குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா என்றால் என்ன?
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா- நொதி செயல்பாட்டின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை ஹீமோலிடிக் அனீமியா.மைக்ரோஸ்ஃபெரோசைட்டோசிஸுக்கு மாறாக, இது மேக்ரோபிளானோசைட்டோசிஸ், சாதாரண அல்லது அதிகரித்த எரித்ரோசைட்டுகளின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பு, ஒரு பின்னடைவு வகை மரபு, மற்றும் மண்ணீரல் நீக்கம் ஆகியவற்றில் இருந்து எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுக்கு என்ன காரணம்?
WHO இன் கூற்றுப்படி, G-6-FDG செயல்பாட்டின் குறைபாட்டுடன் உலகில் சுமார் 100 மில்லியன் மக்கள் உள்ளனர். இந்த ஒழுங்கின்மை பெரும்பாலும் மத்திய தரைக்கடல் கடற்கரை நாடுகளில் (இத்தாலி, கிரீஸ்), லத்தீன் அமெரிக்கா மற்றும் ஆப்பிரிக்காவின் சில நாடுகளில் காணப்படுகிறது. CIS இல், G-6-FDG குறைபாடு அஜர்பைஜானில் வசிப்பவர்களிடையே மிகவும் பொதுவானது. கூடுதலாக, தாஜிக், ஜார்ஜியர்கள் மற்றும் ரஷ்யர்களில் நோயியல் மரபணுவின் வண்டி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. G-6-FDG குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் ஃபேவிஸத்தை உருவாக்கலாம். G-6-FDG குறைபாடு பாலின-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, எனவே இந்த நோயியலின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் முக்கியமாக ஆண்களில் காணப்படுகின்றன. எரித்ரோசைட்டுகளில் குறைந்த G-6-FDG செயல்பாட்டின் மூலம், நிகோடினமைடு டைனுக்ளியோடைடு பாஸ்பேட் (NADP) மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட குளுதாதயோனை குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோனாக மாற்றும் செயல்முறைகள் சீர்குலைந்து, எரித்ரோசைட்டை பாதுகாக்கிறது. , பருப்பு வகைகள், முதலியன). ஹீமோலிசிஸ் முக்கியமாக இன்ட்ராவாஸ்குலர் முறையில் ஏற்படுகிறது. தோல் மற்றும் உள் உறுப்புக்கள்பனிக்கட்டி கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் விரிவாக்கம் மற்றும் நெரிசல், சிறுநீரகங்களின் மிதமான விரிவாக்கம் மற்றும் வீக்கம் ஆகியவை உள்ளன. நுண்ணோக்கியில் சிறுநீரக குழாய்கள்ஹீமோகுளோபின் கொண்ட காஸ்ட்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலில், மேக்ரோபேஜ்களில் ஹீமோசிடெரின் இருப்பதால் மேக்ரோபேஜ் எதிர்வினை காணப்படுகிறது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாடுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் போது நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் (என்ன நடக்கிறது?)
மையத்தில் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்சில எரித்ரோசைட் என்சைம்களின் செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக ஸ்பெரோசைடிக் அல்லாத ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக எரித்ரோசைட்டுகள் பல்வேறு பொருட்களின் விளைவுகளுக்கு உணர்திறன் அடைகின்றன. தாவர தோற்றம், மருந்துகள்.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகள்
பொதுவாக, G6FDG குறைபாடு பல்வேறு ஹீமோலிடிக் முகவர்களை வெளிப்படுத்தாமல் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படாது. மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள், சல்போனமைடுகள், வலி நிவாரணிகள், சில கீமோதெரபி மருந்துகள் (ஃபுரடோனின், பிஏஎஸ்), வைட்டமின் கே மற்றும் தாவர பொருட்கள் (பருப்பு வகைகள், பருப்பு வகைகள்) ஆகியவை ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியைத் தூண்டும். ஹீமோலிடிக் செயல்முறையின் தீவிரம் G-6-FDG குறைபாட்டின் அளவு மற்றும் எடுக்கப்பட்ட மருந்தின் அளவைப் பொறுத்தது. ஹீமோலிசிஸ் உடனடியாக ஏற்படாது, ஆனால் மருந்துகளை எடுத்துக் கொண்ட 2 முதல் 3 நாட்களுக்குப் பிறகு. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகள் உருவாகிறார்கள் வெப்பம்கடுமையான பலவீனம், வயிறு மற்றும் முதுகுவலி, மிகுந்த வாந்தி. கடுமையான மூச்சுத் திணறல், படபடப்பு மற்றும் பெரும்பாலும் ஒரு கொலாப்டாய்டு நிலையின் வளர்ச்சி உள்ளது. ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறிஇருண்ட சிறுநீரின் வெளியீடு, சில நேரங்களில் கருப்பு நிறம், இது இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஊடுருவல் முறிவு மற்றும் சிறுநீரில் ஹீமோசைடிரின் வெளியீடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹீமோகுளோபின் முறிவு தயாரிப்புகளால் சிறுநீரகக் குழாய்களின் அடைப்பு மற்றும் குளோமருலர் வடிகட்டுதலில் கூர்மையான குறைவு காரணமாக, கடுமையான வளர்ச்சி சிறுநீரக செயலிழப்பு. ஒரு புறநிலை ஆய்வு ஒரு ஐக்டெரிக் நிறத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. தோல்மற்றும் சளி சவ்வுகள், விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், குறைவாக அடிக்கடி கல்லீரல். ஒரு வாரத்திற்குப் பிறகு, மருந்து தொடர்ந்ததா இல்லையா என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல், ஹீமோலிசிஸ் நிறுத்தப்படும்.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா நோய் கண்டறிதல்
ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் முதல் இரண்டு நாட்களில், நோயாளிகள் கடுமையான நார்மோக்ரோமிக் அனீமியாவை உருவாக்குகிறார்கள், ஹீமோகுளோபின் 30 கிராம்/லி மற்றும் அதற்குக் கீழே குறைகிறது. உயர் ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸ் மற்றும் இரத்தத்தில் நார்மோசைட்டுகள் இருப்பது குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. எரித்ரோசைட்டுகளின் ஒரு தனித்தன்மை என்னவென்றால், அவற்றில் ஹெய்ன்ஸ் உடல்கள் உள்ளன, அவை ஹீமோகுளோபின் குறைக்கப்படுகின்றன மற்றும் மேலோட்டமான கறை மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. எரித்ரோசைட்டுகளின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பு சாதாரணமானது அல்லது அதிகரித்தது. ஒரு நெருக்கடியின் போது வெள்ளை இரத்தத்தின் ஒரு பகுதியாக, லுகோசைடோசிஸ் இடதுபுறமாக மைலோசைட்டுகள் மற்றும் இளைய வடிவங்களுக்கு மாற்றத்துடன் குறிப்பிடப்படுகிறது. IN எலும்பு மஜ்ஜைஎரித்ராய்டு கிருமியின் ஹைப்பர் பிளாசியா மற்றும் எரித்ரோபாகோசைட்டோசிஸ் நிகழ்வு ஆகியவை காணப்படுகின்றன. கடுமையான நோய் கண்டறிதல் ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகை G-6-FDG குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, கடுமையான இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸின் வழக்கமான மருத்துவ மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் படம், மருந்து மற்றும் தரவுகளுடன் நோயின் உறவு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுகிறது. ஆய்வக ஆராய்ச்சி, நோயாளிகள் மற்றும் சில சமயங்களில் அவர்களது உறவினர்களின் எரித்ரோசைட்டுகளில் G-6-FDG செயல்பாடு குறைவதை வெளிப்படுத்துகிறது. கண்டறியும் போது, G-6-FDG குறைபாட்டின் புவியியல் விநியோகத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDG) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் சிகிச்சை
கடுமையான ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகைக்கான முக்கிய சிகிச்சை முறைஹீமோகுளோபின் உள்ளடக்கத்தில் ஒரு உச்சரிக்கப்படும் வீழ்ச்சி ஏற்பட்டால், புதிதாக சிட்ரேட்டட் ஒற்றை-குழு இரத்தத்தை மீண்டும் மீண்டும் செலுத்துதல், 250 - 500 மில்லி 1 - 2 முறை ஒரு வாரம் நரம்பு வழி உட்செலுத்துதல்அதிக அளவு உப்பு அல்லது 5% குளுக்கோஸ் கரைசல். மார்பின், ப்ரெட்னிசோலோன் மற்றும் ப்ரோமெடோல் ஆகியவை ஆன்டிஷாக் மருந்துகளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. வாஸ்குலர் மருந்துகளில் கார்டியமின் மற்றும் கற்பூரம் ஆகியவை அடங்கும். கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், எந்த விளைவும் இல்லை என்றால், வழக்கமான சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன; லேசான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளுக்கு, எரெவிட் ஒரு ஆக்ஸிஜனேற்ற மருந்தாக, 2 மில்லி 2 முறை ஒரு நாளைக்கு 2 முறை தசைகளுக்குள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDG) குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா தடுப்பு
ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளைத் தடுப்பது G-6-FDG குறைபாடு காரணமாக ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியைத் தூண்டும் மருந்துகளை பரிந்துரைக்கும் முன் அனமனிசிஸ் கவனமாக சேகரிப்பதில் உள்ளது. G-6-FDG குறைபாடுள்ள நபர்களுக்கு இந்த மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது அவசியமானால், குளுதாதயோனை மீட்டெடுக்க முகவர்களைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த நோக்கத்திற்காக, xylitol பயன்படுத்தப்படுகிறது தினசரி டோஸ் 1 - 2 மாதங்களுக்கு 0.03 கிராம் என்ற அளவில் ரிபோஃப்ளேவினுடன் இணைந்து 30 கிராம். அனூரியா மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியுடன் முன்கணிப்பு சாதகமற்றது. நோயின் முழுமையான வடிவங்களில், அதிர்ச்சி அல்லது கடுமையான அனாக்ஸியாவிலிருந்து மரணம் ஏற்படுகிறது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாடுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா இருந்தால் எந்த மருத்துவர்களை நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்
விளம்பரங்கள் மற்றும் சிறப்பு சலுகைகள்
மருத்துவ செய்தி
14.11.2019
பிரச்சினைகளுக்கு மக்களின் கவனத்தை ஈர்ப்பது அவசியம் என்று நிபுணர்கள் ஒப்புக்கொள்கிறார்கள் இருதய நோய்கள். சில அரிதானவை, முற்போக்கானவை மற்றும் கண்டறிவது கடினம். எடுத்துக்காட்டாக, டிரான்ஸ்தைரெடின் அமிலாய்டு கார்டியோமயோபதி இதில் அடங்கும்
14.10.2019
அக்டோபர் 12, 13 மற்றும் 14 ஆகிய தேதிகளில், ரஷ்யாவில் இலவச இரத்த உறைதல் பரிசோதனைக்கான பெரிய அளவிலான சமூக நிகழ்வை நடத்துகிறது - "INR நாள்". பதவி உயர்வு அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது உலக தினம்த்ரோம்போசிஸ் எதிராக போராட. 04/05/2019
2018 இல் ரஷ்ய கூட்டமைப்பில் வூப்பிங் இருமல் நிகழ்வுகள் (2017 உடன் ஒப்பிடும்போது) 14 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் உட்பட கிட்டத்தட்ட 2 மடங்கு 1 அதிகரித்துள்ளது. ஜனவரி-டிசம்பர் மாதங்களில் கக்குவான் இருமல் தொடர்பான மொத்த வழக்குகளின் எண்ணிக்கை 2017 இல் 5,415 வழக்குகளில் இருந்து 2018 ஆம் ஆண்டில் 10,421 வழக்குகளாக அதிகரித்துள்ளது.
மருத்துவ கட்டுரைகள்
எல்லாவற்றிலும் கிட்டத்தட்ட 5% வீரியம் மிக்க கட்டிகள்சர்கோமாக்களை உருவாக்குகிறது. அவை மிகவும் ஆக்ரோஷமானவை, விரைவாக ஹீமாடோஜெனஸ் முறையில் பரவுகின்றன, மேலும் சிகிச்சைக்குப் பிறகு மறுபிறப்புக்கு ஆளாகின்றன. சில சர்கோமாக்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாமல் பல ஆண்டுகளாக உருவாகின்றன.
வைரஸ்கள் காற்றில் மிதப்பது மட்டுமல்லாமல், சுறுசுறுப்பாக இருக்கும் போது, கைப்பிடிகள், இருக்கைகள் மற்றும் பிற பரப்புகளிலும் இறங்கலாம். எனவே, பயணம் செய்யும் போது அல்லது பொது இடங்களில், மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதைத் தவிர்ப்பது மட்டுமல்லாமல், தவிர்க்கவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.
திரும்பு நல்ல பார்வைமற்றும் கண்ணாடிகளுக்கு என்றென்றும் விடைபெறுங்கள் தொடர்பு லென்ஸ்கள்- பலரின் கனவு. இப்போது அதை விரைவாகவும் பாதுகாப்பாகவும் யதார்த்தமாக்க முடியும். புதிய வாய்ப்புகள் லேசர் திருத்தம்முற்றிலும் தொடர்பு இல்லாத ஃபெம்டோ-லேசிக் நுட்பத்தால் பார்வை திறக்கப்படுகிறது.
நம் சருமம் மற்றும் முடியைப் பராமரிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட அழகுசாதனப் பொருட்கள் உண்மையில் நாம் நினைப்பது போல் பாதுகாப்பாக இருக்காது
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டின் காரணவியல் மற்றும் நிகழ்வு. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு (G6PD) (MIM #305900), ஹீமோலிசிஸிற்கான ஒரு பரம்பரை போக்கு, இது G6PD மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஆக்ஸிஜனேற்ற ஹோமியோஸ்டாசிஸின் X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறு ஆகும். மலேரியா பரவும் பகுதிகளில், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு 5-25% வரை பரவுகிறது; உள்ளூர் அல்லாத பகுதிகளில் பாதிப்பு 0.5%க்கும் குறைவாக உள்ளது.
அரிவாள் செல் இரத்த சோகையைப் போலவே, (G6PD) சில பகுதிகளில் அதிக நிகழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் இது பன்முகத்தன்மை கொண்ட கேரியர்களில் மலேரியாவுக்கு அதிகரித்த எதிர்ப்பைத் தூண்டுகிறது, அதன் மூலம் அவர்களுக்கு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மையை அளிக்கிறது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ்(G6PD) என்பது ஹெக்ஸோஸ் மோனோபாஸ்பேட் ஷண்டில் உள்ள முதல் நொதியாகும், இது NADP இன் தொகுப்புக்கு முக்கியமான ஒரு வளர்சிதை மாற்ற பாதையாகும். ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட குளுதாதயோனைக் குறைக்க NADP அவசியம். இரத்த சிவப்பணுக்களில், குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோன் ஹீமோகுளோபின் மற்றும் ஆக்ஸிஜனுடன் தொடர்பு கொள்ளும்போது உருவாகும் ஆக்ஸிஜனேற்றங்களை நச்சுத்தன்மையாக்க பயன்படுத்தப்படுகிறது. வெளிப்புற காரணிகள்மருந்துகள், தொற்றுகள் அல்லது வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை போன்றவை.
பெரும்பாலும் (G6PD) X-இணைக்கப்பட்ட G6PD மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது வினையூக்க செயல்பாடு அல்லது நொதியின் நிலைத்தன்மை அல்லது இரண்டையும் குறைக்கிறது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) செயல்பாடு போதுமான அளவு குறைவாக இருக்கும்போது, NADP குறைபாடு ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தின் போது ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட குளுதாதயோனின் போதிய குறைப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இது ஆக்சிஜனேற்றம் மற்றும் உள்செல்லுலார் புரதங்களின் (ஹெய்ன்ஸ் உடல்கள்) திரட்சியை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் ஹீமோலிசிஸுக்கு எளிதில் உட்பட்ட கடுமையான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உருவாகிறது.
மிகவும் பொதுவான அல்லீல்கள் G6PD, புரத உறுதியற்ற தன்மைக்கு வழிவகுக்கும், காரணம் முன்கூட்டிய முதுமைசிவப்பு இரத்த அணுக்கள் இரத்த சிவப்பணுக்களுக்கு கரு இல்லாததால், புதிய குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) mRNA ஒருங்கிணைக்கப்படவில்லை; எனவே, இரத்த சிவப்பணுக்கள் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) சிதைவதால் அதை மாற்ற முடியாது. இதன் விளைவாக, ஆக்ஸிஜனேற்ற முகவர்களின் செல்வாக்கின் கீழ், ஹீமோலிசிஸ் பழைய இரத்த சிவப்பணுக்களுடன் தொடங்குகிறது மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தின் அளவைப் பொறுத்து படிப்படியாக இளைய இரத்த சிவப்பணுக்களை பாதிக்கிறது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டின் தோற்றம் மற்றும் வளர்ச்சி
ஏனெனில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு முக்கியமாக மற்றும் மிகக் கடுமையாக ஆண்களைப் பாதிக்கிறது. மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்ட அரிதான பெண்களுக்கு X-குரோமோசோம் செயலிழக்கச் சார்பு உள்ளது, இதில் X குரோமோசோம் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு (G6PD) குறைபாடு நோய் அல்லீல் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் முன்னோடிகளில் செயலில் உள்ளது.
பாலினத்துடன் கூடுதலாக, (G6PD) இன் தீவிரத்தன்மை G6PD மரபணுவின் குறிப்பிட்ட பிறழ்வைப் பொறுத்தது. IN பொதுவான அவுட்லைன்மத்திய தரைக்கடல் படுகையில் (G6PD B அல்லது மத்திய தரைக்கடல்) அடிக்கடி காணப்படும் பிறழ்வுகள் மேலும் மேலும் வழிவகுக்கும் கடுமையான வடிவங்கள்ஆப்பிரிக்காவைக் காட்டிலும் (G6PD A-வகைகள்). மத்திய தரைக்கடல் மாறுபாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளின் எரித்ரோசைட்டுகளில், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) செயல்பாடு இரத்த ஓட்டத்தில் தோன்றிய 5-10 நாட்களுக்குள் போதுமான அளவு குறைகிறது, அதேசமயம் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) A உள்ள நோயாளிகளின் எரித்ரோசைட்டுகளில். மாறுபாடுகள், செயல்பாடு GbFd 50-60 நாட்களுக்குப் பிறகு மட்டுமே போதுமான அளவு குறைகிறது.
எனவே, நோயாளிகள்மத்தியதரைக் கடல் வகையின் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டின் கடுமையான வடிவங்களில், பெரும்பாலான இரத்த சிவப்பணுக்கள் ஹீமோலிசிஸுக்கு ஆளாகின்றன. .
பெரும்பாலும் (G6PD) பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலை அல்லது கடுமையான ஹீமோலிடிக் அனீமியா என கண்டறியப்படுகிறது. பிறந்த குழந்தையின் மஞ்சள் காமாலையின் அதிகபட்ச நிகழ்வு வாழ்க்கையின் 2-3 வது நாளில் ஏற்படுகிறது. மஞ்சள் காமாலையின் தீவிரம் ப்ரீகிளினிக்கல் முதல் கெர்னிக்டெரஸ் வரை இருக்கும்; தொடர்புடைய இரத்த சோகை அரிதாக கடுமையானது.
அத்தியாயங்கள் கடுமையான ஹீமோலிடிக் அனீமியாபொதுவாக ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தின் போது தொடங்கி இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஹீமோலிசிஸிற்குப் பிறகு குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடுடன் முடிவடையும்; எனவே, கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளுடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகையின் தீவிரம் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தின் தீவிரத்தன்மைக்கு நேரடியாக விகிதாசாரமாகும்.
மிகவும் பொதுவான தூண்டுதல்கள் வழிமுறைகள்- வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா தொற்று, ஆனால் பல மருந்துகள் மற்றும் நச்சுகள் ஹீமோலிசிஸுக்கு வழிவகுக்கும். நோயின் பெயர், "ஃபேவிசம்", மத்தியதரைக் கடல் போன்ற கடுமையான குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடுள்ள நோயாளிகளால் விசியா ஃபாவா பீன்ஸ் நுகர்வு காரணமாக ஏற்படும் ஹீமோலிசிஸிலிருந்து வந்தது; பீன்ஸில் பி-கிளைகோசைடுகள், இயற்கையாக நிகழும் ஆக்ஸிஜனேற்றங்கள் உள்ளன.
பிறந்த குழந்தை கூடுதலாக மஞ்சள் காமாலை மற்றும் கடுமையான ஹீமோலிடிக் அனீமியா, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு சில சமயங்களில் பிறவி அல்லது நாள்பட்ட ஸ்பெரோசைடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை ஏற்படுத்துகிறது. நாள்பட்ட ஸ்பெரோசைடிக் அல்லாத ஹீமோலிடிக் அனீமியா நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக கடுமையான குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு உள்ளது. நாள்பட்ட இரத்த சோகைமற்றும் தொற்றுநோய்களுக்கு அதிக உணர்திறன். கிரானுலோசைட்டுகளுக்கு NADP இன் வழங்கல் பாகோசைட்டோஸ் பாக்டீரியாவை அழிக்க தேவையான ஆக்ஸிஜனேற்ற எதிர்வினைக்கு போதுமானதாக இல்லாததால் தொற்றுக்கு முன்கணிப்பு ஏற்படுகிறது.
தனித்தன்மைகள் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டின் பினோடிபிக் வெளிப்பாடுகள்:
தொடங்கும் வயது: பிறந்த குழந்தை
ஹீமோலிடிக் அனீமியா
பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலை
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு சிகிச்சை
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு(G6PD) ஆப்பிரிக்க, மத்திய தரைக்கடல் அல்லது ஆசிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த நோயாளிகளுக்கு கடுமையான ஹீமோலிடிக் எபிசோட் அல்லது பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலையுடன் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். இரத்த சிவப்பணுக்களில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) செயல்பாட்டை அளவிடுவதன் மூலம் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (G6PD) குறைபாடு கண்டறியப்படுகிறது; நோயாளிக்கு இரத்தமாற்றம் அல்லது கடுமையான ஹீமோலிசிஸ் இல்லாதிருந்தால் மட்டுமே இந்த செயல்பாடு அளவிடப்பட வேண்டும் (ஏனெனில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு ஆரம்பத்தில் பழைய இரத்த சிவப்பணுக்களில் உருவாகிறது, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (G6PD) செயல்பாட்டை அளவிடுவது முன்னுரிமை. இளம் இரத்த சிவப்பணுக்களில் ஹீமோலிடிக் எபிசோடின் போது அல்லது அதற்குப் பிறகு, பெரும்பாலும் தவறான எதிர்மறை விளைவை அளிக்கிறது).
உதவுவதற்கான திறவுகோல் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு(G6PD) - ஹீமோலிசிஸ் தடுப்பு விரைவான சிகிச்சைநோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற விளைவுகள் (எ.கா. சல்போனமைடுகள், சல்போன்கள், நைட்ரோஃபுரான்கள்) மற்றும் நச்சுகள் (எ.கா. நாப்தலீன்) கொண்ட மருந்துகளைத் தவிர்த்தல். பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஹீமோலிடிக் எபிசோடில் சிகிச்சை தேவையில்லை என்றாலும் மருத்துவ தலையீடு, கடுமையான இரத்த சோகை மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் நிகழ்வுகளில், இரத்த சிவப்பணு பரிமாற்றம் மற்றும் தீவிர கண்காணிப்பு தேவைப்படலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மஞ்சள் காமாலை உள்ள நோயாளிகள் பிற தோற்றத்தின் (மறுநீரேற்றம், ஒளி சிகிச்சை மற்றும் பரிமாற்ற இரத்தமாற்றம்) பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலைக்கான அதே சிகிச்சைக்கு நன்கு பதிலளிக்கின்றனர்.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாட்டைப் பெறுவதற்கான ஆபத்துகள்
அனைத்து சிறுவர்களும் பிறழ்வைச் சுமக்கும் தாயிடமிருந்து வந்தவர்கள் G6PD மரபணுவில், பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு 50% மற்றும் அனைத்து மகள்களும் கேரியர்களாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட தந்தையின் அனைத்து மகள்களும் கேரியர்களாக இருப்பார்கள், ஆனால் மகன்கள் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்ட தந்தை தனது மகன்களுக்கு X குரோமோசோமை அனுப்புவதில்லை. கேரியர் பெண்களுக்கு மருத்துவ ரீதியாக இருக்கும் ஆபத்து குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகள், குறைவாக, X குரோமோசோம் செயலிழப்பில் போதுமான சார்பு ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது.
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடுக்கான எடுத்துக்காட்டு. முன்பு ஆரோக்கியமான 5 வயது சிறுவனான எல்.எம் அவசர துறைகாய்ச்சல், வலி, டாக்ரிக்கார்டியா, மூச்சுத் திணறல், சோம்பல்; அவரது மருத்துவ பரிசோதனை மற்றபடி குறிப்பிடத்தக்கதாக இல்லை. அனுமதிக்கப்பட்ட அன்று காலை அவர் ஆரோக்கியமாக இருந்தார், ஆனால் பகலில் அவருக்கு வயிற்று வலி ஏற்பட்டது. தலைவலி, உடல் வெப்பநிலை உயர்ந்துள்ளது; மாலையில் மூச்சுத் திணறல் மற்றும் சோம்பல் தொடங்கியது. அவர் மருந்துகள் அல்லது அறியப்பட்ட நச்சுகள் எதையும் எடுத்துக் கொள்ளவில்லை, மேலும் சிறுநீர் நச்சுயியல் முடிவுகள் எதிர்மறையாக இருந்தன. மற்றவர்களின் முடிவுகள் ஆய்வக சோதனைகள்மகத்தான இன்ட்ராவாஸ்குலர் ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் ஹீமோகுளோபினூரியாவைக் காட்டியது.
புத்துயிர் பெற்ற பிறகு, குழந்தை மாற்றப்பட்டது துறை; ஹீமோலிசிஸ் மேலும் தலையீடு இல்லாமல் தீர்க்கப்பட்டது. நோயாளியின் இனம் கிரேக்கம்; அவரது தாய்க்கு ஹீமோலிசிஸின் குடும்ப வரலாறு பற்றி தெரியாது, இருப்பினும் அவரது தாய்க்கு ஐரோப்பாவில் "இரத்த பிரச்சனைகள்" உள்ள பல தொலைதூர உறவினர்கள் இருந்தனர். மேலும் விசாரணையில், நோய் தாக்குவதற்கு முந்தைய நாள் காலை, தாய் முற்றத்தில் வேலை செய்து கொண்டிருந்த போது, குழந்தை தோட்டத்தில் பாவா பீன்ஸ் சாப்பிட்டது தெரியவந்தது.
(+38 044) 206-20-00
நீங்கள் இதற்கு முன் ஏதேனும் ஆராய்ச்சி செய்திருந்தால், அவர்களின் முடிவுகளை உங்கள் மருத்துவருடன் கலந்தாலோசிக்க மறக்காதீர்கள்.ஆய்வுகள் நடத்தப்படாவிட்டால், எங்கள் மருத்துவ மனையில் அல்லது மற்ற கிளினிக்குகளில் உள்ள சக ஊழியர்களுடன் தேவையான அனைத்தையும் செய்வோம்.
நீங்கள்? உங்கள் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை மிகவும் கவனமாக அணுகுவது அவசியம். மக்கள் போதிய கவனம் செலுத்துவதில்லை நோய்களின் அறிகுறிகள்மேலும் இந்த நோய்கள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை என்பதை உணர வேண்டாம். முதலில் நம் உடலில் தங்களை வெளிப்படுத்தாத பல நோய்கள் உள்ளன, ஆனால் இறுதியில், துரதிர்ஷ்டவசமாக, அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் தாமதமானது என்று மாறிவிடும். ஒவ்வொரு நோய்க்கும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் உள்ளன, சிறப்பியல்பு வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள்- என்று அழைக்கப்படுகிறது நோய் அறிகுறிகள். பொதுவாக நோய்களைக் கண்டறிவதில் அறிகுறிகளைக் கண்டறிவது முதல் படியாகும். இதைச் செய்ய, நீங்கள் வருடத்திற்கு பல முறை செய்ய வேண்டும். மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்தடுக்க மட்டுமல்ல பயங்கரமான நோய், ஆனால் ஆதரவு ஆரோக்கியமான மனம்உடலிலும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்திலும்.
நீங்கள் மருத்துவரிடம் கேள்வி கேட்க விரும்பினால், ஆன்லைன் ஆலோசனைப் பகுதியைப் பயன்படுத்தவும், ஒருவேளை நீங்கள் உங்கள் கேள்விகளுக்கான பதில்களைக் கண்டுபிடித்து படிக்கலாம். சுய பாதுகாப்பு குறிப்புகள். கிளினிக்குகள் மற்றும் மருத்துவர்களைப் பற்றிய மதிப்புரைகளில் நீங்கள் ஆர்வமாக இருந்தால், பிரிவில் உங்களுக்குத் தேவையான தகவலைக் கண்டறிய முயற்சிக்கவும். மருத்துவ போர்ட்டலிலும் பதிவு செய்யுங்கள் யூரோஆய்வகம்தேதி வரை இருக்க சமீபத்திய செய்திமற்றும் இணையதளத்தில் உள்ள தகவலுக்கான புதுப்பிப்புகள், அவை தானாகவே மின்னஞ்சல் மூலம் உங்களுக்கு அனுப்பப்படும்.
குழுவிலிருந்து வரும் பிற நோய்கள் இரத்த நோய்கள், ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்புகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு பொறிமுறையை உள்ளடக்கிய சில கோளாறுகள்:
| பி12 குறைபாடு இரத்த சோகை |
| பலவீனமான தொகுப்பு மற்றும் போர்பிரின்களின் பயன்பாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படும் இரத்த சோகை |
| குளோபின் சங்கிலிகளின் கட்டமைப்பை மீறுவதால் ஏற்படும் இரத்த சோகை |
| இரத்த சோகை நோய்க்குறியியல் ரீதியாக நிலையற்ற ஹீமோகுளோபின்களின் வண்டியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது |
| ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை |
| ஈய விஷத்துடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகை |
| குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை |
| ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| முழுமையடையாத வெப்ப அக்லுட்டினின்களுடன் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| முழுமையான குளிர் அக்லுட்டினின்களுடன் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| சூடான ஹீமோலிசின்களுடன் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| கடுமையான சங்கிலி நோய்கள் |
| வெர்ல்ஹோஃப் நோய் |
| வான் வில்பிரண்ட் நோய் |
| டி குக்லீல்மோ நோய் |
| கிறிஸ்துமஸ் நோய் |
| மார்ச்சியாஃபாவா-மைசெலி நோய் |
| ராண்டு-ஓஸ்லர் நோய் |
| ஆல்பா ஹெவி செயின் நோய் |
| காமா கனரக சங்கிலி நோய் |
| ஹெனோக்-ஷோன்லீன் நோய் |
| எக்ஸ்ட்ராமெடல்லரி புண்கள் |
| ஹேரி செல் லுகேமியா |
| ஹீமோபிளாஸ்டோஸ்கள் |
| ஹீமோலிடிக்-யுரேமிக் சிண்ட்ரோம் |
| ஹீமோலிடிக்-யுரேமிக் சிண்ட்ரோம் |
| வைட்டமின் ஈ குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| கரு மற்றும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் ஹீமோலிடிக் நோய் |
| இரத்த சிவப்பணுக்களுக்கு இயந்திர சேதத்துடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் ரத்தக்கசிவு நோய் |
| வீரியம் மிக்க ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் |
| லிம்போகிரானுலோமாடோசிஸின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் வகைப்பாடு |
| டிஐசி சிண்ட்ரோம் |
| கே-வைட்டமின் சார்ந்த காரணிகளின் குறைபாடு |
| காரணி I குறைபாடு |
| காரணி II குறைபாடு |
| காரணி V குறைபாடு |
| காரணி VII குறைபாடு |
| காரணி XI குறைபாடு |
| காரணி XII குறைபாடு |
| காரணி XIII குறைபாடு |
| இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகை |
| கட்டி வளர்ச்சியின் வடிவங்கள் |
| நோயெதிர்ப்பு ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| ஹீமோபிளாஸ்டோஸின் பெட்பக் தோற்றம் |
| லுகோபீனியா மற்றும் அக்ரானுலோசைடோசிஸ் |
| லிம்போசர்கோமா |
| தோல் லிம்போசைட்டோமா (சிசரி நோய்) |
| நிணநீர் முனையின் லிம்போசைட்டோமா |
| மண்ணீரலின் லிம்போசைட்டோமா |
| கதிர்வீச்சு நோய் |
| மார்ச் ஹீமோகுளோபினூரியா |
| மாஸ்டோசைடோசிஸ் (மாஸ்ட் செல் லுகேமியா) |
| மெகாகாரியோபிளாஸ்டிக் லுகேமியா |
| ஹீமோபிளாஸ்டோஸில் சாதாரண ஹீமாடோபாயிசிஸைத் தடுப்பதற்கான வழிமுறை |
| தடைசெய்யும் மஞ்சள் காமாலை |
| மைலோயிட் சர்கோமா (குளோரோமா, கிரானுலோசைடிக் சர்கோமா) |
| மைலோமா |
| Myelofibrosis |
| உறைதல் ஹீமோஸ்டாசிஸின் கோளாறுகள் |
| பரம்பரை a-fi-lipoproteinemia |
| பரம்பரை கோப்ரோபோர்பிரியா |
| Lesch-Nyan நோய்க்குறியில் பரம்பரை மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா |
| எரித்ரோசைட் என்சைம்களின் பலவீனமான செயல்பாட்டால் ஏற்படும் பரம்பரை ஹீமோலிடிக் அனீமியா |
| லெசித்தின்-கொலஸ்ட்ரால் அசைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாட்டின் பரம்பரை குறைபாடு |
| பரம்பரை காரணி X குறைபாடு |
| பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் |
| பரம்பரை பைரோபோகிலோசைடோசிஸ் |
| பரம்பரை ஸ்டோமாடோசைடோசிஸ் |
| பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்) |
| பரம்பரை எலிப்டோசைடோசிஸ் |
| பரம்பரை எலிப்டோசைடோசிஸ் |
| கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா |
| கடுமையான போஸ்ட்ஹெமோர்ராகிக் அனீமியா |
| கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா |
| கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா |
| கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா |
| கடுமையான குறைந்த தர லுகேமியா |
| கடுமையான மெகாகாரியோபிளாஸ்டிக் லுகேமியா |
| கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா (கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் அல்லாத லுகேமியா, கடுமையான மைலோஜெனஸ் லுகேமியா) |
| கடுமையான மோனோபிளாஸ்டிக் லுகேமியா |
குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PD) செயல்பாடு குறைபாடுஇரத்த சிவப்பணுக்களின் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை அசாதாரணமானது, பல மருந்துகளை உட்கொள்வதோடு தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. நெருக்கடிகளுக்கு வெளியே, பெரும்பாலான நோயாளிகள் முழுமையான இழப்பீட்டு நிலையை அனுபவிக்கின்றனர், இருப்பினும் சில நபர்களுக்கு நிலையான ஹீமோலிடிக் அனீமியா உள்ளது.
G6PD செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாட்டின் முதல் விளக்கம் 1956 ஆம் ஆண்டில் நோய்த்தடுப்பு நோக்கங்களுக்காக ஆண்டிமலேரியல் மருந்து ப்ரைமாகுயினை எடுத்துக் கொண்ட நபர்களிடம் செய்யப்பட்டது. இந்த ஆய்வுகளைப் பொருட்படுத்தாமல், 1957 ஆம் ஆண்டில், எந்த மருந்துகளையும் எடுத்துக் கொள்ளாமல் அவ்வப்போது ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளை அனுபவித்த நோயாளியின் இரத்த சிவப்பணுக்களில் G-6-PD இன் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது.
தற்போது, G-6-PD இன் 250க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு பிறழ்ந்த வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அவை நொதியின் எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் இயக்கத்தில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன - குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் மற்றும் நிகோடினமைடு அடினைன் டைனுக்ளியோடைடு பாஸ்பேட் (NADph) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. முந்தைய எதிர்வினைகளில் அவற்றின் உருவாக்கத்தின் விகிதத்தால் வரையறுக்கப்பட்டது. செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நொதியின் இழப்பைக் குறிக்காது, இருப்பினும் இதுபோன்ற நிகழ்வுகள் ஏற்படலாம். பெரும்பாலும், நொதி செயல்பாட்டில் இல்லாதது அல்லது குறைவது நோயாளி ஒரு நோயியல் செயலற்ற வடிவத்தில் அதைக் கொண்டிருப்பதன் விளைவாகும்.
G-6-PD இன் தொகுப்பைத் தீர்மானிக்கும் கட்டமைப்பு மரபணு மற்றும் மரபணு சீராக்கி X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளன, எனவே, எரித்ரோசைட்டுகளில் இந்த நொதியின் செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாட்டின் பரம்பரை எப்போதும் X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
இரண்டு முக்கிய பிறழ்ந்த வடிவங்கள் உள்ளன, இதில் அமினோ அமில மாற்றுகள் செயலில் உள்ள தளங்களை உள்ளடக்காது, எனவே இந்த இரண்டு பொதுவான பிறழ்வுகளும் இயல்பானவை. அவை எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் இயக்கத்தில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் அடி மூலக்கூறுக்கான அவற்றின் தொடர்பு ஒன்றே. நவீன பெயரிடலின் படி, இந்த வடிவங்களில் ஒன்று, ஐரோப்பாவில் பொதுவானது, வடிவம் BB என்றும், மற்றொன்று, ஆப்பிரிக்காவில், வடிவம் A என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. தற்போது, பிற பிறழ்ந்த வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவையும் ஒன்றுக்கொன்று வேறுபடுவதில்லை. இயக்கவியல் அளவுருக்கள், ஆனால் வெவ்வேறு எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் இயக்கம் உள்ளது.
பாலினத்துடனான நொதியின் இணைப்பு நோயியலின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட நபர்களிடையே ஆண்களின் குறிப்பிடத்தக்க மேலாதிக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இது பரம்பரையாக வரும் ஹோமோசைகஸ் ஆண்களில் காணப்படுகிறது இந்த நோயியல்தாயிடமிருந்து X குரோமோசோமுடன், ஹோமோசைகஸ் பெண்களில் (பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் நோயைப் பெற்றவர்கள்) மற்றும் சில பன்முகத்தன்மை கொண்ட பெண்களில் ஒரு உச்சரிக்கப்படும் பிறழ்ந்த பினோடைப் கொண்ட பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து நோயைப் பெற்றனர்.
பெரும்பாலும், கடற்கரையில் அமைந்துள்ள ஐரோப்பிய நாடுகளில் G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. மத்தியதரைக் கடல், கிரீஸ், இத்தாலி, அத்துடன் லத்தீன் அமெரிக்கா, ஆப்பிரிக்கா போன்ற சில நாடுகளில்
பலவற்றில் ஒரு அசாதாரண மரபணுவின் மிக அதிகக் குவிப்பு சாத்தியமாகும் குடியேற்றங்கள்உயிர்வாழும் சம்பிரதாயமான இரத்தப் பிணைப்புத் திருமணங்களால் எளிதாக்கப்படுகிறது, இது மக்கள்தொகையில் ஹோமோசைகஸ் பெண்களின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, அவர்கள் நோயின் கடுமையான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களைக் காட்டிலும் அடிக்கடி தருகிறார்கள், மேலும் ஹோமோசைகஸ் ஆண்களின் பிறப்புக்கான வாய்ப்பையும் அதிகரிக்கிறது. கடந்த காலங்களில் இந்த இடங்களில் வெப்பமண்டல மலேரியாவின் பரவலான பரவல்.
நோயியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
மருந்தின் விளைவின் முதல் கட்டம் உடலில் அதன் மாற்றம், செயலில் உள்ள வடிவத்திற்கு மாறுதல், இது எரித்ரோசைட் சவ்வு கட்டமைப்பில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும். மருந்தின் செயலில் உள்ள வடிவம் ஆக்ஸிஹெமோகுளோபினுடன் தொடர்பு கொள்கிறது. இது சில ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடை உற்பத்தி செய்கிறது.
குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோன், பெராக்ஸிடேஸ் அமைப்பைப் பயன்படுத்தி, எதிர்வினையின் போது பெராக்சைட்டின் சில பகுதியை நடுநிலையாக்குகிறது, குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோன் ஆக்சிஜனேற்றப்படுகிறது.
யு ஆரோக்கியமான மக்கள்மருந்தின் குறிப்பிடத்தக்க அளவு (நச்சு அளவு) நிர்வகிக்கப்படும் போது கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி உருவாகிறது. குளுதாதயோன் குறைப்பு அமைப்புகளால் உருவாக்கப்பட்ட வளாகங்கள் மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட குளுதாதயோன் ஆகியவற்றின் அதிகப்படியானவற்றை சமாளிக்க முடியாமல் போகும் போது ஒரு நெருக்கடி ஏற்படலாம். குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் செயல்பாட்டின் குறைபாடு மற்றும் பலவீனமான NADP குறைப்பு, குளுதாதயோன் ரிடக்டேஸின் இயல்பான செயல்பாடு இருந்தபோதிலும், ஹைட்ரஜனின் இயல்பான ஆதாரம் இல்லாததால், அதன் குறைப்பு பலவீனமடைகிறது. குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோன் வழக்கமான ஆக்ஸிஜனேற்ற விளைவுகளைத் தாங்காது சிகிச்சை அளவுகள்மருந்துகள். இது ஹீமோகுளோபின் ஆக்சிஜனேற்றம், ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறிலிருந்து ஹீம் இழப்பு மற்றும் குளோபின் சங்கிலிகளின் மழைப்பொழிவுக்கு வழிவகுக்கிறது. மண்ணீரல் ஹெய்ன்ஸ் உடல்களில் இருந்து இரத்த சிவப்பணுக்களை வெளியிடுகிறது. இந்த வழக்கில், சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் மேற்பரப்பின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுகிறது, இது அவர்களின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
ஃபாபா பீன்ஸ் நுகர்வுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் குறித்து இன்னும் நிறைய நிச்சயமற்ற நிலை உள்ளது. ப்ரிமாகுயின் அனீமியா (ஃபேவிசம்) G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாடு உள்ள சில நபர்களில் மட்டுமே உருவாகிறது. இந்த இரத்த சோகை ஏற்படுவதற்கு இரண்டு நொதிக் குறைபாடுகளின் கலவை தேவைப்படலாம். சிலருக்கு ஃபாபா பீன்ஸில் உள்ள நச்சுப் பொருளை போதுமான அளவு நடுநிலையாக்குவது அல்லது எரித்ரோசைட்டுகளின் சல்பைட்ரைல் குழுக்களில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்தும் சில வளர்சிதை மாற்றங்களின் உருவாக்கம் பற்றி நாம் பேசுவது சாத்தியமாகும். ஆரோக்கியமான நபர்களில், குறைந்த அளவு ஃபாபா பீன்ஸ் எடுத்துக்கொள்வது கடுமையான ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை ஏற்படுத்தாது, ஏனெனில் குறைக்கப்பட்ட குளுதாதயோனின் முன்னிலையில், இரத்த சிவப்பணுக்கள் வளர்சிதை மாற்றத்தின் நச்சு விளைவை எதிர்க்க முடியும். இந்தக் குறைபாட்டின் பரம்பரை தன்னியக்க மேலாதிக்கமாகத் தோன்றுகிறது. ஃபாபா பீன்ஸில் உள்ள ஒரு நச்சுப் பொருளின் உடலில் அசாதாரண மாற்றம் G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாட்டுடன் இணைந்தால், ப்ரைமாகுயின் இரத்த சோகையின் மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றும்.
மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்
ஹோமோசைகஸ் நோயாளிகளின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகளின் செயல்பாட்டின் அளவைப் பொறுத்து WHO நிபுணர்கள் G6PD வகைகளை நான்கு வகைகளாகப் பிரிக்கின்றனர்.
முதல் தரம்- நாள்பட்ட ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன் கூடிய மாறுபாடுகள்.
இரண்டாம் வகுப்பு- நெறிமுறையின் 0-10% எரித்ரோசைட்டுகளில் G-6-PD செயல்பாட்டின் நிலை கொண்ட மாறுபாடுகள், ஒரு நெருக்கடிக்கு வெளியே ஹீமோலிடிக் அனீமியா இல்லாததை தீர்மானிக்கும் வண்டி, மற்றும் மருந்துகளை உட்கொள்வது அல்லது ஃபாபா பீன்ஸ் சாப்பிடுவது தொடர்பான நெருக்கடிகள்.
மூன்றாம் வகுப்பு- நெறிமுறையின் 10-60% எரித்ரோசைட்டுகளில் செயல்பாட்டு நிலை கொண்ட மாறுபாடுகள், இதில் மருந்துகளை உட்கொள்வதோடு தொடர்புடைய லேசான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கவனிக்கப்படலாம்.
நான்காம் வகுப்பு- இயல்பான அல்லது இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு நெருக்கமான மாறுபாடுகள், மருத்துவ நோயியலுடன் இல்லை.
ஒரு குழந்தையின் பிறப்பில், ஹீமோலிடிக் அனீமியா காணப்படுகிறது, இது G-6-PD குறைபாட்டின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது வகுப்புகளுக்கு சொந்தமானது.
எரித்ரோசைட்டுகளில் G-6PD செயல்பாட்டின் நிலை எப்போதும் தீவிரத்தன்மையுடன் தொடர்புபடுத்துவதில்லை மருத்துவ வெளிப்பாடுகள். பல முதல் வகுப்பு விருப்பங்களுடன், 20-30% என்சைம் செயல்பாடு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மறுபுறம், பூஜ்ஜிய அளவிலான செயல்பாடுகளுடன், சில நோயாளிகள் எந்த மருத்துவ அறிகுறிகளையும் அனுபவிப்பதில்லை. இது முதலில், லுடண்ட் என்சைம்களின் பண்புகள் மற்றும் இரண்டாவதாக, நோயாளியின் கல்லீரலின் சைட்டோக்ரோம் கருவி மூலம் மருந்துகளை நடுநிலையாக்கும் விகிதத்திற்கு காரணமாகும்.
பெரும்பாலும், G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாடு ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் சிறப்பு ஆத்திரமூட்டல் இல்லாமல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை உருவாக்காது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சல்போனமைடு மருந்துகளை (நோர்சல்பசோல், ஸ்ட்ரெப்டோசைடு, சல்ஃபாடிமெத்தாக்சின், சல்பசில் சோடியம், எட்டாசோல், பைசெப்டால்), ஆண்டிமலேரியல் (ப்ரைமாகுயின், குயினைன், குயினைன்), நைட்ரோஃபுரான் மருந்துகள் (ஃபுராசோலிடோன், ஃபியூராசோலிடோன், ஃபுராசோலிடோன், ஃபுராசோலிடோன், ஃபுராசோலிடோன், ஃபுராசோலிடோன், ஃபுராசோலிடோன், ஃபுராசோலிடோன், எஃப்.என்.ஓ.வி. ), ஐசோனிகோடினிக் அமிலம் (tubazid, ftivazid), PAS-சோடியம், அத்துடன் நைட்ரோகிளிசரின் தயாரிப்புகள்.
மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகளில், ஜி -6-பிடி செயல்பாட்டின் குறைபாடு ஏற்பட்டால், டெலாகில் பரிந்துரைக்கப்படலாம், மற்றும் சல்போனமைடு மருந்துகளில், பித்தலசோல். G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிக்க பெரிய அளவுகளில் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளை ஏற்படுத்தும் பல மருந்துகள் சிறிய அளவுகளில் பயன்படுத்தப்படலாம். இதில் அடங்கும் அசிடைல்சாலிசிலிக் அமிலம், amidopyrine, phenacytin, chloramphenicol, streptomycin, antidiabetic sulfonamide மருந்துகள்.
ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய அனைத்து மருந்துகளும் மூலக்கூறு ஆக்ஸிஜன் மூலம் ஹீமோகுளோபினின் ஆக்ஸிஜனேற்ற சிதைவை ஊக்குவிக்கின்றன.
நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதன் தொடக்கத்திலிருந்து இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது நாளில் ஏற்படலாம். ஆரம்பத்தில், ஸ்க்லெராவின் லேசான மஞ்சள் நிறம் மற்றும் இருண்ட சிறுநீர் தோன்றும். இந்த காலகட்டத்தில் மருந்து உட்கொள்வதை நிறுத்தினால், கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி உருவாகாது. சிகிச்சை தொடர்ந்தால், 4 வது - 5 வது நாளில் கருப்பு அல்லது சில நேரங்களில் பழுப்பு நிற சிறுநீரின் வெளியீட்டில் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி ஏற்படலாம், இது இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஊடுருவலுடன் தொடர்புடையது. ஹீமோகுளோபின் உள்ளடக்கம் 2-3% குறையலாம்.
நோய் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், உடல் வெப்பநிலை உயர்கிறது, ஒரு கூர்மையான தலைவலி, மூட்டுகளில் வலி, வாந்தி, மற்றும் சில நேரங்களில் வயிற்றுப்போக்கு தோன்றும். மூச்சுத் திணறல் ஏற்பட்டு குறையும் தமனி சார்ந்த அழுத்தம். மண்ணீரல் அடிக்கடி பெரிதாகிறது, சில சமயங்களில் கல்லீரல் பெரிதாகிறது.
அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், சிறுநீரக செயலிழப்பு காரணமாக உருவாகலாம் கூர்மையான சரிவு சிறுநீரக வடிகட்டுதல்மற்றும் இரத்தக் கட்டிகளால் சிறுநீரகக் குழாய்களில் அடைப்பு.
ஆய்வக குறிகாட்டிகள்
இரத்த பரிசோதனையானது ரெட்டிகுலோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்புடன் இரத்த சோகையை வெளிப்படுத்துகிறது. மைலோசைட்டுகளுக்கு மாற்றத்துடன் லிகோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு உள்ளது. சில நோயாளிகளில், குறிப்பாக குழந்தைகளில், லுகோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை சில நேரங்களில் குறிப்பிடத்தக்க எண்ணிக்கையில் (1 லிட்டர் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட 100 ஜி) அதிகரிக்கலாம். பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை மாறாது. கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளின் போது எரித்ரோசைட்டுகள் படிக ஊதா நிறத்தில் படிந்தால், அதிக எண்ணிக்கையிலான ஹெய்ன்ஸ் உடல்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.
எலும்பு மஜ்ஜையின் சிவப்பு முளையின் கூர்மையான எரிச்சல் கண்டறியப்படுகிறது. இலவச சீரம் ஹீமோகுளோபினின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது, மேலும் பிலிரூபின் அளவு மறைமுகமாக அடிக்கடி அதிகரிக்கிறது. பென்சிடின் சோதனையைப் பயன்படுத்தி, இரத்த சிவப்பணுக்கள் இல்லாமல் சிறுநீரில் ஹீமோகுளோபின் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, சில சமயங்களில் ஹீமோசைடிரின் கண்டறியப்படுகிறது.
குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாட்டின் சில வடிவங்களில், ஹீமோலிசிஸின் சுய வரம்பு காணப்படுகிறது, அதாவது, ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியை நோயாளி தொடர்ந்து எடுத்துக் கொண்டாலும், ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி முடிவடைகிறது. ஹீமோலிசிஸை சுயமாக கட்டுப்படுத்தும் திறன் ரெட்டிகுலோசைட்டுகளில் என்சைம் செயல்பாட்டின் அளவை கிட்டத்தட்ட சாதாரண நிலைக்கு அதிகரிப்பதன் காரணமாகும். பெரும்பாலான வடிவங்களில் இது கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.
கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள் பெரியவர்களை விட குழந்தைகளில் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன. G-6-PD செயல்பாட்டின் உச்சரிக்கப்படும் குறைபாடுடன், அவை சில நேரங்களில் பிறந்த உடனேயே ஏற்படும். இது ஹீமோலிடிக் நோய்புதிதாகப் பிறந்தவர்கள், நோயெதிர்ப்பு மோதலுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை. தாய்க்கும் கருவுக்கும் இடையே Rh இணக்கமின்மையால் ஏற்படும் ஹீமோலிடிக் அனீமியா போன்ற கடுமையானதாக இருக்கலாம். கடுமையான நரம்பியல் அறிகுறிகளுடன் கெர்னிக்டெரஸ் இருக்கலாம்.
இந்த நெருக்கடிகளின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. பிறக்கும்போது குளுதாதயோன் பெராக்சிடேஸ் என்ற நொதியின் செயல்பாட்டில் உடலியல் குறைபாடு காரணமாக இந்த நெருக்கடிகள் தன்னிச்சையாக நிகழ்கின்றனவா அல்லது சில குறிப்பிட்ட மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவதால் ஏற்பட்டதா என்பது இன்னும் தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. கிருமி நாசினிகள்குழந்தையின் தொப்புள் கொடியை செயலாக்கும் போது. சில நேரங்களில் நெருக்கடிகள் தாய் சில மருந்துகளை உட்கொள்வதோடு தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
சில சந்தர்ப்பங்களில் G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாட்டுடன் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள் பின்னணியில் ஏற்படுகின்றன தொற்று நோய்கள் காய்ச்சல், சால்மோனெல்லோசிஸ், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ். நெருக்கடிகள் அமிலத்தன்மையால் தூண்டப்படலாம் நீரிழிவு நோய்அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு.
G6PD செயல்பாட்டின் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளில் ஒரு சிறிய பகுதியினர் தொடர்ந்து மருந்து தொடர்பான ஹீமோலிடிக் அனீமியாவைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், மண்ணீரலின் சிறிய விரிவாக்கம், ரெட்டிகுலோசைட்டுகள், எலும்பு மஜ்ஜையில் எரித்ரோகாரியோசைட்டுகள் மற்றும் பிலிரூபின் அளவுகளின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்புடன் மிதமான நார்மோக்ரோமிக் அனீமியா உள்ளது. மேலே உள்ள மருந்துகளை எடுத்துக் கொண்ட பிறகு அல்லது தொற்றுநோய்களின் பின்னணிக்கு எதிராக நோயின் அதிகரிப்பு சாத்தியமாகும்.
பரிசோதனை
இந்த எரித்ரோசைட் என்சைம் குறைபாட்டைக் கண்டறிவதற்கான அடிப்படையானது புரோபண்ட் மற்றும் அவரது உறவினர்களில் G-6-PD செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதாகும். இந்த நோக்கத்திற்காக பயன்படுத்தப்படும் தரமான முறைகளில், இரண்டு எளிய முறைகள் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.
முறைபெர்ன்ஸ்டீன்அனைத்து ஹெமிசைகஸ் ஆண்கள் மற்றும் ஹோமோசைகஸ் பெண்களிலும் G-6-PD செயல்பாட்டின் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது மட்டுமல்லாமல், பன்முகத்தன்மை கொண்ட பெண்களில் இந்த நொதியின் குறைபாட்டின் அளவை தோராயமாக மதிப்பிடுவதையும் சாத்தியமாக்குகிறது. இந்த முறை 50% ஹீட்டோரோசைகஸ் பெண்களை அடையாளம் காண முடியும். இந்த முறையின் நன்மை என்னவென்றால், பயண நிலைமைகளின் கீழ் மக்கள்தொகையின் வெகுஜன கணக்கெடுப்புகளில் பயன்படுத்துவதற்கு ஏற்றது.
இந்த முறையானது 2,6-டிக்ளோரோபெனோலிண்டோபெனோல் சாயத்தை குறைக்கும் போது அதன் நிறமாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. G-6-PD முன்னிலையில், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்டு NADP ஆனது NADP-H ஐ உருவாக்குகிறது. இந்த பொருள் ஃபெனாசின் மெட்டாசல்பேட்டைக் குறைக்கிறது, இது 2,6-டிக்ளோரோபெனோலிண்டோபெனோலைக் குறைக்கிறது. Phenazine மெட்டாசல்பேட் இந்த எதிர்வினையில் NADPH இலிருந்து சாயத்திற்கு மிகவும் சுறுசுறுப்பான எலக்ட்ரான் டிரான்ஸ்போர்ட்டராக செயல்படுகிறது. பினாசின் மெட்டாசல்பேட் இல்லாமல், எதிர்வினை பல மணிநேரம் எடுக்கும், மற்றும் பினாசின் மெட்டாசல்பேட் முன்னிலையில், 15-30 நிமிடங்களில் நிறமாற்றம் ஏற்படுகிறது.
எதிர்வினைகள்.
- NADP தீர்வு: 23 mg NADP 10 மில்லி தண்ணீரில் கரைக்கப்படுகிறது.
- குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் கரைசல் (ஜி-6-பி): 152 மி.கி சோடியம் உப்புகுளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் 10 மில்லி தண்ணீரில் கரைக்கப்படுகிறது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டின் பேரியம் உப்பை முதலில் சோடியம் உப்பாக மாற்ற வேண்டும். இதை செய்ய, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் பேரியம் உப்பு 265 மி.கி எடையும், 5 மில்லி தண்ணீரில் கரைத்து, 0.5 மில்லி 0.01 எம் கரைசலில் சேர்க்கவும். ஹைட்ரோகுளோரிக் அமிலம்மற்றும் உலர் சோடியம் சல்பேட் 1 மி.கி. வீழ்படிவு மையவிலக்கு. சூப்பர்நேட்டன்ட் அடுக்கு 0.01 M சோடியம் ஹைட்ராக்சைடு கரைசலுடன் நடுநிலையானது மற்றும் 10 மில்லி வரை காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் நீர்த்தப்படுகிறது.
- ஃபெனாசின் மெத்தசல்பேட் கரைசல்: 2 மில்லிகிராம் ஃபீனாசின் மெத்தசல்பேட் 100 மில்லி டிரிஸ் பஃபர் 0.74 எம்;ல் கரைக்கப்படுகிறது; pH 8.0
- 2,6-டிக்ளோரோபெனோலிண்டோபினோல் (சோடியம் உப்பு) சாயக் கரைசல்: 14.5 மி.கி சாயம் 100 மில்லி டிரிஸ்-ஹைட்ரோகுளோரிக் அமிலத் தாங்கல் கரைசலில் (0.74 எம்; pH 8.0) கரைக்கப்படுகிறது. ட்ரைஸ்-ஹைட்ராக்ஸிமெதிலாமினோமீத்தேன் (250 மில்லி தண்ணீருக்கு 42.27 கிராம்) மற்றும் ஹைட்ரோகுளோரிக் அமிலத்தின் 1.43 M கரைசல் (0.1 g-equiv கொண்ட ஃபிக்சனலின் 2 ஆம்பூல்கள், 135 மில்லி வரை தண்ணீரில் நீர்த்த) 1.48 M கரைசல் ஆகியவற்றிலிருந்து தாங்கல் கரைசல் தயாரிக்கப்படுகிறது. 230 மில்லி டிரிஸ்-ஹைட்ராக்ஸிமெதிலாமினோமெதல் கரைசலில் 110 மில்லி ஹைட்ரோகுளோரிக் அமிலத்தைச் சேர்த்து, pH ஐ 8.0 ஆக சரிசெய்து, 460 மில்லிக்கு தண்ணீர் சேர்க்கவும்.
பயன்படுத்துவதற்கு முன், எதிர்வினைகளின் கலவையைத் தயாரிக்கவும்: NADP கரைசலின் 1 பகுதி (1), G-6-P கரைசலின் 1 பகுதி (2), ஃபெனாசின் மெட்டாசல்பேட் கரைசலின் 2 பகுதிகள் (3) மற்றும் 2,6-டிக்ளோரோபினோலினோடோபீனால் கரைசலின் 16 பாகங்கள் (4)
முறை.
1 மில்லி காய்ச்சி வடிகட்டிய நீர் கொண்ட சோதனைக் குழாயில் 0.02 மில்லி இரத்தம் சேர்க்கப்படுகிறது.
ஹீமோலிசிஸ் ஏற்பட்ட பிறகு, 0.5 மில்லி ரீஜென்ட் கலவையைச் சேர்க்கவும். முடிவுகள் 30 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன. சாயம் முற்றிலும் நிறமாற்றம் அடைந்தால் எதிர்வினை சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது. சாயம் நிறமாற்றம் செய்யாத சந்தர்ப்பங்களில் (தீவிரமான நீல-பச்சை நிறம் I உள்ளது), எதிர்வினை மிகவும் நேர்மறையாக மதிப்பிடப்படுகிறது. வண்ண தீவிரம் குறைந்து, ஆனால் நீல-பச்சை நிறம் இருந்தால், எதிர்வினை நேர்மறையாக கருதப்படுகிறது. வெளிப்படையான நிறமாற்றம் ஏற்படும் சந்தர்ப்பங்களில், ஆனால் கட்டுப்பாட்டுடன் ஒப்பிடும் போது, ஒரு பச்சை நிற நிறம் இருக்கும், எதிர்வினை பிளஸ் அல்லது மைனஸ் என்று கருதப்படுகிறது.
வலுவான நேர்மறை மற்றும் நேர்மறை எதிர்வினைகள்ஹெமிசைகஸ் ஆண்கள் மற்றும் ஹோமோசைகஸ் பெண்களில் காணப்படுகிறது. சில நேரங்களில் பன்முகத்தன்மை கொண்ட பெண்கள் ஒரு நேர்மறையான எதிர்வினையைக் கொடுக்கிறார்கள், ஆனால் பெரும்பாலும் அவர்கள் ஒரு பிளஸ் அல்லது மைனஸ் எதிர்வினை கொடுக்கிறார்கள். கூடுதலாக, ஒரு பிளஸ்-மைனஸ் எதிர்வினை சில நேரங்களில் முற்றிலும் ஆரோக்கியமான மக்களில் நோய் அல்லது மருந்துகளை உட்கொள்வதன் காரணமாக நொதிகளின் செயல்பாட்டில் சிறிது குறைவு காணப்படுகிறது. பிளஸ்-மைனஸ் எதிர்வினைகள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும் மற்றும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் செயல்பாட்டின் குறைபாட்டால் ஒரு பெண்ணுக்கு ஹீமோலிடிக் அனீமியா இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால் மட்டுமே என்சைம் செயல்பாட்டை அளவுடன் சரிபார்க்க வேண்டும். வெகுஜன தேர்வுகளின் போது பிளஸ்-மைனஸ் எதிர்வினைகள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படக்கூடாது.
பிழையானது நேர்மறை எதிர்வினை ஒரு சோதனைக் குழாயில் சேர்க்கப்பட்ட 0.02 மில்லி இரத்தத்தில் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் இருப்பதால், ஒரு சிறிய அளவு நொதி இருப்பதால் கடுமையான இரத்த சோகை உள்ளவர்களுக்கு ஏற்படலாம். இந்த வழக்கில், இரண்டு அல்லது மூன்று பைப்பெட்டுகள் (ஒவ்வொன்றும் 0.02 மில்லி) இரத்தத்தை காய்ச்சி வடிகட்டிய தண்ணீருடன் ஒரு சோதனைக் குழாயில் சேர்க்க வேண்டும், இதனால் சாயத்தைச் சேர்ப்பதற்கு முன் இந்த சோதனைக் குழாய்களின் நிறம் கட்டுப்படுத்தப்பட்டவற்றிலிருந்து வேறுபடாது.
ஃப்ளோரசன்ட் ஸ்பாட் முறைபியூட்லர்மற்றும் மிட்செல்நீண்ட அலை புற ஊதா ஒளியில் (440-470 nm) குறைக்கப்பட்ட NADP இன் குறிப்பிட்ட ஒளிரும் தன்மையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, நிலையான நேரங்களில் பார்வைக்கு மதிப்பிடப்படுகிறது.
எதிர்வினைகள்.
- டிரிஸ்-எச்சிஎல் தாங்கல் 0.5 எம்; pH 8.0: 60.55 டிரிஸ் 800 மில்லி காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் கரைக்கப்படுகிறது, 20 மில்லி செறிவூட்டப்பட்ட HCl ஐ சேர்த்து, 2 M HCl கரைசலுடன் pH ஐ 8.0 ஆக சரிசெய்து 1 மில்லிக்கு தண்ணீர் சேர்க்கவும்; தீர்வு 4 ° C வெப்பநிலையில் 36 நாட்கள் வரை சேமிக்கப்படுகிறது.
- குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் கரைசல் 20 எம்: குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டின் 6 மில்லிகிராம் டிசோடியம் உப்பு 1 மில்லி காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் கரைக்கப்படுகிறது; 4 டிகிரி செல்சியஸ் வெப்பநிலையில் 2 நாட்கள் வரை சேமிக்கவும்.
- NADP தீர்வு 10 M: NADP இன் 8 mg 1 மில்லி காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் கரைக்கப்படுகிறது; 4 டிகிரி செல்சியஸ் வெப்பநிலையில் 10 நாட்கள் வரை சேமிக்கவும்.
- சபோனின் 1% நீர்வாழ் கரைசல் 4 °C வெப்பநிலையில் 20 நாட்கள் வரை சேமிக்கப்படுகிறது.
- ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட குளுதாதயோன் கரைசல் (10 மிலி): 2.4 மி.கி குளுதாதயோன் 1 மில்லி காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் கரைக்கப்படுகிறது; 4 டிகிரி செல்சியஸ் வெப்பநிலையில் 10 நாட்கள் வரை சேமிக்கவும்.
முறை.
தீர்மானிப்பதற்கு முன், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் கரைசலின் 1 பகுதி, NAD-P கரைசலின் 1 பகுதி, சபோனின் கரைசலின் 2 பகுதிகள், இடையகத்தின் 5 பகுதிகள் மற்றும் குளுதாதயோன் கரைசலின் 1 பகுதி ஆகியவற்றைக் கலந்து அடைகாக்கும் கலவையைத் தயாரிக்கவும். இரத்தம் (0.01 மில்லி) சோதனைக் குழாய்கள் அல்லது ஹீமாக்ளூட்டினேஷன் போர்டின் செல்களில் சேர்க்கப்படுகிறது மற்றும் 0.2 மில்லி அடைகாக்கும் கலவை சேர்க்கப்படுகிறது. 15 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு, ஒவ்வொரு மாதிரியிலிருந்தும் ஒரு துளி அடைகாக்கும் கலவையை (0.02 மில்லி) எடுத்து, 10-12 மிமீ விட்டம் கொண்ட ஸ்பாட் வடிவத்தில் குரோமடோகிராஃபிக் காகிதத்தில் தடவவும். புள்ளிகள் அறை வெப்பநிலையில் காற்றில் உலர்த்தப்பட்டு, ஒளிரும் தன்மையை மதிப்பிடுவதற்கு புற ஊதா ஒளியின் கீழ் பார்க்கப்படுகின்றன. கட்டுப்பாட்டு மாதிரிகள் அறியப்பட்ட மாதிரிகள் சாதாரண இரத்தம். ரீஜென்ட் தரக் கட்டுப்பாட்டில் இரத்தம் இல்லை.
முடிவுகளின் மதிப்பீடு.
ஃப்ளோரசன்ஸ் இல்லாதது செயல்பாடு இல்லாதது, ஃப்ளோரசன்ஸின் இருப்பு (தீவிர நீல ஒளி) - செயல்பாட்டின் இருப்பு, மற்றும் பலவீனமான பளபளப்பு - ஒரு இடைநிலை எதிர்வினை. சோதனை நிலைமைகள் பூர்த்தி செய்யப்பட்டால், முறை தவறான எதிர்மறை முடிவுகளை அளிக்காது. தவறான நேர்மறை நோயறிதலின் ஆதாரம் பரிசோதிக்கப்பட்ட நபரின் கடுமையான இரத்த சோகையாக இருக்கலாம், ஆனால் பெர்ஸ்டீன் முறையை விட மிகக் குறைவான அளவில். கடுமையான இரத்த சோகையுடன் கூட, ஒரு இடைநிலை எதிர்வினை காணப்படுகிறது, மேலும் ஒளிரும் தன்மை இல்லாதது அல்ல.
G-6-PD செயல்பாட்டை நிர்ணயிப்பதற்கான ஒரு அளவு முறையின் பயன்பாடு, ஹெமிசைகஸ் மற்றும் ஹோமோசைகஸ் நோயாளிகளில் மட்டுமல்லாமல், ஹீட்டோரோசைகஸ் பெண்களிலும் செயல்பாடு குறைவதைக் கண்டறிய உதவுகிறது. ரெட்டிகுலோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் வண்ண அட்டவணைஎன்சைம் செயல்பாட்டின் அளவை பாதிக்கிறது, இந்த குறிகாட்டிகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு முடிவுகளை சரிசெய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
