বাড়ি প্রতিরোধ উদাহরণ সহ মিউটেশনের প্রকার। মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্য

উদাহরণ সহ মিউটেশনের প্রকার। মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্য


পাঁচটির মধ্যে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলি নির্দেশিত হয়েছে সেগুলি লিখুন। বংশগত পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়

1) জিন এবং জিনোমিক মিউটেশন প্রাপ্ত করা

2) মানুষের অনটোজেনেসিসের উপর লালন-পালনের প্রভাব অধ্যয়ন করা

3) মানুষের বংশগতি এবং পরিবর্তনশীলতার অধ্যয়ন

4) জৈব বিশ্বের বিবর্তনের পর্যায়গুলি অধ্যয়ন করা

5) পরিবারে বংশগত রোগ সনাক্তকরণ

ব্যাখ্যা.

বংশগত পদ্ধতির সারমর্ম হল পারিবারিক বন্ধন স্পষ্ট করা এবং আত্মীয়দের বিভিন্ন প্রজন্মের মধ্যে একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য (উদাহরণস্বরূপ, একটি রোগ) প্রকাশ করা।

উত্তর: 35।

উত্তর: 35

মিউ-টা-টেশনের উদাহরণ এবং দৃষ্টিভঙ্গির মধ্যে চিঠিপত্র প্রতিষ্ঠা: দ্বিতীয় কলামে অনুবাদে দেওয়া প্রতিটি অবস্থানে, দ্বিতীয় কলাম থেকে সংশ্লিষ্ট অবস্থানের অধীনে।

উত্তরে সংখ্যাগুলি লিখুন, চিঠির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ সারিতে সাজিয়ে রাখুন:

ভিতরেজিডি

স্পষ্টীকরণ।

ক্রো-মো-কিছু মিউ-টা-টশনসংযুক্ত সঙ্গে না-রু-শে-নি-এম স্ট্রুক-তু-রি ক্রো-মো-সোম. এসব উন্নয়নের সঙ্গে যুক্ত হতে পারে সকাল-সে অংশ-কা ক্রো-মো-সো-আমরা(de-le-tion), chro-mo-so-we এর ক্ষেত্রফল দ্বিগুণ করা(du-pl-ka-tion), 180 ডিগ্রীতে chro-mo-so-we-এর in-ro-এর সেই অংশ(বিপরীত), নন-মো-লো-গিচ-নি ক্রো-মো-সো-মা-মি-এর মধ্যবর্তী অংশ সম্পর্কে(trans-lo-ka-tion) বা দুটি নন-মো-লো-জিক ক্রো-মো-কিছুকে একত্রিত করা হচ্ছেএকটি.

জিনোমিক মিউটেশনসাথে যুক্ত ক্রোমোজোমের সংখ্যার কারণেকা-রি-ও-তি-পে জেনেটিক মিউটেশনের ধরন: ane-up-lo-i-dia(ক্রোমোজোমের সংখ্যা এক, দুই বা একাধিকে পরিবর্তন করা) এবং পো-ঠোঁট-লো-ই-দিয়া(ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি, হা-পি-লো-আইডি-নো-মু না-বো-রু-এর একাধিক)। জিনোমিক মিউটেশনগুলি কোষ ডি-লেশনের সময় ক্রোমোজোমের একই জাতিগুলির সাথে যুক্ত থাকে, প্রধানত মেই-ও-জেতে।

(ক) ক্রো-মো-সো-উই-এর মুখের অংশে একবার- chro-mo-som-naya mu-ta-tion(উল্টানো);

(খ) ক্রোমোজোমের একটিকে দ্বিগুণ করা - জেনেটিক মিউটেশন(ane-up-lo-i-dia);

(খ) মেই-ও-জে-তে ক্রো-মো-কিছুর অসাম্য- জেনেটিক মিউটেশন;

(D) তিন XXY সহ একটি শিশুর জন্ম - জেনেটিক মিউটেশন(ane-up-lo-i-dia);

(ঘ) পো-লিপ-লো-ই-দিয়া - জেনেটিক মিউটেশন;

(ঙ) নে-গো-মো-লো-গিচ-নি ক্রো-মো-সো-মা-মি-এর মধ্যে অংশ বিনিময় chro-mo-som-naya mu-ta-tion(ট্রান্সলোকেশন)।

উত্তর: 122221

উত্তর: 122221

মিউটেশনের বৈশিষ্ট্য এবং এর প্রকারের মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন।

সংশ্লিষ্ট অক্ষরের অধীনে টেবিলে নির্বাচিত সংখ্যাগুলি লিখুন।

ভিতরেজিডি

ব্যাখ্যা.

মিউটেশন (বংশগত তথ্যের ব্যাধি) বিভক্ত জিনোমিক(কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন), ক্রোমোজোমাল(ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন) এবং জেনেটিক(ডিএনএ অণুর গঠন এবং এর নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তনের সাথে যুক্ত পৃথক জিনের পুনর্বিন্যাস)।

(ক) - ডিএনএ-তে অতিরিক্ত নিউক্লিওটাইডের অন্তর্ভুক্তি → জিনের নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন → জিন মিউটেশন;

(B) - একটি কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যার একাধিক বৃদ্ধি → ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন → জিনোমিক মিউটেশন;

(B) - একটি অণুতে অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম লঙ্ঘন হল জিনের নিউক্লিওটাইড ক্রম → জিন মিউটেশন;

(D) - 180 ডিগ্রি দ্বারা একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ঘূর্ণন (উল্টানো) → ক্রোমোজোমের গঠনে পরিবর্তন (ক্রোমোজোমে জিনের ক্রম) → ক্রোমোসোমাল মিউটেশন;

(D) - সোমাটিক কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্রাস → ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন → জিনোমিক মিউটেশন;

(ই) - নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের অংশগুলির বিনিময় (অনুস্থান) → ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন(একটি ক্রোমোজোমের জিন গঠন) → ক্রোমোসোমাল মিউটেশন।

উত্তর: 232131।

উত্তর: 232131

মিউটেশনের বৈশিষ্ট্য এবং এর প্রকারের মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন।

আপনার উত্তরে সংখ্যাগুলি লিখুন, অক্ষরগুলির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ ক্রমে সাজিয়ে রাখুন:

ভিতরেজিডি

ব্যাখ্যা.

মিউটেশন (বংশগত তথ্যের ব্যাধি) বিভক্ত জিনোমিক(কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন), ক্রোমোজোমাল(ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন) এবং জেনেটিক(ডিএনএ অণুর গঠন এবং এর নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তনের সাথে যুক্ত পৃথক জিনের পুনর্বিন্যাস)।

(ক) - একটি ডিএনএ অণুতে নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন → জিন মিউটেশন;

(খ) - ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন → ক্রোমোসোমাল মিউটেশন;

(B) - নিউক্লিয়াসে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন → জিনোমিক মিউটেশন;

(D) - পলিপ্লয়েডি - ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি যা হ্যাপ্লয়েড সেটের একাধিক → জিনোমিক মিউটেশন;

(D) - জিনের অবস্থানের ক্রম পরিবর্তন (বিপর্যয়ের ফলে ঘটতে পারে - 180 ডিগ্রি দ্বারা একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ঘূর্ণন) → ক্রোমোসোমাল মিউটেশন।

উত্তর: 12332।

উত্তর: 12332

সূত্র: জীববিদ্যায় ইউনিফাইড স্টেট এক্সামিনেশন 05/30/2013। প্রধান তরঙ্গ। সাইবেরিয়া। বিকল্প 4।

মিউটেশনের কারণে প্রজননকারীদের পক্ষে পলিপ্লয়েড গমের জাত পাওয়া সম্ভব

1) সাইটোপ্লাজমিক

3) ক্রোমোজোমাল

4) জিনোমিক

ব্যাখ্যা.

পলিপ্লয়েড জীবে ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি পায়, এটি জিনোমিকমিউটেশন

জিনোমিক মিউটেশন হল মিউটেশন যা এক, একাধিক বা সম্পূর্ণ হ্যাপ্লয়েড সেটের ক্রোমোজোমের যোগ বা ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে। পলিপ্লয়েডি হল ক্রোমোজোমের সংখ্যার একাধিক পরিবর্তন।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন হল এক ধরনের মিউটেশন যা ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন করে। এগুলিকে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে: অপসারণ (একটি ক্রোমোজোমের অংশের ক্ষতি), বিপরীতকরণ (একটি ক্রোমোজোমের অংশের জিনের বিপরীত ক্রমে পরিবর্তন), অনুলিপি (একটি ক্রোমোজোম বিভাগের পুনরাবৃত্তি), স্থানান্তর (একটি ক্রোমোজোম বিভাগের অন্য অংশে স্থানান্তর)।

জিন মিউটেশন হল মিউটেশন যার ফলে পৃথক জিনের পরিবর্তন হয় এবং নতুন অ্যালিলের উপস্থিতি ঘটে। জিন মিউটেশনগুলি একটি নির্দিষ্ট জিনের মধ্যে ঘটে যাওয়া পরিবর্তনগুলির সাথে সম্পর্কিত এবং এটির অংশকে প্রভাবিত করে। সাধারণত এটি ডিএনএ-তে নাইট্রোজেনাস ঘাঁটি প্রতিস্থাপন, একটি অতিরিক্ত জোড়া সন্নিবেশ, বা একটি বেস জোড়া হারানো।

সাইটোপ্লাজমিক মিউটেশন হল মাইটোকন্ড্রিয়া এবং প্লাস্টিডের ডিএনএ-তে পরিবর্তন। শুধুমাত্র দ্বারা প্রেরিত মহিলা লাইন, কারণ শুক্রাণু থেকে মাইটোকন্ড্রিয়া এবং প্লাস্টিড জাইগোটে প্রবেশ করে না।

উত্তর: 4

ভিতরেজিডি

ব্যাখ্যা.

মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা - এক প্রকার বংশগত পরিবর্তনশীলতাজিন মিউটেশন), ক্রোমোজোম গঠন ( ক্রোমোসোমাল মিউটেশন) বা ক্রোমোজোমের সংখ্যা ( জিনোমিক মিউটেশন) মিউটেশন এবং সংশ্লিষ্ট মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা একটি নির্দিষ্ট ব্যক্তির মধ্যে ঘটে ( স্বতন্ত্র পরিবর্তন), উঠা স্বতঃস্ফূর্তভাবে

পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা - এই অ-বংশগত পরিবর্তনশীলতা, যা দিয়ে প্রতিক্রিয়ার স্বাভাবিক পরিসরের মধ্যে ফেনোটাইপের পরিবর্তন জিনোটাইপ পরিবর্তন ছাড়া. পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা অবস্থার পরিবর্তনের প্রতিক্রিয়ায় ঘটে পরিবেশ (অভিযোজিত, অভিযোজিত প্রকৃতি), কলিং প্রজাতির সমস্ত ব্যক্তির মধ্যে ফিনোটাইপের অভিন্ন পরিবর্তনএই নির্দিষ্ট অবস্থার অধীনে।

মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা;

(খ) - প্রতিক্রিয়ার স্বাভাবিক সীমার মধ্যে পরিবর্তন - পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা;

(B) - পরিবর্তনগুলি এলোমেলো - মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা;

(D) - পরিবর্তনগুলি জেনেটিক উপাদানকে প্রভাবিত করে - মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা;

(D) - সবসময় কারণের প্রভাবের কারণে - পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা.

উত্তর: 12112

উত্তর: 12112

পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্য এবং ফর্মগুলির মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: প্রথম কলামে দেওয়া প্রতিটি অবস্থানের জন্য, দ্বিতীয় কলাম থেকে সংশ্লিষ্ট অবস্থানটি নির্বাচন করুন।

আপনার উত্তরে সংখ্যাগুলি লিখুন, অক্ষরগুলির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ ক্রমে সাজিয়ে রাখুন:

ভিতরেজিডি

ব্যাখ্যা.

মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা - বিভিন্ন বংশগত পরিবর্তনশীলতা, যা জিনের নিউক্লিওটাইড ক্রম লঙ্ঘনের সাথে সম্পর্কিত জিনোটাইপের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে ( জিন মিউটেশন), ক্রোমোজোম গঠন ( ক্রোমোসোমাল মিউটেশন) বা ক্রোমোজোমের সংখ্যা ( জিনোমিক মিউটেশন) মিউটেশন এবং সংশ্লিষ্ট মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা একটি নির্দিষ্ট ব্যক্তির মধ্যে ঘটে ( স্বতন্ত্র পরিবর্তন), উঠা স্বতঃস্ফূর্তভাবে, এবং পরিবেশগত অবস্থার পরিবর্তনের প্রতিক্রিয়া হিসাবে নয়।

সমন্বিত পরিবর্তনশীলতা - এক ধরনের বংশগত পরিবর্তনশীলতা যা যৌন প্রজননের সময় প্রক্রিয়ায় পিতামাতার জিন এবং সন্তানের পুনর্মিলনের ফলে ঘটে: 1) অতিক্রম করা- সমজাতীয় ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে বিভাগগুলির বিনিময় (গ্যামেটোজেনেসিসের সময় মিয়োসিসের প্রোফেস I এ); 2) স্বাধীন ক্রোমোজোম বিভাজনমায়োসিসের সময়; ৩) নিষেকের সময় গ্যামেটের এলোমেলো সংমিশ্রণ.

(A) - জেনেটিক, ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক হতে পারে - মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা;

(B) - নিষিক্তকরণের সময় ক্রোমোজোমের এলোমেলো সংমিশ্রণ দ্বারা সৃষ্ট - সমন্বিত পরিবর্তনশীলতা;

(খ) - মিয়োসিসের ব্যাঘাতের কারণে ঘটতে পারে - মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা;

(D) - ক্রসিং ওভারের সময় জিনের পুনর্মিলন দ্বারা নিশ্চিত করা হয় - সমন্বিত পরিবর্তনশীলতা;

(D) - ঘটে যখন জেনেটিক উপাদান দুর্ঘটনাক্রমে পরিবর্তিত হয় - মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা.

উত্তর: 12121

উত্তর: 12121

একটি ডিএনএ অণুতে নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তন একটি মিউটেশন

2) জিনোমিক

3) ক্রোমোজোমাল

4) অটোসোমাল

ব্যাখ্যা.

জিন মিউটেশনগুলি ডিএনএ-তে ঘটে এবং একটি জিনের নিউক্লিওটাইডের গঠনের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত।

জিনোমিক মিউটেশন হল মিউটেশন যা এক, একাধিক বা সম্পূর্ণ হ্যাপ্লয়েড সেটের ক্রোমোজোমের সংযোজন বা ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে (অ্যানিউপ্লয়েডি বা পলিপ্লয়েডি)

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন হল এক ধরনের মিউটেশন যা ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন করে। শ্রেণীবিন্যাস করুন: অপসারণ (একটি ক্রোমোজোমের অংশের ক্ষতি), বিপরীতকরণ (একটি ক্রোমোজোম বিভাগের জিনের বিপরীত ক্রমে পরিবর্তন), অনুলিপি (একটি ক্রোমোজোম বিভাগের পুনরাবৃত্তি), স্থানান্তর (একটি ক্রোমোজোম বিভাগের অন্য অংশে স্থানান্তর)

উত্তর 1

নাটালিয়া ইভজেনিভনা বাশতানিক

না. নিউক্লিওটাইড অনুক্রমের পরিবর্তন একটি বিন্দু বা জিন মিউটেশন।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি হল যেগুলি ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন করে।

নীচের সমস্ত পদ বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয় মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা. সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি পদ শনাক্ত করুন এবং সারণীতে যে সংখ্যাগুলি নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন

2) ক্রোমোজোমাল

3) সমন্বিত

4) জিনোমিক

5) পরিবর্তন

ব্যাখ্যা.

মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা - জিনের গঠন লঙ্ঘনের কারণে এক ধরনের বংশগত পরিবর্তনশীলতা ( জিন মিউটেশন) ক্রোমোজোমের গঠন ( ক্রোমোসোমাল মিউটেশন) বা তাদের পরিমাণ ( জিনোমিক মিউটেশন).

শর্তাবলী (3) এবং (5) "ড্রপ আউট": (3) - সমন্বিত- অন্য ধরনের বংশগত পরিবর্তনশীলতা, যেখানে বংশগত তথ্য ব্যাহত হয় না, তবে জিনের বিভিন্ন সংমিশ্রণ গঠিত হয়; (5) পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা- অ-বংশগত (ফেনোটাইপিক) পরিবর্তনশীলতা, যেখানে শুধুমাত্র ফেনোটাইপ পরিবর্তিত হয় এবং জিনোটাইপ স্থির থাকে।

উত্তর: 35

উত্তর: 35

জিনোমিক বৈচিত্র বর্ণনা করার জন্য নীচের দুটি বৈশিষ্ট্য বাদে সবগুলি ব্যবহার করা হয়। সাধারণ সিরিজ থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।

1) ক্রোমোজোমের সংখ্যার একাধিক পরিবর্তনের সাথে

2) এক প্রজাতির ক্রোমোজোমের হ্যাপ্লয়েড সেটের সংখ্যা বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে

3) বৈশিষ্ট্যের স্বাভাবিক প্রতিক্রিয়া সীমার মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে

4) একটি গ্রুপ প্রকৃতির হয়

5) যৌন ক্রোমোজোমের সংযোজন বা ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে

ব্যাখ্যা.

জিনোমিক পরিবর্তনশীলতাসাথে যুক্ত জিনোমিক মিউটেশন- জিনোমে (ক্যারিওটাইপ) ক্রোমোজোমের সংখ্যার কোনো পরিবর্তন, উভয়ই পৃথক ক্রোমোজোমের সংযোজন বা ক্ষতির সাথে (অ্যানিপ্লয়েডি), এবং ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধির সাথে যা হ্যাপ্লয়েড সেটের একাধিক (পলিপ্লয়েডি)। ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন কোষ বিভাজনের সময় এক বা একাধিক জোড়ার সমজাতীয় ক্রোমোজোমের ননডিসজেকশনের সাথে জড়িত।

পরবর্তী পারমাণবিক ডিএনএযেকোনো দুই ব্যক্তির জন্য এটি প্রায় 99.9% অভিন্ন। ডিএনএ অনুক্রমের শুধুমাত্র একটি খুব ছোট ভগ্নাংশ ব্যক্তিদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়, জেনেটিক বৈচিত্র প্রদান করে। ডিএনএ সিকোয়েন্সের কিছু পার্থক্য ফেনোটাইপের উপর কোন প্রভাব ফেলে না, অন্যগুলো সরাসরি রোগের কারণ। দুটি চরমের মধ্যে শারীরস্থান এবং শারীরবিদ্যা, খাদ্য সহনশীলতা, চিকিত্সার প্রতিক্রিয়া, বা জিনগতভাবে নির্ধারিত ফেনোটাইপিক পরিবর্তনের জন্য দায়ী পরিবর্তনগুলি ক্ষতিকর দিকওষুধ, সংক্রমণের সংবেদনশীলতা, টিউমারের সংবেদনশীলতা এবং সম্ভবত পরিবর্তনশীলতা বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যব্যক্তিত্ব, অ্যাথলেটিক ক্ষমতা এবং শৈল্পিক প্রতিভা।

গুরুত্বপূর্ণ এক মানব জেনেটিক্সের ধারণাএবং চিকিৎসা জেনেটিক্স - যে জেনেটিক রোগগুলি জেনেটিক পার্থক্যের সবচেয়ে সুস্পষ্ট এবং প্রায়শই চরম প্রকাশ, বিরল বৈচিত্র থেকে ভিন্নতার ধারাবাহিকতার এক প্রান্ত, রোগ সৃষ্টি করে, আরো মাধ্যমে সাধারণ বিকল্প, রোগের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি, সবচেয়ে সাধারণ পরিবর্তন যা নেই সুস্পষ্ট সম্পর্কঅসুস্থতা

মানুষের মধ্যে মিউটেশনের ধরন

ডিএনএর নিউক্লিওটাইড ক্রম বা বিন্যাসের কোনো পরিবর্তন। মিউটেশনগুলিকে তিনটি বিভাগে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে: যেগুলি কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যাকে প্রভাবিত করে (জিনোমিক মিউটেশন), যেগুলি পৃথক ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন করে (ক্রোমোসোমাল মিউটেশন), এবং যেগুলি পৃথক জিন (জিন মিউটেশন) পরিবর্তন করে। জিনোমিক মিউটেশন হল মিয়োসিস বা মাইটোসিসে ক্রোমোজোম বিচ্ছিন্নতার ত্রুটির ফলে অক্ষত ক্রোমোজোমের সংখ্যার (অ্যানিউপ্লয়েডি) পরিবর্তন।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন- ক্রোমোজোমের শুধুমাত্র অংশকে প্রভাবিত করে এমন পরিবর্তন, যেমন আংশিক অনুলিপি, মুছে ফেলা, বিপরীত এবং স্থানান্তর, যা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে বা মিয়োসিসের সময় ট্রান্সলোকেটেড ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিক পৃথকীকরণের কারণে উদ্ভূত হতে পারে। জিন মিউটেশন হল পারমাণবিক বা মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের ডিএনএ সিকোয়েন্সের পরিবর্তন, একটি একক নিউক্লিওটাইডে মিউটেশন থেকে শুরু করে লক্ষ লক্ষ বেস জোড়া বিস্তৃত পরিবর্তন পর্যন্ত। এক হাজারেরও বেশি বিভিন্ন জেনেটিক রোগের পাশাপাশি সাধারণ জনসংখ্যার জিনোম জুড়ে লক্ষ লক্ষ ডিএনএ রূপের মধ্যে বিভিন্ন ধরণের মিউটেশন পৃথক অবস্থানে বিভিন্ন অ্যালিল দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়।

বিভিন্ন বর্ণনা মিউটেশনএটি শুধুমাত্র মানুষের জিনগত বৈচিত্র্য এবং মানব জেনেটিক ঐতিহ্যের ভঙ্গুরতা সম্পর্কে সচেতনতা বাড়ায় না, তবে ঝুঁকিপূর্ণ নির্দিষ্ট পরিবারে এবং কিছু রোগের জন্য, সামগ্রিকভাবে জনসংখ্যার জন্য জেনেটিক রোগ সনাক্তকরণ এবং স্ক্রীন করার জন্য প্রয়োজনীয় তথ্য প্রচার করে।

জিনোমিক মিউটেশন, একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোমের ক্ষতি বা অনুলিপির ফলে, ডোজ এবং এইভাবে শত শত বা হাজার হাজার জিনের প্রকাশের মাত্রা পরিবর্তন করে। একইভাবে, একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশন যা বেশিরভাগ এক বা একাধিক ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে তা শত শত জিনের প্রকাশকেও প্রভাবিত করতে পারে। এমনকি একটি ছোট জিন মিউটেশনেরও বড় পরিণতি হতে পারে, কোন জিন প্রভাবিত হয় এবং সেই জিনের অভিব্যক্তিতে কী পরিবর্তন ঘটে তার উপর নির্ভর করে। কোডিং সিকোয়েন্সে একটি একক নিউক্লিওটাইডে পরিবর্তনের আকারে একটি জিন মিউটেশন জিনের অভিব্যক্তির সম্পূর্ণ ক্ষতি বা পরিবর্তিত বৈশিষ্ট্য সহ একটি প্রোটিন গঠনের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

কিছু ডিএনএ পরিবর্তনতবে, ফেনোটাইপিক প্রভাব নেই। একটি ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন বা ইনভার্সন জিনোমের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশকে প্রভাবিত করতে পারে না এবং একেবারে কোনও ফেনোটাইপিক প্রভাব নাও থাকতে পারে। একটি জিনের মধ্যে একটি মিউটেশন কোনো প্রভাব ফেলতে পারে না কারণ এটি হয় পলিপেপটাইডের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম পরিবর্তন করে না বা, এমনকি যদি এটি করে, এনকোডেড অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম পরিবর্তন প্রোটিনের কার্যকরী বৈশিষ্ট্য পরিবর্তন করে না। অতএব, সমস্ত মিউটেশনের ক্লিনিকাল ফলাফল নেই।

সব তিন ধরনের মিউটেশনবিভিন্ন কোষে উল্লেখযোগ্য ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। যদি জীবাণু কোষের ডিএনএতে একটি মিউটেশন ঘটে তবে তা পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে। এর বিপরীতে, সোমাটিক মিউটেশনএলোমেলোভাবে শুধুমাত্র নির্দিষ্ট টিস্যুর কিছু কোষে ঘটে, যা সোমাটিক মোজাইসিজমের দিকে পরিচালিত করে, উদাহরণস্বরূপ, অনেক টিউমারে। সোমাটিক মিউটেশন পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা যায় না।

ক্রোমোজোমের গঠন বা সংখ্যার প্রায় কোনো পরিবর্তন, যেখানে কোষ নিজেকে পুনরুৎপাদন করার ক্ষমতা ধরে রাখে, জীবের বৈশিষ্ট্যে বংশগত পরিবর্তন ঘটায়। জিনোম পরিবর্তনের প্রকৃতি অনুযায়ী, অর্থাৎ ক্রোমোজোমের হ্যাপ্লয়েড সেটে থাকা জিনের সেট, জিন, ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশনগুলিকে আলাদা করা হয়। বংশগত মিউট্যান্ট ক্রোমোসোমাল জেনেটিক

জিন মিউটেশনডিএনএর গঠনে আণবিক পরিবর্তন যা হালকা মাইক্রোস্কোপে দেখা যায় না। জিন মিউটেশনের মধ্যে ডিএনএর আণবিক কাঠামোর যে কোনো পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকে, তাদের অবস্থান এবং কার্যক্ষমতার উপর প্রভাব নির্বিশেষে। কিছু মিউটেশন সংশ্লিষ্ট প্রোটিনের গঠন বা কাজের উপর কোন প্রভাব ফেলে না। জিন মিউটেশনের আরেকটি (বড়) অংশ একটি ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিনের সংশ্লেষণের দিকে নিয়ে যায় যা তার অন্তর্নিহিত কার্য সম্পাদন করতে অক্ষম।

আণবিক পরিবর্তনের ধরনের উপর ভিত্তি করে, আছে:

মুছে ফেলা (ল্যাটিন ডিলিটিও থেকে - ধ্বংস), i.e. একটি নিউক্লিওটাইড থেকে একটি জিনে একটি ডিএনএ অংশের ক্ষতি;

ডুপ্লিকেশন (ল্যাটিন ডুপ্লিকাটিও ডাবলিং থেকে), যেমন একটি নিউক্লিওটাইড থেকে সমগ্র জিনে একটি ডিএনএ সেগমেন্টের অনুলিপি বা প্রতিলিপিকরণ;

ইনভার্সন (ল্যাটিন ইনভার্সিও থেকে - ইনভার্সন), i.e. দুটি নিউক্লিওটাইড থেকে কয়েকটি জিন সহ একটি খণ্ড পর্যন্ত আকারের একটি ডিএনএ অংশের 180-ডিগ্রি ঘূর্ণন;

সন্নিবেশ (ল্যাটিন সন্নিবেশ থেকে - সংযুক্তি), i.e. একটি নিউক্লিওটাইড থেকে একটি সম্পূর্ণ জিন পর্যন্ত আকারের ডিএনএ খণ্ডের সন্নিবেশ।

এটি জিন মিউটেশন যা প্যাথলজির বেশিরভাগ বংশগত ফর্মের বিকাশ ঘটায়। এই ধরনের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট রোগগুলিকে জেনেটিক বা মনোজেনিক রোগ বলা হয়, যেমন রোগের বিকাশ একটি জিনের মিউটেশন দ্বারা নির্ধারিত হয়।

জিন মিউটেশনের প্রভাব অত্যন্ত বৈচিত্র্যময়। তাদের বেশিরভাগই ফেনোটাইপিকভাবে প্রদর্শিত হয় না কারণ তারা অস্থির। এটি প্রজাতির অস্তিত্বের জন্য খুবই গুরুত্বপূর্ণ, যেহেতু বেশিরভাগ নতুন মিউটেশনগুলি ক্ষতিকারক। যাইহোক, তাদের অবাধ্য প্রকৃতি তাদের অনুমতি দেয় অনেকক্ষণপ্রজাতির ব্যক্তিদের দেহের ক্ষতি না করে একটি ভিন্নধর্মী অবস্থায় থাকে এবং একটি সমজাতীয় অবস্থায় রূপান্তরিত হলে ভবিষ্যতে উপস্থিত হয়।

বর্তমানে, 4,500 টিরও বেশি মনোজেনিক রোগ রয়েছে। তাদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হল: সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, ডুচেন-বেকার মায়োপ্যাথি এবং অন্যান্য বেশ কয়েকটি রোগ। ক্লিনিক্যালি, তারা শরীরে বিপাকীয় ব্যাধি (বিপাক) এর লক্ষণ হিসাবে নিজেদেরকে প্রকাশ করে।

একই সময়ে, এমন অনেকগুলি ক্ষেত্রে রয়েছে যেখানে একটি নির্দিষ্ট জিনের শুধুমাত্র একটি ভিত্তির পরিবর্তন ফেনোটাইপের উপর লক্ষণীয় প্রভাব ফেলে। একটি উদাহরণ হল সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার জেনেটিক অস্বাভাবিকতা। রিসেসিভ অ্যালিল, যা সমজাতীয় অবস্থায় এই বংশগত রোগের কারণ হয়, হিমোগ্লোবিন অণুর বি-চেইনে মাত্র একটি অ্যামিনো অ্যাসিড অবশিষ্টাংশের প্রতিস্থাপনে প্রকাশ করা হয় ( গ্লুটামিক অ্যাসিড? ?> ভ্যালাইন)। এটি এই সত্যের দিকে পরিচালিত করে যে রক্তে এই জাতীয় হিমোগ্লোবিন সহ লোহিত রক্তকণিকাগুলি বিকৃত হয় (গোলাকার থেকে কাস্তে আকৃতির) এবং দ্রুত ধ্বংস হয়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, তীব্র রক্তাল্পতা বিকশিত হয় এবং রক্ত ​​দ্বারা বাহিত অক্সিজেনের পরিমাণ হ্রাস লক্ষ্য করা যায়। রক্তশূন্যতার কারণে শারীরিক দুর্বলতা, হার্ট ও কিডনির সমস্যা দেখা দেয় এবং হতে পারে অকাল মৃত্যুমিউট্যান্ট অ্যালিলের জন্য মানুষ সমজাতীয়।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনক্রোমোসোমাল রোগের কারণ।

ক্রোমোজোমাল মিউটেশন হয় কাঠামোগত পরিবর্তনস্বতন্ত্র ক্রোমোজোম, সাধারণত হালকা মাইক্রোস্কোপের নীচে দৃশ্যমান। একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশনে প্রচুর সংখ্যক (দশ থেকে কয়েক শত) জিন জড়িত থাকে, যা স্বাভাবিক ডিপ্লয়েড সেটে পরিবর্তন ঘটায়। যদিও ক্রোমোজোমাল বিকৃতি সাধারণত নির্দিষ্ট জিনের ডিএনএ ক্রম পরিবর্তন করে না, তবে জিনোমে জিনের অনুলিপি সংখ্যার পরিবর্তন জেনেটিক উপাদানের অভাব বা আধিক্যের কারণে জেনেটিক ভারসাম্যহীনতার দিকে পরিচালিত করে। দুই আছে বড় দলক্রোমোসোমাল মিউটেশন: ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল এবং ইন্টারক্রোমোসোমাল (চিত্র 2 দেখুন)।

ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল মিউটেশন হল একটি ক্রোমোজোমের মধ্যে বিকৃতকরণ (চিত্র 3 দেখুন)। এর মধ্যে রয়েছে:

অভ্যন্তরীণ বা টার্মিনাল ক্রোমোজোম বিভাগগুলির একটির ক্ষতি হল মুছে ফেলা। এটি ভ্রূণজনিত ব্যাঘাত ঘটাতে পারে এবং একাধিক উন্নয়নমূলক অসঙ্গতি তৈরি করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, 5ম ক্রোমোজোমের সংক্ষিপ্ত বাহুর অঞ্চলে একটি অপসারণ, মনোনীত 5p-, স্বরযন্ত্রের অনুন্নয়ন, হৃদযন্ত্রের ত্রুটি, মানসিক প্রতিবন্ধকতা। লক্ষণ কমপ্লেক্সটি "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত, কারণ অসুস্থ শিশুদের মধ্যে, স্বরযন্ত্রের একটি অসামঞ্জস্যতার কারণে, কান্না একটি বিড়ালের মিউয়ের মতো হয়);

বিপরীত ক্রোমোজোম বিরতির দুটি বিন্দুর ফলে, 180 ডিগ্রি ঘূর্ণনের পরে ফলস্বরূপ খণ্ডটি তার আসল জায়গায় ঢোকানো হয়। ফলস্বরূপ, শুধুমাত্র জিনের ক্রম ব্যাহত হয়;

ডুপ্লিকেশন হল ক্রোমোজোমের যেকোনো অংশের দ্বিগুণ (বা গুণ) (উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোম 9-এর ছোট হাতের ট্রাইসোমি মাইক্রোসেফালি, বিলম্বিত শারীরিক, মানসিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সহ একাধিক ত্রুটি সৃষ্টি করে)।

ভাত। 2.

ইন্টারক্রোমোসোমাল মিউটেশন বা পুনর্বিন্যাস মিউটেশন হল নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের মধ্যে টুকরো টুকরো বিনিময়। এই ধরনের মিউটেশনগুলিকে ট্রান্সলোকেশন বলা হয় (ল্যাটিন ট্রান্স থেকে - জন্য, মাধ্যমে এবং লোকাস - স্থান)। এই:

পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন - দুটি ক্রোমোজোম তাদের টুকরা বিনিময় করে;

অ-পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন - একটি ক্রোমোজোমের একটি টুকরো অন্যটিতে স্থানান্তরিত হয়;

? "কেন্দ্রিক" ফিউশন (রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন) হল দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম তাদের সেন্ট্রোমিয়ার অঞ্চলে সংক্ষিপ্ত বাহু হারিয়ে যাওয়ার সাথে যুক্ত হওয়া।

যখন ক্রোমাটিডগুলি সেন্ট্রোমিয়ারের মধ্য দিয়ে আড়াআড়িভাবে ভেঙ্গে যায়, তখন "বোন" ক্রোমাটিড দুটি ভিন্ন ক্রোমোজোমের "আয়না" বাহুতে পরিণত হয় যার মধ্যে জিনের একই সেট থাকে। এই ধরনের ক্রোমোজোমকে আইসোক্রোমোজোম বলে।

ভাত। 3.

ট্রান্সলোকেশন এবং ইনভার্সন, যা ভারসাম্যপূর্ণ ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস, এতে ফেনোটাইপিক প্রকাশ থাকে না, তবে মিয়োসিসে পুনর্বিন্যস্ত ক্রোমোজোমগুলির পৃথকীকরণের ফলে, তারা ভারসাম্যহীন গ্যামেট গঠন করতে পারে, যা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে সন্তানের উত্থানের দিকে পরিচালিত করবে।

জিনোমিক মিউটেশন, ক্রোমোসোমালগুলির মতো, ক্রোমোসোমাল রোগের কারণ।

জিনোমিক মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে অ্যানিউপ্লয়েডি এবং গঠনগতভাবে অপরিবর্তিত ক্রোমোজোমের চালচিত্রের পরিবর্তন। জিনোমিক মিউটেশনগুলি সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি দ্বারা সনাক্ত করা হয়।

অ্যানিউপ্লয়েডি হল একটি ডিপ্লয়েড সেটে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন (কমানো - মনোসোমি, বৃদ্ধি - ট্রাইসোমি), হ্যাপ্লয়েড একের একাধিক নয় (2n+1, 2n-1, ইত্যাদি)।

পলিপ্লয়েডি হল ক্রোমোজোমের সেটের সংখ্যা বৃদ্ধি, হ্যাপ্লয়েড একের একাধিক (3n, 4n, 5n, ইত্যাদি)।

মানুষের মধ্যে, পলিপ্লয়েডি, সেইসাথে বেশিরভাগ অ্যানিউপ্লয়েডিগুলি প্রাণঘাতী মিউটেশন।

সবচেয়ে সাধারণ জিনোমিক মিউটেশনগুলির মধ্যে রয়েছে:

ট্রাইসোমি - ক্যারিওটাইপে তিনটি সমজাতীয় ক্রোমোজোমের উপস্থিতি (উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোমে 21 তম জোড়া, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে 18 তম জোড়া, পাটাউ সিনড্রোমে 13 তম জোড়া; যৌন ক্রোমোজোমের জন্য: XXX, XXY, XYY);

মনোসোমি হল দুটি সমজাতীয় ক্রোমোজোমের মধ্যে একটির উপস্থিতি। যেকোনো অটোসোমের জন্য মনোসোমি সহ, ভ্রূণের স্বাভাবিক বিকাশ সম্ভব নয়। মানুষের মধ্যে একমাত্র মনোসোমি যা জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ - এক্স ক্রোমোসোমে মনোসোমি - শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে (45,X)।

অ্যানিউপ্লয়েডির কারণ হল ক্রোমোজোমের ননডিসজেকশন কোষ বিভাজনজীবাণু কোষ গঠনের সময় বা অ্যানাফেস ল্যাগের ফলে ক্রোমোজোম ক্ষয় হওয়ার সময়, যখন মেরুতে চলাচলের সময় হোমোলোগাস ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি অন্যান্য নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের চেয়ে পিছিয়ে থাকতে পারে। ননডিসজংশন শব্দটির অর্থ হল মিয়োসিস বা মাইটোসিসে ক্রোমোজোম বা ক্রোমাটিডের বিচ্ছেদের অনুপস্থিতি।

ক্রোমোজোম ননডিসজেকশন প্রায়শই মিয়োসিসের সময় ঘটে। ক্রোমোজোমগুলি, যা সাধারণত মিয়োসিসের সময় বিভক্ত হওয়া উচিত, একসাথে যুক্ত থাকে এবং অ্যানাফেসে কোষের একটি মেরুতে চলে যায়, এইভাবে দুটি গ্যামেট তৈরি করে, যার একটিতে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে এবং অন্যটিতে এই ক্রোমোজোম থাকে না। যখন ক্রোমোজোমের একটি সাধারণ সেট সহ একটি গ্যামেট একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সহ একটি গ্যামেট দ্বারা নিষিক্ত হয়, তখন ট্রাইসোমি ঘটে (অর্থাৎ, কোষে তিনটি হোমোলোগাস ক্রোমোজোম থাকে); যখন একটি ক্রোমোজোম ছাড়া একটি গ্যামেট নিষিক্ত হয়, তখন মনোসোমি সহ একটি জাইগোট ঘটে। কোনো অটোসোমাল ক্রোমোজোমে যদি মনোসোমিক জাইগোট তৈরি হয়, তাহলে জীবের বিকাশ একেবারেই থেমে যায়। প্রাথমিক পর্যায়েউন্নয়ন

উত্তরাধিকারের ধরণ অনুসারে তারা পার্থক্য করে প্রভাবশালীএবং পতনশীলমিউটেশন কিছু গবেষক আধা-প্রধান এবং সহ-প্রধান মিউটেশন সনাক্ত করেন। প্রভাবশালী মিউটেশনগুলি শরীরের উপর সরাসরি প্রভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, আধা-প্রধান মিউটেশনের অর্থ হল হেটেরোজাইগাস ফর্মটি AA এবং aa ফর্মগুলির মধ্যে ফেনোটাইপের মধ্যবর্তী, এবং কোডোমিন্যান্ট মিউটেশনগুলি এই সত্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যে হেটেরোজাইগোটস A 1 A 2 উভয়ের লক্ষণ দেখায় অ্যালিল রেসেসিভ মিউটেশন হেটেরোজাইগোটে দেখা যায় না।

যদি গ্যামেটে প্রভাবশালী মিউটেশন ঘটে, তবে এর প্রভাব সরাসরি বংশের মধ্যে প্রকাশ করা হয়। মানুষের মধ্যে অনেক মিউটেশন প্রভাবশালী। এগুলি প্রাণী এবং উদ্ভিদের মধ্যে সাধারণ। উদাহরণস্বরূপ, একটি জেনারেটিভ প্রভাবশালী মিউটেশন খাটো পায়ের ভেড়ার অ্যানকোনা জাতের জন্ম দিয়েছে।

আধা-প্রধান মিউটেশনের একটি উদাহরণ হল হেটেরোজাইগাস ফর্ম Aa-এর মিউটেশনাল গঠন, যা AA এবং AA এর মধ্যে ফেনোটাইপের মধ্যবর্তী। এটি জৈব রাসায়নিক বৈশিষ্ট্যের ক্ষেত্রে ঘটে যখন বৈশিষ্ট্যে উভয় অ্যালিলের অবদান একই।

একটি কোডমিন্যান্ট মিউটেশনের একটি উদাহরণ হল অ্যালিল I A এবং I B, যা রক্তের গ্রুপ IV নির্ধারণ করে।

রিসেসিভ মিউটেশনের ক্ষেত্রে তাদের প্রভাব ডিপ্লয়েডের মধ্যে লুকিয়ে থাকে। তারা শুধুমাত্র সমজাতীয় অবস্থায় উপস্থিত হয়। একটি উদাহরণ হল রিসেসিভ মিউটেশন যা নির্ধারণ করে জিন রোগব্যক্তি

সুতরাং, একটি জীব এবং জনসংখ্যাতে একটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের প্রকাশের সম্ভাবনা নির্ধারণের প্রধান কারণগুলি শুধুমাত্র প্রজনন চক্রের পর্যায় নয়, মিউট্যান্ট অ্যালিলের আধিপত্যও।

সরাসরি মিউটেশন? এগুলি হল মিউটেশন যা বন্য ধরনের জিনকে নিষ্ক্রিয় করে, যেমন মিউটেশন যা ডিএনএ-তে এনকোড করা তথ্যকে সরাসরি পরিবর্তন করে, যার ফলে আসল (বন্য) টাইপের জীব থেকে মিউট্যান্ট টাইপের জীবে পরিবর্তন হয়।

পিছনের মিউটেশনমিউট্যান্টদের থেকে আসল (বন্য) প্রকারে প্রত্যাবর্তন উপস্থাপন করে। এই রিভার্সন দুই ধরনের হয়। কিছু রিভার্সন মূল ফিনোটাইপ পুনরুদ্ধার সহ একই সাইট বা লোকাসের বারবার মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং একে সত্যিকারের বিপরীত মিউটেশন বলা হয়। অন্যান্য প্রত্যাবর্তন হল অন্য কিছু জিনের মিউটেশন যা মূল প্রকারের দিকে মিউট্যান্ট জিনের অভিব্যক্তি পরিবর্তন করে, যেমন মিউট্যান্ট জিনের ক্ষতি রয়ে গেছে, তবে এটি তার কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করছে বলে মনে হয়, যার ফলে ফেনোটাইপ পুনরুদ্ধার হয়। আসল জেনেটিক ক্ষতি (মিউটেশন) সংরক্ষণ করা সত্ত্বেও ফেনোটাইপের এই ধরনের পুনরুদ্ধার (পূর্ণ বা আংশিক) দমন বলা হয়, এবং এই ধরনের বিপরীত মিউটেশনকে দমনকারী (অতিরিক্ত) বলা হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, টিআরএনএ এবং রাইবোসোমের সংশ্লেষণ এনকোডিং জিনের মিউটেশনের ফলে দমন ঘটে।

সাধারণভাবে, দমন হতে পারে:

? ইন্ট্রাজেনিক? যখন একটি ইতিমধ্যে প্রভাবিত জিনের দ্বিতীয় মিউটেশন সরাসরি মিউটেশনের ফলে একটি কোডন ত্রুটিপূর্ণ এমনভাবে পরিবর্তন করে যাতে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড পলিপেপটাইডে ঢোকানো হয় যা এই প্রোটিনের কার্যকরী কার্যকলাপ পুনরুদ্ধার করতে পারে। তদুপরি, এই অ্যামিনো অ্যাসিডটি আসলটির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ নয় (প্রথম মিউটেশন হওয়ার আগে), যেমন কোন সত্য বিপরীততা পরিলক্ষিত;

? প্রবর্তিত? যখন tRNA এর গঠন পরিবর্তিত হয়, যার ফলস্বরূপ মিউট্যান্ট tRNA সংশ্লেষিত পলিপেপটাইডে একটি ত্রুটিপূর্ণ ট্রিপলেট দ্বারা এনকোড করার পরিবর্তে অন্য একটি অ্যামিনো অ্যাসিড অন্তর্ভুক্ত করে (সরাসরি মিউটেশনের ফলে)।

ফেনোটাইপিক দমনের কারণে মিউটাজেনের প্রভাবের জন্য ক্ষতিপূরণ বাদ দেওয়া হয় না। এটি আশা করা যেতে পারে যখন কোষটি এমন একটি ফ্যাক্টরের সংস্পর্শে আসে যা অনুবাদের সময় mRNA পড়ার ক্ষেত্রে ত্রুটির সম্ভাবনা বাড়ায় (উদাহরণস্বরূপ, কিছু অ্যান্টিবায়োটিক)। এই ধরনের ত্রুটিগুলি ভুল অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রতিস্থাপনের দিকে নিয়ে যেতে পারে, যা, তবে, সরাসরি মিউটেশনের ফলে প্রতিবন্ধী প্রোটিন ফাংশন পুনরুদ্ধার করে।

মিউটেশন, তাদের গুণগত বৈশিষ্ট্য ছাড়াও, তাদের ঘটনার পদ্ধতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। স্বতঃস্ফূর্ত(এলোমেলো) - মিউটেশন যা ঘটে যখন স্বাভাবিক অবস্থাজীবন তারা ফলাফল প্রাকৃতিক প্রক্রিয়া, কোষে ঘটছে, মহাজাগতিক বিকিরণের আকারে পৃথিবীর প্রাকৃতিক তেজস্ক্রিয় পটভূমির অবস্থার অধীনে উদ্ভূত হয়, পৃথিবীর পৃষ্ঠের তেজস্ক্রিয় উপাদান, রেডিওনুক্লাইডগুলি জীবের কোষগুলিতে অন্তর্ভুক্ত হয় যা এই মিউটেশন বা ডিএনএ-এর ফলস্বরূপ। প্রতিলিপি ত্রুটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন মানুষের মধ্যে সোমাটিক এবং জেনারেটিভ টিস্যুতে ঘটে। স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন নির্ধারণের পদ্ধতিটি এই সত্যের উপর ভিত্তি করে যে শিশুরা একটি প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য বিকাশ করে, যদিও তাদের পিতামাতার এটি নেই। একটি ডেনিশ গবেষণায় দেখা গেছে যে প্রায় 24,000 গেমেটের মধ্যে একটি প্রভাবশালী মিউটেশন বহন করে। প্রতিটি প্রজাতির স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি জিনগতভাবে নির্ধারিত হয় এবং একটি নির্দিষ্ট স্তরে বজায় থাকে।

প্ররোচিতমিউটাজেনেসিস হল বিভিন্ন প্রকৃতির মিউটেজেন ব্যবহার করে মিউটেশনের কৃত্রিম উৎপাদন। শারীরিক, রাসায়নিক এবং জৈবিক মিউটেজেনিক কারণ রয়েছে। এই কারণগুলির বেশিরভাগই সরাসরি ডিএনএ অণুর নাইট্রোজেনাস ঘাঁটির সাথে প্রতিক্রিয়া করে বা নিউক্লিওটাইড ক্রমগুলিতে অন্তর্ভুক্ত থাকে। অনুপ্রাণিত মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি মিউটেজেনের সাথে চিকিত্সা করা এবং চিকিত্সা না করা জীবের কোষ বা জনসংখ্যার তুলনা করে নির্ধারিত হয়। যদি একটি মিউটেশনের সাথে চিকিত্সার ফলে একটি জনসংখ্যার মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি 100 গুণ বেড়ে যায়, তবে এটি বিশ্বাস করা হয় যে জনসংখ্যার মধ্যে শুধুমাত্র একটি মিউট্যান্ট স্বতঃস্ফূর্ত হবে, বাকিরা প্ররোচিত হবে। উদ্ভিদ, প্রাণী এবং অণুজীব নির্বাচনের জন্য নির্দিষ্ট জিনের উপর বিভিন্ন মিউটাজেনের লক্ষ্যযুক্ত প্রভাবের জন্য পদ্ধতি তৈরির উপর গবেষণা বাস্তবিক গুরুত্ব বহন করে।

কোষের প্রকারের উপর ভিত্তি করে যেখানে মিউটেশন ঘটে, জেনারেটিভ এবং সোমাটিক মিউটেশনগুলি আলাদা করা হয় (চিত্র 4 দেখুন)।

জেনারেটিভপ্রজনন প্রাইমরডিয়ামের কোষে এবং জীবাণু কোষে মিউটেশন ঘটে। যদি যৌনাঙ্গের কোষে একটি মিউটেশন (উৎপাদনশীল) ঘটে, তবে বেশ কয়েকটি গ্যামেট একবারে মিউট্যান্ট জিন গ্রহণ করতে পারে, যা বংশধরদের মধ্যে এই মিউটেশনের উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য বেশ কয়েকটি ব্যক্তির (ব্যক্তি) সম্ভাব্য ক্ষমতা বৃদ্ধি করবে। যদি একটি গ্যামেটে একটি মিউটেশন ঘটে, তবে সম্ভবত বংশধরদের মধ্যে শুধুমাত্র একজন ব্যক্তি (ব্যক্তি) এই জিনটি পাবে। জীবাণু কোষে মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি জীবের বয়স দ্বারা প্রভাবিত হয়।


ভাত। 4.

সোমাটিকজীবের সোমাটিক কোষে মিউটেশন ঘটে। প্রাণী এবং মানুষের মধ্যে, মিউটেশনাল পরিবর্তনগুলি শুধুমাত্র এই কোষগুলিতে অব্যাহত থাকবে। কিন্তু উদ্ভিদের মধ্যে, তাদের উদ্ভিজ্জভাবে পুনরুৎপাদন করার ক্ষমতার কারণে, মিউটেশন সোমাটিক টিস্যুগুলির বাইরেও ছড়িয়ে পড়তে পারে। উদাহরণস্বরূপ, বিখ্যাত শীতকালীন আপেলের জাত "সুস্বাদু" একটি সোম্যাটিক কোষের একটি মিউটেশন থেকে উদ্ভূত হয়, যা বিভাজনের ফলস্বরূপ, একটি শাখা গঠনের দিকে পরিচালিত করে যা একটি মিউট্যান্ট ধরণের বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এটি উদ্ভিজ্জ বংশবিস্তার দ্বারা অনুসরণ করা হয়েছিল, যা এই বৈচিত্র্যের বৈশিষ্ট্য সহ গাছপালা প্রাপ্ত করা সম্ভব করেছিল।

তাদের ফেনোটাইপিক প্রভাবের উপর নির্ভর করে মিউটেশনের শ্রেণীবিভাগ প্রথম 1932 সালে জি মোলার দ্বারা প্রস্তাবিত হয়েছিল। শ্রেণিবিন্যাস অনুসারে, নিম্নলিখিতগুলি চিহ্নিত করা হয়েছিল:

নিরাকার মিউটেশন। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করা হয় না কারণ প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল স্বাভাবিক অ্যালিলের তুলনায় নিষ্ক্রিয়। এই ধরনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে অ্যালবিনিজম জিন এবং প্রায় 3,000টি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ;

অ্যান্টিমরফিক মিউটেশন। এই ক্ষেত্রে, প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের মান স্বাভাবিক অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের মানের বিপরীত। এই ধরনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে প্রায় 5-6 হাজার অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগের জিন;

হাইপারমরফিক মিউটেশন। এই ধরনের মিউটেশনের ক্ষেত্রে, প্যাথলজিকাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করা হয় শক্তিশালী চিহ্ন, স্বাভাবিক অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত। উদাহরণ? জিনোম অস্থিরতার রোগের জন্য জিনের ভিন্নধর্মী বাহক। তাদের সংখ্যা বিশ্বের জনসংখ্যার প্রায় 3%, এবং রোগের সংখ্যা নিজেই 100 নোসোলজিতে পৌঁছেছে। এই রোগগুলির মধ্যে: ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া, অ্যাটাক্সিয়া টেলঙ্গিয়েক্টাসিয়া, জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম, ব্লুমস সিনড্রোম, প্রোজেরয়েড সিনড্রোম, বিভিন্ন ধরণের ক্যান্সার ইত্যাদি। তাছাড়া, এই রোগগুলির জন্য জিনের ভিন্নধর্মী বাহকগুলিতে ক্যান্সারের ফ্রিকোয়েন্সি স্বাভাবিকের চেয়ে 3-5 গুণ বেশি, এবং রোগীদের মধ্যে (এই জিনগুলির জন্য হোমোজাইগোটস), ক্যান্সারের ঘটনা স্বাভাবিকের চেয়ে দশগুণ বেশি।

হাইপোমরফিক মিউটেশন। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে প্যাথলজিকাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত একটি বৈশিষ্ট্যের অভিব্যক্তি একটি সাধারণ অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের তুলনায় দুর্বল হয়ে যায়। এই ধরনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে রঙ্গক সংশ্লেষণের জিনের মিউটেশন (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), পাশাপাশি 0 টিরও বেশি ফর্ম অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ।

নিওমরফিক মিউটেশন। যখন প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যটি স্বাভাবিক অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের তুলনায় ভিন্ন (নতুন) মানের হয় তখন এই ধরনের মিউটেশন ঘটতে বলা হয়। উদাহরণ: শরীরে বিদেশী অ্যান্টিজেনের অনুপ্রবেশের প্রতিক্রিয়ায় নতুন ইমিউনোগ্লোবুলিনের সংশ্লেষণ।

G. Möller এর শ্রেণীবিভাগের স্থায়ী তাত্পর্য সম্পর্কে বলতে গিয়ে, এটা উল্লেখ করা উচিত যে এটি প্রকাশের 60 বছর পরে, বিন্দু পরিব্যক্তির ফেনোটাইপিক প্রভাবকে ভাগ করা হয়েছিল বিভিন্ন ক্লাসজিনের প্রোটিন পণ্যের গঠন এবং/অথবা এর প্রকাশের স্তরের উপর তাদের প্রভাবের উপর নির্ভর করে।

মিউটেশন হল কোষের ডিএনএ-তে পরিবর্তন। অতিবেগুনী বিকিরণ, বিকিরণ (এক্স-রে) ইত্যাদির প্রভাবে ঘটে। উত্তরাধিকার দ্বারা গৃহীত, জন্য উপাদান হিসাবে পরিবেশন প্রাকৃতিক নির্বাচন.


জিন মিউটেশন- একটি জিনের গঠনে পরিবর্তন। এটি নিউক্লিওটাইড অনুক্রমের একটি পরিবর্তন: মুছে ফেলা, সন্নিবেশ করা, প্রতিস্থাপন ইত্যাদি। উদাহরণস্বরূপ, A-কে T দিয়ে প্রতিস্থাপন করা। কারণ হল ডিএনএ দ্বিগুণ করার সময় লঙ্ঘন (প্রতিলিপি)। উদাহরণ: সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, ফিনাইলকেটোনুরিয়া।


ক্রোমোসোমাল মিউটেশন- ক্রোমোজোমের গঠনে পরিবর্তন: একটি বিভাগের ক্ষতি, একটি বিভাগের দ্বিগুণ হওয়া, একটি বিভাগের 180 ডিগ্রি দ্বারা ঘূর্ণন, একটি বিভাগকে অন্য (নন-হোমোলোগাস) ক্রোমোজোমে স্থানান্তর করা ইত্যাদি। কারণ ক্রসিং ওভার সময় লঙ্ঘন হয়. উদাহরণ: ক্রাই ক্যাট সিনড্রোম।


জিনোমিক মিউটেশন- ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন। কারণগুলি হ'ল ক্রোমোজোমের বিচ্যুতিতে ব্যাঘাত।

  • পলিপ্লয়েডি- একাধিক পরিবর্তন (বেশ কয়েকবার, উদাহরণস্বরূপ, 12 → 24)। এটি প্রাণীদের মধ্যে ঘটে না; উদ্ভিদে এটি আকার বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে।
  • অ্যানিউপ্লয়ডি- এক বা দুটি ক্রোমোজোমের পরিবর্তন। উদাহরণস্বরূপ, একটি অতিরিক্ত একুশতম ক্রোমোজোম ডাউন সিনড্রোমের দিকে পরিচালিত করে (এবং মোটক্রোমোজোম - 47)।

সাইটোপ্লাজমিক মিউটেশন- মাইটোকন্ড্রিয়া এবং প্লাস্টিডের ডিএনএ পরিবর্তন। তারা শুধুমাত্র মহিলা লাইন মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়, কারণ শুক্রাণু থেকে মাইটোকন্ড্রিয়া এবং প্লাস্টিড জাইগোটে প্রবেশ করে না। উদ্ভিদের একটি উদাহরণ হল বৈচিত্র্য।


সোমাটিক- সোম্যাটিক কোষে মিউটেশন (শরীরের কোষ; উপরের চার ধরনের হতে পারে)। যৌন প্রজননের সময় তারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না। উদ্ভিদে উদ্ভিজ্জ বংশবিস্তার, কোয়েলেন্টেরেটে (হাইড্রা) অঙ্কুরিতকরণ এবং খণ্ডিতকরণের সময় প্রেরণ করা হয়।

নীচের ধারণাগুলি, দুটি ছাড়া, প্রোটিন সংশ্লেষণ নিয়ন্ত্রণকারী ডিএনএ অঞ্চলে নিউক্লিওটাইডগুলির বিন্যাসের লঙ্ঘনের পরিণতিগুলি বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" এই দুটি ধারণাকে শনাক্ত করুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) পলিপেপটাইডের প্রাথমিক কাঠামোর লঙ্ঘন
2) ক্রোমোজোমের বিচ্যুতি
3) প্রোটিন ফাংশন পরিবর্তন
4) জিন মিউটেশন
5) অতিক্রম করা

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. পলিপ্লয়েড জীব থেকে উদ্ভূত হয়
1) জিনোমিক মিউটেশন

3) জিন মিউটেশন
4) সমন্বিত পরিবর্তনশীলতা

উত্তর


পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্য এবং এর প্রকারের মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) সাইটোপ্লাজমিক, 2) সংমিশ্রণ
ক) মিয়োসিসে স্বাধীন ক্রোমোজোম পৃথকীকরণের সময় ঘটে
খ) মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে মিউটেশনের ফলে ঘটে
খ) ক্রোমোজোম ক্রসিং এর ফলে ঘটে
D) প্লাস্টিড ডিএনএ-তে মিউটেশনের ফলে নিজেকে প্রকাশ করে
D) ঘটনাক্রমে গেমেট মিলিত হলে ঘটে

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. ডাউন সিনড্রোম একটি মিউটেশনের ফলাফল
1) জিনোমিক
2) সাইটোপ্লাজমিক
3) ক্রোমোজোমাল
4) পশ্চাদপদ

উত্তর


1. মিউটেশনের বৈশিষ্ট্য এবং এর প্রকারের মধ্যে একটি সঙ্গতি স্থাপন করুন: 1) জেনেটিক, 2) ক্রোমোজোমাল, 3) জিনোমিক
ক) একটি ডিএনএ অণুতে নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তন
খ) ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন
খ) নিউক্লিয়াসে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন
ঘ) পলিপ্লয়েডি
ঘ) জিনের অবস্থানের ক্রম পরিবর্তন

উত্তর


2. মিউটেশনের বৈশিষ্ট্য এবং প্রকারের মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) জিন, 2) জিনোমিক, 3) ক্রোমোসোমাল। অক্ষরগুলির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ ক্রমে 1-3 নম্বরগুলি লিখুন।
ক) একটি ক্রোমোজোম বিভাগ মুছে ফেলা
খ) একটি ডিএনএ অণুতে নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তন
গ) ক্রোমোজোমের হ্যাপ্লয়েড সেটে একাধিক বৃদ্ধি
ঘ) অ্যানিউপ্লয়েডি
ঘ) ক্রোমোজোমে জিনের ক্রম পরিবর্তন
ঙ) একটি নিউক্লিওটাইডের ক্ষতি

উত্তর


তিনটি বিকল্প বেছে নিন। জিনোমিক মিউটেশন কী দ্বারা চিহ্নিত?
1) ডিএনএর নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন
2) ডিপ্লয়েড সেটে একটি ক্রোমোজোমের ক্ষতি
3) ক্রোমোজোমের সংখ্যা একাধিক বৃদ্ধি
4) সংশ্লেষিত প্রোটিনের গঠনে পরিবর্তন
5) একটি ক্রোমোজোম বিভাগ দ্বিগুণ করা
6) ক্যারিওটাইপে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন

উত্তর


1. নীচে পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্যগুলির একটি তালিকা রয়েছে৷ জিনোমিক বৈচিত্র্যের বৈশিষ্ট্যগুলি বর্ণনা করতে তাদের দুটি বাদে সবগুলি ব্যবহার করা হয়। সাধারণ সিরিজ থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) বৈশিষ্ট্যের প্রতিক্রিয়া আদর্শ দ্বারা সীমাবদ্ধ
2) ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি পায় এবং হ্যাপ্লয়েডের একাধিক
3) একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম উপস্থিত হয়
4) একটি গ্রুপ চরিত্র আছে
5) Y ক্রোমোজোমের ক্ষতি পরিলক্ষিত হয়

উত্তর


2. নিচের সমস্ত বৈশিষ্ট্য, দুটি ছাড়া, জিনোমিক মিউটেশন বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য শনাক্ত করুন এবং যে সংখ্যাগুলির অধীনে তারা নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) কোষ বিভাজনের সময় হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের বিচ্যুতি লঙ্ঘন
2) ফিশন স্পিন্ডেলের ধ্বংস
3) সমজাতীয় ক্রোমোজোমের সংমিশ্রণ
4) ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন
5) জিনে নিউক্লিওটাইডের সংখ্যা বৃদ্ধি

উত্তর


3. নিচের সমস্ত বৈশিষ্ট্য, দুটি ছাড়া, জিনোমিক মিউটেশন বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য শনাক্ত করুন এবং যে সংখ্যাগুলির অধীনে তারা নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) একটি ডিএনএ অণুতে নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন
2) ক্রোমোজোম সেটে একাধিক বৃদ্ধি
3) ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্রাস
4) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের দ্বিগুণ
5) হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের ননডিসজেকশন

উত্তর


4. নীচে পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্যগুলির একটি তালিকা রয়েছে৷ তাদের তিনটি বাদে সবগুলোই জিনোমিক মিউটেশনের বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ সিরিজ থেকে "পড়ে যাওয়া" তিনটি বৈশিষ্ট্য খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) ক্রোমোজোমের মধ্যে জেনেটিক উপাদানের পুনর্বন্টনের ফলে উদ্ভূত হয়
2) মিয়োসিসের সময় ক্রোমোজোম ননডিসজেকশনের সাথে যুক্ত
3) একটি ক্রোমোজোমের অংশ হারানোর কারণে উদ্ভূত হয়
4) পলিসোমি এবং মনোসোমি উপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে
5) নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের মধ্যে বিভাগগুলির বিনিময়ের সাথে যুক্ত
6) সাধারণত একটি ক্ষতিকারক প্রভাব থাকে এবং জীবের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. রিসেসিভ জিন মিউটেশন পরিবর্তন হয়
1) স্বতন্ত্র বিকাশের পর্যায়গুলির ক্রম
2) একটি ডিএনএ বিভাগে ট্রিপলেটের রচনা
3) সোমাটিক কোষে ক্রোমোজোমের সেট
4) অটোসোমের গঠন

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. সাইটোপ্লাজমিক পরিবর্তনশীলতার কারণেই হয়
1) মিয়োটিক বিভাজন ব্যাহত হয়
2) মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ পরিবর্তিত হতে পারে
3) নতুন অ্যালিল অটোসোমে উপস্থিত হয়
4) গ্যামেট গঠিত হয় যা নিষিক্তকরণে অক্ষম

উত্তর


1. নীচে পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্যগুলির একটি তালিকা রয়েছে৷ ক্রোমোসোমাল বৈচিত্র্যের বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করতে তাদের দুটি বাদে সবগুলোই ব্যবহার করা হয়। সাধারণ সিরিজ থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ক্ষতি
2) 180 ডিগ্রি দ্বারা একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ঘূর্ণন
3) ক্যারিওটাইপে ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্রাস
4) একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোমের উপস্থিতি
5) একটি নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমে একটি ক্রোমোজোম বিভাগ স্থানান্তর

উত্তর


2. দুটি ব্যতীত নীচের সমস্ত চিহ্নগুলি একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশন বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়৷ সাধারণ তালিকা থেকে "ড্রপ আউট" হওয়া দুটি পদ শনাক্ত করুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) ক্রোমোজোমের সংখ্যা 1-2 বৃদ্ধি পেয়েছে
2) ডিএনএ-তে একটি নিউক্লিওটাইড আরেকটি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়
3) একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্যটিতে স্থানান্তরিত হয়
4) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ক্ষতি ছিল
5) ক্রোমোজোমের একটি অংশ 180° পরিণত হয়

উত্তর


3. নীচের দুটি বৈশিষ্ট্য ব্যতীত সবগুলিই ক্রোমোসোমাল বৈচিত্র বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়৷ সাধারণ সিরিজ থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের বহুবার গুণন
2) একটি অতিরিক্ত অটোসোমের চেহারা
3) নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন
4) ক্রোমোজোমের টার্মিনাল অংশের ক্ষতি
5) 180 ডিগ্রি দ্বারা ক্রোমোজোমে জিনের ঘূর্ণন

উত্তর


আমরা গঠন করি
1) একই ক্রোমোজোম বিভাগের দ্বিগুণ
2) জীবাণু কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্রাস
3) সোমাটিক কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. মাইটোকন্ড্রিয়ায় ডিএনএ কাঠামোর পরিবর্তন কি ধরনের মিউটেশন?
1) জিনোমিক
2) ক্রোমোজোমাল
3) সাইটোপ্লাজমিক
4) সমন্বিত

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. রাতের সৌন্দর্য এবং স্ন্যাপড্রাগনের বৈচিত্র্য পরিবর্তনশীলতার দ্বারা নির্ধারিত হয়
1) সমন্বিত
2) ক্রোমোজোমাল
3) সাইটোপ্লাজমিক
4) জেনেটিক

উত্তর


1. নীচে পরিবর্তনশীলতার বৈশিষ্ট্যগুলির একটি তালিকা রয়েছে৷ তাদের মধ্যে দুটি বাদে সবগুলোই জিনের বৈচিত্র্যের বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ সিরিজ থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) নিষিক্তকরণের সময় গ্যামেটগুলির সংমিশ্রণের কারণে
2) ট্রিপলেটে নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তনের কারণে ঘটে
3) ক্রসিং ওভারের সময় জিনের পুনর্মিলনের সময় গঠিত হয়
4) জিনের মধ্যে পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়
5) গঠিত হয় যখন নিউক্লিওটাইড ক্রম পরিবর্তন হয়

উত্তর


2. নিচের দুটি বৈশিষ্ট্য ছাড়া বাকি সবই জিন মিউটেশনের কারণ। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" এই দুটি ধারণাকে শনাক্ত করুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) সমজাতীয় ক্রোমোজোমের সংমিশ্রণ এবং তাদের মধ্যে জিন বিনিময়
2) ডিএনএতে একটি নিউক্লিওটাইডকে অন্যটির সাথে প্রতিস্থাপন করা
3) নিউক্লিওটাইড সংযোগের ক্রম পরিবর্তন
4) জিনোটাইপে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি
5) প্রোটিনের প্রাথমিক কাঠামো এনকোডিং ডিএনএ অঞ্চলে একটি ট্রিপলেটের ক্ষতি

উত্তর


3. নিচের সমস্ত বৈশিষ্ট্য, দুটি ছাড়া, জিন মিউটেশন বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য শনাক্ত করুন এবং যে সংখ্যাগুলির অধীনে তারা নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) এক জোড়া নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন
2) জিনের মধ্যে স্টপ কোডনের উপস্থিতি
3) ডিএনএ-তে পৃথক নিউক্লিওটাইডের সংখ্যা দ্বিগুণ করা
4) ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি
5) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ক্ষতি

উত্তর


4. নিচের সমস্ত বৈশিষ্ট্য, দুটি ছাড়া, জিন মিউটেশন বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য শনাক্ত করুন এবং যে সংখ্যাগুলির অধীনে তারা নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) ডিএনএ-তে একটি ট্রিপলেট যোগ করা
2) অটোসোমের সংখ্যা বৃদ্ধি
3) ডিএনএতে নিউক্লিওটাইডের ক্রম পরিবর্তন
4) ডিএনএ-তে পৃথক নিউক্লিওটাইডের ক্ষতি
5) ক্রোমোজোমের সংখ্যা একাধিক বৃদ্ধি

উত্তর


5. নিচের সমস্ত বৈশিষ্ট্য, দুটি ছাড়া, জিন মিউটেশনের জন্য সাধারণ। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" দুটি বৈশিষ্ট্য শনাক্ত করুন এবং যে সংখ্যাগুলির অধীনে তারা নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) পলিপ্লয়েড ফর্মের উত্থান
2) একটি জিনে নিউক্লিওটাইডের এলোমেলো দ্বিগুণ
3) প্রতিলিপি করার সময় একটি ট্রিপলেটের ক্ষতি
4) একটি জিনের নতুন অ্যালিল গঠন
5) মিয়োসিসে হোমোলগাস ক্রোমোজোমের বিচ্যুতি লঙ্ঘন

উত্তর


গঠন 6:
1) একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্যটিতে স্থানান্তরিত হয়
2) ডিএনএ প্রতিলিপির সময় ঘটে
3) একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ হারিয়ে গেছে

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. পলিপ্লয়েড গমের জাতগুলি পরিবর্তনশীলতার ফলাফল
1) ক্রোমোজোমাল
2) পরিবর্তন
3) জেনেটিক
4) জিনোমিক

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. মিউটেশনের কারণে প্রজননকারীদের পক্ষে পলিপ্লয়েড গমের জাত পাওয়া সম্ভব
1) সাইটোপ্লাজমিক
2) জেনেটিক
3) ক্রোমোজোমাল
4) জিনোমিক

উত্তর


বৈশিষ্ট্য এবং মিউটেশনের মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) জিনোমিক, 2) ক্রোমোসোমাল। নম্বর 1 এবং 2 সঠিক ক্রমে লিখুন।
ক) ক্রোমোজোমের সংখ্যা একাধিক বৃদ্ধি
খ) একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশকে 180 ডিগ্রি ঘোরান
খ) নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের অংশগুলির বিনিময়
ঘ) ক্রোমোজোমের কেন্দ্রীয় অংশের ক্ষতি
ঘ) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের দ্বিগুণ
ঙ) ক্রোমোজোমের সংখ্যার একাধিক পরিবর্তন

উত্তর


একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. একই জিনের বিভিন্ন অ্যালিলের উপস্থিতি ফলস্বরূপ ঘটে
1) পরোক্ষ বিভাগকোষ
2) পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা
3) মিউটেশন প্রক্রিয়া
4) সমন্বিত পরিবর্তনশীলতা

উত্তর


নীচে তালিকাভুক্ত দুটি পদ ছাড়া বাকি সবগুলোই জেনেটিক উপাদানের পরিবর্তনের মাধ্যমে মিউটেশনকে শ্রেণীবদ্ধ করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "ড্রপ আউট" হওয়া দুটি পদ শনাক্ত করুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) জিনোমিক
2) উৎপাদনশীল
3) ক্রোমোজোমাল
4) স্বতঃস্ফূর্ত
5) জেনেটিক

উত্তর


মিউটেশনের ধরন এবং তাদের বৈশিষ্ট্য এবং উদাহরণগুলির মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) জিনোমিক, 2) ক্রোমোসোমাল। অক্ষরগুলির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ ক্রমে 1 এবং 2 নম্বরগুলি লিখুন।
ক) মিয়োটিক ডিসঅর্ডারের ফলে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের ক্ষতি বা উপস্থিতি
খ) জিনের কার্যকারিতা ব্যাহত করে
গ) একটি উদাহরণ হল প্রোটোজোয়া এবং উদ্ভিদের পলিপ্লয়েডি
ঘ) একটি ক্রোমোজোম বিভাগের অনুলিপি বা ক্ষতি
ঘ) একটি আকর্ষণীয় উদাহরণ হল ডাউন সিনড্রোম

উত্তর


বংশগত রোগের বিভাগ এবং তাদের উদাহরণগুলির মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) জেনেটিক, 2) ক্রোমোসোমাল। অক্ষরগুলির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ ক্রমে 1 এবং 2 নম্বরগুলি লিখুন।
ক) হিমোফিলিয়া
খ) অ্যালবিনিজম
খ) বর্ণান্ধতা
ঘ) "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম
ঘ) ফিনাইলকেটোনুরিয়া

উত্তর


প্রদত্ত পাঠে তিনটি ত্রুটি খুঁজুন এবং ত্রুটি সহ বাক্যের সংখ্যা নির্দেশ করুন।(1) মিউটেশন এলোমেলোভাবে ঘটছে অবিরাম পরিবর্তনজিনোটাইপ (2) জিন মিউটেশন হল "ত্রুটির" ফলাফল যা ডিএনএ অণুর নকলের সময় ঘটে। (3) জিনোমিক মিউটেশন হল সেগুলি যা ক্রোমোজোমের গঠনে পরিবর্তন ঘটায়। (4) অনেক চাষ করা উদ্ভিদ পলিপ্লয়েড। (5) পলিপ্লয়েড কোষএক থেকে তিনটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে। (6) পলিপ্লয়েড উদ্ভিদ আরও জোরালো বৃদ্ধি এবং বড় আকারের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। (7) পলিপ্লয়েডি উদ্ভিদ এবং প্রাণী উভয় প্রজননে ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়।

উত্তর


"পরিবর্তনশীলতার প্রকার" টেবিলটি বিশ্লেষণ করুন। একটি চিঠি দ্বারা নির্দেশিত প্রতিটি ঘরের জন্য, প্রদত্ত তালিকা থেকে সংশ্লিষ্ট ধারণা বা সংশ্লিষ্ট উদাহরণ নির্বাচন করুন।
1) সোমাটিক
2) জেনেটিক
3) একটি নিউক্লিওটাইডের সাথে অন্যটির প্রতিস্থাপন
4) ক্রোমোজোমের একটি অংশে জিনের অনুলিপি
5) নিউক্লিওটাইডের সংযোজন বা ক্ষতি
6) হিমোফিলিয়া
7) বর্ণান্ধতা
8) ক্রোমোজোম সেটে ট্রাইসোমি

উত্তর

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

পরিবর্তনশীলতা- জীবন্ত প্রাণীর নতুন বৈশিষ্ট্য এবং বৈশিষ্ট্য অর্জনের ক্ষমতা। পরিবর্তনশীলতার জন্য ধন্যবাদ, জীবগুলি পরিবর্তিত পরিবেশগত অবস্থার সাথে খাপ খাইয়ে নিতে পারে।

দুই আছে পরিবর্তনশীলতার প্রধান রূপ: বংশগত এবং অ-বংশগত।

বংশগত, বা জিনোটাইপিক, পরিবর্তনশীলতা- জিনোটাইপের পরিবর্তনের কারণে জীবের বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন। এটি, ঘুরে, সমন্বিত এবং মিউটেশনাল বিভক্ত করা হয়। গ্যামেটোজেনেসিস এবং যৌন প্রজননের সময় বংশগত উপাদানের (জিন এবং ক্রোমোজোম) পুনর্মিলনের কারণে সংমিশ্রণগত পরিবর্তনশীলতা দেখা দেয়। বংশগত উপাদানের কাঠামোর পরিবর্তনের ফলে মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা দেখা দেয়।

অ-বংশগত, বা ফেনোটাইপিক, বা পরিবর্তন, পরিবর্তনশীলতা- জীবের বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন যা জিনোটাইপের পরিবর্তনের কারণে নয়।

মিউটেশন

মিউটেশন- এগুলি তার সংগঠনের বিভিন্ন স্তরে বংশগত উপাদানের কাঠামোতে অবিরাম, আকস্মিক পরিবর্তন, যা জীবের নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন ঘটায়।

"মিউটেশন" শব্দটি বিজ্ঞানে প্রবর্তন করেছিলেন ডি ভ্রিস। তার দ্বারা সৃষ্ট মিউটেশন তত্ত্ব, যার প্রধান বিধানগুলি আজ অবধি তাদের তাত্পর্য হারায়নি।

  1. মিউটেশন হঠাৎ উদ্ভূত হয়, স্প্যাসমোডিক্যালি, কোনো রূপান্তর ছাড়াই।
  2. মিউটেশন বংশগত, যেমন ক্রমাগত প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয়.
  3. মিউটেশন গঠন করে না একটানা সারি, গড় ধরনের (পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতার মতো) চারপাশে গোষ্ঠীভুক্ত নয়, তারা গুণগত পরিবর্তন।
  4. মিউটেশনগুলি অনির্দেশিত - যে কোনও লোকাস পরিবর্তন করতে পারে, যা ক্ষুদ্র এবং গুরুত্বপূর্ণ উভয় পরিবর্তন ঘটায় গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণযে কোন দিকে
  5. একই মিউটেশন বারবার ঘটতে পারে।
  6. মিউটেশনগুলি স্বতন্ত্র, অর্থাৎ, তারা পৃথক ব্যক্তিদের মধ্যে ঘটে।

মিউটেশন সংঘটন প্রক্রিয়া বলা হয় mutagenesis, এবং পরিবেশগত কারণগুলি মিউটেশন ঘটাচ্ছে মিউটেজেন.

কোষের ধরণ অনুসারে মিউটেশনগুলি ঘটেছিল, সেগুলি আলাদা করা হয়: জেনারেটিভ এবং সোম্যাটিক মিউটেশন।

জেনারেটিভ মিউটেশনজীবাণু কোষে উৎপন্ন হয়, একটি প্রদত্ত জীবের বৈশিষ্ট্যকে প্রভাবিত করে না এবং শুধুমাত্র পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে উপস্থিত হয়।

সোমাটিক মিউটেশনসোমাটিক কোষে উদ্ভূত হয়, একটি নির্দিষ্ট জীবের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে এবং যৌন প্রজননের সময় সন্তানদের মধ্যে প্রেরণ করা হয় না। সোমাটিক মিউটেশনগুলি শুধুমাত্র অযৌন প্রজনন (প্রাথমিকভাবে উদ্ভিজ্জ) মাধ্যমে সংরক্ষণ করা যেতে পারে।

তাদের অভিযোজিত মান অনুযায়ী, তারা বিভক্ত: উপকারী, ক্ষতিকারক (প্রাণঘাতী, আধা-প্রাণঘাতী) এবং নিরপেক্ষ মিউটেশন। দরকারী- জীবনীশক্তি বৃদ্ধি, প্রাণঘাতী- মৃত্যুর কারণ আধা প্রাণঘাতী- জীবনীশক্তি হ্রাস, নিরপেক্ষ- ব্যক্তির কার্যকারিতা প্রভাবিত করবেন না। এটি লক্ষ করা উচিত যে একই মিউটেশন কিছু পরিস্থিতিতে উপকারী এবং অন্যদের জন্য ক্ষতিকারক হতে পারে।

তাদের প্রকাশের প্রকৃতি অনুযায়ী মিউটেশন হতে পারে প্রভাবশালীএবং পতনশীল. যদি একটি প্রভাবশালী মিউটেশন ক্ষতিকারক হয়, তবে এটি অটোজেনেসিসের প্রাথমিক পর্যায়ে তার মালিকের মৃত্যুর কারণ হতে পারে। রেসেসিভ মিউটেশন হেটারোজাইগোটে দেখা যায় না, তাই তারা দীর্ঘকাল "লুকানো" অবস্থায় জনসংখ্যার মধ্যে থাকে এবং বংশগত পরিবর্তনশীলতার একটি সংরক্ষণাগার তৈরি করে। যখন পরিবেশগত অবস্থার পরিবর্তন হয়, তখন এই ধরনের মিউটেশনের বাহক অস্তিত্বের সংগ্রামে একটি সুবিধা পেতে পারে।

এই মিউটেশন সৃষ্টিকারী মিউটেজেন চিহ্নিত করা হয়েছে কি না তার উপর নির্ভর করে, তারা পার্থক্য করে প্ররোচিতএবং স্বতঃস্ফূর্তমিউটেশন স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন সাধারণত ঘটে স্বাভাবিকভাবে induced - কৃত্রিমভাবে সৃষ্ট।

বংশগত উপাদানের স্তরের উপর নির্ভর করে যেখানে মিউটেশন ঘটেছে, জিন, ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশনগুলিকে আলাদা করা হয়।

জিন মিউটেশন

জিন মিউটেশন- জিনের গঠন পরিবর্তন। যেহেতু একটি জিন একটি ডিএনএ অণুর একটি অংশ, একটি জিন মিউটেশন এই বিভাগের নিউক্লিওটাইড গঠনের পরিবর্তনগুলিকে উপস্থাপন করে। জিন মিউটেশনের ফলে ঘটতে পারে: 1) অন্যদের সাথে এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন; 2) নিউক্লিওটাইড সন্নিবেশ; 3) নিউক্লিওটাইডের ক্ষতি; 4) নিউক্লিওটাইডের দ্বিগুণ; 5) নিউক্লিওটাইডের পরিবর্তনের ক্রম পরিবর্তন। এই মিউটেশনগুলি পলিপেপটাইড চেইনের অ্যামিনো অ্যাসিড গঠনে পরিবর্তন ঘটায় এবং ফলস্বরূপ, প্রোটিন অণুর কার্যকরী কার্যকলাপে পরিবর্তন ঘটায়। জিন মিউটেশনের ফলে একই জিনের একাধিক অ্যালিল হয়।

জিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট রোগগুলিকে জিনগত রোগ বলা হয় (ফেনাইলকেটোনুরিয়া, সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, হিমোফিলিয়া ইত্যাদি)। জিন রোগের উত্তরাধিকার মেন্ডেলের আইন মেনে চলে।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন

এগুলি ক্রোমোজোমের গঠনের পরিবর্তন। একটি ক্রোমোজোমের মধ্যে উভয় ক্ষেত্রেই পুনর্বিন্যাস ঘটতে পারে - ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল মিউটেশন (মোছা, বিপরীত, ডুপ্লিকেশন, সন্নিবেশ), এবং ক্রোমোজোমের মধ্যে - আন্তঃক্রোমোসোমাল মিউটেশন (ট্রান্সলোকেশন)।

মুছে ফেলা- একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ক্ষতি (2); বিপরীত— 180° (4, 5) দ্বারা একটি ক্রোমোজোম বিভাগের ঘূর্ণন; নকল- একই ক্রোমোজোম বিভাগের দ্বিগুণ (3); সন্নিবেশ— বিভাগের পুনর্বিন্যাস (6)।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন: 1 - প্যারাক্রোমোজোম; 2 - মুছে ফেলা; 3 - অনুলিপি; 4, 5 — বিপরীত; 6 - সন্নিবেশ।

স্থানান্তর- একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ বা একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোমের অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তর।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট রোগগুলিকে শ্রেণিবদ্ধ করা হয় ক্রোমোসোমাল রোগ. এই ধরনের রোগের মধ্যে রয়েছে "ক্রাই অফ দ্য ক্যাট" সিন্ড্রোম (46, 5p -), ডাউন সিনড্রোমের ট্রান্সলোকেশন ভ্যারিয়েন্ট (46, 21 t21 21), ইত্যাদি।

জিনোমিক মিউটেশনক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন বলা হয়। মাইটোসিস বা মিয়োসিসের স্বাভাবিক কোর্সের ব্যাঘাতের ফলে জিনোমিক মিউটেশন ঘটে।

হ্যাপ্লয়েডি- ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ হ্যাপ্লয়েড সেটের সংখ্যা হ্রাস।

পলিপ্লয়েডি- ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ হ্যাপ্লয়েড সেটের সংখ্যা বৃদ্ধি: ট্রিপ্লয়েড (3 n), টেট্রাপ্লয়েডস (4 n) ইত্যাদি

হেটারোপ্লয়েডি (aneuploidy) - ক্রোমোজোমের সংখ্যা একাধিক বৃদ্ধি বা হ্রাস। প্রায়শই, এক দ্বারা ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্রাস বা বৃদ্ধি হয় (কম প্রায়ই দুই বা তার বেশি)।

হেটেরোপ্লয়েডির সবচেয়ে সম্ভাব্য কারণ হল মা-বাবার একজনের মায়োসিসের সময় হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের যেকোন জোড়ার ননডিসজেকশন। এই ক্ষেত্রে, ফলস্বরূপ গ্যামেটগুলির একটিতে একটি কম ক্রোমোজোম থাকে এবং অন্যটিতে আরও একটি থাকে। নিষিক্তকরণের সময় একটি সাধারণ হ্যাপ্লয়েড গ্যামেটের সাথে এই জাতীয় গ্যামেটগুলির সংমিশ্রণ একটি ছোট বা একটি জাইগোট গঠনের দিকে পরিচালিত করে। একটি বড় সংখ্যাএই প্রজাতির ডিপ্লয়েড সেটের বৈশিষ্ট্যের তুলনায় ক্রোমোজোম: নুলোসোমিয়া (2n - 2), মনোসোমি (2n - 1), trisomy (2n + 1), টেট্রাসোমি (2n+ 2) ইত্যাদি

চালু জেনেটিক সার্কিট, নীচে দেওয়া হয়েছে, এটি দেখানো হয়েছে যে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম বা টার্নার-শেরেশেভস্কি সিনড্রোম সহ একটি শিশুর জন্ম মা বা বাবার মিয়োসিসের অ্যানাফেজ 1 এর সময় যৌন ক্রোমোজোমগুলির ননডিসজেকশন দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে।

1) মায়ের মিয়োসিসের সময় সেক্স ক্রোমোজোমের ননডিসজেকশন

আর ♀46,XX × ♂46,XY
গেমেটের প্রকারভেদ 24, XX 24, 0 23, X 23, Y
47, XXX
trisomy
এক্স ক্রোমোজোমে
47, XXY
সিন্ড্রোম
ক্লাইনফেল্টার
45, X0
টার্নার সিন্ড্রোম-
শেরশেভস্কি
45, Y0
মৃত্যু
জাইগোট

2) পিতার মধ্যে মিয়োসিসের সময় যৌন ক্রোমোজোমের ননডিসজেকশন

আর ♀46,XX × ♂46,XY
গেমেটের প্রকারভেদ 23, এক্স 24, XY 22, 0
47, XXY
সিন্ড্রোম
ক্লাইনফেল্টার
45, X0
টার্নার সিন্ড্রোম-
শেরশেভস্কি

জিনোমিক মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট রোগগুলিও ক্রোমোসোমাল বিভাগে পড়ে। তাদের উত্তরাধিকার মেন্ডেলের আইন মানে না। উপরে উল্লিখিত ক্লাইনফেল্টার বা টার্নার-শেরেশেভস্কি সিন্ড্রোম ছাড়াও, এই জাতীয় রোগগুলির মধ্যে রয়েছে ডাউন সিনড্রোম (47, +21), এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (+18), পাটাউ সিনড্রোম (47, +15)।

পলিপ্লয়েডিউদ্ভিদের বৈশিষ্ট্য। পলিপ্লয়েডের উৎপাদন উদ্ভিদ প্রজননে ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়।

বংশগত পরিবর্তনশীলতার হোমোলজিক্যাল সিরিজের আইন N.I. ভ্যাভিলোভা

"জেনটিকালি কাছাকাছি যে প্রজাতি এবং বংশগুলি বংশগত পরিবর্তনশীলতার অনুরূপ ধারাবাহিকতার সাথে এমন নিয়মিততার সাথে চিহ্নিত করা হয় যে, একটি প্রজাতির মধ্যে ফর্মগুলির সিরিজ জেনে, কেউ অন্য প্রজাতি এবং বংশের সমান্তরাল ফর্মগুলির উপস্থিতি অনুমান করতে পারে৷ কাছাকাছি তারা জেনেটিক্যালি অবস্থিত সাধারণ সিস্টেমজেনার এবং প্রজাতি, তাদের পরিবর্তনশীলতার র‌্যাঙ্কে আরও সম্পূর্ণ মিল। উদ্ভিদের পুরো পরিবারগুলিকে সাধারণত একটি নির্দিষ্ট চক্রের বৈচিত্র্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা পরিবার তৈরি করে এমন সমস্ত বংশ এবং প্রজাতির মধ্য দিয়ে যায়।"

এই আইনটি পোয়া পরিবারের উদাহরণ দ্বারা চিত্রিত করা যেতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে গম, রাই, বার্লি, ওটস, বাজরা ইত্যাদি। এইভাবে, ক্যারিওপসিসের কালো রঙ রাই, গম, বার্লি, ভুট্টা এবং অন্যান্য উদ্ভিদে পাওয়া যায় এবং পরিবারের সমস্ত অধ্যয়ন করা প্রজাতির মধ্যে ক্যারিওপসিসের দীর্ঘায়িত আকৃতি পাওয়া যায়। বংশগত পরিবর্তনশীলতার সমজাতীয় সিরিজের আইন এনআই-কে নিজেই অনুমতি দেয়। ভ্যাভিলভ গমের এই বৈশিষ্ট্যগুলির উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে রাইয়ের বেশ কয়েকটি রূপ খুঁজে পান, যা আগে অজানা ছিল। এগুলোর মধ্যে রয়েছে: ছাউনিবিহীন কান, লাল, সাদা, কালো এবং বেগুনি রঙের দানা, মেলি এবং কাঁচের দানা ইত্যাদি।

বৈশিষ্ট্যের বংশগত তারতম্য * রাই গম যব ওটস বাজরা সর্গাম ভুট্টা ভাত গমঘাস
ভুট্টা রং করা কালো + + + + + + +
বেগুনি + + + + + +
ফর্ম গোলাকার + + + + + + + + +
সম্প্রসারিত + + + + + + + + +
বায়োল লক্ষণ জীবনধারা শীতকালীন ফসল + + + + +
বসন্ত + + + + + + + +

* বিঃদ্রঃ. "+" চিহ্নের অর্থ বংশগত ফর্মগুলির উপস্থিতি যা নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য রয়েছে।

N.I খুলুন ভ্যাভিলভের আইন শুধুমাত্র উদ্ভিদের জন্য নয়, প্রাণীদের জন্যও বৈধ। এইভাবে, অ্যালবিনিজম না শুধুমাত্র ঘটে বিভিন্ন গ্রুপস্তন্যপায়ী প্রাণী, তবে পাখি এবং অন্যান্য প্রাণীও। মানুষ, গবাদি পশু, ভেড়া, কুকুর, পাখি, পাখির পালকের অনুপস্থিতি, মাছে আঁশ, স্তন্যপায়ী প্রাণীর পশম ইত্যাদিতে ছোট পায়ের আঙ্গুল পরিলক্ষিত হয়।

বংশগত পরিবর্তনশীলতার হোমোলজিকাল সিরিজের আইন রয়েছে তাত্পর্যপূর্ণনির্বাচনের জন্য, যেহেতু এটি একটি প্রদত্ত প্রজাতির মধ্যে পাওয়া যায় না, তবে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত প্রজাতির বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতি অনুমান করতে দেয়। অধিকন্তু, পছন্দসই ফর্মটি বন্যের মধ্যে পাওয়া যায় বা কৃত্রিম মিউটাজেনেসিসের মাধ্যমে পাওয়া যায়।

কৃত্রিম মিউটেশন

স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেজেনেসিস প্রকৃতিতে ক্রমাগত ঘটে, তবে স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন যথেষ্ট একটি বিরল ঘটনাউদাহরণস্বরূপ, ড্রোসোফিলায়, সাদা চোখের মিউটেশন 1:100,000 গেমেটের ফ্রিকোয়েন্সি সহ গঠিত হয়।

যে ফ্যাক্টরগুলোর প্রভাব শরীরে মিউটেশন দেখা দেয় তাকে বলা হয় মিউটেজেন. Mutagens সাধারণত তিনটি গ্রুপে বিভক্ত করা হয়। কৃত্রিমভাবে মিউটেশন তৈরি করতে ভৌত এবং রাসায়নিক মিউটেজেন ব্যবহার করা হয়।

প্ররোচিত মিউটেজেনেসিস অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি প্রজননের জন্য মূল্যবান প্রারম্ভিক উপাদান তৈরি করা সম্ভব করে এবং মিউটজেনিক কারণগুলির ক্রিয়া থেকে মানুষকে রক্ষা করার উপায়গুলিও প্রকাশ করে।

পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা

পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা- এগুলি জীবের বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন যা জিনোটাইপের পরিবর্তনের কারণে ঘটে না এবং কারণগুলির প্রভাবে উদ্ভূত হয় বহিরাগত পরিবেশ. আবাসস্থল জীবের বৈশিষ্ট্য গঠনে একটি বড় ভূমিকা পালন করে। প্রতিটি জীব একটি নির্দিষ্ট পরিবেশে বিকশিত হয় এবং বাস করে, তার কারণগুলির ক্রিয়া অনুভব করে যা জীবের আকারগত এবং শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্যগুলিকে পরিবর্তন করতে পারে, যেমন তাদের ফেনোটাইপ।

পরিবেশগত কারণগুলির প্রভাবের অধীনে বৈশিষ্ট্যগুলির পরিবর্তনশীলতার একটি উদাহরণ বিভিন্ন আকৃতিতীরের মাথার পাতা: জলে নিমজ্জিত পাতাগুলির আকৃতি ফিতার মতো, জলের পৃষ্ঠে ভাসমান পাতাগুলি গোলাকার এবং বাতাসে থাকা পাতাগুলি তীর আকৃতির। অতিবেগুনী রশ্মির প্রভাবে, লোকেরা (যদি তারা অ্যালবিনো না হয়) ত্বকে মেলানিন জমা হওয়ার ফলে একটি ট্যান তৈরি করে এবং ত্বকের রঙের তীব্রতা ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে পরিবর্তিত হয়।

পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতা নিম্নলিখিত প্রধান বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: 1) অ-উত্তরাধিকার; 2) পরিবর্তনের গোষ্ঠী প্রকৃতি (একই প্রজাতির ব্যক্তিরা একই অবস্থার মধ্যে একই ধরনের বৈশিষ্ট্য অর্জন করে); 3) পরিবেশগত কারণের প্রভাব পরিবর্তনের চিঠিপত্র; 4) জিনোটাইপের পরিবর্তনশীলতার সীমার নির্ভরতা।

পরিবেশগত অবস্থার প্রভাবে লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হতে পারে তা সত্ত্বেও, এই পরিবর্তনশীলতা সীমাহীন নয়। এটি এই সত্য দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়েছে যে জিনোটাইপ নির্দিষ্ট সীমানা নির্ধারণ করে যার মধ্যে একটি বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন ঘটতে পারে। একটি বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তনের মাত্রা বা পরিবর্তন পরিবর্তনশীলতার সীমা বলা হয় প্রতিক্রিয়া আদর্শ. প্রতিক্রিয়ার আদর্শটি প্রভাবের অধীনে একটি নির্দিষ্ট জিনোটাইপের ভিত্তিতে গঠিত জীবের ফিনোটাইপের সামগ্রিকতায় প্রকাশ করা হয়। বিভিন্ন কারণপরিবেশ একটি নিয়ম হিসাবে, পরিমাণগত বৈশিষ্ট্যের (উদ্ভিদের উচ্চতা, ফলন, পাতার আকার, গরুর দুধের ফলন, মুরগির ডিম উৎপাদন) একটি বিস্তৃত প্রতিক্রিয়ার হার রয়েছে, অর্থাৎ, তারা গুণগত বৈশিষ্ট্যগুলির চেয়ে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে (কোটের রঙ, দুধের চর্বি সামগ্রী, ফুল গঠন, রক্তের ধরন)। প্রতিক্রিয়ার নিয়মের জ্ঞান কৃষি অনুশীলনের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

উদ্ভিদ, প্রাণী এবং মানুষের অনেক বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তনশীলতা সাপেক্ষে সাধারণ নিদর্শন. এই নিদর্শনগুলি ব্যক্তিদের একটি গোষ্ঠীতে বৈশিষ্ট্যের প্রকাশের বিশ্লেষণের ভিত্তিতে চিহ্নিত করা হয় ( n) সদস্যদের মধ্যে অধ্যয়নকৃত বৈশিষ্ট্যের প্রকাশের মাত্রা নমুনা জনসংখ্যাভিন্ন অধ্যয়ন করা হচ্ছে বৈশিষ্ট্যের প্রতিটি নির্দিষ্ট মান বলা হয় বিকল্পএবং চিঠি দ্বারা চিহ্নিত v. পৃথক বৈকল্পিক সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি চিঠি দ্বারা নির্দেশিত হয় পি. একটি নমুনা জনসংখ্যার একটি বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তনশীলতা অধ্যয়ন করার সময়, একটি বৈচিত্র্য সিরিজ সংকলিত হয় যেখানে ব্যক্তিদের অধ্যয়ন করা বৈশিষ্ট্যের সূচকের আরোহী ক্রমে সাজানো হয়।

উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনি গমের 100 কান নেন ( n= 100), একটি কানে স্পাইকলেটের সংখ্যা গণনা করুন ( v) এবং প্রদত্ত সংখ্যক স্পাইকলেট সহ কানের সংখ্যা, তারপর বৈচিত্র্য সিরিজটি এইরকম দেখাবে।

বৈকল্পিক ( v) 14 15 16 17 18 19 20
সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি ( পি) 2 7 22 32 24 8 5

ভিন্নতা সিরিজের উপর ভিত্তি করে, এটি নির্মিত হয় প্রকরণ বক্ররেখা- প্রতিটি বিকল্পের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি গ্রাফিকাল প্রদর্শন।

একটি বৈশিষ্ট্যের গড় মান বেশি সাধারণ, এবং এর থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন ভিন্নতা কম সাধারণ। এটা কে বলে « স্বাভাবিক বন্টন» . গ্রাফের বক্ররেখা সাধারণত প্রতিসম হয়।

বৈশিষ্ট্যের গড় মান সূত্র ব্যবহার করে গণনা করা হয়:

কোথায় এম- বৈশিষ্ট্যের গড় মান; ∑( v



সাইটে নতুন

>

সবচেয়ে জনপ্রিয়