Klinik Tay Sachs hastalığı konusunda araştırma yapıyor. Tay-Sachs hastalığı

Tay Sachs hastalığı - kalıtsal hastalık hızlı gelişme ve beyin ve merkezi hasar ile karakterizedir. gergin sistemçocuk.

Bu hastalık ilk kez 19. yüzyılda tanımlandı. Hastalık, adını bu hastalığın çalışmasına katkıda bulunan iki bilim adamından almıştır - İngiliz Warren Tay ve Amerikalı Bernard Sachs. Bu hastalık belirli etnik gruplar için daha tipiktir. Çoğunlukla Doğu Avrupa'da doğan Yahudileri ve Kanada, Quebec ve Louisiana'da yaşayan Fransızları etkiliyor. Hastalığın dünyada görülme sıklığı 250 bin kişide 1'dir.

Bu hastalığa ne sebep olur?

Tay Sachs hastalığı yalnızca ebeveynlerin birlikte mutant bir genin taşıyıcıları olması ve çocuğun kusurlu iki geni miras alması durumunda gelişir. Ebeveynlerden biri genin taşıyıcısıysa çocuğun hastalanma olasılığı neredeyse sıfırdır. Ancak büyük olasılıkla o da bu hastalığın taşıyıcısı olacak.

Bu hastalık sırasında vücutta neler olur? Hastalığın gelişmesinin nedeni, bir kişide değiştirilmiş bir genin varlığı nedeniyle vücudunun, hücrelerdeki karmaşık doğal lipitlerin - gangliosidlerin parçalanmasından da sorumlu olan belirli bir enzim - heksosaminidaz üretmeyi bırakmasıdır. Sağlıklı bir vücutta, gangliosidlerin sürekli bir sentez ve parçalanma süreci vardır ve bu süreç çok hassastır ve herhangi bir başarısızlık, geri dönüşü olmayan sonuçlar. Genetik bir bozukluk sonucunda gangliosidler parçalanmaz, bebeğin vücudunda birikerek beynine ve tüm sinir sistemine zarar verir. Ne yazık ki bunları vücuttan atmak mümkün değildir ve kişide hastalığın belirli belirtileri gelişir.

Bu hastalığın klinik tablosu nedir?

Tay Sachs sendromu tanısı konulan bir bebek doğduğunda tamamen sağlıklı görünür. Hastalığın ilk belirtileri altıncı ayda ortaya çıkar. Bu yaşa kadar tamamen sağlıklı görünen bir bebek beklendiği gibi gelişiyor: başını tutma, soğuma, emekleme. Ancak vücutta gangliosidlerin ilerlemesi ve birikmesiyle, çocuk yavaş yavaş edindiği becerileri kaybetmeye başlar. Bebek çevreye tepki vermeyi bırakır, bakışları tek bir noktaya yönlendirilir ve ilgisizlik gelişir. Zamanla zihinsel gelişim durur ve körlük gelişir. Zamanla çocuğun yüzü oyuncak bebeğinkine benzemeye başlar. Hastalığın sonucu sakatlık ve erken ölümdür.

Çocuk büyüdükçe belirtilere bakalım:

• • 6. aya gelindiğinde bebek temasını kaybetmeye başlar. dış dünya, akrabalarını tanımayı bırakır, yalnızca çok yüksek seslere tepki verir, asılı oyuncağa odaklanamaz, gözler titrer ve görme bozulur.
  • 10 aya gelindiğinde bebek daha az aktif hale gelir, motor fonksiyonlar bozulur: Bebeğin oturması, dönmesi ve emeklemesi zordur. İşitme ve görme donuklaşır, bebek duyarsızlaşır.
  • 1 yıllık yaşamdan sonra hastalık çok hızlı ilerler. Çocukta fark edilir zeka geriliği hızla görme ve duyma yeteneğini kaybeder, kas aktivitesi kötüleşir, nefes almada zorluklar ortaya çıkar ve nöbetler başlar.

Bu önemli! Bebeklik döneminde Tay Sachs hastalığının belirtilerini gösteren çocuklar, beş yaşına kadar hayatta kalıyor.

Semptomların geç başlaması

Bazen hastalığın belirtileri hemen ortaya çıkmaz. Bu hastalığın iki türü daha var.

Juvenil heksosaminidaz tip A eksikliği

Bu ciddi hastalık türü 2 ila 5 yaş arası çocuklarda görülür. Hastalığın ilerlemesi ise yavaştır klinik form. Bu durumda belirtiler hemen fark edilmeyebilir. Ruh halindeki değişimler ve hareketlerdeki bazı sakarlıklar pek dikkat çekmez. Ayrıca bu yaşta kaprisler normaldir.

Ama daha fazla geç semptomlar dikkat çekmek:

• • çocuk kas zayıflığı geliştirir;
  • konvülsif seğirme;
  • Düşünme yeteneğinde bozulma ve geveleyerek konuşma.

Ne yazık ki, tüm bu belirtiler engelliliğe yol açmaktadır. Ölüm 15-16 yaş civarında gerçekleşir.

Hekzazaminidaz eksikliğinin kronik formu

Tipik olarak 30 yaşlarındaki kişilerde görülür. Hastalığın seyri zayıftır. Yavaş yavaş gelişir ve nispeten hafiftir: ruh hali değişimleri, sakarlık, geveleyerek konuşma fark edilebilir, ruhsal sapmalar zeka azalır, var Kas Güçsüzlüğü, nöbetler. Hastalığın bu özel formunun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle geleceğe yönelik bir tahminde bulunmak mümkün değildir. Açık olan tek bir şey var: Hastalığın bu şekli kaçınılmaz olarak sakatlığa yol açacaktır. Yaşam beklentisi birçok faktöre bağlıdır.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Günümüzde tıp çok yol kat etti ve Tay Sachs hastalığı hem bebekte hem de doğumdan önce teşhis edilebiliyor.

Bebeğinizin Tay Sachs sendromu geliştirdiğinden şüpheleniyorsanız öncelikle bir göz doktoruna başvurmalısınız.

Hastalığın ilk belirtisi gözün fundus kısmından teşhis edilebilir. Çocuk hastaysa kiraz kırmızısı bir nokta görebilirsiniz. Bu, hastalığın karakteristik özelliğidir - retina hücrelerinde gangliosidlerin birikmesi.

Daha ileri inceleme şunları içerir:

• • kapsamlı kan testi - tarama - test;
  • nöronların mikroskobik analizinin yanı sıra.

Tarama testi - çocuğun vücudunun heksazaminidaz A proteinini üretip üretmediğini gösterir. Bu test hastalığın herhangi bir formu için yapılır.

Nöronların mikroskobik analizi, nöronlardaki gangliosidlerin tespitidir. Çok sayıda nöronlar uzar.

Ebeveynler etnik gruplardan birine aitse veya ailede genetik hastalıklar varsa, en iyisi taramadan geçmektir - hamileliğin 10-12. haftalarında bir test. Test, fetüsün mutasyona uğramış genleri her iki ebeveynden de alıp almadığını gösterecek. Test plasentadan alınan kan örneği kullanılarak yapılır.

Tay-Sachs hastalığının nedeni

Tay-Sachs hastalığı yalnızca iki kusurlu geni aynı anda miras alan bir çocuğu etkiler: babadan ve anneden. Ebeveynlerden yalnızca birinde hasarlı gen varsa, o zaman çocuk büyük olasılıkla hastalanmayacak, ancak taşıyıcı olacağı ortaya çıkacak ve bu da yavruları için riskli olacaktır.

Bu gen, özel bir enzim olan heksosaminidazın üretiminden sorumludur. Normal aktiviteyi sağlayan yağlı maddelerin (gangliositler) parçalanmasını destekler. sinir hücreleri.

İÇİNDE sağlıklı vücut Olan şu: Sentezlenen gangliosidler parçalanıyor. Aksi takdirde beyinde birikir ve birikerek sinir hücrelerinin çalışmasını engellerler. Bu da ciddi semptomlara yol açar.

Tay-Sachs hastalığı: belirtiler

Çocukta bir hastalıktan en başından şüphelenmek zordur. Belirtiler genellikle 4-6 ayda ortaya çıkmaya başlar:

• • çocuk ışığa zayıf tepki verir ve bir nesneye odaklanmakta zorluk çeker;
  • gürültüye acı verici tepki verir, normal bir insan sesi bile onu korkutur;
  • Muayene sırasında gözün retinasındaki değişiklikler ortaya çıkar.

Hastalığın semptomlarının tezahürünün ikinci anı bir azalmadır motor aktivitesi 6 aylıktan itibaren çocuk. Oturamıyor, iyi yuvarlanamıyor ve yürüme sorunları da yaşıyor. Sonuç olarak kas atrofisi veya felç gelişir, bu da çocuğun artık kendi başına yutkunamamasına ve hatta nefes alamamasına neden olur.

Bütün bunlar birlikte zayıf görüş, işitme ve bunların kaybı daha sonra sakatlığa yol açar. Kafa orantısız bir şekilde büyür. Nöbetler yaşamın birinci ve ikinci yılları arasında yaygındır.

Hastalık kendini gösteriyorsa Erken yaşÇocuk genellikle 4-5 yaşına gelmeden ölür.

Başka bir durumda hastalık 14 ila 30 yıl arasında ilerleyebilir. Yetişkinlerde semptomlar daha hafiftir:

• • konuşma bozulabilir;
  • yürüyüş, koordinasyon ve iyi motor yetenekleri;
  • gözlemlendi kas spazmları;
  • görme, işitme ve zeka bozulur.

Bir göz doktoru tarafından muayene edildikten sonra olası bir teşhis konur. Görme organlarını incelerken, bir uzman genellikle fundusta kiraz kırmızısı bir nokta tespit edebilir. bu hastalığın.

Ayrıca deneğin sıvı ve dokularındaki enzim miktarını belirlemeye yönelik bir analiz, varsayımların doğrulanmasına yardımcı olur. Kan testi ve cilt biyopsisi gereklidir. Testin pozitif çıkması tanıyı veya taşıyıcılığı doğrular.

Amniyotik kesenin delinmesiyle elde edilen amniyotik sıvının analizi olan amniyosentez, çocuğun doğumundan önce bir hastalığın olup olmadığının belirlenmesini sağlar.

Tedavi ve prognoz

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Klinik tablo genellikle yavaş yavaş artar ve aynı zamanda yavaş yavaş çocuğun gerilemesine de yol açar.

Hastalığın prognozu hayal kırıklığı yaratıyor: önce hastalık sakatlığa, ardından ölüme yol açıyor. Hastanın yaşam beklentisi öncelikle hastalığın semptomlarının şiddetine bağlıdır. Bu tür hastaların sağlıklı insanlar kadar yaşayabildiği görülür.

Tay-Sachs hastalığı - nedenleri

Tay-Sachs hastalığı oldukça nadir hastalık ve belirli etnik gruplar buna ağırlıklı olarak duyarlıdır. Çoğu zaman, bu hastalık Kanada Quebec ve Louisiana'daki Fransız nüfusunun yanı sıra Doğu Avrupa Yahudilerini de etkiler. Aşkenaz Yahudileri arasında bu patoloji 4000 yenidoğandan 1'inde görülür.

Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, yalnızca biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki kusurlu geni aynı anda alan bir çocuğun hastalanabileceğini gösteriyor. Biyolojik ebeveynlerden yalnızca birinde kusurlu gen varsa, çocuk hastalanmayacak, ancak kusurlu genin taşıyıcısı olma şansı %50 olacak ve bu da gelecekteki yavrularını riske atacaktır.

Her iki ebeveyn de kusurlu gene sahipse ne olabilir:

Çocuğun bu genin taşıyıcısı olmama ve tamamen sağlıklı doğma ihtimali %25'tir.

Çocuğun bu genin taşıyıcısı olma ve tamamen sağlıklı doğma ihtimali %50'dir.

Çocuğun etkilenen iki geni miras alma ve Tay-Sachs hastalığıyla doğma ihtimali %25'tir.

Bu patolojinin gelişim mekanizması, sinir hücrelerinin normal işleyişinden sorumlu maddeler olan sinir sisteminde gangliosidlerin birikmesidir. Sağlıklı bir vücutta gangliosidler sürekli olarak sentezlenir ve buna bağlı olarak sürekli olarak parçalanır; sentez ve parçalanma arasında hassas bir dengenin korunmasından sorumlu enzim sistemleri vardır. Hasta bebeklerde, heksosaminidaz tip A enziminin sentezinden sorumlu hasarlı bir gen vardır. Bu enzimin doğuştan eksikliği olan çocukların vücudu, hızla oluşan ve biriken yağlı maddeleri - gangliosidleri, vücutta biriktiğinde sürekli olarak parçalayamaz. beyin, sinir hücrelerinin çalışmasını engeller, bu da çok ciddi semptomlara yol açar

Tay-Sachs hastalığı - belirtiler

Tay-Sachs hastalığı genellikle altı ay civarındaki bebekleri etkiler. Hastalığın gelişiminin başlangıcında çocuk dış dünyayla temasını kaybeder, bir noktaya yönelik bir bakış geliştirir, kayıtsız hale gelir ve yalnızca yüksek seslere tepki verir. Bundan sonra çocuk edindiği becerileri kaybeder (örneğin emeklemeyi bırakır), zihinsel gelişimi gecikir ve bir süre sonra kör olur. Kas işlevleri (yeme, içme, hareket etme, sesleri telaffuz etme vb.) bazen tamamen kaybolacak kadar önemli ölçüde azalır ve kafa orantısız şekilde büyür. Açık geç aşamalar Hastalık ilerledikçe (genellikle 1 ila 2 yaş arasında) nöbetler ortaya çıkabilir. Çoğu durumda çocuk beş yaşına gelmeden ölür.

Semptomların yaşa göre ayrılması:

3 ila 6 ay arası: Çocuk bir nesneye odaklanmakta zorluk çeker, durumu kötüleşir görsel algı, gözler seğiriyor, oldukça yüksek seslerin makul olmayan şekilde yeniden üretilmesi gözleniyor

6 ila 10 ay arasında: Bebek hipotansiyon yaşar (kas tonusunun azalması), daha az aktif hale gelir, işitme ve görme önemli ölçüde kötüleşir, başın boyutu gözle görülür şekilde artar (makrosefali), motor beceriler donuklaşır, çocuk yuvarlanmakta zorlanır ve otur

10 ay sonra: zihinsel gerilik belirginleşir, körlük gelişir, felç gelişir, nefes almada zorluk, yutma sorunları, nöbetler ortaya çıkar

Tay-Sachs hastalığının klinik varyantları:

Kronik heksosaminidaz eksikliği (tip A). Bu hastalığın belirtileri hem 3-5 yaşlarında hem de otuz yaşlarında gelişebilmektedir. Hastalık nispeten hafiftir: Hastalarda hafif konuşma bozukluğu (geveleme) olabilir, ince motor becerileri, koordinasyon ve yürüme sorunları olabilir; Kas spazmları meydana gelebilir zihinsel bozukluklar ve zekanın azalması. Çoğu hastada işitme ve görme belirgin şekilde kötüleşir. Tay-Sachs hastalığının bu formunun oldukça yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle, bu tür hastaların gelecekteki yaşamlarına ilişkin uzun vadeli prognoz tartışmalıdır. Yüksek bir olasılıkla, hastalığın yavaş yavaş sakatlığa ve ardından ölüme yol açtığı iddia edilebilir.

Juvenil heksosaminidaz eksikliği (tip A). Bu hastalığın belirtileri 2 ila 5 yaş aralığında gelişir. Hastalığın bu formunun klasik versiyonuna göre çok daha yavaş ilerlemesine rağmen, çocuğun ölümü yine de yaklaşık 15 yaşında kaçınılmaz olarak meydana gelmektedir.

Tay-Sachs hastalığının tanısı

Bir çocuğun bu hastalığa sahip olduğu varsayımı, bebeğin bir göz doktoru tarafından muayenesi (oftalmoskopi) sonucunda gözün fundusunda kiraz kırmızısı bir nokta keşfedildiğinde ortaya çıkar. Retinadaki bu alan, retina ganglion hücrelerinde artan gangliosid birikiminin bu yerde gözlendiğini gösterir. Sonrasında bu gözlemin doktor aşağıdaki çalışma türlerini önermektedir: nöronların mikroskobik analizi, tarama, ayrıntılı kan testleri

Tay-Sachs hastalığı - tedavi

Ne yazık ki Tay-Sachs hastalığı tedavi edilemiyor. En iyi bakıma rağmen, hastalığın çocukluk çağı formlarını taşıyan çocukların neredeyse tamamı en fazla beş yıl hayatta kalıyor. Yaşam boyunca mevcut semptomları hafifletmek için hastalara palyatif bakım (takviyelerin de dahil olduğu tüple besleme) uygulanır. besinler, dikkatli cilt bakımı vb.). Antikonvülsanlar çoğunlukla nöbetlere karşı güçsüzdür.

Bu hastalığın önlenmesi, evli çiftlerin Tay-Sachs hastalığı genine sahip olup olmadıklarının belirlenmesi için zorunlu taramayı içerir. Her iki eşte de böyle bir gen varsa çocuk sahibi olmamaları tavsiye edilir. Gen tanısı konulduğu sırada kadın zaten hamileyse, fetüsteki kusurlu genleri belirlemek için amniyosentez yapılabilir.

Tay-Sachs hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Karakteristik:

• bozulmuş motor becerileri;
• gerilik belirtileri;
• motor bozukluğu;
• beyin bozuklukları

Çocuklar belli bir dönemde normal sınırlar içerisinde gelişim gösterirler. Sonra beyin hasarı var. Yaşam beklentisi beş yıldır.

Patolojinin doktorlar tarafından tanımlanması. Nadir görülen bir hastalık türü.

Tay-Sachs hastalığı - etiyoloji

Nadir görülen kalıtsal bir hastalık. Risk grubu etniktir. Patolojiye göre halklar:

• Fransızlar;
• Yahudiler

Kalıtımın türü resesiftir. Bir ebeveynde patojenik bir gen gelişirse çocuk sağlıklıdır. Ancak taşıyıcı durumu belirlenecek.

Her iki ebeveyn de etkilenmişse durum şu şekildedir:

• Sağlıklı bir çocuğun doğumu için yüzde 25;
• Taşıyıcı tespiti için yüzde 50;
• Anormal genin yüzde 25 varlığı

Maddelerin birikmesi patolojinin temelidir. Sinir hücrelerinin hayati aktivitesi maddenin amacıdır. Gangliosid özelliğinin özellikleri:

• bölme işlemi;
• dengeyi koruma süreci;
• çürümek

Gangliosid grubunun eylemi:

• beyin birikintileri;
• engelleme;
• şiddetli semptomlar

Tay-Sachs hastalığı - belirtiler

Yenilgi süresi altı aydır. Başlangıç ​​döneminin belirtileri:

• sosyal temasın ihlali;
• bakış;
• ilgisizlik;
• ses reaksiyonu

Geç belirtiler:

• beceri kaybı;
• hareket bozukluğu;
• gelişimsel gecikme;
• körlük

Aşağıdaki işlevler düşürülür:

• güç fonksiyonları;
• içme fonksiyonları;
• hareket etme yeteneği;
• ses çıkarma yeteneği

Kafa büyüktür. Nöbetler mevcut olabilir. Beş yılda ölümcül sonuç.

Yaşa göre belirtiler:

• bulanık görme, yüksek seslerin algılanması;
• hipotansiyon belirtileri, azalmış aktivite;
• gerilik, körlük, nöbet gelişimi

Tay-Sachs hastalığı – klinik

Hastalığın klinik belirtileri:

• konuşma fonksiyonlarında hasar;
• azalmış motor beceriler;
• koordinasyonun azalması;
• akli dengesizlik;
• işitme kaybı;
• görme azalması

Bu işaretlerin sonuçları:

• engellilik;
• ölüm

Diğerlerine klinik işaretler katmak:

• madde eksikliği belirtileri;
• ilerici işaretler;

Tay-Sachs hastalığının tanısı

Gözlerde bordo lekelerin ortaya çıkması ana sendromdur. Bu, madde birikiminin bir işaretidir. Teşhis gerçekleştirin:

• nöron tespiti;
• tarama;

Tay-Sachs hastalığı - tedavi

Hastalığı iyileştirmenin yolu yok. Yaşam beklentisi beş yıldır. Terapi yöntemleri:

• bir besleme tüpü kullanarak;
• cilt bakımı;
• besleyici diyet

Nöbetlere yardımcı olmuyor antikonvülzanlar. Önleme yöntemleri:

• genetik araştırma;
• evli çiftlerin muayenesi

Gen tespit edilirse hamilelik dışlanır. Hamilelik mevcutsa amniyosentez yapılır.

Ömür

Yukarıda belirtildiği gibi, yaşam beklentisi ortalama beş yıla kadardır. Bu ciddi semptomların gelişimi ile ilişkilidir. Ayrıca nedeni farklı lezyonlardır.

Zihinsel bozukluklar ve gelişimsel gecikmeler ilerleyici patolojiye yol açar. İlerleyen patoloji ise ölüme ve sakatlığa yol açar. Çocuk önceki becerilerini kaybeder.

Bu da çocuğun gelişiminin askıya alınması anlamına gelir. Tedavi şunları içerir: genel bakım. Bu patoloji tedavi edilemez. Çoğu zaman sonuç olumsuzdur.

Tay Sachs hastalığı - ana belirtiler:

• Amyotrofi
• İşitme kaybı
• Yutma bozukluğu
• Azalan görüş
• Bozulmuş konsantrasyon
• Kafanın büyütülmesi
• Felç
• Solunum Problemleri
• Göz seğirmesi
• Sağırlık
• Görme kaybı
• Reddetmek kas tonusu
• Zeka geriliği
• Gecikmiş fiziksel gelişim
• Görsel algının bozulması
• Oturmayla ilgili sorunlar
• Mideden sırta dönme zorluğu
• Yüksek gürültü intoleransı
• Azaltılmış aktivite
• Motor becerilerin azalması

Tay Sachs hastalığı genetik patoloji beyinde ve sinir sisteminde hasar meydana gelir. Buna omurilik ve meninksler de dahildir. Çocuğun yaşamının ilk altı ayında gelişimi normaldir. Sonra arızalar başlıyor beyin aktivitesi. Yeni doğan çocuklara gangliosidoz gm1 tanısı konur. Bu tür hastalar 3-4 yıl sonra ölürler. Bu patolojinin ikinci bir adı vardır – GM2 gangliosidozu.

• Etiyoloji
• sınıflandırma
• Belirtiler
• Teşhis
• Tedavi
• Önleme

Hastalığın nedeni

Tay Sachs hastalığının tek bir nedeni vardır - bir bebekte hastalığın gelişmesi yalnızca tek bir durumda mümkündür, her iki ebeveynin de babadan ve anneden çocuğa aktarılacak olan mutasyona uğramış bir gene sahip olması durumunda mümkündür. Ancak yalnızca bir ebeveynde mutasyona uğramış gen varsa, o zaman çocukta patoloji geliştirme riski sıfırdır - bebek taşıyıcı olacaktır.

Tay Sachs hastalığının nedeni şudur: Vücut, değiştirilmiş bir gen içerdiğinden özel bir enzim olan heksosaminidazın üretimini durdurur. Vücut hücrelerindeki lipitlerin (gangliositlerin) parçalanması da bozulur.

Sağlıklı bir vücutta bu süreç büyük bir hassasiyetle gerçekleşir. Herhangi bir başarısızlık meydana gelirse, geri dönüşü olmayan komplikasyonlar ortaya çıkacaktır. Genetik bir başarısızlık durumunda, gangliosidlerin parçalanması meydana gelmez: vücutta yavaş yavaş birikir ve bu, beyin ve merkezi sinir sisteminin arızalanmasına yol açar. Bunları vücuttan çıkarmak imkansızdır, bu nedenle kişi Tay Sachs hastalığının karakteristik semptomlarını geliştirir.

Tay-Sachs hastalığı olan çocukların fotoğrafları

sınıflandırma

Bu patolojinin üç şekli vardır:

• Çocuk odası. Çocuk altı aya ulaştığında sürekli bir bozulma başlar fiziksel sağlık. Ayrıca zihinsel zorluklar ortaya çıkar. Görme azalır, sağırlık ortaya çıkar ve yutma refleksi kaybolur. Kaslar körelmeye başlar ve zamanla felç meydana gelir. Bu patoloji formunun yaşam beklentisi 4 yıldır. Bu tür bebeklere gangliosidoz gm1 veya genelleştirilmiş gangliosidoz tanısı konur.
• Genç. Motor beceriler ve zihinsel performansla ilgili sorunlar başlar. Yutma süreci bozulur, konuşma bozulur, dengesiz bir yürüyüş ortaya çıkar. Uzuvların kas tonusu artar. Yaşam beklentisi 16 yıldır.
• Yetişkin. 30 yaşına yakın görünmektedir. Nörolojik fonksiyonlar ve yürüyüş bozulmaya başlar. Karakteristik semptomlar Bu form konuşma, yutma ve yürüme ile ilgili sorunlara neden olur. Reddetmek Zihinsel performans, artan kas tonusu. Şizofreni psikoz şeklinde kendini göstermeye başlar.

İkinci formla kişinin engelli olacağını söyleyebiliriz. Yaşam beklentisi birçok faktöre bağlı olacaktır.

Hastalığın belirtileri

Tay Sachs hastalığı, bir çocuğun yaşamının bir yaşına kadar her döneminde farklı nitelikte belirtiler gösterir.

Altı aya kadar yaş:

• bebeğin tek bir konuya konsantre olması zordur;
• görsel algının azalması;
• göz seğirmesi;
• çok yüksek seslerin tekrarı.

Altı aydan on aya kadar:

• azalmış aktivite;
• düşük kas tonusu;
• bebek kötü oturuyor, yuvarlanıyor, motor becerileri azalıyor;
• görme bozulur;
• işitme, sağırlık noktasına kadar azalır;
• kafa boyutu artar.

On ay sonra:

• körlük gelişir;
• zeka geriliği;
• felç;
• nefes alma ve yutma sorunları.

Tay Sachs hastalığının ilk belirtisi bebeğin yüksek seslere karşı aşırı duyarlılığıdır. Buna alışılmadık bir tepki de eşlik edecek. Çocuk fiziksel ve duygusal gecikmeler yaşamaya başlar. zihinsel gelişim. Çevreye ve yakın akrabalarına olan ilgiyi kaybettim. Edinilen beceriler kaybolur. Zamanla körlük ve zeka geriliği başlar. Kas atrofisi meydana gelir. Açık Sonraki aşamalar Patoloji geliştikçe nöbetler meydana gelir.

On ay sonra GM2 gangliosidozu hızla ilerlemeye başlar. Nöbetler başlıyor - bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan elektriksel beyin aktivitesinde flaşlar. Kas-iskelet sisteminin işleyişini etkilerler, görsel görüntüler yanlış algılanıyor. Konuşma bozukluğu ve psikolojik algı gerçeklik. Her durumda, hasarın derecesi bireyseldir. Mesela bazıları yerde sarsılıyor, bazıları ise hareketsiz duruyor. Bazı hastalar sağlıklı bir kişinin göremeyeceği kokuyu alabilir veya görüntüleri görebilir.

Açık geç aşamalar patolojiler nedeniyle bazı hastalar tüple beslenir. Bu durumda ona yardım etmek için yapılabilecek neredeyse hiçbir şey yok. Tek şey, dikkatli bir bakımın yanı sıra ortaya çıkan tedaviyi de gerektirmesidir. bulaşıcı hastalıklar. Ölüm zatürre veya başka bir enfeksiyon nedeniyle meydana gelir.

Tay Sachs hastalığının ana belirtileri.

Teşhis

Belirtiler ortaya çıkarsa doktorunuza danışmalısınız. Hastayı muayeneye yönlendirecek.

Tay Sachs hastalığının tanısı şu şekildedir:

• Göz doktoru tarafından muayene yapılır. Görme organlarını kontrol ederken, bu patoloji geliştiğinde doktor, fundusta kiraz kırmızısı bir nokta tespit eder.
• Cilt biyopsisi reçete edilir.
• Kan tahlili.

Bebek doğmadan önce amniyotik sıvının analizi sırasında Tay Sachs hastalığı tanısı konur. Amniyotik keseyi delerek alırlar.

Hastalığın tedavisi

Bilim adamları bugüne kadar Tay-Sachs hastalığının tedavisini henüz belirlemediler. Tüm tedaviler hastaya destek ve bakım sağlamayı amaçlamaktadır. Uygulamada, atananların antikonvülzanlar beklenen etkiyi yaratmaz. Bebeklerin yutma refleksi olmadığı için tüple beslenirler.

Ayrıca hastanın vücudu zayıfladığı ve bağışıklığı azaldığı için ortaya çıkan hastalıklara yönelik tedavi yapılır.

Önleme

Tay Sachs hastalığının önlenmesi şu şekildedir:

• Evli bir çiftin hamile kalmadan önce özel bir muayeneden geçmesi gerekir. Sonuçlarına göre mutant genlerin varlığı veya yokluğu belirlenir. Her iki ebeveynde de bulunursa çocuk sahibi olmamanız önerilir.
• Eğer gebelik oluşmuşsa ve ebeveynler mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olduklarını biliyorlarsa onikinci haftada tarama testi yapılır. Bunun için plasentadan kan alınır. Sonuçlarına göre doktor, fetüste böyle bir sapmanın varlığını veya yokluğunu belirler.

Gelecekteki ebeveynler kendi sağlıklarına ve özellikle de doğmamış bebeklerinin sağlığına dikkat etmelidir. Bu nedenle doktorun tüm tavsiye ve tavsiyelerine uymak gerekir. Gebe kalmadan önce muayene yapılması çocuğun sağlıklı olmasını sağlayacaktır.

Ne yapalım?

Eğer sahip olduğunu düşünüyorsan Tay Sachs hastalığı ve bu hastalığın karakteristik belirtileri, o zaman doktorlar size yardımcı olabilir: çocuk doktoru, nörolog, genetikçi.

Herkese sağlık diliyoruz!

Benzer semptomları olan hastalıklar

Lökodistrofi (örtüşen semptomlar: 20 üzerinden 5)

Lökodistrofi, altmıştan fazla çeşidi bulunan nörodejeneratif kökenli bir patolojidir. Hastalık beyinde birikime yol açan metabolik bozukluklarla karakterizedir. omurilik spesifik bileşenler miyelin gibi bir maddeyi yok ediyor.

Tay-Sachs hastalığı (birinci bölüm)

Tay-Sachs hastalığı (TSD)(Ayrıca şöyle bilinir GM2 gangliolipidoz, heksosaminidaz eksikliği veya erken çocukluk dönemindeki amatör aptallık ) çocuğun zihinsel ve fiziksel yeteneklerinde ilerleyici bir bozulmaya neden olan bir şeydir. Hastalığın ilk belirtileri genellikle 6 aylıkken ortaya çıkar. Bozukluk genellikle etkilenen kişinin yaklaşık 4 yaşına kadar ölümüyle sonuçlanır.

Hastalığa spesifik bir genetik bozukluk neden olur. Eğer bir çocuk BTS'ten etkileniyorsa bu, her ebeveynden kusurlu genin birer kopyasını almış olduğu anlamına gelir. Hastalık, beyindeki sinir hücrelerinde tehlikeli miktarda gangliosid biriktiğinde ve bu hücrelerin erken ölümüyle sonuçlandığında ortaya çıkar. Bugün yok etkili ilaçlar veya bu hastalığa yönelik diğer tedaviler. BTS, orak hücreli anemi gibi daha yaygın görülen diğer resesif hastalıklarla karşılaştırıldığında oldukça nadirdir.

Hastalığa İngiliz göz doktorunun adı verilmiştir. Warren Tay (1881'de retinadaki kırmızı noktayı ilk kez tanımlayan kişi) ve Amerikalı nörolog Bernard Sachs New York'taki Mount Sinai Hastanesi'nde çalışan (BTS'de meydana gelen hücresel değişiklikleri anlattı ve 1887'de etnik olarak Doğu Avrupa'dan gelen Aşkenaz Yahudileri arasında hastalığın görülme sıklığında bir artış olduğunu kaydetti).

Yirminci yüzyılın sonunda yapılan hastalık çalışmaları, Tay-Sachs hastalığının neden olduğunu gösterdi. HEXA geni üzerinde yer almaktadır. Günümüzde zaten çok sayıda HEXA mutasyonu tanımlanmış olup, yeni çalışmalar yeni mutasyonlar hakkında bilgi vermektedir. Bu mutasyonlar çeşitli popülasyonlarda çok yaygındır. Fransız Kanadalılar (Güneydoğu Quebec'te yaşayan) arasındaki taşıyıcı sayısı Aşkenazi Yahudileri ile hemen hemen aynıdır, ancak bu etnik gruplar arasında BTS'e neden olan mutasyonlar farklıdır. Cajun etnik grubunun (bugün Güney Louisiana'da yaşayan) pek çok üyesi Aşkenazi Yahudileri arasında en yaygın olan mutasyonların aynısını taşıyor. Daha önce de belirtildiği gibi, bu mutasyonlar çok nadirdir ve genetik olarak izole edilmiş popülasyonlarda meydana gelmez. Yani hastalık ancak HEXA genindeki iki bağımsız mutasyonun kalıtımından kaynaklanabilir.

Sınıflandırma ve belirtiler

Tay-Sachs hastalığı aşağıdakilere göre sınıflandırılır: değişik formlar meydana gelme zamanına bağlı olarak nörolojik semptomlar. Hastalığın şekli mutasyonun varyantını yansıtır.

Tay-Sachs hastalığının çocukluk çağı formu.

Doğumdan sonraki ilk altı ayda çocuklar normal şekilde gelişir. Ancak sinir hücreleri gangliosidleri biriktirip gerildikten sonra hastanın zihinsel ve fiziksel yeteneklerinde sürekli bir bozulma meydana gelir. Çocuk kör olur, sağır olur ve yutkunamaz. Kaslar atrofiye başlar ve felce neden olur. Ölüm genellikle dört yaşından önce gerçekleşir.

Tay-Sachs hastalığının ergenlik formu.

Hastalığın bu formu son derece nadirdir ve genellikle 2 ila 10 yaş arası çocuklarda kendini gösterir. Bilişsel-motor problemler, konuşma problemleri (dizartri), yutma (yutma güçlüğü), yürüyüşte dengesizlik (ataksi) ve spastisite ortaya çıkar. Ergen BTS'li hastalar genellikle 5 ila 15 yaşları arasında ölürler.

Tay-Sachs hastalığının erişkin formu (LOTS).

Erişkin başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı veya geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı (LOTS) olarak bilinen bozukluğun nadir bir formu, 20 ila 30 yaş arasındaki hastalarda görülür. LOTS sıklıkla yanlış teşhis edilir ve genellikle ölümcül değildir. Yürüyüş bozuklukları ve nörolojik fonksiyonda ilerleyici bozulma ile karakterizedir. Ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan bu formun belirtileri arasında konuşma ve yutma sorunları, yürüyüşte dengesizlik, spastisite, bilişsel becerilerde azalma, zihinsel hastalıközellikle psikoz şeklindeki şizofreni.

Önce 1970'ler ve 80'ler Hastalığın moleküler yapısı öğrenildiğinde yetişkin ve ergen formları neredeyse hiçbir zaman Tay-Sachs hastalığının formları olarak kabul edilmedi. Ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkan LTS'ye sıklıkla Friedreich ataksisi gibi başka bir nörolojik bozukluk tanısı konur. Yetişkinlikte BTS'ten etkilenen insanlar genellikle tekerlekli sandalye Ancak çoğu, yalnızca fiziksel ve psikiyatrik komplikasyonlara (ilaçlarla kontrol altına alınabilen) uyum sağlamaları durumunda neredeyse dolu bir hayat yaşıyor.

Gazeteci Janet Silver Gent) Rus-Yahudi bir aileden gelen ve henüz çocukken Amerika Birleşik Devletleri'ne göç eden Vera adında bir kızın deneyimini anlattı. Yirmi yıl önce, Vera Pesotchinsky 14 yaşındayken konuşma güçlüğü yaşamaya başladı (konuşması bulanık ve geveleyerek konuşuyordu), bu yüzden ebeveynleri yardım için bir konuşma terapistine başvurdu.Daha sonra kız koordinasyonla ilgili sorunlar yaşamaya başladı. hatta bazen düştü, ayrıca Vera belirli koordineli hareketleri net bir şekilde yapamıyordu (örneğin, patatesleri soyamıyordu) Vera'nın annesi nöroloji ve psikiyatri alanındaki uzmanlardan tavsiye istedi ve ancak 12 yıl sonra ve büyük bir süre sonra Yanlış teşhislerin sayısı, kıza sonunda LOTS teşhisi konuldu.

Vera engelli olmasına rağmen Wellesley College'dan mezun oldu. (Wellesley Koleji) ve Santa Clara Üniversitesi'nden Yönetim alanında Yüksek Lisans derecesi aldı (Santa Clara Üniversitesi). J. Gent'e göre Vera bağımsız yaşıyor, her gün aile şirketinde çalışıyor ve ayrıca BTS'in kurbanı olmadığına kesinlikle inanıyor ve örneği bu hastalıkla oldukça normal yaşamanın mümkün olduğunu gösteriyor . Vera, tüm BTS hastalarına örnek oluyor; bu hastalıktan etkilenen tüm insanlara sesleniyor ve sağlık için mücadele etme motivasyonunu artırıyor: “Elbette “dağılıp” hasta olabilirsiniz ama tedavi de olabilirsiniz. Hastalığı tedavi etmek için elinizden geleni yapın, çünkü yapmasaydım durumum çok daha kötü olurdu.”

Patofizyoloji

Tay-Sachs hastalığı yetersiz enzim aktivitesi nedeniyle ortaya çıkar heksosaminidaz A, belirli bir sınıfın biyolojik bozunmasını katalize eden yağ asitleri gangliosidler olarak bilinir. Heksosaminidaz A, lizozomlarda bulunan ve lipitleri parçalayan hayati bir hidrolitik enzimdir. Heksosaminidaz A düzgün çalışmayı bıraktığında, lipitler beyinde birikir ve normal işleyişi engeller. biyolojik süreçler. Gangliosidler Beyin gelişirken yaşamın erken dönemlerinde hızla üretilir ve biyolojik olarak bozunur. Tay-Sachs hastalığı hastaları ve taşıyıcıları nispeten basit bir testle belirlenebilir. biyokimyasal analiz heksosaminidaz A'nın aktivitesini belirleyen kan.

GM2 gangliosidin hidrolizi için üç protein gereklidir. Bunlardan ikisi heksosaminidaz A'nın alt birimleridir ve üçüncüsü, enzimin spesifik bir kofaktörü için bir substrat görevi gören küçük bir glikolipid taşıma proteini olan GM2 aktivatör proteinidir (GM2A). Bu proteinlerden herhangi birinin eksikliği, esas olarak sinir hücrelerinin lizozomlarında gangliosidlerin birikmesine yol açar. Tay-Sachs hastalığı (GM2 gangliosidozu ve Sandhoff hastalığıyla birlikte) şu yollarla ortaya çıkar: genetik mutasyonlar Her iki ebeveynden miras alınan ve bu maddelerin parçalanma sürecini devre dışı bırakan veya engelleyen. Bilim adamlarına göre çoğu BTS mutasyonu, proteinin işlevsel unsurlarını etkilemiyor. Bunun yerine, enzimin uygun olmayan şekilde birikmesine veya depolanmasına neden olarak hücre içi taşımayı imkansız hale getirirler.

BTS otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de kusurlu gen taşıyıcısı olması durumunda yeni doğan çocuğun hastalanma riskinin %25 olduğu anlamına gelir. Otozomal genler kromozomal genler, cinsel organlardan birinde değiller. Her kişi, her bir otozomal genin, her bir ebeveynden miras alınan iki kopyasını taşır. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısı ise, hastalığın çocuğa geçme olasılığı %25'tir. Tüm genetik hastalıklar gibi KTS de herhangi bir nesilde ortaya çıkabilir ve mutasyonun ilk ne zaman meydana geldiği önemli değildir. Her ne kadar BTS'e neden olan mutasyonlar oldukça nadir olsa da.

Otozomal resesif hastalıklar, bir çocuğa otozomal kusurlu bir genin iki kopyasını miras aldığında, yani bir kopyanın transkripsiyon veya ifade sürecine katılamadığı durumlarda ortaya çıkar. fonksiyonel ürün Enzimin oluşumu için.

LTS, kromozom 15 üzerinde yer alan ve lizozomal enzim beta-N-asetilheksoamindaz A'nın alfa alt biriminin aktivitesini kodlayan HEXA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. 2000 yılına gelindiğinde HEXA geninde 100'den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Ancak günümüzde bile bilinen mutasyonların sayısı sürekli artmaktadır. Bu mutasyonlar, baz çifti eklemeleri, silmeleri, ek yeri mutasyonları vb. şeklinde meydana gelir. Bu mutasyonların her biri protein ürününü değiştirerek enzimin aktivitesini inhibe eder. Son demografik çalışmalar, hangi mutasyonların küçük etnik gruplarda ortaya çıktığını ve yayıldığını göstermiştir. Çalışmanın temeli aşağıdaki gruplardı:

• . Aşkenazi Yahudileri. Ekzon 11'e (1278insTATC) dört baz çiftinin eklenmesiyle karakterize edilirler. Bu, HEXA geninin okuma çerçevesinin hasar görmesine neden olur. Bu mutasyon Aşkenazi Yahudileri arasında en yaygın olanıdır ve Tay-Sachs hastalığının infantil formuyla sonuçlanır.
• . Cajun . Nüfusu bugün Güney Louisiana, ABD'de yaşayan bu etnik grup, dil farklılıkları nedeniyle birkaç yüzyıl boyunca nüfusun geri kalanından ayrılmıştı. BTS, Aşkenaz Yahudileri arasında en yaygın olan mutasyonların aynısından kaynaklanıyor. Araştırmacılar, Louisiana'daki birkaç aileden gelen tüm taşıyıcıların atalarını inceledi ve ilk çocuğu olan çiftin BTS'li olduğunu tespit etti. Ancak bu çift, 18. yüzyılda Fransa'da yaşayan Yahudilerin torunları değildi.
• . Fransız-Kanadalılar . Bu popülasyon, yukarıda açıklanan mutasyonlara (Aşkenazi ve Cajun Yahudilerinde bulunan) neden olan aynı patolojilerin ortaya çıkmasını gerektiren uzun bir dizinin silinmesiyle karakterize edilir. Küçük bir kurucu gruptan Aşkenaz Yahudileri ve Fransız Kanadalıların sayısı hızla arttığından, coğrafi, kültürel ve dilsel engeller nedeniyle nüfusun geri kalanından izole kaldılar. Daha önce bu iki popülasyondaki mutasyonların aynı olduğu ve doğu Quebec'teki BTS prevalansının gen akışından kaynaklandığı düşünülüyordu. Daha sonra bazı bilim adamları, "cinsel açıdan aktif bir Yahudi atanın" Fransız-Kanada nüfusu arasında hastalığa neden olan bir mutasyonun ortaya çıkmasına yol açtığını savundu. Dar çevrelerde (genetik bilimciler arasında) bu teori, "Yahudi Kürk Tüccarı Hipotezi" olarak bilinmeye başlandı. Ancak daha sonraki çalışmalar, iki mutasyonun ortak hiçbir yanının olmadığını gösterdi.

Tay-Sachs hastalığının biyokimyasal temelinin ilk kez öğrenildiği 1960'lı ve 1970'li yılların başında, herhangi bir genetik hastalığa neden olan mutasyonların sırası kesin olarak belirlenememişti. O dönemin araştırmacıları polimorfizmin ne kadar yaygın olabileceğini henüz bilmiyorlardı. O zamanın bilgisi tam olarak yansıtıyor "Yahudi Kürk Tüccarı Hipotezi" sonuçta ona göre popülasyonlar arasında yalnızca bir mutasyon yayılabilir. Daha ileri araştırmalar, BTS'nin her biri hastalığın farklı formlarına neden olan çok sayıda mutasyona neden olabileceğini gösterdi. Bileşik (birleşik) gibi bir olgunun ortaya çıkma olasılığını gösteren ilk genetik bozukluk olan BTS oldu.Böylesine kapsamlı bir bilgi, hangi genetik taramanın yapılmaya başladığının belirlenmesi için BTS'nin ilk hastalık olması nedeniyle mevcut hale geldi. yaygın olarak kullanılacaktır.

Bileşik heterozigotluk olgusunun kendisi bunu açıklıyor çeşitli şekiller meydana gelmesi de dahil olmak üzere bozukluklar yetişkin formu BTS. Potansiyel olarak hastalık, HEXA geninin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki farklı mutasyona uğramış kopyasının miras alınmasından kaynaklanabilir. GTS'nin klasik infantil formu, bir çocuğun her iki ebeveynden de bir genin eşit derecede mutasyona uğramış kopyalarını miras alması durumunda ortaya çıkar; bu genin işlevsizliği, gangliosidlerin parçalanma (biyobozunma) sürecinin tamamen etkisizleşmesine neden olur. HEXA'nın yetişkin formu, çeşitli mutasyonların kalıtımı yoluyla oluşur ve bir kişi heterozigot olabilse de, HEXA geninin iki farklı mutasyonunu miras alabilir; bunların birleşik etkisi, istenen genin aktivitesinde inaktivasyona, değişikliğe veya azalmaya yol açar. enzim. Eğer hastada heksosaminidazın fonksiyonlarını yerine getirmesini sağlayan HEXA geninin en az bir kopyası varsa, bu durum BTS'in yetişkin formunun gelişmesiyle sonuçlanır.

Heterozigot taşıyıcılarda, yani. Yalnızca bir mutantı kalıtsal olarak almış bireylerde enzim aktivite düzeyi de bir miktar azalır, ancak hastalığa dair herhangi bir belirti veya semptom göstermezler. Bruce Korf Resesif mutasyon taşıyıcılarının neden tipik olarak semptom geliştirmediğini açıklıyor Genetik hastalık:

"Konjenital metabolik hastalıklarda vahşi tip alellerin mutant alellere üstünlüğünün biyokimyasal temeli, protein işleyişi sürecinin incelenmesiyle anlaşılabilir. Enzimler katalizleyen proteinlerdir kimyasal reaksiyonlar yani Kataliz reaksiyonunun normal uygulanması için yalnızca küçük bir miktar maddeye ihtiyaç vardır. Homozigot bireylerde enzimin aktivitesini kodlayan gen mutasyona uğrarsa, bu durum enzim aktivitesinde bir azalmaya veya vücutta yokluğuna yol açar; bu birey anormal bir fenotip sergileyecektir. Ancak heterozigot bireylerde enzim aktivitesi düzeyi en az %50'dir. normal seviye, "vahşi tip" alellerin ifadesi (eylem) yoluyla. Bu genellikle ihlali önlemek için yeterlidir ».

Teşhis

Geliştirilen test yöntemlerinin iyileştirilmesi, nörologların Tay-Sachs hastalığını ve diğer hastalıkları çok daha doğru bir şekilde teşhis etmelerini sağladı. nörolojik hastalıklar. Ancak bazen Tay-Sachs hastalığına yanlış teşhis konuluyor çünkü doktorlar bunun Aşkenaz Yahudileri arasında yaygın olan bir tür genetik hastalık olup olmadığından emin olamıyorlar.

Bu hastalığa sahip hastaların makula üzerinde bir doktor tarafından retina üzerinde oftalmoskop kullanılarak kolayca tespit edilebilecek bir "kiraz" lekesi vardır. Bu nokta, çevredeki retina ganglion hücrelerinde (bunlar merkezi sinir sisteminin nöronlarıdır) gangliosidlerin birikmesiyle genişleyen bir retina alanıdır. Yani retinanın normal görmeyi sağlayan kısmı sadece kiraz lekeli makuladır. Nöronların mikroskobik analizi, bu hücrelerin aşırı gangliosid birikimi nedeniyle gerildiğini (gangliositlerle yüklü) gösterir. Moleküler tanı yöntemleri kullanılmadan sadece maküler kiraz lekesi tespit edilir. Karakteristik özellik ve tüm gangliosidozların tanısında bir işarettir.

Diğer bazı lizozomal depo hastalıklarından farklı olarak (örn. Gaucher hastalığı, Sandhoff hastalığı), hepatosplenomegali Karakteristik özellik Tay-Sachs hastalığı.

Gazeteci Amanda Pazornik (Pazornik) Arbogast ailesinin deneyimini şöyle anlatıyor: "Peyton güzel kız, - ama oturamıyor, yuvarlanamıyor veya oyuncaklarıyla oynayamıyordu. Üstelik Peyton'ın semptomları giderek kötüleşti. Yüksek, anlaşılmaz bir ses onu korkuttu. Ağız ve dil kaslarının hareketlerini koordine edememesi, yemek yerken boğulmasına ve aşırı tükürük salgılamasına neden oldu." Peyton'ın ebeveynlerinden hiçbiri Yahudi olmadığı için doktorları, Peyton 10 aylık olana kadar Tay-Sachs hastalığından şüphelenmemişti; o sırada bir göz doktoru gözlerinde kiraz renginde bir makula fark etti. Peyton 2006 yılında 3,5 yaşındayken hayatını kaybetti. Bu hastalığın karakteristik bir seyridir. Çocuk nörodejeneratif gelişim bozuklukları nedeniyle giderek “tembel” hale gelir ve aşırı hiperakuzis refleksi gösterir. Hasta kişi giderek uyuşuklaşır ve yemek yemede sorunlar yaşar. Spastisite ve hareket bozuklukları. Bu bozukluk en çok Aşkenazi Yahudileri arasında yaygındır.

Önleme

BTS taraması iki olası yolla gerçekleştirilir:

- Taşıyıcı tanımlama testi. Uygulama sırasında, olup olmadığı belirlenir. sağlıklı adam mutasyonun bir kopyasının taşıyıcısı. Kariyer testine girmek isteyen çoğu kişi, aile kurmayı planlayan risk altındaki çiftlerdir. Bazı kişiler ve çiftler, atalarından birinde veya aile üyelerinden birinde genetik bozukluk olduğunu bildikleri için tarama yaptırmak isterler.

Tay-Sachs hastalığı arka planda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır enzim eksikliği nöronların işleyişinin bozulmasına yol açar. Bu patolojinin ortaya çıkışı arasında bazı etnik ilişkiler vardır: Yahudilerde Tay-Sachs hastalığı diğer uluslara göre çok daha sık görülür.

Bu patoloji genetik koddaki bir kusurla ilişkilidir. Tay-Sachs hastalığının nedenleri, enzimatik kaskaddaki bağlantılardan biri olan heksosaminidaz A'nın üretimindeki azalmada yatmaktadır. Beyin hücrelerinin tüm fonksiyonlarının tam olarak yerine getirilmesi için gerekli maddelerin sentezinde ve dönüşümünde rol oynar. Eksikliğinden dolayı yukarıdaki süreçler bozulur, sinir hücrelerinde lipit ve gangliosid birikimi gözlenir, bunun sonucunda merkezi sinir sistemi yapılarının koordineli çalışması mümkün olmaz.

Tay-Sachs hastalığının kalıtım türü otozomal resesiftir. Gelişim için patolojik değişiklikler 15. kromozom çiftinde iki gen kusurunun olması gerekir.

GM2 gangliosidoz belirtileri

Bu patoloji ile ilişkili olduğundan gen mutasyonları kalıtsaldır, ilk belirtileri erken çocukluk döneminde başlar. Çocuğun yaşına bağlı olarak Tay-Sachs hastalığının belirtileri şöyle görünecektir:

• üç ila altı ay arasında: çevredeki nesnelere karşı tepkide azalma, odaklanmada zorluk;
• altı ila on ay arasında: kas tonusunun azalması, pozisyon değiştirmede zorluk, dönme, oturma, görsel ve işitsel işlevlerde bozulma, kafa büyüklüğünde artış;
• on ay sonra: tam körlük, zeka geriliği ve fiziksel Geliştirme, ihlal solunum fonksiyonu ve yutma süreçleri.

Amatör aptallığın sınıflandırılması

İlk doğumun yapıldığı çocuğun yaşını dikkate alırsak klinik bulgular Tay-Sachs hastalığı üç türe ayrılır:

• akut infantil - en sık görülür. Doğumdan sonraki ilk aylarda patoloji semptomlarının ortaya çıkması ile karakterizedir. Hızla ilerleyen form - iki ila üç yıl sonra çocuk ölecek;
• geç juvenil formu nadiren teşhis edilen bir türdür. Patolojinin ilk belirtilerinin iki ila on yıl arasında kendini hissettirmesi bakımından farklılık gösterir. Sonuç olarak kişi, daha önce edindiği, gerekli olan becerileri kaybeder. tüm hayat: hareket, konuşma ve yazma becerileri. Bu tür hastalar 15 yaşından önce ölmektedir;
• kronik yetişkin pratikte hiç karşılaşılmayan bir formdur. Bir tuhaflık, 25-30 yaş arası yetişkinlerde Tay-Sachs hastalığının semptomlarının ortaya çıkmasıdır.

GM2 gangliosidoz tanısı

Tanı koymak hastanın genel muayenesi, şikayetlerinin toplanması, çocuk söz konusu olduğunda yaşam öyküsü ile başlar, bu bilgiler ebeveynlerden alınır. Patolojiyi doğrulamak için gereklidir ek yöntemler Tay-Sachs hastalığının tanısı:

• oftalmoskopi - yapıların incelenmesi göz küresi Bu patolojiyle retinada gangliosid birikiminden başka bir şey olmayan kırmızı bir nokta görülür;
• biyokimyasal kan parametrelerinin belirlenmesi - kanda belirlenebilir artan seviye lipitler;
• sinir hücrelerinin mikroskobu - çalışma sırasında nöronların şişmesi ve boyutunda bir artış, içlerinde aşırı miktarda gangliosid birikmesi fark edilir;
• genetik araştırma - insan genetik kodundaki kusurların belirlenmesi.

Hastalığın tedavisi

Amatör aptallık için etkili bir tedavi bulunamadı. Doktorların ölümü geciktirmek için tüm çabalarına rağmen hastalığın ilerleyici seyri, Tay-Sachs hastalığı olan beş yaş altı çocuklarda ölüm sayısını artırıyor.

Tay-Sachs hastalığının tedavisi şunlara dayanmaktadır: palyatif bakım- patolojinin semptomlarını hafifletmek ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek gerekir. Bu hastalık durumunda aşağıdaki önlemler kullanılır:

• çocuklar yutma reflekslerini kaybettikçe tüple beslenme;
• patojenik mikrofloranın eklenmesini önlemek için antibakteriyel tedavi;
• viral hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek için antiviral ilaçlar;
• İmmün sistemi uyarıcı ilaçlar, bağışıklık savunma mekanizmalarını güçlendirmek için kullanılır.

Amatör aptallığın önlenmesi

Hastalığın önlenmesi genetik testlerle mümkündür. Tay-Sachs hastalığının önlenmesi aşağıdaki şekillerde gerçekleştirilir:

• Doğum öncesi tanı;
• implantasyon öncesi genetik testler;
• amniyosentez.

Planlamadan önce gelecekteki hamilelik eşlerin aile planlaması merkezinde muayeneye tabi tutulması tavsiye edilir. Genetik testlerde her iki ebeveynin de 15. kromozom çiftinde genetik bozukluk ortaya çıkarsa, çocuk sahibi olmamaları tavsiye edilir.

Ayrıca hamilelik sırasında kadınlara, doğmamış çocuğun genetik kodunun yapısını belirlemeyi amaçlayan bir dizi prosedür reçete edilir.