क्या वयस्क होने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस होना संभव है? सिस्टिक फाइब्रोसिस: गहरी सांस लें! कितनी बार बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होते हैं?

- सबसे आम अनाथ आनुवंशिक रोग, जो बलगम, लार, पसीना, आंसू, पाचक रस और पित्त का उत्पादन करने वाली बाह्य स्रावी ग्रंथियों के कामकाज को बाधित करता है। परिणामस्वरूप, फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग, अग्न्याशय और यकृत जैसे महत्वपूर्ण अंग प्रभावित होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि हाल के वर्षजबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में एक महत्वपूर्ण सफलता मिली है (निदान और दवाओं के कारण रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है), कई मिथक अभी भी इस बीमारी से जुड़े हुए हैं। हमने डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, पल्मोनोलॉजी और एलर्जी विभाग के प्रमुख से सबसे आम लोगों को दूर करने के लिए कहा विज्ञान केंद्रबच्चों का स्वास्थ्य RAMS ओल्गा सिमोनोवा।

मिथक 1. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक घातक बीमारी है।

दरअसल, पुराने दिनों में अगर कोई मां किसी बच्चे को चूमती थी और उसे दर्द महसूस होता था नमकीन स्वाद(सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का एक विशिष्ट लक्षण), यह माना जाता था कि बच्चे की त्वरित मृत्यु निश्चित थी, क्योंकि उस समय उन्हें न तो सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जीन के अस्तित्व के बारे में पता था, जिसे केवल 1989 में खोजा गया था, न ही इसके तरीकों के बारे में। बीमारी का इलाज. और अभी लगभग 20 साल पहले - हमारे हाल के अतीत में - ऐसे बच्चे 3-5 साल तक जीवित नहीं रहते थे। हालाँकि, आज औसत अवधियूरोप में इस बीमारी से पीड़ित लोगों का जीवनकाल लगभग 50 वर्ष है। 1 और विशेषज्ञों का मानना ​​है कि भविष्य में यह और बढ़ेगा, क्योंकि ऐसे मामले सर्वविदित हैं जब मरीजों ने अपना 60वां या 70वां जन्मदिन मनाया। यह आशावादी पूर्वानुमान नवीनतम के प्रयोग से भी जुड़ा है दवाइयाँ, और निदान प्रणाली में सुधार के साथ। उदाहरण के लिए, रूस में, 2007 से, सिस्टिक फाइब्रोसिस को नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम (वंशानुगत और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की अनिवार्य परीक्षा) में शामिल किया गया है।

और फिर भी, घरेलू निदान प्रणाली अपूर्ण है। इस प्रकार, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार, रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लगभग 2,600 मरीज हैं। हालाँकि, यदि हम जीन की विरासत की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए देश की पूरी आबादी की पुनर्गणना करते हैं, तो रोगियों की संख्या काफी बड़ी होनी चाहिए - कम से कम 8-10 हजार लोग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पूरी तरह ठीक होना असंभव है। हालाँकि, यदि समय पर बीमारी का पता चल जाए, यदि रोगी को आधुनिक मानकों के अनुसार उच्च गुणवत्ता वाली चिकित्सा मिले और वह सही जीवनशैली अपनाए, तो वह लंबे समय तक और अच्छी तरह से जी सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस अब घातक निदान नहीं है। इसके अलावा अब काफी उम्मीदें हैं जेनेटिक इंजीनियरिंग, जो हमें, अगले 5-7 वर्षों के भीतर, एक ऐसी दवा बनाने के करीब पहुंचने की अनुमति देगा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के कामकाज को सामान्य कर देगी।

मिथक 2. आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है

यह मिथक संभवतः इस तथ्य के कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी को ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में समस्याएं होती हैं: बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण, थूक को ब्रोंची से बाहर निकालना मुश्किल होता है, रोगी को सांस की तकलीफ होती है, और अक्सर निमोनिया से पीड़ित होता है। हालाँकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस से संक्रमित होना बिल्कुल असंभव है, क्योंकि यह रोग केवल आनुवंशिक स्तर पर फैलता है - यदि बच्चे के माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं।

मिथक 3. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग सक्रिय जीवनशैली नहीं जी सकते।

कुछ माता-पिता, साथ ही स्वयं रोगी और यहां तक ​​कि डॉक्टर भी सोचते हैं कि यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो इसका मतलब पूर्ण इनकार है शारीरिक गतिविधि: बच्चा घर पर रहेगा और गतिहीन जीवनशैली अपनाएगा। हालाँकि, सब कुछ बिल्कुल विपरीत है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को जितना संभव हो उतना सक्रिय, एथलेटिक और बहुत अधिक चलना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग एथलीट हैं। दुर्भाग्य से, रूस में उनमें से कुछ को अपने निदान को छिपाने के लिए मजबूर किया जाता है ताकि बड़े समय के खेलों में शामिल होने का अवसर न खोएं, लेकिन विदेशों में, इसके विपरीत, इस मामले में खुलेपन की खेती की जाती है। उदाहरण के लिए, कैनेडियन टोलर क्रैंस्टन को 5 साल की उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चला, लेकिन उसने उन्हें एक उत्कृष्ट फ़िगर स्केटर बनने से नहीं रोका और ओलम्पिक विजेता.

हम कह सकते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस बस एक विशेष जीवनशैली 2 है, जिसमें न केवल व्यायाम, बल्कि चिकित्सा सहायता (थूक पतला करने वाली दवाएं, एंटीबायोटिक्स, अग्न्याशय के लिए एंजाइम, हेपेटोप्रोटेक्टर्स,) भी शामिल होनी चाहिए। विटामिन कॉम्प्लेक्स). राज्य कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" के अनुसार, केवल एक दवा निःशुल्क प्रदान की जाती है - एंजाइम म्यूकोलाईटिक डोर्नेज़ अल्फ़ा। मरीज को बाकी दवाएं कैसे मिलेंगी इसका फैसला स्थानीय स्तर पर किया जाता है। हालाँकि, यह अक्सर इस तथ्य की ओर ले जाता है कि रोगी को दवाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा अपने खर्च पर खरीदना पड़ता है। एक और समस्या तब होती है, जब भलाई में सुधार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रोगी की विकलांगता दूर हो जाती है, जिसका अर्थ है कि वह दवा प्रावधान के लिए लाभ खो देता है।

मिथक 4. सिस्टिक फाइब्रोसिस व्यक्ति को प्रतिभा से वंचित कर देता है

ऐसी अटकलें हैं कि महान संगीतकार फ्रेडरिक चोपिन को सिस्टिक फाइब्रोसिस था। संगीत प्रतिभा के जीवनीकारों के विवरणों को देखते हुए, उनके पास सब कुछ था विशिष्ट विशेषताएंयह रोग: जन्म से पतलापन, लगातार खांसी, उंगलियों के मोटे फालेंज, तथाकथित "ड्रम उंगलियां" और "घड़ी के चश्मे", पतले भंगुर बाल, बांझपन, जीवन के 39 वर्ष। शोध से पता चलता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में विभिन्न क्षेत्रों में कई प्रतिभाशाली लोग हैं जो चित्र बनाते हैं, कविता लिखते हैं, फिल्मों में अभिनय करते हैं और यहां तक ​​कि मॉडल के रूप में फिल्मांकन में भी भाग लेते हैं। यह रोगकिसी व्यक्ति की मानसिक और रचनात्मक क्षमताओं पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता। मनोवैज्ञानिकों ने साबित किया है कि ये लोग, आबादी में अपने साथियों की तुलना में, 25% अधिक प्रतिभाशाली हैं। यह सामाजिक है सक्रिय लोग, जिन्हें उचित उपचार और सभी चिकित्सीय नुस्खों के अनुपालन के साथ उन लोगों से अलग नहीं किया जा सकता है जो बीमारी से प्रभावित नहीं हुए हैं।

1 स्रोत: क्रासोव्स्की एस.ए. सिस्टिक फाइब्रोसिस // ​​पल्मोनोलॉजी वाले रोगियों के प्रबंधन में मॉस्को क्षेत्र रजिस्ट्री की भूमिका। 2013. नंबर 2. पी. 27-32.

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सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो स्राव (पाचन रस, पसीना, लार, आदि) स्रावित करने वाले सभी अंगों को प्रभावित करती है। गाढ़ा बलगमब्रांकाई में जमा हो जाता है, फेफड़ों को सांस लेने से रोकता है, अवरुद्ध करता है पाचन तंत्र.

पुटीय तंतुशोथ। दवा/बच्चे. दत्तक ग्रहण। गोद लेने के मुद्दों पर चर्चा, परिवारों में बच्चों को रखने के तरीके, गोद लिए गए बच्चों का पालन-पोषण, संरक्षकता के साथ बातचीत, दत्तक माता-पिता के लिए स्कूल में प्रशिक्षण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) सबसे आम आनुवांशिक बीमारी है जो केवल विरासत में मिलती है और शैशवावस्था में ही प्रकट होती है। इस निदान वाले बच्चे स्मार्ट और प्रतिभाशाली होते हैं, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनकी बीमारी संक्रामक नहीं होती है, जैसा कि कई लोग सोचते हैं।

और दूसरा प्रश्न: क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस कैरियोटाइपिंग द्वारा निर्धारित होता है? फिलाटोव अस्पताल में एक सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र है, जहां वे सिस्टिक फाइब्रोसिस (बाह्य रोगी) के रोगियों की मदद के लिए पसीना परीक्षण करते हैं।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं पूर्ण जीवन, लेकिन इसके लिए दवाओं की आवश्यकता होती है। हम आपसे परियोजना का समर्थन करने और महत्वपूर्ण खरीदारी में सहायता करने के लिए कहते हैं आवश्यक औषधियाँसिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए।

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पुष्कोव मिशा और नास्त्य

दोनों बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। उपचार महंगा है - कई दवाओं की आवश्यकता होती है, अच्छा भोजन, इन्हेलर। और सभी खर्चों को दो से गुणा करना होगा। माता-पिता मुश्किल से सामना कर पाते हैं। में से एक अनिवार्य दवाएँ- जियानेब, अकेले इसके लिए प्रति वर्ष 187,200 रूबल की आवश्यकता होती है। हम आपसे मदद माँगते हैं!

बहुत कम लोग जानते हैं कि "सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस" क्या है। लेकिन यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। यह हर चीज़ पर प्रहार करता है आंतरिक अंग, बलगम स्रावित करना, मुख्य रूप से फेफड़ों और पाचन तंत्र में। हमारे देश में हर तीसवां निवासी इस जीन का वाहक है। हाल ही में उन्होंने इस बीमारी का इलाज करना सीखा है। अब इस निदान वाले लोग, मधुमेह वाले लोगों की तरह, सहायक उपचार प्राप्त करते हुए पूर्ण जीवन जी सकते हैं।
पूरी सभ्य दुनिया में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज की समस्याओं को लक्षित की मदद से हल किया जाता है सरकारी कार्यक्रमऔर विशेष निधि. रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीज़ खुद को व्यावहारिक रूप से कानूनी ढांचे से बाहर पाते हैं। कोई अकेला नहीं है संघीय कार्यक्रमसिस्टिक फाइब्रोसिस को समर्पित। मरीजों को महत्वपूर्ण दवाएं नहीं मिलतीं। विकलांग बच्चों के माता-पिता के लिए खोई हुई दवाओं का भुगतान स्वयं करना बेहद कठिन है। बच्चों को उचित उपचार नहीं मिलता है और परिणामस्वरूप, वे अपने विदेशी साथियों की तुलना में आधी लंबाई तक जीवित रहते हैं।

पिछले कुछ वर्षों में हमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए फेफड़ों का प्रत्यारोपण शुरू हो गया है। लेकिन वे देखने के लिए जीते हैं संभव सर्जरीकुछ। यहां तक ​​कि बहुत कम मरीज़ सर्जरी कराने के लिए ताकत और स्वास्थ्य बनाए रखने का प्रबंधन करते हैं।

परियोजना का समर्थन करके, आप उन लोगों को दवाएँ और उपकरण उपलब्ध कराने में मदद करते हैं जो मदद चाहते हैं साँस लेना चिकित्सा, श्वास तंत्र - कुछ ऐसा जिसके बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति जीवित नहीं रह सकता। आपके लिए धन्यवाद, रोगियों को एक लंबा और पूर्ण जीवन जीने का संभव नहीं, बल्कि वास्तविक मौका मिलता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का नाम है जो दुनिया भर में 100 हजार से अधिक लोगों को प्रभावित करती है। रूस में इस बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी है। आंकड़ों के अनुसार, कोकेशियान जाति के हर 20वें प्रतिनिधि में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन होता है। स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के अनुसार, रूस में लगभग 2,500 लोग इस निदान के साथ रहते हैं। हालाँकि, वास्तविक आंकड़ा 4 गुना अधिक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक सामान्य वंशानुगत बीमारी है। सीएफटीआर जीन में दोष (उत्परिवर्तन) के कारण सभी अंगों में स्राव बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है, इसलिए उनका निष्कर्षण मुश्किल होता है। यह रोग ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली, अग्न्याशय, यकृत को प्रभावित करता है। पसीने की ग्रंथियाँ, लार ग्रंथियां, आंतों की ग्रंथियां और जननग्रंथियां। फेफड़ों में, चिपचिपा थूक जमा होने के कारण, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में ही उनका विकास हो जाता है सूजन प्रक्रियाएँ.

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में क्या लक्षण प्रदर्शित होते हैं?

रोग के पहले लक्षणों में से एक गंभीर है, दर्दनाक खांसीऔर सांस की तकलीफ. फेफड़ों में, वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति बाधित होती है, और चिपचिपा थूक जमा होने के कारण सूजन प्रक्रिया विकसित होती है। रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया से पीड़ित होते हैं, कभी-कभी जीवन के पहले महीनों से ही।

अग्न्याशय एंजाइमों की कमी के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में भोजन का पाचन ठीक से नहीं हो पाता है, इसलिए भूख बढ़ने के बावजूद इन बच्चों का वजन कम होता है। उनके मल प्रचुर मात्रा में, चिकने, दुर्गंधयुक्त होते हैं जिन्हें डायपर से या पॉटी से धोना मुश्किल होता है, और रेक्टल प्रोलैप्स होता है। पित्त के रुकने के कारण कुछ बच्चों में लीवर सिरोसिस हो जाता है, पथरी बन सकती है पित्ताशय की थैली. माताएं अपने बच्चे की त्वचा में नमकीन स्वाद महसूस करती हैं, जो पसीने के माध्यम से सोडियम और क्लोरीन की बढ़ती हानि से जुड़ा होता है।

2. रोग किन अंगों को प्रभावित करता है?सबसे पहले?

सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करता है। हालाँकि, रोग के रूप के आधार पर, ब्रोंकोपुलमोनरी या पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होता है।

3. रोग कौन से रूप ले सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं: फुफ्फुसीय रूप, आंत्र रूप, मेकोनियम इलियस। लेकिन अक्सर एक साथ घावों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप होता है जठरांत्र पथऔर श्वसन अंग.

4. यदि परिणाम क्या हो सकते हैंक्या समय पर बीमारी का पता नहीं चला और इलाज शुरू नहीं हुआ?

बीमारी के रूप के आधार पर, लंबे समय तक उपेक्षा से अलग-अलग परिणाम हो सकते हैं। हाँ, जटिलताएँ आंतों का रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस एक चयापचय विकार बन जाता है, आंत्र रुकावट, यूरोलिथियासिस, मधुमेह मेलिटसऔर यकृत का सिरोसिस। जबकि बीमारी के श्वसन रूप के परिणामस्वरूप क्रोनिक निमोनिया हो सकता है। इसके बाद, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस विकसित होते हैं, "फुफ्फुसीय हृदय", फुफ्फुसीय और हृदय विफलता के लक्षण दिखाई देते हैं।

5. क्या रोग प्रभावित करता है मानसिक विकासव्यक्ति?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज मानसिक रूप से पूरी तरह कार्यात्मक होते हैं। इसके अलावा, उनमें से कई वास्तव में प्रतिभाशाली और बौद्धिक रूप से विकसित बच्चे हैं। वे उन गतिविधियों में विशेष रूप से अच्छे हैं जिनमें शांति और एकाग्रता की आवश्यकता होती है - वे अध्ययन करते हैं विदेशी भाषाएँ, बहुत पढ़ते और लिखते हैं, रचनात्मकता में लगे रहते हैं, वे अद्भुत संगीतकार और कलाकार बनते हैं।

6. क्या आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है?

नहीं, यह रोग संक्रामक नहीं है और केवल आनुवंशिक स्तर पर ही फैलता है। कोई नहीं प्राकृतिक आपदाएं, माता-पिता की बीमारी, उनका धूम्रपान करना या मादक पेय पीना, तनावपूर्ण स्थितियांकोई फर्क नहीं पड़ता.

7. क्या रोग केवल में ही प्रकट हो सकता है? परिपक्व उम्रया क्या लक्षण जन्म से ही प्रकट होते हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस काफी लंबे समय तक हो सकता है और स्पर्शोन्मुख हो सकता है - 4% मामलों में इसका निदान वयस्कता में किया जाता है। लेकिन अधिकतर यह रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। उच्च तकनीक निदान और उपचार के आगमन से पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शायद ही कभी 8-9 वर्ष से अधिक जीवित रहते थे।

8. क्या बीमार बच्चे खेल खेल सकते हैं, या क्या उन्हें संयमित रहना चाहिए?

खेल खेलना संभव ही नहीं, आवश्यक भी है - शारीरिक गतिविधिबलगम को अधिक प्रभावी ढंग से निकालने और बनाए रखने में मदद करें अच्छा प्रदर्शन. तैराकी, साइकिल चलाना, घुड़सवारी और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि वह खेल जिसमें बच्चा स्वयं आकर्षित होता है, विशेष रूप से उपयोगी हैं। हालाँकि, माता-पिता को दर्दनाक खेलों के प्रति सावधान रहना चाहिए।

9. क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस ठीक हो सकता है, या क्या यह बीमारी इलाज योग्य नहीं है?

आज इस बीमारी को पूरी तरह हराना नामुमकिन है, लेकिन लगातार पर्याप्त उपचारइस तरह के निदान वाला व्यक्ति एक लंबा, पूर्ण जीवन जी सकता है। क्षतिग्रस्त अंगों के लिए अब प्रत्यारोपण ऑपरेशन का अभ्यास किया जा रहा है।

10. इलाज कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए थेरेपी जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रांकाई से चिपचिपे थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, गायब अग्न्याशय एंजाइमों को बदलना, मल्टीविटामिन की कमी को ठीक करना और पित्त को पतला करना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति को जीवन भर लगातार दवाओं की आवश्यकता होती है, अक्सर बड़ी खुराक में। उन्हें म्यूकोलाईटिक्स की आवश्यकता होती है - पदार्थ जो बलगम को नष्ट करते हैं और इसे अलग करने में मदद करते हैं। बढ़ने, वजन बढ़ाने और उम्र के अनुसार विकसित होने के लिए, रोगी को प्रत्येक भोजन के साथ दवाएँ लेनी चाहिए। अन्यथा, भोजन पच ही नहीं पाएगा। भी महत्वपूर्णभोजन है. श्वसन संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक्स अक्सर आवश्यक होते हैं और तीव्रता को राहत देने या रोकने के लिए निर्धारित किए जाते हैं। जिगर की क्षति के मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स की आवश्यकता होती है - दवाएं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत कोशिकाओं के कार्य में सुधार करती हैं। कई दवाओं को प्रशासित करने के लिए इन्हेलर की आवश्यकता होती है।

किनेसिथेरेपी महत्वपूर्ण है - साँस लेने के व्यायाम और कफ को दूर करने के उद्देश्य से विशेष व्यायाम। कक्षाएं दैनिक और आजीवन होनी चाहिए। इसलिए, बच्चे को किनेसिथेरेपी के लिए गेंदों और अन्य उपकरणों की आवश्यकता होती है।

11. क्या इसका इलाज संभव हैघर पर, या क्या बाह्य रोगी के आधार पर उपचार कराना आवश्यक है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए अक्सर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है, लेकिन यह घर पर भी किया जा सकता है, खासकर अगर बीमारी गंभीर हो। सौम्य रूप. इस मामले में, बच्चे के इलाज में एक बड़ी ज़िम्मेदारी माता-पिता पर आती है, लेकिन उपस्थित चिकित्सक के साथ निरंतर संचार आवश्यक है।

12. बीमारी के इलाज में कितना खर्च आता है?

वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज बहुत महंगा है - एक मरीज के लिए रखरखाव चिकित्सा की लागत प्रति वर्ष $10,000 से $25,000 तक होती है।

13. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को कौन से व्यायाम करने चाहिए?

एक बीमार बच्चे को प्रतिदिन किनेसिथेरेपी की आवश्यकता होती है - विशेष परिसरव्यायाम और साँस लेने के व्यायामकफ को दूर करने के उद्देश्य से। एक निष्क्रिय तकनीक है जिसका उपयोग नवजात शिशुओं और 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में किया जाता है और इसमें बच्चे के शरीर की स्थिति में बदलाव, हिलना और मैन्युअल कंपन शामिल है। इसके बाद, रोगी को एक सक्रिय तकनीक में स्थानांतरित किया जाना चाहिए, जब बच्चा स्वयं व्यायाम करता है। किनेसिथेरेपी शुरू करने से पहले, माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

14. चाहिएक्या अभ्यास के दौरान कोई डॉक्टर मौजूद है?

प्रारंभिक चरण में, उपस्थित चिकित्सक या काइनेसियोथेरेपिस्ट को प्रत्येक मालिश सत्र में उपस्थित होना चाहिए, बाद में माता-पिता स्वयं चिकित्सीय मालिश सीख सकते हैं;

15. क्या यह सच है कि एमक्या यूकोविसिडोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वास्तव में सबसे आम में से एक है वंशानुगत रोगकोकेशियान (कोकेशियान) आबादी से संबंधित रोगियों में। ग्रह का प्रत्येक 20वां निवासी दोषपूर्ण जीन का वाहक है।

16. कितनी बार बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होते हैं?

यूरोप में, 2000-2500 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार होता है। रूस में, इस बीमारी की औसत घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं की है।

17. यदि आपमाता-पिता हैं जीन उत्परिवर्तन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने की संभावना क्या है?

यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, लेकिन स्वयं बीमार नहीं हैं, तो बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।

18. क्या यह संभव हैइस बीमारी का निदान करें प्रारम्भिक चरणगर्भवती महिला?

हां, गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में भ्रूण की बीमारी का पता लगाया जा सकता है। लेकिन यह ध्यान में रखना आवश्यक है कि निदान तब किया जाता है जब गर्भावस्था पहले ही हो चुकी हो, इसलिए, इस मामले में सकारात्मक परिणाममाता-पिता को यह निर्णय लेना होगा कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।

19. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में मृत्यु दर क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में मृत्यु दर बहुत अधिक है: 50-60% बच्चे वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं।

20. रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा क्या है?पुटीय तंतुशोथ?

दुनिया भर में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का स्तर राष्ट्रीय चिकित्सा के विकास का एक संकेतक है। संयुक्त राज्य अमेरिका में और यूरोपीय देशइन रोगियों का औसत जीवनकाल हर साल बढ़ता है। पर इस समययह जीवन के 35-40 वर्ष हैं, और जो बच्चे अभी पैदा हुए हैं वे इससे भी अधिक लंबे जीवन की उम्मीद कर सकते हैं। रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा बहुत कम है - केवल 20-29 वर्ष।

21. क्या कोई फंड है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों और वयस्कों को सहायता प्रदान करता है?

बीमार बच्चों के साथ काम करने वाले कई फाउंडेशन हैं: ये हैं "पोमोगी.ऑर्ग", "क्रिएशन" फाउंडेशन, विशेष "इन द नेम ऑफ लाइफ" फाउंडेशन, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के माता-पिता द्वारा बनाया गया है, और "ऑक्सीजन" कार्यक्रम . दानशील संस्थान"दिलों की गर्माहट"

22. इन फंडों में मरीजों को क्या सहायता प्रदान की जाती है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम में से एक है आनुवंशिक रोगलोगों में। ग्रंथि के इस रोग से श्वसन तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य, बहुत गाढ़ा बलगम बनाते हैं।

फुफ्फुसीय रोग, समय के साथ, हृदय के दाहिने निचले हिस्से (दाएँ वेंट्रिकल) के ढहने का कारण बन सकता है।

पाचन संबंधी जटिलताएँ

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से मरीज़ों को दस्त होने का ख़तरा बढ़ जाता है। चिपचिपा स्राव अग्न्याशय नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है, जिससे वसा और प्रोटीन को पचाने के लिए आवश्यक एंजाइमों की रिहाई में बाधा आती है। डिस्चार्ज शरीर को वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) को अवशोषित करने से रोकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अग्न्याशय को प्रभावित करता है, और क्योंकि यह अंग रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को मधुमेह हो सकता है। अलावा, पित्त वाहिकाजाम हो सकता है और सूजन हो सकती है, जिससे सिरोसिस जैसी लीवर की समस्याएं हो सकती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और उपचार

लक्षणों और जटिलताओं के लिए पुटीय तंतुशोथन्यूनतम थे, कई उपचार विधियों का उपयोग करें, उनके मुख्य लक्ष्य हैं:

• संक्रमण की रोकथाम
• मात्रा को कम करना और फेफड़ों से स्राव की स्थिरता को पतला करना
• श्वास में सुधार
• कैलोरी नियंत्रण और उचित पोषण

इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• एंटीबायोटिक दवाओं. ड्रग्स नवीनतम पीढ़ीसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस रोगियों में फेफड़ों में संक्रमण पैदा करने वाले बैक्टीरिया से लड़ने के लिए बढ़िया है। सबसे ज्यादा बड़ी समस्याएँएंटीबायोटिक्स के उपयोग से प्रतिरोधी बैक्टीरिया का उद्भव होता है दवाई से उपचार. इसके अतिरिक्त, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से मुंह, गले और श्वसन प्रणाली में फंगल संक्रमण हो सकता है।
• म्यूकोलाईटिक औषधियाँ. म्यूकोलाईटिक दवा बलगम को अधिक तरल बनाती है और इसलिए, थूक के पृथक्करण में सुधार करती है।
• ब्रोंकोडाईलेटर्स. साल्बुटामोल जैसी दवाओं का उपयोग करने से ब्रांकाई को खुला रखने में मदद मिल सकती है, जिससे बलगम और स्राव को बाहर निकाला जा सकता है।
• ब्रोन्कियल जल निकासी. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, फेफड़ों से बलगम को मैन्युअल रूप से निकालना होगा। जल निकासी अक्सर छाती और पीठ को अपने हाथों से पीटकर की जाती है। कभी-कभी इसके लिए किसी विद्युत उपकरण का उपयोग किया जाता है। आप एक फुलाने योग्य बनियान भी पहन सकते हैं जो उच्च आवृत्ति कंपन उत्सर्जित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश वयस्कों और बच्चों को दिन में कम से कम दो बार 20 मिनट से आधे घंटे तक ब्रोन्कियल जल निकासी की आवश्यकता होती है।
• मौखिक एंजाइम थेरेपी और उचित पोषण. सिस्टिक फाइब्रोसिस से कुपोषण हो सकता है क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक अग्नाशयी एंजाइम नहीं पहुंच पाते हैं छोटी आंत. इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है स्वस्थ लोग. उच्च कैलोरी आहार, विशेष पानी में घुलनशील विटामिनऔर अग्न्याशय एंजाइम युक्त गोलियाँ आपको वजन कम करने या यहां तक ​​कि वजन बढ़ाने में मदद नहीं करेंगी।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण. यदि कोई समस्या हो तो डॉक्टर फेफड़े के प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं गंभीर समस्याएँसांस के साथ, फुफ्फुसीय जटिलताएँजो जीवन को खतरे में डालता है या यदि बैक्टीरिया ने इस्तेमाल किए गए एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिरोध विकसित कर लिया है।
• दर्दनाशक. इबुप्रोफेन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चों में फेफड़ों के विनाश को धीमा कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवनशैली

यदि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो सबसे अच्छी चीजों में से एक जो आप कर सकते हैं वह है बीमारी के बारे में जितना संभव हो उतना सीखना। आहार, चिकित्सा और शीघ्र निदानसंक्रमण बहुत महत्वपूर्ण हैं.

वयस्क रोगियों की तरह, बच्चे के फेफड़ों से बलगम निकालने के लिए दैनिक "बंपिंग" प्रक्रियाएं करना महत्वपूर्ण है। आपका डॉक्टर या पल्मोनोलॉजिस्ट आपको बता सकता है सबसे उचित तरीकाइस अत्यंत महत्वपूर्ण प्रक्रिया को निष्पादित करने के लिए.

• टीकाकरण के बारे में याद रखें. नियमित टीकों के अलावा बचाव के टीके भी लगवाएं न्यूमोकोकल संक्रमणऔर फ्लू. सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित नहीं करता प्रतिरक्षा तंत्र, लेकिन बच्चों को अधिक संवेदनशील और जटिलताओं के प्रति संवेदनशील बनाता है।
• अपने बच्चे को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित करें. सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित किसी भी उम्र के लोगों के लिए व्यायाम अत्यंत महत्वपूर्ण है। नियमित शारीरिक व्यायामबलगम को बाहर निकालने में मदद करें श्वसन तंत्रऔर हृदय और फेफड़ों को मजबूत बनाता है।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा इसका पालन करे स्वस्थ आहार. अपने पारिवारिक डॉक्टर या पोषण विशेषज्ञ से अपने बच्चे के पोषण संबंधी नियमों के बारे में बात करें।
• उपयोग खाद्य योज्य . अपने बच्चे को वसा में घुलनशील विटामिन और अग्न्याशय एंजाइमों की खुराक दें।
• सुनिश्चित करें कि बच्चा बहुत सारा तरल पदार्थ पिया, - यह बलगम को पतला करने में मदद करेगा। गर्मी के मौसम में यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जब बच्चे अधिक सक्रिय होते हैं और बहुत अधिक तरल पदार्थ खो देते हैं।
• धूम्रपान न करेंघर में और यहां तक ​​कि कार में भी, और अपने बच्चे की उपस्थिति में दूसरों को धूम्रपान करने की अनुमति न दें। सेकेंड-हैंड धूम्रपान हर किसी के लिए हानिकारक है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
• याद रखें हमेशा अपने हाथ धोएं. अपने परिवार के सभी सदस्यों को खाने से पहले, शौचालय का उपयोग करने के बाद और काम या स्कूल से घर लौटने पर हाथ धोना सिखाएं। संक्रमण से बचने के लिए हाथ धोना सबसे अच्छा तरीका है।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो अपने आहार में प्रोटीन और कैलोरी शामिल करना महत्वपूर्ण है। चिकित्सीय सलाह के बाद, आप विटामिन ए, डी, ई और के युक्त पूरक मल्टीविटामिन भी ले सकते हैं।

एंजाइम और खनिज लवण

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को अग्न्याशय एंजाइम लेना चाहिए। ये एंजाइम शरीर को वसा और प्रोटीन को चयापचय करने में मदद करते हैं।

जो लोग गर्म जलवायु में रहते हैं उन्हें थोड़े अतिरिक्त टेबल नमक की आवश्यकता हो सकती है।

भोजन संबंधी आदतें

• जब भूख लगे तब खायें. इसका मतलब यह है कि दिन भर में कई बार छोटे-छोटे भोजन करना सबसे अच्छा है।
• विभिन्न प्रकार के पौष्टिक स्नैक्स हाथ में रखें. हर घंटे कुछ न कुछ खाने की कोशिश करें.
• नियमित रूप से खाने का प्रयास करें, भले ही यह केवल कुछ घूंट ही क्यों न हो।
• कसा हुआ पनीर डालेंसूप, सॉस, पाई, सब्जियां, उबले आलू, चावल, पास्ता या पकौड़ी में।
• मलाई रहित दूध का प्रयोग करें, आंशिक रूप से स्किम्ड, समृद्ध क्रीम या दूध, खाना पकाने के लिए या सिर्फ पीने के लिए।
• जूस या हॉट चॉकलेट में चीनी मिलाएं. जब आप दलिया खाते हैं, तो उसमें किशमिश, खजूर या मेवे मिलाने का प्रयास करें।

शीर्षक सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज़ अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन कई समस्याएं बनी रहती हैं
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सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय की सिस्टिक फाइब्रोसिस) वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि हुई है और अब यह औसतन 35 वर्ष है। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में 40% तक वयस्क होते हैं। हाल के वर्षों में, जीवन प्रत्याशा में लगभग 50% की वृद्धि हुई है।

जीवन प्रत्याशा और इसकी गुणवत्ता में सुधार करने वाले मुख्य कारक अधिक आक्रामक पोषण रणनीति, एंटीबायोटिक दवाओं और म्यूकोलाईटिक्स की बेहतर प्रभावशीलता, साथ ही केंद्रों का विकास हैं। विशेष सहायता.
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित औसत व्यक्ति आज खुशी का अनुभव कर सकता है पारिवारिक जीवन, कॉलेज जाता है और अपना करियर बनाता है।
हालाँकि, अभी भी ऐसी समस्याएँ हैं जिनका समाधान किया जाना आवश्यक है: 1) बैक्टीरिया जिनका इलाज करना मुश्किल है। लगभग 80% मरीज़ 18 साल की उम्र तक बीसूक्ष्मजीव स्यूडोमोनास से संक्रमित हो जाते हैं। समय के साथ, यह जीवाणु एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति अधिक प्रतिरोधी हो जाता है।
2) एक महत्वपूर्ण समस्या है फेफड़ों के रोग। युवा लोगों के पास बड़े भंडार हैं, लेकिन एक चौथाई मरीज़ हैं महत्वपूर्ण क्षमताफेफड़े उम्मीद से 40 प्रतिशत से भी ज्यादा कम हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस न केवल फेफड़ों को नष्ट कर देता है, बल्कि म्यूकस प्लग से अग्न्याशय नलिकाओं को भी बंद कर देता है। परिणामस्वरूप, अग्नाशयी एंजाइम पाचन तंत्र में प्रवेश नहीं कर पाते हैं और भोजन अवशोषित नहीं हो पाता है। अग्न्याशय की समस्याओं के कारण रोगियों का जीवन छोटा होता जा रहा है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 20 से 25% रोगियों में मधुमेह विकसित होता है। मध्यम आयु 18 से 24 वर्ष की आयु में मधुमेह की "शुरुआत"।
इस रोग में गर्भाशय में हड्डी की नाजुकता देखी जाती है। लगभग 67% लोग हड्डियों के पतले होने और ऑस्टियोपोरोसिस का अनुभव करते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि अग्न्याशय की कमी वसा के पाचन और अवशोषण की प्रक्रियाओं को बाधित करती है वसा में घुलनशील विटामिनए, ई, के और विशेष रूप से डी, जो हड्डियों की मजबूती के लिए महत्वपूर्ण है। नियमित व्यायाम से हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद मिलती है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को व्यायाम नहीं करना चाहिए क्योंकि श्वसन विफलतावे नहीं कर सकते.
पारिवारिक सिलसिले
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 95% से अधिक पुरुष बांझ हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, वास डेफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति अक्सर देखी जा सकती है - वाहिनी का असामान्य विकास, जो अंडकोष से शुक्राणु के मार्ग को सुनिश्चित करता है।
महिलाओं में प्रजनन क्षमता भी कम हो जाती है। उनके बच्चे हो सकते हैं, लेकिन गंभीर रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर पोषण संबंधी विकारों के कारण गर्भधारण में समस्या पैदा करता है। साथ ही, फेफड़ों की ख़राब कार्यप्रणाली गर्भावस्था में समस्याएँ पैदा कर सकती है। यदि गर्भधारण में समस्या है, तो गोद लेने वाले बच्चे या दाता शुक्राणु का उपयोग एक समाधान हो सकता है। उदाहरण के लिए, इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (आईसीएसआई) का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें शुक्राणु को सीधे परिपक्व अंडों के साइटोप्लाज्म में इंजेक्ट किया जाता है, हालांकि, आईसीएसआई की सफलता की कोई गारंटी नहीं होने पर प्रति इंजेक्शन 10,000 डॉलर का खर्च आता है।
मनोवैज्ञानिक चित्र: परिवार शुरू करने का निर्णय मृत्यु के निकट आने की भावना से बाधित होता है। भले ही वे बच्चे पैदा करने में सक्षम हों, उनके पास हमेशा "उन्हें अपने पैरों पर खड़ा करने" का समय नहीं होगा।

फेफड़े का प्रत्यारोपण निराशा का इलाज बना हुआ है। यदि फेफड़ों की कार्यक्षमता 30% तक गिर जाए तो इस उपचार की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, केवल 60% मरीज़ ही प्रत्यारोपण के बाद 5 साल से अधिक जीवित रहते हैं। कई वैज्ञानिकों के अनुसार, फेफड़े के प्रत्यारोपण से जीवन इतना नहीं बढ़ता जितना उसकी गुणवत्ता में सुधार होता है।