Tay Sachs રોગના સંશોધનમાં રોકાયેલું ક્લિનિક. Tay-Sachs રોગ

Tay Sachs રોગ - વારસાગત રોગ, મગજ અને કેન્દ્રિયને ઝડપી વિકાસ અને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નર્વસ સિસ્ટમબાળક.

આ રોગનું પ્રથમ વર્ણન 19મી સદીમાં થયું હતું. આ રોગએ તેનું નામ બે વૈજ્ઞાનિકો પાસેથી મેળવ્યું જેમણે આ રોગના અભ્યાસમાં ફાળો આપ્યો - અંગ્રેજ વોરેન ટે અને અમેરિકન બર્નાર્ડ સૅશ. આ રોગ અમુક વંશીય જૂથો માટે વધુ લાક્ષણિક છે. તે મુખ્યત્વે પૂર્વ યુરોપમાં જન્મેલા યહૂદીઓ અને કેનેડા, ક્વિબેક અને લ્યુઇસિયાનામાં રહેતા ફ્રેન્ચ લોકોને અસર કરે છે. વિશ્વમાં આ રોગની ઘટનાઓ 250 હજાર લોકોમાંથી 1 છે.

આ રોગનું કારણ શું છે?

Tay Sachs રોગ ત્યારે જ વિકસે છે જો માતા-પિતા એકસાથે મ્યુટન્ટ જનીનનાં વાહક હોય, અને બાળકને ખામીવાળા બે જનીનો વારસામાં મળે. જો માતાપિતામાંથી એક જનીનનું વાહક હોય, તો પછી બાળક બીમાર થવાની સંભાવના લગભગ શૂન્ય છે. પરંતુ, મોટે ભાગે, તે આ રોગનો વાહક પણ હશે.

આ રોગ દરમિયાન શરીરમાં શું થાય છે? રોગના વિકાસનું કારણ એ છે કે વ્યક્તિમાં બદલાયેલ જનીનની હાજરીને કારણે, તેનું શરીર ચોક્કસ એન્ઝાઇમ - હેક્સોસામિનીડેઝનું ઉત્પાદન કરવાનું બંધ કરે છે, જે કોષોમાં જટિલ કુદરતી લિપિડ્સ - ગેંગલિઓસાઇડ્સના ભંગાણ માટે પણ જવાબદાર છે. તંદુરસ્ત શરીરમાં, ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સના સંશ્લેષણ અને ભંગાણની સતત પ્રક્રિયા હોય છે, અને આ પ્રક્રિયા ખૂબ જ ચોક્કસ છે અને તેની કોઈપણ નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. બદલી ન શકાય તેવા પરિણામો. આનુવંશિક નિષ્ફળતાના પરિણામે, ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ તૂટી જતા નથી, પરંતુ બાળકના શરીરમાં એકઠા થાય છે, જેના કારણે મગજ અને સમગ્ર નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન થાય છે. કમનસીબે, તેમને શરીરમાંથી દૂર કરવું અશક્ય છે, અને વ્યક્તિ રોગના ચોક્કસ લક્ષણો વિકસાવે છે.

આ રોગનું ક્લિનિકલ ચિત્ર શું છે?

જન્મ સમયે, Tay Sachs સિન્ડ્રોમનું નિદાન થયેલું બાળક સંપૂર્ણ સ્વસ્થ દેખાય છે. રોગના પ્રથમ ચિહ્નો છ મહિનામાં દેખાય છે.આ ઉંમર સુધી, સંપૂર્ણ સ્વસ્થ દેખાતું બાળક અપેક્ષા મુજબ વિકાસ કરી રહ્યું છે: તેનું માથું પકડી રાખવું, કૂદવું, ક્રોલ કરવું. પરંતુ, શરીરમાં ગૅન્ગ્લિઓસાઇડ્સનો વિકાસ અને સંચય થતાં, બાળક ધીમે ધીમે હસ્તગત કુશળતા ગુમાવવાનું શરૂ કરે છે. બાળક પર્યાવરણ પર પ્રતિક્રિયા આપવાનું બંધ કરે છે, તેની ત્રાટકશક્તિ એક બિંદુ તરફ નિર્દેશિત થાય છે, અને ઉદાસીનતા વિકસે છે. સમય જતાં, માનસિક વિકાસ અટકે છે અને અંધત્વ વિકસે છે. સમય જતાં, બાળકનો ચહેરો ઢીંગલી જેવો થઈ જાય છે. રોગનું પરિણામ અપંગતા અને પ્રારંભિક મૃત્યુ છે.

જેમ જેમ બાળક મોટું થાય તેમ ચાલો લક્ષણો જોઈએ:

• • 6 મહિનામાં બાળકનો સંપર્ક ગુમાવવાનું શરૂ થાય છે બહારની દુનિયા, સંબંધીઓને ઓળખવાનું બંધ કરે છે, ફક્ત ખૂબ જ મોટા અવાજો પર પ્રતિક્રિયા આપે છે, લટકાવેલા રમકડા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકતા નથી, આંખો ધ્રૂજતી હોય છે અને દ્રષ્ટિ બગડે છે.
  • 10 મહિના સુધીમાં, બાળક ઓછું સક્રિય બને છે, મોટર કાર્યો ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે: બાળક માટે બેસવું, રોલ ઓવર કરવું અને ક્રોલ કરવું મુશ્કેલ છે. શ્રવણશક્તિ અને દ્રષ્ટિ નિસ્તેજ બની જાય છે, બાળક ઉદાસીન બને છે.
  • જીવનના 1 વર્ષ પછી, રોગ ખૂબ જ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે. તે બાળકમાં નોંધનીય છે માનસિક મંદતા, તે ઝડપથી દ્રષ્ટિ અને સુનાવણી ગુમાવે છે, સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિ બગડે છે, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ દેખાય છે, અને હુમલા શરૂ થાય છે.

તે મહત્વનું છે!જે બાળકો બાળપણમાં Tay Sachs રોગના લક્ષણો વિકસે છે તેઓ પાંચ વર્ષના થાય ત્યાં સુધી ટકી રહે છે.

લક્ષણોની મોડી શરૂઆત

કેટલીકવાર રોગના લક્ષણો તરત જ દેખાતા નથી. આ રોગના અન્ય બે સ્વરૂપો છે.

જુવેનાઇલ હેક્સોસામિનીડેઝ પ્રકાર A ની ઉણપ

ગંભીર બીમારીનું આ સ્વરૂપ 2 થી 5 વર્ષની વયના બાળકોમાં દેખાય છે. રોગની પ્રગતિ ધીમી છે, તેનાથી વિપરીત ક્લિનિકલ સ્વરૂપ. આ કિસ્સામાં, લક્ષણો તરત જ દેખાતા નથી. મૂડ સ્વિંગ અને હલનચલનમાં થોડી અણઘડતા વધુ ધ્યાન આકર્ષિત કરતી નથી. વધુમાં, આ ઉંમરે, ધૂન સામાન્ય છે.

પરંતુ વધુ અંતમાં લક્ષણોધ્યાન ખેંચવું:

• • બાળક સ્નાયુઓની નબળાઇ વિકસાવે છે;
  • આક્રમક twitching;
  • ક્ષતિગ્રસ્ત વિચારવાની ક્ષમતા અને અસ્પષ્ટ વાણી.

કમનસીબે, આ બધા ચિહ્નો અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. મૃત્યુ લગભગ 15-16 વર્ષની ઉંમરે થાય છે.

હેક્સાઝામિનીડેઝની ઉણપનું ક્રોનિક સ્વરૂપ

સામાન્ય રીતે 30 વર્ષની વયના લોકોમાં થાય છે. રોગનો કોર્સ નબળો છે. ધીમે ધીમે વિકસે છે અને પ્રમાણમાં હળવા છે: મૂડ સ્વિંગ, અણઘડપણું, અસ્પષ્ટ વાણી ધ્યાનપાત્ર હોઈ શકે છે, માનસિક વિચલનો, બુદ્ધિ ઘટે છે, છે સ્નાયુ નબળાઇ, હુમલા. હકીકત એ છે કે રોગનું આ વિશિષ્ટ સ્વરૂપ તાજેતરમાં જ મળી આવ્યું હતું, ભવિષ્ય માટે આગાહી કરવી અશક્ય છે. ફક્ત એક જ વસ્તુ સ્પષ્ટ છે: રોગનું આ સ્વરૂપ અનિવાર્યપણે અપંગતા તરફ દોરી જશે. આયુષ્ય ઘણા પરિબળો પર આધારિત છે.

રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

આજે, દવા ખૂબ આગળ વધી ગઈ છે, અને Tay Sachs રોગનું નિદાન શિશુમાં અને તેના જન્મ પહેલાં પણ કરી શકાય છે.

જો તમને શંકા હોય કે તમારું બાળક Tay Sachs સિન્ડ્રોમ વિકસાવી રહ્યું છે, તો તમારે સૌ પ્રથમ નેત્ર ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.

આંખના ફંડસ દ્વારા રોગના પ્રથમ સંકેતનું નિદાન કરી શકાય છે. જો બાળક બીમાર છે, તો તમે ચેરી-લાલ સ્પોટ જોઈ શકો છો. આ રોગની લાક્ષણિકતા છે - રેટિનાના કોષોમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સનું સંચય.

વધુ પરીક્ષામાં શામેલ છે:

• • વ્યાપક રક્ત પરીક્ષણ - સ્ક્રીનીંગ - પરીક્ષણ;
  • તેમજ ન્યુરોન્સનું માઇક્રોસ્કોપિક વિશ્લેષણ.

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ - બતાવે છે કે બાળકનું શરીર પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે - હેક્ઝાઝામિનીડેઝ A કે નહીં. આ પરીક્ષણ રોગના કોઈપણ સ્વરૂપ માટે કરવામાં આવે છે.

ન્યુરોન્સનું માઇક્રોસ્કોપિક વિશ્લેષણ એ ચેતાકોષોમાં ગેંગલીયોસાઇડ્સની શોધ છે. તેમાંની મોટી સંખ્યા સાથે, ચેતાકોષો વિસ્તરેલ બને છે.

જો માતાપિતા વંશીય જૂથોમાંથી એકના હોય અથવા કુટુંબમાં આનુવંશિક રોગો હોય, તો સ્ક્રીનીંગ કરાવવું શ્રેષ્ઠ છે - ગર્ભાવસ્થાના 10-12 અઠવાડિયામાં એક પરીક્ષણ. પરીક્ષણ બતાવશે કે શું ગર્ભને માતા-પિતા બંને તરફથી પરિવર્તિત જનીનો વારસામાં મળ્યા છે કે નહીં. પ્લેસેન્ટામાંથી લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને પરીક્ષણ લેવામાં આવે છે.

Tay-Sachs રોગનું કારણ

Tay-Sachs રોગ માત્ર એક જ બાળકને અસર કરે છે જેને એક સાથે બે ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મળ્યા છે: પિતા અને માતા તરફથી. જો માતાપિતામાંથી ફક્ત એક જ ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન ધરાવે છે, તો પછી બાળક મોટે ભાગે બીમાર નહીં થાય, પરંતુ તે વાહક બનશે, જે તેના સંતાનો માટે જોખમી છે.

આ જનીન ખાસ એન્ઝાઇમ - હેક્સોસામિનીડેઝના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે. તે ફેટી પદાર્થો (ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ) ના ભંગાણને પ્રોત્સાહન આપે છે, જે સામાન્ય પ્રવૃત્તિને સુનિશ્ચિત કરે છે ચેતા કોષો.

IN સ્વસ્થ શરીરઆવું થાય છે: ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ, સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, તૂટી જાય છે. જો નહિં, તો તેઓ એકઠા થાય છે અને મગજમાં જમા થાય છે, ચેતા કોષોની કામગીરીને અવરોધે છે. અને આ ગંભીર લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

Tay-Sachs રોગ: લક્ષણો

બાળકમાં શરૂઆતથી જ રોગની શંકા કરવી મુશ્કેલ છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે 4-6 મહિનામાં દેખાવાનું શરૂ થાય છે:

• • બાળક પ્રકાશ પર નબળી પ્રતિક્રિયા આપે છે અને તેને કોઈ વસ્તુ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે;
  • અવાજ પ્રત્યે પીડાદાયક પ્રતિક્રિયા આપે છે, સામાન્ય માનવ અવાજ પણ તેને ડરાવે છે;
  • પરીક્ષા દરમિયાન, આંખના રેટિનામાં ફેરફારો જાહેર થાય છે.

રોગના લક્ષણોના અભિવ્યક્તિનો બીજો ક્ષણ ઘટાડો છે મોટર પ્રવૃત્તિ 6 મહિનાની ઉંમરથી બાળક. તે બેસી શકતો નથી, તે સારી રીતે વળતો નથી અને તેને ચાલવામાં પણ તકલીફ પડે છે. પરિણામે, સ્નાયુ કૃશતા અથવા લકવો વિકસે છે, જે એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે બાળક હવે ગળી શકતું નથી અથવા તેના પોતાના પર શ્વાસ પણ લઈ શકતું નથી.

આ બધા સાથે મળીને નબળી દૃષ્ટિ, સાંભળવું અને તેમની ખોટ પછીથી અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. માથું અપ્રમાણસર મોટું બને છે. જીવનના પ્રથમ અને બીજા વર્ષ વચ્ચે હુમલા સામાન્ય છે.

જો રોગ પોતાને પ્રગટ કરે છે નાની ઉમરમા, બાળક સામાન્ય રીતે 4-5 વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે.

અન્ય કિસ્સામાં, રોગ 14 થી 30 વર્ષ સુધી પ્રગતિ કરી શકે છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, લક્ષણો હળવા હોય છે:

• • વાણી નબળી પડી શકે છે;
  • હીંડછા, સંકલન અને સરસ મોટર કુશળતા;
  • અવલોકન કર્યું સ્નાયુ ખેંચાણ;
  • દ્રષ્ટિ, શ્રવણશક્તિ અને બુદ્ધિ બગડે છે.

નેત્ર ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કર્યા પછી અનુમાનિત નિદાન કરવામાં આવે છે. દ્રષ્ટિના અંગોની તપાસ કરતી વખતે, નિષ્ણાત સામાન્ય રીતે ફંડસ પર ચેરી-લાલ સ્પોટ શોધી શકે છે, જે માટે લાક્ષણિક છે. આ રોગ.

વધુમાં, વિષયના પ્રવાહી અને પેશીઓમાં એન્ઝાઇમની માત્રા નક્કી કરવા માટેનું વિશ્લેષણ ધારણાઓની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરે છે. રક્ત પરીક્ષણ અને ત્વચા બાયોપ્સી જરૂરી છે. જો ટેસ્ટ પોઝિટિવ છે, તો આ નિદાન અથવા કેરેજની પુષ્ટિ કરે છે.

એમ્નિઓસેન્ટેસીસ, એમ્નિઅટિક કોથળીને પંચર કરીને મેળવેલા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ, તમને બાળકના જન્મ પહેલાં કોઈ રોગ છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવાની મંજૂરી આપે છે.

સારવાર અને પૂર્વસૂચન

Tay-Sachs રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. ક્લિનિકલ ચિત્રસામાન્ય રીતે ધીમે ધીમે વધે છે અને ધીમે ધીમે બાળકના પતન તરફ દોરી જાય છે.

રોગનું પૂર્વસૂચન નિરાશાજનક છે: પ્રથમ રોગ અપંગતા તરફ દોરી જાય છે, અને ત્યારબાદ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. દર્દીની આયુષ્ય મુખ્યત્વે રોગના લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. એવું બને છે કે આવા દર્દીઓ તંદુરસ્ત લોકો જેટલા લાંબા સમય સુધી જીવી શકે છે.

Tay-Sachs રોગ - કારણો

Tay-Sachs રોગ તદ્દન છે દુર્લભ રોગ, અને અમુક વંશીય જૂથો મુખ્યત્વે તેના માટે સંવેદનશીલ હોય છે. મોટેભાગે, આ રોગ કેનેડિયન ક્વિબેક અને લ્યુઇસિયાનાની ફ્રેન્ચ વસ્તી તેમજ પૂર્વ યુરોપના યહૂદીઓને અસર કરે છે. અશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં આ પેથોલોજી 4000 નવજાત શિશુમાંથી 1 માં થાય છે.

Tay-Sachs રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ સૂચવે છે કે એક જ સમયે બે ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મેળવનાર બાળક જ બીમાર થઈ શકે છે - પ્રથમ માતા તરફથી અને બીજું પિતા તરફથી. જો જૈવિક માતા-પિતામાંથી માત્ર એકમાં જ ખામીયુક્ત જનીન હોય, તો બાળક બીમાર નહીં પડે, પરંતુ ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક બનવાની 50% તક સાથે, જેનાથી તેમના ભાવિ સંતાનો જોખમમાં મૂકે છે.

જો બંને માતાપિતામાં ખામીયુક્ત જનીન હોય તો શું થઈ શકે છે:

25% સંભાવના છે કે બાળક આ જનીનનું વાહક નહીં હોય અને તે સંપૂર્ણ સ્વસ્થ જન્મે.

50% સંભાવના છે કે બાળક આ જનીનનું વાહક હશે અને તે સંપૂર્ણ સ્વસ્થ જન્મશે.

25% સંભાવના છે કે બાળકને બે અસરગ્રસ્ત જનીનો વારસામાં મળશે અને તે Tay-Sachs રોગ સાથે જન્મશે.

આ પેથોલોજીના વિકાસની પદ્ધતિ એ નર્વસ સિસ્ટમમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સનું સંચય છે - ચેતા કોશિકાઓના સામાન્ય કાર્ય માટે જવાબદાર પદાર્થો. તંદુરસ્ત શરીરમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સનું સતત સંશ્લેષણ થાય છે અને તે મુજબ, સંશ્લેષણ અને ભંગાણ વચ્ચે નાજુક સંતુલન જાળવવા માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સ સાથે, સતત તૂટી જાય છે. બીમાર બાળકોમાં હેક્સોસામિનીડેઝ પ્રકાર A નામના એન્ઝાઇમના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન હોય છે. આ એન્ઝાઇમની જન્મજાત ઉણપ ધરાવતા બાળકોનું શરીર ઝડપથી બનેલા અને એકઠા થતા ચરબીયુક્ત પદાર્થો - ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ, જે, જ્યારે જમા થાય છે ત્યારે તેને સતત તોડી શકતું નથી. મગજ, ચેતા કોષોના કામને અવરોધે છે, જે ખૂબ ગંભીર લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે

Tay-Sachs રોગ - લક્ષણો

Tay-Sachs રોગ સામાન્ય રીતે છ મહિનાની આસપાસના બાળકોને અસર કરે છે. રોગના વિકાસની શરૂઆતમાં, બાળક બહારની દુનિયા સાથે સંપર્ક ગુમાવે છે, તે એક તબક્કે નિર્દેશિત ત્રાટકશક્તિ વિકસાવે છે, તે ઉદાસીન બની જાય છે અને મોટેથી અવાજો પર પ્રતિક્રિયા આપે છે. આ પછી, બાળક હસ્તગત કુશળતા ગુમાવે છે (ઉદાહરણ તરીકે, ક્રોલ કરવાનું બંધ કરે છે), માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, અને થોડા સમય પછી અંધ બની જાય છે. સ્નાયુઓના કાર્યો (ખાવાની, પીવાની, હલનચલન કરવાની, અવાજો ઉચ્ચારવાની ક્ષમતા વગેરે) નોંધપાત્ર રીતે ઘટી જાય છે, કેટલીકવાર સંપૂર્ણ નુકસાનના બિંદુ સુધી, અને માથું અપ્રમાણસર રીતે મોટું બને છે. ચાલુ અંતમાં તબક્કાઓજેમ જેમ રોગ વધે છે (સામાન્ય રીતે 1 થી 2 વર્ષની વય વચ્ચે), હુમલા દેખાઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળક પાંચ વર્ષની ઉંમરે પહોંચે તે પહેલાં મૃત્યુ પામે છે

ઉંમર દ્વારા લક્ષણોનું વિભાજન:

3 થી 6 મહિના સુધી: બાળકને ઑબ્જેક્ટ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી થાય છે, બગડે છે દ્રશ્ય દ્રષ્ટિ, આંખો ઝબૂકવી, એકદમ મોટા અવાજોનું ગેરવાજબી પ્રજનન જોવા મળે છે

6 થી 10 મહિના સુધી: બાળક હાયપોટેન્શન અનુભવે છે (સ્નાયુના સ્વરમાં ઘટાડો), તે ઓછો સક્રિય બને છે, સુનાવણી અને દ્રષ્ટિ નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે, માથું નોંધપાત્ર રીતે કદમાં વધે છે (મેક્રોસેફાલી), મોટર કુશળતા નીરસ બની જાય છે, બાળકને વળવું મુશ્કેલ લાગે છે. અને બેસો

10 મહિના પછી: માનસિક મંદતા સ્પષ્ટ થાય છે, અંધત્વ વિકસે છે, લકવો થાય છે, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, ગળી જવાની તકલીફ થાય છે, આંચકી આવે છે.

Tay-Sachs રોગના ક્લિનિકલ પ્રકારો:

ક્રોનિક હેક્સોસામિનીડેઝની ઉણપ (પ્રકાર A). આ રોગના લક્ષણો 3-5 વર્ષની ઉંમરે અને ત્રીસ વર્ષની ઉંમરે બંને વિકસી શકે છે. આ રોગ પ્રમાણમાં હળવો હોય છે: દર્દીઓની વાણી થોડી નબળી પડી શકે છે (અસ્પષ્ટ થઈ જાય છે), સારી મોટર કુશળતા, સંકલન અને હીંડછા પીડાય છે; સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ થઈ શકે છે માનસિક વિકૃતિઓઅને બુદ્ધિમાં ઘટાડો થયો. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, સુનાવણી અને દ્રષ્ટિ નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે. હકીકત એ છે કે Tay-Sachs રોગનું આ સ્વરૂપ તાજેતરમાં જ મળી આવ્યું હતું, આવા દર્દીઓના ભાવિ જીવન માટે લાંબા ગાળાના પૂર્વસૂચન વિવાદાસ્પદ છે. ઉચ્ચ સ્તરની સંભાવના સાથે, એવી દલીલ કરી શકાય છે કે રોગ ધીમે ધીમે અપંગતા અને અનુગામી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

જુવેનાઇલ હેક્સોસામિનીડેઝની ઉણપ (પ્રકાર A). આ રોગના લક્ષણો 2 થી 5 વર્ષની વય શ્રેણીમાં વિકસે છે. હકીકત એ છે કે રોગનું આ સ્વરૂપ તેના ક્લાસિક સંસ્કરણ કરતા વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે, તેમ છતાં, બાળકનું મૃત્યુ લગભગ 15 વર્ષની ઉંમરે અનિવાર્યપણે થાય છે.

Tay-Sachs રોગનું નિદાન

બાળકને આ રોગ છે તેવી ધારણા ત્યારે ઊભી થાય છે જ્યારે, નેત્ર ચિકિત્સક (ઓપ્થાલ્મોસ્કોપી) દ્વારા બાળકની તપાસના પરિણામે, આંખના ફંડસ પર ચેરી-લાલ સ્પોટ મળી આવે છે. રેટિના પરનો આ વિસ્તાર સૂચવે છે કે તે આ સ્થાને છે કે રેટિના ગેન્ગ્લિઅન કોષોમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સનું વધતું સંચય જોવા મળે છે. પછી આ અવલોકનડૉક્ટર નીચેના પ્રકારના અભ્યાસો સૂચવે છે: ન્યુરોન્સનું માઇક્રોસ્કોપિક વિશ્લેષણ, સ્ક્રીનીંગ, વિગતવાર રક્ત પરીક્ષણો

Tay-Sachs રોગ - સારવાર

કમનસીબે, Tay-Sachs રોગ મટાડી શકાતો નથી. શ્રેષ્ઠ કાળજી સાથે પણ, રોગના બાળપણના સ્વરૂપો ધરાવતા લગભગ તમામ બાળકો મહત્તમ પાંચ વર્ષ સુધી જીવે છે. સમગ્ર જીવન દરમિયાન, હાજર લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, દર્દીઓ ઉપશામક સંભાળ મેળવે છે (સપ્લિમેન્ટ્સના સમાવેશ સાથે ટ્યુબ ફીડિંગ પોષક તત્વો, સાવચેત ત્વચા સંભાળ, વગેરે). એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ મોટેભાગે હુમલા સામે શક્તિહીન હોય છે.

આ રોગના નિવારણમાં પરિણીત યુગલોની ફરજિયાત તપાસનો સમાવેશ થાય છે જેથી તેઓ નક્કી કરે કે તેઓ Tay-Sachs રોગ જનીન ધરાવે છે કે કેમ. જો પતિ-પત્ની બંનેમાં આવું જનીન હોય તો તેમને બાળકો ન રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો જનીનનું નિદાન થાય તે સમયે સ્ત્રી પહેલેથી જ ગર્ભવતી હોય, તો ગર્ભમાં ખામીયુક્ત જનીનોને ઓળખવા માટે એમ્નીયોસેન્ટેસીસ કરી શકાય છે.

Tay-Sachs રોગ એ વારસાગત રોગ છે. લાક્ષણિકતા:

• ક્ષતિગ્રસ્ત મોટર કુશળતા;
• મંદીના ચિહ્નો;
• મોટર ક્ષતિ;
• મગજની વિકૃતિઓ

ચોક્કસ સમયગાળામાં બાળકોનો વિકાસ સામાન્ય મર્યાદામાં થાય છે. પછી મગજને નુકસાન થાય છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય પાંચ વર્ષ છે.

ડોકટરો દ્વારા પેથોલોજીનું વર્ણન. એક દુર્લભ પ્રકારનો રોગ.

Tay-Sachs રોગ - ઇટીઓલોજી

વારસાગત બિમારીની દુર્લભ ઘટના. જોખમ જૂથ વંશીય છે. પેથોલોજી દ્વારા લોકો:

• ફ્રેન્ચ લોકો;
• યહૂદીઓ

આનુવંશિકતાનો પ્રકાર અપ્રિય છે. જો એક માતાપિતામાં રોગકારક જનીન વિકસે તો બાળક સ્વસ્થ છે. જો કે, વાહકની સ્થિતિ નક્કી કરવામાં આવશે.

જો માતાપિતા બંને અસરગ્રસ્ત હોય, તો પરિસ્થિતિ નીચે મુજબ છે:

• તંદુરસ્ત બાળકના જન્મ માટે 25 ટકા;
• વાહક નિર્ધારણ માટે 50 ટકા;
• અસામાન્ય જનીનની 25 ટકા હાજરી

પદાર્થોનું સંચય એ પેથોલોજીનો આધાર છે. ચેતા કોષોની મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિ એ પદાર્થનો હેતુ છે. ગેન્ગ્લિઓસાઇડ લક્ષણની લાક્ષણિકતાઓ:

• વિભાજન પ્રક્રિયા;
• સંતુલન જાળવવાની પ્રક્રિયા;
• સડો

ગેન્ગ્લિઓસાઇડ જૂથની ક્રિયા:

• મગજની થાપણો;
• અવરોધિત;
• ગંભીર લક્ષણો

Tay-Sachs રોગ - ચિહ્નો

હારનો સમયગાળો છ મહિનાનો છે. પ્રારંભિક સમયગાળાના લક્ષણો:

• સામાજિક સંપર્કનું ઉલ્લંઘન;
• નજર
• ઉદાસીનતા
• ધ્વનિ પ્રતિક્રિયા

અંતમાં ચિહ્નો:

• કુશળતા ગુમાવવી;
• ચળવળ ડિસઓર્ડર;
• વિકાસમાં વિલંબ;
• અંધત્વ

નીચેના કાર્યો ડાઉનગ્રેડ કરવામાં આવ્યા છે:

• પાવર કાર્યો;
• પીવાના કાર્યો;
• ખસેડવાની ક્ષમતા;
• અવાજ કરવાની ક્ષમતા

માથું મોટું છે. હુમલા હાજર હોઈ શકે છે. પાંચ વર્ષમાં ઘાતક પરિણામ.

ઉંમર પ્રમાણે લક્ષણો:

• અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ, મોટા અવાજોની ધારણા;
• હાયપોટેન્શનના ચિહ્નો, પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો;
• મંદતા, અંધત્વ, જપ્તીનો વિકાસ

Tay-Sachs રોગ - ક્લિનિક

રોગના ક્લિનિકલ ચિહ્નો:

• ભાષણ કાર્યોને નુકસાન;
• મોટર કુશળતામાં ઘટાડો;
• સંકલન ઘટાડો;
• માનસિક વિકૃતિ;
• બહેરાશ;
• દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો

આ ચિહ્નોના પરિણામો:

• અપંગતા
• મૃત્યુ

બીજાને ક્લિનિકલ સંકેતોસમાવેશ થાય છે:

• પદાર્થની ઉણપના ચિહ્નો;
• પ્રગતિશીલ ચિહ્નો;

Tay-Sachs રોગનું નિદાન

આંખો પર બર્ગન્ડીનો દારૂ ફોલ્લીઓનો દેખાવ મુખ્ય સિન્ડ્રોમ છે. આ પદાર્થના સંચયની નિશાની છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરો:

• ન્યુરોન શોધ;
• સ્ક્રીનીંગ;

Tay-Sachs રોગ - ઉપચાર

રોગ મટાડવાની કોઈ રીત નથી. અપેક્ષિત આયુષ્ય પાંચ વર્ષ છે. ઉપચાર પદ્ધતિઓ:

• ફીડિંગ ટ્યુબનો ઉપયોગ કરીને;
• ત્વચા ની સંભાળ;
• પૌષ્ટિક આહાર

હુમલામાં મદદ કરતું નથી એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ. નિવારણ પદ્ધતિઓ:

• આનુવંશિક સંશોધન;
• પરિણીત યુગલોની પરીક્ષા

જો જનીન મળી આવે, તો ગર્ભાવસ્થાને બાકાત રાખવામાં આવે છે. જો સગર્ભાવસ્થા હોય, તો એમ્નિઓસેન્ટેસીસ કરવામાં આવે છે.

આયુષ્ય

ઉપર જણાવ્યા મુજબ, આયુષ્ય સરેરાશ પાંચ વર્ષ સુધીનું છે. આ ગંભીર લક્ષણોના વિકાસ સાથે સંકળાયેલું છે. પણ કારણ અલગ જખમ છે.

માનસિક વિકૃતિઓ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ પ્રગતિશીલ પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે. પ્રગતિશીલ પેથોલોજી, બદલામાં, મૃત્યુ અને અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. બાળક તેની અગાઉની કુશળતા ગુમાવે છે.

આનો અર્થ એ છે કે બાળકનો વિકાસ સ્થગિત છે. સારવારનો સમાવેશ થાય છે સામાન્ય સંભાળ. આ પેથોલોજીનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. વધુ વખત પરિણામ પ્રતિકૂળ હોય છે.

Tay Sachs રોગ - મુખ્ય લક્ષણો:

• એમ્યોટ્રોફી
• બહેરાશ
• ગળી જવાની વિકૃતિ
• દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો
• ક્ષતિગ્રસ્ત એકાગ્રતા
• માથાનું વિસ્તરણ
• લકવો
• શ્વાસની તકલીફ
• આંખ મીંચાઈ જવી
• બહેરાશ
• દ્રષ્ટિ ગુમાવવી
• નકાર સ્નાયુ ટોન
• માનસિક મંદતા
• વિલંબિત શારીરિક વિકાસ
• દ્રશ્ય દ્રષ્ટિનું બગાડ
• બેસવાની સમસ્યા
• પેટથી પીઠ તરફ વળવામાં મુશ્કેલી
• મોટા અવાજની અસહિષ્ણુતા
• ઘટાડો પ્રવૃત્તિ
• મોટર કુશળતામાં ઘટાડો

Tay Sachs રોગ છે આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન, જેમાં મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન થાય છે. આમાં કરોડરજ્જુ અને મેનિન્જીસનો સમાવેશ થાય છે. બાળકના જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં તેનો વિકાસ સામાન્ય હોય છે. પછી ખામીઓ શરૂ થાય છે મગજની પ્રવૃત્તિ. નવજાત બાળકોને ગેન્ગ્લિઓસિડોસિસ gm1 હોવાનું નિદાન થાય છે. આવા દર્દીઓ 3-4 વર્ષ પછી મૃત્યુ પામે છે. આ પેથોલોજીનું બીજું નામ છે - gm2 gangliosidosis.

• ઈટીઓલોજી
• વર્ગીકરણ
• લક્ષણો
• ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
• સારવાર
• નિવારણ

બીમારીનું કારણ

Tay Sachs રોગ સાથે, ફક્ત એક જ કારણ છે - બાળકમાં રોગનો વિકાસ ફક્ત એક જ કિસ્સામાં શક્ય છે, જ્યારે માતાપિતા બંનેમાં પરિવર્તિત જનીન હોય છે, જે પિતા અને માતા પાસેથી બાળકને પસાર કરવામાં આવશે. પરંતુ જો માત્ર એક માતાપિતામાં પરિવર્તિત જનીન હોય, તો પછી બાળકમાં પેથોલોજી વિકસાવવાનું જોખમ શૂન્ય છે - બાળક વાહક હશે.

Tay Sachs રોગનું કારણ આ છે: શરીર એક ખાસ એન્ઝાઇમ, હેક્સોસામિનીડેઝનું ઉત્પાદન કરવાનું બંધ કરે છે, કારણ કે તેમાં બદલાયેલ જનીન હોય છે. શરીરના કોષોમાં લિપિડ્સ (ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ) ના ભંગાણ પણ વિક્ષેપિત થાય છે.

તંદુરસ્ત શરીરમાં, આ પ્રક્રિયા ખૂબ જ ચોકસાઈ સાથે થાય છે. જો કોઈ નિષ્ફળતા થાય, તો ઉલટાવી શકાય તેવી ગૂંચવણો ઊભી થશે. આનુવંશિક નિષ્ફળતાના કિસ્સામાં, ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સનું ભંગાણ થતું નથી: તેઓ ધીમે ધીમે શરીરમાં એકઠા થાય છે, અને આ મગજ અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની ખામી તરફ દોરી જાય છે. તેમને શરીરમાંથી દૂર કરવું અશક્ય છે, તેથી વ્યક્તિ Tay Sachs રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો વિકસાવે છે.

Tay-Sachs રોગવાળા બાળકોના ફોટા

વર્ગીકરણ

આ પેથોલોજીના ત્રણ સ્વરૂપો છે:

• બાળકોનો ઓરડો. એકવાર બાળક છ મહિના સુધી પહોંચે પછી, સતત બગાડ શરૂ થાય છે શારીરિક સ્વાસ્થ્ય. વધુમાં, માનસિક મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય છે. દ્રષ્ટિ ઘટે છે, બહેરાશ દેખાય છે, અને ગળી જવાની પ્રતિક્રિયા અદૃશ્ય થઈ જાય છે. સ્નાયુઓ એટ્રોફી થવાનું શરૂ કરે છે, અને સમય જતાં, લકવો થાય છે. પેથોલોજીના આ સ્વરૂપ માટે આયુષ્ય 4 વર્ષ છે. આવા બાળકોને ગેન્ગ્લિઓસિડોસિસ gm1 અથવા સામાન્યકૃત ગેન્ગ્લિઓસિડોસિસનું નિદાન થાય છે.
• કિશોર. મોટર કુશળતા અને માનસિક કામગીરી સાથે સમસ્યાઓ શરૂ થાય છે. ગળી જવાની પ્રક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે, વાણી વિકૃત થાય છે, અને અસ્થિર હીંડછા દેખાય છે. અંગોના સ્નાયુ ટોન વધે છે. આયુષ્ય 16 વર્ષ છે.
• પુખ્ત. 30 વર્ષની નજીક દેખાય છે. ન્યુરોલોજીકલ કાર્યો અને હીંડછા બગડવાની શરૂઆત થાય છે. લાક્ષણિક લક્ષણોઆ ફોર્મ વાણી, ગળી જવા અને હીંડછા સાથે સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. નકાર માનસિક કામગીરી, સ્નાયુ ટોન વધારો. સ્કિઝોફ્રેનિઆ મનોવિકૃતિના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરવાનું શરૂ કરે છે.

પછીના સ્વરૂપ સાથે આપણે કહી શકીએ કે વ્યક્તિ અક્ષમ હશે. આયુષ્ય ઘણા પરિબળો પર નિર્ભર રહેશે.

રોગના લક્ષણો

એક વર્ષ સુધીના બાળકના જીવનના દરેક સમયગાળા માટે, Tay Sachs રોગ અલગ પ્રકૃતિના લક્ષણો દર્શાવે છે.

છ મહિના સુધીની ઉંમર:

• બાળક માટે એક વિષય પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું મુશ્કેલ છે;
• દ્રશ્ય દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો;
• આંખ ઝબૂકવી;
• ખૂબ મોટા અવાજોનું પુનરાવર્તન.

છ મહિનાથી દસ મહિના સુધી:

• પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો;
• નીચા સ્નાયુ ટોન;
• બાળક ખરાબ રીતે બેસે છે, રોલ ઓવર થાય છે, મોટર કુશળતા ઓછી થાય છે;
• દ્રષ્ટિ બગડે છે;
• સુનાવણી બહેરાશના બિંદુ સુધી ઘટે છે;
• માથાનું કદ વધે છે.

દસ મહિના પછી:

• અંધત્વ વિકસે છે;
• માનસિક મંદતા;
• લકવો;
• શ્વાસ અને ગળી જવાની સમસ્યાઓ.

Tay Sachs રોગનું પ્રથમ લક્ષણ એ છે કે મોટા અવાજો પ્રત્યે બાળકની તીક્ષ્ણ સંવેદનશીલતા. તે અસામાન્ય પ્રતિક્રિયા સાથે પણ હશે. બાળક શારીરિક અને વિલંબનો અનુભવ કરવાનું શરૂ કરે છે માનસિક વિકાસ. પર્યાવરણ અને નજીકના સંબંધીઓમાં રસ ગુમાવ્યો. હસ્તગત કુશળતા અદૃશ્ય થઈ જાય છે. સમય જતાં, અંધત્વ અને માનસિક મંદતા શરૂ થાય છે. સ્નાયુ કૃશતા થાય છે. ચાલુ પછીના તબક્કાજેમ જેમ પેથોલોજી વિકસે છે, હુમલા થાય છે.

દસ મહિના પછી, gm2 gangliosidosis ઝડપથી પ્રગતિ કરવાનું શરૂ કરે છે. આંચકી શરૂ થાય છે - મગજની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિના ઝબકારા જે અજાણ્યા કારણોસર થાય છે. તેઓ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની કામગીરીને અસર કરે છે, દ્રશ્ય છબીઓખોટી રીતે જોવામાં આવે છે. વાણી નબળી છે અને મનોવૈજ્ઞાનિક દ્રષ્ટિવાસ્તવિકતા દરેક કિસ્સામાં, નુકસાનની ડિગ્રી વ્યક્તિગત છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક ફ્લોર પર ખેંચાય છે, અન્ય ગતિહીન ઊભા છે. કેટલાક દર્દીઓ સૂંઘી શકે છે અથવા છબીઓ જોઈ શકે છે જે તંદુરસ્ત વ્યક્તિને દેખાતી નથી.

ચાલુ અંતમાં તબક્કાઓપેથોલોજી, કેટલાક દર્દીઓને ટ્યુબ દ્વારા ખવડાવવામાં આવે છે. આ સ્થિતિમાં, વ્યવહારીક રીતે તેને મદદ કરવા માટે કંઈ કરી શકાય તેવું નથી. એકમાત્ર વસ્તુ એ છે કે તેને સાવચેતીપૂર્વક કાળજીની જરૂર છે, તેમજ ઉભરતા માટે ઉપચારની જરૂર છે ચેપી રોગો. મૃત્યુ ન્યુમોનિયા અથવા અન્ય ચેપને કારણે થાય છે.

Tay Sachs રોગના મુખ્ય લક્ષણો.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

જો લક્ષણો દેખાય, તો તમારે તમારા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તે દર્દીને તપાસ માટે રીફર કરશે.

Tay Sachs રોગનું નિદાન નીચે મુજબ છે:

• નેત્ર ચિકિત્સક દ્વારા પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે. દ્રષ્ટિના અંગોની તપાસ કરતી વખતે, જ્યારે આ પેથોલોજી વિકસે છે, ત્યારે ડૉક્ટર ફંડસ પર ચેરી-લાલ સ્પોટને ઓળખે છે.
• ત્વચાની બાયોપ્સી સૂચવવામાં આવે છે.
• રક્ત વિશ્લેષણ.

બાળકના જન્મ પહેલાં, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના વિશ્લેષણ દરમિયાન Tay Sachs રોગનું નિદાન થાય છે. તેઓ એમ્નિઅટિક કોથળીને પંચર કરીને તેને લે છે.

રોગની સારવાર

આજની તારીખે, વૈજ્ઞાનિકોએ હજુ સુધી Tay-Sachs રોગની સારવારની ઓળખ કરી નથી. તમામ સારવારનો હેતુ દર્દીને ટેકો આપવા અને તેની સંભાળ રાખવાનો છે. વ્યવહારમાં, તે નોંધ્યું છે કે નિમણૂક એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સઅપેક્ષિત અસર નથી. બાળકોને ટ્યુબ દ્વારા ખવડાવવામાં આવે છે કારણ કે તેમની પાસે ગળી જવાની પ્રતિક્રિયા નથી.

આ ઉપરાંત, ઉભરતા રોગો માટે ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે, કારણ કે દર્દીનું શરીર નબળું પડી ગયું છે અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ ઓછી થઈ ગઈ છે.

નિવારણ

Tay Sachs રોગનું નિવારણ નીચે મુજબ છે:

• પરિણીત દંપતીએ ગર્ભધારણ કરતા પહેલા ખાસ તપાસ કરાવવી જોઈએ. તેના પરિણામોના આધારે, મ્યુટન્ટ જનીનોની હાજરી અથવા ગેરહાજરી નક્કી કરવામાં આવે છે. જો તેઓ બંને માતાપિતામાં જોવા મળે છે, તો પછી બાળકો ન રાખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
• જો સગર્ભાવસ્થા આવી હોય અને માતા-પિતાને ખબર હોય કે તેઓ પરિવર્તિત જનીનના વાહક છે, તો પછી બારમા અઠવાડિયામાં સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે. આ કરવા માટે, પ્લેસેન્ટામાંથી લોહી લેવામાં આવે છે. તેના પરિણામોના આધારે, ડૉક્ટર ગર્ભમાં આવા વિચલનની હાજરી અથવા ગેરહાજરીને ઓળખે છે.

ભાવિ માતાપિતાએ તેમના સ્વાસ્થ્ય અને ખાસ કરીને તેમના અજાત બાળકના સ્વાસ્થ્યની કાળજી લેવી જોઈએ. તેથી, ડૉક્ટરની બધી સલાહ અને ભલામણોનું પાલન કરવું જરૂરી છે. વિભાવના પહેલા તપાસ કરાવવાથી બાળક સ્વસ્થ રહી શકશે.

શુ કરવુ?

જો તમને લાગે કે તમારી પાસે છે Tay Sachs રોગઅને આ રોગની લાક્ષણિકતા લક્ષણો, તો પછી ડોકટરો તમને મદદ કરી શકે છે: બાળરોગ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, આનુવંશિક.

અમે દરેકને સારા સ્વાસ્થ્યની ઇચ્છા કરીએ છીએ!

સમાન લક્ષણો સાથેના રોગો

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી (ઓવરલેપિંગ લક્ષણો: 20 માંથી 5)

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ ન્યુરોડિજનરેટિવ મૂળની પેથોલોજી છે, જેમાંથી સાઠથી વધુ જાતો છે. આ રોગ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે મગજમાં સંચય તરફ દોરી જાય છે અથવા કરોડરજજુ ચોક્કસ ઘટકો, માયલિન જેવા પદાર્થનો નાશ કરે છે.

Tay-Sachs રોગ (ભાગ એક)

Tay-Sachs રોગ (TSD)(તરીકે પણ જાણીતી GM2 ગેન્ગ્લિઓલિપિડોસિસ, હેક્સોસામિનીડેઝની ઉણપ અથવા પ્રારંભિક બાળપણની એમોરોટિક મૂર્ખતા ) એ કંઈક છે જે બાળકની માનસિક અને શારીરિક ક્ષમતાઓમાં પ્રગતિશીલ બગાડનું કારણ બને છે. રોગના પ્રથમ ચિહ્નો સામાન્ય રીતે લગભગ 6 મહિનાની ઉંમરે દેખાય છે. આ ડિસઓર્ડર સામાન્ય રીતે લગભગ 4 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુમાં પરિણમે છે.

આ રોગ ચોક્કસ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. જો કોઈ બાળક BTS થી પ્રભાવિત હોય, તો તેનો અર્થ એ છે કે તેની પાસે દરેક માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ છે. આ રોગ ત્યારે થાય છે જ્યારે મગજના ચેતા કોષોમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સની ખતરનાક માત્રા એકઠા થાય છે, જેના પરિણામે આ કોષોનું અકાળ મૃત્યુ થાય છે. આજે ત્યાં ના છે અસરકારક દવાઓઅથવા આ રોગ માટે અન્ય સારવાર. બીટીએસ અન્ય અપ્રિય રોગોની સરખામણીમાં ખૂબ જ દુર્લભ છે, જેમ કે સિકલ સેલ એનિમિયા, જે વધુ સામાન્ય છે.

આ રોગનું નામ બ્રિટિશ નેત્ર ચિકિત્સકના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે વોરેન ટે (જેમણે પ્રથમ વખત 1881માં રેટિના પરના લાલ ડાઘનું વર્ણન કર્યું હતું) અને અમેરિકન ન્યુરોલોજીસ્ટ બર્નાર્ડ સૅક્સ , જેમણે ન્યુ યોર્કની માઉન્ટ સિનાઈ હોસ્પિટલમાં કામ કર્યું હતું (તેમણે BTS માં થતા સેલ્યુલર ફેરફારોનું વર્ણન કર્યું હતું અને 1887 માં એશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં રોગના બનાવોમાં વધારો નોંધ્યો હતો, જેઓ પૂર્વ યુરોપના વંશીય રીતે છે).

વીસમી સદીના અંતમાં હાથ ધરવામાં આવેલા રોગના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે Tay-Sachs રોગ આના કારણે થાય છે. હેક્સા જનીન જે પર સ્થિત છે. આજે, મોટી સંખ્યામાં HEXA મ્યુટેશનની ઓળખ થઈ ચૂકી છે, અને નવા અભ્યાસો નવા મ્યુટેશન વિશે માહિતી આપે છે. આ પરિવર્તનો ઘણી વસ્તીમાં ખૂબ જ સામાન્ય છે. ફ્રેન્ચ કેનેડિયનો (દક્ષિણપૂર્વીય ક્વિબેકમાં રહેતા) વાહકોની સંખ્યા લગભગ અશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં સમાન છે, જો કે, આ વંશીય જૂથોમાં BTS નું કારણ બનેલા પરિવર્તનો અલગ છે. કેજુન વંશીય જૂથના ઘણા સભ્યો (જેઓ આજે દક્ષિણ લ્યુઇસિયાનામાં રહે છે) એ જ પરિવર્તનો ધરાવે છે જે અશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં સૌથી સામાન્ય છે. પહેલેથી જ કહ્યું તેમ, આ પરિવર્તનો ખૂબ જ દુર્લભ છે અને આનુવંશિક રીતે અલગ વસ્તીમાં થતા નથી. એટલે કે, આ રોગ ફક્ત હેક્સા જનીનમાં બે સ્વતંત્ર પરિવર્તનના વારસામાંથી જ ઉદ્ભવી શકે છે.

વર્ગીકરણ અને લક્ષણો

Tay-Sachs રોગ અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે વિવિધ સ્વરૂપો, ઘટના સમય પર આધાર રાખીને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો. રોગનું સ્વરૂપ પરિવર્તનના પ્રકારને પ્રતિબિંબિત કરે છે.

Tay-Sachs રોગનું બાળપણનું સ્વરૂપ.

જન્મ પછીના પ્રથમ છ મહિનામાં બાળકોનો વિકાસ સામાન્ય રીતે થાય છે. પરંતુ, ચેતા કોષો ગેંગલિઓસાઇડ્સ એકઠા કરે છે અને આ રીતે ખેંચાય છે, દર્દીની માનસિક અને શારીરિક ક્ષમતાઓમાં સતત બગાડ થાય છે. બાળક અંધ, બહેરું બની જાય છે અને ગળી શકતું નથી. સ્નાયુઓ એટ્રોફી થવા લાગે છે, પરિણામે લકવો થાય છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે ચાર વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે.

Tay-Sachs રોગનું કિશોર સ્વરૂપ.

રોગનું આ સ્વરૂપ અત્યંત દુર્લભ છે અને સામાન્ય રીતે 2 થી 10 વર્ષની વયના બાળકોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. તેઓ જ્ઞાનાત્મક-મોટર સમસ્યાઓ, વાણીની સમસ્યાઓ (ડિસર્થ્રિયા), ગળી જવાની સમસ્યાઓ (ડિસફેગિયા), હીંડછાની અસ્થિરતા (એટેક્સિયા) અને સ્પાસ્ટિસિટીનો વિકાસ કરે છે. કિશોરવયના BTS ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે 5 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે.

Tay-Sachs રોગ (LOTS) નું પુખ્ત સ્વરૂપ.

એડલ્ટ-ઓનસેટ Tay-Sachs ડિસીઝ અથવા લેટ-ઓનસેટ Tay-Sachs ડિસીઝ (LOTS) તરીકે ઓળખાતી ડિસઓર્ડરનું એક દુર્લભ સ્વરૂપ 20 થી 30 વર્ષની વયના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. LOTSનું વારંવાર ખોટું નિદાન થાય છે અને તે સામાન્ય રીતે જીવલેણ નથી. તે હીંડછા વિક્ષેપ અને ન્યુરોલોજીકલ કાર્યના પ્રગતિશીલ બગાડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્વરૂપના લક્ષણો, જે કિશોરાવસ્થા અથવા પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળે છે, તેમાં વાણી અને ગળી જવાની સમસ્યાઓ, હીંડછાની અસ્થિરતા, સ્પેસ્ટીસીટી, જ્ઞાનાત્મક કુશળતામાં ઘટાડો, માનસિક બીમારી, ખાસ કરીને મનોવિકૃતિના સ્વરૂપમાં સ્કિઝોફ્રેનિઆ.

પહેલાં 1970 અને 80 જ્યારે રોગની પરમાણુ પ્રકૃતિ જાણીતી થઈ, ત્યારે પુખ્ત વયના અને કિશોરોના સ્વરૂપોને લગભગ ક્યારેય Tay-Sachs રોગના સ્વરૂપ તરીકે ગણવામાં આવતા ન હતા. એલટીએસ કે જે કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં થાય છે તે ઘણીવાર અન્ય ન્યુરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર તરીકે નિદાન થાય છે, જેમ કે ફ્રેડરિકના એટેક્સિયા. પુખ્તાવસ્થામાં બીટીએસથી પ્રભાવિત લોકો ઘણીવાર ની મદદ સાથે આગળ વધે છે વ્હીલચેર, જો કે, તેમાંના ઘણા લગભગ સંપૂર્ણ જીવન જીવે છે, પરંતુ માત્ર ત્યારે જ જો તેઓ શારીરિક અને માનસિક ગૂંચવણો (જેને દવાઓ દ્વારા નિયંત્રિત કરી શકાય છે) સાથે અનુકૂલન કરે છે.

પત્રકાર જેનેટ સિલ્વર ઘેન્ટ)એ એક છોકરી, વેરાના અનુભવનું વર્ણન કર્યું, જે રશિયન-યહુદી પરિવારમાંથી હતી, જેઓ બાળક હતી ત્યારે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં સ્થળાંતર કરી હતી. વીસ વર્ષ પહેલાં, જ્યારે વેરા પેસોચિન્સ્કી 14 વર્ષની હતી, ત્યારે તેણીને વાણીમાં તકલીફ થવા લાગી (તેની વાણી અસ્પષ્ટ અને અસ્પષ્ટ બની ગઈ), જેના કારણે તેના માતા-પિતા મદદ માટે સ્પીચ થેરાપિસ્ટ તરફ વળ્યા. પાછળથી, છોકરીને સંકલન સાથે સમસ્યાઓ થવા લાગી, કેટલીકવાર તે પડી પણ ગઈ, વધુમાં, વેરા સ્પષ્ટપણે ચોક્કસ સંકલિત હલનચલન કરી શકતી ન હતી (ઉદાહરણ તરીકે, તે બટાકાની છાલ કરી શકતી ન હતી). વેરાની માતાએ ન્યુરોલોજી અને મનોચિકિત્સા ક્ષેત્રના નિષ્ણાતો પાસેથી સલાહ માંગી હતી. અને માત્ર 12 વર્ષ પછી અને મોટા થયા પછી. ખોટા નિદાનની સંખ્યા, આખરે છોકરીને LOTS હોવાનું નિદાન થયું.

તેણીની અપંગતા હોવા છતાં, વેરાએ વેલેસ્લી કોલેજમાંથી સ્નાતક થયા (વેલેસલી કોલેજ)અને સાન્ટા ક્લેરા યુનિવર્સિટીમાંથી મેનેજમેન્ટમાં માસ્ટર ઓફ સાયન્સ ડિગ્રી મેળવી (સાન્ટા ક્લેરા યુનિવર્સિટી).જે. જેન્ટના જણાવ્યા મુજબ, વેરા સ્વતંત્ર રીતે રહે છે, કૌટુંબિક વ્યવસાયમાં દરરોજ કામ કરે છે, અને વધુમાં, તેણીને નિશ્ચિતપણે ખાતરી છે કે તેણી બીટીએસનો શિકાર બની નથી, અને તેણીનું ઉદાહરણ સૂચવે છે કે આ રોગ સાથે તદ્દન સામાન્ય રીતે જીવવું શક્ય છે. . વેરા બીટીએસ ધરાવતા તમામ દર્દીઓ માટે એક ઉદાહરણ છે; તે આ રોગથી પ્રભાવિત તમામ લોકોને અપીલ કરે છે અને આરોગ્ય માટે લડવાની પ્રેરણા ઉમેરે છે: "અલબત્ત, તમે "અલગ પડી શકો છો" અને બીમાર થઈ શકો છો, પરંતુ તમારી સારવાર પણ થઈ શકે છે. રોગની સારવાર માટે તમારાથી બનતું બધું કરો, કારણ કે જો હું ન કરું તો મારી સ્થિતિ વધુ ખરાબ થઈ જશે.

પેથોફિઝિયોલોજી

Tay-Sachs રોગ એન્ઝાઇમની અપૂરતી પ્રવૃત્તિને કારણે થાય છે હેક્સોસામિનીડેઝ એ, જે ચોક્કસ વર્ગના બાયોડિગ્રેડેશનને ઉત્પ્રેરિત કરે છે ફેટી એસિડ્સગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ તરીકે ઓળખાય છે. હેક્સોસામિનીડેઝ એ એક મહત્વપૂર્ણ હાઇડ્રોલિટીક એન્ઝાઇમ છે જે લાઇસોસોમ્સમાં જોવા મળે છે અને લિપિડ્સને તોડે છે. જ્યારે હેક્સોસામિનીડેઝ A યોગ્ય રીતે કામ કરવાનું બંધ કરે છે, ત્યારે મગજમાં લિપિડ્સ એકઠા થાય છે અને સામાન્ય કાર્યમાં દખલ કરે છે. જૈવિક પ્રક્રિયાઓ. ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સ ઉત્પન્ન થાય છે અને ઝડપથી બાયોડિગ્રેડ થાય છે, જીવનની શરૂઆતમાં, જ્યારે મગજનો વિકાસ થાય છે. Tay-Sachs રોગના દર્દીઓ અને વાહકોને પ્રમાણમાં સરળ દવા લઈને ઓળખી શકાય છે બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણરક્ત, જે હેક્સોસામિનીડેઝ A ની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરે છે.

GM2 ganglioside ના હાઇડ્રોલિસિસ માટે ત્રણ પ્રોટીન જરૂરી છે. આમાંના બે હેક્સોસામિનીડેઝ A ના સબ્યુનિટ્સ છે, અને ત્રીજું એક નાનું ગ્લાયકોલિપિડ ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન છે, GM2 એક્ટિવેટર પ્રોટીન (GM2A), જે એન્ઝાઇમના ચોક્કસ કોફેક્ટર માટે સબસ્ટ્રેટ તરીકે કામ કરે છે. આમાંના કોઈપણ પ્રોટીનની ઉણપ મુખ્યત્વે ચેતા કોશિકાઓના લાઇસોસોમ્સમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સના સંચય તરફ દોરી જાય છે. Tay-Sachs રોગ (GM2 gangliosidosis અને Sandhoff રોગ સાથે) દ્વારા થાય છે આનુવંશિક પરિવર્તન, બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, જે આ પદાર્થોના ભંગાણની પ્રક્રિયાને નિષ્ક્રિય અથવા અવરોધે છે. વૈજ્ઞાનિકોના મતે મોટાભાગના BTS મ્યુટેશન પ્રોટીનના કાર્યાત્મક તત્વોને અસર કરતા નથી. તેના બદલે, તેઓ એન્ઝાઇમના અયોગ્ય સંચય અથવા સંગ્રહનું કારણ બને છે, જે અંતઃકોશિક પરિવહનને અશક્ય બનાવે છે.

BTS એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક વિકાર છે. આનો અર્થ એ છે કે જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનના વાહક છે, તો પછી નવજાત બાળક બીમાર થવાનું જોખમ 25% છે. ઓટોસોમલ જનીનો છે રંગસૂત્ર જનીનો, તેઓ જનનાંગોમાંના એક પર નથી. દરેક વ્યક્તિ દરેક ઓટોસોમલ જનીનની બે નકલો ધરાવે છે, જે દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. જો બંને માતા-પિતા પરિવર્તનના વાહક છે, તો પછી બાળકને રોગ પ્રસારિત કરવાની સંભાવના 25% છે. તમામ આનુવંશિક રોગોની જેમ, સીટીએસ કોઈપણ પેઢીમાં થઈ શકે છે, અને પરિવર્તન ક્યારે થયું તે કોઈ વાંધો નથી. જોકે BTS નું કારણ બનેલ પરિવર્તનો ખૂબ જ દુર્લભ છે.

ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગો ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકને ઓટોસોમલ ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો વારસામાં મળે છે, એટલે કે જ્યારે એક નકલ ટ્રાન્સક્રિપ્શન અથવા અભિવ્યક્તિની પ્રક્રિયામાં ભાગ લઈ શકતી નથી. કાર્યાત્મક ઉત્પાદનએન્ઝાઇમની રચના માટે.

એલટીએસ હેક્સા જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 15 પર સ્થિત છે અને લિસોસોમલ એન્ઝાઇમ બીટા-એન-એસિટિલહેક્સોમિન્ડેઝ A ના આલ્ફા સબ્યુનિટની પ્રવૃત્તિને એન્કોડ કરે છે. 2000 સુધીમાં, હેક્સા જનીનમાં 100 થી વધુ પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવ્યા હતા. જોકે, આજે પણ જાણીતા મ્યુટેશનની સંખ્યા સતત વધી રહી છે. આ પરિવર્તનો બેઝ પેર ઇન્સર્ટેશન, ડિલીટેશન, સ્પ્લીસ સાઇટ મ્યુટેશન વગેરેના રૂપમાં થાય છે. આમાંના દરેક પરિવર્તન પ્રોટીન ઉત્પાદનમાં ફેરફાર કરે છે અને ત્યાં એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે. તાજેતરના વસ્તી વિષયક અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે કયા પરિવર્તનો ઉદ્ભવે છે અને નાના વંશીય જૂથોમાં ફેલાય છે. અભ્યાસનો આધાર નીચેના જૂથો હતો:

• . અશ્કેનાઝી યહૂદીઓ. તેઓ એક્ઝોન 11 (1278insTATC) માં ચાર બેઝ જોડીના નિવેશ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આના પરિણામે હેક્સા જનીન માટે વાંચન ફ્રેમને નુકસાન થાય છે. આ પરિવર્તન એશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં સૌથી સામાન્ય છે અને તે Tay-Sachs રોગના શિશુ સ્વરૂપમાં પરિણમે છે.
• . કેજુન . આ વંશીય જૂથ (જેની વસ્તી આજે દક્ષિણ લ્યુઇસિયાના, યુએસએમાં રહે છે) ભાષાકીય તફાવતો દ્વારા ઘણી સદીઓ સુધી બાકીની વસ્તીથી અલગ હતી. BTS એ જ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે અશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં સૌથી સામાન્ય છે. સંશોધકોએ ઘણા લ્યુઇસિયાના પરિવારોના તમામ વાહકોના વંશની તપાસ કરી અને દંપતીને ઓળખ્યા જેમને પ્રથમ બીટીએસ સાથે બાળક હતું. જો કે, આ દંપતી 18મી સદીમાં ફ્રાન્સમાં રહેતા યહૂદીઓના વંશજ નહોતા.
• . ફ્રેન્ચ-કેનેડિયન . આ વસ્તી લાંબા ક્રમના કાઢી નાખવા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે સમાન પેથોલોજીની ઘટનાનો સમાવેશ કરે છે જે ઉપર વર્ણવેલ પરિવર્તનનું કારણ બને છે (અશ્કેનાઝી અને કેજુન યહૂદીઓમાં જોવા મળે છે). અશ્કેનાઝી યહૂદી અને ફ્રેન્ચ કેનેડિયન બંને વસ્તી નાના સ્થાપક જૂથમાંથી ઝડપથી વધી, પરંતુ તેઓ ભૌગોલિક, સાંસ્કૃતિક અને ભાષાકીય અવરોધો દ્વારા બાકીની વસ્તીથી અલગ રહી. અગાઉ એવું માનવામાં આવતું હતું કે આ બે વસ્તીમાં પરિવર્તનો સમાન હતા અને પૂર્વી ક્વિબેકમાં BTSનો વ્યાપ જનીન પ્રવાહને કારણે થયો હતો. ત્યારબાદ કેટલાક વૈજ્ઞાનિકોએ દલીલ કરી કે "લૈંગિક રીતે સક્રિય યહૂદી પૂર્વજ" ફ્રેન્ચ-કેનેડિયન વસ્તીમાં રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનના ઉદભવ તરફ દોરી જાય છે. સાંકડા વર્તુળોમાં (આનુવંશિક વૈજ્ઞાનિકો વચ્ચે) આ સિદ્ધાંત "યહુદી ફર વેપારી પૂર્વધારણા" તરીકે જાણીતો બન્યો. જો કે, પછીના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે બે પરિવર્તનોમાં કંઈ સામ્ય નથી.

1960 અને 1970 ના દાયકાની શરૂઆતમાં, જ્યારે Tay-Sachs રોગનો બાયોકેમિકલ આધાર સૌપ્રથમ જાણીતો બન્યો, ત્યારે પરિવર્તનનો ક્રમ જે કોઈપણ આનુવંશિક રોગનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ રીતે નક્કી કરી શકાયું નથી. તે યુગના સંશોધકો હજુ સુધી જાણતા ન હતા કે પોલીમોર્ફિઝમ કેટલું વ્યાપક હોઈ શકે છે. તે સમયનું જ્ઞાન ચોક્કસ પ્રતિબિંબિત કરે છે "યહૂદી ફર વેપારી પૂર્વધારણા" છેવટે, તે મુજબ, ફક્ત એક જ પરિવર્તન વસ્તી વચ્ચે ફેલાય છે. વધુ સંશોધન દર્શાવે છે કે BTS મોટી સંખ્યામાં પરિવર્તન લાવી શકે છે, જેમાંથી દરેક રોગના વિવિધ સ્વરૂપોનું કારણ બને છે. તે બીટીએસ હતો જે સૌપ્રથમ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર બન્યો જેણે સંયોજન (યુનાઈટેડ) જેવી ઘટના બનવાની શક્યતા દર્શાવી. આટલું સંપૂર્ણ જ્ઞાન એ હકીકતને કારણે ઉપલબ્ધ થયું કે બીટીએસ એ પ્રથમ રોગ હતો જેના નિર્ધારણ માટે આનુવંશિક તપાસ શરૂ થઈ. વ્યાપકપણે ઉપયોગ કરવો.

સંયોજન હેટરોઝાયગોસિટીની ઘટના પોતે જ સમજાવે છે વિવિધ આકારોવિકૃતિઓ, ઘટના સહિત પુખ્ત સ્વરૂપ BTS. સંભવતઃ, આ રોગ HEXA જનીનની બે અલગ અલગ પરિવર્તિત નકલોને વારસામાં મળવાથી પરિણમી શકે છે, દરેક માતાપિતા પાસેથી એક. જીટીએસનું ક્લાસિક શિશુ સ્વરૂપ થાય છે જો બાળકને માતા-પિતા બંને પાસેથી સમાન રીતે જનીનની પરિવર્તિત નકલો વારસામાં મળે છે, જેનું નિષ્ક્રિયતા ગેંગલિઓસાઇડ્સના ભંગાણ (બાયોડિગ્રેડેશન) ની પ્રક્રિયાને સંપૂર્ણ નિષ્ક્રિયતાનું કારણ બને છે. HEXA નું પુખ્ત સ્વરૂપ વિવિધ પરિવર્તનોના વારસા દ્વારા થાય છે, અને જો કે વ્યક્તિ હેટરોઝાયગસ હોઈ શકે છે, તે હેક્સા જનીનના બે અલગ અલગ પરિવર્તનો વારસામાં મેળવી શકે છે, જેની સંયુક્ત ક્રિયા ઇચ્છિત પ્રવૃત્તિમાં નિષ્ક્રિયતા, ફેરફાર અથવા ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. એન્ઝાઇમ જો દર્દી પાસે હેક્સા જનીનની ઓછામાં ઓછી એક નકલ હોય જે હેક્સોસામિનીડેઝને તેના કાર્યો કરવા દે છે, તો આ BTSના પુખ્ત સ્વરૂપના વિકાસમાં પરિણમે છે.

હેટરોઝાયગસ કેરિયર્સમાં, એટલે કે. જે વ્યક્તિઓને વારસામાં માત્ર એક જ મ્યુટન્ટ મળે છે, તેમાં એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિનું સ્તર પણ થોડું ઓછું થાય છે, પરંતુ તેઓ રોગના કોઈ ચિહ્નો કે લક્ષણો દર્શાવતા નથી. બ્રુસ કોર્ફ સમજાવે છે કે શા માટે અપ્રિય પરિવર્તનના વાહકો સામાન્ય રીતે લક્ષણો વિકસિત કરતા નથી આનુવંશિક રોગ:

"જન્મજાત મેટાબોલિક રોગોમાં મ્યુટન્ટ એલીલ્સ પર જંગલી પ્રકારના એલીલ્સના વર્ચસ્વ માટેનો બાયોકેમિકલ આધાર પ્રોટીન કાર્યની પ્રક્રિયાનો અભ્યાસ કરીને સમજી શકાય છે. ઉત્સેચકો એ પ્રોટીન છે જે ઉત્પ્રેરક બનાવે છે રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓ, એટલે કે ઉત્પ્રેરક પ્રતિક્રિયાના સામાન્ય અમલીકરણ માટે પદાર્થની માત્ર થોડી માત્રાની જરૂર છે. જો હોમોઝાઇગસ વ્યક્તિઓમાં, એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિને એન્કોડ કરતું જનીન પરિવર્તિત થાય છે, તો આ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અથવા શરીરમાં તેની ગેરહાજરી તરફ દોરી જાય છે, એટલે કે. આ વ્યક્તિ અસામાન્ય ફેનોટાઇપનું પ્રદર્શન કરશે. પરંતુ હેટરોઝાયગસ વ્યક્તિઓમાં, એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિનું સ્તર ઓછામાં ઓછું 50% છે સામાન્ય સ્તર, "જંગલી પ્રકાર" એલીલ્સની અભિવ્યક્તિ (ક્રિયા) દ્વારા. આ સામાન્ય રીતે ઉલ્લંઘનને રોકવા માટે પૂરતું છે ».

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

વિકસિત પરીક્ષણ પદ્ધતિઓમાં સુધારો કરવાથી ન્યુરોલોજીસ્ટને Tay-Sachs રોગ અને અન્યનું વધુ સચોટ નિદાન કરવાની મંજૂરી મળી છે. ન્યુરોલોજીકલ રોગો. જો કે, કેટલીકવાર Tay-Sachs રોગનું ખોટું નિદાન થાય છે કારણ કે ડોકટરો અચોક્કસ હોય છે કે શું તે અશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં સામાન્ય આનુવંશિક રોગ છે.

આ રોગના દર્દીઓમાં મેક્યુલા પર "ચેરી" સ્પોટ હોય છે, જેને ડોકટર દ્વારા રેટિના પર ઓપ્થાલ્મોસ્કોપનો ઉપયોગ કરીને સરળતાથી ઓળખી શકાય છે. આ સ્પોટ રેટિનાનો એક વિસ્તાર છે જે આસપાસના રેટિના ગેન્ગ્લિઅન કોષોમાં ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સના સંચય દ્વારા વિસ્તૃત થાય છે (આ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના ચેતાકોષો છે). આમ, માત્ર ચેરી સ્પોટ મેક્યુલા એ રેટિનાનો ભાગ છે જે સામાન્ય દ્રષ્ટિ પ્રદાન કરે છે. ચેતાકોષોનું માઇક્રોસ્કોપિક વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે આ કોષો ગેંગલીયોસાઇડ્સના અતિશય સંચયને કારણે ખેંચાયેલા (ગેંગલીઓસાઇડ્સથી ભરેલા) છે. મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કર્યા વિના, માત્ર મેક્યુલર ચેરી સ્પોટ છે લાક્ષણિક લક્ષણઅને તમામ ગેન્ગ્લિઓસિડોસિસના નિદાનની નિશાની.

કેટલાક અન્ય લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો (દા.ત., ગૌચર રોગ, સેન્ડહોફ રોગ) થી વિપરીત, હિપેટોસ્પ્લેનોમેગલી નથી. લાક્ષણિક લક્ષણ Tay-Sachs રોગ.

પત્રકાર અમાન્દા પાઝોર્નિક (પાઝોર્નિક) અર્બોગાસ્ટ પરિવારના અનુભવનું વર્ણન કરે છે: "પેયટોન હતો સુંદર છોકરી, - પરંતુ તે તેના રમકડાં સાથે બેસી, રોલ ઓવર અથવા રમી શકતી ન હતી. તદુપરાંત, પીટનના લક્ષણો ક્રમશઃ બગડતા ગયા. એક જોરથી, અગમ્ય અવાજે તેને ડરી ગયો. મોં અને જીભના સ્નાયુઓની હિલચાલને સંકલિત કરવામાં અસમર્થતાને કારણે તેણીને ખાતી વખતે ગૂંગળામણ થઈ હતી અને વધુ પડતી લાળ નીકળતી હતી." કારણ કે પીટોનના માતા-પિતામાંથી કોઈ પણ યહૂદી નહોતા, તેના ડોકટરોને શંકા નહોતી કે તેણી 10 મહિનાની હતી ત્યાં સુધી તેણીને Tay-Sachs રોગ છે, જ્યારે એક નેત્ર ચિકિત્સકે તેની આંખોમાં ચેરી-રંગીન મેક્યુલા જોયો. પીટનનું 2006માં 3.5 વર્ષની વયે અવસાન થયું હતું. આ રોગનો લાક્ષણિક કોર્સ છે. બાળક ન્યુરોડિજનરેટિવ ડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડરને કારણે વધુને વધુ "આળસુ" બને છે અને અતિશય હાયપરક્યુસિસ રીફ્લેક્સ દર્શાવે છે. બીમાર વ્યક્તિ વધુને વધુ સુસ્ત બને છે અને તેને ખાવામાં તકલીફ થાય છે. સ્પાસ્ટીસીટી અને ચળવળ વિકૃતિઓ. આ ડિસઓર્ડર એશ્કેનાઝી યહૂદીઓમાં સૌથી સામાન્ય છે.

નિવારણ

BTS સ્ક્રીનીંગ બે સંભવિત રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે:

- વાહક ઓળખ પરીક્ષણ. તેના અમલીકરણ દરમિયાન, તે નક્કી કરવામાં આવે છે કે શું સ્વસ્થ માણસપરિવર્તનની એક નકલનું વાહક. ઘણા લોકો જેઓ કેરિયર ટેસ્ટ આપવા માંગે છે તે જોખમી યુગલો છે જેઓ કુટુંબ શરૂ કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા છે. કેટલાક લોકો અને યુગલો તપાસ કરવા માંગે છે કારણ કે તેઓ પૂર્વજ અથવા કુટુંબના સભ્યમાં આનુવંશિક વિકૃતિ વિશે જાણે છે.

Tay-Sachs રોગએક વારસાગત રોગ છે જે પૃષ્ઠભૂમિ સામે થાય છે એન્ઝાઇમની ઉણપ, ચેતાકોષોની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. આ પેથોલોજીની ઘટના વચ્ચે કેટલાક વંશીય સંબંધ છે: યહૂદીઓમાં Tay-Sachs રોગઅન્ય દેશો કરતાં ઘણી વાર થાય છે.

આ પેથોલોજી આનુવંશિક કોડમાં ખામી સાથે સંકળાયેલ છે. Tay-Sachs રોગના કારણો એન્ઝાઈમેટિક કાસ્કેડ - હેક્સોસામિનીડેઝ A. માંની એક લિંકના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થાય છે. તે મગજના કોષો દ્વારા તમામ કાર્યોના સંપૂર્ણ પ્રદર્શન માટે જરૂરી પદાર્થોના સંશ્લેષણ અને રૂપાંતરણમાં સામેલ છે. તેની ઉણપને લીધે, ઉપરોક્ત પ્રક્રિયાઓ વિક્ષેપિત થાય છે, ચેતા કોશિકાઓમાં લિપિડ્સ અને ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સનું સંચય જોવા મળે છે, જેના પરિણામે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની રચનાઓનું સંકલિત કાર્ય શક્ય નથી.

Tay-Sachs રોગના વારસાનો પ્રકાર ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. વિકાસ માટે પેથોલોજીકલ ફેરફારોરંગસૂત્રોની 15મી જોડીમાં બે જનીન ખામી હોવી જરૂરી છે.

GM2 gangliosidosis ના લક્ષણો

કારણ કે આ પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલ છે જનીન પરિવર્તનવારસાગત, તેના પ્રથમ અભિવ્યક્તિઓ પ્રારંભિક બાળપણમાં શરૂ થાય છે. બાળકની ઉંમરના આધારે, Tay-Sachs રોગના લક્ષણો આના જેવા દેખાશે:

• ત્રણથી છ મહિના સુધી: આસપાસના પદાર્થો પ્રત્યેની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો, ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી;
• છ થી દસ મહિના સુધી: સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, સ્થિતિ બદલવામાં મુશ્કેલી, ફેરવવું, બેસવું, દ્રશ્ય અને શ્રાવ્ય કાર્યોમાં બગાડ, માથાના કદમાં વધારો;
• દસ મહિના પછી: સંપૂર્ણ અંધત્વ, માનસિક મંદતા અને શારીરિક વિકાસ, ઉલ્લંઘન શ્વસન કાર્યઅને ગળી જવાની પ્રક્રિયાઓ.

એમોરોટિક મૂર્ખતાનું વર્ગીકરણ

જો આપણે બાળકની ઉંમરને ધ્યાનમાં લઈએ કે જેમાં પ્રથમ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, પછી Tay-Sachs રોગને ત્રણ પ્રકારમાં વહેંચવામાં આવે છે:

• તીવ્ર શિશુ - મોટેભાગે થાય છે. તે જન્મ પછીના પ્રથમ મહિનામાં પેથોલોજીના લક્ષણોના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઝડપથી પ્રગતિશીલ સ્વરૂપ - બે થી ત્રણ વર્ષ પછી બાળક મૃત્યુ પામશે;
• અંતમાં કિશોર સ્વરૂપ એ ભાગ્યે જ નિદાન કરાયેલ પ્રજાતિ છે. તે અલગ છે કે પેથોલોજીના પ્રથમ ચિહ્નો પોતાને બે થી દસ વર્ષની વચ્ચે અનુભવે છે. પરિણામે, વ્યક્તિ અગાઉ હસ્તગત કરેલ કુશળતા ગુમાવે છે જે માટે જરૂરી છે સંપૂર્ણ જીવન: હલનચલન, ભાષણ અને લેખન કૌશલ્ય. આવા દર્દીઓ 15 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે;
• ક્રોનિક પુખ્ત એ વ્યવહારીક રીતે ક્યારેય ન આવતું સ્વરૂપ છે. 25-30 વર્ષની વયના પુખ્ત વયના લોકોમાં Tay-Sachs રોગના લક્ષણોની એક ખાસિયત છે.

GM2 gangliosidosis નું નિદાન

નિદાનની શરૂઆત દર્દીની સામાન્ય તપાસથી થાય છે, તેની ફરિયાદો એકત્રિત કરવામાં આવે છે, બાળકના કિસ્સામાં જીવન ઇતિહાસ, આ માહિતી માતાપિતા પાસેથી મેળવવામાં આવે છે. પેથોલોજીની પુષ્ટિ કરવા માટે, તે જરૂરી છે વધારાની પદ્ધતિઓ Tay-Sachs રોગનું નિદાન છે:

• ઓપ્થાલ્મોસ્કોપી - રચનાઓનો અભ્યાસ આંખની કીકી, આ પેથોલોજી સાથે, રેટિના પર લાલ સ્પોટ નોંધવામાં આવે છે, જે ગેન્ગ્લિઓસાઇડ્સના સંચય સિવાય બીજું કંઈ નથી;
• બાયોકેમિકલ રક્ત પરિમાણોનું નિર્ધારણ - લોહીમાં નક્કી કરી શકાય છે વધારો સ્તરલિપિડ્સ;
• ચેતા કોષોની માઇક્રોસ્કોપી - અભ્યાસ દરમિયાન, સોજો અને ચેતાકોષોના કદમાં વધારો, તેમાં ગેંગલિઓસાઇડ્સની વધુ માત્રાનું સંચય નોંધપાત્ર છે;
• આનુવંશિક સંશોધન - માનવ આનુવંશિક કોડમાં ખામીઓનું નિર્ધારણ.

રોગની સારવાર

એમોરોટિક મૂર્ખતા માટે કોઈ અસરકારક ઉપચાર મળી નથી. મૃત્યુમાં વિલંબ માટે ડોકટરોના શ્રેષ્ઠ પ્રયાસો છતાં, રોગનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ પાંચ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના Tay-Sachs રોગવાળા બાળકોમાં મૃત્યુની સંખ્યામાં વધારો કરે છે.

Tay-Sachs રોગની સારવાર પર આધારિત છે ઉપશામક સંભાળ- પેથોલોજીના લક્ષણોને દૂર કરવા અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવો જરૂરી છે. આ રોગના કિસ્સામાં, નીચેના પગલાંનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:

• ટ્યુબ ફીડિંગ કારણ કે બાળકો ગળી જવાની પ્રતિક્રિયા ગુમાવે છે;
• પેથોજેનિક માઇક્રોફ્લોરાના ઉમેરાને રોકવા માટે એન્ટીબેક્ટેરિયલ ઉપચાર;
• વાયરલ રોગોની ઘટનાને રોકવા માટે એન્ટિવાયરલ દવાઓ;
• ઇમ્યુનોસ્ટીમ્યુલેટીંગ દવાઓનો ઉપયોગ રોગપ્રતિકારક સંરક્ષણ મિકેનિઝમને વધારવા માટે થાય છે.

એમોરોટિક મૂર્ખતાનું નિવારણ

આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા રોગની રોકથામ શક્ય છે. Tay-Sachs રોગની રોકથામ નીચેની રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે:

• પ્રિનેટલ નિદાન;
• પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક પરીક્ષણ;
• amniocentesis.

તમે યોજના ઘડી તે પહેલાં ભાવિ ગર્ભાવસ્થા, ભાગીદારોને કુટુંબ નિયોજન કેન્દ્રમાં પરીક્ષાઓ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો આનુવંશિક પરીક્ષણ બંને માતાપિતામાં રંગસૂત્રોની 15મી જોડીમાં આનુવંશિક ખામીઓ દર્શાવે છે, તો તેમને બાળક ન રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

ઉપરાંત, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, સ્ત્રીઓને સંખ્યાબંધ પ્રક્રિયાઓ સૂચવવામાં આવે છે જેનો હેતુ અજાત બાળકના આનુવંશિક કોડની રચના નક્કી કરવાનો છે.