskas un simptomātiskas terapijas metodes, kuru mērķis galvenokārt ir novērst traumu rašanos un līdz ar to tulznu veidošanos, izvēloties optimālu ādas un skarto virsmu kopšanu.

Kopumā ārstēšanai jābūt visaptverošai, un to jāveic daudznozaru ārstu komandai, jo EB ir sistēmiska slimība. Pacientiem nepieciešama aktīva novērošana un ārstēšana ne tikai no dermatologiem, bet arī pie citiem speciālistiem, piemēram, ķirurgiem, zobārstiem, gastroenterologiem, pediatriem, onkologiem, oftalmologiem, hematologiem, psihologiem, uztura speciālistiem.

BE ārstēšanā galvenais ir brūču kopšana, lai ātra dzīšana un ādas epitelizācija. Galvenais uzdevums ir novērst urīnpūšļa augšanu un saglabāt urīnpūšļa apvalku, lai novērstu eroziju un labāku brūču dzīšanu. Lielākā daļa pacientu ar EB brūcēm ir pārklātas ar atraumatiskiem nelīmējošiem materiāliem un vairākiem pārsēju slāņiem, kas kalpo kā “otrā āda” un aizsargā pret traumām. Brūču kopšana un pārsiešana ir EB ikdienas procedūra. Nepieciešams noteiktā veidā un ar noteiktiem pārsējiem un pārsējiem apstrādāt brūces un pārsiet dažādas, īpaši grūti aizsniedzamas un problemātiskas ķermeņa vietas (pirksti, paduses, cirkšņa zona, ceļi, elkoņi, pēdas u.c.).

Jebkuru komplikāciju ārstēšana ir arī simptomātiska, un tās mērķis ir uzturēt visu orgānu un sistēmu darbību. Ārstēšanas mērķis ir novērst niezi, sāpes, cīnies ar infekcijas komplikācijas slimības, kuņģa-zarnu trakta, zobu un osteoartikulārā aparāta patoloģiju korekcija.

Pacientiem ar smagiem EB apakštipiem bieži nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās ieslēgts kuņģa-zarnu trakta un pirkstu atdalīšanas operācijās.

Pacientiem ar EB ir nepieciešams īpašs uzturs ar paaugstinātu olbaltumvielu un kaloriju saturu.

Jau no agras bērnības pacientam jāuzrauga mutes gļotādas un zobu stāvoklis: jālieto noteiktas birstes, pastas, želejas un skalošanas līdzekļi.

Apģērbu un apavu izvēle, vannošana, uzturs, mutes kopšana - tauriņu bērna dzīvē svarīgas ir visas detaļas un sīkumi.

Pareiza aprūpe kopš dzimšanas, īpašu pārsēju un ziežu lietošana, kā arī ārstu un vecāku zināšanas par slimību dod pacientam iespēju dzīvot normālu dzīvi ar dažiem ierobežojumiem.

Pētījumi

Pašlaik zinātnieki visā pasaulē veic pētījumus par EB ārstēšanu trīs virzienos: gēnu terapija, proteīnu (olbaltumvielu) terapija un šūnu terapija (cilmes šūnu izmantošana). Visas šīs ārstēšanas metodes ir dažādās attīstības stadijās. Starptautiskā asociācija DEBRA International, kas tika dibināta 1978. gadā Apvienotajā Karalistē, ir iesaistīta epidermolīzes bullosa izpētē un ārstēšanā visā pasaulē. Organizācijas galvenais mērķis ir palīdzēt bērniem, kas cieš no epidermolysis bullosa, un piesaistīt sabiedrības uzmanību šai problēmai. DEBRA ir vairāk nekā 40 dalībvalstis. Asociācija finansē pētījumus progresīvākajās zinātnes jomās, kam vajadzētu tuvināt epidermolysis bullosa problēmas risinājumu.

Bullosa epidermolīze ir briesmīga slimība. Bērni, kas no tā cieš, tiek salīdzināti ar tauriņiem ādas trausluma dēļ. Šī slimība var būt iedzimta vai iegūta, kad uz ādas veidojas daudz pūslīšu ar asiņainu vai caurspīdīgu saturu. Vispirms tie sāk kļūt slapji, un pēc tam pārvēršas par neārstējošām erozijām. Šī slimība ir neārstējama un bieži beidzas ar nāvi.

Kas ir bullosa epidermolīze?

Bullozes epidermolīzes jēdziens nozīmē veselu kompleksu ādas slimības, kuriem ir ģenētisks raksturs. Ar šo slimību uz gļotādām un ādas veidojas pūslīši. Tie parādās pat ar nelielu traumu vai spiedienu uz ādu. Ja runājam vienkāršā valodā, mazuļa āda, kas cieš no epidermolysis bullosa, atgādina ļoti smalkus tauriņa spārnus.

Tas notiek tāpēc, ka slimiem bērniem starp ārējo un iekšējo ādas slāni nav īpašu šķiedru, kas rodas olbaltumvielu mijiedarbības rezultātā. Cilvēki šo slimību sauc par "tauriņa sindromu". Visbiežāk tas ir iedzimts, ko izraisa gēnu mutācijas. Ar šo slimību bērni var nenodzīvot pat līdz trīs gadu vecumam.

Simptomi

Galvenā slimības izpausme- tulznas uz ādas. Tie parādās spēka iedarbības rezultātā uz ādu (trieciens, berze), bet parasti pietiek ar vieglu pieskārienu. Bērns nevar valkāt drēbes, jo pat dabiski un bezšuvju audumi, saskaroties ar trauslo ādu, izraisa burbuļu veidošanos.

Uz ādas un mutes un gremošanas trakta gļotādām parādās tulznas, tāpēc rupjas, neslīpētas pārtikas ēšana var radīt traumas. Īpaši smagos gadījumos mazuļi pat nevar dzert pienu, jo stipras sāpes, mirst no bada.

Burbuļi ir piepildīti ar asiņainu vai caurspīdīgu saturu. Tās ir ļoti sāpīgas, bet, atverot, izplūst šķidrums, sāpes samazinās, un tās pašas dziedē.

Veidlapas

Termins epidermolysis bullosa ietver vairākas patoloģijas formas, kas atšķiras pēc gaitas, izpausmēm un prognozes.

Vienkārša iedzimta forma

Šī slimība tiek uzskatīta par mazāk bīstamu un tiek nodota no paaudzes paaudzē.. Tauriņu slimība tiek diagnosticēta uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai pēc dažām dienām, un zēni slimo biežāk nekā meitenes.

Vienkāršā forma izpaužas ar vezikulām, kas piepildītas ar serozu šķidrumu. Tie ir lokalizēti ādas vietās, kas ir pakļautas spiedienam vai berzei. Galvenais traumatiskais faktors ir dzemdības. Burbuļi tauriņu mazuļiem rodas vietās, kas ir tiešā saskarē ar dzemdību kanālu. Izsitumu izmērs ir no dažiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem. Blakus esošās ādas vietas paliek nemainīgas.

Visbiežāk parādās burbuļi:

• uz kājām;
• ceļgaliem;
• elkoņi;
• rokas

Tiek ietekmētas arī gļotādas, bet daudz retāk. Nagi paliek pilnīgi veseli. Burbuļi atveras dabiski vai mākslīgi. Kad tie pazūd, tie neatstāj nekādus defektus uz ādas, bet var būt īslaicīga pigmentācija. Ar šo slimības formu bērns attīstās normāli.

Distrofiskā forma

Tas ir vairāk bīstama forma tauriņa sindroms. Tā rodas dažas dienas pēc dzimšanas. Burbuļi var parādīties pilnīgi spontāni, dažreiz tie ir piepildīti ar asiņainu saturu. Kad tie atveras, tie izraisa rētu vai čūlu veidošanos. Tiek ietekmēta āda un gļotādas, kā arī nagi. Bērna attīstība paliek normāla tikai dažos gadījumos.

Diezgan reti distrofiskā formā tiek novērota ķermeņa daļu noraidīšana. Īpaši tiek ietekmētas pirkstu falangas. Var attīstīties hipotiroze un zobu anomālijas. Bērni ar šo diagnozi nevar pretoties infekcijas slimībām.

Ļaundabīga forma

Šī ir nāvējoša tauriņu slimības forma. Tas tiek diagnosticēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas, un to raksturo asiņojošu brūču klātbūtne visā ķermenī. Burbuļi parādās arī uz iekšējo orgānu gļotādām. Parasti bērns inficējas nekavējoties pneimokoku infekcija, kas izraisa sepsi un nāvi.

Vai ir iespējams izārstēt šo patoloģiju?

Tauriņa sindromu nevar izārstēt, bet ar vienkāršu formu var cerēt uz labvēlīgu prognozi. Šajā gadījumā ārstiem un vecākiem ir jānodrošina mazuļa simptomātiska aprūpe. Tas sastāv no tā, ka skartās ādas vietas tiek apstrādātas, lai novērstu strutainas komplikācijas. Tie var nopietni apdraudēt bērnu, īpaši ļoti mazu.

Pirms mazulim uzvelkot jebkādas drēbes, pat apakšveļu, viņš tiek pārsiets ar speciāliem pārsējiem, kas nelīp pie ādas. Tas ir ļoti ilgs un rūpīgs process, kas dažkārt aizņem vairākas stundas. Smagos gadījumos pārsējus veic 2-3 reizes dienā. Šajā gadījumā noteikti izmantojiet īpašu mitrinātāju. Tas ir ļoti svarīgi bērniem ar ļoti plānu ādu.

Ārējā ādas kopšana tauriņu mazulim ir šāda:

• burbuļus atver no abām pusēm, izmantojot sterilu adatu;
• skartās vietas apstrādā ar antiseptiskām zālēm, ieskaitot fuksīnu un eozīnu;
• ja rodas erozijas, tiek uzklāta heliomicīna ziede vai līdzekļi uz antibiotiku bāzes.

Labus rezultātus uzrāda fizioterapija, rūpējoties par bērnu ar tauriņa sindromu.

Prognozes

Slimība parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Pat braucot cauri dzimšanas kanāls Slimiem bērniem nodīrā ādu kā čūskai. Visbiežāk jaundzimušie, īpaši tie, kuriem ir smaga patoloģijas forma, mirst pirmajās dzīves dienās vai nedēļās.

Tauriņu bērni ne ar ko neatšķiras no vienaudžiem fiziskajā un garīgo attīstību. Lai gan slimība atstāj savas pēdas, radot drošu vidi un nodrošinot labu aprūpi, bērnu var pasargāt no mokošām sāpēm un padarīt viņa dzīvi nedaudz ērtāku. Kritiskais periods ir vecums līdz trīs gadiem, kad mazulis vēl neapzinās, ka nedrīkst rāpot vai berzēt vaigus vai acis. Bērnam augot, āda sāk raupties, kļūstot stabilāka, bet nekad nesasniedzot vidusmēra cilvēka ādas stiprumu.

Bullozes epidermolīzes diagnozes prognoze parasti nelabvēlīgi, jo slimība ir ļoti reta, un ārstiem praktiski nav pieredzes šādu pacientu ārstēšanā. Samērā labvēlīga prognoze dzīvībai un veselībai iespējama tikai ar viegla forma slimības. Bet ne visi vecāki var nodrošināt pilnvērtīgu aprūpi savam bērnam, un bieži vien paši pasliktina situāciju, pašārstējoties un ārstējot brūces ar augu izcelsmes zālēm, zilēšanu, mājās gatavotām ziedēm un citiem līdzīgiem līdzekļiem.

Pēc šādas “ārstēšanas” ievērojami palielinās izmaksas, kas saistītas ar mazuļa epidermas atjaunošanu. Brūces, kas parādās uz ādas, var inficēties un strutot, izraisot nāvi. Tādēļ bērniem ar epidermolīzi bullosa jebkura ādas trauma var būt letāla.

Tādējādi epidermolysis bullosa ir ļoti bīstama slimība , kas bieži noved pie nāves. Bērns ļoti cieš, jo nedzīstošo čūlu dēļ uz viņa ādas viņš pat nevar valkāt apģērbu. Ja ir ģenētiska nosliece uz šo slimību, tad vecākiem bērnu plānošanas jautājumam jāpieiet ar īpašu atbildību.

Tauriņu slimības zinātniskais nosaukums ir epidermolīze bullosa (EB). Šī ir reta ģenētiska slimība, kurā jebkura, pat mazākā berze vai pieskāriens var izraisīt ādas iznīcināšanu.

Tauriņu slimība nav lipīga, tā tiek mantota no viena vai abiem vecākiem. Infekcijas slimības pārnests grūtniecības laikā arī nevar izraisīt epidermolīzes bullosa attīstību.

Tauriņu slimība: cēloņi un veidi

U vesels cilvēksĀdas ārējais (epidermas) un iekšējais (dermas) slānis ir savienoti viens ar otru ar īpašām šķiedrām, kas veidojas olbaltumvielu mijiedarbības rezultātā.

Bullozes epidermolīzes gadījumā rodas ģenētisks defekts, kurā olbaltumvielu līmenis ādā ir samazināts, un saistšķiedras vai nu pilnībā nav, vai arī nav pietiekamas, lai nodrošinātu normālu dermas un epidermas saķeri. Rezultātā jebkura berze vai pieskāriens izraisa sāpes, uz ādas parādās tulznas, kas pārvēršas rētās un čūlās.

Ir trīs galvenie bullosa epidermolīzes veidi:

• vienkāršs EB - tulznas veidojas epidermas iekšpusē, ādas ārējā slānī;
• robežlīnija EB - tulznas veidojas ādas-epidermas savienojumā, starp ādas ārējo un iekšējo slāni;
• distrofisks EB - veidojas tulznas dermā, apakšējā ādas slānī, tiek sadalīta dominējošā un recesīvā distrofiskā EB.

Tauriņu slimība: simptomi

Visi trīs tauriņu slimības veidi visbiežāk parādās uzreiz pēc piedzimšanas vai bērna dzīves pirmajās dienās (retāk nedēļās).

Dažādu veidu bullosa epidermolīzes galvenie simptomi bieži vien sakrīt:

• tulznas uz ādas dažādi izmēri piepildīts ar dzidru šķidrumu, parādās 20-30 minūtes pēc pieskaršanās vai berzes, un dažreiz pilnīgi spontāni vai reakcijas uz apkārtējās temperatūras izmaiņām rezultātā;
• nieze pūslīšu zonā;
• ādas keratinizācija (hiperkeratoze) uz plaukstām un pēdām;
• matu izkrišana galvas ādas tulznu dēļ;
• roku un kāju nagu sacietēšana, deformācija vai zudums;
• strauji izplatās, slikti veidota emalja un citas zobu un smaganu slimības;
• tulznas mutē, barības vadā un augšdaļā elpceļi, traucējot normālu pacienta elpošanu un barošanu;
• acu un deguna bojājumi, kas izraisa redzes pasliktināšanos un apgrūtinātu elpošanu;
• vēdera uzpūšanās kuņģī, zarnās un uroģenitālās sistēmas orgānos.

Tauriņu slimība: diagnoze

Kad parādās pirmie tauriņu slimības simptomi, jāveic ādas biopsija. Ieteicams savākt audus no jaunizveidotā urīnpūšļa. Biopsijas rezultāti var noteikt bullosa epidermolīzes veidu un olbaltumvielu daudzumu ādā.

Pēc biopsijas ieteicams veikt DNS testu. Izmantojot DNS diagnostiku, var noteikt ģenētisko defektu un mantojuma veidu, iegūt pilnīgu informāciju par slimības gaitu un prognozi un plānot efektīvāko ārstēšanu.

Tauriņu slimību var noteikt pirms bērna piedzimšanas, izmantojot augļa biopsijas histoloģisku izmeklēšanu. Bet šāda analīze tiek veikta, ja pastāv nopietns risks attīstīt smagas distrofiskas EB formas.

Tauriņu slimības ārstēšana

Tauriņu slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Turklāt pat efektīvu zāļu ilgstoša lietošana izraisīs ķermeni vairāk kaitējuma nekā labi. Tāpēc galvenā uzmanība, strādājot ar pacientiem ar EB, tiek pievērsta traumu un infekciju profilaksei.

Runājot par tauriņu slimības ārstēšanu, mēs domājam:

• rūpīga bojāto vietu kopšana (antiseptiska apstrāde, pārsiešana, ādas mitrināšana, brūču dzīšanas paātrināšana un infekciju novēršana);
• narkotiku ārstēšana simptomu saasināšanās laikā;
• vispārēju stiprinošu medikamentu lietošana;
• jaunu brūču un komplikāciju novēršana;
• diētas ievērošana (pārtika, kas bagāta ar olbaltumvielām un rupjām augu šķiedrām, izvairīšanās no pikantiem ēdieniem, alkohola un pārtikas produktiem, kas var traumēt gļotādu).

Epidermolysis bullosa jeb tauriņu slimība ir diezgan reta un bīstama slimība. Šī ir ģenētiska dermatīta forma, kurai raksturīgi iedzimti ādas struktūras defekti. Diemžēl līdz šim nav efektīvas šīs slimības ārstēšanas.

Tauriņu slimība: cēloņi un simptomi. Kā jau minēts, šāda slimība ir iedzimta rakstura un parasti parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ar ko šī slimība ir saistīta? Vispirms jums jāņem vērā ādas struktūra normāls cilvēks.

Cilvēkos augšējais slānisāda jeb epiderma ir paredzēta aizsardzībai pret ietekmi ārējā vide. Parastā stāvoklī tas ir savienots ar dziļāku bumbu - dermu. Pacientiem, kuriem diagnosticēta tauriņu slimība, savienojumu starp epidermu un dermu nav vai tie nav pietiekami spēcīgi, lai noturētu visus ādas slāņus. Tāpēc šāda bērna āda ir jutīga pret traumām.

Iedzimta bullosa epidermolīze parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Brūces un čūlas parādās uz ādas pat no mazākajām ārējā ietekme. Ja bērns kaut kam pieskaras, uz ādas uzreiz parādās zīme. Protams, tauriņu slimību pavada pastāvīgas sāpes.

Slimībai progresējot, tiek skartas arī acu, mutes un balsenes gļotādas, kas apgrūtina bērna ēšanu. Vairāk vēlīnā stadija Var rasties zobu zudums un barības vada un zarnu gļotādas bojājumi.

Protams, pati tauriņu slimība nav letāla. Bet šādā stāvoklī ir grūti dzīvot. Turklāt noturīgas brūces, slikti dzīstošas ​​čūlas un tulznas ir lieliski vārti sēnīšu, baktēriju un vīrusu infekcijas. Ja nav nepieciešamās aprūpes, tiek novērota sepses attīstība un nekrozes perēkļu parādīšanās.

Bullozes epidermolīze: ārstēšanas metodes. Diemžēl šodien slimība ir neārstējama. Galvenās ārstēšanas metodes ir vērstas uz infekcijas un sepses attīstības novēršanu.

Dažos gadījumos bērnam nepieciešama regulāra terapija ar glikokortikoīdu hormoniem. Šāda ārstēšana palīdz novērst izsitumu un tulznu parādīšanos uz ādas un iekšējo orgānu gļotādām. Dažreiz ārstēšanu veic ar imūnmodulatoru palīdzību, kas palīdz organismam cīnīties ar infekcijām.

Slimam bērnam nepieciešama pastāvīga aprūpe, kas ietver regulāru brūču un pārsēju dezinfekciju. Brūces tiek ārstētas olīvju eļļa, vitamīnu šķīdumi, antibiotikas saturošas ziedes, uzlējumi ārstniecības augi. Ļoti noderīga sāpīgai ādai ārstnieciskā vanna ar ozola mizas, auklas, kumelīšu vai vāja kālija permanganāta šķīduma novārījumu.

Īpaša uzmanība jāmaksā par pārtiku. Pirmajos dzīves mēnešos barošana ar krūti Obligāti. Turpmāk pārtikai jābūt šķidrai, bez sāls, garšvielām vai jebkādiem kairinošiem pārtikas produktiem. Pēc barošanas bērnam ir jāizskalo mute ar siltu, sagremotu ūdeni - tas novērsīs burbuļu parādīšanos un strutošanu uz smaganām.

Apaviem un apģērbiem jābūt pēc iespējas mīkstākiem un izgatavotiem tikai no dabīgiem audumiem. Ja kauli nav deformēti, bērnam vajadzētu kustēties - tas palīdzēs novērst kontraktūru parādīšanos.

Tauriņu slimību bieži pavada anēmijas attīstība, kas ir ārkārtīgi bīstama slimam bērnam. Tāpēc ir nepieciešama pastāvīga asins stāvokļa kontrole un, ja nepieciešams, plazmas un albumīna pārliešana.

Dažreiz ārstēšanā tiek izmantots "tokoferola acetāts" - zāles, kas stimulē elastīgo un kolagēna šķiedru veidošanos dermā. Terapija notiek vairākos posmos un ietver vairākus atkārtotus kursus. Dažiem pacientiem šī ārstēšana kļuva par glābiņu.

Jebkurā gadījumā tauriņu slimība ir ļoti nopietna slimība kas prasa pastāvīgu ārstēšanu.