Fibrosis quística - enfermedad genética, hereditario, que se caracteriza por daño a las glándulas exocrinas de la mayoría de los órganos internos vitales. 
Esta enfermedad genética hereditaria recibe su nombre de la adición de dos palabras de origen latino: “mucus” y “viscidus”, que se traducen como “moco” y “pegajoso”. El término, que describe con bastante precisión la enfermedad, implica una mucosidad espesa y pegajosa, que tiene un efecto perjudicial sobre los órganos respiratorios, el tracto gastrointestinal y urogenital, y daña los riñones y las vías de excreción de orina.
Según los últimos datos de los científicos, se han descubierto alrededor de seiscientas variedades de genes mutados.
Causas
Cuando se les diagnostica fibrosis quística, muchos pacientes se preguntan qué tipo de enfermedad es, cómo y por qué la contrajeron.
Cuando se encuentra en tracto gastrointestinal Los expertos identifican las siguientes causas de fibrosis quística:
- Dado que el páncreas secreta enzimas a la sangre, puede clasificarse como un órgano de secreción interna. Las enzimas secretadas ingresan al espacio luminoso del duodeno, su propósito directo es la digestión completa de los nutrientes. Entonces, ¿por qué se hace el diagnóstico de fibrosis quística? El caso es que cuando un niño está dentro del útero, sus glándulas exocrinas se desarrollan más tarde de lo esperado. Y cuando nace un bebé, se observa una deformación del páncreas, lo que provoca interrupciones en su funcionamiento, la liberación de moco muy viscoso, que permanece en las luces ubicadas en los conductos pancreáticos. Las enzimas mucosas se activan y poco a poco comienza el proceso destructivo.
- Se produce indigestión. Como resultado, el bebé presenta heces viscosas y malolientes. Las heces tan densas provocan obstrucción intestinal, provocando estreñimiento, provocando bastante sensaciones dolorosas, vientre hinchado. Se altera el proceso de absorción de nutrientes, se retrasa el desarrollo físico del niño y también se observa una disminución en el rendimiento. sistema inmunitario.
- Otros órganos del tracto gastrointestinal pueden ser susceptibles a una patología genética que causa resultados negativos. cambios patologicos Sin embargo, las consecuencias no son tan graves como en los dos casos descritos anteriormente. Aunque pueden ocurrir problemas hepáticos, vesícula biliar, glándulas salivales.
También es posible desarrollar fibrosis quística respiratoria (o fibrosis quística pulmonar).
Su progresión suele ocurrir según el siguiente escenario:
- En primer lugar, la mucosidad se estanca en los bronquios, lo que altera el mecanismo de eliminación del humo, los gases nocivos y también las pequeñas partículas como el polvo que una persona puede inhalar del entorno que la rodea. Los microbios, distribuidos por todas partes, se quedan atrapados en los pequeños bronquios y en el epitelio del pulmón. A moco fibroso– un entorno muy favorable para la aparición de bacterias dañinas (maltofia, tabicación, etc.).
- Debido al estancamiento del moco, la aparición y desarrollo de bacterias, comienza la inflamación, lo que posteriormente conduce a un mal funcionamiento del sistema de defensa en el epitelio bronquial. Hay una alteración estructural del tejido con cilios, que son el principal medio de limpieza de los bronquios.. También existen células especiales destinadas a la protección, que normalmente secretan proteínas de defensa (inmunoglobulina de clase A) en la luz bronquial. Según los expertos, por ejemplo el Dr. Komarovsky, cuando la cantidad de dichas proteínas disminuye, se puede detectar la fibrosis quística de los pulmones.
- Como resultado de los procesos destructivos en curso, se produce una rápida destrucción de la estructura bronquial, que está formada por tejido flexible y elástico. Hay un colapso gradual de los bronquios, un estrechamiento de su luz, lo que provoca un aumento del estancamiento, el desarrollo de bacterias y la aparición de cambios patógenos.
Aunque cabe destacar que gracias a la anatomía patológica se están estudiando, incluso creando, los cambios que se han producido en las células. medicamentos como Orkami (una droga muy popular en EE.UU.).
Síntomas
Un niño puede nacer con esta patología, pero no presenta síntomas, por lo que la fibrosis quística se considera principalmente en adultos.
Esto ocurre sólo en el cuatro por ciento de los casos de la enfermedad, mientras que en la gran mayoría la enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida. Con la fibrosis quística en adultos, los síntomas son similares a los de los niños, pero aún existen diferencias.
Fibrosis quística respiratoria
La enfermedad puede afectar los pulmones y los bronquios. ¿Como sucedió esto? La enfermedad comienza de manera imperceptible, con el tiempo las manifestaciones progresan, después de lo cual la enfermedad progresa a forma crónica. Recién nacido, el bebé aún no tiene los reflejos de estornudo y tos suficientemente desarrollados.. Es por eso que se acumula una gran cantidad de esputo en las cavidades nasales, faringe nasal, faringe oral y bronquios.
Sin embargo, la fibrosis quística no se manifiesta hasta que el niño alcanza los seis meses. Esto generalmente se asocia con la transferencia de un bebé de seis meses por parte de madres lactantes a una nutrición mixta, lo que reduce así el volumen. la leche materna recibido por el bebé.
Este hecho tiene tal impacto porque la leche materna contiene una gran cantidad de nutrientes, incluidas células inmunes que protegen al pequeño de impacto negativo bacteria dañina. Como hay menos leche, también hay menos células protectoras, lo que afecta inmediatamente al estado del niño. Si a este estancamiento le sumamos moco espeso, entonces la membrana mucosa de la tráquea y los bronquios necesariamente se infecta.
Y a todos los padres les preocupa cuánto tiempo vivirá su hijo con esta enfermedad. La respuesta les agradará: el hombrecito no morirá, solo habrá un retraso en el desarrollo físico.. Y es posible vivir con ese diagnóstico: se ha observado un porcentaje bastante alto de personas superdotadas con fibrosis quística. Vale la pena señalar que esa persona puede tener hijos absolutamente sanos en el futuro.
Entonces, con la fibrosis quística respiratoria, los síntomas en la etapa inicial son los siguientes:
- Al toser se produce una pequeña cantidad de esputo viscoso. La tos es constante, lo que debilita mucho al niño, interfiere con el sueño y Estado general bastante agotado. El color de la piel se vuelve azulado en lugar del rosa normal y se produce dificultad para respirar.
- La temperatura corporal suele ser nivel normal, o ligeramente aumentado.
- No hay signos de intoxicación.
- No gana suficiente peso corporal (en condiciones normales, hasta diez kilogramos y medio).
- El niño está letárgico, pálido, apático, lo que sirve como señal de retraso en el desarrollo.
- La temperatura corporal aumenta a 38-39 grados.
- Tos intensa, secreción espesa y purulenta.
- Dificultad para respirar que empeora cuando el niño tose.
- Aparecen signos de intoxicación: dolor de cabeza, vómitos, náuseas, mareos, alteración del conocimiento.
La neumonía empeora periódicamente, destruye el tejido pulmonar con el tiempo y puede provocar complicaciones.
Otros síntomas de la fibrosis quística respiratoria:
- Pechos en forma de barril.
- Piel seca, inelástica, inelástica.
- Cabello opaco, quebradizo y que se cae.
- Disnea.
- Color de piel azulado por falta de oxígeno.
La consecuencia de los síntomas descritos anteriormente es la aparición de insuficiencia cardíaca. Aparece cuando el corazón no puede mover la sangre a través de los órganos respiratorios deformados y aumenta la carga sobre el músculo cardíaco, lo que estimula su crecimiento.
Signos de insuficiencia cardíaca:
- dificultad para respirar incluso en reposo, que aumenta al aumentar la actividad física.
- Coloración azulada de la piel (gradualmente desde las yemas de los dedos hasta todo el cuerpo).
- Aumento de la frecuencia cardíaca para compensar la circulación sanguínea insuficiente.
- Retraso en la aptitud física, peso insuficiente, altura.
- Hinchazón nocturna de las piernas.
Fibrosis quística en el tracto gastrointestinal.
Aquí se ven afectadas las glándulas exocrinas del páncreas, se notan las siguientes manifestaciones:- el estómago está hinchado debido al aumento de la producción de gases, ya que la digestión no se produce de forma suficiente.
- Condición severa e incómoda dentro del abdomen.
- Dolor en la cintura, que aumenta muchas veces al ingerir alimentos fritos y grasos.
- Diarrea. La insuficiencia de lipasa capaz de procesar la grasa provoca su acumulación en el colon, atrayendo agua hacia la luz. Esto hace que las heces sean acuosas, olorosas y adquieran un brillo notable.
Video
Video - mucoviscidosis en un niño.
Diagnóstico
Para la fibrosis quística, el diagnóstico contiene varias etapas. Lo mejor es examinar a los futuros padres en busca de componentes genéticos. Si se detectan patologías en el código genético, el médico les informa al respecto y mantiene una conversación explicativa sobre el riesgo esperado y las posibles consecuencias.
Sin embargo, estos estudios son muy caros y no todas las parejas pueden permitírselo. Por tanto, la principal responsabilidad recae en los pediatras, quienes, ante la más mínima sospecha de fibrosis quística, deben realizar diversos estudios (análisis de sudor, análisis de sangre, análisis de heces, investigaciones utilizando tecnología). Después de todo, habiendo identificado la enfermedad en Etapa temprana, se pueden evitar complicaciones graves.
Investigación de laboratorio
En el laboratorio se realizan las siguientes pruebas, que pueden revelar cambios en el funcionamiento de determinados órganos y sistemas:- La primera prueba para detectar la fibrosis quística es una prueba del sudor. En 1959, los científicos desarrollaron una prueba de sudor especial que todavía se utiliza en la actualidad. ¿Qué es esta prueba? Antes de analizar la muestra de sudor, primero se introduce pilocarpina en el cuerpo del paciente y luego se determina la cantidad de iones de cloruro presentes en esta muestra de sudor. Bajo la influencia de la droga, la saliva. glándulas lagrimales secretar moco más intensamente, también glándulas sudoríparas producir cantidades más copiosas de sudor.
El criterio de examen que confirma el diagnóstico es una mayor cantidad de cloruros que contiene la muestra de sudor del paciente (cloro superior a 60 mmol por litro). El procedimiento se repite tres veces a ciertos intervalos.
- Análisis de sangre. Mostrará una cantidad reducida de glóbulos rojos y hemoglobina, es decir, anemia.
- Análisis de las heces. Las heces contienen mayores cantidades de grasa y fibra dietética que no han sido digeridas.
- Análisis de secreciones. En la fibrosis quística, el esputo debe contener bacterias patógenas y células protectoras.
Otros estudios
1.Medición de indicadores físicos.
Una encuesta de este tipo implica medir:
- circunferencia de la cabeza;
- crecimiento;
- peso;
- circunferencia del torax.
Para determinar el grado de desarrollo de un niño, los pediatras han desarrollado tablas específicamente para ayudar a comprender si una persona de su edad está bien.
2. Radiografía de mama. La radiografía no muestra una imagen clara, el resultado está influenciado por el grado de propagación de la patología en varios órganos y sistemas.
3. examen de ultrasonido. Se lleva a cabo únicamente en presencia de daños graves al corazón, hígado, vesícula biliar y con fines preventivos.
Tratamiento
Terapia de esta enfermedad Es una tarea compleja, los médicos tratan principalmente sólo los síntomas, evitando que se desarrollen más.
Sin embargo, para la fibrosis quística, el tratamiento consta de varios procedimientos:
- limpieza periódica de los bronquios de la mucosidad espesa;
- bloquear la capacidad de las bacterias para multiplicarse y propagarse más a través de los bronquios;
- manteniendo nivel alto funcionamiento del sistema inmunológico, que se logra observando nutrición apropiada, incluidos los nutrientes;
- prevención situaciones estresantes debido a un estado permanente de fatiga, toma de medicamentos y realización de diversos procedimientos.
Si el paciente tiene aguda, procesos inflamatorios, es posible que le receten antibióticos, glucocorticoides, tratamiento con oxígeno y fisioterapia.
La kinesiterapia también suele prescribirse para la fibrosis quística.. Consiste en un conjunto de ejercicios que son obligatorios para todos los pacientes.
Este complejo incluye:
- drenaje postural. Gracias a este ejercicio, sucede unidad de Cuidados Intensivos moco de los bronquios. El paciente se acuesta en la cama y luego gira secuencialmente de lado a lado, de espaldas al estómago.
- Masaje vibratorio. Caja torácica Se golpea al paciente de una manera especial, lo que hace que tosa y, en consecuencia, secrete moco.
- Ciclo de respiración activa. Primero es necesario respirar con calma y mesura, luego respirar profunda y rápidamente y, finalmente, exhalar fuerte y rápidamente.
Si la enfermedad es de tipo respiratorio y no hay daños irreversibles en otros sistemas, es posible un trasplante de pulmón para la fibrosis quística. Sin embargo, el trasplante puede resultar inútil si se produce un desarrollo irreparable de patología en otros órganos.
Conclusión
Así, podemos constatar la gravedad de la enfermedad, que puede desarrollar algunas complicaciones, pero fatal La fibrosis quística rara vez termina. Es importante notar los síntomas de la enfermedad en la etapa inicial para evitar que la situación empeore.
En el futuro, solo se tratan los síntomas, pero los cambios en una persona solo se notan físicamente, con la actividad mental todo está bien.
La fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el hígado, el páncreas y los intestinos, fue descubierta en el famoso cantante francés Gregory Lemarchal cuando sólo tenía 2 años. Pero, a pesar de una grave enfermedad y complicaciones pulmonares, pudo realizarse y dar su talento al mundo entero.
El ganador de la “Fábrica de Estrellas” francesa luchó por su vida hasta el final y esperó un doble trasplante de pulmón, pero nunca fue encontrado. Murió el 30 de abril de 2007. Además de su familia y amigos, al funeral asistieron casi todas las personas de la televisión y el mundo del espectáculo que tuvieron una gran influencia en el desarrollo de su talento; más de cinco mil fans llegaron a Chambéry el día de su funeral para rendir homenaje. sus respetos. El álbum póstumo de Gregory, La voix d'un ange (La voz de un ángel), recibió un premio de platino de la IFPI en 2008 por vender 1 millón de copias en Europa.
La cantante pop británica Alice Martino nació con enfermedad genética fibrosis quística. A pesar del grave deterioro de su salud a principios de la década de 2000, Martino trabajó activamente y dio conciertos. En 2002, declaró al periódico británico The Daily Telegraph que estaba esperando un triple trasplante (corazón, hígado y pulmón). A finales del mismo año firmó un contrato con el sello musical Sony Music. Alice completó rápidamente el trabajo en su álbum debut, Daydreams, ya que la mayoría de las canciones del álbum fueron grabadas durante el último tres años. Su sencillo debut If I Fall fue lanzado el 11 de noviembre de 2002. Sony Music planeó lanzar el segundo sencillo, The Right Time, el 10 de febrero de 2003, pero la idea fue archivada debido a condición pobre La salud del cantante. Alice Martino, de 30 años, falleció la mañana del 6 de marzo de 2003 en su casa, sin esperar el triple trasplante que llevaba esperando un año y medio. Un documental sobre la cantante, Las 9 vidas de Alice Martino, fue filmado varios meses antes de su muerte y transmitido por la BBC poco después de su muerte.
La atleta canadiense Lisa Bentley fue diagnosticada con fibrosis quística en 1988. El día que se enteró de esto, Lisa decidió recomponerse y mostrarles a todos de lo que era capaz. Lisa estaba decidida a comenzar una carrera deportiva saludable y exitosa. El entrenamiento intenso (de 25 a 30 horas por semana) dio resultados: Lisa se convirtió en la ganadora de once competiciones de triatlón, que incluyen natación (3,8 km), ciclismo (180 km) y carrera a pie (42 km). En cada entrevista, Lisa afirma que lo más importante en cualquier enfermedad es “nunca rendirse”.
El político británico Gordon Brown también padeció fibrosis quística. A su hijo, que nació el 17 de julio de 2006, le diagnosticaron degeneración fibroquística.
El tenista y entrenador australiano Scott Draper fundó una fundación benéfica especial que lleva el nombre de su primera esposa, Kelly, para ayudar a las personas a combatir la fibrosis quística, enfermedad por la que ella murió en 1999.
La bisnieta del legendario director Alfred Hitchcock, Melissa Stone, padecía fibrosis quística. Le diagnosticaron exactamente un año antes de la muerte de Hitchcock, en 1979. Melissa luchó con esto durante mucho tiempo. terrible enfermedad, a la edad de 16 años recibió un trasplante de pulmón único, que extendió su vida otros 8 años y la ayudó a graduarse de la Escuela de Artes Cinematográficas en 2001. Melissa trabajó en Universal Studios en Hollywood hasta su muerte. Melissa murió a los 24 años. Durante este tiempo también logró crear su propia fundación benéfica y contribuyó en gran medida al descubrimiento del gen de la fibrosis quística.
Vanessa, la mejor amiga de la cantante estadounidense Miley Cyrus, murió de fibrosis quística a la edad de 12 años. Miley sintió muy esta tragedia por mucho tiempo. Posteriormente, la cantante estadounidense se hizo un tatuaje debajo de su pecho izquierdo con las palabras Just Breathe.
La cantante canadiense Celine Dion empezó a llamar la atención del público sobre la enfermedad en 1982. Hasta el día de hoy, el cantante es miembro de la Fundación Canadiense de Fibrosis Quística (CCFF). La propia Celine Dion también enfrentó fibrosis quística. La sobrina de la cantante murió ante sus ojos a causa de esta enfermedad a los 16 años.
El cantante estadounidense Richard Marx está asociado con muchos organizaciones de caridad a lo largo de su carrera. Sin embargo, presta más atención a la Fundación de Fibrosis Quística de Estados Unidos. En 2010, Richard donó 3 millones de dólares a la fundación.
Entre los científicos existe la opinión de que Frederic Chopin podría haber muerto de fibrosis quística. Los científicos polacos solicitan permiso para estudiar el tejido del corazón de Frederic Chopin, que actualmente se conserva en una iglesia de Varsovia. El análisis genético ayudará a aclarar la causa de la muerte del gran compositor: muchos datos indican que padecía una enfermedad grave. enfermedad hereditaria- fibrosis quística. Chopin murió a la edad de 39 años en Francia.
RIA Novosti
¡Señor presidente!
La semana pasada participó activamente desde su Twitter en una reveladora denuncia de la “grosería de los médicos en el Hospital Clínico Infantil Ruso”. sin embargo, me atrevo a asegurarles que los pacientes de genética médica del Hospital Clínico Infantil Ruso tienen otros problemas que merecen su atención. atención del gobierno. Porque estos problemas conducen a su muerte temprana.
Departamento de Genética Médica, Hospital Clínico Infantil Ruso -
este es un departamento único , prácticamente el único para niños de todas las regiones del país donde se atienden pacientes diagnosticados con fibrosis quística. emplea a los especialistas más experimentados y conocedores de nuestro país sobre esta enfermedad. En la gran mayoría de regiones, esta enfermedad no se puede tratar ni diagnosticar. No entrenado. Todos los pacientes son llevados a Moscú.
Fibrosis quística(FQ) es la enfermedad genética más común. en nuestro país debería haber, a juzgar por las estadísticas de otros países, nada menos que 15.000 personas, aunque las estadísticas del Ministerio de Salud y Desarrollo Social sobre esta enfermedad están subestimadas hasta la cifra de 2186 pacientes), sin embargo, cada 25 personas en la Tierra es portador de este gen defectuoso. Exteriormente, los portadores no se diferencian en nada de las personas sanas. sin embargo, hay una diferencia: estas personas, dicen, no pueden infectarse con el cólera. Los científicos dicen que este defecto genético ocurrió en personas que sobrevivieron a epidemias de cólera generalizadas en Europa.
El transporte sólo se puede diagnosticar mediante la realización de una prueba de ADN, una prueba muy costosa que no paga el estado ni el seguro. No hay pruebas de ello, salvo conjeturas o deseos personales. Si dos de esas personas se conocen y forman una familia, tendrán un 25% de posibilidades de tener un hijo enfermo. Durante el embarazo, en teoría es posible detectar fibrosis quística en el feto, pero en la práctica esto ocurre muy raramente por la razón ya mencionada: no existen indicaciones específicas. La enfermedad no tiene preferencias sociales, religiosas o nacionales, es decir. - Nadie está a salvo de los vagabundos hasta la reina. Los niños con fibrosis quística no se diferencian de sus compañeros en el desarrollo intelectual y, en la mayoría de los casos, incluso los superan. Su principal diferencia es que aprenden todo sobre la muerte temprano, porque están acostumbrados a perder amigos, niñas y niños como ellos. Y por eso valoran especialmente la vida.
este es el preámbulo. y ahora, una clínica ambulatoria.
en Europa duración promedio La esperanza de vida de las personas con FQ es de 30 a 40 años. ellos viven vida completa, crear familias, trabajo, autorrealización.
Esta enfermedad no es curable por el momento, pero en Europa se está investigando y desarrollando constantemente nuevos fármacos.
Actualmente, la lucha contra la enfermedad consiste en constantes terapias antibacterianas, mucolíticas, enzimáticas, fisioterapia y trasplantes de pulmón que también se realizan con éxito en Europa y Estados Unidos.
¿que está sucediendo aquí?
No realizamos ninguna investigación y desarrollo de medicamentos.
A pesar de que los pediatras, gracias a su verdadera dedicación, han aprendido a sacar a estos niños y llevarlos a una vida adulta plena, la esperanza de vida oficial de los pacientes con FQ en la Federación de Rusia es de 16 años. En este sentido, MV no es una exención médica oficial para el servicio militar, es decir, el estado cree que estas personas no deberían vivir hasta los 18 años. Si tienes más de 18 años, significa una de dos cosas: o estás muerto o no tienes fibrosis quística. Elegir. El Estado así lo cree.
y esta posición se puede rastrear en todas partes.
Quiero enfatizar especialmente - LA POSICIÓN DEL ESTADO, porque los médicos están haciendo todo lo que está a su alcance en las condiciones que se les dan.
No puedo dar nombres, pero sé muy bien que en Moscú hay un médico al que los pacientes con FQ pueden llamar en cualquier momento del día o de la noche, y él, dejándolo todo, irá a su casa con su equipo y les guárdelos: instale vías intravenosas, conéctese al oxígeno.
¿Por qué no puedes nombrar al héroe? sino porque lo que está haciendo no es legal. SALVAR A LA GENTE DE LA MUERTE ES ILEGAL EN NUESTRO PAÍS. Estas manipulaciones solo pueden realizarse en un hospital. ¿Por qué no van al hospital? - PORQUE NO HAY LUGAR. no hay lugares. Verá, como ya escribí, los pacientes no deben vivir con nosotros hasta los 18 años. de acuerdo con esto, para aquellos que, sin embargo, contra la voluntad del Estado, cruzaron este umbral, ENEN TODO EL PAÍS EN MOSCÚ EN EL HOSPITAL N° 57 SOLO HAY 4 CAMAS . y también existe una palabra como CUOTA , que el estado regula cuántas personas pueden enfermarse y cuándo. y si te encuentras despedido o enfermo en el momento equivocado...
provisión de medicamentos. lo mismo que para todos, es decir según el principio residual “Dios, esto no es bueno para nosotros”. pero si mas o menos hombre saludable al menos sobrevivir con analgin, entonces un paciente con FQ sin los antibióticos necesarios perderá el tratamiento proceso patologico IRREVERSIBLEMENTE se desarrollará más, y esto inevitablemente empeorará el pronóstico de vida. Sin embargo, incluso con medicamentos baratos, los pacientes no reciben la totalidad de los mismos y con grandes retrasos. No es raro que los funcionarios regionales de salud respondan a los padres con sus legítimas demandas de ayuda: “No tenía sentido dar a luz monstruos; ahora andan por aquí mendigando”. Esta es una de las citas más comunes.
Caridad. Como resultado, los filántropos están tratando de regular al menos el suministro de drogas. Pero los filántropos nunca brindarán tratamiento de por vida a todos los pacientes. Además, los filántropos deben pagar impuestos al Estado por el placer de ayudar a los demás. Nuestro estado se ha asentado bien: por un lado, ahorra a los ciudadanos desfavorecidos y, por otro, ¡gana dinero a quienes hacen su trabajo!
Trasplante de pulmón. Este es el tema más "divertido". Hoy en día esta operacion no se realiza en nuestro país. en absoluto. pero hay planes. Ya lleva un año aquí y el Ministerio de Sanidad no se olvida de informar al respecto.
No sé si lo sabéis, pero este verano el mundo entero recaudó una cantidad colosal: 200.000 euros para un trasplante de pulmón para Pavel Mitichkin, el primero paciente ruso con FQ, a quien se le acordó someterse a un trasplante de pulmón en Alemania.
Me gustaría hacer una observación aparte. dinero recaudado. Pavel fue enviado. Cuando los médicos lo vieron, pensaron que Buchenwald había reanudado su trabajo. en general, le pidieron a Pavel que no saliera de la habitación, porque nunca en su vida habían visto a un paciente tan gravemente enfermo: exhausto, con un montón de acompañantes. infecciones peligrosas- era potencialmente peligroso para sus pacientes alemanes, rosados y regordetes... ¿Qué crees que pensaban en ese momento sobre nuestro país, que había derrotado al fascismo, pero que estaba llevando a sus ciudadanos a tal estado?
Por cierto, en la Federación de Rusia existe una ley según la cual, si el Estado no puede proporcionar tratamiento a sus ciudadanos en su territorio, DEBE pagarlo en el extranjero. ¿Por qué recaudamos 200.000 euros para Pavel desde cero? - Porque nuestro estado lo rechazó oficialmente, porque "De conformidad con la cláusula 2.26 del Reglamento Administrativo, la disponibilidad de la posibilidad de brindar la atención médica necesaria a un paciente en el territorio de la Federación de Rusia es la base para la negativa del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia a un ciudadano de la Federación de Rusia para proporcionar un servicio público "Así que aquí está. Hay una oportunidad, espera. No importa que el paciente no viva tanto tiempo. Bueno, no vivirá, pero ahorraremos dinero, ¿verdad? ¿Recuerdas lo que hizo Prime? El Ministro nos dijo sobre un tema relacionado: “ Por supuesto, hay cosas delicadas cuando los fabricantes extranjeros, con la ayuda de nuestra gente autorizada, promocionan sus productos y dicen que sin ellos todos aquí morirán mañana, sin estos medicamentos”, dijo V. Putin. -solo tienes que soportarlo
, eso es todo. Vamos por este camino, poco a poco, por supuesto, sin tirones, pero seguiremos avanzando.».
Bueno, ¿tienes una foto, Dmitry Anatolyevich? ¿O realmente necesitas hablar sobre quién llamó a quién “perra” y lo envió a “yuh”? - ¿Son estos motivos de indignación y su alta intervención más convincentes que la descrita violación de las leyes y la inacción del Ministerio de Salud? ¿Necesitas basura, tripas y excrementos? Bueno, disculpe, los pacientes con FQ mueren dolorosamente, pero en silencio: no tienen fuerzas para gritar. pero mueren como moscas, la mayoría de las veces, antes de tiempo, debido a que la ayuda no se les brindó a tiempo o debido a infección nosocomial, que es imposible de erradicar debido al hacinamiento de camas. Y el Ministerio de Sanidad tiene la culpa de ello. Perdóneme por mi descaro, pero ¿es competencia suya y del Primer Ministro controlar las actividades de este departamento, o sólo pueden castigar a enfermeras y médicos? ¡¿Hasta cuándo se puede organizar una flagelación demostrativa de médicos?! ¿Qué estás intentando lograr? YA ESTÁN DEJANDO LA PROFESIÓN. ¿A QUIÉN TE GUSTARÍA VER EN SU LUGAR? ¿Gennady Malajov?
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Estas son tumbas de niños reales, ya reales. Si hubieran sido diagnosticados a tiempo, si hubieran sido tratados a tiempo, aún podrían vivir. Y querían vivir. Pero los médicos no sanan sólo con el Espíritu Santo. Y tampoco lo tratan con la ayuda de multas, deducciones de salarios, castigos y ahorro de fondos presupuestarios. ¡Empiece a salvar a los que aún están vivos! ¡Necesitamos hospitales modernos, medicamentos y financiación suficiente y no residual! Sin esto, todos moriremos. ¿Qué te parece que este tema llegue al TOP?
Materiales extraídos del blog. pch_maya , de M. Sonina, coordinadora del programa benéfico “Oxígeno” (ayuda a personas con fibrosis quística) de la fundación “Calor de Corazones” - para contacto: bukolik 1 perro yandex. ru
El 8 de septiembre Rusia celebra el Día Internacional de los Pacientes con Fibrosis Quística, una enfermedad genética en la que, debido a una mutación de un determinado gen, se acumula mucosidad estancada en los órganos y los órganos vitales, en particular los pulmones, sufren. Esta es la patología más común entre las enfermedades hereditarias. La creación de este día conmemorativo es otra forma de llamar la atención sobre los problemas del diagnóstico y tratamiento de esta grave enfermedad. Sobre los problemas de los pacientes diagnosticados con fibrosis quística en Rusia: nuestra conversación con Maya Sonina, directora Fundación caritativa“Oxígeno”, que ayuda a los pacientes con fibrosis quística.
Referencia:
La palabra "fibrosis quística" proviene de las palabras latinas moco - "moco" y viscidus - "viscoso". Esto significa que lo asignado diferentes organos las secreciones tienen una densidad y viscosidad demasiado altas, lo que provoca daños en el sistema broncopulmonar, las glándulas intestinales, el hígado, el páncreas, el sudor y glándulas salivales etc. Esto afecta especialmente a los pulmones, donde comienzan los procesos inflamatorios crónicos. Su ventilación y suministro de sangre se ven afectados, provocando tos dolorosa y dificultad para respirar. La principal causa de muerte en pacientes con fibrosis quística es la hipoxia y la asfixia.
– Maya, hasta donde sabemos, en nuestro país la situación de los pacientes con fibrosis quística es muy diferente a la que existe en el extranjero. ¿Cuáles son los principales problemas de nuestros conciudadanos que padecen esta enfermedad?
– Se trata de una catastrófica falta de camas para pacientes mayores de 18 años y una escasez constante de medicamentos caros. Con los niños la situación es aún mejor, hay más especialistas y camas y el Estado presta atención a los niños. Atención especial. A los donantes también les encanta ayudar a los niños. Y los adultos, como dicen, están en vuelo.
Cuando los niños enfermos cumplen 18 años, inmediatamente se convierten en participantes de un maratón por la supervivencia. En primer lugar, les resulta difícil obtener una discapacidad, lo que plantea el riesgo de que no reciban prestaciones para medicamentos y tratamiento. Imagínese, todavía quedan sólo 4 camas disponibles para pacientes adultos con fibrosis quística en la capital. Hay ciertas regiones, como centros como Yaroslavl, Samara, desde donde los pacientes no quieren ir a Moscú o San Petersburgo, porque allí todo es más o menos estable, todo está a mano, y el buen trato y provisión de medicamentos. El resto, lamentablemente, se ve obligado a hacer cola. Por lo tanto, omita el tratamiento y los diagnósticos de rutina. Y esto ya es irreversible, nos acerca a la muerte. Por tanto, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística en nuestro país es significativamente menor que en el extranjero.
– ¿Resulta entonces que en Rusia un paciente con fibrosis quística tiene pocas posibilidades de convertirse en adulto? ¿Qué tan mortal es esta enfermedad? ¿Puede el paciente tratamiento adecuado vivir hasta la vejez?
– Los no iniciados, e incluso el Estado, a juzgar por su enfoque, suelen tener la impresión de que la fibrosis quística afecta a los niños y que estos pacientes no llegan a ser mayores de edad. Pero, de hecho, la fibrosis quística no es fatal, una persona con esta enfermedad requiere tratamiento de por vida, pero puede y debe vivir, como, por ejemplo, viven las personas con asma o diabetes. Algunos medios populares literalmente “me meten en el cerebro” que los pacientes con fibrosis quística son terroristas suicidas, y resulta que no tiene sentido ayudarlos, porque de todos modos morirán. Sin embargo, los niños que cumplen 18 años intentan llevar una vida activa y tienen los mismos intereses que sus compañeros sanos. Si reciben el apoyo adecuado, cumplen plenamente las instrucciones de los médicos, les proporcionan los medicamentos adecuados, llevan a cabo la terapia a buen nivel, pueden vivir mucho tiempo, incluso tener hijos sanos, trabajar, estudiar, formar familias y, en principio, vivir hasta la vejez. Los pacientes con este diagnóstico ya no son infrecuentes en el extranjero. edad de retiro. En Rusia no hay.
Estos pacientes pueden vivir una vida plena y lo primero que deben hacer es abandonar el estereotipo impuesto. Para que tanto la gente corriente como, lo más importante, los funcionarios comprendan que estos son los pacientes a los que hay que ayudar y atender a mitad de camino.
– ¿Cuáles son las estadísticas de la enfermedad hoy? ¿Podemos hablar de tendencias?
“Siempre ha existido gente con esta enfermedad. Podemos decir con confianza que los diagnósticos ahora están bien establecidos, mucho mejor que, digamos, en los años 90. Hay un aumento en el número de bebés diagnosticados. Los pediatras de Moscú ahora tienen una carga de trabajo mucho mayor debido a que ha aumentado el ingreso a los hospitales de niños enfermos de todo el país. No tengo claro qué pasará después. Desafortunadamente, el tratamiento de esta enfermedad en nuestro país avanza principalmente gracias a los esfuerzos de médicos entusiastas. Hoy en día, el diagnóstico intrauterino está bien desarrollado y, lamentablemente, algunas madres deciden interrumpir el embarazo al enterarse de que el niño tendrá ese diagnóstico. A menudo, este examen prenatal se realiza en familias donde ya ha habido casos de nacimiento de niños con esta enfermedad.
– ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos posteriores con un diagnóstico similar en la familia?
– Todo es individual. Hay familias numerosas en las que nacieron cuatro hijos seguidos y todos están enfermos. Y en algunas familias sólo un niño está enfermo. Es imposible de predecir. Pero según las estadísticas, si la madre y el padre son portadores de la mutación, existe un 25% de posibilidades de que tengan un hijo enfermo.
– ¿Tenemos datos sobre la mortalidad de los niños diagnosticados con fibrosis quística en Rusia?
– La tasa de mortalidad infantil es ahora significativamente menor en comparación con los indicadores de los años 90. La pediatría tiene más o menos apoyo en nuestro estado. Los pediatras tienen más oportunidades que quienes tratan a pacientes que han pasado al sector de adultos. Por tanto, en general, la mortalidad infantil ha disminuido. Los niños en estado grave son ahora extremadamente raros, a diferencia de lo que ocurría hace 10 años. Son niños normales y corrientes: corren, caminan, juegan. Lo único es que necesitan apoyo constante con medicamentos y un régimen.
– Entonces, ¿la situación de los pacientes adultos es deprimente?
-Muy deprimente. Tenemos que ver cómo los pacientes, al no poder recibir el tratamiento necesario, inevitablemente empeoran su condición y simplemente mueren ante nuestros ojos. Y no podemos hacer nada al respecto. En Moscú hay muy pocas plazas para la hospitalización de pacientes con fibrosis quística. Y en las regiones, los médicos a menudo no entienden cómo tratar y de qué lado abordar a estos pacientes. Ni siquiera disponemos de los estándares terapéuticos necesarios que tengan en cuenta las particularidades de esta enfermedad. En las regiones, todos son tratados de la misma manera: sintomáticamente, según estándares comunes a todas las enfermedades, y no se tienen en cuenta las características de la enfermedad y su curso. Por eso seguimos escuchando sobre las muertes de jóvenes que podrían haber sobrevivido si hubieran tenido acceso a tecnologías modernas tratamiento.
– ¿Quién es su principal esperanza de ayuda? ¿Más sobre el Estado o los filántropos privados?
– Resulta que la principal esperanza está en los filántropos, pero ahora el Estado, al menos en la persona del Ministerio de Salud, parece haber vuelto la cara hacia nuestros pacientes. El Ministerio de Salud se ha vuelto más democrático, sus funcionarios están dispuestos al diálogo. Apareció línea directa Ministerio de Salud, y esto simplifica muchas problemas serios problemas que surgen durante la hospitalización y tratamiento de nuestros pacientes en los hospitales regionales, en el suministro de medicamentos. Aún así, depositamos ciertas esperanzas en el Estado. Y, si Dios quiere, el actual Ministerio de Salud durará, entonces tendremos tiempo para hacer mucho juntos.
También es imposible prescindir de la caridad privada, porque el Ministerio de Salud de nuestro país no puede resolver todos los problemas, principalmente los financieros. Pero al mismo tiempo, ninguna organización benéfica conjunta podrá satisfacer las necesidades de todos los pacientes, no sólo los que padecen fibrosis quística, sino también otras enfermedades graves, si no son escuchados por el Estado.
– ¿Se destinan importantes sumas de dinero a mantener la vida de un paciente con fibrosis quística?
– Sí, son simplemente demasiado para los filántropos individuales. Y los pacientes y sus familiares realmente esperan que los filántropos los salven. Desafortunadamente, hay demasiados pacientes y no se puede ayudar a todos. Por lo tanto, a menudo hay que tomar decisiones difíciles, como en la guerra.
– ¿Qué medidas, en su opinión, deberían tomarse para mejorar la situación?
– Se deben adoptar normas para el tratamiento de la fibrosis quística a nivel global y de acuerdo con la práctica global. Y en el futuro, se debe establecer un apoyo total. tratamiento necesario. Lamentablemente, nuestro trato no es el mismo que en Europa: no hay suficientes recursos. Y también, por supuesto, las finanzas. Las finanzas se están reduciendo, pero al contrario deberían aumentar, y no de vez en cuando, ¡y no sólo para ayudar a los niños! Después de todo, al final, estos niños pronto también se convertirán en adultos. Recibieron tratamiento de filántropos y del Estado hasta los 18 años; cuando crecieron ya no pudieron contar con esa ayuda. Se volvieron no tan interesantes ni tan atractivos. No debería ser así. Todo el mundo quiere vivir, no sólo los niños, sino también los adultos.
El sitio proporciona información de contexto sólo con fines informativos. El diagnóstico y tratamiento de enfermedades debe realizarse bajo la supervisión de un especialista. Todos los medicamentos tienen contraindicaciones. ¡Se requiere consulta con un especialista!
¿Qué clase de enfermedad es esta? ¿Por qué algunas personas lo entienden y otras no? Cómo medicina moderna¿Podemos ayudar a los pacientes con esta enfermedad y es posible que una persona con fibrosis quística sobreviva?.site) le ayudará a obtener información de este artículo.
