Pembentangan "Klasifikasi mutasi. Mutagen kimia"

1. 1. © Institusi Pendidikan Perbandaran Sekolah Menengah Oktyabrskaya 2011 Mutasi gen Dilakukan oleh pelajar gred __10_ Ekaterina Rumyantseva Guru Biologi Rozina G.G.
2. 2. Definisi Mutasi gen (titik) ialah perubahan dalam bilangan dan/atau jujukan nukleotida dalam struktur DNA (sisipan, penghapusan, pergerakan, penggantian nukleotida) dalam gen individu, yang membawa kepada perubahan dalam kuantiti atau kualiti yang sepadan. produk protein.
3. 3. Berdasarkan sifat perubahan dalam komposisi gen, jenis mutasi berikut dibezakan: Penghapusan - kehilangan segmen DNA dalam julat saiz daripada satu nukleotida kepada gen Penduaan - penggandaan atau penduaan semula DNA segmen daripada satu nukleotida kepada keseluruhan gen. Penyongsangan ialah putaran 180° segmen DNA yang bersaiz daripada dua nukleotida kepada serpihan yang merangkumi beberapa gen Sisipan ialah sisipan serpihan DNA yang bersaiz daripada satu nukleotida kepada satu gen. Transversi ialah penggantian asas purin dengan asas pirimidin atau sebaliknya dalam salah satu kodon. Peralihan ialah penggantian satu asas purin dengan asas purin yang lain atau satu asas pirimidin dengan yang lain dalam struktur kodon.
4. 4. klasifikasi mutasi gen mengikut akibat Mutasi neutral (mutasi senyap) - mutasi tidak mempunyai ekspresi fenotip (sebagai contoh, akibat kemerosotan kod genetik Missense mutasi - penggantian nukleotida dalam bahagian pengekodan a). gen - membawa kepada penggantian asid amino dalam polipeptida. Mutasi karut - penggantian nukleotida dalam bahagian pengekodan gen - membawa kepada pembentukan kodon terminator (kodon henti) dan pemberhentian terjemahan. Mutasi kawal selia ialah mutasi dalam 5 atau 3 kawasan gen yang tidak diterjemahkan; mutasi sedemikian mengganggu ekspresi gen. Mutasi dinamik ialah mutasi yang disebabkan oleh peningkatan bilangan ulangan trinukleotida dalam bahagian gen yang penting dari segi fungsi. Mutasi sedemikian boleh membawa kepada perencatan atau sekatan transkripsi, pemerolehan sifat oleh molekul protein yang mengganggu metabolisme normal mereka.
5. 5. Penyakit genetik Sehingga Ogos 2001, sekurang-kurangnya 4200 penyakit monogenik yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu telah disenaraikan. Untuk sejumlah besar gen yang terjejas, alel berbeza telah dikenal pasti, bilangannya untuk beberapa penyakit monogenik mencapai puluhan dan ratusan Bergantung pada kelas fungsi polipeptida yang diubah (protein struktur, enzim, reseptor, pengangkut transmembran, dll.) , percubaan dibuat untuk mengklasifikasikan penyakit monogenik mengikut kriteria ini. Pada masa ini, kita boleh mengatakan bahawa enzim pengekodan gen mutan membawa kepada perkembangan enzimopati, penyakit monogenik yang paling biasa Bagi mana-mana penyakit monogenik, ciri penting ialah jenis pewarisan: autosomal dominan, autosomal resesif, dikaitkan dengan kromosom X (. dominan dan resesif), holandric (berkaitan dengan kromosom Y) imitokondria.
6. 6. PolydactylyPolydactyly (dari poly... dan dáktylos Yunani - jari), polydactyly, kehadiran jari tambahan pada tangan atau kaki.
7. 7. Saya adalah penyakit keturunan, yang berdasarkan gangguan metabolik dalam cara menukar galaktosa kepada glukosa (mutasi gen struktur yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim galactose-1-phosphate uridyl transferase).
8. 8. Rickets Rickets (dari bahasa Yunani ῥάχις - tulang belakang) adalah penyakit bayi dan umur muda, berlaku dengan pembentukan tulang terjejas dan mineralisasi yang tidak mencukupi, disebabkan terutamanya oleh kekurangan vitamin D (lihat juga hipovitaminosis D) dan bentuk aktifnya semasa kebanyakan pertumbuhan intensif badan. Yang paling awal perubahan ciri dikesan melalui radiografi di bahagian hujung tulang panjang.
9. 9. Hemofilia Hemofilia ialah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan pembekuan terjejas (proses pembekuan darah); dengan penyakit ini, pendarahan berlaku pada sendi, otot dan organ dalaman, kedua-duanya secara spontan dan akibat kecederaan atau campur tangan pembedahan.
10. 10. Saya (dari bahasa Yunani lain ἀ- - ketiadaan, ζῷον - haiwan dan σπέρμα - benih) -keadaan patologi, di mana tiada sperma dalam ejakulasi.
11. 11. psia psia (Yunani purba ἐπιληψία daripada ἐπίληπτος, "dirampas, ditangkap, ditangkap"; lat. epilepsi atau caduca) adalah salah satu penyakit kronik yang paling biasa. penyakit saraf seseorang, dimanifestasikan dalam kecenderungan badan terhadap serangan kejang secara tiba-tiba
12. 12. Kesimpulan Mutasi gen menyebabkan penyakit. Mutasi gen yang mempunyai sedikit kesan ke atas daya maju dan kesuburan organisma berlaku kurang kerap. Kategori mutasi gen ini, walaupun jarang berlaku, adalah sangat penting, kerana ia menyediakan bahan utama untuk pemilihan semula jadi dan pemilihan buatan, yang syarat yang perlu evolusi dan pemilihan. Mutasi genetik rawak.

kumpulan pelajar darjah 11

Satu pembentangan telah disediakan oleh tiga orang pelajar untuk mengiringi pelajaran “Penyakit keturunan.

Muat turun:

Pratonton:

Untuk menggunakan pratonton pembentangan, buat akaun untuk diri sendiri ( akaun) Google dan log masuk: https://accounts.google.com

Kapsyen slaid:

Kebolehubahan keturunan. Mutasi.

Kebolehubahan keturunan (genotip) Mutasi Gabungan Genomik Kromosom Gen mutasi mutasi mutasi

Kebolehubahan gabungan. Asas kebolehubahan gabungan ialah pembiakan seks organisma. Sumber kebolehubahan gabungan. 1. Perbezaan bebas kromosom dalam bahagian pertama meiosis. 2. Penggabungan semula gen berdasarkan fenomena persilangan kromosom semasa persilangan. 3. Peluang bertemu gamet semasa persenyawaan.

Kebolehubahan mutasi. Mutasi berlaku secara rawak perubahan berterusan genotip, mempengaruhi keseluruhan kromosom, bahagiannya atau gen individu. Mengikut kesan pada badan: 1. Memudaratkan. 2. Berguna. 3. Berkecuali. Mengikut tahap manifestasi: 1. Dominan (manifest dalam generasi seterusnya). 2. Resesif (berwujud apabila melintasi 2 individu yang membawa mutasi yang sama). Soalan bermasalah. Mengapakah kanak-kanak yang sakit sering dilahirkan dalam perkahwinan yang tidak betul?

Mutasi genomik. Mutasi genomik adalah mutasi yang membawa kepada perubahan dalam bilangan kromosom. Polyploidy ialah perubahan berganda dalam bilangan kromosom (3n, 4n,5n, 6n, dll. sehingga 10–12 kali). Terdapat banyak poliploid di kalangan tumbuhan; ia sering dicirikan oleh pertumbuhan yang lebih kuat, saiz yang besar, dan daya tahan.

2. Aneuploidy – perubahan berganda dalam bilangan kromosom (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3, dsb.) Contoh: Sindrom Down. Pembentangan "Mutasi genomik"

Sindrom Down Karyotype diwakili oleh 47 kromosom dan bukannya 46 biasa, kerana kromosom pasangan ke-21, bukannya dua biasa, diwakili oleh tiga salinan. Terdapat dua lagi bentuk sindrom ini: translokasi kromosom 21 kepada kromosom lain (biasanya pada 15, kurang kerap pada 14, malah kurang kerap pada kromosom 21, 22 dan Y) - 4% daripada kes, dan varian mozek sindrom - 1%. Bagi setiap 750 kanak-kanak yang sihat, 1 anak yang sakit dilahirkan. Penyakit ini menampakkan diri dalam demensia yang teruk, mata senget, fizikal yang hodoh, dan kecacatan organ dalaman. Apabila satu kromosom pasangan ke-21 dipendekkan, ia boleh berkembang penyakit serius darah - leukemia (myloleukemia malignan).

Penyakit yang disebabkan oleh anomali set kromosom (perubahan dalam bilangan atau struktur autosom), manifestasi utamanya adalah terencat akal, pelik penampilan sabar dan kecacatan kelahiran pembangunan. Salah satu penyakit kromosom yang paling biasa, berlaku dengan kekerapan purata 1 dalam 700 bayi baru lahir. Penyakit Down

Sindrom Down Penyakit ini berlaku sama kerap pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Kanak-kanak sindrom Down lebih kerap dilahirkan oleh ibu bapa yang sudah tua. Sekiranya umur ibu adalah 35 - 46 tahun, maka kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit meningkat kepada 4.1% dengan usia ibu, risiko meningkat. Kemungkinan kes kedua penyakit dalam keluarga dengan trisomi 21 ialah 1 - 2%.

Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter berlaku pada 1 dalam 500 kanak-kanak lelaki. Kromosom X tambahan diwarisi daripada ibu dalam 60% kes, terutamanya semasa kehamilan lewat. Risiko mewarisi kromosom paternal tidak bergantung pada umur bapa. Sindrom Klinefelter dicirikan oleh gejala berikut: perawakan tinggi, kaki panjang yang tidak seimbang. Gangguan dalam perkembangan organ kemaluan dikesan semasa akil baligh dan kemudiannya. Pesakit biasanya tidak subur.

x xy X x yy xx y Perkembangan mental tertunda, tetapi pada orang dewasa kecacatan intelek adalah kecil. Gangguan tingkah laku adalah perkara biasa, sawan epilepsi. Penyakit yang mengiringi: kanser payudara, kencing manis, penyakit kelenjar tiroid, penyakit kronik paru-paru.

Sindrom Shereshevsky-Turner Sindrom Shereshevsky-Turner adalah satu-satunya bentuk monosomi dalam kelahiran hidup. Secara klinikal, sindrom Shereshevsky-Turner menampakkan diri tanda-tanda berikut. Kurang perkembangan organ kemaluan atau ketiadaannya. Terdapat pelbagai kecacatan sistem kardio-vaskular dan buah pinggang. Tiada penurunan dalam kecerdasan, tetapi pesakit menunjukkan ketidakstabilan emosi. Penampilan pesakit adalah pelik. Ditanda gejala ciri: leher pendek dengan kulit berlebihan dan lipatan berbentuk sayap; V zaman remaja ketinggalan dalam pertumbuhan dan perkembangan ciri seksual sekunder dikesan; orang dewasa dicirikan oleh gangguan rangka, kedudukan rendah telinga, ketidakseimbangan badan (kaki pendek, agak lebar tali pinggang bahu, pelvis sempit).

45 kronik - XO Ketinggian pesakit dewasa adalah 20-30 cm di bawah purata. Rawatan pesakit dengan sindrom ini adalah kompleks dan termasuk rekonstruktif dan pembedahan plastik, terapi hormon(estrogen, hormon pertumbuhan), psikoterapi.

Pembentangan telah disediakan oleh murid kelas 10 B MOKU PSOSH No 1. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.

Mutasi kromosom- Ini adalah penyusunan semula kromosom. Penghapusan ialah kehilangan bahagian kromosom. Penduaan ialah penggandaan bahagian kromosom. Penyongsangan ialah putaran bahagian kromosom sebanyak 180°. Translokasi ialah pertukaran bahagian kromosom bukan homolog. Percantuman dua kromosom bukan homolog menjadi satu.

Gen, atau titik, mutasi ialah perubahan dalam jujukan nukleotida dalam molekul DNA. Mutasi gen harus dipertimbangkan sebagai hasil daripada "kesilapan" yang berlaku semasa pertindihan molekul DNA. Mutasi gen berlaku secara purata dalam satu daripada 100,000 gamet. Tetapi oleh kerana bilangan gen dalam tubuh manusia adalah besar, hampir setiap individu membawa mutasi yang baru muncul. Pembentangan "Penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen."

Penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen Penyakit keturunan adalah penyakit, kejadian dan perkembangannya dikaitkan dengan kecacatan dalam perisian sel, yang diwarisi melalui gamet.

Hemofilia Hemofilia ialah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan pembekuan terjejas (proses pembekuan darah); Dengan penyakit ini, pendarahan berlaku pada sendi, otot dan organ dalaman, baik secara spontan dan akibat kecederaan atau pembedahan. Dengan hemofilia, risiko kematian pesakit akibat pendarahan di otak dan organ penting lain, walaupun dengan trauma kecil, meningkat dengan mendadak. Pesakit dengan bentuk teruk penghidap hemofilia tertakluk kepada ketidakupayaan akibat pendarahan yang kerap pada sendi (hemarthrosis) dan tisu otot(hematomas). Biasanya lelaki menderita hemofilia, dan wanita adalah pembawa gen yang berpenyakit.

Buta warna Buta warna, buta warna, adalah ciri penglihatan yang turun-temurun, kurang biasa diperoleh, dinyatakan dalam ketidakupayaan untuk membezakan satu atau lebih warna. Dinamakan sempena John Dalton, yang pertama kali menggambarkan jenis buta warna berdasarkan sensasinya sendiri pada tahun 1794.

Beginilah cara seseorang melihat gambar: a) dengan persepsi warna biasa; b) rabun warna.

Ujian paling mudah untuk buta warna: KOZHZGSF - "Setiap Pemburu Ingin Tahu Ke Mana Burung Pheasant Pergi." Di mana: K - merah; O - oren, F - kuning, Z - hijau, G - biru, C - biru, F - ungu. Anda boleh menganggap anda tidak rabun warna jika anda boleh membezakan warna sesuatu gambar dengan betul.

Albinisme Albinisme ialah ketiadaan pigmen kongenital dalam kulit, rambut, iris dan membran pigmen mata. Manifestasi luaran Dalam beberapa bentuk albinisme, terdapat penurunan dalam keamatan warna kulit, rambut dan iris, manakala pada yang lain warna yang terakhir terutamanya berubah. Perubahan pada retina mungkin berlaku, pelbagai gangguan penglihatan, termasuk rabun, rabun jauh dan astigmatisme, serta peningkatan sensitiviti kepada cahaya dan anomali lain. Orang Albino mempunyai kulit putih (yang amat ketara dalam kumpulan bukan Kaukasia); rambut mereka putih (atau berambut perang). Kekerapan albino dalam kalangan warganegara negara Eropah dianggarkan kira-kira 1 dalam 20,000 penduduk. Dalam sesetengah negara lain, albino lebih biasa. Oleh itu, dalam kajian terhadap 14,292 kanak-kanak kulit hitam di Nigeria, 5 albino ditemui di kalangan mereka, yang sepadan dengan kekerapan kira-kira 1 dalam 3,000, dan di kalangan orang India Panama (San Blas Bay) kekerapannya adalah 1 dalam 132.

Albinisme

Anemia sel sabit. Kecacatan gen akibat daripada penggantian valine untuk asid glutamik dalam kedudukan 6. Sel darah merah berbentuk sabit menyebabkan peningkatan kelikatan darah, mewujudkan penghalang mekanikal dalam arteriol dan kapilari kecil, yang membawa kepada iskemia tisu (yang dikaitkan dengan krisis kesakitan). Di samping itu, sel darah merah berbentuk sabit kurang tahan terhadap tekanan mekanikal, yang membawa kepada kemusnahannya. Gambar klinikal: jaundis sederhana, ulser trofik di kawasan buku lali, ketinggalan perkembangan fizikal(terutama lelaki).

Kesimpulan Terdapat banyak lagi penyakit gen, tetapi empat ini adalah yang paling biasa.

Kerja itu dijalankan oleh Maria Martynova, pelajar gred 10b, Sekolah Menengah Menengah No. 1, S. Pokrovka, daerah Oktyabrsky.

Faktor mutagenik yang menyebabkan penyakit keturunan.

Matlamat: mengenal pasti punca penyakit keturunan manusia Objektif: 1. Menentukan akibat pengaruh mutagen pada badan; 2. Tentukan akibat pengaruh alkohol, nikotin, dan dadah terhadap perkembangan embrio manusia.

Dari mana datangnya mutagen? sinaran x-ray radioaktif ultraviolet Matahari, ultrasound, fluorografi, pemeriksaan x-ray, komputer, telefon selular, Perkakas DNA sel (gelombang mikro, TV) Mutasi DNA rosak

Bahan kimia 1. Garam merkuri; 2. Garam plumbum; 3. Formalin; 4. kloroform; 5. Pewarna acridine. DNA sel penghapusan DNA translokasi replikasi virus mutasi gen Biologi (organisma hidup)

alkohol nikotin Bahan narkotik Kesan pada gamet Melambatkan pertumbuhan embrio Menghalang perkembangan sel saraf Gangguan fungsi mutasi

Sumbing bibir dan lelangit

Anak penagih dadah. Salin, lilin.

Kembar siam dengan ibu bapa penagih dadah. Alam semula jadi, dipelihara dalam alkohol.

Anak ibu bapa yang menghidap penyakit keturunan. Salin, lilin.

Anak yang dilahirkan hasil sumbang mahram (sumbang mahram kerabat). Alam semula jadi, dipelihara dalam alkohol. Jawab soalan yang bermasalah. Mengapakah kanak-kanak yang sakit sering dilahirkan dalam perkahwinan yang tidak betul?

Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dalam keluarga mangsa Chernobyl. Alam semula jadi, mummy.

Lelaki Cyclops dan Wanita Gajah. Hidup pada abad ke-19. Salin, lilin.

Mutagen, alkohol, nikotin, dan dadah memberi kesan negatif kepada perkembangan embrio dan seluruh badan secara keseluruhan. Di samping itu, terdapat beberapa sebab lain untuk kebolehubahan keturunan. Kesimpulan:

Kerja itu telah disiapkan oleh Olga Derevyanko, pelajar kelas 10B.

Mutasi yang berlaku dalam sel kuman dipanggil generatif. Mereka membawa kepada perubahan dalam sifat-sifat keseluruhan organisma keturunan. Mutasi yang timbul dalam sel-sel badan ( sel somatik), dipanggil somatik. Mutasi dalam sel somatik kompleks organisma multisel boleh membawa kepada neoplasma malignan atau jinak.

Kesimpulan: Faktor mutagen Mutasi Perubahan struktur kromosom dan gen Perubahan struktur dan sifat organisma

Undang-undang siri homologi kebolehubahan keturunan. N. I. Vavilov "Spesies dan genera yang rapat secara genetik dicirikan oleh siri kebolehubahan keturunan yang serupa dengan keteraturan sedemikian sehingga, mengetahui siri bentuk dalam satu spesies, seseorang boleh meramalkan kehadiran bentuk selari dalam spesies dan genera lain."

Pengukuhan Pilih satu jawapan yang betul. 1. Antara fenomena yang manakah boleh dikaitkan dengan mutasi genomik? a) berlakunya anemia sel sabit; b) rupa bentuk kentang triploid; c) rupa individu albino dalam zuriat. 2. Banyak mutasi gen menampakkan diri mereka secara fenotip selepas beberapa generasi. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa: a) mutasi gen, sebagai peraturan, dominan; b) mutasi gen biasanya resesif; c) ia hanya bergantung pada kekerapan mutasi gen; d) semua sebab di atas.

3. Pergerakan gen atau bahagian kromosom dari satu lokus ke lokus yang lain dipanggil: a) penghapusan; b) translokasi; c) pertindihan; d) penyongsangan kebaikan. 4. Tentukan kebolehubahan mutasi antara contoh yang diberikan. a) dalam satu katil, dengan penjagaan yang baik, tomato menghasilkan buah-buahan yang besar, dan di atas katil dengan penjagaan yang kurang baik, buah-buahan kecil. b) cuaca sejuk telah datang - bulu arnab menjadi lebih tebal. c) sebatang pokok tembakau yang wangi tumbuh dari putik dan pucuk luar biasa dengan daun berjalur yang cantik. d) pada tanah yang disenyawakan dengan baik, kubis menghasilkan kepala besar kubis, dan pada tanah yang lemah, kepala kecil.

5. Penggandaan gen atau bahagian gen dipanggil: a) penghapusan; b) translokasi; c) pertindihan; d) penyongsangan. 6. Tentukan kebolehubahan mutasi antara contoh yang diberikan. a) apabila arnab dibesarkan dalam keadaan sejuk, bulunya menjadi lebih tebal; b) apabila kubis ditanam di kawasan dengan iklim Mediterranean, ia tidak membentuk kepala; c) jika lalat buah, Drosophila, disinari dengan sinar-X, maka pelbagai perubahan berlaku pada banyak keturunannya: saiz sayap berubah dalam satu, bulu muncul atau hilang pada yang lain, penutup chitinous lebih gelap atau lebih cerah dalam ketiga; d) di ladang mereka menambah baik pemberian makanan kepada lembu - terdapat lebih banyak susu, tetapi mereka memburukkan pemberian makanan - susu kurang.

Tentukan jenis mutasi berdasarkan set kromosom.

Tentukan jenis mutasi berdasarkan set kromosom.

Hubungkaitkan jenis mutasi dengan perubahan dalam struktur kromosom. Susunan gen biasa: A B C D E E. Jenis mutasi: 1. Penghapusan A) A B C D C D E E; 2. Penduaan B) A B D D C E; 3. Penyongsangan C) A B C D; Kerja rumah: § 33, 34, tugasan No. 3 pada ms 122.

Mutasi gen - perubahan berlaku dalam struktur molekul gen. Ia disebabkan oleh gangguan susunan nukleotida dalam DNA akibat penyisipan, penghapusan, atau penggantian nukleotida individu. Akibatnya, perubahan dalam bacaan program keturunan daripada DNA berlaku, yang membawa kepada perubahan dalam susunan asid amino atau komposisinya dalam rantai polipeptida protein dan kepada berlakunya mutasi.

Mutasi gen adalah yang terbesar dan sangat menarik untuk dipilih.

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom disebabkan oleh penyusunan semula kromosom dan gangguan strukturnya.

Biasanya berlaku semasa pembahagian sel.

Bergantung kepada sifat penstrukturan semula yang berlaku, terdapat:

kekurangan, penghapusan, penduaan, penyongsangan dan translokasi kromosom.

Mutasi kromosom

Kekurangan - bahagian hujung kromosom hilang dan kromosom dipendekkan.

Penghapusan - bahagian tengah kromosom hilang.

Penduaan – penduaan mana-mana bahagian kromosom berlaku.

Penyongsangan - kromosom pecah dan tumbuh bersama semula di hujung yang lain.

Translokasi ialah pertukaran bersama bahagian-bahagian kromosom bukan homolog.

Mutasi genomik -

ialah perubahan bilangan kromosom dalam sel , paling kerap timbul akibat pelanggaran pembahagian sel. Dalam kes ini, mungkin terdapat pengurangan atau peningkatan dalam bilangan kromosom dengan set haploid lengkap, dan kemudian haploid dan poliploid , atau disebabkan oleh kromosom individu dalam set diploid dan terbentuk heteroploid.

Kebolehubahan gabungan - timbul semasa hubungan seksual

pembiakan

Peringkat berlakunya kebolehubahan gabungan:

dalam profasa 1 akibat menyeberang;

dalam anofasa 1 dengan perbezaan bebas kromosom homolog setiap pasangan (ibu dan bapa) kepada kutub sel yang berbeza;

Semasa persenyawaan, gabungan rawak sel kuman boleh berlaku.

Ciri kebolehubahan gabungan

Dengan variasi gabungan, gabungan gen baru berlaku. Gen itu sendiri dan struktur molekulnya tidak berubah. Hanya kombinasi mereka dan sifat interaksi dalam genotip berubah

Kepentingan dalam proses evolusi

Kebolehubahan gabungan hanya dikaitkan dengan gabungan baru dan gabungan semula gen, dan memberikan pelbagai bentuk yang besar.

Mutasi gen mencipta unit keturunan baharu - gen dan dengan itu mempersembahkan bahan sumber kepada pemilihan semula jadi. Ia adalah mutasi gen yang menyebabkan kebolehubahan yang sangat samar-samar yang Darwin melampirkan kepentingan utama dalam evolusi

Kepentingan dalam proses evolusi

Pilihan semulajadi menilai kualiti mutasi. Ia mengekalkan bentuk-bentuk yang, akibat mutasi, ternyata lebih disesuaikan dengan keadaan tertentu dan memusnahkan bentuk dengan mutasi yang mengurangkan kecergasan mereka.

Kaedah untuk mengkaji kebolehubahan

Kaedah untuk mengkaji kebolehubahan genetik adalah berdasarkan penentuan tahap pengaruh keturunan dan persekitaran dalam manifestasi fenotip.

Apabila mengkaji kebolehubahan intraspesifik, kaedah statistik digunakan untuk memproses ciri kuantitatif sampel individu kumpulan individu yang tergolong dalam jenis yang berbeza, subspesies atau varieti.

Slaid 1

Pelajaran “Punca mutasi. Somatik dan mutasi generatif»
Pelajaran itu disediakan oleh guru biologi Institusi Pendidikan Belanjawan Perbandaran Astrakhan "Sekolah Menengah No. 23" Medkova E.N.

Slaid 2

Epigraf untuk pelajaran boleh menjadi kata-kata dari kisah dongeng terkenal oleh A. S. Pushkin "The Tale of Tsar Saltan"
“Permaisuri melahirkan anak lelaki atau perempuan pada waktu malam; Bukan tikus, bukan katak, tetapi haiwan yang tidak dikenali.” A. S. Pushkin

Slaid 3

Slaid 4

Motivasi dalam pelajaran:
Ucapan pengenalan guru tentang masalah fenomena mutasi pada manusia dan realiti di sekelilingnya Soalan bermasalah: Mengapakah mutasi berlaku? Adakah mutasi benar-benar berbahaya? Patutkah kita takut kepada mereka? Bolehkah mutasi memberi manfaat? Adakah mutasi perlu dalam alam semula jadi?

Slaid 5

Tujuan pelajaran:
mendalami dan meluaskan pengetahuan tentang asas sitologi molekul bagi kebolehubahan mutasi berdasarkan kajian ciri utama kebolehubahan mutasi dan kepelbagaian mutasi somatik dan generatif mengembangkan pengetahuan tentang faktor mutagen sebagai punca mutasi berdasarkan pengetahuan dari kursus fizik dan kimia

Slaid 6

Objektif pelajaran:
Jawab soalan dengan mengkaji: konsep mutasi dan klasifikasi mutasi, ciri pelbagai jenis mutasi Ketahui punca mutasi pada alam semula jadi Rumusan pelajaran: Maksud mutasi dalam alam semula jadi dan dalam kehidupan manusia

Slaid 7

Konsep asas:
Mutasi, mutagenesis, mutagen, mutan, Faktor mutagen Mutasi somatik Mutasi generatif
Konsep Tambahan
Sinaran mengion Sinaran ultraungu
Mutasi kromosom, gen dan genomik Mutasi maut Mutasi separuh maut Mutasi neutral Mutasi bermanfaat

Slaid 8

Definisi:
Mutasi
Mutagen
Mutasi (dari bahasa Latin mutatio - change, change) ialah sebarang perubahan dalam jujukan DNA. Mutasi ialah perubahan kualitatif dan kuantitatif dalam DNA organisma, yang membawa kepada perubahan dalam genotip. Istilah ini diperkenalkan oleh Hugo de Vries pada tahun 1901. Berdasarkan kajiannya, beliau mencipta teori mutasi.
Mutagen - faktor persekitaran menyebabkan mutasi dalam organisma

Slaid 9

Mutasi (mengikut tahap perubahan genotip)
Gen (bintik)
Kromosom
Genomik

Slaid 10

Mutasi gen:
Perubahan dalam satu atau lebih nukleotida dalam gen.

Slaid 11

Anemia sel sabit -
penyakit keturunan yang dikaitkan dengan gangguan dalam struktur protein hemoglobin. Sel darah merah di bawah mikroskop mempunyai ciri bentuk bulan sabit (bentuk sabit)
Pesakit dengan anemia sel sabit mempunyai peningkatan (walaupun tidak mutlak) rintangan semula jadi terhadap jangkitan malaria.

Slaid 12

Contoh mutasi gen
Hemofilia (ketidakstabilan darah) adalah salah satu yang paling teruk penyakit genetik disebabkan oleh kekurangan kongenital faktor pembekuan dalam darah. Ratu Victoria dianggap sebagai moyang.

Slaid 13

ALBINISM - kekurangan pigmen
Penyebab depigmentasi adalah sekatan lengkap atau separa tyrosinase, enzim yang diperlukan untuk sintesis melanin, bahan yang bergantung pada warna tisu.

Slaid 14

Mutasi kromosom
Perubahan dalam bentuk dan saiz kromosom.

Slaid 15

Mutasi kromosom

Slaid 16

Slaid 17

Mutasi genomik -
Perubahan dalam bilangan kromosom

Slaid 18

Mutasi genomik -
Kromosom "tambahan" dalam pasangan 21 membawa kepada sindrom Down (kariotip diwakili oleh -47 kromosom)

Slaid 19

Poliploidi
Tumbuhan heksoploid (6n)
Tumbuhan diploid (2n)

Slaid 20

Penggunaan poliploid oleh manusia

Slaid 21

Mutasi dibezakan:
Kelihatan (morfologi) - kaki pendek dan tidak berbulu pada haiwan, gigantisme, dwarfisme dan albinisme pada manusia dan haiwan. Biokimia - mutasi yang mengganggu metabolisme. Sebagai contoh, beberapa jenis demensia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis tirosin.

Slaid 22

Slaid 23

Terdapat beberapa klasifikasi mutasi
Mutasi dibezakan mengikut tempat kejadian: Generatif - berlaku dalam sel kuman. Mereka muncul dalam generasi akan datang. Somatik - berlaku dalam sel somatik (sel badan) dan tidak diwarisi.

Slaid 24

Mutasi mengikut nilai penyesuaian:
Berguna - meningkatkan daya hidup individu. Memudaratkan - mengurangkan daya maju individu. Neutral - tidak menjejaskan daya maju individu. Lethal - membawa kepada kematian seseorang individu pada peringkat embrio atau selepas kelahirannya

Slaid 25

Slaid 26

Mutasi dibezakan:
Tersembunyi (resesif) - mutasi yang tidak muncul dalam fenotip pada individu dengan genotip heterozigot(Ah). Spontan - mutasi spontan sangat jarang berlaku. Induced - mutasi yang berlaku disebabkan oleh beberapa sebab.

Slaid 27

Faktor mutagenik:
Faktor fizikal
Faktor kimia
Faktor biologi

Slaid 28

Soalan untuk perbualan tentang mutagen fizikal:
1. Apakah jenis sinaran yang anda tahu? 2. Apakah sinaran yang dipanggil inframerah? (mari kita wujudkan hubungan antara suhu dan mutasi) 3. Mengapakah sinaran ultraungu dipanggil aktif secara kimia? 4. Apakah sinaran mengion? 5. Apakah kesannya sinaran mengion pada organisma hidup?

Slaid 29

Faktor mutagenik:
Mutagen fizikal sinaran mengion sinaran ultraungu - suhu terlalu tinggi atau rendah. Mutagen biologi beberapa virus (campak, rubella, virus influenza) - produk metabolik (produk pengoksidaan lipid);

Slaid 30

Mutagen fizikal
Mutasi akibat letupan di Chernobyl Para saintis mendapati bahawa 25 tahun selepas itu Bencana Chernobyl mutasi genetik menggandakan bilangannya anomali kongenital dalam keturunan orang yang tinggal di kawasan yang terjejas oleh radiasi

Slaid 31

Mutagen kimia:
- nitrat, nitrit, racun perosak, nikotin, metanol, benzopyrena. - beberapa nutrisi tambahan, contohnya, hidrokarbon aromatik - produk petroleum - pelarut organik - ubat-ubatan, persediaan merkuri, imunosupresan.

Slaid 32

Pendedahan kepada mutagen kimia
Nitrik oksida. Bahan toksik yang terurai kepada nitrit dan nitrat dalam tubuh manusia. Nitrit mencetuskan mutasi dalam sel badan dan memutasi sel kuman, membawa kepada perubahan yang tidak dapat dipulihkan pada bayi baru lahir. Nitrosamin. Mutagen yang mana sel epitelium bersilia paling sensitif. Sel-sel serupa melapisi paru-paru dan usus, yang menjelaskan fakta bahawa perokok mempunyai insiden kanser paru-paru, esofagus dan usus yang tinggi. Penyedutan benzena yang berterusan menyumbang kepada perkembangan leukemia - penyakit kanser darah. Apabila benzena terbakar, jelaga terbentuk, yang juga mengandungi banyak mutagen.

ringkasan pembentangan

Mutasi

Slaid: 18 Perkataan: 438 Bunyi: 0 Kesan: 117

Mutasi. Definisi mutasi. Mutasi berlaku secara rawak di alam semula jadi dan terdapat pada keturunan. "Setiap keluarga ada kambing hitamnya". Mutasi boleh menjadi dominan atau resesif. Mutasi dominan kuning. Mutasi resesif: bogel \kiri\ dan tidak berbulu \kanan\. Varitin wadler. Tompok dominan. Mutasi neurologi pembekuan dalam sebarang kedudukan. Mutasi pada tikus waltzing Jepun menyebabkan pusingan pelik dan pekak. Mutasi homolog. Mutasi yang sama atau serupa boleh berlaku pada spesies asal yang sama. Mutasi piebald Belanda. Keguguran rambut. "Pada suatu ketika ada seekor kucing tanpa ekor yang menangkap seekor tikus tanpa ekor." - Mutasi.ppt

Mutasi dalam biologi

Slaid: 20 Perkataan: 444 Bunyi: 0 Kesan: 13

Penjajaran... Mutasi dan pemilihan. Hari ini kita akan memberi tumpuan kepada mutasi. CDS, urutan pengekodan - urutan pengekodan gen. Skim replikasi. Jenis mutasi. Punca mutasi adalah pelbagai. Mutasi dan pemilihan CDS. Bagaimana untuk memaparkan hubungan nenek moyang-keturunan untuk nukleotida? "Warisan" sisa asid amino protein. Masalah penjajaran. Contoh penjajaran. Apa yang perlu dilakukan dengan sisa yang tidak sepatutnya dibersihkan? Penjajaran dan evolusi. Urutan protein sampul surat daripada dua strain Coxsackievirus. Urutan protein sampul surat daripada dua strain Coxsackievirus dan enterovirus manusia. - Mutasi dalam biologi.ppt

Jenis mutasi

Slaid: 20 Perkataan: 323 Bunyi: 0 Kesan: 85

Mutasi adalah punca pembentukan kepelbagaian biologi. Apakah kepentingan berlakunya mutasi untuk proses evolusi? Hipotesis: Mutasi boleh memudaratkan dan berfaedah. Objektif kajian. Jenis mutasi. Bagaimanakah bahan genetik boleh berubah? Mutasi. Kebolehubahan. Genom. gen. Kromosom. Pengubahsuaian. Keturunan. Bukan keturunan. Fenotip. Genotip. Keadaan persekitaran. Gabungan. Bermutasi. Mitosis, meiosis, persenyawaan. Mutasi. Tanda baru. Bahan genetik. Mutagenesis. Mutan. Sifat mutasi. Tiba-tiba, rawak, tidak terarah, turun temurun, individu, jarang berlaku. - Jenis mutasi.ppt

Mutasi gen

Slaid: 57 Perkataan: 1675 Bunyi: 0 Kesan: 2

Definisi. Klasifikasi mutasi gen. Nomenklatur mutasi gen. Maksud mutasi gen. Mekanisme antimutasi biologi. Sifat gen. Kami terus bercakap tentang tindak balas yang melibatkan DNA. Kuliah itu sukar difahami. Muton, unit terkecil mutasi, adalah sama dengan sepasang nukleotida pelengkap. Mutasi gen. Definisi. Biar saya ingatkan anda: Struktur gen eukariotik. Mutasi gen ialah sebarang perubahan dalam jujukan nukleotida gen. Gen. struktur - mengekod protein atau tRNA atau rRNA. Kawal selia – mengawal selia kerja struktur. Unik - satu salinan setiap genom. - Mutasi gen.ppt

Contoh mutasi

Slaid: 21 Perkataan: 1443 Bunyi: 0 Kesan: 21

Mutasi. Matlamat kerja. pengenalan. Sebarang perubahan dalam urutan DNA. Mutasi dalam sel kuman ibu bapa diwarisi oleh anak-anak. Klasifikasi mutasi. Mutasi genomik. Kromosom disusun mengikut susunan saiz. Mutasi struktur. Pelbagai jenis mutasi kromosom. Mutasi gen. Penyakit keturunan fenilketonuria. Contoh mutasi. Mutagenesis teraruh. Kebergantungan linear pada dos sinaran. Phenylalanine, asid amino aromatik. Tyrosine, asid amino aromatik. Bilangan mutasi berkurangan secara mendadak. Terapi gen. Kaedah pemindahan tisu. Paru-paru tikus 3 hari selepas jangkitan sel kanser. - Contoh mutasi.ppt

Proses mutasi

Slaid: 11 Perkataan: 195 Bunyi: 0 Kesan: 34

Peranan evolusi mutasi. Genetik populasi. S.S. Chetverikov. Ketepuan populasi semula jadi dengan mutasi resesif. Turun naik kekerapan gen dalam populasi bergantung kepada tindakan faktor persekitaran luaran. Proses mutasi -. Dikira. Secara purata, satu gamet daripada 100 ribu ialah 1 juta. Gamet membawa mutasi pada lokus tertentu. 10-15% gamet membawa alel mutan. sebab tu. Populasi semulajadi tepu dengan pelbagai jenis mutasi. Kebanyakan organisma adalah heterozigot untuk banyak gen. Seseorang boleh meneka. Berwarna terang - aa Berwarna gelap - AA. - Proses mutasi.ppt

Contoh kebolehubahan mutasi

Slaid: 35 Perkataan: 1123 Bunyi: 0 Kesan: 9

Kebolehubahan mutasi. Bentuk kebolehubahan. Teori mutasi. Klasifikasi mutasi. Klasifikasi mutasi mengikut tempat kejadiannya. Klasifikasi mutasi mengikut sifat manifestasinya. Mutasi dominan. Klasifikasi mutasi mengikut nilai penyesuaian. Mutasi gen. Mutasi genomik. Mutasi generatif. Sindrom Klinefelter. Sindrom Shershevsky-Turner. Sindrom Patau. Sindrom Down. Mutasi kromosom. Pemadaman. Penduaan. Translokasi. Mengganti pangkalan. Struktur utama hemoglobin. Mutasi dalam gen. Sindrom Morphan. Adrenalin tergesa-gesa. R. Hemofilia. Pencegahan. - Contoh kebolehubahan mutasi.ppt

Kebolehubahan mutasi organisma

Slaid: 28 Perkataan: 1196 Bunyi: 0 Kesan: 12

Genetik dan teori evolusi. Soalan bermasalah. Sasaran. Tugasan. Pemilihan semula jadi adalah panduan, faktor pemacu evolusi. Kebolehubahan ialah keupayaan untuk memperoleh ciri-ciri baru. Kebolehubahan. Kebolehubahan pengubahsuaian. Kebolehubahan keturunan. Kebolehubahan gabungan. Program genetik. Kebolehubahan mutasi adalah bahan utama. Mutasi. Klasifikasi adalah bersyarat. Mutasi kromosom dan genomik. Meningkatkan kerumitan organisasi makhluk hidup. Mutasi gen (titik). Apa yang berlaku kepada individu tersebut? Populasi ialah unit asas proses evolusi. - Kebolehubahan mutasi organisma.ppt

Jenis kebolehubahan mutasi

Slaid: 16 Perkataan: 325 Bunyi: 0 Kesan: 12

Kebolehubahan mutasi. Kebolehubahan keturunan. Faktor menyebabkan mutasi. Ciri-ciri kebolehubahan mutasi. Jenis mutasi mengikut kesannya pada badan. Jenis mutasi dengan menukar genotip. Mutasi kromosom. Mutasi kromosom pada haiwan. Perubahan dalam bilangan kromosom. Poliploidi. Sindrom Down. Perubahan dalam struktur gen. Mutasi genomik. Mutasi gen. Jenis kebolehubahan. Kerja rumah. - Jenis kebolehubahan mutasi.pptx

Kebolehubahan mutasi

Slaid: 17 Perkataan: 717 Bunyi: 0 Kesan: 71

Kebolehubahan mutasi. Genetik. Daripada sejarah: Mutasi: Kebolehubahan mutasi dikaitkan dengan proses pembentukan mutasi. Siapa yang menciptanya: Organisma di mana mutasi telah berlaku dipanggil mutan. Teori mutasi telah dicipta oleh Hugo de Vries pada tahun 1901-1903. Pemisah slaid. Mengikut kaedah kejadian Berhubung dengan laluan embrio Mengikut nilai penyesuaian. Dengan penyetempatan dalam sel. Klasifikasi mutasi. Mengikut kaedah kejadian. Terdapat mutasi spontan dan teraruh. Mutagen terdiri daripada tiga jenis: Fizikal, Kimia, Biologi. Berhubung dengan laluan germinal. - Kebolehubahan mutasi.ppt

Kebolehubahan keturunan

Slaid: 14 Perkataan: 189 Bunyi: 0 Kesan: 0

Kebolehubahan keturunan. Perbandingan pengubahsuaian dan kebolehubahan mutasi. Jom uji pengetahuan kita. Kebolehubahan gabungan. Gabungan rawak gen dalam genotip. Mutasi adalah perubahan mendadak dan kekal dalam gen dan kromosom yang diwarisi. Mekanisme mutasi. Genomik membawa kepada perubahan dalam bilangan kromosom. Genetik Berkaitan dengan perubahan dalam jujukan nukleotida molekul DNA. Kromosom dikaitkan dengan perubahan dalam struktur kromosom. Sitoplasma adalah hasil daripada perubahan dalam DNA organel selular - plastid, mitokondria. Contoh mutasi kromosom. - Kebolehubahan keturunan.ppt

Jenis kebolehubahan keturunan

Slaid: 24 Perkataan: 426 Bunyi: 0 Kesan: 8

Kebolehubahan keturunan. Tentukan bentuk kebolehubahan. ibu bapa. Generasi pertama keturunan. Jenis kebolehubahan keturunan. Objek kajian. Homozigot. Undang-undang Keseragaman. Gabungan. Warisan sitoplasma. Kebolehubahan gabungan. Jenis kebolehubahan keturunan. Jenis kebolehubahan keturunan. Kebolehubahan mutasi. Jenis kebolehubahan keturunan. Albinisme. Jenis kebolehubahan keturunan. Mutasi kromosom. Mutasi genomik. Sindrom Down. Mutasi genomik bunga kubis. Mutasi gen. Kebolehubahan sitoplasma. -