Lennox-Gastaut sendromlu (LGS) hastalarda epilepsi çoğunlukla yaşamın birinci ve yedinci yılları arasında başlar ve tonik, atonik ve miyoklonik nöbetlerle kendini gösterir, çoklu düşmelere ve atipik absans nöbetlerine yol açar, ancak iki taraflı değildir; mutlaka simetrik, yavaş (<2,5 Гц) активность пик-волна.
Lennox-Gastaut sendromunun kapsamı farklı araştırmacılar tarafından farklı şekilde anlaşılmaktadır; hem sendromu tanımlamak hem de onu miyoklonik epilepsiler gibi benzer sendromlardan ayırmak için farklı kriterler kullanılmaktadır (sendromun nozolojisine ilişkin sorunların bir tartışması için bkz. Aicardi). ve Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou ve diğerleri, 2004).
Şu anda çoğu araştırmacı, Beaumanoir ve meslektaşları tarafından önerilen tanımı benimsemiştir (Beaumanoir ve Dravet, 1992; Beaumanoir ve Blume, 2005), yani. uyku sırasında 10-20 Hz frekansında yavaş tepe dalga kompleksleri, ani yükselişler ve ani patlamalar ile birlikte, çoğunlukla zihinsel gerilik ile birlikte çeşitli nöbet türlerinden oluşan bir sendrom.
Lennox-Gastaut sendromundaki nöbetler, tonik-klonik, kısmi veya tek taraflı nöbetler gibi daha az karakteristik nöbetlerle değişebilen "çekirdek" nöbetleri (miyoatonik ve tonik, atipik yokluklar ve konvülsif olmayan status epileptikus atakları) içerir.
Vakaların %55-92'sinde tonik nöbetler görülür. Klinik olarak, vücudun, özellikle eksenel kasların ve proksimal uzuvların kaslarının sertliği ile kendini gösterirler; gövdenin uzatılması, alt ve üst uzuvlar fleksiyondan daha sık görülür. Bunlar gövde ve boyun kaslarıyla sınırlı olabilir ve açılmaya sıklıkla apne eşlik eder.
Bazen sadece gözleri açarak ve zayıf “gerilme” hareketleriyle ortaya çıkarlar. Süre 30 saniyeyi, çoğunlukla da 10 saniyeyi aşmaz. Bu durumlarda bile kasılma açıkça toniktir ve klinik olarak uzun süreli kas kasılması ve elektromiyografide kas aktivitesi ile kendini gösterir (Aicardi ve Levy Gomes, 1988). İktal EEG, artan veya büyük genliğe sahip genelleştirilmiş bir hızlı aktivite deşarjını (>10 Hz) ortaya çıkarır (Beaumanoir ve Dravet, 1992; Arzimanoglou ve diğerleri, 2004; Beaumanoir ve Blume, 2005), bazen bunu birkaç sivri dalga kompleksi takip eder. Yavaş dalga uyku evresinde klinik belirtileri olmayan aynı kısa süreli deşarjlar kaydedilir.
Tonik nöbetler sıklıkla geceleri ortaya çıkar ancak belirtileri o kadar hafif olabilir ki fark edilmeyebilir (Aicardi ve Levy Gomes 1988; Yaqub 1993; Beaumanoir ve Blume 2005).
A) Atonik nöbetler Lennox-Gastaut sendromlu hastaların %26-56'sında görülür. Kasların ani gevşemesini temsil ederler ve olağan sebep Bu tür çocuklarda düşmeler görülür ancak tonik ve miyoklonik ataklar da düşmelere neden olabilir. Onlar ciddi pratik sorun genellikle kask takılarak önlenemeyecek yaralanmalara neden olur. Basım kaydı yapmanın imkansız olduğu durumlarda düşme mekanizması çoğu zaman belirsiz kalır ve bu durumlarda belirsiz astatik nöbet terimini tercih etmek daha iyidir.
Atonik nöbetlerin çoğu bilinç kaybıyla meydana gelir ve bunların yalnızca atonik mi olduğu yoksa tonik fenomenlerin mi eşlik ettiği tam olarak açık değildir. Çoğu durumda, tonik nöbetler sırasındakiyle aynı EEG değişiklikleri tespit edilir. Bu, onları miyoklonik-astatik epilepsilerde gözlemlenen diken-dalga aktivitesi patlamalarıyla ilişkili tamamen atonik nöbetlerden ayırır (Oguni ve diğerleri, 1993, 1996, 2001a).
B) Gerçek miyoklonik nöbetler Vakaların neredeyse %28'inde ortaya çıkabilir ve bunlara düşmeler de eşlik eder. Gözlemlenen nöbet tipi Lennox-Gastaut sendromunun başlangıç yaşına bağlıdır. Erken başlangıçlı vakalarda tonik nöbetler baskınken, geç başlangıçlı vakalarda miyoklonik nöbetler ve absans nöbetleri daha sık görülür (Chevrie ve Aicardi, 1972, 1996).
Lennox-Gastaut sendromu. Çocukta EEG bulguları çeşitli türler tonik atakların ve atipik devamsızlıkların baskın olduğu nöbetler.Uyanma üzerine kaydedilen bir EEG fragmanı, başın ön yarısında (solda) keskin dalgalar ve yaklaşık 2-2,5/sn'lik yavaş bileşenler göstermektedir.
Uyku sırasında, gözlerin kendiliğinden açılmasıyla ilişkili 10-12/sn'lik sivri uçlu bileşenlerin parlaması görülebilir (sağda).
V) Atipik yokluk nöbetleri hastaların %17-60'ında bulunur. Başlangıç ve bitişleri tipik absans nöbetlerinden daha şiddetli olabilse de, aynı algı kaybını ve ince motor bileşenlerle (sersemlik, hipotoni, basit otomatizmler) yanıt verme yeteneği sergilerler ve tanıları klinik duruma ve eşlik eden EEG'ye bağlıdır. değişiklikler. Bazen bir nöbet sırasında, interiktal dikenli dalgalardan ayırt edilmesi zor olan yavaş dikenli dalga kompleksleri ortaya çıkar, ancak daha sıklıkla tonik nöbetlerde olduğu gibi hızlı deşarjlar tespit edilir.
d) Bölümler sıklıkla meydana gelir konvulsif olmayan epistatus(Dravet ve diğerleri, 1986; Beaumanoir ve diğerleri, 1988), birkaç gün hatta haftalar sürebilir. Hastanın tepki süresinde ve zihinsel aktivitesinde önemli değişikliklerle değişen iyileşme ve bozulma dönemlerine neden olabilirler. En yaygın tip, genellikle yüz ve üst ekstremite kaslarının birkaç saatten haftalara kadar süren aralıklı miyoklonik kasılmaları ile değişen tonik ataklar ve düzensiz davranış atakları ile karakterize edilir (Arzimanoglou ve ark., 2004).
Lennox-Gastaut sendromu olan hastaların interiktal EEG'si, genellikle yavaş, düzensiz arka plan aktivitesinin eşlik ettiği, değişen amplitüdde düzensiz 1-2 Hz'lik yavaş dalgaların takip ettiği, yavaş kesik tepelerin olduğu yaygın, yavaş dikenli dalga paterni gösterir. Bu EEG belirtileri asimetrik olabilir ve sıklıkla bariz belirtilerle birlikte görülür. klinik bulgular. Hiperventilasyona veya fotostimülasyona zayıf yanıt verirler veya hiç tepki vermezler, ancak uyuşukluk ve yavaş dalga uykusu sırasında etkinleşirler (Aicardi ve Levy Gomes, 1988).
REM uykusuyla ilgili olmayan aşamalarda, 10-20 Hz frekansında birkaç saniye süren ritimler karakteristiktir ve muhtemelen subklinik veya minimal düzeyde belirgin tonik nöbetleri yansıtır. Aynı aşamada, yavaş sivri uçlu dalga kompleksleri yerine, çok sivri uçlu dalga kompleksleri sıklıkla ortaya çıkar.
D) Zeka geriliği Vakaların %20-60'ında nöbet başlangıcından önce gözlenmektedir (Arzimanoglou ve ark. 2006). Zaman içinde gelişen hasta sayısı zeka geriliği Hastalığın başlangıcından beş yıl sonra bu oran %90'a çıkmaktadır (Chevrie, Aicardi 1972). Bazı hastalarda belirgin bir beceri kaybı vardır. Psikotik belirtiler sıklıkla mevcuttur.
e) Lennox-Gastaut sendromunun etiyolojisi heterojen. Önemli rol Beyin hasarı rol oynar, genetik faktörler ise daha az önemli kabul edilir. Vakaların üçte ikisine kadarı tespit edilebilir beyin anormalliklerinden kaynaklanabilir veya gelişimsel gecikme öyküsü olan hastalarda gelişebilir; ikinci durumda bunlar semptomatik olarak kabul edilir. Önemli sayıda Lennox-Gastaut sendromu vakası, infantil spazmlardan sonra, kademeli bir geçişle gelişir ve infantil spazmlarla aynı beyin lezyonlarından kaynaklanır.
Ancak Lennox-Gastaut sendromunda beyin malformasyonları daha az görülürken, Lennox-Gastaut sendromu Aicardi sendromu ve lisensefalide son derece nadirdir. Çoğunlukla fokal veya multifokal kortikal gelişim anomalileri vardır ve bant heterotopisi ve iki taraflı perisilvian sendromu vakaları rapor edilmiştir. Hastalığa tüberoz skleroz ve lineer sebasöz nevüs ve Ito hipomelanoz (kişisel uygulamadan kaynaklanan vakalar) gibi daha nadir nörokütanöz sendromlar neden olabilir. Edinilmiş yıkıcı lezyonlar da nadirdir. Leigh ensefalomiyelopatisinde Lennox-Gastaut sendromu tanımlanmış olmasına rağmen metabolik bozukluklar son derece nadirdir (Matsuishi ve ark., 1985). Beyin tümörlerine sekonder gelişen Lennox-Gastaut sendromunun nadir vakaları da vardır (Honda ve ark. 1985).
Bazı durumlarda yoktur belli neden hastalıklar kriptojenik olarak kabul edilir. Tek taraflı lezyonları olan hastalarda Lennox-Gastaut sendromunun sıklığı nedeniyle, "gerçek" Lennox-Gastaut sendromları ile iki taraflı ikincil senkronizasyon vakaları arasında ayrım yapmak için girişimlerde bulunulmuştur (Gastaut ve Zifkin, 1988). Aslında, ikincil iki taraflı senkronizasyon vakaları, Lennox-Gastaut sendromunun tanısı için olağan kriterleri karşılamaktadır, ancak bunların izolasyonu, cerrahi tedavi olasılığı açısından yararlı olabilir. PET görüntüleme, farklı hastalık mekanizmalarına karşılık gelebilecek çeşitli metabolik modelleri (fokal, multifokal veya yaygın) tanımlamıştır (Chugani ve diğerleri, 1987; Iinuma ve diğerleri, 1987; Theodore ve diğerleri, 1987). Lennox-Gastaut sendromunun tanı kriterleri çalışmalar arasında farklılık gösterdiğinden bunların pratik önemi belirsizliğini koruyor.
Ve) Lennox-Gastaut sendromunun tanısı Net kriterlerin kullanılmasında herhangi bir zorluk yaratmaz. Fakat ayırıcı tanı Diğer düşme sendromlarıyla birlikte LGS, özellikle hastalığın erken evrelerinde veya tonik nöbetlerin henüz mevcut olmadığı durumlarda sorunlu olabilir (tartışma için bkz. Aicardi, 1996). Ciddi bir endişe, tekrarlayan düşmelerin ve uyku sırasında yaygın paroksismal EEG aktivitesinin Lennox'u düşündürdüğü nadir "atipik çocukluk çağı benign epilepsisi" (Aicardi ve Levy Gomes, 1992) veya psödo-Lennox sendromu (Hahn, 2000) vakaları olabilir. Gastaut sendromu.
Bu hastalıkların vakaları nispeten iyi huylu olabilir ve doğru teşhis bu önemli.
H) Lennox-Gastaut sendromunun prognozu olumsuzdur (Arzimanoğlu, 2003). Hastaların yaklaşık %80'i nöbet geçirmeye devam ediyor ve nöbetlerin niteliğine ve zihinsel gerilemeye bağlı olarak yalnızca birkaçı bağımsız yaşayabiliyor. Sonuç özellikle beyin hasarı olan, erken başlangıçlı veya daha önce infantil spazmları olan ve nöbetlerin başlangıcından önce zeka geriliği olan hastalarda kötüdür. Normal seviye zihinsel gelişim hastaların %10'undan azında devam eder. Bu vakaları daha az vakalardan ayırmak zor görünüyor. olumlu sonuç, Rağmen geç yaş hastalığın başlangıcı olumlu tepki hiperventilasyon ve 3 Hz frekanslı tepe dalga komplekslerinin daha yüksek insidansı bazı prognostik öneme sahiptir.
Bu tür belirtileri olan vakalara "orta dereceli küçük mal" adı verilir, ancak tanı kriterleri genel olarak Lennox-Gastaut sendromuyla aynı kaldığından bu alt grubun tanımlanması tartışmalıdır. Tipik vakalarda klinik tablo yaşla birlikte değişir. 15 ila 20 yaşları arasında genel nöbet sıklığı genellikle azalır. Atipik absans nöbetleri ve düşme atakları nadir hale gelir, ancak uyku sırasındaki tonik nöbetler de dahil olmak üzere diğer tüm nöbet türleri devam eder. Daha büyük çocukların ebeveynlerinin uyku sırasında tonik nöbetleri fark etme olasılıkları daha düşüktür (Arzimanoglou ve diğerleri, 2004; Beaumanoir ve Blume, 2005).
i) Lennox-Gastaut sendromunun tedavisi zordur tedavi. Modern antiepileptik ilaçlar arasında sodyum valproat ve benzodiazepin kombinasyonları etkisiz olmuştur, ancak yine de bu ilaçları seçilmiş hastalara reçete etmeye çalışmakta fayda vardır. Bazı klinisyenler, karbamazepinin kısmi başlangıçlı ve tonik nöbetler için etkili olduğunu, ancak etkisinin olmadığını, hatta diğer nöbet türlerini kötüleştirdiğini bildirmektedir. Diğer antiepileptik ilaçlarla (AED'ler) etkileşimin olmaması nedeniyle vigabatrin, özellikle Lennox-Gastaut sendromlu hastalarda bir miktar başarıyla kullanılmıştır. fokal nöbetler bu sendromun nükleer nöbetleri ile birlikte. Lamotrijinin özellikle atonik nöbetlerde etkili olduğu rapor edilmiştir (Motte ve ark. 1997); bu, özellikle sodyum valproat ile kombinasyon halinde, şu anda en iyi seçenek olabilir.
Mevcut kılavuzlara uygun olarak ve sürekli izlemeyle kullanılan felbamat, olası toksisitesine rağmen sıklıkla etkilidir (Pellock ve diğerleri, 2006). Topiramatın bazı durumlarda etkili olduğu bildirilmektedir (Sachedo ve ark. 1999). İlginç bir şekilde, tek tek ilaçlar yalnızca belirli nöbet türlerine karşı etkili olduğundan genellikle bir kombinasyona ihtiyaç duyulur. Tedavi rejimlerinin çoğu aşağıdakilere dayanmaktadır: klinik deneyim ya da kontrolsüz çalışmalardan elde edilen verilere dayanmaktadır ve bunlardan felbamat, topiramat ve lamotrijin tedavisi dahil sadece birkaçı kontrollü çalışmalara dayanmaktadır (Glauser ve Morita 2001; Hancock ve Cross 2003). AED'lerin etkileşimi hakkında güvenilir bilgi gereklidir; Genellikle bu tür çocuklara daha etkili bir şekilde davranılır. pediatrik nörolog- epilepsi uzmanı. Yakın zamanda yapılan bir Cochrane incelemesi (Hancock ve Cross, 2003), Lennox-Gastaut sendromu için en uygun tedavinin henüz bulunamadığı ve herhangi bir ilacın oldukça etkili olduğunu gösteren hiçbir çalışmanın bulunmadığı sonucuna varmıştır. Daha fazla araştırma yapılana kadar klinisyenlerin, olası yan etki riskine karşı iyileşme ihtimalini değerlendirerek her hasta için ayrı ayrı tedaviyi reçete etmeye devam etmesi gerekecek.
yüzünden ilaç tedavisiçoğu zaman etkisiz kalıyorsa diğer tedavi yöntemlerini denemeye değer olabilir. Ketojenik diyetin, lezzetsizliği ve yan etkilerinden kaynaklanan pratik zorluklara rağmen, kısa vadede iyi etkileri vardır (Kinsman ve diğerleri, 1992). Ancak Kinsman ve meslektaşları tedaviyi bir veya iki yıla kadar uzatmayı başardılar ve bu sayede hastaların yarısında nöbetler kontrol altına alındı. İlginçtir ki, iki yıl sonra nöbetlerin tekrarına neden olmadan diyetin bırakılabileceğini iddia ediyorlar. Steroidler esas olarak aşağıdaki amaçlar için kullanılır: acil Bakımşiddetli epilepsi aktivitesi veya durumu sırasında hasta. Önerilen intravenöz uygulama immünoglobulinler, ancak bu yöntem yeterince test edilmemiştir.
Tirotropin salgılayan hormon (Matsumoto ve diğerleri, 1987) esas olarak Japonya'da kullanıldı. Ayrıca alternatif yöntem Tedavi stimülasyon olabilir vagus siniri; Bazı kortikal displazi vakalarında cerrahi rezeksiyon kullanılır. Seçilmiş vakalarda, en fazla sakatlığa neden olan nöbet türü olan düşme nöbetlerini kontrol altına almak için kallosotomi yapılabilir.
Lennox-Gastaut Sendromu Nedir?
2 ila 8 yaş arası çocuklarda görülür, ancak daha sık okul öncesi yaş, 2-6 yıl.
Bu tür saldırıların yaklaşık %30'u West sendromu vakalarından kaynaklanmaktadır.
Lennox-Gastaut sendromuna ne sebep olur?
(West sendromu gibi) çok faktörlü epilepsilere atıfta bulunur, yani semptomatik bir etiyolojiye dair şüpheler vardır, ancak morfolojik çalışmaların sonuçlarıyla desteklenmez ve bu durumda etiyoloji kriptojenik kalır. Uluslararası Sınıflandırmada epilepsi, genelleştirilmiş epilepsi formları bölümünde kriptojenik ve semptomatik olarak ayrılır. Organik rezidüel serebral sendromlar (doğum öncesi, doğum sırası ve doğum sonrası), subakut ensefalopatiler, nörometabolik hastalıklar ve tüberoz skleroz sıklıkla görülür.
Lennox-Gastaut Sendromunun Belirtileri
2 ila 8 yaşlarında başlar, 10 ila 20 yaşlarında geç formlar oluşur.
En sık görülen nöbet türleri miyoklonik-astatik nöbetler, atipik absans nöbetleri, yıldırım hızında baş sallama nöbetleri, ani düşmeler, tonik nöbetlerdir (genellikle uykuda). Genelleştirilmiş tonik-klonik, miyoklonik, kısmi nöbetler. Bir sersemlik hali ile bir dizi çeşitli atakların yanı sıra status epileptikusa fark edilmeyen bir geçiş eğilimi vardır.
Nöroloji: vakaların% 40'ında - serebral parezi ve hipotonik-astatik bozukluklar.
Ruh: genellikle - şiddetli demans, psikoorganik bozukluklara kadar zihinsel gerilik. Vakaların %80'inde - şiddetli bilişsel ve kişilik bozuklukları organik Tür.
Nöroradyoloji ve patomorfoloji: fokal veya yaygın yapısal bozukluklar.
Lennox-Gastaut Sendromunun Tanısı
Tipik olarak klinik tablo ve EEG verileri. EEG genellikle 3 Hz'den düşük yavaş tepe dalgaları, geceleri bir dizi tepe noktası (gece başına 100'e kadar), sıklıkla çok odaklı değişiklikler şeklinde arka plan değişikliklerini gösterir. Daha önce, 2,5 Hz'lik ritmik tepe dalga kompleksleri modelinin Lennox-Gastaut sendromu için patognomonik olduğuna inanılıyordu. Aslında, Lennox-Gastaut sendromundaki EEG paterninin tanımı hipsaremi ile aynıdır, ancak daha fazla "akut" fenomen içeriği vardır. EEG'de hipsaritmi bulgusu Lennox-Gastaut sendromu tanısını doğrular.
Ayırıcı tanı
Batı sendromu.
Tahmin etmek
Vakaların %75'inde tedaviye direnç vardır. Miyoklonik-astatik nöbetlerin yetişkinlikte devam etmesi ve büyük mal nöbetlere ilerlemesi mümkündür. Olumsuz prognostik işaretler, önceki organik beyin hasarı veya West sendromu, yaygın ve sık tonik konvülsiyonlar ve statü eğilimidir.
Lennox-Gastaut Sendromunun Tedavisi
Genellikle saldırıların durdurulması zordur. Vakaların yarısından fazlasında sendrom, önceki ensefalopatinin arka planında gelişir, ancak vakaların %40'ında sanki birincilmiş gibi görünür.
İlk tercih edilen ilaçlar Valproat, Ethosuximide'dir. İkinci seçenek - Benzodiazepinler, ACTH, kortikosteroidler. Son yıllarda Vigabatrin ve Lamotrigin, beyindeki inhibitör nörotransmiter GABA'nın seviyelerini seçici olarak artıran ilk tercih edilen ilaçlar haline geldi.
Lennox-Gastaut Sendromunuz varsa hangi doktorlara başvurmalısınız?
Psikiyatrist
Promosyonlar ve özel teklifler
Tıbbi haberler
14.11.2019
Uzmanlar kamuoyunun dikkatini sorunlara çekmenin gerekli olduğu konusunda hemfikir kardiyovasküler hastalıklar. Bazıları nadirdir, ilerleyicidir ve teşhis edilmesi zordur. Bunlar arasında örneğin transtiretin amiloid kardiyomiyopati yer alır.
14.10.2019
12, 13 ve 14 Ekim tarihlerinde Rusya, ücretsiz kan pıhtılaşma testi için büyük ölçekli bir sosyal etkinliğe - "INR Günü" ev sahipliği yapıyor. Promosyon şunlara adanmıştır: Dünya Günü Tromboza karşı mücadele.
07.05.2019
Rusya Federasyonu'nda meningokok enfeksiyonu görülme sıklığı 2018 yılında (2017 yılına kıyasla) %10 arttı (1). Bulaşıcı hastalıklardan korunmanın yaygın yollarından biri aşıdır. Modern konjuge aşılar, ortaya çıkmasını önlemeyi amaçlamaktadır. meningokok enfeksiyonu Ve Meningokok menenjitçocuklarda (hatta Erken yaş), gençler ve yetişkinler.
25.04.2019
Uzun hafta sonu yaklaşıyor ve birçok Rus tatile şehir dışına çıkacak. Kendinizi kene ısırıklarından nasıl koruyacağınızı bilmek iyi bir fikirdir. Mayıs ayındaki sıcaklık rejimi tehlikeli böceklerin aktivasyonuna katkıda bulunuyor...
05.04.2019
2018 yılında Rusya Federasyonu'nda boğmaca öksürüğü görülme sıklığı (2017'ye kıyasla), 14 yaşın altındaki çocuklar da dahil olmak üzere neredeyse 2 kat 1 arttı. Ocak-Aralık döneminde bildirilen toplam boğmaca vakası sayısı 2017'de 5.415 vakadan, 2018'in aynı döneminde 10.421 vakaya yükseldi. Boğmaca vakası 2008'den bu yana istikrarlı bir şekilde artıyor...
Tıbbi makaleler
Hepsinin neredeyse %5'i malign tümörler sarkomları oluşturur. Oldukça agresiftirler, hematojen yolla hızla yayılırlar ve tedaviden sonra nüksetmeye eğilimlidirler. Bazı sarkomlar yıllarca hiçbir belirti göstermeden gelişirler.
Virüsler yalnızca havada yüzmekle kalmaz, aynı zamanda aktif kalarak tırabzanlara, koltuklara ve diğer yüzeylere de konabilir. Bu nedenle, seyahat ederken veya halka açık yerlerde, yalnızca diğer insanlarla iletişimi engellemek değil, aynı zamanda...
Geri dönmek iyi görüş ve sonsuza kadar gözlüklere elveda deyin kontak lens- birçok insanın hayali. Artık hızlı ve güvenli bir şekilde gerçeğe dönüştürülebilir. Yeni fırsatlar lazer düzeltme Tamamen temassız Femto-LASIK tekniği ile görüş açılır.
Cildimize ve saçımıza bakım yapmak için tasarlanan kozmetikler aslında sandığımız kadar güvenli olmayabilir
Lennox-Gastaut sendromu, çeşitli nöbetler, gecikmiş psikomotor gelişim ve elektroensefalogramdaki (EEG) spesifik değişikliklerle kendini gösteren genelleştirilmiş (yaygın) bir epilepsi şeklidir. Bu sendrom sıklıkla semptomatiktir, yani başka bir durumun (ensefalopati) belirtilerinden biridir.
Bir çocukta beyin hasarının nedenleri - ve Lennox-Gastaut sendromu ilk olarak kendini gösterir. çocukluk- olabilir:
- konjenital malformasyonlar;
- rahimde ve yaşamın ilk günlerinde yaşanan enfeksiyonlar;
- doğum sırasında yaralanmalar ve diğerleri.
Ne yazık ki bazen ensefalopatinin kökeni belirlenemeyebilir. Ailedeki varlığı çeşitli formlar Vakaların %2,5-40'ında epilepsi mevcuttur. Çoğunlukla başka bir ciddi bozukluk Lennox-Gastaut sendromuna dönüşür nörolojik bozukluk- Batı sendromu. Ayrıca ebeveynler, ilk nöbetler ortaya çıkmadan önce bile çocuğun gelişimsel gecikmesini fark edebilir. Bununla birlikte, çocuklarda sendromun ilk belirtilerine kadar - genellikle 3-5 yaşlarında - herhangi bir anormallik görülmediğinde, hastalığın kriptojenik formları da vardır (nedeni açık değildir).
İşaretler
Lennox-Gastaut sendromunun semptomatik ve kriptojenik formlarının ana belirtileri aşağıdaki tabloda sunulabilir:
Bu belirtiler nelerdir?
Miyoklonik spazmlar– bunlar kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının kısa süreli, seri, küçük seğirmeleridir. Lennox-Gastaut sendromundaki ayırt edici özellikleri, esas olarak üst bölümlerde bulunan ve fleksiyondan sorumlu olan kol kaslarının baskın olarak tutulduğu, iki taraflı, simetrik bir yapıdır. Alt ekstremitelerde kasılmalar başlamışsa, saldırıya çocuğun ani düşmesi eşlik edecektir. Çocuklarda bu tür nöbet vakaların %11-28'inde görülür.
Atipik yokluk nöbetleriÇocuğun ani kısa süreli (5-30 saniye) donması, "uyuşması" gibi görünür ve buna kısmi bilinç bozukluğu da eşlik eder. Bir çocukta bu tür davranışları fark etmek genellikle çok zordur, özellikle de bilinçteki değişiklikler minimum düzeydeyse. Lennox-Gastaut sendromunda vakaların %17-60'ında atipik absans nöbetleri tespit edilebilmektedir.
Tonik konvülsiyonlar- Bunlar bilinç bozukluğunun eşlik ettiği uzun süreli kas kasılmalarıdır. Bu sendrom hem bireysel kas gruplarının (boyun, sırt, üst ekstremite) tutulumu hem de genelleştirilmiş konvülsiyonlarla karakterizedir. İkinci durumda, çocuklar şu duruşa sahiptir: omuzlar kaçırılmış, ön kollar bükülmüş, yumruklar sıkılmış, bacaklar düzleştirilmiş veya üçlü fleksiyon pozisyonu. Her türlü tonik konvülsiyonla otonom sistem bozuklukları tespit edilir gergin sistem: artan kalp atış hızı - taşikardi, geçici solunum durması - apne, kızarıklık veya tersine yüzde mavimsi bir renk tonu, salya akması, gözyaşı. Bu tür atakların görülme sıklığı vakaların %17-92'sidir.
Atonik saldırılar kısa ömürlüdür (1-4 saniye) ve düşmeler, baş sallama (başı sallama) ve dizlerin bükülmesi ile kendini gösteren kas gruplarının ani gevşemesini temsil eder. Vakaların %26-56'sını oluşturur.
Lennox-Gastaut sendromunun bir başka ciddi belirtisi de gelişimsel gecikmedir. Ne yazık ki, normalin sürdürülmesi vakaları entelektüel aktivite Bu hastalıkla son derece nadirdir. Çocuklardaki ana problemler emilimin yavaşlaması veya tamamen durması ile ilişkilidir. yeni bilgi ve becerilerin geliştirilmesi. Bazı verilere göre hastaların yarısı öz bakım becerisine tam olarak sahip değilken, bunu başaran hastaların dörtte biri Gençlik Duygusal alanda sosyalleşme sorunları var.
Zihinsel bozukluklara ek olarak, otistik karakter eğilimleri, dikkat ve azim eksikliği, hiperaktivite ve saldırganlık eğilimi de dahil olmak üzere sık sık ruh hali değişiklikleri sıklıkla belirtilir, bu da toplumdaki uyumu bozar ve zekada orta derecede bir azalma olsa bile okul performansını olumsuz etkiler. . Atakların sıklığı, şiddeti ve uygulanan tedavi çocuğun nihai gelişim düzeyini etkiler. Lennox-Gastaut sendromunun başlangıcında çocuk ne kadar küçükse, zekada o kadar belirgin bir azalmanın beklenebileceği akılda tutulmalıdır.
Lennox-Gastaut sendromunun tedavisi
Zamanında tedavi edilse bile prognoz her zaman çok ciddidir. Asıl sorun bu durumun tedaviye direncidir; tonik nöbetlerin düzeltilmesi özellikle zordur. Elbette Lennox-Gastaut sendromunun ihtiyaçları var entegre bir yaklaşım Aşağıdaki yöntemler kullanılarak gerçekleştirilebilecek tedaviye:
- Cerrahi. Bunlar, hastalığın organik substratını (tüberoz skleroz, tümör) ortadan kaldırmayı amaçlayan operasyonları içerir. Bazı durumlarda kallosotomi etkilidir (diseksiyon korpus kallozum). Vagus sinir stimülasyonu da kullanılır.
- İlaç tedavisi. İlaç tedavisinin temeli antikonvülsanlar geniş aralık eylemler (valproat, lamotrijin). Kural olarak, ilk tedavi monoterapi şeklinde gerçekleştirilir, daha sonra politerapiye geçiş mümkündür. Semptomlar düzeldikçe belirli nöbet türlerine karşı etkili olan ilaçlar eklenir. Tedavide beyindeki metabolik süreçleri iyileştiren ilaçların kullanılması da gereklidir.
- Ek olarak, Lennox-Gastaut sendromlu çocuklara bu tür ilaçların reçete edilmesi haklıdır. ek yöntemler masaj, fizik tedavi, yüzme havuzu egzersizleri gibi tedavilerdir.
- Bir psikolog, konuşma terapisti ve öğretmenlerle birlikte gelişimsel gecikmelerin düzeltilmesi.
Ne yazık ki olasılıklar modern tedavi Lennox-Gastaut sendromu vakaların yalnızca %14'ünde veya daha azında kalıcı iyileşme sağlayabilir. Çocukların %10 kadarı yaşamlarının ilk 10 yılında ölmektedir. Vakaların neredeyse %100'ünde değişen derecelerde entelektüel ve davranışsal bozukluk tanısı konur. Çocuk ve erişkin hastalarda yaşamı en çok tehdit eden epileptik ensefalopatinin şiddeti artan ve düşmelerin eşlik ettiği atakların tedavisine özellikle dikkat edilmelidir. Yaşla birlikte, Lennox-Gastaut sendromunun ana tedavi yönleri değişmeden kalır, ancak yan etkileri azaltmak için ilaç alma ihtiyacı (karaciğeri, hematopoietik sistemi ve diğerlerini koruyan ilaçlar) artar.
Sonuçlar
Yaşlandıkça, Lennox-Gastaut sendromunun semptomları sadece devam etmekle kalmaz, aynı zamanda etkili tedavinin yokluğunda ilerleyebilir. Hastalar, periyodik olarak tekrarlayan konvülsif ataklar, kendi kendine bakım yeteneğinin sınırlandırılmasına kadar zekada kalıcı bir azalma ile karakterize edilir. Tedavinin temel amacı interiktal dönemdeki hastaların sürdürülebilir iyileşmesini sağlamak ve yaşam kalitesini arttırmaktır. Hiçbir durumda tedaviyi reddetmemeli veya tedavi rejimini makul olmayan bir şekilde değiştirmemelisiniz, çünkü Lennox-Gastaut sendromu olumsuz bir seyirle daha şiddetli bir duruma dönüşebilir. şiddetli formlar epilepsi.
Epilepsitemsil etmek kronik hastalık Serebral korteksin gri maddesindeki aşırı nöral deşarjlardan kaynaklanan motor, duyusal, otonomik, zihinsel veya zihinsel işlevlerde bozulma ile birlikte tekrarlayan, çoğunlukla provoke edilmemiş ataklarla karakterizedir.
Epilepsi - Nörolojide en sık görülen hastalıklardan biriözellikle çocukluk ve ergenlik döneminde. İnsidans (yeni teşhis edilen epilepsi vakalarının sayısı - tekrarlanan provoke edilmemiş nöbetler - 1 yıl içinde) 100.000 başına 41 ila 83 vaka arasında değişmektedir. çocuk nüfusu Yaşamın ilk yılındaki çocuklar arasında maksimum - 100.000'de 100 ila 233 vaka. Prevalans (“kümülatif insidans” - kişi başına aktif epilepsili hasta sayısı) şu an Nüfusta epilepsi oranı yüksektir ve 15 yaşın altındaki çocuklarda 1000 kişi başına 5 ila 8 vakaya ulaşır ve bazı bölgelerde bu oran %1'e kadar çıkar. Son yıllarda yapılan çalışmalar, Moskova bölgesinde epilepsi prevalansının 2,4 olduğunu göstermiştir. Leningrad bölgesi- Toplam nüfusun 1000'i başına 3,0 ve Saha Cumhuriyeti'nde (Yakutistan) - 1000 çocuk nüfusu başına 5,5 [Guzeva V.I., 2007].
Artık epilepsinin farklı atakları olan tek bir hastalık olmadığı, ikiye ayrıldığı tespit edilmiştir. ayrı formlar- epileptik sendromlar. Epileptik sendromlar klinik, elektriksel ve anatomik kriterler arasında istikrarlı bir ilişki ile karakterize edilir; antiepileptik tedaviye yanıt ve prognoza göre değişir. Bu bağlamda 1989 yılında Epilepsi, Epileptik Sendromlar ve Benzer Hastalıkların Uluslararası Sınıflandırması geliştirildi. Sınıflandırma ilk kez bireysel saldırılara bölünmeye değil, sendromik prensibe dayanıyordu. Bu sınıflandırma pratik doktorlar tarafından iyi bilinmektedir. Ancak son 18 yılda bu sınıflandırmadaki kusurun açıkça görüldüğünü de belirtmek gerekir. Ve 2001 yılında Uluslararası Sınıflandırma ve Terminoloji Komisyonu bir taslak yayınladı. yeni sınıflandırma epileptik nöbetler Ve epileptik sendromlar (Epilepsi. - 2001. - V. 42. - N 6. - S. 796-803). Bu proje henüz nihai onayı almamıştır ancak şu anda klinik uygulamada kullanılması tavsiye edilmektedir.
Son yıllarda Epilepsinin araştırılması, teşhisi ve tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedildi. Bu ilerleme, epilepsi ve epileptik nöbetlerin sınıflandırılmasına yönelik yaklaşımlardaki değişikliklerle, epilepsi tanısı koyma yöntemlerinin gelişmesiyle (özellikle video-EEG izleme ve yüksek çözünürlüklü MRI'nın gelişmesiyle) ve aynı zamanda çok daha fazlasının ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Yaratılışı yüksek verimlilik ve güvenlik ilkelerine dayanan on yeni antiepileptik ilaç.
Epilepsi araştırmaları ve tedavisindeki ilerlemelere bağlı olarak, Epilepsi artık tedavi edilebilir bir hastalık olarak sınıflandırılıyorÇoğu hastada (%65-70) atakların durdurulması veya atakların sıklığının önemli ölçüde azaltılması mümkündür, ancak yaklaşık %30'u tedavisi zor olan epilepsi vakalarıdır. Tedaviye dirençli epilepsinin önemli bir kısmının devam etmesi, bu hastalığın daha fazla araştırılmasını ve tanı ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesini gerektirmektedir.
Epilepsili bir hastanın tedavisi karmaşık ve uzun bir süreçtir; temel prensibi maksimum etkinliğe ulaşma arzusu olarak formüle edilebilir ( epileptik nöbetleri en aza indirmek veya bunların durdurulması) ve tedaviye mümkün olan en iyi toleransın sağlanması ( minimum yan etkiler). Doktorlar bilinçli olmalı en son başarılar epileptoloji alanında, modern yaklaşımlar epilepsinin tanı ve tedavisine yöneliktir. Bu durumda hastanın tedavisinde maksimum etki elde edilebilir.
Ancak çok Epilepsi tedavisinin büyük bir kısmı doktor ve hasta arasındaki etkili işbirliğine bağlıdır Tıbbi reçetelerin doğru uygulanmasından, rejime bağlılıktan ve iyileşmeye yönelik olumlu tutumdan hastanın ve hastanın aile üyelerinin.
Bu site hem doktorlar hem de hastalar ve onların yakınları için oluşturuldu. Siteyi oluşturmanın amacı doktorlara en fazla bilgiyi sağlamaktır. tüm bilgiler Epileptolojinin tüm alanlarında hastalara ve sevdiklerine hastalığın temelleri, tedavi prensipleri, rejimin gereklilikleri, hastanın ve aile üyelerinin karşılaştığı sorunlar ve bunları çözme olanakları hakkında bilgi vermek ve çoğu soruya cevap almanın yanı sıra önemli sorular epilepsi hakkında .
Derin saygılarımla, Profesör, Tıp Bilimleri Doktoru, St. Luke Adlı Çocuk Nörolojisi ve Epilepsi Enstitüsü Kliniği Başkanı,
Konstantin Yuryeviç Muhin
Lennox-Gastaut sendromu, konvülsif nöbetlerin meydana geldiği, psikomotor gelişimin geciktiği, tüm değişikliklerin EEG'de görülebildiği genelleştirilmiş bir epileptik formdur. Çocuğun beyni zarar görebilir doğum kusurları geçirdikten sonra gelişme rahim içi enfeksiyon. Çoğu zaman sendrom doğum travmasının bir sonucudur.
Bazı durumlarda ensefalopatiyi zamanında teşhis etmek zordur. Lennox-Gastaut sendromunun karakteristik nörolojik bozuklukları olabilir. Ebeveynler, ilk nöbetler ortaya çıkmadan önce bile çocuğun gelişimsel olarak geride olduğunu fark eder. Bazı durumlarda, çocuklarda görülen kriptojenik bir form izole edilir. uzun zamandır HAYIR patolojik anormallikler Sendrom 5 yaşında kendini gösterene kadar.
Lennox-Gastaut sendromunun nedenleri
1. Hastalık nedeniyle ortaya çıkar patolojik süreçler beyin gelişiminde.
2. Kalıtsal nedenler.
3. Sinir sisteminde hasar.
4. Doğum travması, asfiksi, çocuğun düşük ağırlığı.
5. Ağır enfeksiyon merkezi sinir sistemi – menenjit, ensefalit, kızamıkçık, .
Lennox-Gastaut sendromunun belirtileri
1. Miyoklonik konvülsif durum, kısa süreliğine kasılmaya başladıklarında yüz kasları, gövde, uzuvlar. Sendromda nöbetler iki taraflı, simetrik ve sıklıkla kas sistemi Fleksiyondan sorumlu olan el. Krampların gelmesi durumunda alt uzuvlar Bir saldırı sırasında çocuk düşebilir.
2. Atipik devamsızlık kısa sürelidir; çocuk birkaç saniyeliğine donabilir ve bilinç sorunları yaşayabilir.
Bu nedenle Lennox-Gastaut sendromunda meydana gelen atakların sürekli izlenmesi önemlidir. Sendrom zamanında tedavi edilmezse tonik ataklar kötüleşmeye başlayacak ve ciddi zihinsel sorunlar ortaya çıkacaktır. Çoğu zaman hastalık genç erkekleri etkiler; nadiren kızlarda görülür.
