آمیوتروفی نخاعی کوگلبرگ. آتروفی عضلانی نخاعی نوع llll بیماری کوگلبرگ-ولاندر مقیم

آتروفی عضلانی کاذب کاذب نخاعی Kugelberg-Welander چیست؟

آتروفی عضلانی سودومیوپاتیک نوجوان نخاعی کوگلبرگ-ولاندر.فرکانس تنظیم نشده است

چه چیزی باعث آتروفی عضلانی کاذب کاذب نخاعی Kugelberg-Welander می شود؟

این به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، کمتر در یک نوع مغلوب اتوزومال غالب و وابسته به X.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در طی آتروفی عضلانی کاذب نخاعی کوگلبرگ-ولاندر

توسعه نیافتگی و انحطاط سلول های شاخ های قدامی نخاع، دمیلینه شدن ریشه های قدامی، انحطاط هسته های حرکتی IX، X، XII شناسایی شده است. اعصاب جمجمه ای. که در ماهیچه های اسکلتی akh - تغییرات ترکیبی معمول آمیوتروفی نوروژنیک (آتروفی فاسیکولار فیبرهای عضلانی) و میودیستروفی اولیه (آتروفی و ​​هیپرتروفی فیبرهای عضلانی، هیپرپلازی). بافت همبند).

علائم آتروفی عضلانی کاذب کاذب نخاعی کوگلبرگ-ولندر نخاعی

اولین علائم بیماری در 4-8 سالگی ظاهر می شود. موارد شروع بیماری و موارد دیگر اواخر سن- 15-30 سال. در شروع بیماری، علائم مشخصه خستگی عضلانی پاتولوژیک در پاها در طول فعالیت بدنی طولانی مدت (پیاده روی، دویدن) و گاهی اوقات انقباضات خود به خودی عضلات است.

از نظر خارجی، ماهیچه های بزرگ ساق پا جلب توجه می کند. آتروفی ها در ابتدا در محلی قرار می گیرند گروه های پروگزیمالماهیچه ها اندام های تحتانی، کمربند لگنی، باسن و همیشه متقارن. ظاهر آنها باعث محدودیت عملکرد حرکتی در پاها می شود - دشواری در بالا رفتن از پله ها، بلند شدن از یک سطح افقی. راه رفتن به تدریج تغییر می کند. در مرحله اختلالات حرکتی مشخص، یک شخصیت "اردک مانند" به دست می آورد. آتروفی در گروه های عضلانی پروگزیمال اندام فوقانیمعمولا چندین سال پس از تحت تاثیر قرار گرفتن اندام تحتانی ایجاد می شود. به دلیل آتروفی ناحیه کتف و شانه، دامنه حرکات فعال در بازوها کاهش می یابد، تیغه های شانه "بال شکل" می شوند. تون عضلانی در گروه های عضلانی پروگزیمال کاهش می یابد. رفلکس های تاندون ابتدا در پاها و سپس در بازوها محو می شوند (رفلکس های عضلات دوسر بازو و سه سر بازویی). علائم مشخصه ای که آمیوتروفی نخاعی Kugelberg-Welander را از دیستروفی عضلانی پیشرونده اولیه از نظر فنوتیپی مشابه ارب-راث متمایز می کند، فیسکولاسیون عضلانی، فیبریلاسیون زبان و لرزش ظریف انگشتان است. اختلالات استخوان و مفاصل، انقباضات تاندون متوسط ​​یا وجود ندارد.

جریان.این بیماری به کندی پیشرفت می کند.

تشخیص آتروفی عضلانی کاذب جوانی نخاعی کوگلبرگ-ولاندر

تشخیص بر اساس تجزیه و تحلیل تبارشناسی (اتوزوم مغلوب، اتوزومال غالب، نوع توارث وابسته به X مغلوب)، ویژگی های بالینی (شروع بیماری عمدتا در سن 4-8 سالگی، آتروفی متقارن عضلانی، گسترش در طول نوع صعودی فاسیکولاسیون عضلانی، لرزش ظریف زبان، هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا، سیر پیشرونده آهسته)، نتایج الکترومیوگرافی سراسری و سوزنی و بررسی مورفولوژیکی عضلات اسکلتی، که به ما امکان می دهد ماهیت عصب کشی تغییرات را شناسایی کنیم.

این بیماری باید از دیستروفی های عضلانی پیشرونده بکر، ارب-راث و آمیوتروفی نخاعی Werdnig-Hoffmann افتراق داده شود.

اگر آتروفی عضلانی کاذب کاذب نخاعی Kugelberg-Welander نخاعی جوانی کوگلبرگ-ولندر دارید با چه پزشکانی باید تماس بگیرید؟

متخصص مغز و اعصاب

تبلیغات و پیشنهادات ویژه

اخبار پزشکی

07.05.2019

بروز عفونت مننگوکوکی در فدراسیون روسیه در سال 2018 (در مقایسه با سال 2017) 10 درصد افزایش یافته است (1). یکی از راه های رایج برای پیشگیری از بیماری های عفونی، واکسیناسیون است. واکسن های مزدوج مدرن با هدف جلوگیری از وقوع عفونت مننگوکوکیو مننژیت مننگوکوکیدر کودکان (حتی سن پایین)، نوجوانان و بزرگسالان.

25.04.2019

آخر هفته طولانی در راه است و بسیاری از روس ها به تعطیلات خارج از شهر خواهند رفت. این ایده خوبی است که بدانید چگونه از خود در برابر نیش کنه محافظت کنید. درجه حرارتدر ماه می به فعال شدن حشرات خطرناک کمک می کند ...

05.04.2019

بروز سیاه سرفه در فدراسیون روسیه در سال 2018 (در مقایسه با سال 2017) تقریباً 2 برابر 1 افزایش یافته است، از جمله در کودکان زیر 14 سال. تعداد کل موارد سیاه سرفه گزارش شده برای ژانویه تا دسامبر از 5415 مورد در سال 2017 به 10421 مورد برای مدت مشابه در سال 2018 افزایش یافته است. بروز سیاه سرفه از سال 2008 به طور پیوسته در حال افزایش است.

تقریبا 5 درصد از همه تومورهای بدخیمسارکوم را تشکیل می دهند. آنها به شدت تهاجمی هستند گسترش سریعبه صورت خونی و تمایل به عود پس از درمان. برخی از سارکوم ها برای سال ها بدون نشان دادن هیچ نشانه ای رشد می کنند ...

ویروس ها نه تنها در هوا شناور می شوند، بلکه می توانند روی نرده ها، صندلی ها و سایر سطوح فرود بیایند و در عین حال فعال بمانند. بنابراین توصیه می شود هنگام مسافرت یا مکان های عمومی نه تنها ارتباط با افراد دیگر را حذف کنید، بلکه از ...

برگشت دید خوبو برای همیشه با عینک خداحافظی کنید لنزهای تماسی- رویای بسیاری از مردم. اکنون می توان آن را به سرعت و با خیال راحت به واقعیت تبدیل کرد. فرصت های تازه تصحیح لیزربینایی با تکنیک فمتو لیزیک کاملاً غیر تماسی باز می شود.

لوازم آرایشی که برای مراقبت از پوست و مو طراحی شده اند ممکن است آنقدرها هم که فکر می کنیم ایمن نباشند

آتروفی عضلانی نخاعی است گروه کمیاببیماری های ارثی که باعث تخریب پیشرونده سلول های شاخ قدامی نخاع می شود. علت دقیق دژنراسیون ناشناخته است. از دست دادن این سلول ها منجر به بیماری پیشرونده نورون حرکتی می شود. اما آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander (یکی از) شکل خفیف آتروفی عضلانی نخاعی است که علائم و تظاهرات آن معمولاً پس از 18 ماهگی ظاهر می شود.

آتروفی عضلانی نخاعی اولین بار در دهه 1890 توسط Guido Werdnig، پزشک دانشگاه وین توصیف شد. اندکی پس از آن، پروفسور یوهان هافمن از دانشگاه هایدلبرگ مقاله ای را ارائه کرد که در آن سندرم هدر رفت پیش رونده، ضعف و مرگ خواهر و برادر در اوایل کودکی با والدینی که از نظر ژنتیکی طبیعی بودند، توضیح داد. هر دو پزشک بیماران خود را کالبد شکافی کردند و متوجه آتروفی شدید ریشه های شکمی نخاع شدند. آنها همچنین شواهد بافت شناسی از دست دادن نورون حرکتی را در سلول های شاخ قدامی این ناحیه یافتند. هافمن نام این سندرم را اسپینال موسکلاتروفی (آتروفی عضلانی نخاعی) گذاشت.

در اوایل دهه 1960، بایرز تمام آتروفی ها را بر اساس شدت و سن شروع علائم به منظور پیش بینی نتیجه بیمار دسته بندی کرد. سیستم او، که در زیر نشان داده شده است، پایه ای برای توسعه پذیرفته شده ترین سیستمی شد که در حال حاضر در طبقه بندی تمام آتروفی های عضلانی نخاعی استفاده می شود.

• علائم قبل از 6 ماهگی شروع می شود
• این نوع همچنین به عنوان آتروفی عضلانی نخاعی با شروع نوزادی یا بیماری Werdnig-Hoffmann شناخته می شود.

• علائم بین 6 تا 18 ماهگی شروع می شود
• این نوع همچنین به عنوان آتروفی مزمن عضلانی نخاعی یا آتروفی عضلانی نخاعی میانی شناخته می شود.

• علائم بین 18 ماهگی و معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی شروع می شود.
• این نوع همچنین به عنوان سندرم Kugelberg-Welander یا آتروفی خفیف عضلانی نخاعی شناخته می شود.

• این دسته برای آن دسته از آتروفی هایی است که علائم آنها فقط در اوایل بزرگسالی ظاهر می شود.
• این اختلال معمولاً پیش آگهی بسیار بهتری نسبت به انواع دیگر دارد.

در این مقاله فقط بر روی انواع III و IV تمرکز خواهیم کرد.

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. علل

علت دقیق آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander ناشناخته است. آتروفی های عضلانی نخاعی بیماری های ارثی هستند که تقریبا همیشه اتوزوم مغلوب هستند. همه اشکال آتروفی عضلانی نخاعی با حذف ژن در بازوی بلند کروموزوم 5، باند 5q13 همراه است. این ژن ها عبارتند از SMN1 و SMN2. و اعتقاد بر این است که ژن SMN1 ژن اولیه بیماری زا است. پروتئین SMN1 با مونتاژ ریبونوکلئوپروتئین های ویژه ای مرتبط است که در پردازش mRNA حیاتی هستند. پروتئین SMN1 همچنین به تنظیم مرگ برنامه ریزی شده سلولی (آپوپتوز) کمک می کند. برخی از محققان پیشنهاد کرده اند که حذف در ژن های SMN ممکن است با ناهنجاری در متابولیسم 3'،5'-آدنوزین مونوفسفات مرتبط باشد. اما اینکه آیا این اختلالات به انحطاط عصبی کمک می کنند یا خیر هنوز مشخص نیست و باید دید.

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. پاتوفیزیولوژی

آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل انحطاط متوالی سلول ها و ساختار عضلات حرکتی ایجاد می شود. آتروفی عضلانی ناشی از از دست دادن پیشرونده شاخ های قدامی در نخاع، جهانی است. همچنین ممکن است درگیر باشد اعصاب حرکتیدر قسمت تحتانی مغز، به عنوان یک قاعده، این مربوط به جمجمه است اعصاب V-XII(V، VII، IX، XII). در این نواحی مراحل مختلفی از دژنراسیون را می توان از نظر بافت شناسی مشاهده کرد. با کاهش تعداد سلول های عصبیمحققان می توانند گلیوز، پیکنوز و دژنراسیون والر را در اعصاب محیطی مشاهده کنند. این فرآیندها معمولاً از انتهای دمی شروع می شوند و معمولاً متقارن هستند. اندام های تحتانی معمولا زودتر و عمیق تر از اندام های فوقانی تحت تاثیر قرار می گیرند. این دژنراسیون اغلب بر عضله پروگزیمال تأثیر می گذارد.

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. علائم و تظاهرات

• بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander یک شروع موذیانه از ضعف را تجربه می کنند که اغلب پس از یک دوره کوتاه بیماری مانند آنفولانزا ایجاد می شود.
• بیماران بیشتر احتمال دارد علائم مربوط به ضعف عضلات بازکننده، لگن و مفصل را گزارش کنند. ضعف در این عضلات اغلب با مشکل در بالا رفتن از پله ها یا بلند کردن بدن از حالت نشسته روی زمین توصیف می شود.
• برخی از بیماران نیز ممکن است لرزش خفیف و گاهی اسپاسم عضلانی دردناک را تجربه کنند.
• مشکل در راه رفتن یا دویدن.
• والدین کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander ممکن است تاخیر رشد یا کاهش توانایی ورزشی در فرزندان خود را گزارش کنند.

معاینهی جسمی

• ضعف عضلانی پروگزیمال در کمربند لگنی بیشتر از کمربند شانه ای است.
• بیماران ممکن است کاهش نشان دهند تون عضلانی، کاهش رفلکس های تاندون عمیق.
• اگر از بیمار خواسته شود انگشتان خود را صاف کند، ممکن است لرزش خفیفی تشخیص داده شود. این نتیجه از عصب کشی و به دنبال آن عصب دهی مجدد و شلیک ناهمزمان سلول های موتور بازسازی شده و بزرگ شده است.
• در بیماران، شما می توانید متوجه راه رفتن با قایق شوید.
• تقریباً یک سوم بیماران دارای ضعف هستند ماهیچه های جونده.
• داده های حسی طبیعی است.

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. تشخیص

• آزمایش ژنتیک مولکولی آزمایش تشخیصی فعلی برای آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander شامل تجزیه و تحلیل جهش هدفمند در اگزون 7 و 8 ژن SMN1 است.
• سایر آزمایشات - سطح کراتین کیناز ممکن است افزایش یابد.
• سونوگرافی عضلانی می تواند برای ارزیابی آتروفی نوروژنیک در آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander انجام شود، اما این کاملا غیر اختصاصی است. و امروزه سونوگرافی مزایای خود را به عنوان یک ابزار تشخیصی در تشخیص این آتروفی از دست داده است. اسکن مغز هیچ گونه ناهنجاری در مغز را نشان نمی دهد.
• تجزیه و تحلیل بیوپسی بافت عضلانی ممکن است شواهدی از آتروفی نوروژنیک و عصب مجدد مزمن را نشان دهد. تغییرات چارچوب در آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander شامل ترکیبی از فیبرهای باریک، بزرگ و هیپرتروفی شده است. این الیاف توسط بافت های چرب و فیبری فراوان از یکدیگر جدا می شوند.
• الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعات هدایت عصبی می تواند برای پزشک در تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander بسیار مفید باشد. تغییرات پراکندهدر EMG در اندام ها و در عضلات پیاز مشاهده می شود. یافته ها با دژنراسیون آکسون مطابقت دارند.

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. رفتار

امروزه هیچ درمان شناخته شده ای برای آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander وجود ندارد. بنابراین، مراقبت از بیمار بر کنترل علائم و بهبود سلامت پیشگیرانه متمرکز خواهد شد. حفظ تحرک مفصل بیمار بسیار مهم است زیرا هدف کاهش شدت انقباضات خواهد بود. تمرینات کششی و قدرتی در بیماران تحت نظر فیزیوتراپیست مجرب، جزء بسیار مهم توانبخشی پیشگیرانه است. برای بیماران در سن مدرسه، یک فیزیوتراپیست می تواند در مورد رویکردهای سازگارانه مناسب مشاوره ارائه دهد. آب درمانی نیز هست به روشی عالیحفظ تحرک، قدرت و انعطاف مفاصل.

به دلیل ضعف پیشرونده مرتبط با آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander، بیماران ممکن است نیاز به استفاده تمام وقت از ویلچر داشته باشند.

کاردرمانی نیز نقش دارد نقش مهمدر رفع نیازهای فردی بیماران کاردرمانی در افزایش استقلال بیمار در زندگی روزمره مفید است.

اگر بیمار دچار اسکولیوز شود، ممکن است برخی نیاز داشته باشند مداخله جراحی. افزایش طول تاندون ممکن است برای بهبود عملکرد مفصل ضروری باشد.

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. عوارض

• عوارض ارتوپدی. اسکولیوز در نیمی از بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander یک مشکل جدی است. این بیماران باید به طور منظم تحت اشعه ایکس قرار گیرند و برخی ممکن است به جراحی یا بریس نیاز داشته باشند که ممکن است به کنترل تغییر شکل ستون فقرات کمک کند.
• سابلوکساسیون مفصل شایع است.
• مشکلات تنفسی - بیماری های ریویعامل اصلی عوارض شدید و مرگ و میر بالا در بیماران مبتلا به آتروفی هستند. عدم تعادل در نیروی بازدم و دم منجر به اختلالات تنفسی، هیپوونتیلاسیون در هنگام خواب و افزایش احتمال ابتلا به عفونت های مکرر می شود. یکی از محققان گزارشی منتشر کرد که نشان می‌دهد در بیماران 17 ساله، عملکرد ریوی تا 79 درصد کاهش یافته است.
• اختلالات خواب. بیماران ممکن است افزایش خستگی در طول روز ناشی از خروپف شبانه و آپنه را گزارش کنند.
• انقباضات
• دیسفاژی

آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander. پیش بینی

در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی، این وضعیت به از دست دادن عملکرد حرکتی پیشرفت می کند.

آتروفی عضلانی نخاعی نوع III و IV، بر خلاف نوع I و II، با امید به زندگی طبیعی سازگار است. اکثر بیماران استفاده خواهند کرد ویلچردر حال حاضر از دهه چهارم زندگی.

معاینه پزشکی و اجتماعیو ناتوانی ناشی از آمیوتروفی ستون فقرات

تعریف
آمیوتروفی های نخاعی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در اثر یک فرآیند دیستروفی اولیه در شاخ های قدامی نخاع ایجاد می شوند که با پارزی شل و آتروفی عضلانی ظاهر می شود.
آنها حدود 7 درصد از سایر بیماری های نورون حرکتی را تشکیل می دهند که شامل اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، اسکلروز جانبی اولیه بسیار نادر و فلج پیازی پیشرونده نیز می شود. شیوع آمیوتروفی نخاعی در جمعیت از 0.65 تا 1.6 در هر 100000 نفر است.

طبقه بندی
مختلف اشکال بالینیآمیوتروفی های نخاعی از نظر سن شروع، سرعت پیشرفت و نوع وراثت بیماری متفاوت است.

رایج ترین اشکال:
I. آمیوتروفی های ستون فقرات در دوران کودکی و نوجوانی:
1) آمیوتروفی حاد بدخیم نخاعی نوزادان (Werdnig-Hoffmann).
2) آمیوتروفی مزمن نخاعی نوزادان.
3) آمیوتروفی نخاعی نوجوانان (Kugelberg-Welander).
II. آمیوتروفی ستون فقرات در بزرگسالان:
1) آمیوتروفی bulbospinal (کندی)؛
2) آمیوتروفی دیستال ستون فقرات (Duchenne-Arana).
3) آمیوتروفی کتف پرونئال (Vulpiana).

معیارهای کلینیک و تشخیصی
1. عمومی ویژگی های بالینی: ضعف متقارن ماهیچه های پروگزیمال و کمتر اغلب دیستال. عدم تقارن آسیب به عضلات اندام ها و درگیری گروه ماهیچه های پیازی نسبتاً نادر است. به عنوان یک قاعده، هیچ اختلال حسی وجود ندارد؛ نارسایی هرمی معمولی نیست، اگرچه گاهی اوقات در مراحل پایانی بیماری رخ می دهد.

2. معیارهای تشخیصی:
- ماهیت ارثی بیماری (تثبیت نوع وراثت همیشه آسان نیست).
- آتروفی عضلانی با فاسیکولاسیون، فیبریلاسیون؛
- EMG - تصویر آسیب به شاخ های قدامی نخاع.
- عدم وجود اختلالات حسی و لگنی؛
- دوره پیشرو؛
- آتروفی فاسیکولار فیبرهای عضلانی در بیوپسی.

3. ویژگی های بالینی فرم های فردی:
1) آمیوتروفی نخاعی Werdnig-Hoffmann (آمیوتروفی بدخیم نوزادی نخاعی) یک بیماری اتوزومال مغلوب است، ژن جهش یافته به کروموزوم 5 نگاشت می شود. ژن دیگری شناسایی شده است که باعث سرکوب آپوپتوز می شود - مرگ برنامه ریزی شده نورون ها. این ژن است که اغلب در بیماران شدیداً بیمار وجود ندارد. میزان بروز این بیماری 1: 25000 نوزاد است. که در اخیراآن را به آمیوتروفی نخاعی حاد (در واقع فرم Werdnig-Hoffman) و مزمن نوزادان تقسیم می کنند.
شکل حاد آن در 5 ماه اول زندگی خود را نشان می دهد و تا 1.5 سال به مرگ پایان می یابد. در شکل مزمن، شکل اولیه کودکی (شروع قبل از 1.5-2 سالگی، مرگ در 4-5 سال ناشی از نارسایی تنفسی، ذات الریه) و فرم دیررس (شروع قبل از 2 سالگی، بی حرکتی در 10 سالگی) وجود دارد. مرگدر سن 15-18 سالگی). علائم اصلی: فلج پاها، سپس بازوها، عضلات تنه، عضلات تنفسی، آرفلکسی، فیبریلاسیون، فاسیکولاسیون عضلات اسکلتی و زبان، انقباضات، بدشکلی استخوان، علائم پیاز، هیپرهیدروزیس عمومی. در EMG - خود به خود زیستی فعالیت الکتریکیدر حالت استراحت با حضور پتانسیل های فاسیکولاسیون. در طول انقباضات ارادی، کاهش فعالیت الکتریکی با ریتم "حصار حصار" ثبت می شود. فعالیت آنزیم های سرم تغییر نمی کند. بررسی پاتومورفولوژیک کاهش تعداد سلول ها در شاخ های قدامی نخاع، در هسته های حرکتی ساقه مغز و تغییرات دژنراتیو در آنها را نشان داد. در عضلات - آتروفی فاسیکولار فیبرهای عضلانی؛

2) آمیوتروفی نخاعی Kugelberg-Welander (شکل جوانی یا شبه کاذب) - یک بیماری با نوع توارث اتوزومال مغلوب. نوع دوره و توزیع آتروفی عضلانی مشابه دیستروفی عضلانی Erb-Roth است، اما فاسیکولاسیون عضلانی گسترده ای وجود دارد. EMG ماهیت نخاعی آتروفی عضلانی را تایید می کند. پاتومورفولوژی ماهیچه ها در طول بیوپسی، همراه با آمیوتروفی نوروژنیک (فاسیکولار)، نشانه هایی از آسیب اولیه عضلانی (پراکنده) را نشان می دهد.
این بیماری بین 2 تا 15 سالگی شروع می شود و بسیار کند پیشرفت می کند. ضعف عضلانیو آتروفی ابتدا در پاهای پروگزیمال، کمربند لگنی ایجاد می شود و به تدریج به عضلات کمربند شانه گسترش می یابد. برخی از بیماران مبتلا به هیپرتروفی کاذب عضلات، هیپرفرمانمی (به ویژه افزایش CPK) هستند که این شکل را به PMD نزدیک می کند. هیچ تغییر شکل استخوانی یا جمع شدن عضلات وجود ندارد. اختلالات حرکتی پیاز در مراحل پایانی بیماری رخ می دهد. بیماران توانایی خودمراقبتی را برای مدت طولانی حفظ می کنند و اغلب می توانند چندین سال کار کنند.

3) آمیوتروفی بولبواسپینال کندی - یک بیماری مغلوب مرتبط با X که معمولاً بعد از 30 سال خود را نشان می دهد. این بیماری توسط یک جهش خاص در ژن گیرنده آندروژن ایجاد می شود که روی کروموزوم X ترسیم شده است. فقط مردا مریض میشن از قسمت های پروگزیمال اندام ها شروع می شود؛ پس از 10-20 سال (گاهی زودتر) اختلالات پیازی به شکل آتروفی و ​​ضعف عضلات جونده، دیسفاژی و دیس آرتری ظاهر می شود. به دلیل پیشرفت بسیار آهسته بیماری، اختلالات پیازی منجر به اختلالات شدیدحیاتی توابع مهم. لرزش دست و سر وجود دارد که یادآور لرزش اساسی است. یک علامت مشخصهفاسیکولاسیون در عضلات اطراف دهان و زبان و اختلالات غدد درون ریز(ژنیکوماستی، کاهش قدرت، آتروفی بیضه، دیابت). دوره آهسته است، پیش آگهی اجتماعی به طور کلی مطلوب است.

4) آمیوتروفی دیستال نخاعی دوشن آران. نحوه توارث اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است، موارد پراکنده بسیار شایع است. شروع بعد از 20 سال (معمولا در 30-50). شکل کلاسیک این بیماری با شروع در قسمت های انتهایی اندام فوقانی ("دست پنجه ای")، آتروفی بعداً به ساعد، شانه ("بازوی اسکلتی") و پس از سال ها ضعف در ماهیچه های اندام مشخص می شود. گروه پرونئال و سایر عضلات ساق پا، ران و نیم تنه رخ می دهد. علائم خفیف هرمی رخ می دهد. در ابتدای فرآیند، ممکن است یک ضایعه یک طرفه، مونوپارزیس وجود داشته باشد (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). ترکیبی با پارکینسونیسم، دیستونی پیچشی و هیپرکینزیس میوکلونیک ممکن است (Makarov A. Yu., 1967). این بیماری به دلیل پیشرفت بسیار آهسته آن به ندرت به طور قابل توجهی بر وضعیت اجتماعی بیماران تأثیر می گذارد (به جز در موارد با آسیب شناسی همزمان).

5) فرم اسکاپولو پرونئال ولپیان. بین 20-40 سالگی با آتروفی عضلات کمربند شانه (محدودیت حرکات در مفاصل شانه، تیغه های شانه "بال شکل")، با گذشت زمان، ضعف اکستانسورهای پا و ساق پا اضافه می شود، اگرچه توالی معکوس ممکن است. تشخیص های افتراقیباید در درجه اول با میودیستروفی اسکاپولوپروئیال Davidenkov انجام شود. پیشرفت آهسته است، اغلب بیماران مسن با 30-40 سال بیماری قادر به حرکت مستقل هستند.

4. داده های تحقیقاتی اضافی:
- EMG، ENMG. با EMG کل، علائم ضایعه شاخ قدامی: در حالت استراحت، فعالیت بیوالکتریکی خود به خودی به شکل پتانسیل های فیسکولاسیون با دامنه تا 200 میکروولت، با انقباض ارادی، EMG کند شده با ریتم "پیکت حصار" و به شدت در آسیب شدید عضلانی تخلیه می شود. ENMG کاهش در دامنه پاسخ M و تعداد واحدهای حرکتی فعال را نشان می دهد. سرعت انتقال ضربه بسته به شکل آمیوتروفی نخاعی و سن بیمار متفاوت است.
- بیوپسی عضلانی (آتروفی بسته نرم افزاری معمولی است، برخلاف آتروفی منتشر در PMD).
- ام آر آی گاهی اوقات به تشخیص آتروفی نخاع کمک می کند.
- مطالعه فعالیت CPK، LDH، ALT در سرم خون (بر خلاف PMD، طبیعی است یا کمی افزایش یافته است).
- مشاوره پزشکی و ژنتیک
تشخیص های افتراقی: 1. با PMD که آمیوتروفی نخاعی (بیماری Erb-Roth، میودیستروفی اسکاپولوپرونئال Davidenkov، و غیره) را فنوکپی می کند.
2. آمیوتروفی حاد نخاعی Werdnig-Hoffmann - با سایر علل سندرم "کودک شل" (شکل آتونیک فلج مغزی، میوپاتی مادرزادی، سندرم مارفان و غیره).
3. با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک - آمیوتروفی بولبواسپینال کندی، سایر اشکال آمیوتروفی نخاعی در بزرگسالان (تشخیص نهایی اغلب پس از 1-3 سال مشاهده بیمار انجام می شود).
4. با میلوپاتی ایسکمیک گردن رحم (آمیوتروفی نخاعی در بزرگسالان).
5.C اشکال مزمنآنسفالیت منتقله از کنه، بیماری لایم.
6. با سندرم پس از فلج اطفال.

سیر و پیش آگهی
بستگی به سن شروع بیماری دارد. در اشکال دوران کودکی، نتیجه حتی در صورت مرگ کشنده است دوره مزمنو شروع بیماری قبل از 2 سالگی. در مورد آمیوتروفی کوگلبرگ-ولاندر نوجوان، توانایی خودمراقبتی برای سال‌ها باقی می‌ماند. در سایر اشکال آمیوتروفی ستون فقرات در بزرگسالان، امید به زندگی عملاً تغییر نمی کند، اما افزایش نقص حرکتی معمولاً منجر به محدودیت فعالیت زندگی و توانایی کار (سالها پس از شروع بیماری) می شود.

اصول درمان
بستری شدن برای تشخیص اولیهدوره های مکرر درمان نگهدارنده (1-2 بار در سال) در صورت جبران بیماری پس از آسیب، بیماری عفونیو غیره.
درمان بر اساس همان اصول دیستروفی عضلانی است - بهبود هدایت تکانه های عصبی، اصلاح اختلالات انرژی در عضلات، بهبود گردش خون محیطی. داروهایی که عملکرد سیستم عصبی مرکزی را تحریک می کنند نیز استفاده می شود - cerebrolysin، nootropics. روش های فیزیوتراپی به طور گسترده استفاده می شود، به ویژه آمپلی پالس - بنزوهکسونیوم و پروزرین فورز. در برخی موارد اصلاح ارتوپدی انقباضات و پارزی ضروری است.

معیارهای معاینه پزشکی و اجتماعی VUT

نشانه برای VL در بیماران شاغل (با آمیوتروفی Kugelberg-Welander، آمیوتروفی نخاعی در بزرگسالان) ممکن است جبران موقت، یک دوره درمان پیشگیرانه در بیمارستان (مدت زمان - 1-2 ماه) باشد.
ویژگی های معلولیت
با پیشرفت سریع اشکال اولیه دوران کودکی (بیماری Werdnig-Hoffman)، توانایی حرکت و مراقبت از خود به سرعت مختل می شود. در اشکال دیگر، توانایی حرکت و دستکاری (شکل دیستال آمیوتروفی در بزرگسالان) و برقراری ارتباط به دلیل دیس آرتری (آمیوتروفی بولبو اسپینال کندی) دچار مشکل می شود. در مراحل پایانی همه اشکال، معیار اصلی برای ارزیابی وضعیت فعالیت حیاتی، توانایی حرکت و مراقبت از خود به دلیل فلج و انقباضات گسترده خواهد بود.

انواع و شرایط کاری منع مصرف
1) انواع کار شدید بدنی، کار با وضعیت بدن اجباری، با استرس طولانی مدتیک گروه عضلانی خاص، با سرعت تعیین شده (در خط مونتاژ، در یک تیپ)، حرفه های رانندگی؛ 2) کارهای مربوط به قرار گرفتن در معرض مواد سمی، ارتعاش، تشعشع و غیره.

نشانه های ارجاع به BMSE
1. زیر 18 سال، زمانی که کودک در صورت وجود نشانه های پزشکی، می تواند به عنوان معلول شناخته شود.
2. اختلال متوسط ​​یا شدید در عملکرد حرکتی، محدود کردن توانایی جنبش مستقل، خودمراقبتی یا فعالیت های کاری.
3. بیماران شاغل به دلیل سیر پیشرونده بیماری، جبران خسارت مداوم و ناتوانی موقت طولانی مدت قادر به ادامه کار در تخصص خود نیستند.

بیماران توانمند
با یک سیر خوش خیم و به آرامی پیشرونده (به ویژه با اشکال غالب وراثت)؛ با فلج خفیف بخش دیستالفقط اندام تحتانی یا فقط فوقانی (آمیوتروفی نخاعی بزرگسالان)؛ با فلج خفیف در اندام تحتانی پروگزیمال و کمربند لگنی، داشتن تحصیلات، تخصص، سابقه کار، در صورت عدم وجود عواملی در کار آنها که بر روند بیماری تأثیر منفی می گذارد. وقتی آن را خیلی بیمار می کند شرایط لازمکار، اغلب بر اساس نتیجه گیری VC، آنها می توانند توانایی خود را برای کار برای مدت طولانی حفظ کنند.

حداقل معاینه مورد نیاز هنگام مراجعه به BMSE
1) اطلاعات در مورد نوع وراثت بیماری.
2) EMG، ENMG.
3) نتایج بررسی پاتومورفولوژیک بیوپسی عضله.
4) نتایج تعیین فعالیت CPK در سرم خون.

نشانه های ارجاع به BMSE
هنگامی که در سن زیر 18 سال تعیین می شود: الف) اختلال جزئی در فعالیت زندگی و ناسازگاری اجتماعی به عنوان تظاهرات یک بیماری ارثی (آمیوتروفی مزمن نخاعی Werdnig-Hoffmann، آمیوتروفی Kugelberg-Welander و سایر اشکال دوران کودکی و نوجوانی). ب) اختلال پیشرونده شدید عملکرد حرکتی اندامها.

هنگامی که بعد از 18 سالگی مشخص می شود:
گروه I: تعیین شده توسط مراحل پایانیبا تعمیم کامل کامل فرآیند آتروفیک: پاراپلژی تحتانی یا فوقانی، تتراپارزی شدید. آسیب شدید به عضلات تنه، انقباضات گسترده در مفاصل بزرگ اندام ها، زیرا این اختلالات منجر به اختلال در توانایی حرکت و مراقبت از خود درجه سوم می شود (معمولاً به شکل Werdnig-Hoffman).

گروه دوم: پیشرفت آهسته، اما در مرحله شروع تعمیم فرآیند آتروفیک، در صورت وجود پاراپارزی شدید دیستال تحتانی، ترکیب آن با پاراپارزی متوسط ​​اندام فوقانی، به خصوص اگر این فرآیند شامل ساعد باشد. در صورت وجود پاراپارزی شدید پروگزیمال تحتانی و پارزی عضلات کمربند لگنی، که منجر به اختلال شدید در توانایی راه رفتن و ایستادن می شود. با پاراپارزی فوقانی برجسته - هم دیستال و هم پروگزیمال. در صورت اضافه شدن حتی اختلالات پیاز خفیف به پارزی قابل توجه (2-3 امتیاز) پاها (طبق معیارهای اختلال در توانایی حرکت، فعالیت کاری درجه دوم).

گروه سوم: آمیوتروفی های با پیشرفت آهسته همراه با پاراپارزی متوسط ​​اندام فوقانی یا تحتانی، فلج متوسط ​​شدید اندام تحتانی پروگزیمال و کمربند لگنی، در صورتی که این اختلالات منجر به ناتوانی در کار در حرفه اصلی شود و اشتغال منطقی غیرممکن باشد، یا برای دوره آموزش حرفه ای افراد بدون حرفه و همچنین کسانی که مجبور به کسب حرفه جدید (معمولاً به شکل کوگلبرگ-ولندر) - با توجه به معیارهای توانایی محدود برای حرکت مستقل درجه اول و (یا) کار درجه یک

در صورت اختلال شدید عملکرد حرکتی و بیهودگی اقدامات توانبخشی، ناتوانی به طور نامحدود (پس از حداکثر 4 سال از مشاهده بیمار) ایجاد می شود.

علل ناتوانی: 1) ناتوانی از دوران کودکی (به شکل Kugelberg-Welander)؛ 2) بیماری عمومییا بیماری ناشی از خدمت سربازی (با آمیوتروفی نخاعی در بزرگسالان).
مربوط به آنچه در رابطه با بیماران مبتلا به PMD انجام می شود. برای اشکال با منبع ژنی شناخته شده، تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است دوره اولیهبارداری. در مورد آمیوتروفی Kugelberg-Welander، پیشگیری از ناتوانی اغلب با راهنمایی شغلی و آموزش اولیه بیماران تسهیل می شود؛ در آمیوتروفی نخاعی بزرگسالان، اشتغال منطقی، گاهی اوقات پس از کسب یک حرفه جدید.

توانبخشی
یک برنامه فردی برای بیماران مبتلا به بیماری Kugelberg-Welander و آمیوتروفی نخاعی بزرگسالان ایجاد شده است.
1. توانبخشی پزشکی شامل دوره های مکرر است دارودرمانی, ماساژ , فیزیوتراپی , درمان آسایشگاهی – استراحتگاهی , لوازم کفش های ارتوپدی، دستگاه های ثابت، تخت و تشک مخصوص. جنبه روانشناختی آن شامل سازماندهی آموزش برای کودکان معلول در خانه، راهنمایی بیمار و والدین او به سمت اشتغال کافی و سازماندهی زندگی کودک در خانواده است.
2- توانبخشی حرفه ای:
الف) آموزش حرفه ای در مدارس فنی (لیسه ها، کالج ها)، مراکز توانبخشی حرفه ای برای بیماران مبتلا به آمیوتروفی Kugelberg-Welander و آمیوتروفی نخاعی در بزرگسالان. تخصص های پیشنهادی: حسابداری، مدیریت اداری، بازاریابی، فقه و حسابداری در نظام تامین اجتماعی، فناور استانداردسازی، رادیو مکانیک تعمیر تجهیزات ثابت رادیویی و تلویزیونی، کفاشی برای تعمیر کفش، ساعت ساز، صحافی و ....
ب) اشتغال افراد معلول گروه III. بسته به موضع غالب و شدت آتروفی عضلانی، کارهای زیر ممکن است توصیه شود:
- کار ذهنی: اقتصاددان، برنامه ریز، مهندس، تکنسین فرآیند، وکیل، مترجم، آماردان، کتاب شناس، کتابدار.
- کارهای حسابداری، دفتری و اداری: حسابدار، تنظیم کننده استاندارد، حسابدار، بازرگان، بازرس بخش منابع انسانی، فرمانده خوابگاه و غیره.
- کار بدنی سبک و متوسط ​​(برای بیماران مبتلا به فلج پا): مونتاژکننده محصولات کوچک، تعمیرکار تجهیزات رادیو و تلویزیون در کارگاه، صحافی.
- کار در مشاغل خانگی انبوه (با آسیب به اندام های فوقانی یا تحتانی): نگهبان، نگهبان زمان، اعزام کننده در محل کار ثابت، اپراتور کیوسک.

توصیه های کارگری باید ماهیت بهینه کار را ارائه دهد که نیاز به سبک فیزیکی و عصبی روانیاسترس در شرایط راحت یا نزدیک به راحت (رده شدت I - یک بار بلند کردن وزن بیش از 2 کیلو گرم، فعالیت بدنی در هر شیفت - 900 کیلو کالری).

ج) افراد ناتوان گروه دوم (آمیوتروفی بزرگسالان و بیماری کوگلبرگ-ولندر) را می توان در خانه در تخصص اصلی خود (کارگران روانی با مهارت بالا) و همچنین به عنوان صحافی، چسب، مونتاژ کننده قطعات کوچک، بافنده استخدام کرد.

3. توانبخشی اجتماعی: فراهم کردن وسایل مخصوص بیماران برای استفاده از حمام، توالت و ویلچر. با توجه به سیر پیشرونده بیماری، رانندگی برای بیمار منع مصرف دارد.

اسم دیگر از این بیماری- آمیوتروفی خوش خیم نخاعی دوران کودکی و نوجوانی همراه با فاسیکولاسیون. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. اولین علائم بیماری می تواند در اوایل کودکی ظاهر شود، اما اغلب در سنین 8-12 سالگی. با آتروفی عضلات اندام های پروگزیمال، انقباض فیبریلی و فاسیکولار مشخص می شود. هیپرتروفی عضلانی و عقب ماندگی در رشد جسمی و ذهنی اغلب مشاهده می شود.

15.3.3. آمیوتروفی عصبی شارکو ماری توث

این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و اغلب در سنین 30-20 سالگی شروع می شود و کمتر در سنین سن مدرسهو دارای زیرگروه های 1a و 16 می باشد. این ژن به بازوی بلند کروموزوم 5 نگاشت می شود. شبیه سازی موضعی یک منبع بیماری را در کروموزوم 17p11.2 (نوع 1a) و یک مکان کوچکتر در کروموزوم Ig22 (نوع 16) نشان داد.

از نظر پاتومورفولوژیکیآمیوتروفی عصبی با تغییرات دژنراتیو در شاخ های قدامی و ستون های خلفی نخاع و همچنین در ریشه ها و اعصاب محیطی مشخص می شود.

تظاهرات بالینیتغییرات آتروفیک در عضلات اندام های انتهایی، اغلب در عضلات تحتانی، غالب است. اکستانسورهای ساق پا و همچنین خم کننده های پشتی پا تحت تأثیر قرار می گیرند و در نتیجه پاها شروع به افتادگی می کنند. بیمار راه می‌رود، زانوهای خود را بالا می‌برد (استپ‌پیج)، و وضعیت والگوس پاها ایجاد می‌شود (چرخش به بیرون). رفلکس های تاندون، اغلب آشیل، محو می شوند. بین آتروفی عضلانی قابل توجه و حفظ عملکرد حرکتی تفاوت وجود دارد؛ در بیشتر موارد، اختلالات حسی دیستال از نوع "دستکش" و "جوراب" مشاهده می شود. ممکن است درد و پارستزی ظاهر شود و همچنین حساسیت عمیق به دلیل آسیب به ستون های خلفی نخاع کاهش می یابد. تغییر شکل پاها اغلب تشخیص داده می شود: آنها با قوس بالا، امتداد اصلی و خم شدن فالانژهای انتهایی توخالی می شوند. سیر بیماری به آرامی پیشروی می کند.

آمیوتروفی عصبی باید از آتاکسی فریدریش، میوپاتی های اولیه و پلی نوروپاتی های عفونی افتراق داده شود.

15.4. بیماری های عصبی عضلانی ارثی با سندرم میوتونیک

میتونیپدیده شل شدن عضلانی تاخیری پس از انقباض است. میتونی اکشن، کوبه ای و میتونی الکترومیوگرافی وجود دارد.

اگر بیمار داشته باشد عمل میتونیااز او بخواهید مشت خود را ببندد و سریع آن را باز کند، سپس قبل از اینکه دست کاملاً صاف شود، زمان مشخصی طول می کشد تا این کار را انجام دهد.

میتونی پرکاشنبا انقباض عضلانی در هنگام ضربه شدید با چکش ظاهر می شود.

میتونی الکترومیوگرافیکبا استفاده از الکترود سوزنی شناسایی می شود. ترشحات با فرکانس بالا در EMG ظاهر می شود که در ابتدا فرکانس افزایش یافته و سپس کاهش می یابد. پدیده میتونی با افزایش بی ثباتی غشای فیبر عضلانی توضیح داده می شود.

15.4.1. میتونی دیستروفیک (بیماری Steinert-Kurschmann)

این یک بیماری چند سیستمی است که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. ژن بیماری بر روی کروموزوم 19 در ناحیه 19ovl3.3 نقشه برداری می شود. اولین تظاهرات میتونی دیستروفیک معمولاً در سن 15-35 سالگی مشاهده می شود؛ مردان و زنان اغلب به یک اندازه بیمار می شوند. این بیماری با توسعه تدریجی اسپاسم میوتونیک مشخص می شود و متعاقباً تظاهرات میوپاتیک افزایش می یابد. در بیشتر موارد پتوز (به دلیل ضعف عضله چشمی چشمی) مشاهده می شود. کاهش وزن عضلات جونده منجر به فرورفتگی گونه ها و حفره های تمپورال می شود. سر ابتدا به عقب پرتاب می شود و سپس در نتیجه آتروفی عضلات گردن به جلو خم می شود ("گردن قو"). بارزترین آتروفی ساعد و عضلات پرونئال. رفلکس های تاندون کاهش می یابد. اختلالات میوتونیک از نظر شدت کمتر از میوپاتیک است. به دلیل اختلالات غدد درون ریز و تروفیک، مردان در هر سنی به سرعت دچار لکه های طاس می شوند و بدون توجه به جنسیت، عملکرد تولید مثل آسیب می بیند. در برخی از بیماران، افتادگی دریچه میترال تشخیص داده می شود. کم کاری تیروئید، هیپوگنادیسم، دیابت شیرین، پرخوابی و آپنه انسدادی خواب و اختلالات روانی شایع هستند. سطح CPK معمولاً کمی افزایش می یابد، اما ممکن است طبیعی باشد. سرعت انتقال تکانه در طول رشته های عصبی کاهش می یابد.

سندرم کوگلبرگ-ولاندر یا آمیوتروفی نخاعی نوجوانان نوع 3 یک بیماری ارثی است که به صورت ضعف و آتروفی بیشتر عضلات تنه و اندام ها ظاهر می شود. بیشتر اوقات، این بیماری در لحظه ای که کودک در حال حاضر 2 ساله است شروع به نشان دادن علائم می کند و او می تواند بنشیند، بایستد، راه برود، به طور مستقل غذا بخورد و مهارت های زیادی دارد.

این بیماری دارای نوع توارث اتوزومال مغلوب است، یعنی ژنی که باعث ایجاد سندرم در بدن هر دو والدین می شود، اما به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد، اما در کودکان می تواند به عنوان یک آسیب شناسی در 25 سالگی خود را نشان دهد. % از همه موارد

این آسیب شناسی برای اولین بار در سال 1982 توصیف شد، اما سیر نسبتاً خوش خیم این بیماری تنها در سال 1956 توسط دو متخصص - یک متخصص مغز و اعصاب از سوئیس E. Kudelberg و L. Walander، همچنین یک پزشک از این کشور آغاز شد. به افتخار آنها بود که این سندرم نام خود را گرفت. اما حتی در حال حاضر، همه متخصصان سندرم Kugelberg-Welander را یک بیماری مستقل نمی دانند و آن را یکی از اشکال بیماری Werdnig-Hoffmann می دانند.

شرح بیماری

به عنوان یک قاعده، این بیماری زمانی که کودک 2 ساله می شود شروع به تظاهر می کند، اگرچه مواردی وجود داشته است که اولین علائم بسیار دیرتر تشخیص داده شده است - در 6 تا 10 سالگی و حتی در بزرگسالان. در عین حال بیماران مدت زمان طولانیتوانایی حرکت را حفظ کند، توانایی مراقبت از خود را داشته باشد و حتی بتواند کار کند. این به این دلیل است که آتروفی عضلانی در این مورد بسیار کند پیشرفت می کند.

اگر آسیب شناسی قبل از یک و نیم سالگی کودک شروع به آشکار شدن کند، پس از آن او می تواند تنها تا دو سالگی راه رفتن مستقل را یاد بگیرد. در این حالت، به تدریج، اما بسیار کند، انحطاط نورون های حرکتی که در نخاع قرار دارند، پیشرفت می کند. ضعف و آتروفی عضلانی به آرامی افزایش می‌یابد و برخی از بیماران توانایی حرکت مستقل را حتی در سن 30 تا 40 سالگی حفظ می‌کنند، اگرچه در برخی موارد کودکان در دوران نوجوانی به شدت ناتوان می‌شوند.

علائم

اولین چیزی که والدین به آن توجه می کنند، اختلال در راه رفتن کودکی است که قبلاً بدون مشکل راه می رفت. راه رفتن قایق‌رانی مشاهده می‌شود و شکایت از خستگی حتی هنگام راه رفتن یا دویدن در مسافت‌های کوتاه ظاهر می‌شود. ضعف عضلانی و آتروفی ابتدا در پاها و لگن ایجاد می شود، اما به تدریج به سمت کمربند شانه ای حرکت می کند. سپس علائم زیر مشخص می شود:

1. هیپومیمی (اختلال در حالات چهره).
2. لرزش انگشتان.
3. انقباض سریع عضلات در ناحیه زبان.
4. انقباضات غیر ارادی شانه.
5. فقدان کامل رفلکس های تاندون.

در برخی موارد، بیمار هیپرتروفی عضلات باسن یا ساق پا را تجربه می کند. با این حال، نادرست است، زیرا جایگزینی رخ می دهد بافت ماهیچه ایبه چربی و بافت همبند، که باعث می شود عضلات پمپ شده به نظر برسند. اختلالات حرکتیخیلی دیرتر شروع به نشان دادن خود می کنند - چه زمانی فرآیند پاتولوژیکتخریب نورون های حرکتی بیش از حد پیش رفته است.

عوارض

از جمله عوارض، اسکولیوز و نارسایی تنفسی. انحنای ستون فقرات زمانی اتفاق می‌افتد که این بیماری عضلات پشت را تحت تاثیر قرار دهد و دیگر قادر به حمایت نباشند ستون فقرات V موقعیت عادی. بنابراین، از اولین روزهای تشخیص، کودکان نیاز به درمان خاصی دارند - پیشگیری از اسکولیوز و سایر اختلالات ستون فقرات ضروری است.

در رتبه دوم اختلالات تنفسی قرار دارند. با این حال، از آنجایی که بیماری به کندی پیشرفت می کند، ممکن است فقط در آخرین لحظه ظاهر شوند. بیشتر اوقات، این همان چیزی است که باعث مرگ یک فرد می شود.

رفتار

سندرم کوگلبرگ-ولاندر یک بیماری ارثی است و تاکنون هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند به بهبودی بیماران کمک کند. پس از تشخیص بیماری، درمان علامتی انجام می شود که شامل ماساژ، ورزش است فیزیوتراپیطبق یک برنامه توسعه یافته به صورت جداگانه، مصرف ویتامین ها و نوتروپیک ها - پیراستام، گلیسین، پانتوگام، پیکامیلون.

به هر حال، ممکن است به موارد زیر نیز علاقه مند باشید رایگانمواد:

• کتاب های رایگان: ۷ ورزش مضر برای ورزش صبحگاهی که باید از آنها اجتناب کنید | "6 قانون برای کشش موثر و ایمن"
• توانبخشی زانو و مفاصل لگنبرای آرتروز- فیلمبرداری رایگان وبینار توسط پزشک فیزیوتراپی و پزشکی ورزشی- الکساندرا بونینا
• آموزش رایگان در مورد درمان کمردرد از یک متخصص دکتر فیزیوتراپی . این پزشک یک سیستم منحصر به فرد برای ترمیم تمام قسمت های ستون فقرات ایجاد کرده است و قبلا کمک کرده است بیش از 2000 مشتریبا مشکلات مختلف کمر و گردن!
• آیا می خواهید بدانید که چگونه نیشگون گرفتن را درمان کنید؟ عصب سیاتیک? سپس با دقت ویدیو را در این لینک ببینید.
• 10 جزء غذایی ضروری برای داشتن ستون فقرات سالم- در این گزارش خواهید فهمید که چگونه باید باشد رژیم روزانهبه طوری که شما و ستون فقراتتان همیشه در داخل باشید بدن سالمو روح اطلاعات بسیار مفید!
• آیا پوکی استخوان دارید؟ سپس مطالعه را توصیه می کنیم روش های موثردرمان کمر، گردن و استئوکندروز قفسه سینه بدون مواد مخدر