ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ನಾವು ವಿವರಿಸುತ್ತೇವೆ. ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಫಲಿತಾಂಶದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ತಿಳುವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಕುಟುಂಬವು ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ ಮತ್ತು ಪಾಲನೆಗಾಗಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

2. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು
3. ಸೂಚನೆಗಳು
4. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ
5. ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು? ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತಯಾರಿ
6. ವಿಚಲನಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ವಿವಿಧ ಸಂದರ್ಭಗಳಿಂದಾಗಿ, ಅನೇಕ ಆಧುನಿಕ ಯುವಕರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯದಿಂದಾಗಿ. ಇವರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳುಮತ್ತು ಇಂದು ಅನನ್ಯ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು ವಿಶೇಷ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಇದು ಪೋಷಕರ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ನೀವು ಅಗತ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ದಾನ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಕುಶಲತೆಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀವು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ವಿಧಾನಅಧ್ಯಯನವು ಸುಮಾರು ನೂರು ಪ್ರತಿಶತ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಮಹಿಳೆಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೊರತೆಗೆ ಹಲವಾರು ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನೋವುರಹಿತವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ತಯಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಯಕೆಯು ಪ್ರತಿ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಪ್ರತಿವರ್ಷ ನೂರಾರು ಸಾವಿರ ಜನರು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಲು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಪಾಶ್ಚಾತ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ಯುರೋಪಿಯನ್ ದೇಶಗಳು, ಆದಾಗ್ಯೂ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಅರ್ಜಿದಾರರ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದ್ದರೂ ಬಹಳ ದಿನಗಳಿಂದ ಇದು ನಡೆದಿಲ್ಲ.

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ಉದ್ದೇಶವೆಂದರೆ ಪೋಷಕರ ನಡುವಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಸಂತಾನವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯವಿಚಲನಗಳು.

ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ವಸ್ತುವನ್ನು ಭ್ರೂಣದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಯುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಕಡ್ಡಾಯ ವಿಧಾನವಲ್ಲ, ಆದರೂ ಇದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಮಧುಮೇಹಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಹೃದಯಾಘಾತ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಸೂಚನೆಗಳು

ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವರ್ಗದ ನಾಗರಿಕರಿದ್ದಾರೆ, ಇಂದು ಈ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಪೋಷಕರು, ಸಹ ಈ ನಿಯಮಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ.
• ಬಂಜೆತನ, ಅದರ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹಿಂದೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.
• ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣಕ್ಕೆ ವಿಫಲವಾದ ಆಯ್ಕೆಗಳು.
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.
• ನ್ಯಾಯಯುತ ಲೈಂಗಿಕತೆಯ ನಡುವೆ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮತೋಲನದ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ಖಲನ ಮತ್ತು ಗುಣಾತ್ಮಕ ವೀರ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ಕಾರಣಗಳು.
• ಕೆಟ್ಟದು ಪರಿಸರಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ.
• ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಚಿತ್ರಜೀವನ, ಧೂಮಪಾನ, ಔಷಧಗಳು, ಮದ್ಯಪಾನ, ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ.
• ಹಿಂದೆ ದಾಖಲಾದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಅಕಾಲಿಕ ಜನನಗಳು.
• ನಿಕಟ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಮದುವೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಹಿಂದೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ?

ಈ ವಿಧಾನವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು (ಮೊನೊಸೊಮಿ), ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಭಾಗದ ನಷ್ಟ (ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಇದು ಪುರುಷ ಬಂಜೆತನದ ಸಂಕೇತ) ಮತ್ತು ನಕಲು ಮಾಡುವ ಅಪಾಯದ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸುಲಭವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. , ವಿಲೋಮ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು.

ಈ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ವಿಚಲನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಚಲನಗಳ ಸಮಯೋಚಿತ ಪತ್ತೆಯು ರಚಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಜನನಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು.

ಸಲ್ಲಿಸುವುದು ಹೇಗೆ? ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತಯಾರಿ

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ; ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಕುಶಲತೆಗಳುಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ವಿರೂಪಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಿದ್ಧರಾಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ತಂಬಾಕು ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ಮದ್ಯ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸರಬರಾಜು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವೈರಲ್ ರೋಗಗಳುರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಮುಂದೂಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ ತಡವಾದ ಅವಧಿ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಐದು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ವಿಭಜನೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಜೈವಿಕ ದ್ರವದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 72 ಗಂಟೆಗಳ ಒಳಗೆ ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣ, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಅನನ್ಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕೇವಲ 15 ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಔಷಧಗಳು, ಅಂದರೆ ನೀವು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಇತರ ದಾನ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ ಜೈವಿಕ ದ್ರವಗಳು. ಒಬ್ಬ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗೆ, ಕೇವಲ ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಸಾಕು, ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಶಿಶುಗಳ ಜನನವನ್ನು ಯೋಜಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳುಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ; ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗದಂತೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನ
• ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನ

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಾರ್ಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ವಿವಿಧ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ತಾಯಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಕುಶಲತೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಗತ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ನೋವುರಹಿತವಾಗಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾದ ನಂತರ, ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಒಳರೋಗಿಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಬೆದರಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವಿಚಲನಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪೋಷಕರ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ನಿಷ್ಪಾಪವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಯಾವುದೇ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಯುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳನ್ನು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅದರೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ನೀವು ಕೆಲವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನೀವು ಸುಲಭವಾಗಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು, ಆದರೆ ವೈದ್ಯರು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಭವನೀಯ ವಿಚಲನಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಸಲು ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ನೀವು ದಾನಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಕಾನೂನು ಆಧಾರಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಬಲವಂತವಾಗಿ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆಯ್ಕೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಬಹುದಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮಕ್ಕಳು; ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಅತ್ಯಂತ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು.

ವಿಟ್ರೊಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ - ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ದಕ್ಷತೆ.

ರಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಮೌಲ್ಯ ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಸಂಗಾತಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ನಿರ್ಣಯವು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ (ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಆಕಾರ, ಗಾತ್ರ, ಇತ್ಯಾದಿ.) ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಜೈವಿಕ ಜಾತಿಗಳು. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧದ ಜೀವಿಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, 44 ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು (22 ಜೋಡಿಗಳು), ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಎರಡರಲ್ಲೂ ಒಂದೇ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಪುರುಷ ದೇಹ, ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ XX).

ಅದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಆಣ್ವಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ವಿವರವಾದ ಮಾಹಿತಿವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಕೆಲವು ಪರಿಹಾರಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ವಿಶೇಷ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕುರಿತು ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅದು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿನ ತಜ್ಞರಿಂದ ಅರ್ಹ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಅಭಿಪ್ರಾಯಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿ.

ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಿಗಾಗಿ ವಿಟ್ರೊಕ್ಲಿನಿಕ್ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ, ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆಧುನಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯನಮ್ಮ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಹೈಟೆಕ್ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಗಮನ ಮತ್ತು ಅರ್ಹ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಸಿಬ್ಬಂದಿ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಇತರ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ವೃತ್ತಿಪರವಾಗಿ, ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುತಕ್ಷಣವೇ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ, ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಾಗ ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ?

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಗೋಚರ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತ, ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಸಹಾಯದಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಟ್ರಿಸೊಮಿ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಳ), ಮೊನೊಸೊಮಿ (ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಷ್ಟ), ಅಳಿಸುವಿಕೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತುಣುಕುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ), ಸ್ಥಳಾಂತರ (ವಿವಿಧ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ತುಣುಕುಗಳ ವಿನಿಮಯ) ಮುಂತಾದ ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ), ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್, ಇತ್ಯಾದಿ. ಅಂತಹ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಬದಲಾವಣೆಯು ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಗರ್ಭಪಾತದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ವಿಟ್ರೊಕ್ಲಿನಿಕ್ ಕೇಂದ್ರದ ಅನುಭವಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳುವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು.

ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಈಗಾಗಲೇ ಆಗಿದೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ದೃಢೀಕರಣ ಮತ್ತು ಇತರ ಗಂಭೀರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ನಮ್ಮ ಕೇಂದ್ರದ ತಜ್ಞರು, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಾಗ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ಪೂರ್ಣ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಜನನಕ್ಕಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಪ್ರತಿ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಧಾನವು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕೆಲವು ಸಂಗಾತಿಗಳನ್ನು ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬೆಲೆಯಿಂದ ನಿಲ್ಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಂತಹ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅದರ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ 380 ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಒಂದು ಮಗು ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಗು ಇದ್ದರೆ, ಎರಡನೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಅದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ ಈ ರೀತಿಯಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು, ವೃತ್ತಿಪರ ಅಥವಾ ಇತರ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳು: ವಿಕಿರಣ, ರಾಸಾಯನಿಕ, ಭೌತಿಕ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳು

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು, ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. IN ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಸ್ತುವು 72 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರೀಕರಣಕ್ಕೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಮುಂದೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಕಲೆ ಹಾಕುವ ಮತ್ತು ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅವುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಬರುತ್ತದೆ.

ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಕೀಲಿಯು ರಕ್ತ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಬಯೋಮೆಟೀರಿಯಲ್ ಸ್ವೀಕೃತಿಯವರೆಗಿನ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಮಧ್ಯಂತರದಿಂದಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ಮರಣವನ್ನು (ಮೈಟೊಟಿಕ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಕೊರತೆ) ಹೊರಗಿಡುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಸ್ಥಾಪಿತ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ನಿರ್ಣಯವಿಟ್ರೊಕ್ಲಿನಿಕ್ ಕೇಂದ್ರದ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗೆ, ರೋಗಿಯಿಂದ ಬಯೋಮೆಟೀರಿಯಲ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ತಕ್ಷಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಆಸೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅನೇಕ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾರೆ ವಿವಿಧ ಅಧ್ಯಯನಗಳು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ.

ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಈವೆಂಟ್ನ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸುಮಾರು 100% ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ದಂಪತಿಗಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಕೊರತೆಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಯುಎಸ್ಎಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯದಿಂದ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಅದು ಏನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಏಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಏಕೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಪಾಲುದಾರರ ನಡುವಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಅಧ್ಯಯನದ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ನಂತರ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ: ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಸ್ತುಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು ಅದನ್ನು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗಿದೆ. ತಳೀಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹವು 22 ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು 2 ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ: ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ XX.

ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ:

1. ಮೊನೊಸೊಮಿ: ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ 1 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು (ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).
2. ಟ್ರೈಸೊಮಿ: ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ).
3. ನಕಲು: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗವು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
4. ಅಳಿಸುವಿಕೆ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ತುಣುಕು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ.
5. ವಿಲೋಮ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗವು ತಿರುಗುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ.
6. ಸ್ಥಳಾಂತರ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕ್ಯಾಸ್ಲಿಂಗ್.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಬಳಸಿ, ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.ಅವರು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
2. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ರೂಪಾಂತರ - ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.ರೋಗದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವೆಂದರೆ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ರೋಗಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಪುರುಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು, ನೀವು ದಾನಿಗಳ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ವಿಷಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸೋಂಕುರಹಿತಗೊಳಿಸಲು ದೇಹದ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿದೆ.
4. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ.ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಮಗುವಿನ ಬಳಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ - ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳುಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವೆಚ್ಚ ಎಷ್ಟು? ಅಧ್ಯಯನದ ಬೆಲೆ ನಗರ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕ್ನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ: ಸರಾಸರಿ ವೆಚ್ಚವು ಸುಮಾರು 6700 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಎಲ್ಲಾ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ತಜ್ಞರು ರಚಿಸಬಹುದು ಸೂಕ್ತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು.

ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ:

ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ನಾಗರಿಕರು ಆಣ್ವಿಕ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಯಾವ ವರ್ಗದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡೋಣ:

1. ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರು ಸಂಗಾತಿಗಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು.
2. ಅಜ್ಞಾತ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯ ಬಂಜೆತನ.
3. IVF ಪ್ರಯತ್ನಗಳ ವಿಫಲತೆ.
4. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
5. ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ.
6. ಅಜ್ಞಾತ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ಖಲನ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆ.
7. ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಮಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ.
8. ಲಭ್ಯತೆ ಕೆಟ್ಟ ಹವ್ಯಾಸಗಳುಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ, ಔಷಧಗಳು ಅಥವಾ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ರೂಪದಲ್ಲಿ.
9. ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನಗಳ ದಾಖಲಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು.
10. ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಮದುವೆ.
11. ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು.
12. ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತಯಾರಿ

ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ವಿರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಎಂದು ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಬಹುದು: ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ತಯಾರಿ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ 2 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ಮದ್ಯಪಾನ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿ.
2. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಡಿ ಔಷಧಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು.
3. ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.

ಯಾಂತ್ರಿಕತೆ

ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ, ಸಿರೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನವು 5 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ನಿಗದಿತ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೈಟೊಟಿಕ್ ಡಿವಿಷನ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 72 ಗಂಟೆಗಳ ಒಳಗೆ, ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಪ್ರಸರಣದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಭಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರು ಗಾಜಿನ ಮೇಲೆ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಲೈಡ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಮೂಲಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ತಂತ್ರಜ್ಞರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಡಿಫೊಸ್ಟೈನಿಂಗ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆಯೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಉತ್ತಮ ದೃಶ್ಯೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ, ತಜ್ಞರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಯ ಭೇದಾತ್ಮಕ ಕಲೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅದರ ನಂತರ ಅವರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹೋರಾಟಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಎಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಟ್ರೈಯೇಶನ್ ಅನ್ನು ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದರ ರಚನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನನ್ಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು 15 ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಮತ್ತೆ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ದೇಹ ದ್ರವಗಳನ್ನು ದಾನ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಒಂದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ಮತ್ತು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಗು ಮತ್ತು ಸಂಗಾತಿಯಿಂದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ನ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಮೊದಲನೆಯದನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನುಷ್ಠಾನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಗುರುತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೋಷಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಒಳರೋಗಿಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಕುಶಲತೆಯಿಂದ ಬಳಸಲಾಗುವ ವಿಶೇಷ ಉಪಕರಣಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಡಿಎನ್‌ಎ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಕುರುಹುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸುಧಾರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ಅಸಹಜ ಮೆಟಾಫೇಸ್‌ಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು 100 ಕೋಶಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರ್ಮಿಕ-ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು - ವೈದ್ಯರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ

ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು: ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತ್ರೀ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 XX ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 XY ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಪಡೆದ ನಂತರ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೆಂದು ಅವರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಅದರ ನಂತರ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಮುಂದಿನ ಬಾರಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಅವರು "ವಿಶೇಷ" ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧರಾಗುತ್ತಾರೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಿದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಗುರುತಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯಿಂದ ದಾನಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ನೀವು ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮನುಷ್ಯನ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತೀರ್ಮಾನ

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಪೋಷಕರು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ದಂಪತಿಗಳ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಸಂಭವನೀಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳುಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎಂಬುದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೈವಿಕ ಜಾತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಕಾರದ ಹೆಸರು, ಮತ್ತು ಅದರ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆದಂಪತಿಗಳ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ. ಇದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ವಿಶೇಷ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದಂಪತಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆಕಾರ, ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಭಾಗದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಸಹ ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮನುಷ್ಯಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಯಾವುದೇ ಗೋಚರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲ. ಅವುಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ, ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರಬಹುದು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಏಕೆ ಮಾಡಬೇಕು?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೋಡಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ - ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್, ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಮೊನೊಸೊಮಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳುಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ದೋಷಗಳು; ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೋಷವು ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆಯೇ; ಭ್ರೂಣವು ಅಸಹಜ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ; ವಯಸ್ಕರ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಅವನ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಅವು ಯಾವ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ; Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂಲಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಲೈಂಗಿಕತೆಯು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ); ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ.

ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ: ಪಟೌ, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್, ಡೌನ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು, ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಗಂಭೀರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಯಾರಿಗೆ ಬೇಕು?

ಸಿದ್ಧಾಂತದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಯಾರೂ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಂಧನ, ಗ್ರಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಅಂತಹ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರಿಗೆ ಸಹ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಮಗು ಈಗಾಗಲೇ ಇದ್ದಾಗ, ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಿದಾಗ, ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಇದ್ದರೆ ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳ (ರಾಸಾಯನಿಕ, ಭೌತಿಕ, ವಿಕಿರಣ) ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸದೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಅನ್ಯೂಪ್ಲೋಯ್ಡಿ - ಅಂದರೆ, ರೂಢಿಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಳ/ಕಡಿಮೆಯ ಕಡೆಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ. ನಿಜ, ಅವರು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು (ದೇಹವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಬದಲಾದ ಸೆಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡೀಸ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳ ನಡುವೆ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳುಅಭಿವೃದ್ಧಿ;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು - ವಿರಾಮದ ನಂತರ ಅಸಹಜ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮಾಡಬಹುದು ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿದೊಡ್ಡ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತದಾನ

ಯಾವುದೇ ವಿಶೇಷ ತಯಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಅನುಭವಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು, ಅವರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ವಿವರಿಸಲು, ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ(ಇದು 5 ಉಪಜಾತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ) ಸುಮಾರು 10-20 ಮಿಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಂದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಲೈಟ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜರಾಯು ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಿಂದ ಪಡೆದ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

SKY (ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಲ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್) ಸಹ ಇದೆ - ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಸ, ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳ ಮೂಲವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಧಾನವು ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ 24-ಬಣ್ಣದ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಕಲೆಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳಿಗೆ ಸ್ಕೈ ಒಂದು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು, ಸಂಕೀರ್ಣ ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಹು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಮೀನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಿಧಾನ (ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್) ಮತ್ತೊಂದು ಆಧುನಿಕವಾಗಿದೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು. ಈ ರೀತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಆಧಾರವು ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಟ್ಯಾಗ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬಂಧವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದನ್ನು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವುಗಳ ಕೃಷಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಮೀನಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ವಸ್ತುವು ಭ್ರೂಣ, ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಕೋಶಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಮದುವೆಯಾಗುವಾಗ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ತಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಸಂತೋಷದ, ಸುದೀರ್ಘ ಜೀವನವನ್ನು ಕನಸು ಕಾಣುತ್ತಾರೆ. ಹೇಗಾದರೂ, ಪೋಷಕರಾಗುವ ಸಂತೋಷ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಕಾರಣಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಡ್ಡಾಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಮದುವೆಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಬಯಸುವವರಿಗೆ.

ನಾವು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವಂತೆ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎಂಬುದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿವರಣೆಯಾಗಿದೆ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳು(ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಆಕಾರ, ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು). ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮರುಜೋಡಿಸಲಾದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಭಾಗಗಳ ಮಾಲೀಕರಾಗಬಹುದು. ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಾಗ ಮಾತ್ರ ಸಮಸ್ಯೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೋಷವು ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಹಜವಾಗಿ, ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದರೆ, ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತದ ಕಾರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ನೀವು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯ ಜನನ, ದಾನಿ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು (ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ) ಬಳಸಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಥವಾ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಿಯು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದನ್ನು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ - 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು (44 ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು - 22 ಜೋಡಿಗಳು, ಇದು ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಪುರುಷ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು). ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46XX), ಪುರುಷರು ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46XY).
ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆಕಾರ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು). ಈ ರೋಗಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ: ಡೌನ್, ಪಟೌ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್; "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47 ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಅದರ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ.

ಇಂದು, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಅರ್ಜಿದಾರರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ);

2. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ (ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ).

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಸಂಗಾತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅವಕಾಶವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕಗಳು ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ವೈಫಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್) ಮಾಡುತ್ತದೆ ಸಂಭವನೀಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗರಿಷ್ಠವಾಗಿ ಭ್ರೂಣ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ. ಮತ್ತು ಇದು ತುಂಬಾ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು 350 ನವಜಾತ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು 47XX ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಥವಾ 47XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಖಚಿತ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಜೊತೆಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಗಳು. ನವಜಾತ ಹುಡುಗಿಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಬೇಡಿ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು 45 X ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆ, ಸಹ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

• ಕುಟುಂಬ ಅಥವಾ ಕುಲದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ;
• ಗರ್ಭಪಾತ;
• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು (30 ಜನನಗಳಿಗೆ - 1 ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣ);
• ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ (ರಾಸಾಯನಿಕ, ವಿಕಿರಣ ಅಥವಾ ಇತರ).

ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು, ರೋಗಿಗಳಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಪ್ರಚೋದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಭಜಿಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಗೋಚರಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ವಿಶೇಷ ವಸ್ತುವಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಸ್ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ, ಗಾಜಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ಮೀಯರ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಅದನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರಶೀದಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಾಹಿತಿಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಬದಲಾವಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವಿಶೇಷ ಕಲೆಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಡ್ಡ-ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಇಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಚಿತ್ರಣ) ಪಡೆದಾಗ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್) ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು 11 ಅಥವಾ 13 ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಇದು ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಮುಖದ ರಚನೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಬಂಜೆತನ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 45X ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾದಂತೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಎರಡು ಅಲ್ಲ.

ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಪುರುಷ ಬಂಜೆತನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ, ಇದನ್ನು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47 XX ನಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸ್ವತಃ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ: ವಿಲೋಮ - 180 ° ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗದ ತಿರುಗುವಿಕೆ; ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಭಾಗಗಳ ನಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಸ್ಥಳಾಂತರವು ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಸೆಟ್ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಿವೆ.

1. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನಗಳು.ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಕೆಲವು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ.

2. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು, ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿತ "ಆಕ್ರಮಣ" ವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ನೀವು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಸಬಹುದು ಜೊತೆಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ(ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇತ್ಯಾದಿ)

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಪ್ಲಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ಸಂಶೋಧನೆಯ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಕೋರಿಯನ್ ಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಜರಾಯು, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ತೆಗೆದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಸೂಚನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ವಯಸ್ಸಿನ ಮಿತಿ (35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು);
• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಈಗಾಗಲೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಪೋಷಕರ ಸಾಗಣೆ;
• ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (PPAP, hCG, AFP);
• ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪತ್ತೆ.

ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಜೀನ್ ರೋಗಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಲಿಂಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಶುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ತಾಯಿಯು ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸಬಹುದು).

ಎಲ್ಲಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳುಅನುಭವಿ ತಜ್ಞರಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ದಿನದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ. ಕುಶಲತೆಯ ನಂತರ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಒಂದೆರಡು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ವೀಕ್ಷಣೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ. ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳುಮಹಿಳೆಗೆ ಕೆಲವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಔಷಧಿಗಳು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂದು, ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳಂತಹ 5 ಸಾವಿರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ 300 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.