Ma'lumki, chaqaloqning barcha tashqi ko'rinishi va boshqa xususiyatlari u ikkala ota-onadan olgan genlar to'plamiga bog'liq. Ko'pchiligimiz uchun irsiyat masalasi faqat kelajakdagi chaqaloqning ko'zlari va sochlari rangini aniqlash uchun qiziqarli, ammo genetikaning ahamiyati shu bilan tugamaydi. IN Yaqinda Bolani rejalashtirish bosqichida ham, kelajakdagi ota-onalarga tug'ilish ehtimolini aniqlaydigan genetik mutaxassisdan yordam so'rash tavsiya etiladi. sog'lom chaqaloq aynan shu juftlik. Bunday mutaxassis sizga hisoblashda yordam beradi mumkin bo'lgan xavf irsiy yo'l bilan yuqadigan turli xil genetik kasalliklarning rivojlanishi.
Genetik meros nima?
Bizning tanamizdagi har bir hujayraning yadrosida barcha irsiy ma'lumotlarni o'z ichiga olgan yigirma uch juft xromosoma mavjud. Biz ularning yarmini tuxum bilan birga onaning tanasidan, yarmini esa sperma bilan birga otaning tanasidan olamiz. Ushbu jinsiy hujayralarning birlashishi yangi hayotning tug'ilishiga olib keladi. Agar ota-onalarning ba'zi genlari patogen bo'lsa, u chaqaloqqa o'tishi mumkin. Agar bunday kodning tashuvchisi faqat ota yoki faqat ona bo'lsa, u holda uzatish ehtimoli sezilarli darajada kamayadi.
Umuman olganda, bolaning genetik kasallikka chalinish ehtimoli faqat uch-besh foizni tashkil qiladi. Biroq, ota-onalar tasodifga tayanmasliklari kerak, lekin chaqaloqni rejalashtirishni juda jiddiy qabul qilishlari kerak.
Keling, qanday irsiy inson genetik kasalliklari mavjudligini aniqlashga harakat qilaylik.
Daun kasalligi
Eng keng tarqalgan genetik kasallik Daun kasalligi odatda shunday deb hisoblanadi, chunki statistik ma'lumotlarga ko'ra, u etti yuzta yangi tug'ilgan chaqaloqqa ta'sir qiladi. Ushbu tashxis odatda tug'ruqxonada neonatolog tomonidan hayotning dastlabki besh-etti kunida amalga oshiriladi. Bolaning bu holatini tasdiqlash uchun bolaning karyotipi (xromosomalar to'plami) o'rganiladi. Daun sindromi bilan bolada yana bitta xromosoma bor - qirq etti. Ushbu kasallik o'g'il va qiz bolalarda bir xil darajada rivojlanadi.
Shershevskiy-Tyorner kasalligi
Bu kasallik faqat qizlarda rivojlanadi. Uning birinchi belgilari faqat o'n yoshdan o'n ikki yoshgacha sezilarli bo'ladi va boshning orqa qismidagi qisqa bo'yli va past sochlar bilan ifodalanadi. Odatda hayz ko'rishning yo'qligi sababli shifokorlar bilan maslahatlashadi. Vaqt o'tishi bilan kasallik aqliy rivojlanishda ba'zi muammolarga olib keladi. Shershevskiy-Tyorner kasalligi bilan qizning karyotipida bitta X xromosomasi yo'q.
Klaynfelter kasalligi
Ushbu kasallik faqat erkaklarda tashxis qilinadi. Ko'pincha u o'n olti yoshdan o'n sakkiz yoshgacha bo'lgan yosh oralig'ida uchraydi. Bemorlar baland bo'yli - yuz to'qson santimetrdan oshadi, ko'pincha aqliy zaiflashuvga ega va ayniqsa uzun qo'llari tanaga nomutanosib bo'lib, ularni qoplaydi. ko'krak qafasi. Karyotipni o'rganish yana bitta X xromosomasini ko'rsatadi, ba'zi hollarda u boshqa qo'shimcha xromosomalar - Y, XX, XY va boshqalar mavjudligi bilan ham aniqlanishi mumkin. Klaynfelter kasalligining asosiy belgisi bepushtlikdir.
Fenilkutonuriya
Ushbu kasallik eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biri hisoblanadi. Ushbu patologiya bilan organizm aminokislota fenilalaninni o'zlashtira olmaydi, bu uning organizmda to'planishiga olib keladi. Ushbu moddaning toksik kontsentratsiyasi miya faoliyatiga salbiy ta'sir qiladi, turli organlar va tizimlar. Bemorda aqliy va jismoniy rivojlanishda sezilarli kechikish, soqchilik, dispeptik tipdagi muammolar, shuningdek, dermatit mavjud. Fenilketonuriyani tuzatish uchun maxsus parhez qo'llaniladi, chaqaloqlarga fenilalanin bo'lmagan maxsus aminokislotalar aralashmalari beriladi.
Kistik fibroz
Bu kasallik ham nisbatan keng tarqalgan hisoblanadi. Bu shilimshiq ishlab chiqaradigan barcha organlarning shikastlanishi bilan namoyon bo'ladi - bronxopulmoner tizim, ovqat hazm qilish tizimi, jigar, ter, tuprik va jinsiy bezlar azoblanadi. Bemorlarda simptomlar paydo bo'ladi surunkali yallig'lanish o'pka, shuningdek, dispeptik muammolar bilan birlashtirilgan bronxlar - diareya, undan keyin ich qotishi, ko'ngil aynishi va boshqalar. Terapiya qabul qilishni o'z ichiga oladi. ferment preparatlari, shuningdek, yallig'lanishga qarshi dorilar.
Gemofiliya
Ushbu kasallik faqat o'g'il bolalarda tashxis qilinadi, garchi ayollar ta'sirlangan genning tashuvchisi bo'lsa ham. Gemofiliya qon ivishi bilan bog'liq muammolar bilan tavsiflanadi, bu turli xil asoratlar va buzilishlar bilan to'la. Ushbu tashxis bilan hatto kichik kesma ham uzoq davom etadigan qon ketish bilan birga keladi va ko'karish katta teri osti gematomasining shakllanishiga olib keladi. Bunday turdagi jarohatlar o'limga olib kelishi mumkin. Gemofiliya bemorga etishmayotgan pıhtılaşma omilini yuborish orqali davolanadi. Terapiya hayot davomida davom etishi kerak.
Biz irsiy bo'lgan eng mashhur va keng tarqalgan genetik kasalliklarning bir nechtasini ko'rib chiqdik. Aslida, ularning ro'yxati ancha uzun. Shuning uchun, farzand ko'rishni rejalashtirayotgan barcha juftliklar, hatto homiladorlikdan oldin ham, oldindan ko'ra oladigan malakali genetik bilan maslahatlashishlari kerak. mumkin bo'lgan xavflar ularning umumiy farzandi uchun.
Ular nafaqat meros qilib olinishi mumkin tashqi belgilar, balki kasalliklar ham. Ajdodlar genlaridagi nosozliklar oxir-oqibat nasldagi oqibatlarga olib keladi. Biz ettita eng keng tarqalgan genetik kasallik haqida gapiramiz.
Irsiy xususiyatlar xromosomalar deb ataladigan bloklarda joylashgan genlar shaklida ajdodlardan avlodlarga o'tadi. Tananing barcha hujayralari, jinsiy hujayralar bundan mustasno, xromosomalarning ikki to'plamiga ega, ularning yarmi onadan, ikkinchi qismi esa otadan keladi. Genlardagi ma'lum nosozliklar natijasida kelib chiqadigan kasalliklar irsiydir.
Miyopi
Yoki miyopi. Genetik jihatdan aniqlangan kasallik, uning mohiyati shundaki, tasvir retinada emas, balki uning oldida shakllanadi. Ushbu hodisaning eng keng tarqalgan sababi uzunlikning oshishi hisoblanadi ko'z olmasi. Qoida tariqasida, miyopi rivojlanadi Yoshlik. Shu bilan birga, odam yaqinni juda yaxshi ko'radi, lekin uzoqni yomon ko'radi.
Agar ikkala ota-ona ham uzoqni ko'ra olmasa, bolalarda miyopi rivojlanish xavfi 50% dan oshadi. Agar ikkala ota-ona ham normal ko'rish qobiliyatiga ega bo'lsa, miyopi rivojlanish ehtimoli 10% dan oshmaydi.
Miyopiyani o'rganib, Kanberradagi Avstraliya Milliy universiteti xodimlari miyopiya kavkazliklarning 30 foiziga xosdir va osiyoliklarning 80 foizigacha, shu jumladan Xitoy, Yaponiya, Janubiy Koreya 45 mingdan ortiq odamdan ma'lumotlarni yig'ib, olimlar miyopiya bilan bog'liq 24 genni aniqladilar, shuningdek, ularning ilgari o'rnatilgan ikkita gen bilan bog'liqligini tasdiqladilar. Bu genlarning barchasi ko'zning rivojlanishi, tuzilishi va ko'z to'qimalarida signallarning uzatilishi uchun javobgardir.
Daun sindromi
Birinchi marta 1866 yilda tasvirlangan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan sindrom shakllaridan biridir. xromosoma mutatsiyasi. Daun sindromi barcha irqlarga ta'sir qiladi.
Kasallik hujayralarda 21-xromosomaning ikkita emas, balki uchta nusxasi mavjudligining natijasidir. Genetiklar buni trisomiya deb atashadi. Aksariyat hollarda qo'shimcha xromosoma onadan bolaga o'tadi. Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish xavfi onaning yoshiga bog'liqligi odatda qabul qilinadi. Ammo, umuman olganda, yosh tug'ilishlar tez-tez sodir bo'lganligi sababli, Daun sindromli bolalarning 80 foizi 30 yoshgacha bo'lgan ayollarda tug'iladi.
Genetik kasalliklardan farqli o'laroq, xromosoma kasalliklari tasodifiy muvaffaqiyatsizliklardir. Va bunday kasallikdan azob chekayotgan oilada faqat bitta odam bo'lishi mumkin. Ammo bu erda ham istisnolar mavjud: 3-5% hollarda, bolada xromosomalar to'plamining murakkab tuzilishi bo'lsa, Daun sindromining kamroq translokatsion shakllari kuzatiladi. Kasallikning o'xshash varianti bir oilaning bir necha avlodlarida takrorlanishi mumkin.
Ma'lumotlarga ko'ra xayriya fondi Downside Up, har yili Rossiyada Daun sindromli 2500 ga yaqin bola tug'iladi.
Klaynfelter sindromi
Yana bir xromosoma buzilishi. Har 500 ga yaqin yangi tug'ilgan o'g'il bolalar uchun bitta patologiya mavjud. Klinefelter sindromi odatda balog'at yoshidan keyin paydo bo'ladi. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan erkaklar bepushtdir. Bundan tashqari, ular jinekomastiya bilan tavsiflanadi - o'sish sut bezi bezlar va yog 'to'qimalarining gipertrofiyasi bilan.
Sindrom o'z nomini birinchi marta 1942 yilda patologiyaning klinik ko'rinishini tasvirlab bergan amerikalik shifokor Garri Klaynfelter sharafiga oldi. Endokrinolog Fuller Olbrayt bilan birgalikda u odatda ayollarda bir juft jinsiy xromosomalar XX va erkaklarda XY bo'lsa, erkaklarda bu sindrom bilan birdan uchtagacha qo'shimcha X xromosomalari mavjudligini aniqladi.
Rang ko'rligi
Yoki rang ko'rligi. Bu irsiy, kamroq sotib olinadi. Bir yoki bir nechta rangni ajrata olmaslikda ifodalanadi.
Rang ko'rligi X xromosomasi bilan bog'liq va onadan, "buzilgan" gen egasidan o'g'liga uzatiladi. Shunga ko'ra, erkaklarning 8% gacha va ayollarning 0,4% dan ko'pi rang ko'rligidan aziyat chekmoqda. Gap shundaki, erkaklarda yagona X xromosomadagi "nikoh" kompensatsiya qilinmaydi, chunki ayollardan farqli o'laroq, ularda ikkinchi X xromosoma yo'q.
Gemofiliya
O'g'illar onalaridan meros bo'lib qolgan yana bir kasallik. Vindzor sulolasidan bo'lgan ingliz qirolichasi Viktoriyaning avlodlari haqidagi hikoya ko'pchilikka ma'lum. Bundan uning o'zi ham, ota-onasi ham azob chekmagan jiddiy kasallik qon ivishining buzilishi bilan bog'liq. Taxminlarga ko'ra, gen mutatsiyasi o'z-o'zidan sodir bo'lgan, chunki Viktoriyaning otasi uning kontseptsiyasi paytida allaqachon 52 yoshda edi.
Viktoriyaning bolalari halokatli genni meros qilib oldi. Uning o'g'li Leopold 30 yoshida gemofiliyadan vafot etdi va uning besh qizidan ikkitasi - Elis va Beatris yomon gen tashuvchisi edi. Viktoriyaning eng mashhur gemofil avlodlaridan biri bu uning nabirasining o'g'li Tsarevich Aleksey, oxirgi Rossiya imperatori Nikolay II ning yagona o'g'li.
Kistik fibroz
Ekzokrin bezlarning buzilishida o'zini namoyon qiladigan irsiy kasallik. U terlashning kuchayishi, organizmda to'planib, bolaning rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan shilliq sekretsiyasi bilan tavsiflanadi va eng muhimi, o'pkaning to'g'ri ishlashiga to'sqinlik qiladi. Ehtimol o'lim nafas olish etishmovchiligi tufayli.
Amerikaning Abbott kimyo va farmatsevtika korporatsiyasining Rossiya bo'limiga ko'ra, o'rtacha davomiyligi Kistik fibroz bilan og'rigan bemorlarning umr ko'rish davomiyligi Yevropa davlatlari 40 yil, Kanada va AQShda - 48 yil, Rossiyada - 30 yil. Mashhur misol - 23 yoshida vafot etgan frantsuz qo'shiqchisi Gregori Lemarchal. Taxminlarga ko'ra, Frederik Shopin ham mukovistsidozdan aziyat chekkan va 39 yoshida o'pka etishmovchiligi natijasida vafot etgan.
Qadimgi Misr papiruslarida qayd etilgan kasallik. Xarakterli alomat O'chokli - boshning bir tomonidagi bosh og'rig'ining epizodik yoki muntazam kuchli hujumlari. Rim shifokori Yunon kelib chiqishi 2-asrda yashagan Galen bu kasallikni "yarim bosh" deb tarjima qilingan hemikraniya deb atagan. "Migren" so'zi ushbu atamadan kelib chiqqan. 90-yillarda 20-asrda migrenga asosan genetik omillar sabab bo'lishi aniqlandi. O'chokli irsiyat uchun mas'ul bo'lgan bir qator genlar topildi.
Har bir sog'lom odamda 6-8 ta shikastlangan genlar mavjud, ammo ular hujayra funktsiyalarini buzmaydi va kasallikka olib kelmaydi, chunki ular retsessiv (noanifest). Agar odam ona va otasidan ikkita o'xshash g'ayritabiiy genni meros qilib olsa, u kasal bo'lib qoladi. Bunday tasodifning ehtimoli juda past, lekin agar ota-onalar qarindoshlar bo'lsa (ya'ni ular o'xshash genotipga ega bo'lsa) keskin ortadi. Shu sababli, yopiq populyatsiyalarda irsiy anomaliyalar tez-tez uchraydi.
Har bir gen inson tanasi ma'lum bir protein ishlab chiqarish uchun javobgardir. Zararlangan genning namoyon bo'lishi tufayli g'ayritabiiy oqsil sintezi boshlanadi, bu hujayralar funktsiyasi va rivojlanish nuqsonlariga olib keladi.
Shifokor sizning va sizning eringiz tomonida "uchinchi avlodgacha" qarindoshlaringizning kasalliklari haqida so'rab, mumkin bo'lgan genetik anomaliya xavfini aniqlashi mumkin.
Juda ko'p genetik kasalliklar mavjud, ularning ba'zilari juda kam uchraydi.
Kam uchraydigan irsiy kasalliklar ro'yxati
Bu erda ba'zi genetik kasalliklarning xususiyatlari.
Daun sindromi (yoki trisomiya 21)- aqliy zaiflik va jismoniy rivojlanishning buzilishi bilan tavsiflangan xromosoma kasalligi. Kasallik 21-juftda uchinchi xromosoma mavjudligi tufayli yuzaga keladi (jami odamda 23 juft xromosoma mavjud). Bu eng keng tarqalgan genetik kasallik bo'lib, taxminan 700 tug'ilishdan biriga ta'sir qiladi. Bolalarda Daun sindromi tez-tez uchraydi ayollar tomonidan tug'ilgan 35 yoshdan oshgan. Ushbu kasallikka chalingan bemorlar o'ziga xos ko'rinishga ega bo'lib, aqliy va jismoniy rivojlanishdan aziyat chekishadi.
Tyorner sindromi- qizlarga ta'sir qiladigan kasallik, bir yoki ikkita X xromosomalarining qisman yoki to'liq yo'qligi bilan tavsiflanadi. Kasallik har 3000 qizdan birida uchraydi. Bunday kasallikka chalingan qizlar odatda juda past bo'ladi va ularning tuxumdonlari ishlamaydi.
X trisomiya sindromi- uchta X xromosomasi bilan qiz tug'ilgan kasallik. Ushbu kasallik o'rtacha 1000 qizdan birida uchraydi. Trisomiya X sindromi engil aqliy zaiflik va ba'zi hollarda bepushtlik bilan tavsiflanadi.
Klaynfelter sindromi- bolada bitta qo'shimcha xromosoma bo'lgan kasallik. Kasallik 700 o'g'il boladan bittasida uchraydi. Klaynfelter sindromi bilan og'rigan bemorlar, qoida tariqasida, baland bo'yli va sezilarli tashqi rivojlanish anomaliyalariga ega emaslar (balog'at yoshidan keyin yuzda tuk o'sishi qiyinlashadi va sut bezlari biroz kattalashadi). Bemorlarning aql-idroki odatda normaldir, ammo nutqning buzilishi tez-tez uchraydi. Klinefelter sindromi bilan og'rigan erkaklar odatda bepushtdir.
Kistik fibroz- ko'plab bezlarning funktsiyalari buzilgan genetik kasallik. Kistik fibroz faqat Kavkaz xalqiga ta'sir qiladi. Taxminan har yigirmanchi oq odam bitta shikastlangan genga ega, agar u namoyon bo'lsa, mukovistsidozni keltirib chiqarishi mumkin. Agar odam ikkita bunday genni (otadan va onadan) olgan bo'lsa, kasallik paydo bo'ladi. Rossiyada mukovistsidoz, turli manbalarga ko'ra, 3500-5400 tadan bitta yangi tug'ilgan chaqaloqda, AQShda - 2500 tadan birida uchraydi. Ushbu kasallik bilan, natriyning harakatini tartibga soluvchi protein ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan gen. va xlor hujayra membranalari orqali buziladi. Suvsizlanish yuzaga keladi va bez sekretsiyasining viskozitesi oshadi. Natijada, qalin sekretsiya ularning faoliyatini bloklaydi. Kistik fibroz bilan og'rigan bemorlarda oqsil va yog'lar yomon so'riladi va buning natijasida o'sish va vazn ortishi sezilarli darajada kamayadi. Zamonaviy davolash usullari (fermentlar, vitaminlar va maxsus parhezni qabul qilish) mukovistsidoz bilan og'rigan bemorlarning yarmiga 28 yildan ortiq yashash imkonini beradi.
Gemofiliya- qon ivish omillaridan birining etishmasligi tufayli qon ketishining ko'payishi bilan tavsiflangan genetik kasallik. Kasallik meros qilib olingan ayol chizig'i, o'g'il bolalarning ko'pchiligiga ta'sir qilganda (o'rtacha 8500 tadan bittasi). Gemofiliya qon ivish omillarining faolligi uchun mas'ul bo'lgan genlar shikastlanganda paydo bo'ladi. Gemofiliya bilan bo'g'imlarda va mushaklarda tez-tez qon ketish kuzatiladi, bu oxir-oqibat ularning sezilarli deformatsiyasiga (ya'ni odamning nogironligiga) olib kelishi mumkin. Gemofiliya bilan og'rigan odamlar qon ketishiga olib keladigan vaziyatlardan qochishlari kerak. Gemofiliya bilan og'rigan odamlar qon ivishini kamaytiradigan dori-darmonlarni qabul qilmasliklari kerak (masalan, aspirin, geparin va ba'zi og'riq qoldiruvchi vositalar). Qon ketishining oldini olish yoki to'xtatish uchun bemorga ko'p miqdorda etishmayotgan koagulyatsion omilni o'z ichiga olgan plazma kontsentrati beriladi.
Tay Saks kasalligi- to'qimalarda fitan kislotasining (yog'ning parchalanishi mahsuloti) to'planishi bilan tavsiflangan genetik kasallik. Kasallik, asosan, Ashkenazi yahudiylari va fransuz kanadaliklarida (har 3600 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi) uchraydi. Tay-Sachs kasalligi bo'lgan bolalar erta yosh rivojlanishda kechiktiriladi, keyin falaj va ko'rlik paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, bemorlar 3-4 yilgacha yashaydilar. Davolash usullari ushbu kasallikdan mavjud emas.
Ota-onalardan bola nafaqat ma'lum bir ko'z rangi, bo'yi yoki yuzi shaklini, balki merosxo'rlarni ham olishi mumkin. Ular nima? Ularni qanday aniqlash mumkin? Qanday tasnif mavjud?
Irsiyat mexanizmlari
Kasalliklar haqida gapirishdan oldin, ular nima ekanligini tushunishga arziydi.Biz haqimizda barcha ma'lumotlar aminokislotalarning tasavvur qilib bo'lmaydigan uzun zanjiridan iborat DNK molekulasida mavjud. Ushbu aminokislotalarning almashinishi noyobdir.
DNK zanjirining bo'laklari genlar deb ataladi. Har bir gen organizmning bir yoki bir nechta xususiyatlari haqida integral ma'lumotlarni o'z ichiga oladi, ular ota-onadan bolalarga uzatiladi, masalan, terining rangi, sochlari, xarakter xususiyati va boshqalar. Ular shikastlanganda yoki ularning ishi buzilganda, irsiy kasalliklar. yuzaga keladi.
DNK 46 xromosoma yoki 23 juftdan iborat bo'lib, ulardan biri jinsiy xromosomadir. Xromosomalar gen faolligi, nusxa ko'chirish va zararni tiklash uchun javobgardir. Urug'lantirish natijasida har bir er-xotin otadan bitta xromosomaga va onadan boshqa xromosomaga ega.
Bunday holda, genlardan biri dominant, ikkinchisi esa retsessiv yoki bostirilgan bo'ladi. Oddiy qilib aytganda, agar otaning ko'z rangi uchun mas'ul bo'lgan geni dominant bo'lib chiqsa, bola bu xususiyatni onadan emas, balki undan meros qilib oladi.
Genetik kasalliklar
Irsiy kasalliklar genetik ma'lumotni saqlash va uzatish mexanizmida buzilishlar yoki mutatsiyalar sodir bo'lganda yuzaga keladi. Geni shikastlangan organizm uni sog'lom material kabi o'z avlodlariga o'tkazadi.
Patologik gen retsessiv bo'lsa, u keyingi avlodlarda paydo bo'lmasligi mumkin, ammo ular uning tashuvchisi bo'ladi. Sog'lom gen ham dominant bo'lganda, uning o'zini namoyon qilmasligi ehtimoli mavjud.
Hozirgi vaqtda 6 mingdan ortiq irsiy kasalliklar ma'lum. Ularning ko'pchiligi 35 yildan keyin paydo bo'ladi, ba'zilari esa hech qachon egasiga ma'lum bo'lmasligi mumkin. Qandli diabet, semizlik, psoriaz, Altsgeymer kasalligi, shizofreniya va boshqa kasalliklar juda tez-tez uchraydi.
Tasniflash
Irsiy kasalliklar mavjud katta soni navlari. Ularni alohida guruhlarga bo'lish, buzilishning joylashuvi, sabablari, klinik rasm, irsiyatning tabiati.
Kasalliklarni meros turiga va nuqsonli genning joylashishiga qarab tasniflash mumkin. Shunday qilib, gen jins yoki jinsiy bo'lmagan xromosomada (autosoma) joylashganmi va u supressivmi yoki yo'qmi, muhim ahamiyatga ega. Kasalliklar ajralib turadi:
- Avtosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, ektopiya lentis.
- Autosomal retsessiv - albinizm, mushak distoni, distrofiya.
- Jins bilan cheklangan (faqat ayollar yoki erkaklarda kuzatiladi) - gemofiliya A va B, rang ko'rligi, falaj, fosfat diabeti.
Irsiy kasalliklarning miqdoriy va sifat jihatidan tasnifi genetik, xromosoma va mitoxondrial turlarni ajratib turadi. Ikkinchisi yadro tashqarisidagi mitoxondriyadagi DNK buzilishlarini bildiradi. Birinchi ikkitasi hujayra yadrosida joylashgan DNKda uchraydi va bir nechta kichik tiplarga ega:
Monogen | Yadro DNKsida mutatsiyalar yoki genning yo'qligi. | Marfan sindromi, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda adrenogenital sindrom, neyrofibromatoz, gemofiliya A, Duchenne miyopatiyasi. |
Poligenik | Moyillik va harakat | Psoriaz, shizofreniya, ishemik kasallik, siroz, bronxial astma, qandli diabet. |
Xromosomali |
||
Xromosoma tuzilishidagi o'zgarishlar. | Miller-Dikker, Uilyams, Langer-Gidion sindromlari. |
|
Xromosomalar sonining o'zgarishi. | Daun, Patau, Edvards, Klifenter sindromlari. |
|
Sabablari
Bizning genlarimiz nafaqat ma'lumot to'plash, balki uni o'zgartirish, yangi fazilatlarga ega bo'lishga intiladi. Bu mutatsiya. Bu juda kamdan-kam hollarda, taxminan million holatda 1 marta uchraydi va jinsiy hujayralarda paydo bo'lsa, avlodlarga uzatiladi. Alohida genlar uchun mutatsiya chastotasi 1:108 ni tashkil qiladi.
Mutatsiyalar tabiiy jarayon va barcha tirik mavjudotlarning evolyutsion o'zgaruvchanligining asosini tashkil qiladi. Ular foydali va zararli bo'lishi mumkin. Ba'zilar bizga atrof-muhitga va turmush tarziga yaxshiroq moslashishga yordam beradi (masalan, aksincha Bosh barmoq qo'llar), boshqalari kasalliklarga olib keladi.
Genlarda patologiyalarning paydo bo'lishi fizik, kimyoviy va biologik ta'sirida kuchayadi.Ayrim alkaloidlar, nitratlar, nitritlar bu xususiyatga ega. ozuqaviy qo'shimchalar, pestitsidlar, erituvchilar va neft mahsulotlari.
Orasida jismoniy omillar ionlashtiruvchi va radioaktiv nurlanish, ultrabinafsha nurlar, haddan tashqari yuqori va past haroratlar mavjud. Sifatda biologik sabablar qizilcha viruslari, qizamiq, antijenler va boshqalar paydo bo'ladi.
Genetik moyillik
Ota-onalar bizga nafaqat tarbiya orqali ta'sir qiladi. Ma'lumki, ba'zi odamlar irsiyat tufayli ba'zi kasalliklarga boshqalarga qaraganda ko'proq moyil bo'ladi. Genetik moyillik kasalliklarga qarindoshlardan birida genlarda anormallik mavjud bo'lganda paydo bo'ladi.
Bolada ma'lum bir kasallikning xavfi uning jinsiga bog'liq, chunki ba'zi kasalliklar faqat bitta chiziq orqali uzatiladi. Shuningdek, bu odamning irqi va bemor bilan munosabatlar darajasiga bog'liq.
Agar mutatsiyaga uchragan odam bola tug'sa, kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Gen hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmasligi mumkin, retsessiv bo'lib, sog'lom odam bilan turmush qurgan taqdirda, uning avlodlarga o'tish ehtimoli allaqachon 25% ni tashkil qiladi. Ammo, agar turmush o'rtog'i ham shunday retsessiv genga ega bo'lsa, uning avlodlarda namoyon bo'lish ehtimoli yana 50% gacha oshadi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Genetik markaz kasallikni yoki unga moyillikni o'z vaqtida aniqlashga yordam beradi. Odatda har bir kishida shunday bo'ladi yirik shaharlar. Sinovlarni o'tkazishdan oldin, qarindoshlarda qanday sog'liq muammolari mavjudligini aniqlash uchun shifokor bilan maslahatlashuv o'tkaziladi.
Tahlil qilish uchun qonni olish orqali tibbiy genetik tekshiruv o'tkaziladi. Namuna laboratoriyada har qanday anormallik uchun diqqat bilan tekshiriladi. Kelajakdagi ota-onalar odatda homiladorlikdan keyin bunday maslahatlashuvlarda qatnashadilar. Biroq, uni rejalashtirish vaqtida genetik markazga kelishga arziydi.
Irsiy kasalliklar aqliy va jiddiy ta'sir qiladi jismoniy salomatlik bola, umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qiladi. Ularning ko'pchiligini davolash qiyin va ularning namoyon bo'lishi faqat tuzatilishi mumkin tibbiy buyumlar. Shuning uchun, bolani homilador qilishdan oldin ham bunga tayyorgarlik ko'rish yaxshiroqdir.
Daun sindromi
Eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biri Daun sindromidir. Bu 10 000 ta holatdan 13 tasida uchraydi.Bu odamda 46 emas, 47 ta xromosoma bo'lgan anomaliya. Sindrom tug'ilishda darhol aniqlanishi mumkin.
Asosiy alomatlar orasida tekislangan yuz, ko'zlarning ko'tarilgan burchaklari, qisqa bo'yin va etishmasligi mushak tonusi. Quloqlar, qoida tariqasida, kichik, ko'z shakli qiya, bosh suyagining shakli tartibsiz.
Kasal bolalar birgalikda kasalliklar va kasalliklarni boshdan kechiradilar - pnevmoniya, ARVI va boshqalar. Kuchlanishlar paydo bo'lishi mumkin, masalan, eshitish, ko'rish, hipotiroidizm, yurak kasalliklari. Downizm bilan u sekinlashadi va ko'pincha etti yil darajasida qoladi.
Doimiy ish, maxsus mashqlar va dori-darmonlar vaziyatni sezilarli darajada yaxshilaydi. Shunga o'xshash sindromli odamlar mustaqil hayot kechirishlari, ish topishlari va professional muvaffaqiyatlarga erishishlari mumkin bo'lgan holatlar ko'p.
Gemofiliya
Erkaklarga ta'sir qiladigan noyob irsiy kasallik. 10 000 ta holatda bir marta uchraydi. Gemofiliyaning davosi yo'q va jinsiy X xromosomasida bitta genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ayollar faqat kasallikning tashuvchisi.
Asosiy xususiyat - qon ivishidan mas'ul bo'lgan oqsilning yo'qligi. Bunday holda, hatto kichik jarohat ham to'xtatish oson bo'lmagan qon ketishiga olib keladi. Ba'zan jarohatdan keyingi kun o'zini namoyon qiladi.
Angliya qirolichasi Viktoriya gemofiliya tashuvchisi edi. U kasallikni ko'plab avlodlariga, shu jumladan podshoh Nikolay II ning o'g'li Tsarevich Alekseyga yuqtirgan. Uning sharofati bilan kasallik "qirollik" yoki "Viktoriya" deb atala boshlandi.
Angelman sindromi
Kasallik ko'pincha "baxtli qo'g'irchoq sindromi" yoki "petrushka sindromi" deb ataladi, chunki bemorlarda tez-tez kulish va tabassum, qo'llarning tartibsiz harakatlari kuzatiladi. Ushbu anomaliya uyqu va aqliy rivojlanishning buzilishi bilan tavsiflanadi.
Sindrom 15-xromosomaning uzun qo'lida ma'lum genlar yo'qligi sababli 10 000 holatda bir marta uchraydi. Angelman kasalligi faqat onadan meros bo'lib o'tgan xromosomada genlar yo'q bo'lganda rivojlanadi. Ota xromosomasida bir xil genlar yo'q bo'lganda, Prader-Villi sindromi paydo bo'ladi.
Kasallikni to'liq davolash mumkin emas, ammo simptomlarni engillashtirish mumkin. Shu maqsadda jismoniy protseduralar va massajlar amalga oshiriladi. Bemorlar butunlay mustaqil bo'lmaydilar, ammo davolanish vaqtida ular o'zlariga g'amxo'rlik qilishlari mumkin.
Bu muammo uzoq vaqtdan beri davom etmoqda va juda jiddiy, garchi yangi tug'ilgan bolalarning besh foizidan ko'pi irsiy kasalliklarga chalingan.
Irsiy kasalliklar - bu ota-onadan bolalarga o'tadigan va allaqachon mavjud bo'lgan hujayralarning genetik apparatidagi nuqsonning natijasidir. intrauterin rivojlanish homila Saraton, diabet, yurak nuqsonlari va boshqa ko'plab kasalliklar kabi kasalliklar irsiy bo'lishi mumkin. Tug'ma kasalliklar natijasida yuzaga kelishi mumkin anormal rivojlanish genlar yoki xromosomalar. Ba'zida odamda malign kasallik paydo bo'lishi uchun faqat bir nechta g'ayritabiiy hujayralar paydo bo'ladi.
Bolalardagi irsiy va tug'ma kasalliklar
Haqida tibbiy atama"Genetik kasalliklar" keyin bu holatlarga tegishli. Tana hujayralariga zarar yetkazish vaqti allaqachon urug'lanish bosqichida sodir bo'lganda. Bunday kasalliklar, boshqa narsalar qatorida, xromosomalar soni va tuzilishining buzilishi tufayli paydo bo'ladi. Ushbu halokatli hodisa tuxum va spermatozoidlarning noto'g'ri pishib etishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu kasalliklar ba'zan xromosoma deb ataladi. Bularga Daun sindromi, Klinefelter sindromi, Edvards sindromi va boshqalar kabi jiddiy kasalliklar kiradi. Zamonaviy tibbiyot 4 mingga yaqini ma'lum turli kasalliklar irsiy anomaliyalar asosida yuzaga keladi. Yana bir qiziq fakt shundaki, odamlarning 5 foizi o'z tanasida kamida bitta nuqsonli genga ega, ammo butunlay sog'lom odamlardir.
Maqolada terminologiya
Gen - bu DNK molekulasining bir qismi bo'lgan irsiyatning boshlang'ich birligi bo'lib, u organizmdagi oqsil hosil bo'lishiga va shuning uchun tananing holatining belgilariga ta'sir qiladi. Genlar ikkilik shaklda taqdim etiladi, ya'ni yarmi onadan, ikkinchisi esa otadan uzatiladi.
Dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) har bir hujayrada mavjud bo'lgan moddadir. U tirik organizmning holati va rivojlanishi haqidagi barcha ma'lumotlarni, xoh u odam, hayvon yoki hatto hasharot bo'ladi.
Genotip - bu ota-onadan olingan genlar to'plami.
Fenotip - to'plam xarakterli xususiyatlar uning rivojlanish davridagi tananing holati.
Mutatsiyalar - bu organizmning genetik ma'lumotlaridagi doimiy va qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlar.
Monogen kasalliklar juda keng tarqalgan bo'lib, ularda tananing ma'lum bir funktsiyasi uchun javobgar bo'lgan faqat bitta gen buzilgan. Bunday kasalliklar juda ko'p bo'lganligi sababli, tibbiyotda ma'lum bir tasnif qabul qilingan, bu shunday ko'rinadi.
Avtosomal dominant kasalliklar.
Bu guruhga nuqsonli genning faqat bitta nusxasi mavjud bo'lganda yuzaga keladigan kasalliklar kiradi. Ya'ni, bemorning ota-onasidan faqat bittasi kasal. Shunday qilib, bunday kasal odamning nasli kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga ega ekanligi ayon bo'ladi. Ushbu kasalliklar guruhiga Marfan sindromi, Huntington kasalligi va boshqalar kiradi.
Avtosomal retsessiv kasalliklar.
Ushbu guruhga genning ikkita nuqsonli nusxasi mavjudligi sababli yuzaga keladigan kasalliklar kiradi. Bunday holda, kasal bolani tug'ganlar mutlaqo sog'lom bo'lishi mumkin, lekin ayni paytda nuqsonli, mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasini tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bunday vaziyatda kasal bolaga ega bo'lish xavfi 25% ni tashkil qiladi. Ushbu kasalliklar guruhiga kist fibroz, o'roqsimon hujayrali anemiya va boshqa kasalliklar kiradi. Bunday tashuvchilar, odatda, yopiq jamiyatlarda, shuningdek, qarindoshlik nikohlarida paydo bo'ladi.
X-bog'langan dominant kasalliklar.
Bu guruhga ayol jinsi X xromosomasida nuqsonli genlar mavjudligi sababli yuzaga keladigan kasalliklar kiradi. O'g'il bolalar qizlarga qaraganda bunday kasalliklardan ko'proq aziyat chekishadi. Garchi kasal otadan tug'ilgan o'g'il bola bu kasallikni o'z avlodiga o'tkazmasligi mumkin. Qizlarga kelsak, ularning hammasi bor majburiy nuqsonli gen mavjud bo'ladi. Agar ona kasal bo'lsa, unda uning kasalligini meros qilib olish ehtimoli o'g'il va qiz bolalar uchun bir xil va 50% ni tashkil qiladi.
X bilan bog'liq retsessiv kasalliklar.
Ushbu guruhga X xromosomasida joylashgan genlarning mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan kasalliklar kiradi. IN Ushbu holatda O'g'il bolalar qizlarga qaraganda kasallikning irsiylanishi xavfi yuqori. Bundan tashqari, kasal bola keyinchalik kasallikni bolalariga o'tkaza olmaydi. Qizlar har qanday holatda ham nuqsonli genning bir nusxasiga ega bo'ladi. Agar ona nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, unda bunday genning tashuvchisiga aylanadigan kasal o'g'il yoki qiz tug'ish ehtimoli 50% ga etadi. Ushbu kasalliklar guruhi gemofiliya A, Duchenne mushak distrofiyasi va boshqalar kabi kasalliklarni o'z ichiga oladi.
Multifaktorial yoki poligen genetik kasalliklar.
Bunga bir vaqtning o'zida bir nechta genlarning noto'g'ri ishlashi natijasida va ta'sir ostida paydo bo'ladigan kasalliklar kiradi tashqi sharoitlar. Ushbu kasalliklarning irsiyati faqat nisbatan namoyon bo'ladi, garchi kasalliklar ko'pincha oilaviy xususiyatlarga ega. Bular diabet, yurak kasalliklari va boshqalar.
Xromosoma kasalliklari.
Bunga xromosomalar soni va tuzilishining buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar kiradi. Agar bunday belgilar mavjud bo'lsa, ayollar ko'pincha abort va rivojlanmagan homiladorlikni boshdan kechirishadi. Bunday ayollarning bolalari ham aqliy, ham jismoniy nuqsonlar bilan tug'iladi. Bunday holatlar, afsuski, tez-tez sodir bo'ladi, ya'ni o'n ikki urug'lantirishdan birida. Bunday qayg'uli statistik ma'lumotlarning natijalari homila rivojlanishining ma'lum bir bosqichida homiladorlikning to'xtatilishi tufayli ko'rinmaydi. Tug'ilgan bolalarga kelsak, statistik ma'lumotlarga ko'ra, har bir yuz ellikta yangi tug'ilgan chaqaloqdan biri ushbu kasallik bilan tug'iladi. Homiladorlikning birinchi trimestrida homilaning xromosoma kasalliklari bo'lgan ayollarning yarmida homilaning tushishi kuzatiladi. Bu davolash samarasiz ekanligini ko'rsatadi.
Irsiy va tug'ma kasalliklarning oldini olish haqida gapirishdan oldin, poligenik yoki multifaktorial kasalliklar bilan bog'liq masalalarga ozgina vaqt sarflashga arziydi. Ushbu kasalliklar kattalarda uchraydi va ko'pincha nasl tug'ishning maqsadga muvofiqligi va kasalliklarning ota-onadan bolalarga o'tish ehtimoli haqida tashvish tug'diradi. Ushbu guruhdagi eng keng tarqalgan kasalliklar bunday kasalliklardir.
1 va 2 turdagi qandli diabet .
Ushbu kasallik qisman irsiy xususiyatlarga ega. 1-toifa diabet ham tufayli rivojlanishi mumkin virusli infektsiya yoki uzayganligi sababli asab kasalliklari. Qandli diabet-1 tajovuzkor dorilarga allergik reaktsiya natijasida paydo bo'lgan misollar qayd etilgan. tashqi muhit va hatto tibbiy buyumlar. Qandli diabet bilan og'rigan ba'zi odamlar bolalik yoki o'smirlik davrida kasallikning rivojlanish ehtimoli uchun mas'ul bo'lgan genning tashuvchisi. 2-toifa diabetga kelsak, uning paydo bo'lishining irsiy tabiati aniq ko'rinadi. 2-toifa diabet rivojlanishining eng yuqori ehtimoli allaqachon tashuvchining avlodlarining birinchi avlodida. Ya'ni o'z farzandlari. Bu ehtimollik 25% ni tashkil qiladi. Ammo, agar er va xotin ham qarindosh bo'lsa, ularning farzandlari ota-ona diabetini meros qilib olishlari shart. Xuddi shu taqdir bir xil egizaklarni kutmoqda, hatto ularning diabetga chalingan ota-onalari qarindosh bo'lmasa ham.
Arterial gipertenziya.
Ushbu kasallik murakkab poligen kasalliklar toifasiga eng xosdir. Uning paydo bo'lishining 30% hollarda genetik komponent mavjud. Arterial gipertenziya rivojlanishi bilan kasallikda kamida ellikta gen ishtirok etadi va ularning soni vaqt o'tishi bilan o'sib boradi. Genlarning organizmga g'ayritabiiy ta'siri atrof-muhit sharoitlari va tananing ularga bo'lgan xatti-harakatlari ta'siri ostida yuzaga keladi. Boshqacha qilib aytganda, tananing kasallikka irsiy moyilligiga qaramasdan arterial gipertenziya, sog'lom tasvir davolashda hayot katta rol o'ynaydi.
Yog 'almashinuvining buzilishi.
Ushbu kasallik irsiy omillarning insonning turmush tarzi bilan birga ta'siri natijasidir. Ko'pgina genlar organizmdagi metabolizm, yog 'massasini shakllantirish va insonning ishtahasi kuchi uchun javobgardir. Ulardan faqat bittasining muvaffaqiyatsizligi turli kasalliklarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Tashqi tomondan, yog 'almashinuvining buzilishi bemorning tanasida semizlik shaklida o'zini namoyon qiladi. Semirib ketgan odamlar orasida yog 'almashinuvi ularning atigi 5 foizida buziladi. Bu hodisani ayrim etnik guruhlarda ommaviy ravishda kuzatish mumkin, bu esa ushbu kasallikning genetik kelib chiqishini tasdiqlaydi.
Malign neoplazmalar.
Saraton o'smalari irsiyat natijasida paydo bo'lmaydi, lekin tasodifiy va hatto tasodifan aytish mumkin. Shunga qaramay, tibbiyotda alohida holatlar qayd etilgan saraton o'smalari aynan irsiyat natijasida vujudga kelgan. Bular asosan ko'krak, tuxumdonlar, yo'g'on ichak va qon saratoni. Buning sababi VYACA1 genining konjenital mutatsiyasidir.
Aqliy rivojlanishning buzilishi.
Aqliy zaiflikning eng keng tarqalgan sababi irsiy omil. Aqli zaif bolaning ota-onalari ko'pincha bir qator mutant genlarning tashuvchisi hisoblanadi. Ko'pincha, individual genlarning o'zaro ta'siri buziladi yoki xromosomalar soni va tuzilishida buzilishlar kuzatiladi. Xarakterli alomatlarga Daun sindromi, mo'rt X sindromi va fenilketonuriya kiradi.
Autizm.
Ushbu kasallik miya faoliyatining buzilishi bilan bog'liq. Bu yomon rivojlangan analitik fikrlash, bemorning stereotipik xulq-atvori va uning jamiyatga moslasha olmasligi bilan tavsiflanadi. Kasallik bolaning hayotining uch yoshida aniqlanadi. Shifokorlar ushbu kasallikning rivojlanishini tanadagi gen mutatsiyalari mavjudligi sababli miyadagi oqsillarning noto'g'ri sintezi bilan bog'lashadi.
Tug'ma va irsiy kasalliklarning oldini olish
Ajratish odatiy holdir profilaktika choralari bunday kasalliklarga qarshi ikki toifaga bo'linadi. Bular birlamchi va ikkilamchi chora-tadbirlardir.
Birinchi toifaga kontseptsiyani rejalashtirish bosqichida kasallik xavfini aniqlash kabi choralar kiradi. Shuningdek, u homilador ayolning tizimli tekshiruvlaridan foydalangan holda homila rivojlanishini tashxislash bo'yicha chora-tadbirlarni o'z ichiga oladi.
Homiladorlikni rejalashtirishda irsiy kasalliklarning oldini olish uchun "Oila va nikoh" ma'lumotlar bazasida turmush o'rtoqlarning ota-bobolarining sog'lig'i to'g'risidagi arxiv ma'lumotlari saqlanadigan hududiy klinikaga murojaat qilish kerak. Tibbiy genetik maslahatga kelsak, agar turmush o'rtoqlarda xromosoma o'zgarishlari, irsiy kasalliklar bo'lsa va, albatta, homilaning yoki allaqachon tug'ilgan bolaning anormal rivojlanishi aniqlansa, zarur. Bundan tashqari, agar er va xotin qarindosh bo'lsa, bunday maslahat olish kerak. Ilgari abortga uchragan yoki o'lik tug'ilgan bolalar uchun maslahat juda zarur. Bundan tashqari, 35 va undan ko'p yoshda birinchi marta tug'adigan barcha ayollar uchun foydali bo'ladi.
Ushbu bosqichda er va xotinning oldingi avlodlarining sog'lig'i bo'yicha arxivda mavjud bo'lgan tibbiy ma'lumotlarga asoslanib, har ikkala turmush o'rtoqning nasl-nasabi o'rganiladi. Bunday holda, tug'ilmagan bolada irsiy kasallikning paydo bo'lish ehtimoli bormi yoki yo'qmi, deyarli mutlaq aniqlik bilan aniqlash mumkin. Maslahatlashuvga borishdan oldin, turmush o'rtoqlar o'z ota-onalari va qarindoshlaridan oilaning oldingi avlodlarida sodir bo'lgan kasalliklar haqida iloji boricha batafsilroq so'rashlari kerak. Agar oila tarixi mavjud bo'lsa irsiy kasalliklar, keyin bu haqda albatta shifokoringizga xabar berishingiz kerak. Bu unga kerakli profilaktika choralarini aniqlashni osonlashtiradi.
Ba'zan sahnada birlamchi profilaktika xromosomalar to'plamining holatini tahlil qilish kerak. Ushbu tahlil ikkala ota-onada ham amalga oshiriladi, chunki bola xromosomaning yarmini ona va dadadan meros qilib oladi. Afsuski, butunlay sog'lom odamlar muvozanatli xromosomalarni qayta tashkil etishning tashuvchisi bo'lishi mumkin va hatto ularning tanalarida bunday og'ish mavjudligiga shubha qilmaydi. Agar bola ota-onadan birining xromosoma tuzilishini meros qilib olsa, unda jiddiy kasalliklar ehtimoli ancha yuqori bo'ladi.
Amaliyot shuni ko'rsatadiki, bunday oilada muvozanatli xromosoma tuzilishiga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi taxminan 30% ni tashkil qiladi. Agar turmush o'rtoqlar xromosoma to'plamida qayta tashkil etilgan bo'lsa, homiladorlik paytida PD yordamida nosog'lom bola tug'ilishining oldini olish mumkin.
Konjenital anomaliyalarning birlamchi profilaktikasi doirasida asab tizimi bola, keng qo'llaniladigan usul suvda vitaminlar eritmasi bo'lgan foliy kislotasini qo'llashdir. Homiladorlikdan oldin ayolning tanasiga etarli miqdorda foliy kislotasi kiradi yaxshi ovqatlanish. Agar u biron bir parhezga rioya qilsa, unda, albatta, kislota ta'minoti organizm tomonidan talab qilinadigan miqdorda bo'lmasligi mumkin. Homilador ayollarda organizmning foliy kislotasiga bo'lgan ehtiyoji bir yarim barobar ortadi. Faqatgina parhez orqali bunday o'sishni ta'minlash mumkin emas.
Aytgancha, bu homiladorlik paytida tanaga homiladorlikdan oldin ko'proq miqdorda kirishi kerak bo'lgan yagona vitamin. Homilador ayol tanasining foliy kislotasiga bo'lgan ehtiyojini faqat qo'shimcha foydalanish orqali qondirish mumkin. Folik kislota o'ziga xos xususiyatlarga ega. Shunday qilib, kontseptsiyadan ikki oy oldin va homiladorlikning dastlabki ikki oyida ushbu vitaminni qo'shimcha iste'mol qilish bolaning markaziy asab tizimidagi anormalliklarning ehtimolini uch baravar kamaytiradi! Odatda shifokor kuniga to'rtta standart tabletkalarni buyuradi. Agar birinchi bolada markaziy asab tizimining rivojlanishida qandaydir og'ish bo'lsa va ayol yana tug'ishga qaror qilgan bo'lsa, unda bu holda u qabul qilingan foliy kislotasi miqdorini ikki yoki hatto ikki yarimga oshirishi kerak. marta.
Tug'ma va irsiy kasalliklarning ikkilamchi profilaktikasi
Bunga homilador ayolning tanasida homilaning rivojlanishi aniq ma'lum bo'lgan hollarda qo'llaniladigan profilaktika choralari kiradi. patologik anomaliyalar normadan. Agar bunday achinarli holat aniqlansa, shifokor bu haqda ikkala ota-onaga ham xabar berishi va homilaning rivojlanishini to'g'rilash uchun muayyan tartib-qoidalarni tavsiya qilishi kerak. Shifokor bolaning qanday tug'ilishini va o'sib ulg'ayganida uni nima kutayotganini aniq tushuntirishi kerak. Shundan so'ng, ota-onalar farzand ko'rishga arziydimi yoki homiladorlikni o'z vaqtida to'xtatish yaxshiroq va insoniyroq bo'ladimi, o'zlari qaror qilishadi.
Xomilaning holatini aniqlash uchun ikkita usul qo'llaniladi. Bu homila to'qimalarining namunasi olinadigan jismoniy aralashuv va invaziv choralarni talab qilmaydigan invaziv bo'lmagan choralardir. Invaziv bo'lmagan chora-tadbirlarning mohiyati onaning qonini tekshirish va ultratovush diagnostikasi uning tanasi va homilaning tanasi. Yaqinda shifokorlar homiladan qon tahlilini olish texnologiyasini o'zlashtirdilar. Namuna onaning platsentasidan olinadi, unga homila qoni kiradi. Bu jarayon juda murakkab, ammo ayni paytda juda samarali.
Onaning qonini tekshirish odatda homiladorlikning birinchi - ikkinchi trimestrining oxirida amalga oshiriladi. Agar qonda g'ayritabiiy miqdorda ikki yoki uchta modda mavjud bo'lsa, bu irsiy kasallik mavjudligining belgisi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida onada inson xorionik gonadotropini aniqlanadi. Bu homiladorlik gormoni bo'lib, u ayolning tanasida platsenta tomonidan ishlab chiqariladi va o'z navbatida zardob oqsili A ishlab chiqaradi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida hCG, alfa-fetoprotein va bog'lanmagan (erkin) tarkibi uchun tahlil o'tkaziladi. estriol.
Jahon tibbiyotida bunday chora-tadbirlar majmuasi "uchlik panel" deb ataladi va umumiy texnika "biokimyoviy skrining" deb ataladi.
Homiladorlikning birinchi trimestrida qon zardobida hCG kontsentratsiyasi har kuni ikki baravar ortadi. Platsentaning to'liq shakllanishidan so'ng, bu ko'rsatkich barqarorlashadi va tug'ilishgacha o'zgarishsiz qoladi. HCG tuxumdonlarda homiladorlikning normal kechishi uchun zarur bo'lgan gormonlar ishlab chiqarishni qo'llab-quvvatlaydi. Onaning qonida butun gormon molekulasi emas, balki faqat p-kichik birlik aniqlanadi. Agar homilada xromosoma kasalliklari, xususan, Daun sindromi bo'lsa, onaning qon zardobida gormon miqdori sezilarli darajada oshadi.
Zardob oqsili A onaning tanasida platsenta to'qimasida ishlab chiqariladi. Agar homilada xromosoma kasalligi bo'lsa, unda protein miqdori kam baholanadi. Shuni ta'kidlash kerakki, bunday o'zgarishlar faqat homiladorlikning o'ninchi haftasidan o'n to'rtinchi haftagacha qayd etilishi mumkin. Keyinchalik onaning qon zardobidagi oqsil darajasi normal holatga qaytadi.
Alfa fetoprotein (AFP) allaqachon embrion to'qimalarida ishlab chiqariladi va homila to'qimalarida davom etadi. Ushbu komponentning vazifasi to'liq tushunilmagan. U ayolning qon zardobida yoki amniotik suyuqlikda marker sifatida aniqlanadi tug'ma nuqsonlar markaziy asab tizimi, buyraklar yoki oldingi qorin devori. Ma'lumki, qachon onkologik kasalliklar bu oqsil kattalar va bolalarning qon zardobida mavjud. Xomilaning rivojlanishi bilan bu oqsil xomilalik buyrakdan platsenta orqali onaning qoniga o'tadi. Onaning zardobida uning miqdorining o'zgarishi tabiati homilada xromosoma kasalligi mavjudligiga ham, homiladorlik jarayonining ayrim xususiyatlariga ham bog'liq. Shunday qilib, platsentaning funksionalligini baholamasdan AFPni tahlil qilish diagnostika aniqligi nuqtai nazaridan hal qiluvchi ahamiyatga ega emas. Shunga qaramay, AFP tug'ma kasalliklarning biokimyoviy belgisi sifatida yaxshi o'rganilgan.
AFP homiladorlikning ikkinchi trimestrida, ya'ni o'n oltinchi va o'n sakkizinchi haftalar orasida eng aniq aniqlanadi. Shu vaqtgacha, diagnostika aniqligi nuqtai nazaridan, bu oqsilni aniqlash mantiqiy emas. Agar homila bo'lsa tug'ma nuqson markaziy asab tizimi yoki qorin old devori, keyin onaning qon zardobida AFP darajasi odatdagidan sezilarli darajada yuqori bo'ladi. Agar homila Down yoki Edvards sindromi bilan og'rigan bo'lsa, unda, aksincha, bu ko'rsatkich odatdagidan past bo'ladi.
Estriol gormoni onaning yo'ldoshi va homilaning o'zi tomonidan ishlab chiqariladi. Ushbu gormon homiladorlikning normal kechishini ta'minlaydi. davomida onaning qon zardobida bu gormon darajasi normal sharoitlar ham asta-sekin ortadi. Agar homilada xromosoma kasalligi bo'lsa, unda onaning tanasida bog'lanmagan estriol darajasi normal homiladorlik davrida me'yordan sezilarli darajada past bo'ladi. Estriol gormoni darajasini o'rganish irsiy kasallikka chalingan bolaga ega bo'lish ehtimolini etarlicha aniqlik bilan aniqlash imkonini beradi. Biroq, faqat tajribali mutaxassislar tahlil natijalarini sharhlashlari mumkin, chunki bu jarayon ancha murakkab.
Biokimyoviy skriningni o'tkazish juda muhim protseduradir. Bundan tashqari, bu usul bir qator afzalliklarga ega. Bu onaning tanasida jarrohlik aralashuvni talab qilmaydi va texnologik jihatdan murakkab jarayon emas. Shu bilan birga, samaradorlik bu tadqiqot juda yuqori. Biroq, bu usul o'zining kamchiliklaridan xoli emas. Xususan, u faqat tug'ma kasallikning paydo bo'lish ehtimoli darajasini aniqlashga imkon beradi, balki uning mavjudligi faktini emas. Ushbu mavjudligini aniq aniqlash uchun qo'shimcha diagnostika testlari talab qilinadi. Eng achinarlisi shundaki, biokimyoviy skrining natijalari mutlaqo normal bo'lishi mumkin, ammo homilada xromosoma buzilishi mavjud. Ushbu usul urug'lanish sanasini eng aniq aniqlashni talab qiladi va ko'p homiladorlikni o'rganish uchun mos emas.
Ultra-tovushli tadqiqot
Ultratovush diagnostikasi uchun asboblar doimiy ravishda takomillashtirilmoqda. Zamonaviy modellar homilani hatto uch o'lchamli tasvir formatida ko'rish imkonini beradi. Ushbu qurilmalar tibbiyotda ancha vaqtdan beri qo'llanilgan va shu vaqt ichida ularning hech qanday ta'siri yo'qligi to'liq isbotlangan. salbiy ta'sir homilaning sog'lig'iga ham, onaning sog'lig'iga ham. Amaldagi tibbiy standartlarga muvofiq Rossiya Federatsiyasi, homilador ayollarning ultratovush tekshiruvi uch marta amalga oshiriladi. Birinchi marta bu homiladorlikning 10 - 14 haftalari, ikkinchisi 20 - 24 va uchinchisi 32 - 34 haftalari davomida amalga oshiriladi. Birinchi tadqiqot homiladorlikning davomiyligini, uning kursining tabiatini, homila sonini aniqlaydi va onaning yo'ldoshining holatini batafsil tavsiflaydi.
Ultratovush yordamida shifokor homila bo'ynining orqa yuzasi bo'ylab yoqa bo'shlig'ining qalinligini aniqlaydi. Agar homila tanasining bu qismining qalinligi uch yoki undan ortiq millimetrga ko'paygan bo'lsa, unda bu holda bolada xromosoma kasalliklari, shu jumladan Daun sindromi paydo bo'lishi ehtimoli bor. Bunday holda, ayolga buyuriladi qo'shimcha tekshiruv. Homiladorlikning ushbu bosqichida shifokor homilaning burun suyagining rivojlanish darajasini tekshiradi. Agar homilada xromosoma kasalligi bo'lsa, burun suyagi kam rivojlangan bo'ladi. Ushbu aniqlash bilan ona va homilaning qo'shimcha tekshiruvi ham talab qilinadi.
Ikkinchi tadqiqot davomida homiladorlikning 10-24 xaftaligida homila rivojlanish nuqsonlari va xromosoma kasalliklari belgilarining mavjudligi uchun batafsil tekshiriladi. Plasenta, bachadon bo'yni va amniotik suyuqlikning holati ham baholanadi.
Xomilalik malformatsiyalarning deyarli yarmi davomida aniqlanishi mumkin ultratovush tekshiruvi homiladorlikning 20-24 xaftaligida. Bundan tashqari, qolgan yarmi hozirda ma'lum bo'lgan diagnostika usullaridan hech biri tomonidan aniqlanmasligi mumkin. Shunday qilib, diagnostika homilada konjenital kasallikning mavjudligini yuz foiz aniqlay oladi, deb aytish mumkin emas. Shunga qaramay, buni hech bo'lmaganda aniqlik bilan aniqlangan holatlarning yarmi uchun qilish kerak.
Ota-onalar o'zlariga kim, qizmi yoki o'g'ilmi tug'ilishini bilish uchun sabrsizliklari tushunarli. Aytish kerakki, faqat qiziqish uchun tadqiqot o'tkazish tavsiya etilmaydi, ayniqsa besh foiz hollarda bolaning jinsini aniq aniqlash mumkin emas.
Ko'pincha shifokor homilador ayollar uchun takroriy tekshiruvlarni buyuradi va bu ko'pchilikni qo'rqitadi. Biroq, vahima qo'zg'ashning hojati yo'q, chunki takroriy tekshiruvlarning atigi 15 foizi xomilalik anormal rivojlanish belgilari mavjudligi bilan bog'liq. Albatta, bu holatda shifokor bu haqda ikkala ota-onaga ham aytishi kerak. Boshqa hollarda, takroriy tekshiruv xavfsizlik tarmog'i yoki homilaning joylashishining o'ziga xos xususiyati bilan bog'liq.
Homiladorlikning 32-34 xaftaligida tadqiqot jarayoni homilaning rivojlanish tezligini aniqlaydi va kech namoyon bo'lishiga xos bo'lgan nuqsonlar belgilarini aniqlaydi. Agar biron bir patologiya aniqlansa, homilador ayoldan homila yoki yo'ldoshning to'qima namunasini tahlil qilish so'raladi.
Chorion villus (platsenta) biopsiyasi homiladorlikning 8 va 12 xaftalari orasida amalga oshirilishi mumkin. Ushbu protsedura ambulatoriya sharoitida amalga oshiriladi. Tahlil qilish uchun besh-o'n milligramdan ortiq to'qima olinmaydi. Bunday arzimas miqdor xromosomalarning soni va tuzilishini tahlil qilish uchun etarli. Bu usul xromosoma kasalliklari mavjudligini yoki yo'qligini aniq aniqlash imkonini beradi.
Amniyosentez - bu tahlil qilish uchun amniotik suyuqlikni olish usuli. Ular homilador ayolning tanasida kontseptsiyadan keyin tez orada ishlab chiqarila boshlaydi. Amniotik suyuqlik homila hujayralarini o'z ichiga oladi. Tahlil paytida bu hujayralarni ajratib olish va tekshirish mumkin. Odatda, bu test homiladorlikning 16 dan 20 haftasiga qadar amalga oshiriladi. Bunday holatda 20 millilitrdan ortiq suv olinmaydi, bu ayol va homila uchun mutlaqo xavfsizdir. Homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida amalga oshirilishi mumkin bo'lgan "erta amniyosentez" ning yana bir usuli ham qo'llaniladi. So'nggi paytlarda u kamdan-kam qo'llaniladi. Buning sababi, ichida o'tgan yillar Xomilaning oyoq-qo'llarining nuqsonlari tez-tez uchraydi.
Kordosentez - bu intrauterin kindik ponksiyonining boshqa nomi. Ushbu usul homila qon namunasini qo'shimcha ravishda olish uchun ishlatiladi laboratoriya tadqiqotlari. Ushbu test odatda homiladorlikning 20 va 24 xaftalari orasida amalga oshiriladi. To'liq tahlil qilish uchun zarur bo'lgan qon miqdori taxminan uch-besh grammni tashkil qiladi.
Aytish kerakki, yuqoridagi usullarning barchasi ma'lum darajada to'la noxush oqibatlar. Xususan, statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, bunday tadqiqotlardan so'ng ayollarning birdan ikki foizigacha homiladorlik to'xtatiladi. Shunday qilib, bu testlar eng yaxshi homilada tug'ma kasalliklar ehtimoli juda yuqori bo'lganda amalga oshiriladi. Shu bilan birga, ushbu testlarning ahamiyatini inkor etib bo'lmaydi, chunki ular homila tanasida hatto bitta o'zgartirilgan genni aniqlashga imkon beradi. Va shunga qaramay, invaziv usullar asta-sekin o'tmishga aylanib bormoqda va ular yangi texnologiyalar bilan almashtiriladi. Ular homila hujayralarini onaning qonidan ajratib olish imkonini beradi.
Bepushtlikni davolashda in vitro urug'lantirish kabi usulning rivojlanishi tufayli preimplantatsiya diagnostikasini amalga oshirish mumkin bo'ldi. Uning mohiyati quyidagicha. Tuxum laboratoriyada sun'iy urug'lantiriladi va ma'lum vaqt davomida inkubatorga joylashtiriladi. Bu erda hujayra bo'linishi sodir bo'ladi, ya'ni embrionning shakllanishi mohiyatan boshlanadi. Aynan shu vaqtda siz tadqiqot va o'tkazish uchun bitta hujayrani olishingiz mumkin to'liq tahlil DNK. Shunday qilib, homilaning keyinchalik qanday rivojlanishini, shu jumladan irsiy kasalliklar ehtimoli nuqtai nazaridan aniq bilib olish mumkin.
Maqolaning oxirida shuni ta'kidlash kerakki, bu barcha tadqiqotlarning asosiy maqsadi nafaqat homilada irsiy kasallikning mavjudligi yoki yo'qligini aniqlash, balki tug'ilmagan chaqaloqning ota-onalari va ba'zan qarindoshlarini tezda ogohlantirishdir. bu. Ko'pincha homila tanasida aniqlangan har qanday patologiyani tuzatishga umid yo'q, xuddi tug'ilgan chaqaloq normal rivojlanishiga umid yo'q. Bunday fojiali vaziyatda shifokorlar ota-onalarga homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatishni tavsiya qiladilar yakuniy qaror Ota-onalar bu masala bo'yicha qaror qabul qilishadi. Biroq, ular homiladorlikni to'xtatish fojiasi nuqsonli bolaning tug'ilishida sodir bo'ladigan fojiaga mos kelmasligini hisobga olishlari kerak.
