Възможно ли е да се излекува кистозна фиброза? Как се лекува кистозната фиброза? – Тоест ситуацията с възрастните пациенти е депресираща

Който се провежда ежегодно в много страни по света, за да повиши информираността на обществото за това заболяване. При кистозна фиброза (CF) всички екзокринни жлези на тялото са засегнати и започват да произвеждат много вискозен секрет. Днес са се научили да лекуват това генетично заболяване и децата, които са диагностицирани навреме, могат да живеят дълъг и почти нормален живот. Въпреки това все още има много митове, свързани с кистозната фиброза. Разказва докторът на медицинските науки, ръководител на отделението по пулмология и алергология на Федералната държавна бюджетна институция „Научен център за детско здраве“ Олга Симонова.

Мит 1: CF е фатално заболяване

Терминът "фатален" беше приложен за това тежко наследствено заболяванеПреди 15-20 години. Днес муковисцидозата е едно от малкото генетично обусловени заболявания, които се лекуват успешно. Средната продължителност на живота на страдащите от това заболяване в Европа е 50 години, но тази граница се придвижва все повече и повече всяка година до 60-70 години.

Мит 2: CF е заболяване на бялата раса

В редица медийни публикации кистозната фиброза се позиционира като орфанно (рядко) заболяване, по-характерно за европейците. Това е абсолютен мит. CF засяга целия свят - в Обединените арабски емирства, Индия и Япония. Общоприето е, че в африканските страни няма кистозна фиброза, но според експерти подобни изследвания не са провеждани на Черния континент. Освен това в рамките на болестта има мутации, които са характерни за определена националност. Всички те имат научни генетични имена, но лекарите ги наричат ​​така помежду си: славянска мутация, азербайджански, еврейски, чеченски и т.н.

Мит 3: В Русия има по-малко хора с CF, отколкото в Европа

Трудно е да се оцени Русия с нейната огромна територия, разнообразни климатични зони и различна гъстота на населението. В гъсто населените европейски и крайбрежни части на страната ни по брой на хората, които са носители на гена за муковисцидоза, се доближаваме до европейските показатели – всеки петнадесети до двадесети човек е носител. Друго нещо е, че в Русия има регистрирани малко повече от 3000 пациенти с потвърдена диагноза, но според експертите в действителност те са много повече.

Мит 4: Човек с CF може да бъде разпознат по външни белези.

Муковисцидозата е коварна, протичането на заболяването и симптомите са индивидуални за всеки пациент и зависят от мутацията и степента на нейното влияние върху проявите на заболяването. В момента са известни повече от 2300 варианта на генно разпадане и 6 класа мутации. При тежки мутации от класове 1-3 заболяването е по-агресивно, болезнено, има изразени симптоми и е по-трудно за лечение. При генетични дефекти от клас 4-6 заболяването протича по-леко, по-лесно се лекува и прогнозата е по-благоприятна.

Класическите симптоми - "барабанни" пръсти с разширени фаланги, нокти във формата на "часови очила", деформация на гръдния кош, учестено дишане, мокри - са характерни за тежки формизаболявания. Пациентите с леки варианти на мутации често нямат никакви външни симптоми. Такива деца не се различават от връстниците си.

Мит 5: Болестта засяга интелектуалните способности

Световни изследвания потвърждават, че CF не засяга функциите на централната нервна системаи психологически статус. Най-често децата с тази диагноза са ярки, самодостатъчни личности с таланти в различни области - литература, живопис, музика. Психолозите потвърждават, че в сравнение с техните връстници тяхната надареност в популацията е с 25% по-висока.

Причината за такова развитие е съвсем разбираема - тези деца са заобиколени от повишено внимание, грижа и попечителство. Те живеят в атмосфера на любов и подкрепа, извършват много дейности и общуват със семейството.

Мит 6: Хората с CF не трябва да спортуват

Липсата на физическа активност е несъвместима с кистозна фиброза. Един от основните проблеми при това заболяване е натрупването на вискозни секрети в белите дробове, които трябва да се отстраняват ежедневно. Следователно по-рано, преди сътворението най-новите технологиилечението и активният спорт бяха практически единственият начин да се спаси животът на човек. За пациентите дори са разработени специални дихателни упражнения - кинезитерапия, която "отстранява" храчките и почиства белите дробове всеки ден.

Разбира се, всяка физическа активност трябва да бъде субмаксимална (около 75% от максималната), а не прекомерна. Ежедневните интензивни тренировки изграждат истински спортен характер – упорит и целеустремен, способен да преодолява всякакви трудности. Следователно сред пациентите с кистозна фиброза има не само любители спортисти, но дори и олимпийски шампиони.

Мит 7: Сред руските звезди няма хора с диагноза CF

На Запад отдавна е развита култура на отношение към хората с увреждания, така че там не е обичайно да се крие болестта. Има известни спортисти, актьори, музиканти и успешни бизнесмени с кистозна фиброза. Въпреки факта, че последните годиниОтношението към пациентите у нас се промени към по-добро; хората все още не обичат да говорят за диагнозата си. Но семействата на руски знаменитости също имат деца с CF. Болестта не подбира хората според социалния им статус.

Мит 8: Хората с CF са безплодни

Сред вариантите на мутациите има такива, които предопределят невъзможността за оплождане на мъж с CF. При момичетата способността да имат деца се определя от медицински показания - дали е способна на зачеване, бременност и раждане по здравословни причини. Съвременни постижениянауката ни позволява да се справим професионално с този сложен проблем и да планираме раждането на здрави деца в семейството. Във всеки случай всичко трябва да се реши индивидуално - има няколко варианта, които се приемат в семейството, в зависимост от това кой съпруг е болен.

Мит 9: Трудно е да бъдете лекувани от CF в Русия

Благодарение на програмата за неонатален скрининг можем да диагностицираме заболяването при ранна фазаи вземете „превантивни мерки“, за да предотвратите прогресирането му. Съвременното лечение включва ежедневна лекарствена подкрепа - лекарства, които разреждат храчките, антибиотици, ензими за панкреаса, хепатопротектори, витамини.

Като част от държавната програма „7 нозологии“ пациентът може да получи едно скъпо лекарство - ензимната муколитична дорназа алфа. Как пациентът ще получи останалото? необходими лекарства, решава местното здравно министерство. В Москва и Санкт Петербург ситуацията е сравнително добра. В регионите обаче пациентите трябва да купуват значителна част от лекарствата за своя сметка.

Друг проблем е преминаването на пациент от педиатричен регистър към регистър за възрастни. Благодарение на добро лечение, тийнейджър с CF е красив и се чувства добре. И на това основание му се премахва увреждането. Пациентът незабавно губи ползите за предоставяне на лекарства и в резултат на това болестта се появява отново.

За щастие напоследък има положителни промени в лечението на възрастни, диагностицирани с кистозна фиброза. Има лекари, които могат да наблюдават възрастни пациенти, и нов отдел за възрастни - 15 модерни, оборудвани кутии в Московска градска клинична болница № 57. (Преди това имаше само четири такива легла). Пациенти и експерти се надяват, че това е само началото на поредица от положителни промени.

Коментар на статията "9 мита за кистозна фиброза: възможно ли е да се лекува в Русия"

Повече по темата „9 мита за кистозна фиброза: възможно ли е да се лекуваме в Русия“:

Днес е обичайно да не се вярва на лекарите, да се проверяват повторно всички лекарски предписания в интернет, да се подозират фармацевти и лекари в тайно споразумение и да се лекуват сами. Лекарствата с интерферон, широко предписвани от лекарите за лечение на настинка и грип, често са критикувани, но те оглавяват класацията на най-популярните лекарства за настинка и грип. Опитахме се да съберем всички важни факти за интерфероните в един материал. 1. Интерфероните са антивирусни протеини Все още в средата...

Аз съм алергичен и имам алергии от дете. Особено трудно ми е през пролетта. Но моя тест за алергия към котки е отрицателен. Това означава ли, че съм свободен от алергии към моите домашни любимци? Не! Но живея с много котки в един апартамент. Оказва се, че балийската порода котки е хипоалергенна. Също така не. Как така? Митове за котешките алергии: 1) Има хипоалергенни породи котки. 2) Тестовете за алергия са абсолютно надеждни. 3) Ако има алергия към козината, тогава гола котка няма. 4)...

Хомеопатията е метод в медицината и специален вид терапия, която съществува от около 200 години. Толкова специално, че в разбирането (или по-скоро неразбирането) на много хора хомеопатията е синоним алтернативен начинлечение, което не винаги е научно обосновано. Минават години, технологиите за производство на лекарства се подобряват, но погрешните схващания остават същите. Нека да разгледаме популярните стереотипи и да видим колко оправдано е тяхното съществуване и защо повечето от тях са погрешни. Мит 1. Всичко...

Веднага ще кажа: посещението на храма ми даде интересни чувства, както емоционални, така и физически. От доста време търся определение за тях. Може би това чувство най-точно може да се опише като блажено. Какво е станало неговият източник, трудно мога да кажа: или аурата на място за поклонение (тук е имало храм на Артемида още преди християнската църква), или прохладата, която пазят дебелите каменни стени, докато жегата навън е зашеметяваща , или на пръв поглед незначителни ежедневни доказателства...

Ако се увлека с нещо, е почти невъзможно да ме спре :) За всичко е виновен сайтът за хлебопекарни, с лудите ръце на момичетата. Сега е време за домашна шунка, помогнете си! За справка взех рецептата и полезните съвети тук: [link-1] и тук: [link-2] и малко тук: [link-3] Съставки: Имах около 400 грама пуешко и 700 грама свинско месо. Лед 40 г, подправки - индийско орехче, сол - 8 г, захар - 4 г, коняк. Веднага ще кажа, че след теста те единодушно решиха, че е необходима три пъти повече сол и...

Здравейте. Моля, кажете ми как да лекувам ARVI след ваксинация срещу грип? Детето е на 4г. Присаждането е направено в градината преди три дни. През всичките три дни детето се чувстваше добре, но тази вечер температурата ми се повиши до 39,0!! Ясно е, че ARVI се причинява от отслабена имунна система, но въпросът е - как и как да се лекува??

Както показват резултатите международни изследвания, руснаците прекарват средно 6 дни в отпуск по болест поради настинка или грип и цели 9 дни, ако децата им са болни! Според резултатите от изследването 63% от руснаците, които се разболяват от настинка или грип, обвиняват за заболяването си обществени места (автобуси, влакове и др.), а 40% смятат, че са се заразили от колеги от работа. Възможно е да са прави. В края на краищата, повечето вируси на грип и настинка се разпространяват директно...

Съпругът не е съгласен да я третира по никакъв начин, чел е, че това е нормална флораи ще ви кажа от моя опит... ние се лекуваме от много години. Намирам повече от 10*4. Съпругът ми е чист.

Лекарят каза, че възпалението е тежко. На теория са необходими антибиотици. Но засега решихме да изчакаме. Изписа венозен калциев глюконат и капки кандибиотик. Те също имат противопоказания за кърмене в анотацията.

Въпрос за тези, чиито съпрузи са имали (имат) простатит. Имах един замразен през септември. Към днешна дата преминах всички тестове: инфекции, хормони, TORCH, всякакви куголограми. Искахме да опитаме да забременеем отново през декември. И тогава се оказва, че спермограмата на съпруга има високо ниво на левкоцити и червени кръвни клетки. Явно простатит:-(Хайде да отидем на среща с андролог в петък. Изключително съм разочарован. Кажете ми, моля, колко време отнема лечението на това заболяване? С какви лекарства? Не можем да планираме до възстановяване? И мислите ли, може ли простатитът да е причината за замразяването?

Колко време отнема лечението на микоплазмоза? Кой го е имал, кажи ми колко бързо се излекува??? (Явно го имах от доста време; често ме лекуваха от цистит, но се оказа, че причината е друга:(() колкото се може по-скоро, а след това без...

Възможно ли е да се лекуват зъбите за дълъг период от време Ще провокира ли това лечение? или аз Сега. Любопитно ми е за GV Kondrateya. Не е ли време да се лекувам? милиметър

Можете също да го лекувате у дома. По принцип така ги третираха там. Искам да кажа, ако нещо се случи, водят детето в спешното и по време на заболяването го водят да го гледа.

Възможно ли е да се излекува язва на дванадесетопръстника ЗАВИНАГИ? 2. Няма смисъл да се лекувате само с квамател, язвата ще заздравее, причината за язвата ще остане, което означава, че следващото обостряне не може да бъде избегнато.

Мислех, че ще изкарам целия мандат с дупки, а след раждането на бебето ще отида на лечение. Не съм сигурен, че е възможно... въпреки че лекарите имат различни мнения. Започнах лечение след напускане...

Някак си забравих да попитам лекаря дали може да се лекува и с билки заедно с диоксидин или да изчакам една седмица, докато вземем всичко...

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Симптоми на кистозна фиброза

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на заболяването, клинични симптомикистозна фиброза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптомите на заболяването се определят от увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична, продължителна форма. При раждането детето все още няма напълно развити рефлекси на кихане и кашлица. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене, а количеството на майчиното мляко намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително пренос на имунни клетки, които предпазват бебето от въздействието на патогенни бактерии. Липсата на кърма незабавно се отразява имунен статусбебе. Взети заедно с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност води до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, не е трудно да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, първите симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове започват да се появи.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

1. Кашлица с оскъдни жилави храчки. Характерна особеност на кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня и общото състояние. Когато кашляте, цветът на кожата се променя, розовият оттенък преминава в цианотичен (синкав), появява се задух.
2. Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на цялостното физическо развитие:

• Детето наддава малко. Обикновено годишно, с телесно тегло от около 10,5 kg, децата с кистозна фиброза значително изостават от необходимите килограми.
• Летаргия, бледност и апатия са характерни признаци на изоставане в развитието.

Когато се присъедини инфекция и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишена телесна температура 38-39 градуса
2. Тежка кашлица, отделяща гъста, гнойна храчка.
3. Недостиг на въздух, влошаващ се при кашляне.
4. Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като напр главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават като барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гърдите става бъчвообразна.
• Кожата е суха и губи своята стегнатост и еластичност.
• Косата губи блясъка си, става чуплива и пада.
• Постоянен задух, влошаващ се при усилие.
• Цианотичен тен (син) и цялата кожа. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчностза кистозна фиброза

Хроничните белодробни заболявания, които разрушават бронхиалната рамка, нарушават газообмена и притока на кислород към тъканите, неизбежно водят до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изпомпва кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, който вече е нарушен, отслабва още повече. В кръвта се натрупва въглероден диоксид и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптоми на сърцето съдова недостатъчностзависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата, първо на върха на пръстите, върха на носа, шията, устните - което се нарича акроцианоза. С напредването на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин липсата на кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с муковисцидоза изостават значително в физическо развитие, са с поднормено тегло и нисък ръст.
• Появява се подуване на долните крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза с увреждане на стомашно-чревния тракт

Когато екзокринните жлези на панкреаса са увредени, се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, отличителна чертакоито са тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатитПанкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезата, разрушават ги и ги освобождават в кръвта.

При хроничната форма на заболяването екзокринните жлези при кистозна фиброза претърпяват ранни патологични изменения и се заместват от съединителна тъкан. В този случай няма достатъчно панкреатични ензими. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено образуване на газове.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Болка в пояса, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават течни, миризливи, а също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничен панкреатитв комбинация със стомашно-чревни разстройства води до нарушено усвояване на хранителни вещества, витамини и минерали от приетата храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити не само физически, но и общо развитие. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекции.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличение на черния дроб и известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Функционални нарушения пикочно-половите органисе изразява в забавено полово развитие. Предимно при момчета, в юношеска възраст, се отбелязва пълен стерилитет. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента и невъзможност да се грижи за себе си. Постоянните екзацербации от бронхобелодробната и сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации и влошават вече напрегната ситуация. Правилна грижа, спазване на всички хигиенни правила, превантивно лечениев болницата и други необходими мерки - удължаване на живота на пациента. Според различни източници пациентите с кистозна фиброза живеят приблизително 20-30 години.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагнозата на кистозната фиброза се състои от няколко етапа. Генетичното изследване на бъдещи майки и предполагаеми бащи е идеално. Ако се открият някакви патологични промени в генетичния код, бъдещите родители трябва незабавно да бъдат информирани за тях и да се консултират с тях какво се очаква възможен риски последиците, свързани с него.

На съвременния етап от медицинската практика не винаги е възможно да се извършат скъпи генетични изследвания. Следователно основната задача на педиатрите е ранно откриванесимптоми, предполагащи възможно наличие на заболяване като кистозна фиброза. Именно ранната диагностика ще позволи да се предотвратят усложненията на заболяването, както и да се предприемат превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагноза муковисцидоза се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. А в случай на увреждане на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил значението си и до днес. Този лабораторен анализ се основава на преброяване на количеството хлоридни йони в потта на пациента след предварително приложение на лекарството, наречено пилокарпин, в тялото. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените и слъзните жлези, както и потта от потните жлези на кожата.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol/l. Тестът се повтаря три пъти, през определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородени липсата на първични изпражнения (мекониум) или продължителна диария са подозрителни за кистозна фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени във функционирането на органи и системи.

• Общият кръвен тест показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Нормата на червените кръвни клетки е 3,5-5,5 милиона хемоглобин - 120-150 g/l.
• Анализът на изпражненията е копрограма. Увреждането на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея) и неразградени диетични фибри.
• Анализ на храчки. Най-често храчките са заразени с някои патогенни микроорганизми. В допълнение към тях в храчките се откриват огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчки се определя чувствителността на съдържащите се в тях бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричното изследване включва измерване на тегло, ръст, обиколка на главата, гръдна обиколка, всички според възрастта. Има специални таблици, разработени от педиатрите, за да се отговори по-лесно на въпроса - нормално ли се развива детето в зависимост от възрастта му?

Рентгенография на гръдния кош

От инструменталните методи на изследване най-често се използва конвенционалната рентгенография на гръдния кош.
Няма ясна рентгенова картина за кистозна фиброза. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на екзацербации и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ехография

Извършва се при значителни увреждания на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и за профилактични цели, за предотвратяване на появата на усложнения.

Лечение и профилактика на кистозна фиброза

Лечението на кистозна фиброза е дълго и много трудно начинание. Основният фокус на усилията на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на заболяването. С други думи, лечението на кистозната фиброза е изключително симптоматично. В допълнение, по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рискови фактори, допринасящи за развитието на заболяването. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с доживотната профилактика, може да удължи максимално живота на детето.
За да се лекува кистозна фиброза, има няколко основни стъпки, които трябва да се предприемат.

1. Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
2. Предотвратете размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
3. Постоянно поддържайте високо ниво на имунитет, като спазвате диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
4. Борба със стреса, който възниква в резултат на постоянно изтощително състояние и при приемане на терапевтични и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение предоставят няколко общи принципа: лечебни процедури по време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на периоди на временно затишие. Въпреки това, лекарствата и леченията, използвани по време на ремисия, се използват и по време на екзацербации.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

1. Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че се извършва целенасочено действие срещу широк спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат перорално под формата на таблетки, мускулно или венозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманите лекарства и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани за кистозна фиброза, включват: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали добре при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-разпространеният и широко използван глюкокортикостероид е преднизолон. Приложение хормонални лекарстваограничени, тъй като причиняват много странични ефекти, като остеопороза, образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, ако няма ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.

Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, с блокиране респираторен тракт, за облекчаване на спазъм на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на техния лумен и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар приемът се извършва на кратки курсове за една седмица или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).

1. Кислородна терапия. Провежда се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За предписване на кислородна терапия се използват показатели за насищане на кръвта с кислород. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста се поставя специална щипка, която се свързва с уред – пулсоксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите и се показват на дисплея на монитора. Данните от пулсовата оксиметрия се изчисляват като процент. Нормалното насищане на кръвта с кислород е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много подценени, така че има нужда от вдишване на кислород.

1. Физиотерапия заедно с инхалации. Загряването на гръдната област се използва като физиотерапия. В същото време белите дробове се разширяват кръвоносни съдовеи бронхите. Подобрява се въздухопроводимостта и обменът на газове в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства, почистването се засилва белодробна тъкани бронхите от застоялата в тях вискозна слуз.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин улеснява бързото отделяне на секретите.
• Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за разреждане на гъста слуз.
• Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторните глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също така има антиалергенна активност, разширява дихателните пътища.

1. Корекция на храносмилателни нарушения. Провежда се с цел подобряване на смилаемостта на изядената храна чрез балансирана диета с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За да се подобри обработката и усвояването на приетата храна, на такива пациенти се дават допълнителни ензимни препарати(Креон, Панзинорм, Фестал и други).
2. За деца под една година, които се хранят с бутилка, са разработени специални хранителни добавки като: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” - произведени във Финландия, “Portagen” - произведени в САЩ и “Humana Heilnahrung” - произведено в Германия.
3. В случай на чернодробна дисфункция, те приемат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от разрушителното действие на токсините и др. вредни веществанарушен обмен. Тези лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушен отток на жлъчка се предписва урсодезоксихолева киселина.
4. Лечението на хронични огнища на инфекция се извършва в задължителен. За превантивни цели децата се преглеждат от отоларинголози за възможно наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
5. Към най-важното предпазни меркиТова включва пренатална диагностика на бременни жени и плода за наличие на дефекти в гена за муковисцидоза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове с полимеразна верижна реакция.

Внимателна грижа за детето, предотвратяване на влияние вредни факторизаобикаляща среда, добра храна, умерената физическа активност и хигиената ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му във възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза?

На сегашния етап на развитие на медицината хората с кистозна фиброза могат да живеят дълъг и пълноценен живот, при условие че навременно, адекватно и постоянно лечение. Различни видове усложнения, които възникват при неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да причинят прогресия на заболяването и развитието на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите. .

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробна система.Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушава се защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които проникват в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония ( пневмония), бронхит ( възпаление на бронхите), бронхиектазии ( патологична дилатация на бронхите, придружена от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В крайния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли намалява ( анатомични образувания, които пряко осигуряват обмяната на газове между кръвта и въздуха) и повишава кръвното налягане в белодробните съдове ( се развива белодробна хипертония).
• Панкреас.Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като бъдат освободени в червата, те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза вискозен секрет се забива в каналите на жлезата, в резултат на което настъпва ензимно активиране в самия орган. В резултат на разрушаване на панкреаса се образуват кисти ( кухини, пълни с мъртва органна тъкан). Възпалителният процес, характерен за това състояние, води до пролиферация на съединителната тъкан ( цикатрициален) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само на ензим, но и на хормонална функцияорган ( Обикновено панкреасът произвежда инсулин, глюкагон и други хормони).
• Черен дроб.Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси водят до пролиферация на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцити ( нормални чернодробни клетки) се разрушават, което води до намаляване на функционалната активност на органа. На последния етап се развива чернодробна цироза, която често е причина за смъртта на пациентите.
• червата.Обикновено чревните жлези отделят големи количества слуз. При кистозната фиброза има запушване отделителните каналина тези жлези, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушено усвояване на храните. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да наруши преминаването на изпражненията през червата, което може да доведе до чревна обструкция.
• сърце.При муковисцидоза сърцето се засяга вторично поради белодробна патология. Поради увеличаването на налягането в белодробните съдове значително се увеличава натоварването на сърдечния мускул, който трябва да се свие с по-голяма сила. Компенсаторни реакции ( увеличаване на размера на сърдечния мускул) стават неефективни с течение на времето, което може да доведе до сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в цялото тяло.
• Репродуктивна система.Повечето мъже с кистозна фиброза са безплодни. Това се дължи или на вродена липса, или на блокиране на семенната връв от слуз ( съдържащи съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). Жените изпитват повишен вискозитет на слузта, секретирана от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на спермата ( мъжки репродуктивни клетки) през цервикалния канал, което затруднява забременяването на такива жени.

Промените в различните органи, описани по-горе, могат да причинят смущения във физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с кистозна фиброза не са нарушени. С подходяща поддържаща грижа те могат да посещават училище, да постигат успех в различни академични дейности и да живеят пълноценен живот в продължение на много години.

Какви могат да бъдат усложненията на кистозната фиброза?

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно прилагано или често прекъсвано лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушаване на процеса на образуване на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и гъста и не може да се освободи нормално. В резултат на това се образуват слузни тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите ( слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират жлезите, произвеждащи слуз, което причинява клинично протичанезаболявания.

Кистозната фиброза засяга:

• Белодробна система.Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушавайки процеса на дишане и намалявайки защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдовата система.Нарушената сърдечна функция се причинява от органично увреждане на белите дробове.
• Храносмилателната система.Нарушава се отделянето на храносмилателни ензими от панкреаса, настъпват и увреждания на червата и черния дроб.
• Репродуктивна система.Жените с кистозна фиброза имат повишен вискозитет на цервикалната слуз, което пречи на проникването на спермата ( мъжки репродуктивни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето болни мъже се характеризират с азооспермия ( липса на сперма в еякулата).

Увреждането на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония ( пневмония). Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растеж и размножаване на патогенни микроорганизми ( Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и др). Прогресирането на възпалителния процес е придружено от нарушен газообмен и миграцията на голям брой защитни клетки ( левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит.Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхитът обикновено е бактериален по природа и се характеризира с продължително, хроничен ходи резистентност към лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес бронхиалната лигавица се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително утежнява хода на заболяването.
• Бронхиектазии.Бронхиектазията е патологично разширение на малки и средни бронхи, което възниква в резултат на увреждане на стените им. При кистозна фиброза този процес се улеснява и от запушване на бронхите със слуз. В образуваните кухини се натрупва слуз ( което също допринася за развитието на инфекция) и се отделя по време на кашлица в големи количества, понякога с кръв. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане и да се появи недостиг на въздух ( усещане за липса на въздух), често възниква пневмония.
• Ателектаза.Този термин се отнася до колапс на един или повече лобове на белия дроб. IN нормални условиядори при най-дълбоко издишване в алвеолите ( специални анатомични структури, в които се извършва обмен на газ) винаги остава малко количество въздух, което ги предпазва от падане и слепване. Когато луменът на бронха е блокиран от слузна тапа, въздухът, намиращ се в алвеолите отвъд мястото на запушване, постепенно се разтваря, причинявайки колапс на алвеолите.
• Пневмоторакс.Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа серозна мембрана на белите дробове - вътрешната, непосредствено до белодробната тъкан, и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гръдния кош. При вдишване гръдният кош се разширява и в плевралната кухина се създава отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазия, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупан в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може напълно да се изключи от акта на дишане. Това състояние често е животозастрашаващо за пациента и изисква спешна медицинска намеса.
• Пневмосклероза.Този термин се отнася до пролиферацията на фиброзни ( цикатрициален) тъкан в белите дробове. Причината за това обикновено са чести пневмонии и бронхити. Нарастващата фиброзна тъкан измества функционалната белодробна тъкан, която се характеризира с постепенно влошаване на процеса на газообмен, нарастващ задух и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност.Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване на кръвта с кислород, както и отстраняването на въглероден диоксид ( страничен продукт на клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнениесе развива при неправилно или непоследователно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с изключително неблагоприятна прогноза - повече от половината пациенти с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след диагностицирането.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитие на:

• "Белодробно" сърце.Този термин се отнася до патологична промяна в дясната страна на сърцето, която обикновено изпомпва кръв от вените на тялото към белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове се причиняват от нарушено доставяне на кислород до стените им, което е свързано със запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси ( пневмония, бронхит). Резултатът от това е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на тяхната мускулна обвивка. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до миокардна хипертрофия ( увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с напредване на заболяването тази компенсаторна реакция се оказва неефективна и се развива сърдечно заболяване ( дясна камера) дефицит. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, тя се натрупва във вените, което води до развитие на оток ( в резултат на повишена венозна кръвно наляганеи освобождаването на течната част от кръвта от съдовото легло) и нарушаване на общото състояние на пациента ( което се дължи на липсата на кислород в тялото).
• Сърдечна недостатъчност.Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушен газов обмен, който се развива с различни усложнения на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата мускулни клеткисърца, тяхното изтъняване, растеж на белези в сърдечния мускул ( фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е обща каузасмърт на пациенти с кистозна фиброза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Разрушаване на панкреаса.Обикновено клетките на панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се освобождават в червата. При кистозна фиброза този процес се нарушава поради блокиране на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да унищожават ( дайджест) жлеза отвътре. Резултатът от това е некроза ( смърт на органни клетки) и образуване на кисти ( кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци от живота на детето с кистозна фиброза.
• Захарен диабет.Някои клетки на панкреаса произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалното усвояване на глюкозата от клетките на тялото. При некроза и образуване на кисти тези клетки се разрушават, което води до намаляване на количеството произведен инсулин и развитие на захарен диабет.
• Чревна непроходимост.Нарушеното преминаване на изпражненията през червата се причинява от лоша обработка на храната ( което е свързано с недостатъчност на храносмилателни ензими), както и секрецията на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
• Цироза на черния дроб. Патологични променив черния дроб поради стагнация на жлъчката ( каналът, който пренася жлъчката от черния дроб до червата, минава през панкреаса), което води до развитие на възпалителен процес и пролиферация на съединителната тъкан ( фиброза). Последният етап от описаните промени е цироза на черния дроб, характеризираща се с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и нарушаване на всички функции на органа.
• Забавяне във физическото развитие.Без адекватно лечениеДецата с кистозна фиброза значително изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намалена абсорбция на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушени защитни функции на тялото ( поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика за кистозна фиброза?

пренатален ( преди да се роди бебето) диагнозата на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Кистозната фиброза в плода може да бъде открита в ранните етапи на бременността, което дава възможност да се повдигне въпросът за нейното прекъсване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от засегнатите родители. Това заболяване се предава по автозомно-рецесивен признак, тоест, за да се роди дете болно, то трябва да наследи дефектни гени и от двамата родители. Ако съществува такава възможност ( ако и двамата родители имат кистозна фиброза, ако семейството вече е имало деца с това заболяване и т.н), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

• биохимично изследване на амниотичната течност.

Полимеразна верижна реакция
PCR е модерен метод за изследване, който ви позволява точно да определите дали плодът има дефектен ген ( при кистозна фиброза се намира на хромозома 7). Материалът за изследване може да бъде всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК ( дезоксирибонуклеинова киселина - основата на човешкия генетичен апарат).

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Биопсия ( парче плат) хорион.Хорионът е феталната мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него практически не причинява вреда на плода. Този метод се използва в ранните етапи на бременността ( от 9 до 14 седмици).
• Амниотична течност.Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определен брой фетални клетки. За събиране на амниотична течност ( амниоцентеза) прибягват до по-късни етапи на бременността ( от 16 до 21 седмица).
• Фетална кръв.Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат специална игла се вкарва в съда на пъпната връв, след което се изтеглят 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на амниотичната течност
Започвайки от 17-18-та седмица на бременността, някои ензими, произведени в тялото, се освобождават от стомашно-чревния тракт на плода в амниотичната течност ( аминопептидази, чревна форма на алкална фосфатаза и др). При кистозна фиброза тяхната концентрация е значително по-ниска от нормалната, тъй като слузните тапи запушват чревния лумен, предотвратявайки освобождаването на съдържанието му в амниотичната течност.

Заразна ли е кистозната фиброза?

Кистозната фиброза не е заразна, защото е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, защото има специфичен агент, който причинява заболяването. При кистозната фиброза такъв агент не съществува.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - регулатор на трансмембранната проводимост на кистозна фиброза. Този ген се намира на дългото рамо на седмата хромозома. Има около хиляда различни опциинеговите мутации, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и с различна тежестнеговите симптоми.

Дефект в този протеин намалява пропускливостта на специални трансмембранни клетъчни помпи за хлоридни йони. Така хлорните йони се концентрират в клетката на екзокринните жлези. След хлоридните йони, които носят отрицателен заряд, натриевите йони с положителен заряд се втурват, за да поддържат неутрален заряд в клетката. След натриевите йони водата прониква в клетката. Така водата се концентрира вътре в клетките на екзокринните жлези. Областта около клетките се дехидратира, което води до сгъстяване на секретите на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не 100 процента от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, тоест, за да има поне минимална вероятност да имате болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да бъде здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчисли вероятността за раждане на болни деца, здрави носители и просто здрави деца при двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространява. Теоретично жена с кистозна фиброза може да забременее, както и мъж с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност за това е незначителна.

Ефективна ли е белодробната трансплантация при кистозна фиброза?

трансплантация ( трансплантация) на белия дроб с кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще премахне само един аспект на болестта.

При кистозна фиброза във всички жлези на тялото се образува гъста, вискозна слуз. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на слузни тапи в бронхите, дихателна недостатъчност и развитие на инфекциозни и дегенеративни промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - засяга се сърцето, централната нервна система се нарушава поради недостиг на кислород, има изоставане във физическото развитие. Фиброза и склероза на белите дробове ( тоест заместването на белодробната тъкан с белег) е необратим процес, при който трансплантацията на бял дроб може да бъде единственото ефективно лечение.

Принцип на метода
При кистозна фиброза се получава едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което се препоръчва трансплантация на двата бели дроба. Освен това при трансплантация само на един бял дроб инфекциозни процесиот втория ( болен) на белия дроб ще се разпространи в здравия, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от починал донор. Белият дроб на донора винаги е „чужд“ за тялото на реципиента ( този, на когото е трансплантиран), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които инхибират активността на имунна система (в противен случай ще има реакция на отхвърляне на трансплантанта). Освен това белодробната трансплантация няма да излекува кистозната фиброза, а само ще премахне нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване също ще трябва да се проведе до края на живота.

Операцията по трансплантация на бял дроб се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан към машина сърце-бял дроб, която насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и циркулира кръвта в тялото.

Белодробната трансплантация може да бъде усложнена от:

• Смърт на пациента по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантант -това усложнение се среща доста често, въпреки внимателния подбор на донор, тестове за съвместимост и имуносупресивна терапия ( лекарства, които потискат активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания -те се развиват в резултат на потискане на дейността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресори -метаболитни нарушения в организма, увреждане пикочно-половата система, развитие злокачествени тумории така нататък.

Трансплантация на бял дроб за кистозна фиброза не се извършва:

• с цироза на черния дроб;
• с необратимо увреждане на панкреаса;
• със сърдечна недостатъчност;
• пациенти с вирусен хепатит ( C или B);
• наркомани и алкохолици;
• в присъствието на злокачествени тумори;
• пациенти със СПИН ( синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство от болни родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК молекула ( Дезоксирибонуклеинова киселина), съдържащ огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм като цяло.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до образуването на пълноценна клетка, която дава начало на развитието на ембриона. Така, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация и от двамата родители.

Кистозната фиброза се характеризира с мутация само в един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, покриващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват големи количества хлор, а след хлора в тях навлизат натрий и вода. Поради липсата на вода, полученият лигавичен секрет става гъст и вискозен. Той се „забива“ в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи ( бронхи, панкреас и др), което определя клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се унаследява като автозомно рецесивен белег. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследи мутантни гени и от двамата родители. Ако се наследи само 1 мутантен ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което рискът от раждане на болно потомство ще остане.

За идентифициране на дефектен ген и оценка на риска от раждане на болно дете се извършва молекулярно-генетично изследване на бъдещи родители.

Високорисковите групи включват:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
• Хора, чиито родители или преки роднини ( баби и дядовци, братя и сестри) страда от кистозна фиброза.
• Семейни двойки, които преди това са родили дете с кистозна фиброза.

Генетичното изследване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни.В този случай вероятността да имате болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат мутантни гени на 7-мата двойка хромозоми.
• Че единият родител е болен, а другият е здрав.Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена за кистозна фиброза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител.В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена за кистозна фиброза.Вероятността да имате болно дете в този случай е 25%, докато вероятността да имате асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите от генетичното изследване се изчислява вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава възможност, в ранните етапи на бременността ( от 9 до 16 седмици) препоръчва се пренатална диагностика на кистозна фиброза ( малка част от феталната мембрана се взема със специална игла, чиито клетки се изследват за наличие на генетични мутации). Ако се установи заболяване на плода, се поставя въпросът за прекъсване на бременността.

Ефективно ли е лечението на муковисцидоза с народни средства?

Лечение на кистозна фиброза народни средствае приемливо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното лекарствено лечение.

Традиционната медицина е доста мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако използвате нейните съвети разумно. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от природната аптека само в начална фазакогато проявите на болестта са минимални. При по-тежки стадии на заболяването е необходима намесата на традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозна фиброза най-широко използваните естествени муколитици са разредителите на храчките. Прилагат се както вътрешно, така и под формата на инхалации.

Групата на естествените муколитици включва:

• термопсис;
• мащерка;
• корен от сладък корен;
• корен от бяла ружа и др.

Можете също да използвате естествени спазмолитици - средства, които отпускат гладката мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи дренажът им. Въпреки това, тези отвари и настойки трябва да се приемат с голямо внимание, поради променливостта на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията на хроничен бронхити наближаваща пневмофиброза - заместване на белодробната тъкан със съединителна. Естествените спазмолитици се използват през устата и под формата на инхалации.

Групата на природните спазмолитици включва:

• беладона;
• любовник;
• лайка;
• невен;
• мента;
• риган и др.

Естествените антисептици също могат да осигурят известна полза, но не трябва да очаквате голям ефект от тях. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези настойки и отвари могат да се използват вътрешно и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включва:

• борова кора;
• карамфил;
• червена боровинка;
• боровинка;
• мащерка;
• евкалипт;
• босилек и др.

Каква е класификацията на кистозната фиброза?

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващото увреждане на определени органи. Струва си да се отбележи, че това разделение е много произволно, тъй като това заболяване засяга до известна степен всички органи и системи на тялото.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се разграничават:

• белодробна форма;
• чревна форма;
• смесена форма;
• изтрити форми;
• мекониум илеус.

Белодробна форма
Среща се при 15-20% от пациентите и се характеризира с преобладаващо увреждане на белите дробове. Болестта обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозна слуз се задържа в малки и средни бронхи. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до нарушаване на функционирането на всички вътрешни органи ( предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена ( Обикновено микрочастиците от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които навлизат в белите дробове при дишане, се отстраняват със слуз). Нововъзникващи инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза ( пролиферация на фиброзна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма
Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето премине към изкуствено хранене ( Хранителните и защитните вещества, съдържащи се в кърмата, временно спират развитието на болестта). Увреждането на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и гнилостните процеси преобладават в червата. Нарушената абсорбция на хранителните вещества води до хиповитаминоза, забавяне на физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и др.

Смесена форма
Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми
Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава, но преобладава увреждането на един или повече органи.

Изтритите форми на кистозна фиброза могат да се проявят:

• Синузит –възпаление на синусите, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за разпространението на патогенни микроорганизми.
• Повтарящ се бронхит -също се развиват, когато изтичането на слуз е нарушено, но клиничните прояви са леки, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагнозата.
• Мъжко безплодие -се развива в резултат на недоразвитие на семенната връв или запушване на семепровода.
• Женско безплодие -наблюдава се при повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, което води до сперма ( мъжки репродуктивни клетки) не може да проникне в маточната кухина и да оплоди яйцеклетката ( женска репродуктивна клетка).
• Чернодробна цироза –като изолирана форма на кистозна фиброза е изключително рядко и следователно пациентите за дълго времеТе се лекуват от вирусен хепатит и други заболявания, които всъщност не съществуват.

Мекониум илеус
Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от блокиране на терминалния илеум с мекониум ( първите изпражнения на новородено бебе, които се състоят от десквамирани чревни епителни клетки, амниотична течност, слуз и вода). Среща се при приблизително 10% от новородените. 1-2 дни след раждането коремът на детето се подува, повръщане на жлъчка, безпокойство, което впоследствие се заменя с летаргия, намалена активност и симптоми на обща интоксикация ( повишена телесна температура, ускорен пулс, промени в общ анализкръв).

Без спешно лечение може да се развие чревна руптура и перитонит ( възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.

Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?

Терминът "кинезитерапия" включва комплекс от процедури и упражнения, които трябва да се изпълняват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиално дърво, което подобрява белодробната вентилация и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

• постурален дренаж;
• вибрационен масаж;
• активен дихателен цикъл;
• положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж
Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките ( муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това той започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към корема и т.н. Освободената по време на този процес храчка стимулира кашличните рецептори в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж
Принципът на метода се основава на потупване върху гърдите на пациента ( ръчно или с помощта на специален апарат). Създадените вибрации насърчават отделянето на слуз от бронхите и кашлицата. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде 30-60 удара в минута. Само за 1 сесия е препоръчително да се извършат 3 – 5 цикъла от по 1 минута, между които да има двуминутна почивка.

Активен дихателен цикъл
Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които заедно насърчават освобождаването на слуз от бронхите.

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането.Трябва да дишате спокойно, бавно, без да напрягате коремните мускули. Това упражнение се използва между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гърдите.На този етап трябва да поемете възможно най-дълбокия и бърз дъх, да задържите дъха си за 2-3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника улеснява преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Това упражнение трябва да се изпълни 2-3 пъти, след което се преминава към принудително издишване.
• Принудително издишване.Характеризира се с рязко, възможно най-пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слузта в по-големите бронхи, откъдето се отстранява по-лесно чрез кашлица. След 2–3 принудителни издишвания се препоръчва да изпълните техниката „контрол на дишането” за 1–2 минути, след което можете да повторите целия комплекс.

Струва си да се отбележи, че осъществимостта и безопасността на този метод може да се определи само от специалист, така че преди да започнете да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Положително налягане по време на издишване
Този метод осигурява поддържането на малките бронхи в отворено състояние по време на издишване, което насърчава отделянето на храчки и възстановяването на лумена на бронхите. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър ( уред за измерване на налягането). Препоръчително е да използвате такива маски 2-3 пъти на ден в продължение на 10-20 минути на сесия. Не се препоръчва повишаване на налягането в средата на издишване с повече от 1 - 2 милиметра живачен стълб, тъй като това може да доведе до увреждане на белите дробове ( особено при децата).

Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?

Продължителността на живота с кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно един пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Въпреки това бяха регистрирани и отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота при тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Белодробна форма на кистозна фиброза
Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаващо увреждане на белодробната система. От много ранна възраст серозните жлези на бронхите и бронхиолите отделят по-плътен секрет от обичайния при здрави хора. Това води до факта, че техният лумен значително се стеснява, което усложнява циркулацията на въздуха. В допълнение, слузът е отлична среда за размножаване на микроби, които причиняват възпалителни процеси в белодробната тъкан. Секреция на алвеолоцити ( клетки, покриващи повърхността на дихателните алвеоли) също се сгъстява, което нарушава газообмена между атмосферния въздух и кръвта.

С напредване на възрастта такъв пациент често боледува от пневмония, която се характеризира с изключително тежко протичане. Това води до заместване на бронхиалната лигавица и околната мускулна тъкан с нефункционираща съединителна тъкан, което допълнително стеснява бронхите и влошава циркулацията на въздуха в тях. След 5-10 години по-голямата част от белодробната тъкан се превръща в съединителна тъкан. Този процес се нарича пневмофиброза. В същото време кръвообращението през белите дробове се затруднява, което принуждава сърцето да го тласка по-активно. В резултат на това десните части на сърцето хипертрофират ( увеличаване на размера), за да се поддържа достатъчна помпена функция в белодробната циркулация. Всичко обаче има граница и сърдечният мускул също може да се увеличи само до определена граница. Отвъд тази граница компенсаторните способности на сърдечния мускул изсъхват, което се проявява като сърдечна недостатъчност. Развитието на сърдечна недостатъчност на фона на съществуваща белодробна недостатъчност бързо прогресира, което значително влошава състоянието на пациента.

В съответствие с патогенезата на заболяването са разработени няколко етапа на кистозна фиброза. Те се характеризират с определени структурни променибелите дробове и сърцето, които определят продължителността на всеки конкретен етап в месеци или години.

Клиничните стадии на белодробната форма на кистозна фиброза са:

• Етап на нестабилни функционални промени ( издържа до 10 години). Характеризира се с периодична суха кашлица, задух при тежки физически натоварвания и хрипове в белите дробове.
• Етап на хроничен бронхит ( от 2 до 15 години). Характеризира се с кашлица с храчки, задух при умерено физическо натоварване и бледа кожа. Инфекциозните усложнения често се повтарят ( пневмония, бронхит и др). Този етап се характеризира и с появата на първите признаци на изоставане във физическото развитие.
• Стадий на хроничен бронхит, свързан с усложнения ( от 3 до 5 години). Характеризира се с най-малък задух физическа дейност, бледност или цианоза на кожата и лигавиците, силно изоставане във физическото развитие. Винаги има инфекциозни усложнения - пневмония, белодробен абсцес ( образуване в белодробната тъкан на кухина, пълна с гной) и така нататък.
• Стадий на тежка кардиопулмонална недостатъчност ( няколко месеца, по-малко от шест месеца). Задухът се появява и в покой, подуването на краката и долната част на торса прогресира. Има изразена слабост, до неспособността на пациента да се самообслужва.

При най-благоприятен ход белодробната форма на кистозна фиброза се открива на възраст над 5 години, преминава през всички етапи на свой ред и в крайна сметка води до смъртта на пациента на възраст 30 - 35 години.

При неблагоприятния ход на белодробната форма на кистозна фиброза детето се ражда незабавно с втори или трети стадий на заболяването, което му оставя в най-добрия случай няколко години живот. В този случай детето е принудено постоянно да остане в болницата за поддържащо лечение.

Чревна форма на кистозна фиброза
Тази форма се проявява с преобладаващо увреждане на екзокринните жлези на стомашно-чревния тракт. Говорим за слюнчените жлези, екзокринни ( екзокринна) части от панкреаса и чревните жлези.

Първият знак чревни формиВ случаите на кистозна фиброза новороденото може да развие мекониум илеус. Мекониумът е първото изпражнение на новороденото, което съдържа предимно ексфолирани чревни клетки и амниотична течност. С други думи, обикновено мекониумът е относително мек и се отделя без затруднения. При здраво дете мекониумът преминава на първия, по-рядко на втория ден от живота. При кистозна фиброза мекониумът не преминава дълго време, а в тежки случаи причинява чревна обструкция с всички произтичащи от това усложнения.

Причината за образуването на мекониева тапа е липсата или тежкият дефицит на трипсин, основният ензим на панкреаса. В резултат на това, а също и поради образуването на гъста секреция на чревните жлези, слузът се натрупва в илеоцекалната клапа - мястото на прехода тънко червов дебел. Тъй като слузът се натрупва, той възпрепятства преминаването на храна и газове в дебелото черво, причинявайки остра чревна непроходимост, което без спешно оперативно лечение води до смъртта на детето.

В по-напреднала възраст чревната форма на кистозна фиброза придобива характерна клинична картина. Поради слюнчените жлезиотделят гъста слюнка, което затруднява дъвченето на храната и образуването на хранителен болус. При такива пациенти практически няма стомашни язви, т.к гъста слуз, покривайки стената му, го защитава дори по-ефективно, отколкото при здрави хора. Дуоденалните ерозии и язви обаче са чести, тъй като чревните жлези и панкреасът не отделят достатъчно бикарбонати, за да неутрализират киселинния стомашен сок. В резултат на това той дразни лигавицата на дванадесетопръстника толкова много, че причинява увреждане.

Секретът на панкреаса е твърде гъст и поради тази причина се освобождава бавно в чревния лумен. Тази функция води до две отрицателни точки. Първият е, че ензимите на панкреаса се активират във вътрешните му канали, а не в червата ( като здрав човек). В резултат на това тези ензими усвояват самия панкреас отвътре, причинявайки хроничен рецидивиращ панкреатит, който деформира още повече каналите, увеличавайки вероятността от нов рецидив на панкреатит.

Втората отрицателна точка е както качественият, така и количественият дефицит на панкреатичните ензими, което води до недостатъчно смилане на храната. Несмляната храна не може да се абсорбира в червата и се отделя в изпражненията почти непроменена. Тялото страда, защото не получава достатъчно хранителни вещества от раждането. Това води до изоставане във физическото развитие, отслабен имунитет ( защитната система на тялото) и други усложнения.

Тази клинична форма на кистозна фиброза е най-благоприятна за пациента, ако се появи изолирано ( без белодробни прояви). Поради факта, че усложненията на чревната форма на кистозна фиброза са по-малко животозастрашаващи и внезапната смърт поради тях е рядка, продължителността на живота на такива пациенти може да достигне 30 години или повече.

Смесена форма на кистозна фиброза
Той е най-опасният, тъй като съчетава клиниката на белодробната и чревната форма. Тежките смущения във функционирането на дихателната и храносмилателната система не позволяват на тялото да създаде здравословен резерв, като в същото време го изчерпва. Продължителността на живота на такива пациенти с добра грижа и правилно подбрано лечение рядко достига 20 години.

В заключение трябва да се отбележи, че продължителността и качеството на живот на пациент с муковисцидоза до голяма степен зависи от дисциплината на самия пациент и грижите на неговите близки. Такива пациенти се нуждаят от ежедневни процедури и лекарства. Колкото по-внимателно пациентът и семейството му следят здравето му, толкова по-дълго ще живее.

Влияе ли кистозната фиброза на бременността?

Забременяването на жени с кистозна фиброза е изключително трудно, но е възможно. По време на самата бременност обаче могат да се развият редица усложнения, които представляват опасност за здравето и живота на майката и плода.

При нормални условия жлезите на цервикалния канал отделят слуз. Той е доста дебел и вискозен, изпълнява защитна функцияи обикновено е непроницаем за бактерии, вируси или други микроорганизми, включително сперма ( мъжки репродуктивни клетки). В средата на менструалния цикъл, под въздействието на хормонални промени, цервикалната слуз изтънява, в резултат на което сперматозоидите могат да проникнат през нея в маточната кухина, да достигнат до яйцеклетката и да я оплодят, т.е. настъпва бременност. При кистозна фиброза слузта не се втечнява. Освен това неговият вискозитет се увеличава още повече, което значително усложнява процеса на торене.

Бременността с кистозна фиброза може да причини:

• Захарен диабет.Самата бременност предразполага към развитието на това заболяване, което се дължи на преструктурирането на метаболизма в женското тяло. Тъй като една от постоянните прояви на кистозна фиброза е увреждането на панкреаса ( клетките на които обикновено секретират хормона инсулин, който е отговорен за използването на глюкозата в тялото), става ясно защо диабетСреща се значително по-често при бременни жени с кистозна фиброза, отколкото при останалата част от населението.
• Дихателна недостатъчност.Основната проява на кистозна фиброза е увреждане на белодробната тъкан, което се състои от запушване на бронхите с вискозна слуз и чести инфекциозни заболявания. Резултатът от дълготрайни прогресиращи патологични процеси е белодробна фиброза ( тоест заместването на нормалната тъкан с белег, съединителна тъкан), което води до значително намаляване на дихателната повърхност на белите дробове. Компресията на белите дробове от растящия плод може да влоши хода на заболяването и при наличие на широко разпространен фиброзен процес да доведе до развитие на дихателна недостатъчност.
• Сърдечна недостатъчност.Увреждането на сърцето при кистозна фиброза се причинява от белодробна патология. В резултат на фиброзата на белодробната тъкан, сърцето трябва да се увеличи по размер, за да изтласка кръвта в белодробните съдове, където налягането се повишава. С увеличаването на теглото на плода натоварването върху сърцето се увеличава още повече ( тъй като е принуден да работи "за двама"), а по време на раждане се увеличава няколко пъти, което може да доведе до остра сърдечна недостатъчност и смърт на майката и плода. Ето защо жените с кистозна фиброза се препоръчват редовно да бъдат наблюдавани от гинеколог през целия период на бременност, както и да дадат предпочитание на изкуственото раждане ( цезарово сечение).
• Недоразвитие на плода и спонтанен аборт.Хроничната дихателна и/или сърдечна недостатъчност по време на бременност води до недостатъчно снабдяване на плода с кислород. В допълнение, нарушената абсорбция на хранителни вещества в червата на болна майка също влияе върху храненето на растящия ембрион. Резултатът от описаните процеси може да бъде вътрематочна смърт на плода и спонтанен аборт, общо недоразвитие на плода, аномалии в развитието на различни органи и системи и др.

Сайтът предоставя обща информациясамо за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Що за болест е това? Защо някои хора го разбират, а други не? Как съвременната медицина може да помогне на пациентите с това заболяване и възможно ли е човек с муковисцидоза да оцелее?
.site) ще ви помогне да получите от тази статия.

Какво е кистозна фиброза?

Това заболяване е доста коварно. Според някои лекари на всеки диагностициран случай на заболяването се падат десет (!) недиагностицирани. Трудно е да се каже доколко подобна статистика е вярна. Но диагностицирането на заболяването не е лесно. Въпреки че е възможно да се открие заболяването веднага след раждането на бебето. Колкото по-рано се открие заболяването и колкото по-рано започне лечението, толкова по-големи са шансовете на детето да живее по-дълго.

Господин президент!

Миналата седмица вие взехте активно участие от вашия Twitter в разобличаване на „грубостта на лекарите в руската детска клинична болница“. но смея да ви уверя, че пациентите на медицинската генетика в руската детска клинична болница имат други проблеми, които заслужават вниманието на вашето правителство. Защото тези проблеми водят до ранната им смърт.

Отделение по медицинска генетика, Руска детска клинична болница - това е уникален отдел , практически единствен за деца от всички региони на страната, където се лекуват пациенти с диагноза муковисцидоза. в него работят най-опитните и знаещи специалисти у нас по това заболяване. В по-голямата част от регионите това заболяване не може да се лекува или диагностицира. Не е обучен. Всички пациенти са откарани в Москва.

Кистозна фиброза(CF) е най-често срещаното генетично заболяване. в нашата страна трябва да има, съдейки по статистиката на други страни, не по-малко от 15 000 души, въпреки че статистиката на Министерството на здравеопазването и социалното развитие за това заболяване е подценена до цифрата от 2186 пациенти), но всеки 25-ти човек на земята е носител на този дефектен ген. Външно носителите не се различават по нищо от здравите хора. обаче има една разлика: тези хора, казват те, не могат да се заразят с холера. Учените казват, че този генетичен дефект се е появил при хора, които са преживели широко разпространената епидемия от холера в Европа.
Носичеството може да се диагностицира само чрез ДНК тест - много скъп тест, който не се заплаща нито от държавата, нито от застраховката. Няма никакви доказателства за това, освен лични предположения или желания. Ако 2-ма такива се срещнат и създадат семейство, те ще имат 25% шанс да имат болно дете. По време на бременност теоретично е възможно да се открие муковисцидоза на плода, но на практика това се случва изключително рядко поради вече изложената причина - няма конкретни индикации. Болестта няма никакви социални, религиозни или национални предпочитания, т.е. - никой не е застрахован от бездомните до кралицата. Децата с кистозна фиброза не се различават от връстниците си в интелектуално развитие и дори най-често ги превъзхождат. Основната им разлика е, че научават всичко за смъртта рано, тъй като са свикнали да губят приятели, момичета и момчета като тях. И затова те ценят особено живота.

това е преамбюла. а сега – амбулатория.

В Европа средната продължителност на живота на хората с CF е 30-40 години. живеят пълноценен живот, създават семейства, работят и постигат себереализация.
Това заболяване в момента не е лечимо, но в Европа се провеждат постоянни изследвания и разработване на нови лекарства.
В момента борбата с болестта се състои в постоянна антибактериална, муколитична, ензимотерапия, физиотерапия, а в Европа и САЩ успешно се извършват белодробни трансплантации.

какво става тук
Ние не провеждаме никакви изследвания и разработки на лекарства.
въпреки факта, че педиатрите, чрез истинска отдаденост, са се научили да измъкват тези деца и да ги водят към пълноценен възрастен живот, официалната продължителност на живота на пациентите с CF в Руската федерация е 16 години. в тази връзка МВ не е официално медицинско освобождаване за военна служба - т.е. държавата смята, че тези хора не трябва да доживяват до 18 години. Ако сте над 18 години, това означава едно от двете неща: или сте мъртъв, или нямате кистозна фиброза. Избирам. Така смята държавата.
и тази позиция може да бъде проследена навсякъде.

Искам специално да подчертая – ПОЗИЦИЯТА НА ДЪРЖАВАТА, защото лекарите правят всичко по силите си при условията, които им се дават.
Не мога да назова имена, но знам много добре, че в Москва има лекар, на когото пациентите с муковисцидоза могат да се обадят по всяко време на деня и нощта и той, като зареже всичко, ще дойде в дома им с оборудването си и ще спасете ги: инсталирайте IVs, свържете се с кислород.
Защо не можете да назовете героя? но защото това, което прави, не е законно. СПАСЯВАНЕТО НА ХОРА ОТ СМЪРТ У НАС Е НЕЗАКОННО. Такива манипулации могат да се извършват само в болница. Защо не отиват в болница? - ЗАЩОТО НЯМА МЯСТО. няма места. виждате ли, както вече писах, пациентите не трябва да живеят при нас до 18 години. в съответствие с това, за тези, които въпреки това, против волята на държавата, прекрачиха този праг, О.Н.В ЦЯЛАТА СТРАНА В МОСКВА ИМА САМО 4 ЛЕГЛА В БОЛНИЦА № 57 . и има и такава дума катоКВОТА , която държавата регламентира колко хора и кога могат да се разболеят. и ако се окажете излишни или болни в неподходящия момент...

осигуряване на лекарства. същото като за всички, т.е. според остатъчния принцип „Боже, не е добре за нас“. но ако повече или по-малко здрав човекнай-малкото оцелее с аналгин, след това пациент с CF без необходимите антибиотицище пропусне лечението патологичен процесНЕОБРАТИМО ще се развие по-нататък и това неизбежно ще влоши прогнозата за живота. Но дори и с евтини лекарства, пациентите не се осигуряват пълноценно и с голямо закъснение. Не е необичайно вашите регионални здравни служители да отговарят на родителите с техните законни искания за помощ: „Нямаше смисъл да раждаме изроди; сега те ходят тук и просят.“Това е един от най-често срещаните цитати.

Благотворителност.В резултат на това филантропите се опитват да регулират поне доставките на лекарства. Но филантропите никога няма да осигурят лечение през целия живот на всички пациенти. Освен това филантропите трябва да плащат данъци на държавата за удоволствието да помагат на другите. Държавата ни се е устроила добре: от една страна пести от граждани в неравностойно положение, а от друга печели от тези, които й вършат работата!

Трансплантация на бял дроб.Това е най-"забавната" тема. В днешно време тази операцияне се извършва у нас. изобщо. но има планове. Тук е вече една година и Министерството на здравеопазването не забравя да докладва за това.
Не знам дали знаете, но това лято целият свят събра колосална сума - 200 000 евро за белодробна трансплантация на Павел Митичкин - първият руски пациентс муковисцидоза, който беше съгласен да претърпи белодробна трансплантация в Германия.

Искам да направя отделна забележка. събрани пари. Павел беше изпратен. Когато лекарите го видели, помислили, че Бухенвалд е възобновил работата си. като цяло те помолиха Павел да не излиза от стаята, защото никога през живота си не бяха виждали толкова тежко болен пациент: изтощен, с куп опасни съпътстващи инфекции - той беше потенциално опасен за техните розови и добре охранени немски пациенти. .. какво си мислеха в този момент за страната ни, която беше победила фашизма, но докарваше гражданите си до такова състояние?

Между другото, в Руската федерация има закон, според който, ако държавата не може да осигури лечение на свой гражданин на своя територия, тогава тя трябва да плати за това в чужбина. Защо събрахме 200 000 евро за Павел от нулата? - Защото държавата ни официално му отказа, защото "В съответствие с клауза 2.26 от Административния регламент, наличието на възможност за предоставяне на необходимата медицинска помощ на пациент на територията на Руската федерация е основата за отказа на Министерството на здравеопазването на Руската федерация на гражданин на Руската федерация да предоставя обществена услуга „Значи ето го. Има възможност – изчакайте. Няма значение, че пациентът няма да живее толкова дълго. Е, той няма да живее, но ще спестим пари, нали? Министърът ни каза по свързана тема: „ Има деликатни неща, разбира се, когато чуждестранни производители с помощта на нашите авторитетни хора рекламират продуктите си и казват, че без тях всички тук ще умрат утре, без тези лекарства“, каза В. Путин. -Просто трябва да го издържиш , това е всичко. Ние вървим по този път, малко по малко, разбира се, без шутане, но ще се движим».

Е, имате ли снимка, Дмитрий Анатолиевич? или наистина трябва да говорите за това кой кого е нарекъл „кучка“ и го е изпратил на „юх“? - Това по-сериозни поводи за възмущение и високата Ви намеса ли са от описаното нарушение на законите и бездействието на МЗ? имате ли нужда от боклук - вътрешности и изпражнения? Е, извинете, пациентите с CF умират мъчително, но тихо - нямат сили да крещят. но умират като мухи, най-често - преждевременно, поради ненавременна помощ или поради нозокомиална инфекция, което е неизкоренимо поради пренаселеност на леглата. и за това е виновно МЗ. Простете за наглостта, но в компетенциите ви и на министър-председателя ли е да проверявате дейността на това ведомство или можете да наказвате само сестри и лекари? Докога може да се организира демонстративно бичуване на лекари?! Какво се опитваш да постигнеш? ТЕ ВЕЧЕ НАПУСКАТ ПРОФЕСИЯТА. КОГО БИХТЕ ИСКАЛИ ДА ВИДИТЕ НА ТЯХНО МЯСТО? Генадий Малахов?

***

Това са истински, вече истински детски гробове. Ако бяха диагностицирани навреме, ако бяха лекувани навреме, те все още можеха да живеят. И искаха да живеят. Но лекарите не лекуват само със Светия Дух. И също така не лекуват с помощта на глоби, удръжки от заплати, наказания и спестяване на бюджетни средства. Започнете да спасявате онези, които са все още живи! имаме нужда от модерни болници, лекарства, достатъчно, а не остатъчно финансиране! Без това всички ще умрем - как ви харесва тази тема да бъде изведена в ТОП?

Материали взети от блога pch_maya , от М. Сонина, координатор на благотворителната програма „Кислород” (помощ за хора с кистозна фиброза) на фондация „Топлина на сърцата” - за контакт: bukolik 1 куче yandex . ru