Красиви презентации за мутации. Променливост

Хромозома Хромозомата е нишковидна структура клетъчно ядро, носещи генетична информация под формата на гени, която става видима, когато клетката се дели. Хромозомата се състои от две дълги полинуклеатидни вериги, които образуват ДНК молекула. Веригите са спирално усукани една около друга. Ядрото на всяка човешка соматична клетка съдържа 46 хромозоми, 23 от които са майчини и 23 са бащини. Всяка хромозома може да възпроизведе точно копие на себе си между клетъчните деления, така че всяка нова клетка, която се образува, получава пълен набор от хромозоми.

Видове хромозомни пренареждания Транслокацията е преместване на част от хромозома на друго място на същата хромозома или на друга хромозома. Инверсията е вътрехромозомно пренареждане, придружено от ротация на хромозомния фрагмент на 180, което променя реда на гените на хромозомата (AGVBDE). Делецията е отстраняване (загуба) на генна секция от хромозома, загуба на хромозомна секция (хромозома ABCD и хромозома ABGDE). Дублирането (удвояването) е вид хромозомно пренареждане (мутация), състоящо се в удвояване на която и да е част от хромозома (хромозома ABCD).

Характеристики на синдрома на Даун външни признаци: хората отбелязват плоско лицес наклонени очи, широки устни, широк плосък език с дълбока надлъжна бразда върху него. Главата е кръгла, наклонено тясно чело, ушите са намалени във вертикална посока, с прикрепен лоб, очи с петнист ирис. Косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на врата. Хората със синдром на Даун се характеризират с промени в крайниците - скъсяване и разширяване на ръцете и краката (акромикрия). Малкият пръст е скъсен и извит, само с две флексионни жлебове. На дланите има само една напречна бразда (четири пръста). Има необичаен растеж на зъбите, високо небе, промени от вътрешни органи, особено храносмилателния канал и сърцето.

Синдром на Ангелман Характерни външни признаци: 1. страбизъм: хипопигментация на кожата и очите; 2. загуба на контрол върху движенията на езика, затруднения при сукане и преглъщане; 3. вдигнати ръце, свити по време на шествието; 4. долната челюст е удължена; 5. широка уста, голямо разстояние между зъбите; 6. често лигавене, изплезен език; 7. плоска задна част на главата; 8.гладки длани.

Синдром на Klinefelter До началото на пубертета се формират характерни пропорции на тялото: пациентите често са по-високи от връстниците си, но за разлика от типичния евнухоидизъм, размахът на ръцете им рядко надвишава дължината на тялото, а краката им са забележимо по-дълги от торса. В допълнение, някои деца с този синдром може да имат трудности при ученето и изразяването на мислите си. Някои насоки показват, че пациентите със синдром на Клайнфелтер имат леко намален обем на тестисите преди пубертета.

СИНДРОМ НА ПАТАУ Тризомия 13 е описана за първи път от Томас Бартолини през 1657 г., но хромозомната природа на заболяването е установена от д-р Клаус Патау през 1960 г. Заболяването е кръстено на него. Синдромът на Патау също е описан сред племена на тихоокеански остров. Смята се, че тези случаи са причинени от радиация от тестове на атомна бомба.

За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт за себе си ( сметка) Google и влезте: https://accounts.google.com

Надписи на слайдове:

Мутации Учител по биология, Средно училище № 422, Кронщадски район, Санкт Петербург Беляева Ирина Илинична

Цели на урока: Да се ​​формират понятията: мутации, мутагенни фактори; Покажете генетичната основа на мутацията; Обяснете значението на мутацията.

Мутацията е устойчива (т.е. такава, която може да бъде наследена от потомците на дадена клетка или организъм) промяна в генотипа, която възниква под въздействието на външната или вътрешната среда.

Терминът "мутация" е предложен за първи път от холандския ботаник Hugo de Vries през 1901 г.

Класификация на мутациите по естество на произход: Типове Промени в генотипа Примери за мутации Ген Промени в подредбата на нуклеотидите и техния състав в гена Хромозомни Структурни (видими) промени в хромозомите Геномни Количествено нарушениеброй хромозоми

Сърповидноклетъчна анемия Хемоглобиновата верига съдържа 146 аминокиселинни остатъка, които са кодирани в ДНК под формата на 146 триплета (438 нуклеотида). ...- GLU-... ДНК: ...- GAA -... Ако...- G T A -..., тогава...- VAL-...

Албинизъм

Различни видове хромозомни мутации: 1 - нормална хромозома; 2 - разделения; 3 - дублиране; 4 - обръщане; 5 - транслокация

Това е генетично заболяване на кожата; все още не са известни причините или лечението. Нарушава се температурната регулация на кожата, водният баланс, растежът и развитието. При тежки форми на ихтиоза, бебетата умират скоро след раждането от дехидратация и инфекции. Закъснение умствено развитие, имунна недостатъчност, глухота, плешивост, костна деформация, лошо зрение, психологическо опустошение. Ихтиоза

Синдромът на "котешкия плач" Причината е загубата на фрагмент от 5-та хромозома. Необичаен плач, подобен на мяукане на котка, който е свързан с нарушение на структурата на ларинкса и гласните струни. Психическо и физическо недоразвитие.

Синдром на Уилямс

Пациентите имат специална структура на лицето, в специализирана литературанаречено "лице на елф". Те се характеризират с широко чело, разпръснати вежди по средната линия, пълни бузи, увиснали надолу, голяма уста с пълни устни (особено долните), плосък нос, нос със специфична форма с плосък, тъп край и малка, донякъде заострена брадичка. Очите често са ярко сини, със звездовиден ирис и синкава склера. Формата на очите е особена, с подуване около клепачите. Конвергентен страбизъм. По-големите деца се характеризират с дълги, редки зъби.

Приликата на лицата се засилва от усмивка, която допълнително подчертава подуването на клепачите и особената структура на устата. Нито една от тези черти не е задължителна, но общата им комбинация винаги е налице. Психологически характеристики Този синдром се характеризира с дефицит на визуално-фигуративно мислене. Умствено уврежданесе наблюдават и при вербалните способности. Причини за отклонението Рядко генетично заболяване на хромозома 7, клинично проявяващо се под формата на хиперкапния.

Болест на Даун Има една допълнителна автозома в генотипа - тризомия 21 Умствена и физическа изостаналост Полуотворена уста Монголоиден тип лице. Наклонени очи. Широк мост на носа Краката и ръцете са къси и широки, пръстите изглеждат отрязани Сърдечни дефекти Продължителността на живота е намалена 5-10 пъти

Синдром на Едуардс

Синдром на Едуардс = синдром на тризомия 18. Характеризира се с множество дефекти в развитието, като най-честият е изоставането вътрематочно развитие, вродено сърдечно заболяване, ниско поставени уши с необичайна форма, къс врат. Синдромът има неблагоприятна прогноза, така че сърдечните хирурзи не приемат такива деца хирургическа корекциясърдечен дефект.

Синдром на Klinefelter 4 7 хромозоми – допълнителна X хромозома – XX Y (може да бъде XXX Y) Наблюдава се при млади мъже Висок ръст Нарушени пропорции на тялото (дълги крайници, тесен гръден кош) Забавяне в развитието Безплодие

Синдром на Shereshevsky-Turner 45 хромозоми - една полова хромозома липсва (X0). Наблюдавани при момичета: Нарушени пропорции на тялото (нисък ръст, къси крака, широки рамене, къс врат) Криловидна кожна гънка на шията Дефекти на вътрешните органи Безплодие

Една допълнителна автозома - тризомия 13 Микроцефалия (свиване на мозъка) Тежка умствена изостаналост Разцепване Горна устнаи небцето Аномалии на очната ябълка Повишена гъвкавост на ставите Полидактилия Висока смъртност (90% от децата умират през първата година от живота) Синдром на Патау

Полиплоидия Многократно увеличаване на броя на хромозомите. Широко използван в растениевъдството. Дава увеличение на размера на плодовете и цветята.

Мутациите се делят на спонтанни и предизвикани. Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на организма при нормални условия. заобикаляща средас честота около 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид на клетъчно поколение. Причини за мутации

Мутагени Мутагени (от мутация и др. гръцки γεννάω - раждам) - химически и физически фактори, предизвикващи наследствени изменения – мутации.

Според естеството на тяхното възникване мутагените се класифицират като физически мутагени: § йонизиращо лъчение; § радиоактивен разпад; § ултравиолетова радиация; § симулирани радиоизлъчвания и електромагнитни полета; § прекалено висока или ниска температура. Биологични мутагени: § някои вируси (морбили, рубеола, грипен вирус); §а антигени на някои микроорганизми; § метаболитни продукти (продукти на липидното окисление).

Химични мутагени: § окислители и редуктори (нитрати, нитрити, реактивни кислородни видове); § алкилиращи агенти (например йодоацетамид); § пестициди (например хербициди, фунгициди); § някои хранителни добавки(напр. ароматни въглеводороди, цикламати); § петролни продукти; § органични разтворители; § лекарства(например цитостатици, живачни препарати, имуносупресори).

Мутация в соматична клеткакомплекс многоклетъчен организъмможе да доведе до злокачествени или доброкачествени неоплазми, мутация в зародишна клетка води до промяна в свойствата на целия потомствен организъм.

При стабилни (непроменени или леко променящи се) условия на съществуване повечето индивиди имат генотип, близък до оптималния, а мутациите причиняват нарушаване на функциите на тялото, намаляват неговата годност и могат да доведат до смъртта на индивида. В много редки случаи обаче мутацията може да доведе до появата на нови полезни знаци, и тогава последствията от мутацията са положителни; в този случай те са средство за приспособяване на организма към околната среда и съответно се наричат ​​адаптивни.

Характеристики на мутациите Видове мутации а) са следствие от грешки при репликацията на ДНК; б) води до увеличаване на броя на хромозомите; в) води до формирането нова формаген; г) промяна на последователността на гените в хромозомата; д) наблюдавани при растенията; д) засяга отделни хромозоми. А) геномни; Б) хромозомни; Б) генетични. проверете себе си

a b c d e C A C B A B Проверете себе си

Домашна работа: 1. § 3.12, 2. бележки

Слайд 1

Задължително условиеЗа мутационна изменчивосте качествено изменение на наследствения субстрат. В резултат на това се образуват нови алели или, обратно, съществуващите се губят. Това води до появата в потомството на принципно нови характеристики, които липсват при родителите.

Слайд 2

Теория на мутациите.

За първи път възможността за еднократна качествена промяна в наследствените характеристики е показана от S.I. Korzhinsky (1899), но основните положения на теорията на мутациите са очертани от G. de Vries в работата „Теория на мутациите“ (1901-1903 г.). Именно той въвежда термина мутация

Слайд 3

Основни положения на теорията:

• Мутациите възникват внезапно, без междинни етапи, като рязка промяна в черта;
• Новите форми, които се появяват, показват стабилност и се наследяват;
• Мутациите се различават от ненаследствените промени по това, че не се образуват непрекъснати редовеи не са групирани около конкретен „среден тип“; мутации – качествени промени;
• Мутациите са много разнообразни, сред тях има както полезни за тялото, така и вредни.
• Способността за откриване на мутации зависи от броя на анализираните индивиди;
• Едни и същи мутации могат да се появят многократно.

• Слайд 4

  Класификация на мутациите

  Въз основа на естеството на промените в наследствения материал мутациите се разделят на генни, хромозомни и геномни.

  • В зависимост от посоката, мутациите могат да бъдат прави или обратни.
  • Според степента на влияние върху жизнените функции на организма те се делят на полезни, неутрални и вредни.

• Слайд 5

  Геномни мутации

  Геномните мутации се характеризират с промени в броя на хромозомите, които могат да бъдат множествени или множествени.

  Слайд 6

  Многократна промяна в броя на хромозомите:

  Хетероплоидия или анеуплоидия:

  • Монозомия 2n-1 (липсва една от хромозомите)
  • Нулизомия 2n-2 (липса на цяла двойка хомоложни хромозоми)

  Полизомия:

  • Тризомия 2n+1 (една допълнителна хромозома)
  • Тетразомия 2n+2 (две допълнителни хромозоми)

• Слайд 8

  Вътрешнохромозомни пренареждания.

  • Изтриване (или липса) на ABCD => ABGD
  • Дефицит (загуба на крайната част на хромозома) ABCDDE => ABCD
  • Дублиране (или повторения) ABCD => ABCBVD
  • Анимация (повтаря се повече от два пъти) ABCD => ABCDGVD
  • Терминална дупликация (в края на хромозомата) ABVGD =>ABABVG
  • Инверсия (завъртане на хромозомна секция на 180°) ABCD => ABCD

• Слайд 9

  Междухромозомни пренареждания

  Транслокация (взаимен обмен на фрагменти между нехомоложни хромозоми) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Транспониране (преместване на регион в една хромозома или едностранно прехвърляне на регион към друга хромозома)

  Слайд 10

  Генни (точкови) мутации

  Мутациите са химични промени в нуклеиновата киселина в отделни гени, които не могат да бъдат открити чрез цитологични методи.

  Слайд 11
  

  Преход или трансверсия (една пуринова база в нуклеотидна двойка се заменя с друга пуринова база и пиримидинова база с друга пиримидинова база) пример: A (пурин) T (пиримидин) => G (пурин) C (пиримидин)

  • GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT

  Трансверсия (пуринова основа се заменя с пиримидинова основа и обратно)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Слайд 12

  ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ ПРИ ЧОВЕКА

  • Синдром на Даун
  • Синдром на Патау
  • Синдром на Едуардс
  • Синдром на Клайнфелтер
  • Синдром на Шершевски-Търнър
  • Синдром на плача на котката

• Слайд 13

  Синдром на Даун

  • Синдромът е кръстен на английския лекар Л. Даун, който описва това заболяване през 1866 г.
  • Заболяването е придружено умствена изостаналост, промени в структурата на лицето, а 40% имат различни сърдечни дефекти
  • Честотата на заболяването е приблизително 1 на 500-700 новородени.
  • Причината е тризомия на хромозома 21. Възрастта на жената също играе по-голяма роля.

• Слайд 14
  

  Слайд 15

  Синдром на Патау

  • Описан за първи път през 1960 г.
  • Тази хромозомна аномалия причинява цепнатина на устната (" цепната устна") и небцето ("цепнато небце"), както и малформации на мозъка, очни ябълкии вътрешните органи (особено сърцето, бъбреците и гениталиите), често се появява полидактилия (полидактилия)
  • Честота на заболяването: 1:5000 -7000 новородени
  • Причината е неразпадането на хромозома 13.

• Слайд 16
  

  Слайд 17

  Синдром на Едуардс

  • Честота: около 1 на 7 000-10 000 живородени
  • Представлява тризомия на хромозома 18
  • Болестта причинява смущения в почти всички органи и системи

• Слайд 18
  

  Слайд 19

  Синдром на плача на котката

  • Заболяването е описано за първи път през 1963 г.
  • Заболяването е частична монозомия на хромозома 5 (делеция на късо рамо)
  • Честота на синдрома: приблизително 1:40 000-50 000
  • Децата се характеризират с: общо изоставане в развитието, ниско тегло при раждане и мускулна хипотония, лунообразно лице с широко разположени очи, характерен детски плач, напомнящ на котка мяу, причината за което е промяна или недоразвитие на ларинкса

• Синдром на Шершевски-Търнър.

  • Тази аномалия е описана за първи път от нашия сънародник Н. А. Шершевски през 1925 г. По-късно (1938 г.) е независимо описан от Д. Търнър.
  • Причината за заболяването е монозомията на половите хромозоми
  • Пациентите са с генотип 45, X0 и женски фенотип, т.к липсваща Y хромозома.
  • Болестта се проявява в различни нарушения на физическото и понякога умствено развитие, както и хипогонадизъм, недоразвитие на гениталните органи, рожденни дефектиразвитие, нисък растеж

  Честота на заболяването: 1\2500

  Слайд 24
  

Вижте всички слайдове

Мутация

Слайдове: 18 Думи: 438 Звуци: 0 Ефекти: 117

Мутации. Определение за мутация. Мутациите възникват случайно в природата и се откриват в потомците. "Всяко семейство си има черна овца". Мутациите могат да бъдат доминантни или рецесивни. Доминантна мутацияжълто. Рецесивни мутации: голи \вляво\ и без коса \вдясно\. Varitint waddler. Доминиращо зацапване. Неврологична мутация на замръзване във всяка позиция. Мутация в японски валсиращи мишки причинява странно въртене и глухота. Хомоложни мутации. Идентични или подобни мутации могат да възникнат при видове с общ произход. Холандска шарена мутация. Косопад. „Имало едно време безопашата котка, която уловила безопашата мишка.“ - Мутация.ppt

Мутация в биологията

Слайдове: 20 Думи: 444 Звуци: 0 Ефекти: 13

Подравняване... Мутации и селекция. Днес ще се съсредоточим върху мутациите. CDS, кодираща последователност – генна кодираща последователност. Схема на репликация. Видове мутации. Причините за мутациите са различни. CDS мутации и селекция. Как да се покаже връзката предшественик-потомък за нуклеотидите? „Наследяване“ на аминокиселинен остатък на протеин. Проблем с подравняването. Пример за подравняване. Какво да правим с остатъците, които не трябва да се изчистват? Изравняване и еволюция. Последователности на протеина на обвивката от два щама на Coxsackievirus. Последователности на протеина на обвивката от два щама на Coxsackievirus и човешки ентеровирус. - Мутация в биологията.ppt

Видове мутации

Слайдове: 20 Думи: 323 Звуци: 0 Ефекти: 85

Мутацията е източникът на формирането на биологичното разнообразие. Какво е значението на появата на мутации за процеса на еволюцията? Хипотеза: Мутациите могат да бъдат както вредни, така и полезни. Цели на изследването. Видове мутации. Как може да се промени генетичният материал? Мутация. Променливост. Геном. ген. Хромозома. Модификация. Наследствена. Ненаследствени. Фенотипна. Генотипна. Условия на околната среда. Комбинативен. Мутационни. Митоза, мейоза, оплождане. Мутации. Нов знак. Генетичен материал. Мутагенеза. Мутант. Свойства на мутациите. Внезапно, случайно, ненасочено, наследствено, индивидуално, рядко. - Видове мутации.ppt

Генни мутации

Слайдове: 57 Думи: 1675 Звуци: 0 Ефекти: 2

Определение. Класификация на генните мутации. Номенклатура на генните мутации. Значението на генните мутации. Биологични антимутационни механизми. Генни свойства. Продължаваме да говорим за реакции, включващи ДНК. Лекцията беше трудна за разбиране. Един мутон, най-малката единица мутация, е равен на двойка допълващи се нуклеотиди. Генни мутации. Определение. Нека ви напомня: Структурата на еукариотния ген. Генните мутации са всякакви промени в нуклеотидната последователност на гена. Гени. структурни - кодират протеин или тРНК или рРНК. Регулаторни – регулират работата на структурните. Уникален - по едно копие на геном. - Генни мутации.ppt

Мутационна изменчивост

Слайдове: 17 Думи: 717 Звуци: 0 Ефекти: 71

Мутационна изменчивост. Генетика. От историята: Мутации: Мутационната променливост е свързана с процеса на образуване на мутации. Създаден от: Организмите, в които е възникнала мутация, се наричат ​​мутанти. Теорията за мутацията е създадена от Хуго де Вриз през 1901-1903 г. Разделител на слайдове. Според метода на възникване По отношение на ембрионалния път Според адаптивната стойност. Чрез локализация в клетката. Класификация на мутациите. Според начина на възникване. Има спонтанни и предизвикани мутации. Мутагените са три вида: физични, химически и биологични. По отношение на зародишния път. - Мутационна изменчивост.ppt

Наследствена изменчивост

Слайдове: 14 Думи: 189 Звуци: 0 Ефекти: 0

Наследствена изменчивост. Сравнение на модификационна и мутационна вариабилност. Нека проверим знанията си. Комбинативна изменчивост. Случайна комбинация от гени в генотип. Мутации - внезапно възникващи устойчиви променигени и хромозоми, които се предават по наследство. Механизъм на мутациите. Геномиката води до промени в броя на хромозомите. Генетично свързано с промени в нуклеотидната последователност на ДНК молекула. Хромозомните са свързани с промени в структурата на хромозомите. Цитоплазмата е резултат от промени в ДНК на клетъчни органели - пластиди, митохондрии. Примери за хромозомни мутации. -

1 слайд

2 слайд

Изменчивостта е универсално свойство на живите организми да придобиват нови характеристики под въздействието на околната среда (външна и вътрешна).

3 слайд

4 слайд

Ненаследствена изменчивост Фенотипната изменчивост (модификация) е промяна в организмите под въздействието на фактори на околната среда и тези промени не се предават по наследство. Тази изменчивост не засяга гените на организма; наследственият материал не се променя. Модификационната променливост на даден признак може да бъде много голяма, но винаги се контролира от генотипа на организма. Границите на фенотипната променливост, контролирани от генотипа на организма, се наричат ​​норма на реакция.

5 слайд

Норма на реакция Някои признаци имат много широка норма на реакция (например стригане на вълна от овце, производство на мляко от крави), докато други черти се характеризират с тясна норма на реакция (цвят на козината при зайци). Широката скорост на реакция води до повишена преживяемост. Интензивността на променливостта на модификацията може да се регулира. Модификационната променливост е насочена.

6 слайд

Вариационна поредица от променливост на признака и крива на вариация Вариационната поредица представлява поредица от варианти (има стойности на признака), подредени в низходящ или нарастващ ред (например: ако съберете листа от едно и също дърво и ги подредите по дължината на листното острие се увеличава, получавате вариационна серияпроменливост на тази характеристика). Вариационната крива е графично представяне на връзката между обхвата на променливостта на даден признак и честотата на поява на отделните варианти на този признак. Най-типичният показател за черта е нейната средна стойност, т.е. средноаритметичната стойност на вариационната серия.

7 слайд

Видове фенотипна променливост Модификациите са ненаследствени промени в генотипа, които възникват под въздействието на фактори на околната среда и са адаптивен характери най-често са обратими (например: увеличаване на червените кръвни клетки в кръвта при липса на кислород). Морфозите са ненаследствени промени във фенотипа, които възникват под въздействието на екстремни фактори на околната среда, нямат адаптивен характер и са необратими (например: изгаряния, белези). Фенокопиите са ненаследствени промени в генотипа, които наподобяват наследствени заболявания (повишени щитовидната жлезав райони, където няма достатъчно йод във водата или почвата).

8 слайд

Наследствена променливост Наследствените промени се причиняват от промени в гените и хромозомите, предават се по наследство, варират сред индивидите от един и същи вид и продължават през целия живот на индивида.

Слайд 9

Комбинативна наследствена променливост Комбинативната се нарича променливост, която се основава на образуването на рекомбинации, т.е. такива комбинации от гени, които родителите не са имали. Основата на комбинираната изменчивост е полово размножаванеорганизми, което води до огромно разнообразие от генотипове. Три процеса служат като практически неограничени източници на генетична променливост: Независимо отделяне на хомоложни хромозоми в първото мейотично делене. Това е независимата комбинация от хромозоми по време на мейозата, която е в основата на третия закон на Мендел. Появата на зелени гладки и жълти набръчкани семена от грах във второ поколение от кръстосване на растения с жълти гладки и зелени набръчкани семена е пример за комбинирана изменчивост. Взаимен обмен на участъци от хомоложни хромозоми или кръстосване. Той създава нови групи за свързване, т.е. служи като важен източник на генетична рекомбинация на алели. Рекомбинантните хромозоми, веднъж попаднали в зиготата, допринасят за появата на характеристики, които са нетипични за всеки от родителите. Случайна комбинация от гамети по време на оплождане.

10 слайд

Мутация Наследствена изменчивост Мутацията е изменчивостта на самия генотип. Мутациите са внезапни, наследени промени в генетичния материал, които водят до промени в определени характеристики на организма.

11 слайд

Основните положения на мутационната теория на G. De Vries Мутациите възникват внезапно, спазматично, като дискретни промени в характеристиките. За разлика от ненаследствените промени, мутациите са качествени промени, които се предават от поколение на поколение. Мутациите се проявяват по различни начини и могат да бъдат както полезни, така и вредни, както доминиращи, така и рецесивни. Вероятността за откриване на мутации зависи от броя на изследваните индивиди. Подобни мутации могат да се появят многократно. Мутациите са ненасочени (спонтанни), т.е. всяка част от хромозомата може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели.

12 слайд

Класификация на мутациите Видове мутации по промяна в генотипа Промяна на един ген Промяна в структурата на хромозомите Промяна в броя на хромозомите Загуба на част от хромозома, ротация или удвояване на хромозомна секция Замяна, загуба или удвояване на нуклеотиди Многократно увеличение в броя на хромозомите; намаляване или увеличаване на броя на хромозомите

Слайд 13

Генни мутации Има различни видове генни мутации, свързани с добавяне, делеция или пренареждане на нуклеотиди в ген. Това са дупликации (повторение на генна секция), инсерции (поява на допълнителна двойка нуклеотиди в последователността), делеции (загуба на една или повече нуклеотидни двойки), замествания на нуклеотидни двойки, инверсии (завъртане на генна секция на 180°). ).Ефектите от генните мутации са изключително разнообразни.Някои от тях не се проявяват фенотипно, тъй като те са много важни за съществуването на вида, тъй като повечето от новопоявилите се мутации са вредни природата им позволява. дълго времеперсистират при индивиди от вида в хетерозиготно състояние без увреждане на тялото и се появяват в бъдеще при преход към хомозиготно състояние.

Слайд 14

Генни мутации В същото време има редица случаи, когато промяната само в една база в определен ген има забележим ефект върху фенотипа. Един пример е генетичната аномалия на сърповидно-клетъчната анемия. Рецесивен алел, който причинява това в хомозиготно състояние наследствено заболяване, се изразява в заместването само на един аминокиселинен остатък във (В-веригата на молекулата на хемоглобина ( глутаминова киселина-» -> валин). Това води до факта, че в кръвта червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от кръгли до сърповидни) и бързо се разрушават. В този случай се развива остра анемия и се наблюдава намаляване на количеството кислород, пренасян от кръвта. Анемията причинява физическа слабост, проблеми със сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смъртхора, хомозиготни за мутантния алел.

15 слайд

Хромозомни мутацииИзвестни перестройки различни видове: дефицит или дефицит - загуба на крайните участъци на хромозомата; делеция - загуба на част от хромозома в средната й част; дублиране - дву- или многократно повторение на гени, локализирани в определена област на хромозомата; инверсия - завъртане на участък от хромозома на 180 °, в резултат на което гените в този участък са разположени в обратна последователност в сравнение с обичайната; транслокацията е промяна в позицията на която и да е част от хромозомата в хромозомния набор. Най-често срещаният тип транслокации са реципрочни, при които регионите се обменят между две нехомоложни хромозоми. Част от хромозома може да промени позицията си без реципрочен обмен, като остане в същата хромозома или бъде включена в друга.

16 слайд

С дефицити, делеции и дублирания количеството на генетичния материал се променя. Степента на фенотипна промяна зависи от това колко големи са съответните хромозомни региони и дали съдържат важни гени. Примери за недостатъци са известни в много организми, включително хора. Тежко наследствено заболяване, синдромът на "котешкия плач" (наречен на естеството на звуците, издавани от болни бебета), се причинява от хетерозиготност за дефицит на 5-та хромозома. Този синдром е придружен тежко нарушениерастеж и умствена изостаналост. Децата с този синдром обикновено умират рано, но някои оцеляват до зряла възраст.

Слайд 17

Геномни мутации Това е промяна в броя на хромозомите в генома на клетките на тялото. Това явление протича в две посоки: към увеличаване на броя на цели хаплоидни комплекти (полиплоидия) и към загуба или включване на отделни хромозоми (анеуплоидия).

18 слайд

Полиплоидия Това е многократно увеличение на хаплоидния брой хромозоми. Клетки с различни числахаплоидните набори от хромозоми се наричат ​​триплоидни (Зn), тетраплоидни (4n), хексанлоидни (6n), октаплоидни (8n) и др. Най-често полиплоидите се образуват, когато редът на хромозомната дивергенция към клетъчните полюси е нарушен по време на мейоза или митоза . Това може да бъде причинено от физически и химични фактори. Химически веществакато колхицин, потискат образуването на митотично вретено в клетки, които са започнали да се делят, в резултат на което удвоените хромозоми не се разминават и клетката се оказва тетраплоидна. Полиплоидията води до промени в характеристиките на даден организъм и следователно е важен източник на вариации в еволюцията и селекцията, особено при растенията. Това се дължи на факта, че хермафродитизмът (самоопрашване), апомиксисът (партеногенезата) и вегетативното размножаване са много разпространени в растителните организми. Следователно около една трета от видовете растения, които се срещат на нашата планета, са полиплоиди, а в рязко континенталните условия на високопланинския Памир растат до 85% от полиплоидите. Почти всички културни растения също са полиплоиди, които за разлика от дивите си роднини имат по-големи цветя, плодове и семена и повече се натрупват в органите за съхранение (стъбла, грудки). хранителни вещества. Полиплоидите се адаптират по-лесно към неблагоприятни условия на живот и по-лесно понасят ниски температури и засушаване. Ето защо те са широко разпространени в северните и високопланинските райони. В основата рязко увеличениеПродуктивността на полиплоидните форми на култивираните растения се дължи на явлението полимеризация.

Слайд 19

Анеуплоидията или хетероплоидията е явление, при което клетките на тялото съдържат променен брой хромозоми, който не е кратен на хаплоидния набор. Анеуплоидите възникват, когато отделните хомоложни хромозоми не се разделят или се губят по време на митоза и мейоза. В резултат на неразделяне на хромозомите по време на гаметогенезата могат да възникнат зародишни клетки с допълнителни хромозоми и след това, при последващо сливане с нормални хаплоидни гамети, те образуват зигота 2n + 1 (тризомична) върху специфична хромозома. Ако в гаметата има една хромозома по-малко, тогава последващото оплождане води до образуването на зигота 1n - 1 (монозомна) на която и да е от хромозомите. Освен това има форми 2n - 2 или нулисомика, тъй като няма двойка хомоложни хромозоми и 2n + x или полисомика.

20 слайд

Анеуплоидите се срещат в растенията и животните, както и в хората. Анеуплоидните растения имат ниска жизнеспособност и плодовитост, а при хората това явление често води до безплодие и в тези случаи не се предава по наследство. При деца, родени от майки на възраст над 38 години, вероятността от анеуплоидия се увеличава (до 2,5%). В допълнение, случаите на анеуплоидия при хората причиняват хромозомни заболявания. При двудомните животни, както в естествените, така и в изкуствени условияПолиплоидията е изключително рядка. Това се дължи на факта, че полиплоидията, причиняваща промяна в съотношението на половите хромозоми и автозомите, води до нарушаване на конюгацията на хомоложни хромозоми и по този начин усложнява определянето на пола. В резултат на това такива форми се оказват стерилни и по-малко жизнеспособни.

Слайд 23

Законът за хомоложните серии в наследствената променливост Най-голямото обобщение на работата по изучаване на променливостта в началото на 20 век. стана законът за хомоложните серии в наследствената изменчивост. Той е формулиран от изключителния руски учен Н. И. Вавилов през 1920 г. Същността на закона е следната: видовете и родовете, които са генетично близки, свързани помежду си с единство на произход, се характеризират с подобни серии от наследствена променливост. Знаейки какви форми на променливост се срещат в един вид, може да се предвиди наличието на подобни форми в сродни видове. По този начин подобни мутации се срещат в различни класове гръбначни животни: албинизъм и липса на пера при птици, албинизъм и обезкосмяване при бозайници, хемофилия при много бозайници и хора. При растенията се забелязва наследствена променливост за такива характеристики като филмирани или голи зърна, уши с остри или без остри и т.н. Медицинската наука има възможност да използва животни с хомоложни заболявания като модели за изследване на човешките заболявания: това диабетплъхове; вродена глухота при мишки, кучета, морски свинчета; катаракта на очите на мишки, плъхове, кучета и др.

24 слайд

Цитоплазмената наследственост Водещата роля в генетичните процеси принадлежи на ядрото и хромозомите. В същото време някои органели на цитоплазмата (митохондрии и пластиди), които съдържат собствена ДНК, също са носители на наследствена информация. Такава информация се предава с цитоплазмата, поради което се нарича цитоплазмена наследственост. Освен това тази информация се предава само чрез тялото на майката и затова се нарича още майчина. Това се дължи на факта, че както при растенията, така и при животните яйцеклетката съдържа много цитоплазма, докато спермата е почти лишена от нея. Поради наличието на ДНК не само в ядрата, но и в органелите на цитоплазмата, живите организми получават известно предимство в процеса на еволюция. Факт е, че ядрото и хромозомите се отличават с генетично определена висока устойчивост на променящите се условия на околната среда. В същото време хлоропластите и митохондриите се развиват до известна степен независимо от клетъчно делене, директно реагиращи на влиянията на околната среда. По този начин те имат потенциала да осигурят бързи реакции на организма при промени във външните условия.